Post on 17-Aug-2015
Asesoramiento genético preconcepcional y prenatal
Diploma en Medicina Fetal. 8 de Mayo
Mª Elena Mansilla-INGEMM- Instituto de Genética Médica y Molecular
Hospital Universitario La Paz – Madrid - Spain
Instituto de Genética Médica y Molecular
Preconceptional and prenatal genetic counseling
Definición de Asesoramiento Genético:
La OMS, en 1984, “el asesoramiento genético se entiende como un servicio de salud, individual o familiar, dirigido a facilitar las decisiones de la pareja sobre reproducción, basadas en la comprensión y el conocimiento del riesgo de aparición o recurrencia de una afección genética a su descendencia”.
Asesoramiento genéticoHospital Universitario La Paz
Definición de Asesoramiento Genético:
“el asesoramiento genético es un proceso de ayuda para que las personas entiendan y se adapten a las repercusiones médicas, psicológicas y familiares de la aportación genética a la enfermedad que abarca a) la interpretación de los antecedentes familiares y personales para evaluar la probabilidad de aparición o recurrencia de la enfermedad, b) la educación en materia de herencia, análisis, tratamiento, prevención, recursos e investigación y c) el asesoramiento para la toma de decisiones con conocimiento de causa y la adaptación al riesgo o al trastorno” (Resta, R. et al., 2006).
Asesoramiento genéticoHospital Universitario La Paz
• Objetivo:Identificar Posibles factores de riesgo previos a la gestación.Tomar medidas preventivas. Pruebas necesarias Permite a la pareja tomar decisiones reproductivas con toda la información.
Asesoramiento genéticopreconcepcional
Hospital Universitario La Paz
• Todos los individuos:– Acido fólico.
• 1 mes antes, 0,4mg
• Dosis más altas (5mg): antecedentes DTN, DMID, epilepsia.
Asesoramiento genéticopreconcepcional (Recomendaciones)
Hospital Universitario La Paz
El papel del ácido fólico en la prevención de anomalías
congénitas
• Todos los individuos:– Historia familiar.
• Tres generaciones• Edad/etnia/consanguinidad.• Antecedentes médicos y obstétricos.• Posibles exposiciones a teratógenos.• Malformaciones congénitas, discapacidad intelectual, epilepsias, enfermedades genéticas conocidas……
• Factores psicosociales y de estilos de vida.
Asesoramiento genéticopreconcepcional (Recomendaciones)
Hospital Universitario La Paz
Asesoramiento genético
preconcepcional (Recomendaciones)Hospital Universitario La Paz
• Si en la historia familiar se identifica factor de riesgo o factores de riesgo previamente identificados:– condición genética pareja o una enfermedad familiar.
– Tienen un hijo previo con una condición genética y están considerando tener otro hijo en el futuro
– Tienen familiares con defectos congénitos o discapacidad intelectual.
– Tienen un historial de pérdida del embarazo (aborto espontáneo o mortinato)
– mayor riesgo de ser portadores de una condición genética debido a su origen étnico (algunas enfermedades son más comunes en ciertos grupos étnicos)
Remitir para
adecuado
asesoramiento
INFORMACIINFORMACIÓÓNN
Opciones de ocurrencia y recurrencia
Opciones reproductivas y diagnósticas
Opciones preventivas y terapeúticas
Enfermedad genética,Naturaleza y pronóstico
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Translocación familiar
• mayor riesgo de ser portadores de una condición genética debido a su origen étnico:
• Ofrecer estudio:– Recomendación por un grupo de expertos.
– Evidencia de la efectividad del test.
– Consentimiento informado.
Asesoramiento genéticopreconcepcional (Recomendaciones)
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Asesoramiento genético preconcepcional (Recomendaciones)
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FIBROSIS QUISTICA
• Cribado de portadores
Asesoramiento genético
preconcepcional Hospital Universitario La Paz
https://recombine.com/
Asesoramiento genético
preconcepcionalHospital Universitario La Paz
• Un buen Asesoramiento preconcepcional:– Identificación de factores de riesgo.
– Medidas preventivas adecuadas.
– Realizar estudios previos necesarios.
– Valorar posibles opciones reproductivas.
Asesoramiento genéticopreconcepcional (Recomendaciones)
Hospital Universitario La Paz
IdentificaciIdentificacióón de factores de riesgo en la n de factores de riesgo en la primera visita de asesoramiento prenatalprimera visita de asesoramiento prenatal
Asesoramiento genéticoPrenatal
Hospital Universitario La Paz
Datos de la pareja: debe acudirDatos de la pareja: debe acudir
a la consulta. a la consulta.
Antecedentes personalesAntecedentes personales
y familiaresy familiares
EnfermedadesEnfermedades
Abortos, pAbortos, péérdidas fetalesrdidas fetales
ExposicionesExposiciones
ConsanguinidadConsanguinidad
Asesoramiento genéticoPrenatal
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InformaciInformacióón del embarazon del embarazoEcografEcografíías as
Riesgo combinadoRiesgo combinado
Asesoramiento genéticoPrenatal
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Asesoramiento genéticoPrenatal
Hospital Universitario La Paz
Independientemente del estudio genIndependientemente del estudio genéético: tico: NIPT, cariotipo, aNIPT, cariotipo, a--CGH, enfermedades CGH, enfermedades monogmonogéénicas..........nicas..........
IndicaciIndicacióón de realizar un estudio genn de realizar un estudio genééticotico
Asesoramiento preAsesoramiento pre--test y postest y pos--testtest
Asesoramiento genéticoPrenatal
Hospital Universitario La Paz
Asesoramiento pretest: Asesoramiento pretest: Hará referencia tanto al
procedimiento como a la prueba diagnóstica, a la fiabilidad e interpretación de resultados de los mismos. Posibles alternativas y procedimientos que pudieran derivarse del resultado
RiesgosRiesgos
¿¿Que diagnostica?Que diagnostica?
Hallazgos casualesHallazgos casuales
LimitacionesLimitaciones
Plazos de entrega de resultadosPlazos de entrega de resultados
Consentimiento InformadoConsentimiento Informado
Asesoramiento genéticoPrenatal
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Asesoramiento genético
PrenatalHospital Universitario La Paz
••Asesoramiento postestAsesoramiento postest
Naturaleza y pronNaturaleza y pronóóstico de la stico de la condicicondicióón genn genééticatica
•• Dificultad prenatalDificultad prenatal
•• Penetrancia IncompletaPenetrancia Incompleta
•• Expresividad variableExpresividad variable
•• Significado Incierto de los Significado Incierto de los hallazgoshallazgos
•• Variantes de susceptibilidadVariantes de susceptibilidad
Asesoramiento genético
PrenatalHospital Universitario La Paz
••Asesoramiento postestAsesoramiento postest
Riesgos de recurrenciaRiesgos de recurrencia
Opciones reproductivasOpciones reproductivas
Estudios padres/familiaresEstudios padres/familiares
Estudios genEstudios genééticos normales?ticos normales?
Informe escritoInforme escritoEquipo multidisciplinar implicado en el diagnóstico prenatal: Incluyen genetistas, bioquímicos, ginecólogos, neonatólogos, pediatras (cardiólogos, cirujanos, nefrólogos etc.) encargados de tratar los problemas médicos asociados y anatomopatólogos
Asesoramiento genético
PrenatalHospital Universitario La Paz
••Asesoramiento postestAsesoramiento postest
Riesgos de recurrenciaRiesgos de recurrencia
Opciones reproductivasOpciones reproductivas
Estudios padres/familiaresEstudios padres/familiares
Estudios genEstudios genééticos normales?ticos normales?
Informe escritoInforme escritoEquipo multidisciplinar implicado en el diagnóstico prenatal: Incluyen genetistas, bioquímicos, ginecólogos, neonatólogos, pediatras (cardiólogos, cirujanos, nefrólogos etc.) encargados de tratar los problemas médicos asociados y anatomopatólogos
CLARA
•Lenguaje sencillo
•Utilizar dibujos
OBJETIVA:
•Sin influenciar
•Sin presiones
CLIMA DE CONFIANZA
• Privacidad
INFORMACIINFORMACIÓÓNN
Apoyo
Psicológico
Asesoramiento genéticoHospital Universitario La Paz
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Decisión Autónoma, libre e informada
(dentro legislación )
Asesoramiento- assiedere-ayuda
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