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    iología

    iología

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    Clase Nº 14

    lase N º 14

    Conceptos de genética.

    Primera ley de Mendel.

    Propiedad Intelectual Cpech

    Departamento Editorial

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    Propiedad Intelectual Cpech

    Introducción

    Genética viene del griego y significa “raza, generación”. Es el campode la biología que busca indagar y comprender la erencia biológica

    que se transmite de generación en generación. El principal ob!eto de

    estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de

     "#$.

    %a genética como disciplina se subdivide típicamente en clásica o

    mendeliana, la cual se ocupa del estudio de los cromosomas y de

    cómo éstos se eredan& la cuantitativa, que analiza el impacto de

    m'ltiples genes a peque(a escala sobre el fenotipo& la molecular ,

    entre otras.

    En esta clase analizaremos los traba!os de )endel, específicamente

    la *rimera ley, y como aplicar este modelo en e!ercicios típicos.

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    Repaso

    +-)$"

    sustancias químicas que via!an por sangre

    Célula productora:

    fabrica la hormona

    Célula efectora o target o blanco:

    quién recibe a la hormona

    e puede organi!ar enforma de glándula

    "iroides

    #ipófisis

    Páncreas

    endocrino

    $enerando un efectofisiológico

    %etabolismo corporal

    Crecimiento

    &cción

    hipoglicemiante e

    hiperglicemiante

      " '  (   " )

     $ #

      I n s u  l  i n

     a  ( 

     $  l u c a g

     ó n

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    Propiedad Intelectual Cpech

    *b+etivos

    /0omprender los conceptos de uso m1s frecuente en genética2

    gen, alelos dominante y recesivo, omocigoto, eterocigoto,genotipo y fenotipo, aploide, diploide, cromosomas omólogos.

    /0onocer la primera ley de )endel.

    / "plicar la primera ley de )endel, en la e!ecución de los

    e!ercicios genéticos simples.

    /3alorar la importancia de los traba!os de )endel, en los estudios

    genéticos actuales.

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    Propiedad Intelectual Cpech

    Conceptos básicos

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    Propiedad Intelectual Cpech

    Conceptos básicos

    $en2 con!unto de bases nitrogenadas,que codifican para una característica.

    &lelos2 posibilidades de e4presión de

    un gen, que puede ser dominante al

    enmascarar a otro, o recesivo cuyaposibilidad de e4presión es estar en

    un organismo que sea omocigoto.

    ,ocus2 ubicación definida de un alelo,

    dentro de un cromosoma.

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    Conceptos básicos

    Cromosomas2 material genético

    condensado, formando unidades de

    erencia.

    Cromosomas homólogos2 par de

    cromosomas que presentan el mismo

    tipo de información, pero cuyo origen es

    diferente, es decir son entregados por

    progenitores distintos.

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    Conceptos básicos

    $enotipo2 con!unto de genes

    que identifican a una especie.

    -enotipo2 e4presión de los

    genes asociado a un medio

    favorable, desfavorable o

    neutro.

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    Propiedad Intelectual Cpech

    Conceptos básicos

    Prote.nas2 forma de e4presión

    del genotipo, concaracterística definida.

    #omocigoto2 organismo que

    presenta los dos alelos igualespara una característica

    determinada.

    #eterocigoto2 organismo que

    presenta los alelos distintospara una característica

    determinada

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    $enética mendeliana

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    $enética %endeliana

    %os e4perimentos que realizó )endel sediferencian de los de sus antecesores por la

    elección adecuada del material de estudio 

    y por su método e/perimental.

     El organismo de estudio elegido por )endel

    fue la arve!a com'n Pisum sativum, f1cil de

    obtener, en una amplia gama de formas y

    colores que a su vez eran f1cilmente

    identificables y analizables.

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    Propiedad Intelectual Cpech

    %etodolog.a mendeliana

    *arentales 8 * 9 Genotipo2 "" aa

    Gametos

    *rimera generación 8:;9 Proporción fenot.pica: ;@= rugosos.

      Proporción genot.pica: 

    >@= +omocigotos dominantes

      @< = +eterocigotos

      >@= +omocigotos recesivos.

    a "

     " a "  a

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    Propiedad Intelectual Cpech

    %etodolog.a mendeliana

      ¿Cómo calcular la

    descendencia?

      Gametos de progenitor aa

    Gametos de

    *rogenitor ""

    a a

    &  "a aa

    &  "a aa

      Gametos de progenitor "a

    Gametos de

      *rogenitor "a& a

    &  "a aa

    a  "a aa

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    Propiedad Intelectual Cpech

    %etodolog.a mendeliana

    Los pares de genes de cromosomashomólogos se separan durante la formaciónde los gametos, de tal forma que cada

    gameto recibe un solo alelo de cada par degenes del organismo. Esta conclusión seconoce como la Ley de la segregación deMendel o Primera Ley de Mendel. 

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    E+ercicios clásicos

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    E+ercicios clásicos

    En el ganado vacuno, la falta de cuernos 8C9 es dominante sobre

    la presencia de cuernos 8c9. An toro se cruza con 5 vacas. 0on la

    vaca " con cuernos se obtuvo ; ternero sin cuernos& con la vacaB, también con cuernos, se produ!o un ternero con cuernos& con la

    vaca C, que no tiene cuernos, se produce un ternero con cuernos.

    C0u1les son los genotipos del toro y de las tres vacasD, Cqué otra

    descendencia cabría esperar de estos cruzamientosD

    0Cuál es la pregunta a responder1

     ,os genotipos del toro ( de las tres vacas02ué información (a se conoce1

     ,a falta de cuernos es dominante ( la presencia de

    cuernos es recesivo3

    02ué información falta1

     ,os genotipos de las vacas ( el toro02ué información parece e/tra4a1

     2ue sea el mismo toro para las tres vacas02ué s.mbolos se utili!an1

     ,a C para el alelo dominante ( la c para el alelo

    recesivo

    0Cuáles son las hipótesis posibles para responder la

    pregunta1

    2ue el genotipo del toro debe ser heterocigoto5 para

    la variabilidad en su descendencia

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    Propiedad Intelectual Cpech

    E+ercicios clásicos

    "oro / 6aca &7concuernos8 "oro /6aca 97concuernos8 "oro / 6aca C7sincuernos8

    Progenie Progenie Progenie

      ternero sin

    cuernos

    ternero sin

    cuernos

    ternero con

     cuernos

    6aca sin cuernos ternero sin cuernos ternero con cuernos

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    Propiedad Intelectual Cpech

    E+ercicios clásicos

    "oro / 6aca &7concuernos8

      Cccc

    "oro /6aca 97concuernos8

      Cc cc

    "oro / 6aca C7sincuernos8

      Cc Cc

    Progenie Progenie Progenie

    Cc  ternero sincuernos

    cc

    Cc ternero sincuernos

     cc

    ternero con ternero concuernos cuernos

    CC Cc

    ternero sincuernos

    Cc cc

    ternero sincuernos

    Cc cc Cc cc

    6aca sin cuernos ternero sin cuernos ternero con cuernos"oro

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    Practiquemos algunas habilidades

    En el tomate, el color de la c1scara puede ser ro!o o amarillo. 0on plantas de

    estos dos fenotipos se realizan los siguientes cruzamientos2

    Cru!amiento Descendencia

    3 Ro+a ; Ro+a Ro+as5 < &marillas

    '3 Ro+a ; &marilla ?@ Ro+as

    )3 Ro+a ; &marilla '' Ro+as5 '< &marillas

    ?3 &marilla ; amarilla

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    .ntesis de la clase$enética

    %endeliana,e( de segregación

    $EA posibilidades de e4presión   ALELOS

    Dominante

    Recesivo

    Cromosomashomólogos

    )isma información.

    #istinto origen#istinto origen

    Cromátidashermanas

    "ipos de organismos

    > alelos iguales2 

    homocigoto

    > alelos distintos2 

    heterocigoto

    gametos

    Bnidades

    de herencia

    dentifican a los organismos de una especie2

    cromosomas

    E4presión de estas unidades2

    prote.nas

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    E+ercitación

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    Propiedad Intelectual Cpech

    E+ercitación

    E

    #os genes son alelos cuando

    . ocupan un mismo locus.

    . se encuentran en cromosomas omólogos.

    . codifican para la misma característica.

     ". ólo

    B. ólo

    0. ólo

    #. ólo y

    E. , y

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    E+ercitación

    %a talasemia, llamada anemia de 0ooley, es un tipo de anemia

    frecuente en pueblos del )editerr1neo y rara en otras poblaciones.Esta enfermedad se presenta ba!o dos formas, una mayor y otra

    menor. %os individuos gravemente afectados por ella son

    omocigotos para un gen 8aa9. %as personas menos afectadas son

    eterocigotas 8"a9. %as personas que no presentan la enfermedad

    son omocigotos para el alelo normal 8""9. En una familia tanto el

    padre como la madre est1n afectados por talasemia menor. C0u1l esla probabilidad de que el i!o si esté gravemente afectadoD

     ".< =.

    B.>@ =.

    0.@< =.#.?@ =.

    E.;

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    E+ercitación

    A

    Ana forma de atrofia muscular que afecta al peroné, consiste

    en un deterioro gradual de los m'sculos distales de losmiembros inferiores. Esta enfermedad se inicia entre los ;< y

    ;> a(os de edad. El an1lisis familiar indica que una persona

    nunca tiene esta enfermedad, a no ser que uno cualquiera de

    los progenitores la tenga. C0u1l es la forma m1s probable de

    eredar esta condiciónD "."utosómica dominante.

    B."utosómica recesiva.

    0.-ecesiva ligada al se4o.

    #.%igada al cromosoma F.

    E.%igada al cromosoma .

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    E+ercitación

    A

      El fenotipo corresponde a la e/presión del genotipo en un medio

    determinado3 El medio donde se e/presan estos genes puede actuar de

    manera favorable5 desfavorable o neutra sobre ellos3 Bn individuo que a

    vivido toda su vida en &ntofagasta5 ( se va a an Pedro de &tacama5 0Crees

    t que sus hemoglobinas ha(an modificado su función transportadora de

    gases respiratorios1

    &3 Ao5 porque el medio actuó de forma neutra sobre la e/presión de sus genes

    para la función de la hemoglobina3

    93 i5 porque el medio actuó en forma favorable sobre la e/presión de sus

    genes para la función de la hemoglobina3

    C3 i5 porque el medio actuó en forma desfavorable sobre la e/presión de sus

    genes para la función de la hemoglobina3

    D3 Ao5 porque el medio acto en forma desfavorable sobre la e/presión de susgenes para la función e la hemoglobina3

    E3 i5 porque el medio actuó en forma neutra sobre la e/presión de sus genes

    para la función de la hemoglobina3

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    E+ercitación

    D

      En un reba4o de ove+as5 por muchas generaciones presentaban lana blanca5

    porque al due4o le gustaba3 Pero un d.a tra+o unas ove+as hembras negras

    para usarlas como reproductoras al cru!arlas con los machos ladescendencia en la primera generación5 no se vio modificada pero en la

    segunda cru!a aparecieron muchas con pelo negro3 0Cómo se puede

    comprobar que las hembras negras de+aron descendencia en la segunda

    cru!a1

      I3 Esperando que las ove+as negras se crucen por tercera ve! con los machos3

      II3 Reali!ando la técnica de retrocruce5 a partir de los fenotipos de la

    descendencia3

      III3 Reali!ando cru!as controladas5 entre los machos blancos ( las hembras

    negras3

     

    &8 ólo I3

      98 ólo II3

      C8 ólo III3

      D8 ólo II ( III3

      E8 I5 II5 III3

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    Pregunta &lternativa #abilidad

    B "plicación

    =  " 0omprensión

    ' E 0omprensión

    ) # 0omprensión

    ? B 0omprensión

    < E 0omprensión>  " "plicación

    @ B "plicación

    # 0omprensión

    F  " 0omprensión

     " 0omprensión

    =  " 0omprensión

    ' # "n1lisis

    ) B "plicación

    ?  " "n1lisis

    "abla de alternativas

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    Propiedad Intelectual Cpech

    Prepara tu pró/ima clase

    • Los contenidos que vas a repasar los puedes

    profundizar en tu libro de biologa !pec".Para ello debes revisar las p#ginas $%& a$'(.

    • Para la pró)ima clase debes estudiar* La

    segunda Ley de Mendel y Di"ibridismo. En tute)to gua se encuentra la información+ enlas p#ginas $'$ a $''

    • ,oy se "a realizado la clase n-mero (+ por

    lo tanto nos estamos acercando a la mitaddel curso /recuerda son $0 clases teóricas1.2!ómo va tu estudio3

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    EHE )"HE-"% E E$0AE$H-" *-HEG# *- E%

    -EGH- #E *-*E#"# $HE%E0HA"%.

    Equipo Editorial2 *amela 0ea

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