Post on 23-Sep-2018
NUESTROS SERVICIOS
ÍNDICE
Asesoramiento y calidad en nuestros servicios.
Páginas: 1-2
Estudios de Enfermedades Hereditarias.
Páginas: 3-10
Estudios de Enfermedades Onco-‐Hematológicas
Páginas: 11-20
Servicios Técnicos de Apoyo al Diagnóstico y la Investigación.
Páginas: 21-23
OBTENGA MÁS INFORMACIÓN EN: info@innovagenomics.es
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Innovagenomics es una spin-off de base biotecnológica que
desarrolla nuevas herramientas de diagnóstico genético,
especialmente en el área de las enfermedades hereditarias y onco-‐
hematológicas. Nace en el año 2010 impulsada por el programa Plan
Galileo de la Universidad de Salamanca para el fomento de la
innovación, el espíritu emprendedor y la creación de empresas en el
ámbito universitario.
Nuestro equipo técnico, compuesto por doctores de diversas
áreas de conocimiento biotecnológico, cuenta además con el
asesoramiento y apoyo experimentado de miembros de la
comunidad universitaria de reconocido prestigio en el campo del
diagnóstico genético.
Entre los objetivos de Innovagenomics se encuentran
potenciar los proyectos de investigación y la oferta de servicios
analíticos en tres áreas: diagnóstico genético de enfermedades
hereditarias, identificación de marcadores tumorales con valor
diagnóstico y pronóstico, y colaboración con el Sistema de Nacional
de Salud para facilitar el acceso a estas técnicas.
Para la realización de estas funciones Innovagenomics cuenta
con dos unidades técnicas especializadas: la Unidad de genética
molecular y la Unidad de citogenética molecular.
Asesoramiento y calidad en nuestros servicios
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Estas unidades técnicas, junto al Departamento de
Investigación, Desarrollo e innovación (I+D+i), proporcionan las
herramientas y dotan de las últimas novedades tecnológicas a las dos
unidades diagnósticas: la Unidad de Enfermedades hereditarias y la
Unidad de Onco-‐hematología.
El equipo de especialistas de cada unidad posee una amplia
experiencia en su campo y una cualificación profesional que permite
ofrecer un asesoramiento personalizado para cada estudio.
Asesoramiento y calidad en nuestros servicios
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Estudios en Enfermedades Hereditarias
El Diagnóstico Genético es la pieza clave en el manejo clínico de las enfermedades hereditarias y consiste en identificar la causa genética (mutaciones, duplicaciones, deleciones...) que se asocia a la patología estudiada. Obtener un adecuado Diagnóstico Genético nos permite confirmar el diagnostico clínico, pautar medidas terapéuticas más eficaces e incluso aplicar medidas preventivas para evitar la transmisión de la enfermedad.
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ENFERMEDAD GEN CÓDIGO
ACONDROGÉNESIS TIPO 2 COL2A1 M0001
ACONDROPLASIA FGFR3 M0002
ALFA 1 ANTITRIPSINA SERPINA1 M0003
ALFA TALASEMIA HBA1 M0004
ALPORT, SÍNDROME COL4A3 M0005
ALPORT, SÍNDROME MYH9 M0006
ALZHEIMER APARICIÓN TEMPRANA, AD1 APP M0007
ALZHEIMER APARICIÓN TEMPRANA, AD3 PSEN1 M0008
ALZHEIMER APARICIÓN TEMPRANA, AD4 PSEN2 M0009
ALZHEIMER ESPORÁDICO, AD2 APOE M0010
ANGELMAN, SÍNDROME UBE3A M0011
ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 CACNA1A M0012
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 1 ATXN1 M0013
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 2 ATXN2 M0014
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 3 ATXN3 M0015
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 6 CACNA1A M0016
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 7 ATXN7 M0017
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 8 ATXN8 M0018
ATAXIA FRIEDREICH FXN M0019
ATROFIA DENTATO-RUBRO-PÁLIDO-LUSIANA ATN1 M0020
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SMN1 M0021
BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA, SÍNDROME PTEN M0022
BECKER, DISTROFÍA MUSCULAR DE DMD M0023
BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME CDKN1C M0024
BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME H19/KCNQ1OT1 M0025
BUSCHKE OLLENDORF, SÍNDROME LEMD3 M0026
BRUGADA SÍNDROME SCN5A M0027
CADASIL NOTCH3 M0028
CARDIOPATÍA DILATADA 1A LMNA M0029
CARDIOPATÍA DILATADA 1B MYH7 M0030
Estudios en Enfermedades Hereditarias
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ENFERMEDAD GEN CÓDIGO
CHARCOT- MARIE TOOTH X (axonal) GJB1 M0031
CHARCOT-MARIE-TOOTH 1A (desmielinizante) PMP22 M0032
CHARCOT-MARIE-TOOTH, TIPO 4A GDAP1 M0033
CHARCOT-MARIE-TOOTH, TIPO 2 MFN2 M0034
CONDRODISPLASIA PUNCTATA EBP (CDPX2) M0035
COREA DE HUNTINGTON HTT M0036
COSTELO, SÍNDROME HRAS M0037
CRI DU CHAT, SÍNDROME 5p15.2 (D5S721) M0038
CRIGLER NAJJAR TIPO 1, SÍNDROME UGT1A1 M0039
CRIGLER NAJJAR TIPO 2, SÍNDROME UGT1A1 M0040
CHANARIN- DORFMAN ABHD5 (CGI58) M0041
DEFICIT 21-a HIDROXILASA CYP21A2 M0042
DEFICIT ACETILCOLINESTERASA BCHE M0043
DELECIONES DEL CROMOSOMA Y DAZ M0044
DEMENCIA FRONTOTEMPORAL (FTD) MAPT M0045
Di GEORGE / VELOCARDIOFACIAL, SÍNDROME DRG8 M0046
DISPLASIA ECTODERMICA ANHIDROTICA EDA M0047
DISPLASIA ECTODÉRMICA PKP1 M0048
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISEAL COL2A1 M0049
DISPLASIA TANATOFORICA tipo I FGFR3 M0050
DISPLASIA TANATOFORICA tipo II FGFR3 M0051
DISTONIA DE TORSIÓN TEMPRANA DYT1 M0052
DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 DMPK M0053
DOWN, SÍNDROME 21q22.13 (D21S342) M0054
DUCHENNE, DISTROFIA MUSCULAR DMD M0055
EDWARDS, SÍNDROME 18p11.1-q11.1 M0056
ESTATURA CORTA SHOX M0057
EXOSTOSIS MÚLTIPLE, Tipo 1 EXT1 M0058
EXOSTOSIS MÚLTIPLE, Tipo 2 EXT2 M0059
FETCHNER, SÍNDROME MYH9 M0060
Estudios en Enfermedades Hereditarias
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ENFERMEDAD GEN CÓDIGO
FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR MEFV M0061
FRUCTOSEMIA ALDOB M0062
GILBERT, SÍNDROME UGT1A1 M0063
HEMOCROMATOSIS HFE M0064
HIPERHOMOCISTINEMIA MTHFR M0065
HIPERIGM, SÍNDROME AICDA M0066
HIPERPARATIROIDISMO TIPO 2, SÍNDROME HRPT2 M0067
HIPOCONDROPLASIA FGFR3 M0068
HIPOFOSFATEMIA FAMILIAR PHEX M0069
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO TPO M0070
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO SLC5A5 M0071
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO DIO1 M0072
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Recesivo TG M0073
HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD RET M0074
ICTIOSIS LAMELAR, ENFERMEDAD TGM1 M0075
ICTIOSIS LIGADA AL X STS M0076
INCONTINIENCIA PIGMENTI IKBKG (NEMO) M0077
KALLMANN , tipo 1, SÍNDROME KAL1 M0078
KALLMANN , tipo 2, SÍNDROME FGFR1 M0079
KENNEDY, ENFERMEDAD AR M0080
KNIEST, DISPLASIA TRPS1 M0081
KNIEST, DISPLASIA COL2A1 M0082
LESCH NYHAM, SÍNDROME HPRT1 M0083
LHON, SÍNDROME (MITOCONDRIAL) MTND4 M0084
LHON, SÍNDROME (MITOCONDRIAL) MTND1 M0085
LHON, SÍNDROME (MITOCONDRIAL) MTND6 M0086
MAL DE MELEDA SLURP1 M0087
MARFAN, ENFERMEDAD FBN1 M0088
MARFAN, ENFERMEDAD TGFBR1 M0089
MARFAN, ENFERMEDAD TGFBR2 M0090
Estudios en Enfermedades Hereditarias
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ENFERMEDAD GEN CÓDIGO
MAY-HEGGLIN, ANOMALÍA MYH9 M0091
METABOLISMO DE LA DOPAMINA COMT M0092
MIGRAÑA HEMIPLÉGICA FAMILIAR CACNA1A M0093
MIOPATÍA CON CUERPOS DE INCLUSIÓN GNE M0094
MODY 1 HNF4 M0095
MODY 2 GCK M0096
MODY 3 HNF1A M0097 NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP) PMP22 M0098
NOONAN SÍNDROME PTPN11 M0099
NOONAN SÍNDROME SOS1 M0100
NOONAN SÍNDROME KRAS M0101
NOONAN SÍNDROME BRAF M0102
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA ( RECESIVA) CRTAP M0103
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA ( RECESIVA) LEPRE 1 M0104
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (TIPO 1,2,3 y 4) COL1A1 M0105
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (TIPO 1,2,3 y 4) COL1A2 M0106
OSTEOPOROSIS COL1A1 M0107
OSTEOPOROSIS IL6 M0108 PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO2 (X-LINKED) PLP1 M0109
PARKINSON (comienzo juvenil) PARK2 M0110
PARKINSON DOMINANTE PARK1 M0111
PARKINSON DOMINANTE PARK8 M0112
PARKINSON DOMINANTE PARK2 M0113
PARKINSON RECESIVO PARK2 M0114
PARKINSON RECESIVO PARK6 M0115
PARKINSON RECESIVO PARK7 M0116
PATAU, SÍNDROME 13q14 (RB1) M0117
PELIZAEUS-MERZBACHER, ENFERMEDAD PLP1 M0118 PENDRE, SÍNDROME ( SORDERA NO SINDROMICA) SLC26A4 M0119
Estudios en Enfermedades Hereditarias
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ENFERMEDAD GEN CÓDIGO
PICNODISOSTOSIS CTSK M0120
PLASMINÓGENO 1 PAI1 M0121
POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO PKD1 M0122
POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO PKD2 M0123 POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA INFANTIL (POTTER Tipo 1) PKHD1 M0124
PRADER- WILLI, SÍNDROME UBE3A , SNRPN , GABRB3 M0125
QT LARGO (JERVELL AND LANGE-NIELSEN, SINDROME) KCNQ1 M0126
QT LARGO (JERVELL AND LANGE-NIELSEN, SINDROME) KCNE1 M0127
QT LARGO ( ROMANO-WARD, SÍNDROME) KCNQ1 M0128
QT LARGO ( ROMANO-WARD, SÍNDROME) KCNH2 M0129
QT LARGO ( ROMANO-WARD, SÍNDROME) KCNE1 M0130
QT LARGO ( ROMANO-WARD, SÍNDROME) SCN5A M0131
QT CORTO KCNQ1 M0132
QT CORTO KCNH2 M0133 RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO AUTOSÓMICO DOMINANTE (ADHR) FGF23 M0134
RENDU-OSLER-WEBER, ENFERMEDAD TIPO 1 ENG M0135
RENDU-OSLER-WEBER, ENFERMEDAD TIPO 2 CVRLK1 (ALK1) M0136 REORGANIZACIONES SUBTELOMÉRICAS (screening) M0137
RETRASO MENTAL 1 y 2(screening) M0138
RETRASO MENTAL 2 (screening) M0139
RETRASO MENTAL LIGADO AL X (screening) M0140
RETT, SÍNDROME MECP2 M0141
ROKITANSKI, SÍNDROME WNT4 M0142
SEBASTIAN, SÍNDROME MYH9 M0143
SILVER-RUSSEL, SÍNDROME H19-IGF2 M0144 SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3A; AUTOSÓMICA RECESIVA 1A GJB2 M0145
SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3b ; AUTOSÓMICA RECESIVA 1B GJB6 M0146
SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 9 OTOF M0147 SOTOS, SÍNDROME NSD1 M0148
Estudios en Enfermedades Hereditarias
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ENFERMEDAD GEN CÓDIGO
STICKLER, SÍNDROME COL2A1 M0149
TRICO-RINO-FALANGIA TIPO II TRPS1 M0150
TRICO-RINO-FALANGIA TIPO II EXT1 M0151
TROMBOFILIA MTHFR M0152
TROMBOFILIA F2 M0153
TROMBOFILIA F5 M0154 SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3A; AUTOSÓMICA RECESIVA 1A GJB2 M0155
VON HIPPEL-LINDAU, SÍNDROME VHL M0156
WAARDENBURG, SÍNDROME (TIPO 1 Y 3) PAX3 M0157
WAARDENBURG, SÍNDROME (TIPO 2) MITF M0158
X-FRAGIL, SÍNDROME FMR1 M0159
PANELES DE SECUENCIACIÓN MASIVA
PANEL SÍNDROME DE ALPORT ( 3 genes ) NGS_ALPORT NGS_0001
PANEL CEROIDOLIPOFUSCINOSIS ( 8 genes ) NGS_CEROID NGS_0002
PANEL DISTROFIA DE ULLRICH ( 3 genes ) NGS_ULLRICH NGS_0003 PANEL DISTROFIA DEFICIT GLICOSILACION (7 genes) NGS_GLICOS NGS_0004
PANEL GLAUCOMA ( 5 genes ) NGS_GLAUCO NGS_0005
PANEL GLUCOGENOSIS ( 17 genes ) NGS_GLUCO NGS_0006
PANEL MIGRAÑA HEMIPLEJICA ( 3 genes ) NGS_MIGRA NGS_0007
PANEL CHARCOT-MARIE-TOOTH 2 ( 15 genes ) NGS_CMT2 NGS_0008
PANEL OSTEOGENESIS IMPERFECTA ( 4 genes ) NGS_OSTEO NGS_0009
PANEL ANEURISMA AORTA ( 7 genes ) NGS_ANEUR NGS_0010
PANEL CARDIOPATIA HIPERTROFICA (15 genes) NGS_CARDIO NGS_0011
PANEL ARRITMIA (8 genes) NGS_ARRIT NGS_0012
PANEL EPILEPSIA (17 genes) NGS_EPILEP NGS_0013
PANEL SÍNDROME DE BRUGADA (9 genes) NGS_BRUG NGS_0014
PANEL SÍNDROME DE NOONAN (9 genes) NGS_NOON NGS_0015
PANEL SÍNDROME QT-LARGO (15 genes) NGS_QT NGS_0016
PANEL SÍNDROME DE JOUBERT (19 genes) NGS_JOUB NGS_0017
PARA OTRAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS Consultar
Estudios en Enfermedades Hereditarias
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Los avances en la citogenética y la biología molecular, han propiciado un nuevo enfoque del estudio de las enfermedades neoplásicas desde el punto de vista genético. El análisis de los marcadores moleculares ha tenido un gran impacto a nivel diagnóstico y pronóstico. Además, algunos de estos marcadores pueden actuar como dianas para el seguimiento de la enfermedad y facilitar así la detección precoz de recaídas.
Por otra parte, los nuevos medicamentos que actúan específicamente sobre determinadas alteraciones moleculares, ponen de manifiesto la importancia de estos estudios moleculares.
Estudios de Enfermedades Onco-‐Hematológicas
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ENFERMEDAD ESTUDIO TÉCNICA CÓDIGO
LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA
BCR/ABL t(9;22)(q34;q11) PCR Cuantitativa H0001
Mutación ABL1 Secuenciación H0002 LEUCEMIAS AGUDAS MIELOBLÁSTICAS
FLT3 (13q12.2) Análisis fragmentos H0003
Nucleofosmina NPM1 5q35 PCR Cuantitativa H0004
C-KIT (CD117) (4q12) PCR Cuantitativa H0006
CEBPA (19q13.1) Secuenciación H0005 BAALC (8q22.3) PCR Cuantitativa H0006 ERG (21q22.2) PCR Cuantitativa H0007 EVI1(3q26.2) PCR Cuantitativa H0008 PRAME (22q11.22) PCR Cuantitativa H0009
BCR/ABL t(9;22) (q34;q11) PCR Cuantitativa H0010
LEUCEMIA AGUDA MIELOBLÁSTICA M2
AML1/ETO t(8;21)(q22;q22) PCR Cuantitativa H0011
LEUCEMIA AGUDA PROMIELOCÍTICA M3
PML/RARa t(15;17) (q22;q21) PCR Cuantitativa H0012
LEUCEMIA AGUDA MIELOBLÁSTICA M4
CBFB/MYH11
inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22),
PCR Cuantitativa H0013
LEUCEMIA AGUDA LINFOBLÁSTICA B E2A/ PBX1
t(1;19)(q23;p13) PCR H0014
MLL/AF4 t(4;11)(q21;q23) PCR H0015
FLT3 (13q12.2) Análisis fragmentos H0016
BCR/ABL t(9;22)(q34;q11) PCR Cuantitativa H0017
Estudios de Enfermedades Onco-‐Hematológicas
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ENFERMEDAD ESTUDIO TÉCNICA CÓDIGO LEUCEMIA LINFOIDE CRÓNICA B
Clonalidad
B/Mutaciones Somáticas
Análisis de fragmentos/
Secuenciación H0018
IgH/BCL1 t(11;14)(q13;q32) PCR H0019
GAMMAPATÍA MONOCLONAL DE SIGNIFICADO INCIERTO
Clonalidad B Análisis de fragmentos H0020
MIELOMA MÚLTIPLE
Clonalidad B Análisis de fragmentos H0021
BCL1/IGH t(11;14)(q13;q32) PCR H0022
LEUCEMIA DE CÉLULAS PLASMÁTICAS
IGH/BCL1 t(11;14)(q13;q32) PCR H0023
Estudios de Enfermedades Onco-‐Hematológicas
OTRAS GAMMAPATÍAS MONOCLONALES
Clonalidad B Análisis de fragmentos H0024
LEUCEMIA LINFOIDE CRÓNICA T
Clonalidad T Análisis de fragmentos H0025
SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS
JAK-2(exón14) V617F
Discriminación alélica H0026
LEUCEMIA AGUDA LINFOBLÁSTICA T
Clonalidad T Análisis de fragmentos H0027
LINFOMA NO HODGKIN FOLICULAR
IGH/BCL2 t(14;18)(q32;q21) PCR H0028
LINFOMA NO HODGKIN DEL MANTO
IgH/BCL1
t(11;14)(q13;q32) PCR H0029
TRICOLEUCEMIA
Clonalidad B Análisis de fragmentos H0030
MACROGLOBULINEMIA
Clonalidad B Análisis de fragmentos H0031
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ENFERMEDAD ESTUDIO TÉCNICA CÓDIGO
Estudios de Enfermedades Onco-‐Hematológicas
LEUCEMIA PROLINFOCÍTICA
Clonalidad B Análisis de fragmentos H0032
IgH/BCL1 t(11;14)(q13;q32) PCR H0033
LINFOMA VELLOSO
Clonalidad B Análisis de fragmentos H0034
IgH/BCL1 t(11;14)(q13;q32) PCR H0035
QUIMERISMO HEMATOPOYÉTICO
STRs Análisis de fragmentos H0036
HEMOPATÍAS MALIGNAS Expresión de oncogenes
PCR Cuantitativa H0037
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ENFERMEDAD ESTUDIO CÓDIGO
Estudios de Enfermedades Onco-‐Hematológicas
TIPAJE HLA DE CLASE I DE BAJA RESOLUCIÓN Locus HLA-A H0038
TIPAJE HLA DE CLASE I DE BAJA RESOLUCIÓN Locus HLA-B H0039
TIPAJE HLA DE CLASE I DE BAJA RESOLUCIÓN Locus HLA-Cw H0040
TIPAJE HLA DE CLASE I DE BAJA RESOLUCIÓN Locus HLA-DRB1 H0041
TIPAJE HLA DE CLASE II DE BAJA RESOLUCIÓN Locus HLA-DQB1 H0042
TIPAJE HLA DE CLASE II DE BAJA RESOLUCIÓN Locus HLA-DQA1 H0043
TIPAJE HLA-B27 HLAB27 H0044
TIPAJE HLA DE CLASE I DE ALTA RESOLUCIÓN Locus HLA-A H0045
TIPAJE HLA DE CLASE I DE ALTA RESOLUCIÓN Locus HLA-B H0046
TIPAJE HLA DE CLASE I DE ALTA RESOLUCIÓN Locus HLA-Cw H0047
TIPAJE HLA DE CLASE II DE ALTA RESOLUCIÓN Locus HLA-DRB1 H0048
TIPAJE HLA DE CLASE II DE ALTA RESOLUCIÓN Locus HLA-DRB3 H0049
TIPAJE HLA DE CLASE II DE ALTA RESOLUCIÓN Locus HLA-DRB4 H0050
TIPAJE HLA DE CLASE II DE ALTA RESOLUCIÓN Locus HLA-DRB5 H0051
TIPAJE HLA DE CLASE II DE ALTA RESOLUCIÓN Locus HLA-DQB1 H0052
TIPAJE HLA DE CLASE II DE ALTA RESOLUCIÓN Locus HLA-DQA1 H0053
TIPAJE HLA DE CLASE II DE ALTA RESOLUCIÓN Locus HLA-DPB1 H0054
CRIBADO AC-CITOTÓXICOS HLA-CLASE I H0055
IDENTIFICACIÓN DE AC-CITOTÓXICOS HLA-CLASE I H0056
PRUEBA CRUZADA H0057
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ENFERMEDAD ESTUDIO CÓDIGO
Estudios de Enfermedades Onco-‐Hematológicas
ADENOMATOSIS ENDOCRINA MÚLTIPLE (MEN1)
MEN1 Secuenciación C0001
CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO (HNPCC)
MSH2 Secuenciación C0002
MSH6 Secuenciación C0003
MLH1 Secuenciación C0004
PMS2 Secuenciación C0005
CÁNCER DE ESTÓMAGO FAMILIAR
CDH1 Secuenciación C0006
CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES (MEN2A/MEN2B)
RET Secuenciación C0007
CÁNCER DE OVARIO
BRCA1 Secuenciación C0008
BRCA2 Secuenciación C0009
BRIP1 Secuenciación C0010
CHER2 Secuenciación C0011
PALPB2 Secuenciación C0012
RAD51L1 Secuenciación C0013
CÁNCER PANCREÁTICO
p16 Secuenciación C0014
CÁNCER RENAL
FH Secuenciación C0015
COWDEN, ENFERMEDAD DE
PTEN Secuenciación C0016
ESCLEROSIS TUBEROSA
TSC1 Secuenciación C0017
TSC2 Secuenciación C0018
GORLIN, SÍNDROME
PTCH1 Secuenciación C0019
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ENFERMEDAD ESTUDIO TÉCNICA CÓDIGO
LI-FRAUMENI , SÍNDROME
p53 Secuenciación C0020
MEDULOBLASTOMA
SUFU Secuenciación C0021
MELANOMA MALIGNO CUTÁNEO FAMILIAR
p16 Secuenciación C0022
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
NF1 Secuenciación C0023
Estudios de Enfermedades Onco-‐Hematológicas
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
NF2 Secuenciación C0024
PARAGANGLIOMA HEREDITARIO
SDHC Secuenciación C0025
SDHB Secuenciación C0026
SDHD Secuenciación C0027
OSTEOSARCOMA
p53 Secuenciación C0028
PAGET
SQSTM1 Secuenciación C0029
PAGET JUVENIL
TNFRSF11B Secuenciación C0030
PEUTZ-JEGHERS, SÍNDROME
STK11(LKB1) Secuenciación C0031
POLIPOSIS ADENOMATOSA DE COLON
APC Secuenciación C0032
MYH Secuenciación C0033
POLIPOSIS JUVENIL, SÍNDROME
SMAD4 Secuenciación C0034
ALK3 Secuenciación C0035
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ENFERMEDAD ESTUDIO TÉCNICA CÓDIGO
RETINOBLASTOMA
RB1 Secuenciación C0036
OTROS GENES TUMORALES
SUFU Secuenciación C0037
GLI1 Secuenciación C0038
GLI2 Secuenciación C0039
GLI3 Secuenciación C0040
K-RAS Secuenciación C0041
PANELES DE SECUENCIACION MASIVA
PANEL CANCER COLORRECTAL (3 genes) NGS_COLON NGS_0018
PANEL CANCER DE MAMA ( 2 genes ) NGS_BRCA NGS_0019
PANEL CANCER DE PULMON (22 genes) NGS_PULMON NGS_0020
PANEL LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (21 genes) NGS_AML NGS_0021
PARA OTROS TIPOS DE CANCER Consultar
Estudios de Enfermedades Onco-‐Hematológicas
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TRATAMIENTO ESTUDIO TÉCNICA CÓDIGO
IMATINIB y SUNITINIB
TUMORES DE ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST)
c-KIT (ex. 9, 11, 13 y 17) Secuenciación F0001
PDGFRA (ex. 12 y 18) Secuenciación F0002
MASTOCITOSIS
c-KIT (ex. 17) Secuenciación F0003
c-KIT (ex. 8, 9, 10 y 11) Secuenciación F0004
5´FLUOROURACILO y derivados
DPYD Secuenciación F0005
ERLOTINIB y GEFITINIB
EGFR (ex. 18, 19 y 21) Secuenciación F0006
CETUXIMAB y OANITUMUMAB
CANCER DE COLON METASTÁSICO
K-RAS (codon 12 y 13) Secuenciación F0007
BRAF (codon 600) Secuenciación F0008
IRINOTECAN
UGT1A1 Secuenciación F0009
TIOPURINAS (Azatioprina, 6-Mercaptopurina y 6- Tioguanina)
TPMT Secuenciación F0010
Estudios de Enfermedades Onco-‐Hematológicas
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En la actualidad, la aplicación de la biología molecular al estudio de la genética humana ha dado lugar a un crecimiento sin precedente en nuestro entendimiento del mecanismo básico de la enfermedad y ha permitido establecer las bases para un nuevo campo: la medicina molecular.
Servicios Técnicos de Apoyo al Diagnóstico y la Investigación
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TIPO DE SERVICIO CÓDIGO
NGS_SECUENCIACIÓN MASIVA (Paneles genéticos a medida) I0001
SECUENCIACIÓN POR SANGER I0002
ESTUDIO DE POLIMORFISMOS PUNTUALES (SNPs) I0003
ESTUDIOS DE CUANTIFICACIÓN POR PCR (RQ-PCR) I0004
CGH ARRAY GENÓMICO-Oligos I0005
ESTUDIOS DUPLICACIONES / DELECIONES MEDIANTE MLPA I0006
Servicios Técnicos de Apoyo al Diagnóstico y la Investigación.
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CÓMO ENVIAR LAS MUESTRAS
1. Las muestras deben ser enviadas junto a la hoja de solicitud del médico y el consentimiento informado a la dirección que se le facilite al hacer la solicitud.
2. Las muestras no necesitan enviarse refrigeradas, y no deben ser congeladas. El envío de muestras de ADN purificado puede realizarse en cualquier momento gracias a la estabilidad de este tipo de muestras.
3. Si se envía muestra de sangre, esta debe llegar a nuestro laboratorio dentro de los 3 días siguientes a la extracción. La muestra debe ir refrigerada pero nunca congelada.
4. En el caso de enviar muestras para diagnóstico prenatal (líquido amniótico, vellosidad corial) se debe enviar muestra de células ya cultivadas en tubos estériles. Por favor, contacten por correo electrónico con nosotros antes de enviar este tipo de muestras para darles la prioridad que requieren estos estudios.
5. Por favor, recuerde enviar una copia de la solicitud del estudio junto a la muestra que se envía y otra copia por correo electrónico a: innovagenomics@innovagenomics.com
6. Nuestro laboratorio guardará, siempre que sea posible, una alícuota de la muestra original durante un periodo mínimo de 5 años, por si fuera necesario continuar más adelante con otros estudios.