-5محاضرة -

النووي الحمض

. وعمله طبيعته الجين

النووي الحمض ترجمة

وخصائصه, موقعه و عمله تركيبه

والترجمة النسخ عمليات

الوراثية األمراض

شفيق جود إعداد

الذرة جزيئات

كبرى جزيئات

خلية

نسيج

عضو

جهاز

اإلنسان

الحمض بناء وحدةهي النووي

وتتألف النيوكليوتايدفسفور من

وقاعدة وسكرنيتروجينية.

http://publications.nigms.nih.gov/thenewgenetics/chapter1.html#c5

هو النووي الحمضجميع األساسفي

. الحية الكائنات

(, DNA/RNAنوعه )كميته

في التعقيد ومستوىيختلف التعبئة

. الحي الكائن باختالف

الريبي النووي الحمض هو هذا كان إذااألكسجين ) (DNAالمنزوع

الجين؟ هو ما

االنسان في هذاوالحيوان

البكتريا في أماوالفيروسفليس . التعقيد هذا بمثل

http://publications.nigms.nih.gov/thenewgenetics/chapter1.html#c5

الخلية

DNA

الكروموسوم

الجين

من جزء هو الجينأي , الكروموسوم

DNAأنه عن عبارة هو الجينالتي وراثية شيفرة

الى بعد فيما تترجمالبروتينات. بروتين

الدور تلعب التي هيأنشطة في العملي

الخلية.

جسدية خلية كل في 46هناك

مرتبة. كروموسوم. 23في منها 22زوج

كروموسومات منها وزوج جسدية

جنسي. من مكون زوج كل

من أخذ كرمومسوم. األم من واآلخر األب

زوج الكروموسو

مات الجنسية

خلية كل في الموجود النووي نفسالحمض فيها اإلنسان جسم في خلية كلفي وينتظم (.46أخرى صبغية ) كروموسوم

حوالي , 3هناك نيتروجينية قاعدة جينات% 2-1بليون عن عبارة فقط منهاالباقي , 98و . نسخة% نسختان منه جين كل دورها تدرسلمعرفة تزال ال

. األب من واألخرى األم من

حوالي ,6هناك خلية كل في معبئة النووي الحمض من تريليون X 100أقداماالنسان = جسم تكون .67خلية ميل بليون

ب تشابه هناك شخصين أي , 99.6بين اإلختالففقط% النووي الحمض فيفي عن% 0.4يقع عبارة ! 12وهذه القواعدالنيتروجينية من زوج مليون

ب القرد مع !96ونتشارك النووي% حمضنا من

الريبي النووي الحمض يوجد أيناألكسجين ) ؟(DNAالمنزوع

http://publications.nigms.nih.gov/insidethecell/ch1_animalcell_big.html

النواة

المايتوكوندريا

المايتوكوندريا

, العمليات بكل للقيام الطاقة من تحتاجه بما تزودها للخلية الطاقة بيت هيالخلوية.

على نيتروجينية , 16,500تحتوي بإنتاج 37قاعدة عالقة له بعضها جينفي البروتين صناعة عملية في تدخل منتجاتها جينات هي والباقي الطاقة

. عام بشكل الخلية

ملخص

في وتنظيمه األكسجين المنزوع الريبي النووي الحمض تركيب عن تكلمنا23. الكروموسومات من زوج

.) والمايتوكندريا ) النواة في الحمض هذا وجود مكان عن تكلمنا

الجين؟ هو ما عن تكلمنا

. / اآلباء من بالوراثة تنتقل التي الشيفرة هو الجين النووي الحمض عمل هو ما. حي كائن لبناء التعليمات جميع على تحتوي والتي لألبناء

األبناء؟ الى اآلباء من الوراثية المادة تنتقل كيف

األبناء؟ الى اآلباء من الوراثية المادة تنتقل كيف

اإلنقسامات من نوعين طريق عن الوراثية المادة تنتقل

حالة في الخاليا تنقسم عندمااألنسجة تجدد أو الجسم نمو

46

4646

مباشر إنقسام

الوراثية المادة كمية تتضاعف) ثابت) الكروموسومات عدد

الجهاز في الخلوي اإلنقسامالبويضات تكوين عند التناسلي. المنوية والحيوانات

46

الوراثية المادة كمية تتضاعف) ثابت) الكروموسومات عدد

2323

23232323

إختزالي إنقسام

مباشر إنقسام

تضاعف عملية عن الخلوي؟ DNAماذا اإلنقسام تسبق التي

النيوكليوتايدية القواعد تكامل

http://www.nature.com/scitable/content/dna-replication-of-the-leading-and-lagging-14668888

دائما؟ سليمة الوراثية المادة انتقال عملية هل

الوراثية األمراض عملية في أخطاءالخلوي اإلنقسام

) داون) متالزمة مثل

عملية في أخطاءمثل )DNAتضاعف

) المنجلي الدم فقر

http://www.nature.com/scitable/topicpage/trisomy-21-causes-down-syndrome-318

http://www.nature.com/scitable/topicpage/sickle-cell-anemia-a-look-at-global-8756219

CTG ACT CCT GAG GAG AAG TCT

للجين الطبيعية الوراثية السلسلة

للجين طبيعية الغير الوراثية السلسلة

CTG ACT CCT GTG GAG AAG TCT

) نمط ) الى الخلية داخل في الوراثية الشيفرة في التغيرات هذه تنتقل كيفبالمالحظة؟ يكتشف ظاهري

وصفات وفيه المكتبة من يخرج ال ثمين كتاب الوراثية الشيفرة أن تخيل. , لمرضمعين دواء تمثل خلطة كل طبية عشبية لخلطات

مثال؟ الربو لمرض أعشاب خلطة نريد عندما نفعل ماذا

المرضفقط ------ ----- لذلك األعشاب وصفة ننسخ الربو باب الفهرس نفتح. المكتبة من بها ونخرج ورقة على

DNAعمليةنسخ

mRNA الريبوزي النووي الحمضالرسول

http://www.nature.com/scitable/topicpage/chemical-structure-of-rna-348

DNA

mRNA

الربط عملية

النواة من تخرج

المرضفقط ------ ----- لذلك األعشاب وصفة ننسخ الربو باب الفهرس نفتح. المكتبة من بها ونخرج ورقة على

أعشاب الى الكلمات أو المعلومات نترجم أن نحتاج اآلن. األعشاب لنضيف العطار الى النسخة نأخذ

نسخ عمليةالحمضالنووي

ترجمة عمليةالحمضالنووي

mRNAGAC UGA GGA CUC CUC UUC AGA

بروتين

أميني حمض إسم تمثل قواعد ثالثة كل

النسخة

نأخذها النسخةالعطار الى

إسم يقرأ وكلمايضع عشبة

العشبة تلكالخلطة في

الطبية.

سلسلة مشكلة ترتصاألحماضاألمينية. للبروتين, البدائي الشكل وهي ببتيدية

الجسم المضاد

هرمون النمو

البروتينات؟ هي ما

هيموجلوبين

http://themedicalbiochemistrypage.org/hemoglobin-myoglobin.php

http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations/proteins?show=ph

هو النووي الحمض كان إذافالبروتين الشيفرة

في الشيفرة هذه تفعيل هوالواقع.

GAC UGU GGA CUC CUC UUC UGA

سلسلة الى الشيفرة هذه نترجم كيفببتيدية؟

Asp Cys Gly Leu Leu Phe stop

للحامضاألميني العام الشكل

http://www.biology.arizona.edu/biochemistry/problem_sets/aa/BasicStruct.html

تتابع من مركب النووي الحمض كان نيتروجينية )4إذا (C,G,T,Aقواعدمن أي تتابع من مركب أميني .20فالبروتين حامض

. اآلخر عن البروتين يختلف للبروتين البنائية الوحدة هو الحامضاألميني. تتابعها ونظام الموجودة األحماضاألمينية نوع باختالف

الروابط نوع يحدد األحماضاألمينية وترتيب نوعيحدد وبالتالي الكيميائية

هذا عمل في يؤثر مما للبروتين الرباعي الشكلالبروتين.

السلسلة الببتيدية

هيموجلوبين

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21385/figure/A295/

مبدأ تذكرواالقفل

والمفتاح, النهائي الشكل

مهم للبروتينحتى

يستطيع أن البروتين

بالمهمة يقومالمتوقعة

منه.

) نمط ) الى الخلية داخل في الوراثية الشيفرة في التغيرات هذه تنتقل كيفبالمالحظة؟ يكتشف ظاهري

الوراثية األمراض

للجين الطبيعية الوراثية للجين السلسلة طبيعية الغير السلسلةCTG ACT CCT GTG GAG AAG TCT CTG ACT CCT GAG GAG AAG TCT

طبيعي هيموجلوبين بروتين عنها ينتج

طبيعية دم خلية

األكسجين تزويد في الطبيعية وظيفته يؤدي الدم

سليم انسان

طبيعي غير بروتين عنها ينتج

طبيعية غير دم خلية

الطبيعية وظيفته في يقصر الدم

مريض انسانAdapted from a Presentation Created by the University of North Carolina DNA Day Program

الدم مرضفقرالمنجلي

النووي الحمض في طفرة كل أن الضرورة من هلإضطراب الى تؤدي أن يجب

اإلنسان؟ جسد في يظهر خلل أوالضرورة ليسمن ال

أوانها- 1 في وتعالجها الطفرة تكتشف وتدقيق تحرير آليات .هناك

في- 2 تحدث طفرة سيترجم% 2ليسكل الذي النووي الحمض من. بروتينات إلى

3 , تأثيره- ومدى المترجم البروتين عمل على يعتمد جين في وقعت إذا. اإلنسان جسم في

متنحية- 4 أو سائدة الصفة كانت إذا فيعتمد جين كل من نسختان هناك / وليسفقط أخرى جينات عوامل على يعتمد مرضمعين حدوث أن أو

. الجين هذا

الوراثية المادة في عطل أو إضطراب مسببها التي اإلضطرابات أو األمراض هي. الوراثة طريق عن آخر الى إنسان من تنتقل أن وممكن

الوراثية األمراض

: عن ناتجة تكون أن ممكن الوراثية األمراض

1 ) جينات- ) عدة في عطب , طفرات أنواع بعض الدرقية الغدة قصور مثل. السرطان

مثل- 2 الكروموسومات في .إختالالت , كلينفلتر متالزمة داون متالزمة

معين- 3 جين في , طفرة الكيسي التليف المنجلي الدم فقر .مثل

الميتوكندريا- 4 جينات في على طفرة الصرعيؤثر أنواع من نوع مثل. , الغذائي التمثيل أمراضفي أيضا العضالت

/ النووي الحمض يلعبه الذي الدور على يعتمد الطفرات الطفرة هذه تأثير حدة / أوسع مستوى على دور له أنه أو محددة خلية نوع عملية في محصورا كان إذا المعتل

المايتوكوندريا

المايتوكوندريا؟ جينات وراثة عن ماذا

على نيتروجينية , 16,500تحتوي بإنتاج 37قاعدة عالقة له بعضها جينفي البروتين صناعة عملية في تدخل منتجاتها جينات هي والباقي الطاقة

. عام بشكل الخلية

) خارج ) السيتوبالزم الخلية في موجودة الميتوكندرياالنواة.

من الميتوكندريا عضيات عدد يتراوح خلية كل في

على تحتوي أن ممكن عضية الحمض 10-5كل من نسخ. بالمايتوكندريا الخاص النووي

, لذلك العضية هذه على تحتوي ال المنوية الحيواناتيرث أن بد ال إنسان أي

. أي تورث التي هي األم إذن أمه من العضيات هذهمتعلقة أمراضوراثية

. العضية بهذه

التمثيل 1/5000كل في مرضوراثي ومعه يولد طفلسببه ويكون الغذائي

تشخيصاألمراض. الصعب من عادة المايتوكندريا. العضية هذه تسببها التي

الحمض في جين في عطب عن ناجمة تكون أن األمراضممكنبالنواة ) جين في أو المايتوكندريا الخاصفي ( 170النووي جين

. العضية في يعمل لكن

) خارج ) السيتوبالزم الخلية في موجودة الميتوكندرياالنواة.

عضيات عدد يصل أن ممكن مثال البويضة فيالى 500,000الميتوكندريا

على تحتوي أن ممكن عضية الحمض 10-5كل من نسخ. بالمايتوكندريا الخاص النووي

, لذلك العضية هذه على تحتوي ال المنوية الحيواناتيرث أن بد ال إنسان أي

. أي تورث التي هي األم إذن أمه من العضيات هذهمتعلقة أمراضوراثية

. العضية بهذه

التمثيل 1/5000كل في مرضوراثي ومعه يولد طفلسببه ويكون الغذائي

تشخيصاألمراض. الصعب من عادة المايتوكندريا. العضية هذه تسببها التي

الحمض في جين في عطب عن ناجمة تكون أن األمراضممكنبالنواة ) جين في أو المايتوكندريا الخاصفي ( 170النووي جين

. العضية في يعمل لكن

الميتوكندريا في الجينات تعديل هو للدراسة موضوعناحية من هلجائز؟ فقهية

تحمل 2001 إمرأة بويضة الى سليمة عضيات نقل تمالمايتوكندريا مرضفي

زوج من المنوي بالحيوان البويضة تلقيح تم ثم ومن , األطفال ولد المرأة تلك

من حمضنووي أشخاص؟؟؟؟؟؟ 3يحملون

أخذ 2012 في القرود على التجارب أجريتبويضة في ووضعها بويضة من الكروموسومات , القرود وولدت التجربة ونجحت كرموسوماتها أخرجت

االنسان. بويضات في نفساآللية عمل تم طبيعيةبعد طبيعيا تطور ونصفهم

. التجارب, ينتظرون الرحم في تزرع لم لكن التلقيحاإلكلينيكية؟؟؟؟؟؟؟

مراجع:

1 -http://www.werathah.com/index.htm

http://qspace.qu.edu.qa/bitstream/handle/10576/9467/039715-0002-fulltext.pdf?sequence=4

http://www.med-syria.com/pdf/Ruslan/DNA_intro.pdf

http://www.alarab.com.qa/admin/pdf/files/774258879_A4N.pdf