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iología
iología
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Clase Nº 14
lase N º 14
Conceptos de genética.
Primera ley de Mendel.
Propiedad Intelectual Cpech
Departamento Editorial
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Introducción
Genética viene del griego y significa “raza, generación”. Es el campode la biología que busca indagar y comprender la erencia biológica
que se transmite de generación en generación. El principal ob!eto de
estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de
"#$.
%a genética como disciplina se subdivide típicamente en clásica o
mendeliana, la cual se ocupa del estudio de los cromosomas y de
cómo éstos se eredan& la cuantitativa, que analiza el impacto de
m'ltiples genes a peque(a escala sobre el fenotipo& la molecular ,
entre otras.
En esta clase analizaremos los traba!os de )endel, específicamente
la *rimera ley, y como aplicar este modelo en e!ercicios típicos.
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Repaso
+-)$"
sustancias químicas que via!an por sangre
Célula productora:
fabrica la hormona
Célula efectora o target o blanco:
quién recibe a la hormona
e puede organi!ar enforma de glándula
"iroides
#ipófisis
Páncreas
endocrino
$enerando un efectofisiológico
%etabolismo corporal
Crecimiento
&cción
hipoglicemiante e
hiperglicemiante
" ' ( " )
$ #
I n s u l i n
a (
$ l u c a g
ó n
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*b+etivos
/0omprender los conceptos de uso m1s frecuente en genética2
gen, alelos dominante y recesivo, omocigoto, eterocigoto,genotipo y fenotipo, aploide, diploide, cromosomas omólogos.
/0onocer la primera ley de )endel.
/ "plicar la primera ley de )endel, en la e!ecución de los
e!ercicios genéticos simples.
/3alorar la importancia de los traba!os de )endel, en los estudios
genéticos actuales.
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Conceptos básicos
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Conceptos básicos
$en2 con!unto de bases nitrogenadas,que codifican para una característica.
&lelos2 posibilidades de e4presión de
un gen, que puede ser dominante al
enmascarar a otro, o recesivo cuyaposibilidad de e4presión es estar en
un organismo que sea omocigoto.
,ocus2 ubicación definida de un alelo,
dentro de un cromosoma.
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Conceptos básicos
Cromosomas2 material genético
condensado, formando unidades de
erencia.
Cromosomas homólogos2 par de
cromosomas que presentan el mismo
tipo de información, pero cuyo origen es
diferente, es decir son entregados por
progenitores distintos.
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Conceptos básicos
$enotipo2 con!unto de genes
que identifican a una especie.
-enotipo2 e4presión de los
genes asociado a un medio
favorable, desfavorable o
neutro.
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Conceptos básicos
Prote.nas2 forma de e4presión
del genotipo, concaracterística definida.
#omocigoto2 organismo que
presenta los dos alelos igualespara una característica
determinada.
#eterocigoto2 organismo que
presenta los alelos distintospara una característica
determinada
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$enética mendeliana
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$enética %endeliana
%os e4perimentos que realizó )endel sediferencian de los de sus antecesores por la
elección adecuada del material de estudio
y por su método e/perimental.
El organismo de estudio elegido por )endel
fue la arve!a com'n Pisum sativum, f1cil de
obtener, en una amplia gama de formas y
colores que a su vez eran f1cilmente
identificables y analizables.
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%etodolog.a mendeliana
*arentales 8 * 9 Genotipo2 "" aa
Gametos
*rimera generación 8:;9 Proporción fenot.pica: ;@= rugosos.
Proporción genot.pica:
>@= +omocigotos dominantes
@< = +eterocigotos
>@= +omocigotos recesivos.
a "
" a " a
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%etodolog.a mendeliana
¿Cómo calcular la
descendencia?
Gametos de progenitor aa
Gametos de
*rogenitor ""
a a
& "a aa
& "a aa
Gametos de progenitor "a
Gametos de
*rogenitor "a& a
& "a aa
a "a aa
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%etodolog.a mendeliana
Los pares de genes de cromosomashomólogos se separan durante la formaciónde los gametos, de tal forma que cada
gameto recibe un solo alelo de cada par degenes del organismo. Esta conclusión seconoce como la Ley de la segregación deMendel o Primera Ley de Mendel.
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E+ercicios clásicos
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E+ercicios clásicos
En el ganado vacuno, la falta de cuernos 8C9 es dominante sobre
la presencia de cuernos 8c9. An toro se cruza con 5 vacas. 0on la
vaca " con cuernos se obtuvo ; ternero sin cuernos& con la vacaB, también con cuernos, se produ!o un ternero con cuernos& con la
vaca C, que no tiene cuernos, se produce un ternero con cuernos.
C0u1les son los genotipos del toro y de las tres vacasD, Cqué otra
descendencia cabría esperar de estos cruzamientosD
0Cuál es la pregunta a responder1
,os genotipos del toro ( de las tres vacas02ué información (a se conoce1
,a falta de cuernos es dominante ( la presencia de
cuernos es recesivo3
02ué información falta1
,os genotipos de las vacas ( el toro02ué información parece e/tra4a1
2ue sea el mismo toro para las tres vacas02ué s.mbolos se utili!an1
,a C para el alelo dominante ( la c para el alelo
recesivo
0Cuáles son las hipótesis posibles para responder la
pregunta1
2ue el genotipo del toro debe ser heterocigoto5 para
la variabilidad en su descendencia
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E+ercicios clásicos
"oro / 6aca &7concuernos8 "oro /6aca 97concuernos8 "oro / 6aca C7sincuernos8
Progenie Progenie Progenie
ternero sin
cuernos
ternero sin
cuernos
ternero con
cuernos
6aca sin cuernos ternero sin cuernos ternero con cuernos
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E+ercicios clásicos
"oro / 6aca &7concuernos8
Cccc
"oro /6aca 97concuernos8
Cc cc
"oro / 6aca C7sincuernos8
Cc Cc
Progenie Progenie Progenie
Cc ternero sincuernos
cc
Cc ternero sincuernos
cc
ternero con ternero concuernos cuernos
CC Cc
ternero sincuernos
Cc cc
ternero sincuernos
Cc cc Cc cc
6aca sin cuernos ternero sin cuernos ternero con cuernos"oro
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Practiquemos algunas habilidades
En el tomate, el color de la c1scara puede ser ro!o o amarillo. 0on plantas de
estos dos fenotipos se realizan los siguientes cruzamientos2
Cru!amiento Descendencia
3 Ro+a ; Ro+a Ro+as5 < &marillas
'3 Ro+a ; &marilla ?@ Ro+as
)3 Ro+a ; &marilla '' Ro+as5 '< &marillas
?3 &marilla ; amarilla
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.ntesis de la clase$enética
%endeliana,e( de segregación
$EA posibilidades de e4presión ALELOS
Dominante
Recesivo
Cromosomashomólogos
)isma información.
#istinto origen#istinto origen
Cromátidashermanas
"ipos de organismos
> alelos iguales2
homocigoto
> alelos distintos2
heterocigoto
gametos
Bnidades
de herencia
dentifican a los organismos de una especie2
cromosomas
E4presión de estas unidades2
prote.nas
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E+ercitación
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E+ercitación
E
#os genes son alelos cuando
. ocupan un mismo locus.
. se encuentran en cromosomas omólogos.
. codifican para la misma característica.
". ólo
B. ólo
0. ólo
#. ólo y
E. , y
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E+ercitación
%a talasemia, llamada anemia de 0ooley, es un tipo de anemia
frecuente en pueblos del )editerr1neo y rara en otras poblaciones.Esta enfermedad se presenta ba!o dos formas, una mayor y otra
menor. %os individuos gravemente afectados por ella son
omocigotos para un gen 8aa9. %as personas menos afectadas son
eterocigotas 8"a9. %as personas que no presentan la enfermedad
son omocigotos para el alelo normal 8""9. En una familia tanto el
padre como la madre est1n afectados por talasemia menor. C0u1l esla probabilidad de que el i!o si esté gravemente afectadoD
".< =.
B.>@ =.
0.@< =.#.?@ =.
E.;
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E+ercitación
A
Ana forma de atrofia muscular que afecta al peroné, consiste
en un deterioro gradual de los m'sculos distales de losmiembros inferiores. Esta enfermedad se inicia entre los ;< y
;> a(os de edad. El an1lisis familiar indica que una persona
nunca tiene esta enfermedad, a no ser que uno cualquiera de
los progenitores la tenga. C0u1l es la forma m1s probable de
eredar esta condiciónD "."utosómica dominante.
B."utosómica recesiva.
0.-ecesiva ligada al se4o.
#.%igada al cromosoma F.
E.%igada al cromosoma .
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E+ercitación
A
El fenotipo corresponde a la e/presión del genotipo en un medio
determinado3 El medio donde se e/presan estos genes puede actuar de
manera favorable5 desfavorable o neutra sobre ellos3 Bn individuo que a
vivido toda su vida en &ntofagasta5 ( se va a an Pedro de &tacama5 0Crees
t que sus hemoglobinas ha(an modificado su función transportadora de
gases respiratorios1
&3 Ao5 porque el medio actuó de forma neutra sobre la e/presión de sus genes
para la función de la hemoglobina3
93 i5 porque el medio actuó en forma favorable sobre la e/presión de sus
genes para la función de la hemoglobina3
C3 i5 porque el medio actuó en forma desfavorable sobre la e/presión de sus
genes para la función de la hemoglobina3
D3 Ao5 porque el medio acto en forma desfavorable sobre la e/presión de susgenes para la función e la hemoglobina3
E3 i5 porque el medio actuó en forma neutra sobre la e/presión de sus genes
para la función de la hemoglobina3
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E+ercitación
D
En un reba4o de ove+as5 por muchas generaciones presentaban lana blanca5
porque al due4o le gustaba3 Pero un d.a tra+o unas ove+as hembras negras
para usarlas como reproductoras al cru!arlas con los machos ladescendencia en la primera generación5 no se vio modificada pero en la
segunda cru!a aparecieron muchas con pelo negro3 0Cómo se puede
comprobar que las hembras negras de+aron descendencia en la segunda
cru!a1
I3 Esperando que las ove+as negras se crucen por tercera ve! con los machos3
II3 Reali!ando la técnica de retrocruce5 a partir de los fenotipos de la
descendencia3
III3 Reali!ando cru!as controladas5 entre los machos blancos ( las hembras
negras3
&8 ólo I3
98 ólo II3
C8 ólo III3
D8 ólo II ( III3
E8 I5 II5 III3
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Pregunta <ernativa #abilidad
B "plicación
= " 0omprensión
' E 0omprensión
) # 0omprensión
? B 0omprensión
< E 0omprensión> " "plicación
@ B "plicación
# 0omprensión
F " 0omprensión
" 0omprensión
= " 0omprensión
' # "n1lisis
) B "plicación
? " "n1lisis
"abla de alternativas
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Prepara tu pró/ima clase
• Los contenidos que vas a repasar los puedes
profundizar en tu libro de biologa !pec".Para ello debes revisar las p#ginas $%& a$'(.
• Para la pró)ima clase debes estudiar* La
segunda Ley de Mendel y Di"ibridismo. En tute)to gua se encuentra la información+ enlas p#ginas $'$ a $''
• ,oy se "a realizado la clase n-mero (+ por
lo tanto nos estamos acercando a la mitaddel curso /recuerda son $0 clases teóricas1.2!ómo va tu estudio3
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Equipo Editorial2 *amela 0ea
)aría :ernanda %ara