Modul Perkuliahan Genetika
1
IIDDEENNTTIIFFIIKKAASSII MMAATTEERRIIAALL GGEENNEETTIIKKAA
I. PENDAHULUAN
1.1 Sejarah Material Genetika Genetika merupakan ilmu modern, yang diawali oleh George Mendel dalam penemuan-
penemuannya. Hal ini ditunjukan bahwa faktor hereditas lah merupakan unsur yang
diturunkan antar generasi dalam suatu kesatuan bentuk yang dapat diprediksi. Setiap unit
dapat disebut sebagai unit genetik atau gene, ada dua substansi yang sangat esensial yaitu,
pertama, sesuatu yang diturunkan diantara generasi berupa bentuk materi fisik yang sama
dengan tetuanya. Kedua, bahwa informasi yang dibawa mewakili struktur, fungsi dan
atribut biologi lainnya. Diharapkan konsekuensi dari aspek ganda tersebut mempunyai
pendekatan historis terhadap fenomena genetik yaitu, kearah identifikasi substansi fisikal
dari materi genetik dan penemuan cara dan jalan manifestasi dari karakter biologikal yang
diturunkan. Sesungguhnya sampai abad keduapuluh, fenomena ini merupakan hal yang
terpisah pemahamannya, dikarenakan sedikitnya pengetahuan tentang transmisi substansi
dan karakter.
Hidup yang berkelanjutan
Penetuan bentuk material genetik adalah permasalahan awal dari sejarah genetika. Dalam
kurun waktu yang panjang telaahan terhadap transmisi material biologi kurang diperdulikan.
sampai pertengahan abad kedelapanbelas, karena para ahli biologi saat itu mempunyai
keyakinan bahwa organisme primitif berasal secara spontan dari materi yang terurai seperti
yang ditemui oleh Leeuwenhoek (1632-1723). Sehingga munculah doktrin generasi spontan
yang dibangun oleh Redi (1621-1697) dan Spalanzani (1729-1799).
Modul Perkuliahan Genetika
2
Akhirnya doktrin generasi spontan digugurkan oleh Pasteur (1822-1895) dan
Tyndall (1820-1893) dengan postulat baru yaitu “Omne vivum e vivo “ (setiap benda yang
hidup berasal dari sesuatu yang hidup).
Preformation dan epigenesis
Konsep perpindahan material hidup merupakan penjelasan terhadap terbentuknya
organisme dan akibat bergabungnya bentuk miniatur manusia di dalam sel telur atau
sperma (preformationism). Akan tetapi Wolf (1738-17944) menolak konsep tersebut dengan
memperhatikan perkembangan jaringan embrionik dari struktur dewasa tumbuhan dan
hewan yang berbeda, sehingga konsep preformationism digantikan dengan epigenesis yaitu
munculnya jaringan dan organ selama perkembangan organ yang tidak ada pada
pembentukan awalnya.
Awal pergerakan Hereditas diawali oleh Charles Darwin (1809-1882) sebagai penemu teori
evolusi modern meyakini bahwa masing-masing organ tubuh dan komponennya (gemmules)
ditransportasikan oleh aliran darah ke organ seks dan dibentuk menjadi gamet. Doktrin
panganensis menunjukkan perubahan penurunan sifat terhadap keturunannya, sehingga
teorinya dibernama: (the inheritance of acquaried characters).
Gambar 1. Sperma Manusia Dalam Asumsi Kreasi Miniatur Sempurna
Modul Perkuliahan Genetika
3
_____________________________________________________________________
II. PEMBELAHAN SEL DAN KROMOSOM
2.1 Struktur Sel a. Macamnya : prokariotik (bakteri, alga biru, alga hijau)
eukariotik (sel tingkat tinggi, tumbuhan dan lain-lain)
b. Perbedaannya :
Prokariotik Eukariotik Tidak ada inti Inti dan membran Kromosom Kromosom (kromatin) DNA murni DNA + Protein
Gambar 2. Struktur Sel Hewan
Gambar 3. Struktur Sel Tumbuhan
Modul Perkuliahan Genetika
4
c. Lokasi material genetik
kromosom → inti
plastida → sitoplasmik
mitokondria
kloroplas
bacteria – plasmids
d. Kromatin (Nukleus → inti)
eukromatin (warna cerah untuk pewarnaan protein)
heterokromatin (warna gelap untuk perwarnaan protein)
Gambar 4. Struktur Kromatin Yang terdapat dalam Inti Sel.
Modul Perkuliahan Genetika
5
2.2 Pembelahan Sel
2.2.1 Pembelahan Mitosis
Gambar 5. Mitosis Pada Sel Hewan
Modul Perkuliahan Genetika
6
2.2.2 Pembelahan Meiosis
Gambar 6. Meiosis Pada Sel Hewan
Modul Perkuliahan Genetika
7
e. Kromosom - morfologi umum (Nukleus → inti)
Gambar 7. Struktur Kromosom Yang Memperlihatkan Sister Kromatid dan Sentromer
Gambar 8. Struktur Kromosom Manusia
Modul Perkuliahan Genetika
8
Meta centric = sentromer di tengah Acro centric = sentromer dekat ujung Telo centric = sentromer di ujung
f. Reticulum Endoplasma (Sitoplasma)
Membran RE + ribosom → tempat sintesa protein
Gambar 9. Struktur Retikulum Endoplasma Halus & Retikulum Endoplasma Kasar
Proteins
• Poly asam amino dikode oleh segmen DNA
• Dibuat menggunakan m RNA (dikode oleh DNA) dan tRNA untuk
membawa asam amino).
Ikatan Polypeptida
Asam amino diikat oleh ikatan peptida, 20 macam asam amino yang terdapat dalam
protein yang dikode oleh DNA).
Modul Perkuliahan Genetika
9
Gambar 10. Struktur rantai polinukleotida (Phospat, ribosa, basa)
Struktur sekunder
Gambar 11. Model molekul DNA Watson-Crick
Pengaturan tiga dimensi protein dalam sel temasuk fungsinya. Sisi aktif (interaksi
asam amino dan bagian rantai seperti yang ditemukan pada tiga dimensi.
Modul Perkuliahan Genetika
10
2.3 Siklus Sel
A. Deskripsi umum
Gambar 12. Siklus Sel Eukariotik.
Waktu siklus bervariasi tergantung dari tipe sel eukariotiknya
B. Dua proses :
1) Karyokinesis (pembelahan inti)
2) Sitokinesis (pembelahan sitoplasma)
C. Morfologi
Gambar 13. Morfologi Sel Pada Fase Metafase
Modul Perkuliahan Genetika
11
D. Tingkah laku kromosom
DNA dan sentromer direplikasi
E. Untuk sitokinesis
1 sel (2n) 2 sel
2 n
Beberapa bentuk khusus kromosom :
1. Kromosom Coiling
2. Fragmentasi Kromosom
3. Kromosom Polytene
Gambar 14. Kromosom Polytene pada Drosophila
4. Kromosom Lampbrush
Interphase
2n, 2C
Sintesis
2n, 4c
Mitosis atau Meiosis
2n, 2c
Modul Perkuliahan Genetika
12
Gambar 15. Kromosom Lampbrush pada Drosophila
III. SIKLUS REPRODUKSI
3.1 Virus dan Bakteri
Gambar 16. Siklus Reproduksi Bakteri & Virus
Modul Perkuliahan Genetika
13
Gambar 17. Siklus Hidup Virus T4 yang menginfeksi E.coli
Modul Perkuliahan Genetika
14
3.2 Chlamydomonas, Neurospora, Ragi
Gambar 18. (a). Bentuk Chlamydomonas dengan Elektron Mikroskop, (b). Siklus Hidup
Chlamydomonas
Modul Perkuliahan Genetika
15
Gambar 19. Siklus Hidup Neurospora
Modul Perkuliahan Genetika
16
Gambar 20. Siklus Hidup Ragi (Saccaromyces cerevisae)
Modul Perkuliahan Genetika
17
3.3 Paramaecium
Gambar 21. Siklus Hidup Paramaecium
Modul Perkuliahan Genetika
18
3.4 Jagung
Gambar 22. Siklus Hidup Jagung
Modul Perkuliahan Genetika
19
3.5 Drosophila
Gambar 23. Siklus Hidup Drosophila
Modul Perkuliahan Genetika
20
Latihan Soal-soal : Soal 1-1 Berapakah gamet yang akan dihasilkan oleh tanaman seperti jagung dari sel-sel berikut ?
a) Lima microspore mother cells b) Lima megaspore mother cells c) Lima pollen cells d) Lima embryo sacs
Soal 1-2 Seekor hewan jantan mempunyai dua pasang kromosom homolog metasentrik dan telosentrik. Kromosom A dan B berasal dari tetua betinanya, kromosom A’ dan B’ berasal dari tetua jantannya. Diminta :
a) Gambarkanlah anaphase mitosis sel hewan ini ! b) Gambarkanlah kemungkinan gabungan kromosom ini pada anaphase I meiosis ! c) Berdasarkan gambar b) gambarkan pula keadaan kromosom itu pada anaphase II ! d) Andai pasangan kromosom ini ada pada hewan betina, apakah ragam inti telurnya
berbeda dari ragam inti sperma ? e) Apakah frekuensinya akan berbeda ? Jelaskan jawaban saudara !
Soal 1-3 Salah satu tingkat pembelahan sel dari hewan pada soal no 1-2 di atas adalah seperti gambar 6 di bawah ini, kemudian tentukan :
Gambar 24. Keadaan kromosom pada salah satu fase
a) Tingkat pembelahan selnya pada mitosis atau meiosis ! b) Teruskan pembelahan sel ini !
Soal 1-4 Endosperm jagung adalah triploid (3n), untuk masing-masing tipe kromosom ada 3 kromosom yang sama (homolog). Jelaskan :
a) Mungkinkah jumlah kromosom per sel endosperm itu berbeda-beda pada sel yang berbeda ?
b) Bila sel triploid itu merupakan suatu microsporosit, mungkinkah terjadi perbedaan jumlah dalam inti gamet ?
Modul Perkuliahan Genetika
21
Soal 1-5 Ditanyakan berapa banyak gamet yang akan dihasilkan mencit dari sel-sel berikut !
a) 5 primary spermatocyte ! b) 5 secondary spermatocyte ! c) 5 primary oocyte ! d) 5 secondary oocyte !
Soal 1-6 Kacang Vicia fava memiliki kromosom diploid 12 (2n = 12), 6 kromosom dari induk betina dan 6 kromosom dari induk jantan. Seorang mahasiswa menyatakan bahwa hanya seperempat (1/4) dari gamet yang dihasilkan melalui meiosis tanaman ini akan memiliki kromosom yang “hanya berasal asli induk betina dan atau induk jantan saja”. Jelaskan jawaban saudara apakah pernyataan mahasiswa itu benar atau salah ?
Soal 1-7 Sel seekor jantan tertentu terdiri dari sepasang komosom homolog AA’ dan ditambah satu kromosom tanpa pasangan seperti B. Ditanyakan apa saja kemungkinan kromosom yang ada dalam empat (4) gamet yang dihasilkannya dari pembelahan meiosis yang lengkap ? Soal 1-8 Temuan-temuan menunjukkan bahwa wanita terlahir bersama primary oocyte yang semuanya sudah dibuat dan oocyte ini pada tingkat profase pembelahan meiosis I. Ditanyakan :
a) Bila wanita itu menghasilkan 400 telur selama hidupnya maka, dari berapa banyak primary oocyte-kah telur-telur itu berkembang ?
b) Dari berapa banyak secondary oocyte ini tumbuh ? Soal 1-9 Banyak spesies (jenis-jenis) tertentu, pada suatu waktu bereproduksi secara seksual dan secara aseksual di lain waktu. Dari kedua model reproduksi ini maka manakah menurut saudara yang lebih banyak memberikan perbedaan anak (turunan) dengan tetuanya, kenapa ? Soal 1-10 Dalam sel somatis jenis hewan tertentu terdapat 46 kromosom post mitosis. Ditanyakan berapa banyak kromosom itu dalam :
a) Telur ! b) Polar body I ! c) Sperma ! d) Spermatid ! e) Spermatosit primer ! f) Sel otak ! g) Oocyte sekunder ! h) Spermatogonium !
Modul Perkuliahan Genetika
22
TTRRAANNSSMMIISSII && DDIISSTTRRIIBBUUSSII DDAARRII
MMAATTEERRIIAALL GGEENNEETTIIKKAA IV. PRINSIP-PRINSIP MENDEL I : SEGREGASI 4.1 Monohibrida, Pemisahan Gen (Alel-alel) Gregor Mendel melakukan persilangan pada tanaman garden pea (Pisum sativum) :
Karakter Pola spesifik Hasil F1 Hasil F2 Rasio F2
Biji
Bulat/kisut semuanya
bulat
5474 bulat
1850 kisut 2. 96 : 1
Kuning/hijau semuanya
kuning
6022 kuning
2001 hijau 3. 01 : 1
Polong
Aksial/terminal semua aksial 651 aksial
207 terminal 3. 14 : 1
Penuh/pipih semua penuh 882 penuh
299 pipih 2. 95 : 1
Kuning/hijau semua hijau 428 hijau
152 kuning 2. 82 : 1
Bunga Violet/putih semua violet 705 violet
224 putih 3. 15 : 1
Batang Tinggi/pendek semua tinggi 787 tinggi
277 pendek 2. 84 : 1
Modul Perkuliahan Genetika
23
Gambar 25. Tujuh Perbedaan Yang Dipelajari Mendel Pada Kacang Buncis.
Modul Perkuliahan Genetika
24
Rangkuman hasil eksperimen Mendel terhadap 8 seri persilangan monohibrid dari tanaman Pisum sativum
Karakter
Bentuk dominan pada satu induk
tanaman
Bentuk resesif dari induk lain
Jumlah generasi
kedua yang dominan
Jumlah genersai
kedua yang resesif
Bentuk biji bulat kisut 5. 474 1. 850
Warna biji kuning hijau 6. 022 2. 001
Bentuk polong bulat pipih 882 299
Warna polog hijau kuning 428 152
Warna bunga violet putih 705 224
Letak bunga aksial terminal 651 207
Panjang batang
panjang pendek 787 277
Rata-rata rasio dari karakter yang diuji 3 : 1
Penjelasan tentang persilangan monohibrid :
Modul Perkuliahan Genetika
25
Penggunaan kuadrat Punnet pada penentuan rasio F2 dari persilangan F1 X F1
Rasio F2 = 3 tinggi : 1 pendek
Pada meiosis : gamet hanya mengandung 1 kromosom per pasangan homolognya. gen → kromosom
Dengan adanya fertilisasi maka zigot memperoleh satu kromosom dari masing-masing
parental (induk). Jadi, ada 2 faktor yang berasal dari 2 gamet.
Modul Perkuliahan Genetika
26
4.2. Uji Fenotip Silang Balik (Back Cross) & Test Cross
F 2 : tinggi (DD, Dd), ada tanaman tinggi, genotipnya bagaimana ?
Test cross : plant ; animal
→ organisme berfenotip dominan tetapi genotipnya tidak diketahui disilangkan dengan
individu homozigot resesif.
Pada persilangan monohibrid melibatkan hanya satu pasang sifat berbeda. Dengan
mengawinkan dua strain parental yang masing-masing memperlihatkan satu sifat yang
berbeda.
Percobaan Mendel :
Catatan : tanaman pendek tidak tampak pada F1, hanya muncul kembali pada F2. Data
genetik selalu diekspresikan dalam rasio 3 : 1. P 1 tanaman tinggi → mempunyai 1 pasang
unit faktor yang identik. P 1 tanaman pendek → mempunyai 1 pasang unit faktor yang
identik. Gamet-gamet tanaman tinggi → menerima 1 unit faktor tanaman tinggi dan gamet-
gamet tanaman pendek menerima 1 unit faktor tanaman pendek.
Modul Perkuliahan Genetika
27
F1 : 1 unit faktor tinggi, 1 unit faktor pendek
karena sifat dominansi → tanaman tinggi
Modul Perkuliahan Genetika
28
Latihan Soal-soal : Soal 2-1
Ditemukan varietas timun yang bunganya pada saat telah matang tidak bisa terbuka. Jadi bunga ini tidak bisa dibuahi kecuali dengan cara buatan. Hasil persilangannya dengan bunga membuka adalah seperti berikut :
Pilih simbol untuk gen yang terlibat dan tentukan genotip dari : a) Tetua tertutup, b) Tetua terbuka dan c) F1
Soal 2-2 Tentukan apakah sifat pada pedigree di bawah ini (yang diarsir adalah individu terpengaruh penyakit bawaan) disebabkan oleh sifat gen resesif ataukah gen dominan ?
Soal 2-3 Bulu silky pada burung ditentukan oleh sifat resesif terhadap normal (misal simbol normal adalah S). Dari hasil persilangan antar individu-individu heterozigot didapatkan 72 ekor burung berbulu normal dan 24 ekor burung berbulu silky, selanjutnya :
a) Tentukan genotip dan fenotip burung yang terlibat persilangan ! b) Jika saudara diberi burung berbulu normal, bagaimana cara saudara untuk
mengetahui burung itu homozigot normal ataukah heterozigot ? Jelaskan !
Tetua Phenotip anak
Bunga Terbuka Bunga Tertutup Tertutup x Terbuka semua tidak ada F1 x F1 (silang di atas) 145 59 Tertutup x F1 81 77
Modul Perkuliahan Genetika
29
Soal 2-4 Sifat brachydactyly menjadikan jari tangan manusia tumbuh pendek. Dari penelitian dan pengumpulan data hasil perkawinan normal dengan brachydactyly menunjukkan bahwa kira-kira separuh dari jumlah anak-anak yang didata menderita brachydactyly. Ditanya : berapa bagian dari anak-anak yang akan menderita brachydactyly dari hasil perkawinan antara penderita brachydactyly ? Soal 2-5 Pedigree berikut menunjukkan bahwa yang diarsir adalah individu yang tidak bisa mengecap senyawa khusus. (a) Misalkan pedigree ini terdapat pada suatu famili (suku) di suatu negara Eropa dan sifat ini terjadi di negara itu dengan frekuensi 60%, berdasarkan hal ini jelaskan apakah sifat ini lebih ditentukan oleh alel dominan ? (b) Misalkan sifat ini dengan pedigree yang sama ditemukan pada famili negara Asia. Sifat yang diarsir terjadi di Asia dengan frekuensi kurang dari 0,1% dengan situasi ini jelaskan apakah sifat itu lebih ditentukan oleh alel dominan ?
Soal 2-6 Seekor ayam jantan berbalung (ranggah) rose disilangkan dengan dua ekor betina berbalung rose. Betina I menghasilkan empat belas anak yang kesemuanya rose. Betina II menghasilkan sembilan anak dimana tujuh ekor rose dan dua ekor single. Ditanyakan apa fenotip ketiga induk telur ayam ini ? Soal 2-7 Albino pada manusia diwariskan sebagai sifat yang resesif. Untuk keluarga-keluarga dibawah ini tentukan genotip tetua dan anak-anaknya. Bila ada dua pilihan genotip tulislah kedua-duanya.
a) Pasangan tetua normal punya lima orang anak, empat normal dan seorang albino b) Laki-laki normal isterinya albino mempunyai 6 (enam) orang anak yang kesemuanya
normal c) Laki-laki normal istrinya albino mempunyai enam orang anak 3 normal dan 3 albino d) Buatkanlah pedigree keluarga b dan c, misal disilangkan anak laki-laki normal
keluarga b dengan anak perempuan albino keluarga c dan mereka mempunyai 8 anak.
Modul Perkuliahan Genetika
30
Soal 2-8 Kulit marmut bisa kesat atau licin. Marmut kulit kesat tertentu bila disilang dengan kulit licin, semua anaknya berkulit kesat. Marmut kulit kesat yang lain bila disilang dengan kulit licin menghasilkan anak-anak yang separuh berkulit kesat dan separuh lagi berkulit licin. Kulit licin kalau disilang sesama kulit licin akan menghasilkan anak-anak yang berkulit licin. Jelaskan hasil-hasil ini dengan menulis semua genotip hewan-hewan yang terlibat silang ini. Soal 2-9 Kambing (biri-biri) putih ditentukan oleh gen dominan W dan hitam oleh gen resesif w. Betina putih disilangkan dengan jantan putih menghasilkan seekor anak hitam.
a) Bila pasangan ini beranak lagi mungkinkah anaknya itu berwarna putih ? b) Bila bisa berapa peluangnya untuk anak putih itu ? c) Daftarkan genotip dari semua hewan yang terlibat.
Soal 2-10 Seorang laki-laki berpigmen normal yang ayahnya albino mengawini wanita albino yang kedua orang tuanya berpigmen normal. Pasangan ini mempunyai tiga orang anak, dua berpigmen normal dan satu albino. Buatlah genotip-genotip semua orang dalam keluarga ini ?
Modul Perkuliahan Genetika
31
V. PRINSIP MENDEL II : INDEPENDENT ASSORTMENT
Genotip dari persilangan dihibrid
Uji Genotip dihibrid
Persilangan yang melibatkan tiga atau lebih gene berbeda
Keterkaitan Faktor Mendelian dan Kromosom
5.2 Analisa Tetrad • Pada jamur tertentu seperti Neurospora, hasil meiosis merupakan suatu ordo linier
• Posisi ascospora ditentukan oleh proses meiosis
• Menghasilkan ordo tetrad
1. Segregasi pembelahan pertama
Artinya dua alel yang berbeda A dan a berpisah atau bersegregasi satu sama lain
selama meiosis I
Ordo ascospora dalam ascus ditentukan oleh proses meiosis.
Modul Perkuliahan Genetika
32
2. Segregasi pembelahan kedua
Latihan Soal-soal : Soal 3-1 Bila dua pasang gen A, a dan B, b dapat berpasangan secara bebas. Gen A dominan terhadap a dan B dominan terhadap b. Tentukan peluang yang didapat untuk :
a) Gamet aB dari individu AaBb b) Zigot aaBB dari silang antara AaBb X AaBb c) Fenotip AB dari silang antara AaBb X AaBb d) Fenotip AB dari silang antara Aa X AaBb e) Fenotip AB (aaB) dari silang antara AaBb X aaBb
Soal 3-2 Pada ayam warna bulu hitam ditentukan oleh gen dominan (E) dan merah oleh resesif (e). Kepala berjambul oleh gen dominan C dan tak berjambul oleh gen resesif c. Ayam jantan merah berjambul disilang dengan betina hitam tak berjambul. Silang ini menghasilkan banyak anak, separuh anaknya hitam berjambul dan separuh lagi merah berjambul. Soal 3-3 Suatu tanaman bunga-bungaan, bunga putih ditentukan oleh gen dominan W dan bunga cream oleh resesifnya w. Bunga bentuk datar ditentukan oleh gen dominan S dan bunga bentuk corong oleh resesifnya s. Suatu tanaman bunga putih bentuk corong disilang dengan tanaman penghasil bunga cream berbentuk datar. Anak-anaknya terdiri dari tanaman penghasil bunga: 1/4 putih bentuk datar, 1/4 cream bentuk datar, 1/4 putih bentuk corong dan 1/4 cream bentuk corong. Ditanyakan genotip dari tetuanya ?
Modul Perkuliahan Genetika
33
Soal 3-4
Pada jagung sepasang gen menentukan bentuk daun dan sepasang gen lain menentukan bentuk pollen. Tanaman berdaun kasar pollen bundar disilang dengan berdaun kasar pollen bersegi dan menghasilkan anak tanaman seperti :
Kelompok Jumlah anakan Fenotip
I 186 daun kasar, pollen bundar II 174 daun kasar, pollen bergerigi III 57 daun rata, pollen bundar IV 63 daun rata, pollen bergerigi
Pilihkan simbol huruf untuk kedua pasang sifat ini dengan tepat lalu tentukan :
a) Genotip kedua tetua b) Berdasarkan hipotesa saudara tentukan jumlah yang diharapkan untuk masing-
masing fenotip c) Analisalah dengan menggunakan metoda Chi- X2
Soal 3-5 Pada tahun 1902 Bateson melaporkan hasil persilangan antara ayam betina leghorn bulu putih ranggah tunggal dengan ayam jantan Indian game bulu hitam ranggah pea. F1-nya adalah putih ranggah pea. Silang antara F1 x F1 sesamanya menghasilkan 111 putih pea, 37 putih single, 34 hitam pea dan 8 hitam single.
a) Berapa jumlah masing-masing fenotip yang diharapkan sesuai dengan hasil persilangan ini ?
b) Kalau sauadara sudah mengenal cara Uji- X2, lakukanlah perhitungan X2 untuk menguji hipotesa yang dibuat.
c) Berapa proporsi anak (F2) yang sama fenotip dan genotipnya dengan white leghorn ? d) Berapa pula yang sama dengan stok Indian game ? e) Berapa proporsi hitam single ?
Soal 3-6 Pada manusia aniridia (sejenis kebutaan) disebabkan oleh gen dominan. Migrain (sakit kepala sebelah) hasil kerja gen dominan lain.
a) Seorang wanita tidak buta tapi kedua orang tuanya adalah aniridia datang meminta saran, dia sendiri menderita migrain, ayahnya juga. Si wanita ingin tahu berapa peluang dari anak-anaknya akan menderita aniridia atau migrain, jelaskan jawaban saudara kepada si wanita tersebut ?
b) Seorang laki-laki aniridia ibunya tidak buta mengawini wanita penderita migrain tapi bapaknya tidak. Ditanyakan peluang anak-anak mereka akan menderita aniridia serta migrain ?
Modul Perkuliahan Genetika
34
Soal 3-7 Warna bunga Pharbitis mil ditentukan oleh dua pasang gen berbeda dan terpisah bebas. Bunga tanaman bergenotip A-bb dan aaB- Warnanya ungu. Keberadaan kedua gen dominan (A-B-) homozigot atau heterozigot menghasilkan bunga berwarna biru sedangkan homozigot resesifnya adalah aabb berwarna merah tua. Tentukan genotip tetua dari silang:
a) Biru X merah anak-anaknya ¼ biru, ½ ungu, ¼ merah b) Ungu X ungu anak-anaknya ¼ biru, ½ ungu, ¼ merah c) Biru X biru anak-anaknya ¾ biru dan ¼ ungu
Soal 3-8 Dua pasang gen A, a dan B, b bisa bergabung bebas yang masing-masingnya A dominan terhadap a, dan B dominan terhadap b. Ditanya berapa probabilitas (peluang) untuk mendapatkan :
a) Peluang gamet AB dari individu AaBb b) Peluang gamet AB dari individu AABb c) Peluang zigot AABB dari silang antara AaBb X AaBb d) Peluang zigot AABB dari silang antara aabb X AABB e) Peluang fenotip AB dari silang antara AaBb X AaBb f) Peluang fenotip AB dari silang antara aabb X AABB g) Peluang fenotip aB dari silang antara AaBb X AaBB
Soal 3-9 Silang antara strain ragi pink (p) dengan matiing tipe m+ dengan strain abu-abu (p+) mating tipe m- menghasilkan tetrad seperti berikut : Berdasarkan hasil ini, apakah gen p dan m ini berada pada kromosom berbeda (terpisah) ? Soal 3-10 Disilang strain neurospora mating tipe A membawa gen pertumbuhan “fluffy” (f) dengan strain mating type a membawa gen pertumbuhan normal (f+). Dari 872 ascospora berapa banyak yang anda harapkan jadi NPD apabila gen-gen ini bergabung bebas satu sama lain dan tanpa terjadi pindah silang diantara masing-masing gen ini dengan sentromer.
Jumlah Tetrad Jenis Tetrad 18 p+m+, p+m+, pm-, pm- 8 p+m+, pm+, p+m-, pm- 20 p+m-, p+m-, pm+, pm+
Modul Perkuliahan Genetika
35
VI. PROBABILITAS & TES STATISTIKA
6.1 Analisa Chi-Square Dalam eksperimen, hasil yang diamati tidak sama dengan yang diharapkan dari suatu
hipotesa, untuk itu maka digunakan metode chi-square untuk menentukan apakah sebuah
hipotesa diterima atau ditolak.
Chi-square adalah suatu pengukuran penyimpangan dari hasil pengamatan yang
dibandingkan dengan angka-angka yang diharapkan secara hipotesis. Jika dalam suatu
ekperimen terdapat 2 kelompok fenotip, maka yang satu dianggap sebagai nonvariabel
(bebas).
Gambar 26. Tabel Chi-Square
Modul Perkuliahan Genetika
36
Misalnya : dari sebuah persilangan,
Ditanyakan :
1. Berapa probabilitas untuk memperoleh 417 licin dan 139 kerut dari total 556 biji?
Dengan binomial :
• (a+b) 556 :
a = prob. untuk licin = ¾
b = prob. untuk kerut = ¼
• 556 ! . a 417 b139
417! 139!
Penyelesaian dengan metode ini sukar !!!!
Dengan X2 ---- dengan rasio 3 : 1, X2 harus = 0
2. Berapa probabilitas untuk memperoleh 456 licin dan 100 kerut dari total 556 biji ?
Dengan X2 :
HO :
Fenotip 0 E (0-E) (0-E)2
E Licin 456 417 39 3.65 Kerut 100 139 -39 10.94 X2 = 14.59
Interpretasi ???
Bagaimana membedakan antara 2 kemungkinan (3 : 1 atau 9 : 7) ??
Misalkan : Disilangkan lalat buah mata putih dengan lalat buah bermata merah
Modul Perkuliahan Genetika
37
Apakah mata putih dikontrol oleh 1 atau 2 pasang gen ?
Contoh 1 :
Misalkan HO : mata putih disebabkan oleh mutagen tunggal
Uji Chi-square :
Fenotip 0 E (0-E) (0-E)2
E Merah 100 120 -20 3.33 Putih 60 40 20 10
X2 = 13.33
Tabel X2 = 3.84 pada P (0.05)
Secara kebetulan : X2 = 13.33 sangat kecil dari 5% → X2 hit > X2 tab sehingga HO :
ditolak. Jadi, alternatif HO adalah mata putih disebabkan oleh 2 gen mutan pada lokus yang
berbeda
Modul Perkuliahan Genetika
38
Contoh 2 :
Pada persilangan WWRR (merah) dengan wwrr (putih) maka,
HO : persilangan melibatkan 2 gen mutan pada lokus yang berbeda dengan rasio
persilangan 9 : 7.
Fenotip 0 E (0-E) (0-E)2
E Merah 100 90 10 1.111 Putih 60 70 -10 1.428
X2 = 2.539
Artinya secara kebetulan kita dapat berharap untuk memperoleh X2 = 2.539 antara P =
0.10 atau 10% (X2 = 2.710 dan P = 0.20 atau 20% (X2 = 1.64). X2 hit < X2 tab → HO :
diterima. Jika sampel dikumpulkan lebih banyak lagi → 1600 progeni dengan proporsi yang
sama.
Contoh 3 :
Persilangan 2 galur murni jagung (yellow and purple). Ditanyakan bagaimana penurunan
warna berbeda tersebut. Apakah kedua warna tersebut : a) dikontrol 2 pasang gen atau lebih
? b) apakah ada keterlibatan linkage ?, c) ada kaitan dominan-resesif ?
Jawaban :
Untuk memecahkan masalah ini maka,
Modul Perkuliahan Genetika
39
• Lakukan persilangan resiprokal P1 (yellow) dengan P2 (purple)
• Tentukan fenotip F1 (misal = semua purple)
• F1 X F1
F2 → misal pada F2 purple dan yellow
• Hitung progeni dari masing-masing tipe
Misal : 10 yellow; 10 purple
Bagaimanakah pola penurunan pada persilangan tersebut ?
Baca data
F1 → purple dominan
F2 → ada segregasi gen
kalau 1 (satu) pasang gen, maka :
Uji Chi-square :
Fenotip 0 E (0-E) (0-E)2
E Purple 10 15 -5 1.67 Yellow 10 5 5 5.00 Total 20 20 0 6.67
Modul Perkuliahan Genetika
40
Dengan demikian, nilai chi-square = 6.67 dan jika dilihat pada tabel, kejadian ini kecil dari
1%. tetapi karena sampel yang diamati terlalu kecil, deviasi dapat saja terjadi secara
kebetulan. Dengan alasan tersebut dibutuhkan sampel yang lebih besar. Umumnya
dikumpulkan 200 progeni dan rasio masih tetap 100 P : 100 Y.
Berapa X2 jika yang diharapkan 150 P : 150 Y ??
Fenotip 0 E (0-E) (0-E)2
E Purple 100 150 -50 16.67 Yellow 100 50 50 50.00 Total 200 200 0 66.67
Nilai X2 nya masih terlalu besar, maka pengamatan dengan rasio 3 : 1 menjadi diragukan,
dengan demikian HO dapat ditolak.
Contoh Soal :
Dua peneliti pada daerah berbeda mempelajari mutan tertentu (mata merah X putih) lalu
keduanya bertukar data. Bagaimanakah cara menentukan apakah kedua data itu homogen
?→ artinya : sumber data independent dari hasil persilangan
Jawaban :
Gunakan uji kontingensi X2 untuk independensi. Dengan syarat bahwa, tiap peneliti
mengumpulkan sejumlah progeni yang berbeda dan rasio yang diharapkan belum diketahui.
Sumber
Kategori Observasi Merah Putih Total
Peneliti Indonesia 462 (a) 154 (b) 616 Peneliti USA 270 (c) 90 (d) 360
Total 732 244 976 X2 = [ (ad-bc) – ½ N)] 2 N (a+b) (a+c) (c+d) (b+d) dimana :
N = jumlah pengamatan
a,b,c,d = jumlah masing-masing pengamatan
Modul Perkuliahan Genetika
41
n 1 = dari 1 macam karakter (merah, putih, dll)
n 2 = sumber (Indo, USA dll)
Kontingensi 2x2 karena ada 2 karakter yang berbeda
df = (n1-1) (n2-1) = 1
Jika X2 < X2 tabel → diterima (HO : tidak tergantung kondisi)
Jika X2 > X2 tabel → ditolak (HO : tergantung kondisi)
Modul Perkuliahan Genetika
42
6.2 Uji Homogenitas Chi-Square Misalkan dilakukan persilangan di laboratorium. Untuk persilangan yang sama → terdapat 4
botol lalat yang masing-masingnya menghasilkan jumlah jantan dan betina berbeda.
HO : jumlah jantan = jumlah betina dan data dapat disatukan
No. Botol Jantan Betina db X2 1 164 166 1 0.012 2 64 54 1 0.847 3 419 409 1 0.121 4 114 119 1 0.107
Total 761 748 4 1.087
Summed data :
O E (O-E) (O-E)2/E Jantan 761 754.5 6.5 0.06 Betina 748 754.5 -6.5 0.06 Total 1509 1509 0.12
Jadi, masing-masing botol berbeda dengan yang lain
Homogenitas - X2 :
db X2 Prob. Total X2 4 1.087 90-70
Summed data X2 1 (-) 0.12 (-) 90-70 Homogenity 3 0.967
• Total X2 individual (< x2 tab) menyatakan bahwa data yang dikumpulkan mendukung
HO (dalam hal ini jumlah jantan dan betina).
• X2 summed data (= total X2) menyatakan bahwa hasil masing-masing botol berbeda
satu dengan yang lain.
• X2 homogenitas (< X2 tab) menyatakan bahwa data dapat dikumpul untuk dianalisa.
Modul Perkuliahan Genetika
43
Latihan Soal-soal : Soal 4-1 Infertile amaurotic idiocy (Tay-Sachs Desease) merupakan cacat mental yang serius. Terjadi pada individu pembawa homozigot resesif gen a (aa).
a) Bila sepasang tetua normal mempunyai anak perempuan dengan simptom penyakit ini dan seorang anak laki-laki normal, ditanya berapa peluang anak laki-lakinya ini carrier (pembawa) gen resesif ini ?
b) Bila anak laki-laki ini menikahi seorang wanita normal yang saudara laki-lakinya cacat penyakit ini, berapa peluang anak pertama dari pasangan ini akan cacat ?
c) Bila anak pertama yang baru lahir dari perkawinan b) adalah cacat, berapa peluang anak kedua yang akan lahir juga cacat ?
d) Bila dua anak pertama yang lahir dari pasangan b) ini ternyata cacat berapa kemungkinannnya anak ketiga akan normal ?
Soal 4-2 Pasangan gen-gen Aa, Bb dan Cc masing-masing berpengaruh pada karakter (sifat) yang berbeda dan tergabung secara bebas. Bila efek simbol huruf besar dominan terhadap simbol huruf kecil, berapa peluang yang diperoleh dari :
a) Peluang satu gamet ABC dari individu AaBbCc b) Peluang satu gamet ABC dari individu AABBCc c) Peluang satu zigot AABBCC dari silang AaBbCc X AaBbCc d) Peluang satu zigot AABBcc dari silang aaBBcc X AabbCC e) Peluang fenotip ABC dari silang AaBbCC X AaBbcc f) Peluang fenotip ABC dari silang aabbCC X AABBcc g) Peluang fenotip aBC dari silang AaBbCC X AaBBcc h) Peluang fenotip abc dari silang AaBbCc X AaBbCc i) Peluang fenotip abc dari silang AaBbCc X aabbCc j) Peluang fenotip abc dari silang aaBbCc X AABbcc
Soal 4-3 Suatu tanaman bergenotip AABBCCDD disilangkan dengan tanaman bergenotip aabbccdd dan menghasilkan tanaman F1. Kemudian F1 ini diselfing (pembuahan sendiri). Katakanlah keempat pasang gen ini masing-masing mempengaruhi sifat berbeda yang memakai huruf besar dominan terhadap alelnya yang menggunakan simbol huruf kecil (A>a, B>b, C>c dan D>d) masing-masing gen ini bisa tergabung secara bebas. Ditanyakan :
a) Berapa proporsi tanaman F2 akan berfenotip resesif untuk keempat sifat tersebut ? b) Proporsi berfenotip dominan untuk keempat sifat tersebut ? c) Manakah yang lebih besar proporsi tanaman F2 ini yang berfenotip dominan untuk
kesemua sifat dibanding yang berfenotip resesif untuk satu atau lebih sifat-sifat resesifnya ?
d) Berapa proporsi tanaman F2 yang genotipnya sama dengan F1 ? e) Andai tetua aslinya AabbCCdd X aaBBccDD, apakah jawaban-jawaban untuk
pertanyaan di atas a), b), c) dan d) akan berbeda ?
Modul Perkuliahan Genetika
44
Soal 4-4 Dilakukan pengumpulan sampel burung hantu lalu dikelompokkan berdasarkan jenis kelamin dan warna bulunya, hasilnya seperti : jantan merah = 35, betina merah = 70, jantan abu-abu = 50 dan betina abu-abu = 45. Gunakan metode X2 lalu jawablah pertanyaan berikut :
a) Apakah penyimpangan sex-ratio dari 50 : 50 terlihat nyata ? b) Apakah rasio warna dari seluruh sampel menyimpang secara signifikan dari 50 : 50 ? c) Apakah warna ini bebas dari sex pada populasi ini ?
Soal 4-5 Di bawah ini merupakan hasil percobaan backcross stok heterozigot Drosophila melanogaster untuk sifat warna badan hitam dan warna mata sepia (b/+, se/+) dengan stok homozigot (b/b, se/se) hasilnya adalah :
Percobaan Fenotip
Normal Hitam Sepia Hitam Sepia 1 42 38 38 36 2 28 30 25 25 3 102 94 100 93 4 75 80 84 72
Ujilah apakah data ini homogenous dan bisa disatukan ? Soal 4-6 Pada suatu tanaman gen A dominan terhadap alelnya a dan gen B dominan terhadap b. Ditanyakan :
a) Berapa peluangnya bila tanaman hetrozigot untuk kedua pasang gen tersebut di-selfing (pembuahan sendiri) dan menghasilkan 12 anak yang kesemuanya berfenotip AB ?
b) Bila 12 anak yang dihasilkan satu pasangan heterozigot ini semua berfenotip AB, apa penjelasan yang dapat saudara berikan ?
Soal 4-7 Telah didata sejumlah keluarga dengan dua anak, pasangan tetuanya normal dan salah seorang anaknya itu albino. Ditanyakan :
a) Berapa proporsi keluarga ini yang saudara harapkan akan mendapatkan anaknya yang lain juga albino ?
b) Berapa anda harapkan total frekuensi anak albino dalam keluarga ini ? Soal 4-8 Kemampuan pengecap phenylthiocarbomida (PTC) merupakan sifat turunan pada manusia. Di suatu kelas perguruan semua siswanya diuji pengecapannya terhadap PTC, hasilnya dikelompokkan berdasarkan fenotip pengecapan dan jenis kelamin, hasilnya adalah sebagai berikut : laki-laki pengecap 60, laki-laki tak pengecap 40, wanita pengecap 40, wanita tak pengecap 10. Ditanya : apakah frekuensi pengecap berbeda antara jenis kelamin berbeda ?
Modul Perkuliahan Genetika
45
Soal 4-9 Dalam suatu kelas kuliah umum diikuti oleh 150 mahasiswa. Dalam kelas ini dilakukan uji pengecapan PTC (phenylthiocarbomida) ditemukan pengecap laki-laki 60 orang, pengecap wanita 40 orang, yang lainnya adalah tak pengecap 40 laki-laki dan 10 wanita. Dari kelas ini secara acak diambil 6 (enam) orang mahasiswa laki-laki. Ditanyakan : berapa peluang 6 orang laki-laki ini, bila :
a) Satu pengecap dan 5 tak pengecap ! b) 3 pengecap dan 3 orang tak pengecap ! c) 4 pengecap 2 (dua) tidak ! d) semua tak pengecap !
Soal 4-10 Albino adalah individu homozigot resesif aa.
a) Bila dua orang tua yang normal mempunyai seorang anak perempuan albino dan seorang anak laki-laki, ditanya berapa peluangnya bahwa anak laki-laki itu pembawa gen resesif itu ?
b) Bila anak laki-laki ini menikahi seorang wanita normal yang saudara laki-lakinya albino, berapa peluang anak pertama pasangan ini akan albino ?
c) Bila anak pertama dari pasangan pada (b) ternyata albino berapa peluang anak yang akan lahir juga albino ?
d) Bila dua anak yang telah lahir dari pasangan pada (b) albino, berapa peluang anak ketiga terlahir normal ?
Modul Perkuliahan Genetika
46
VII. HUBUNGAN DOMINANSI DAN ALEL GANDA PADA ORGANISME DIPLOID
7.1. Dominan Penuh, Dominan Tidak Penuh Over Dominan & Co-Dominan
1. Complete Dominance
Jadi, gen dominan mempunyai efek fungsional dan fisiologis.
2. Incomplete Dominance
Jadi, ketidakberadaan gen dominan (1 alel) menyebabkan munculnya fenotip yang berbeda.
Biasanya simbol yang digunakan dengan penomoran yang berbeda.
Modul Perkuliahan Genetika
47
Gambar 27. Incomplete Dominance Pada Warna Bunga Antirrhinum majus
Modul Perkuliahan Genetika
48
3. Over Dominance
• Fenotip heterozigot yang terukur secara kuantitatif tidak selalu terletak
antara kedua homozigot.
• Terkadang, untuk beberapa sifat, heterozigotnya melebihi fenotip kedua
parental homozigotnya (bisa ke kiri atau ke kanan).
• Biasanya menyangkut karakter-karakter terukur misal : ukuran,
produktifitas, viabilitas dll.
4. Co-dominance
Ekspresi gen meliputi kuantitatif dan kualitatif. Jika pada kondisi heterozigot,
masing-masing alel pada sepasang gen mengekspresikan diri maka, terjadi
codominance. Misal : pada golongan darah.
Modul Perkuliahan Genetika
49
7.2 Alel Ganda Kata alel berarti sepasang gen yang terdiri dari 2 anggota, masing-masing terletak pada
lokus yang sama dalam pasangan kromosom homolog.
Misal : pada Ercis → Tinggi – Pendek
Merah – Putih
Variasi-variasi diketahui karena adanya mutasi. Tetapi gen yang bermutasi tidak selalu
menghasilkan varian yang sama. Misal : gen A bermutasi menjadi a1 atau a2 atau a3
(masing-masing berfenotip yang berbeda). Sehingga mutasi gen A dapat menghasilkan 4
macam varian, anggota alelnya bukan 2 tapi 4 (A, a1, a2, a3). Alel yang anggotanya lebih
dari 2 disebut alel ganda.
Pada Drosophila → alel ganda dengan 14 anggota yang mempengaruhi warna mata.
Penggunaan simbol bagi anggota alel mengikuti peraturan-peraturan yang berlaku bagi
pasangan alel. biasa. Yang paling dominan → huruf besar. Anggota-anggota lain → huruf
kecil dengan superscript (a1......an) atau subscript (a1................an). Urutannya disesuaikan
dengan urutan dominansi satu sifat terhadap yang lain. Contoh : warna bulu pada kelinci.
Gambar 28. Warna Bulu Pada Kelinci.
Perbedaan Fenotip Disebabkan Oleh Empat Alel Gen C Yang Berbeda.
Modul Perkuliahan Genetika
50
Alel ganda yang mempengaruhi warna bulu. Gen C yang dominan → bulu berwarna polos,
alel resesif c → albino. Gen ke-3 (cH) : menyebabkan kelinci berbulu putih kecuali ujung-
ujung keempat kaki, telinga, hidnung dan ekor berwarna hitam → himalayan dominan
terhadap albino, tetapi resesif terhadap warna polos. Alel ke-4 (cch ) : menyebabkan bulu
kehilangan pigmen kuning sehingga → abu-abu perak (chincilla) resesif terhadap bulu
normal polos, tetapi dominan terhadap himalaya dan albino. Sehingga urutan dominansi
dari keempat gen penyebab waarna bulu tersebut yaitu :
C = berwarna polos
cH = himalaya
cch = chincila
c = albino
Berapapun jumlah anggota alel ganda, tetapi hanya dua yang terdapat dalam sel somatik dan
hanya satu di dalam gamet. Jumlah anggota alel banyak : kemungkinan genotip masing-
masing fenotip tinggi
Misal :
Genotip dan fenotip lain yang mungkin :
C c ch → polos
C c → polos
c ch c → chinchilla
Modul Perkuliahan Genetika
51
Contoh lain :
Warna bulu pada mencit
A Y : yellow (solid)
A : agouti (yellow ship)
a t : black and tan (black back dan tan belly)
a : black (non-agaouti)
a c : ektreme non-agouti
a a c → black
a c a c → extreme black
Modul Perkuliahan Genetika
52
7.3 Alel Ganda (Sistem Golongan Darah Manusia)
Sistem Golongan ABO
Dr. Karl Landsteiner : ada 4 tipe → atas ada atau tidaknya antigen – antibodi → aglutinasi.
Dua anti bodi alamah dalam serum (anti A = α dan anti B = β). Antigen (aglutinogen) dan
antibodi (aglutinin).
Dua antigen : antigen A dan antigen B
Fenotip Antigen Antibodi genotip A A Anti B IAIA atau IA Io B B anti A IBIB atau IB Io
AB A dan B - IAIB O - anti A dan anti B Io
Gambar 29. Antibodi Menyerang Antigen Tipe A Yang Menyebabkan Proses Aglutinasi Pada Sel Darah Merah Yang Membawa Antigen Tipe A.
Modul Perkuliahan Genetika
53
Sehingga ada 3 anggota alel ganda (IAIB Io) yang mungkin membentuk 4 fenotip yang
berbeda (A, B, AB, dan 0). Simbol yang digunakan → I atau L (Landsteiner). I =
isoaglutinin → protein yang terdapat pada permukaan RBC (Red Blood Cell). Orang yang
mampu membentuk antigen B punya alel I B. Orang yang mampu membentuk antigen A
punya alel I A. Orang yang mampu membentuk antigen A dan B punya alel IA dan IB.
Orang yang tidak mampu membentuk antigen (tidak punya, yang ada alel positif).
Pada permukaan RBC terikat rantai karbohidrat, rantai basanya tampak seperti berikut
:Enzym transferase
I Ai dan IBi : Exhibit hubungan dominan dan resesif (no enzim)
IAIB : Exhibit codominant
RBC donor (antigen)
R e s i p i e n ( A n t i b o d i )
Fenotip
Genotip
Reaksi Serum dari golongan Anti B (A) Anti A (B) No. Anti
(AB) Anti A +
B (O) A IAIA (AA)
- + - + IAIO (AO) B IBIB (BB)
+ - - + IBIO (BO) AB IAIB (AB) + + - + O IOIO (OO) - - - -
Modul Perkuliahan Genetika
54
Ditemukan lagi : A2, A3, Ax, Am. Sehingga ada 4 subalel IA yaitu : IA2, IA3, IAx, IAm Sehingga kemungkinan genotipnya :
IA2IA2 IA2IB A2B
IA2IA3 gol. A2 IA3IB gol : A3B
IA2IAx IAxIB AxB
IA2IAm IAmIB AmB
IA2IA0
IA3IA3 IBIB gol. B
IA3IAx gol. A3 IBIO
IA3IAm
IA3Io
IAxIAx
IAxIAm gol. Ax
IAxIo IOIO : gol. O
IAmIAm gol. Am
IAmIAo
Sistem Golongan Rh
Faktor Rh pertama ditemukan pada kera Macaca rhesus yang disebabkan oleh 2 alel yaitu R
dan r. Darah kera ---------- Kelinci ----- Kelinci membentuk antibodi untuk
menngumpalkan semua darah kera, jadi pada permukaan RBC kera ada antigen Rh.
Antiserum (serum darah) kelinci yang mengandung anti Rh → ke manusia :
Menggumpal, reaksi + ada antigen Rh.
Tidak menggumpal, reaksi -, tidak punya antigen Rh.
Modul Perkuliahan Genetika
55
Dalam tubuh manusia normal : tidak ada anti Rh tetapi dapat distimulir dengan adanya
antigen Rh.
Misal :
Transfusi si A yang Rh + ke si B yang Rh -, maka B akan membentuk badan anti
Rh.
Pada waktu transfusi berikutnya : terjadi reaksi antigen dan antibodi → berakibat
kematian.
Kurang lebih 85 % dari manusia memiliki golongan darah Rh +. Kemampuan untuk
membuat antigen Rh disebabkan oleh gen dominan Rh → alel resesifnya tidak mampu
menghasilkan antigen ini.
Golongan darah Antigen dalam
eritrosit
Genotipe
Rh-pos (Rh+) ada Rh Rh atau Rh rh atau RR atau rr
Rh-neg (Rh -) tidak ada rh rh atau rr
Penurunan antigen ini melibatkan beberapa gen yang kompleks. Ketidakcocokan antara Rh
ibu dan anak yang dikandungnya berakibat pada kematian bayi.
Rh Incompectibility
♀Rh -neg X ♂ Rh-pos rhrh (rr) Rh - (R -) Rh rh (Rr) Rh – pos
Modul Perkuliahan Genetika
56
Anak pertama biasanya selamat. Jika pada kehamilan berikutnya, janin Rh- pos lagi maka :
jumlah badan anti dalam serum ibu menjadi cukup banyak untuk merusak sel-sel darah
janin sehingga bayi yang lahir akan mengalami anemia hebat (erithroblastosis fetalis) dimana
bayi mengalami hemolisa darah, tubuh berwarna kuning karena pembuluh darah dalam hati
tersumbat oleh sel-sel darah yang rusak sehingga empedu diserap oleh darah.
Sistem Golongan MN
Landsteiner dan Levine : Antigen M dan antigen N → seseorang dapat memiliki salah satu
atau keduanya.
Darah seseorang
Kelinci :
maka serum darah kelinci membentuk anti bodi (anti M atau anti N)
Anti serum kelinci
Manusia :
Jika ditambah antiserum yang mengandung anti M terjadi
aglutinasi sedang dengan anti N tidak, maka golongan darahnya
M.
Jika ditambah anti M dan anti N kelinci terjadi aglutinasi, maka
golongan darahnya MN.
Modul Perkuliahan Genetika
57
Jika ditambah anti serum yang mengandung anti N terjadi
aglutinasi sedangkan dengan anti M tidak, maka golongan
darahnya N.
Terbentuknya antigen M dan N dalam eritrosit ditentukan oleh alel L M dan LN
(kodominan)
Fenotip (gol. darah)
Genotip Alel dalam kromosom (gamet)
Antigen
M L M LM (MM) L M M N L N LN (NN) L N N
MN L M LN (MN) L M dan LN M dan N Pada sistem ABO : serum darah ada yang mengandung antibodi dan ada yang tidak
Pada sistem RH : serum darah tidak mengandung antibodi
Pada sistem MN : serum darah tidak mengandung anti M ataupun anti N
Gambar 30. Deteksi Dari Antigen M Dan N Pada Sel Darah Merah Oleh Aglutinasi Menggunakan Anti Serum Spesifik. Dengan Menggunakan Serum Anti-M Dan Anti-N, Tiga Tipe Darah Dapat
Diketahui.
Race – Sanger (Sydney dan Inggris) : diketahui adanya antigen dapat dikenal dalam
sekresi cair seperti mata, hidung, lendir mulut (ludah yang telah kering). Orang-orang ini
disebut sekretor dan dapat membentuk antigen yang larut dalam air x nonsekretor. 78%
Modul Perkuliahan Genetika
58
adalah sekretor. Antigen S dan s dengan alel S dan s berdekatan dengan lokus alel L M dan
LN dimana S dominan terhadap s.
Contoh kasus :
Seorang laki-laki (O, M, Rh -) mengaku anak dari pasangan Mr. X (O, N, Rh-) dan Mrs. X
(B, MN, Rh -).
Uji :
Berdasarkan ABO :
Berdasarkan sistem MN :
Berdasarkan faktor Rh :
Sehingga :
Modul Perkuliahan Genetika
59
Berdasarkan uji ABO dan Rh : mungkin. tetapi berdasarkan uji MN : tidak mungkin.
Sistem Golongan Darah MNSs
Sistem MN Lansteiner Sistem MNSs Race - Sanger Genotip LM dan LN genotip : LMS , LMs ,LNS ,LNs
Fenotip Genotip Fenotip Genotip M LM LM MS LMS LMs / LMS LMs Ms LMs LMs
N LN LN NS LNS LNs / LNS ,LNs Ns LNs LNs
MN LM LN MNS LMS LNS / LMS LNs / LMs LNs MNs LMs LNs
Contoh :
Ada 2 kemungkinan :
a.
b.
Modul Perkuliahan Genetika
60
Contoh-contoh soal :
I A = I B dominan terhadap i
I A dan I B codominan (AB)
a.
b.
c. Suami istri golongan A2, ternyata anaknya Am. Bagaimanakah genotip keduanya ?
Kemungkinan anak lainnya :
I A2 I A2
I A2 I Am golongan A2
I Am I A2
Jadi, gol A2 : Am = 3 : 1
Modul Perkuliahan Genetika
61
7.4 RH & ABO Inkompatibel Pada reaksi aglutinasi, RBC digumpalkan oleh antibodi serum. Dapat terjadi dalam transfusi
darah dan dalam sirkulasi embrio mamalia yang memiliki antigen yang berbeda dengan
induk.
Sirkulasi maternal
RBC anak akan mengalami hemolisis
Rh blood group merupakan salah satu sistem yang dapat menyebabkan inkompetibilitas
ibu-anak. Antigen kelompok darah lain dapat juga tetapi kasus anemia hemolytik
kecil/rendah. Contohnya, Rh incompetibility meliputi + 10% dari seluruh kehamilan dan
kenyataannya hanya 2-5% saja yang terinfeksi oleh anemia hemolitik (???). Hal tersebut
terjadi karena :
a. Difusi melalui plasenta ke sirkulasi induk tidak terlalu sering, kalaupun terjadi
jumlah antigen anak yang masuk kecil sehingga produksi antibodi induk tidak
terlalu besar.
b. Akibat dari ABO incompetibilitas sendiri. Misal : RBC embrio A atau B yang
bercampur ke Ibu O melalui membran plasenta akan cepat dirusak oleh anti A atau
anti B ibu sebelum anti Rh ibu dapat dirusak. ABO incompetibel dapat
menghalangi berkembangnya anti Rh serum.
Jika antara ibu-anak terdapat compatible ABO group maka kasus anemia
hemolitik tinggi.
Jika antara ibu-anak incompatible ABO group maka RBC fetal yang
terlarut akan dihancurkan oleh antibodi ABO ibu, sehingga hemolitik
rendah.
Tubuh ibu
Embrio
Modul Perkuliahan Genetika
62
RBC anak akan dirusak oleh anti A ibu sehingga antigen Rh yang ada dalam RBC anak
tidak mungkin lagi memicu anti Rh ibu. Sehingga hal ini menyebabkan kematian,
keguguran berkali-kali atau keguguran janin awal sekali.
Ada 2 model perkawinan :
1. Perkawinan Incompatible
yaitu perkawinan yang mengakibatkan antibodi darah ibu bertemu dengan antigen
dari eritrosit fetus.
2. Perkawinan Compatible
yaitu perkawinan yang mengakibatkan antibodi darah ibu tidak bertemu dengan
antigen dari eritrosit fetus.
Modul Perkuliahan Genetika
63
Tabel Compatibilitas :
Compatibelity ♀ ♂
Compatible A A, O
AB A, B, AB, O B B, O O O
Incompatible
A B, AB B A, AB O A, B, AB
Modul Perkuliahan Genetika
64
7.5 Gen-gen Histoinkompatibel & Pembentukan Antibodi
Interaksi antara 2 vertebrata yang berbeda meliputi Incompatibelity Blood Group dan
transplantasi kulit atau organ lain. Kecuali pada kembar identik dan pada persilangan inbreed
yang derajat kesamaan genetiknya tinggi. Lainnya : biasanya transplantasi ditolak oleh host.
Produksi sel-sel antibodi pada vertebrata terdapat pada sum-sum tulang yang kemudian
diproses oleh organ limpatik (thymus) dan “bursa”
Skema Pembentukan antibodi :
bone marrow
T-lympocyte
bursa processing
thymus processing
antigen
B-lympocyte
Lymphoblasts sel-sel plasma
antigen
cooperation
antibodi yang akan menghancurkan/
menginaktifkan material yang masuk (cell surface antibody)
Antibody serum
(antibodi dalam sirkulasi darah)
Modul Perkuliahan Genetika
65
Proses pembentukan antibodi : Individu secara biologis mampu mendeterminasi
antigen-antigen yang dapat menimbulkan produksi antibodi respon imune jika
ditransplantasikan ke organisme lain. Organ-organ yang terlibat dalam produksi antigen cell
surface adalah gen-gen histocompatibelity/lokus. Kerja antigen hasil alel-alel : kodominan.
Individu yang menolak jaringan donor tidak punya alel tersebut. Misalnya 3 pasang gen A,
B, C pada mencit. Mencit A : genotip histocompatibelitasnya A1A1 B1B1 C2C2 dapat toleran
terhadap transplan mencit lain yang genotipnya sama tetapi akan menolak transplantasi dari
mencit inbreed B dengan genotip A2A2 B2B2 C1C1. Hibrid dari mencit A dan B (A1A2 B1B2
C1C2) dll akan menerima transplantasi dari salah satu parentalnya. Masing-masing individu
F2 serumnya akan menolak jaringan F1 tetapi individu F1 tidak akan menolak F2.
Pada mencit terdapat 50 gen yang terlibat dalam penentuan histocompatibelitas berupa alel
multiple dan sistem H2 (Major Histocompatibelity Complex). Pada manusia : HLA system
(Human Lymphocyte Antigents) melibatkan AABO blood grouping dan sistem lain-lain.
Empat gen yang terpisah berhubungan secara bersamaan pada kromosom yang sama (no.
6). Masing-masing gen → 8 – 40 alel multiple. Masing-masing alel spesifik untuk antigen
tertentu. Sehingga terdapat 75. 0000 kemungkinan kombinasi dari alel-alel HLA pada no. 6
dimana tiap kombinasi tertentu → haplotipe (haploid genotype). Jika jumlah haplotype =
N → Genotype diploid berbeda = N (N + I) : 2.
Variabilitas populasi/polymorfisme tinggi → kesulitan keberhasilan transplantasi jaringan /
organ (ada hubungan maupun tidak). Immunosupressive merupakan obat-obat untuk
menekan pertumbuhan dan pembentukan sel-sel antibodi (termasuk antibodi pelawan sel-
sel penyebab infeksi).
Modul Perkuliahan Genetika
66
HLA-A HLA-B
Masing-masing parental membawa 2 haplotype I-1 : A 1 – B 7 dan A9 – B 12 --------- ada
4 haplotype yang berbeda yang akan diturunkan. Umumnya si ibu menghasilkan antibodi
untuk melawan antigen HLA asing dari anaknya/memberi efek klinik terhadap fetus. HLA
test adalah suatu test untuk membantu membuat keputusan dalam hubungan genetis dan
memberi informasi pada hal-hal secara antropologi (misal pada populasi oriental hampir
tidak ada HLA-A).
1
2
1 7
9 12
2 8
35
3
9 12
2 8
4
9 12
35
1
2
1 7
2 8 1
7 35
5
1 7
3 5
Modul Perkuliahan Genetika
67
Latihan Soal-soal : Soal 5-1 Pada ternak sapi, alel gen penghasil warna kulit merah (R) adalah dominan tak sempurna terhadap alel penghasil warna kulit putih (r), heterozigot menghasilkan warna abu-abu merah (Rr). Efek alel tidak bertanduk adalah dominan sempurna. HH dan Hh tak bertanduk dan hh bertanduk. Kedua pasang gen bisa bergabung bebas. Ditanyakan :
a) Apa fenotip F1 dari silang RRHH x rrhh ? b) Apa saja fenotip dan proporsi pada F2 hasil silang F1 x F1 ? c) Apa fenotip dan proporsi dari hasil silang antara individu-individu F1 dengan stok
putih bertanduk ? Soal 5-2 Pada jagung ada gen-gen yang mengontrol permukaan daun dan bentuk pollen. Tanaman berdaun kasar pollen bundar disilang dengan tanaman berdaun kasar pollen lonjong. Dari silang ini dihasilkan tanaman seperti : 186 daun kasar, pollen bundar, 174 daun kasar pollen lonjong, 57 daun licin, pollen bundar, 63 daun licin, pollen lonjong. Gunakan simbol untuk masing-masing gen lalu tentukan :
a) Genotip kedua induknya ? b) Genotip dan rasio fenotip anak dan, c) Tentukan Ho saudara untuk hasil silang dan uji dengan uji-X2 !
Soal 5-3 Hasil penelitian pewarisan sifat perbedaan tipe earwax (cerumen) diantara indian Amerika diketahui bahwa individu-individu bisa bertipe carwax dry atau sticky. Datanya seperti berikut :
Tetua Jumlah Kawin Anak-anaknya Sticky Dry
Sticky X Sticky 10 32 6 Sticky X Dry] 8 20 9
Dry X Dry 12 0 42 Berdasarkan data ini jelaskan apakah pewarisan sifat carwax dry disebabkan oleh sifat gen dominan, resesif ataukah parsial dominan ? Soal 5-4 Pedigree di bawah ini berkenaan tentang golongan darah MN. Berdasarkan pengamatan ditemukan tipe darah diberi simbol V (diarsir/digambar). Ditanyakan :
a) Apa model penurunan sifat V ini ? b) Jelaskan apakah V ini bisa atau tidak dikarenakan satu alel gen MN seperti Mv ?
Modul Perkuliahan Genetika
68
Soal 5-5 Ditemukan satu strain jagung dengan pericarp (jaringan pembungkus biji) warna merah yang disilang dengan strain lain dengan warna pericarp berbeda, menghasilkan F1 dengan pericarp merah. Pada satu set silang antara F1 X F1 menghasilkan F2 dengan rasio 3 merah : 1 putih. Pada silang strain merah yang sama dengan strain variegatid (merah bergaris garis putih) silang antara F1 X F1 nya menghasilkan F2 dengan rasio 3 merah : 1 variegate. Berdasarkan hasil-hasil ini, jelaskan apakah anda percaya bahwa putih dan variegate merupakan anggota masing-masing pasangan gen yang terpisah ataukah anggota dari suatu alel ganda pada satu pasang gen ? Soal 5-6 Pada marmut satu gen untuk warna mempunyai sejumlah alel berbeda homozigot diantara alel gen ini menghasilkan fenotip seperti berikut : CC = hitam, cdcd = cream ckck = sefia, caca = albino. Alel ini dominan sempurna searah C>ck > cd> ca. Ditanya genotip tetua yang menghasilkan anak seperti :
Fenotip Induk Fenotip Anak-anaknya Genotip
Induk hitam sephia cream albino
hitam X hitam 22 0 0 7 Cck X Cca
hitam X albino 10 9 0 0 Cck X caca
cream X cream 0 0 34 11 cdca X Cdca
sephia X cream 0 24 11 12 Ckca X cdca
hitam X albino 13 0 12 0 Ccd X cdcd
hitam X cream 19 20 0 0 Cck X cdcd
hitam X sephia 18 20 0 0 Cck X ckck
hitam X sephia 14 8 6 0 Ccd X ckcd
sephia X sephia 0 26 9 0 CkCd X ckcd
cream X albino 0 0 15 17 CdCa X CaCa Soal 5-7 Rambut wooly disebabkan oleh gen dominan yang jarang ada pada populasi Eropa. Seorang wanita berambut wooly bergolongan darah O menikahi seorang laki-laki rambut lurus bergolongan darah AB. Ditanyakan :
a) Berapa peluangnya keluarga ini akan mempunyai anak berambut wooly golongan darah B ?
b) Berapa peluangnya mereka mempunyai anak berambut normal bergolongan darah B ?
c) Bila lahir tiga anak berambut normal golongan darah A pada keluarga ini, berapa peluang anak berikutnya akan berambut wooly golongan B ?
Modul Perkuliahan Genetika
69
Soal 5-8 Apa saja fenotip dan rasio fenotip yang bisa diharapkan dari anak turunan persilangan antara :
a) IAiRr X IBIBRr b) iiRr X IArr c) iiRr X IBiRr d) IAIB Rr X IAIB Rr
Soal 5-9 Dalam kasus penolakan orang tua, fenotip golongan darah seorang ibu AMNRh- dan anaknya berfenotip BNRh +.
a) Buatlah daftar fenotip golongan darah yang dimiliki ayahnya ? dan kemungkinan ayah kandungnya ?
b) Fenotip golongan darah ibu O Rh- MN anaknya bergolongan darah O Rh+ MN. Coretlah dari kemungkinan laki-laki sebagai ayahnya diantaranya AB Rh+M; A Rh+MN; B Rh- MN; O Rh- N.
Soal 5-10 Di bawah ini ada lima ibu (A-E) dengan fenotip masing-masing diikuti fenotip dari anak-anaknya. Untuk masing-masing anak ini pilihkan satu orang dari lima laki-laki yang genotipnya ditampilkan dengan dasar setiap satu laki-laki hanya kawin dengan salah satu dar ibu-ibu itu !
Ibu Fenotip Ibu Fenotip Anak Genotip Laki-
laki
A A M Rh+ O M Rh+ IAi MN rr
B B N Rh- O N Rh- IBi MN RR C O M Rh- A MN Rh+ ii NN rr D A N Rh+ AB MN Rh+ ii MM rr
E AB MN Rh- AB M Rh- IAIA MN RR
Modul Perkuliahan Genetika
70
VIII. EFEK LINGKUNGAN & EKSPRESI GEN
Paling tidak terdapat 2 aspek lingkungan yang berperan yaitu lingkungan fisik dan
lingkungan gen-gen lainnya.
Lingkungan Fisik :
Berupa : temperatur, cahaya dan senyawa-senyawa kimia. Faktor-faktor tersebut dapat
menimbulkan perubahan fenotip dari normalnya seperti efek teratological (teratology
wonder/study of monster). Teratogen merupakan bahan-bahan yang dapat menimbulkan
perubahan. Misalnya : Vitamin A diperlukan untuk perkembangan. Kelebihan vitamin A
pada perkembangan embrio awal akan mengakibatkan perkembangan abnormal
Abnormalitasnya meliputi Cleft palate, Clept lip, Clug foot Cacat
bawaan, Deafness, Congenital of the eyes (saat lahir).
Gen-gen lainnya :
G (genotype)
E(environment)
P (Phenotype)
G normal genotype
E (pe + Vit. A)
P abnormal Phenotype
G (genotype)
E(lingk. genotip)
P (Phenotype)
Modul Perkuliahan Genetika
71
Misal :
T/+ (short tail ) dominan terhadap +/+ (mencit normal)
Dua strain murni :
C3H (Colered, line 3, Herman)
C57BL 16 (color, black ♀ no. 57 subline ke-6)
Setelah 5 generasi, efek atau fenotip dari mutan adalah : +/+ dan T/+ → hanya ada
sedikit perbedaan dalam hal panjang ekor. Jika disilangkan mencit yang berekor agak
pendek tersebut :
T/+ x T/+
¼ TT (die), ½ T+, ¼ ++ (live)
T/+ x C3 H
Normal
C3H x C3H
C3H x C3H
C3H x C3H
strain murni
Mutan
T/+ x C3 H
T/+ x C3 H
Modul Perkuliahan Genetika
72
Jika dibackcross T/+ dengan C57BL/6 maka efeknya akan berlawanan. Setelah 3-4
generasi, mencit T/+ akan mempunyai : ekor yang sangat pendek, cacat pada paha, steril
dan memiliki gen yang sama seperti mutan lethal dominan yang murni. Jadi jika diamati
perbedaan ekspresi dari mutan gen T tergantung pada lingkungan genetiknya.
Perbedaan penampakan fenotip disebut dengan ekspresivitas dari gen. Perubahan
ekspresivitas dapat terjadi karena perubahan lingkungan fisik dan perubahan lingkungan
genetik. Jika ekspresi dari gen diubah sehingga tidak terekspresi.
Misal : m/m = normal
+/+ = normal
Gennya disebut penetransnya kurang
Misalnya : penyakit pada manusia → diabetes
Diabetes x Diabetes
Biasanya melahirkan anak-anak yang diabetes
Tetapi meskipun anak-anaknya mempunyai gen mutan, fenotipnya dapat saja normal.
T/+ x T/+
¼ +/+ (normal), ½ T/+(agak pendek), ¼ ++ (die)
G (genotype)
E (gen-gen pada C3N atau C57
BL/6) P (Phenotype):
• Normal • Ekor pendek • Tak berekor
% penetrance : Σ Indv. berfenotip abnormal x 100% Σ Indv. bergenotip normal
Modul Perkuliahan Genetika
73
Pada Drosophila, Lobe eye dominan, hanya 75% lalat L/+ yang memperlihatkan
abnormalitas pada mata (mata kecil), sehingga penetrancenya hanya 75%.
E
G P (misal : eyeless)
Kondisi ini dapat muncul melalui 2 cara yaitu:
Gen mutan
ey-1/ey-1 pada tikus rumah adalah eyeless dibanding ey-1/-
Trypan blue (pewarna vital)
Jika diberikan pada betina bunting hari ke-9 dan diberi dalam dosis besar (2 ml
dalam larutan 1%) akan menyebabkan embrio-embrionya eyeless.
Fenotip anak-anaknya adalah sama :
ey-1/ey-1: eyeless (Phenocopy)
Ey-1/Ey-1 + trypan blue → eyeless
Abnormalitas karena trypan blue adalah phenocopy dari ey-1/ey-1.
Umumnya, jika lingkungan fisik berubah, dapat menyebabkan fenotip abnormalnya identik
dengan fenotip yang disebabkan oleh gen mutan. Abnormalitas yang disebabkan oleh
perubahan lingkungan disebut phenocopy.
Trypan blue → eyeless
Jika konsentrasi trypan blue diturunkan → hingga didapatkan konsentrasi yang tidak akan
menginduksi eyeless pada mencit normal.
Modul Perkuliahan Genetika
74
Ey-1/Ey-1 x Ey-1/Ey-1
induk diberi trypan blue
Seluruh embrio akan Ey-1/Ey-1
Ey-1/Ey-1 X ey-1/ey-1
embryo Ey-1/ey-1
trypan blue pada level B
semua eyeless
Genotip :
Ey-1/Ey-1 trypan blue level B Normal eyes
Ey-1/ey-1 trypan blue level B eyeless
Tergantung genotip → lingkungan dapat/tidak menyebabkan abnormalitas fenotip.
Level A (agak tinggi)
Seluruhnya eyeless
Level B (agak rendah)
Seluruhnya normal
Modul Perkuliahan Genetika
75
8.1 Kajian Kembar (Kembar, Konkordan & Diskordan)
Kembar fraternal (kembar dizygous)
Kembar identik (kembar monozygous)
Berasal dari dua fertilisasi yang berbeda Dari single fertilisasi Dua zigot yang berbeda Satu zigot Penampilan berbeda Menghasilkan 2 individu yang identik
dan genotipnya identik
Pengamatan pada anak kembar fraternal dan identik pada kondisi lingkungan yang berbeda
dapat membantu pemahaman pentingnya G dan E .
G E P
Dalam kasus kembar :
Concordant : jika kedua kembaran memperlihatkan fenotip tertentu yang sama.
Discordant : jika kedua kembaran memperlihatkan fenotip tertentu tidak sama satu
sama lain.
Sifat-sifat Identik Fraternal Warna rambut 99% concordant 23% concordant Warna mata 96.6% concordant 28% concordant Clug foot 32% concordant 3% concordant Diabetes melitus 65% concordant 18% concordant Cleft lip 42% concordant 5% concordant Mammary cancer 6% concordant 3% concordant
Jika hereditas yang lebih utama maka, concordansi pada kembar identik tinggi dan
concordansi pada kembar fraternal rendah. Sedangkan jika lingkungan yang lebih utama
maka :
In utero concordansi pada IT tinggi dan FT tinggi
External concordansi pada IT dan FT sama-sama rendah
Modul Perkuliahan Genetika
76
Studi lainnya, pengamatan pada kembar yang diasuh secara terpisah :
Perbedaan Rata-Rata Antara Kembar Identik dan Kembar Fraternal
Sifat-sifat Identik diasuh bersama diasuh terpisah
Fraternal Sdr2
Tinggi (cm) 1.7 1.8 4.4 4.5 Berat (Lb) 4.1 9.9 10.0 10.4 Lebar kepala (mm) 2.8 2.9 4.2 panjang kepala (mm) 2.9 2.2 6.2 Intelligence (Binet IQ score)
5.9 8.2 9.9 9.8
Semakin besar perbedaannya, semakin penting faktor-faktor lingkungan. Jadi, dalam
penentuan fenotip manusia ada beberapa faktor lingkungan yang utama :
Ukuran famili/keluarga
Efek kultur
Lingkungan awal maternal
Efek makanan
Dengan merubah lingkungan maka genotip dapat konstan dan fenotip dapat berubah.
Untuk genotip tertentu maka fenotipnya akan mempunyai range yang terbatas. Range
fenotip/genotip tertentu disebut norm of reaction.
Respon
Kembar Identik Fraternal
Total
Concordant 82 44 126 Discordant 16 22 38
Total 96 66 164
X2 = [ (ad-bc) – ½ N)] 2 N (a+b) (a+c) (c+d) (b+d) = [(1084-704)-1/2(164)]2 164 126 x 98 x 38 x 66 = 5.49 ------- db = 1 Ho : ditolak, artinya berbeda nyata
Modul Perkuliahan Genetika
77
Untuk menganalisa apakah kembar identik berbeda nyata dengan kembar fraternal dalam
hal konkordansi dan diskordansinya maka digunakan uji X2 untuk independensi. HO :
konkordansi dan diskordansi kembar identik dan kembar fraternal tidak berbeda nyata
Konkordansi kembar identik (82/98 = 84%). Berbeda nyata dengan konkordansi fraternal
(44/66 = 67%). Nilai 84 > 67 menunjukkan bahwa sifat tersebut benar-benar merupakan
komponen genetik.
Modul Perkuliahan Genetika
78
Latihan Soal-soal : Soal 6-1 Pada manusia (jari kaki) comptodactyly disebabkan gen dominan dengan penetran 75%. Ditanya : a) Berapa proporsi anak-anaknya akan menampilkan sifat ini bila heterozigot untuk gen ini
menikahi individu normal ? b) Bila heterozigot ini menikahi heterozigot lain ? c) Jawaban juga pertanyaan a) dan b) di atas bila penetrannya hanya 25% ? Soal 6-2 Huntington’s chorea merupakan penyakit kemunduran kualitas saraf yang disebabkan oleh gen dominan yang jarang dan biasanya tidak tampak efeknya sampai setelah usia reproduktif. Ditanyakan :
a) Bila seorang laki-laki dengan dua orang anak diketahui kemudian bahwa ayahnya (kakek anak-anak) menderita penyakit ini, berapa peluang anaknya yang pertama membawa gen ini ?
b) Apabila anak pertamanya itu menampilkan simpton penyakit ini, berapa peluang anaknya yang kedua membawa gen ini ?
c) Bila tidak ada diantara anak-anak itu yang menampilkan simpton apapun, berapa peluangnya bahwa salah satu dari kedua anak-anaknya itu pembawa gen dominan ini ?
Soal 6-3 Scar adalah pengaruh mutan yang muncul pada bagian terlokalisir tubuh kumbang tepung (Tribolium). Kajian efek suhu pada kemunculan fenotip mutan ini pada silang antara homozigot gen scar, hasilnya sebagai berikut : Fenotip Scar Non Scar
Suhu (o C) 33 472 145 35 405 70
Ditanya : Apakah ada efek suhu pada penetran sifat scar ? Soal 6-4 Damselfly (Ischnura daniula) mempunyai dua macam tipe pigmen thorax H (Heteromorphic) dan A (Andromorphic). Betina dari jenis ini dapat tampil “H” atau “A” tergantung genotipnya. Jantan hanya tampil dengan warna pola “A” apapun genotipnya. Disilangkan seekor jantan bergenotip tertentu pola A dengan tiga (3) ekor betina berfenotip H (2 ekor) dan A (1 ekor), didapat sejumlah anak betina yang fenotipnya sebagai berikut :
Modul Perkuliahan Genetika
79
Silang Jumlah dan fenotip anak betina
Fenotip Induk H A I H 30 11 II H 38 - III A 22 17
Jelaskan hipotesa saudara yang menerangkan jumlah pasangan gen yang terlibat dalam silang ini dan buktikan genotip satu induk jantan dan tiga induk betina ? Soal 6-5 Kemunculan pola bulu tertentu yang terbatas pada ayam jantan yaitu adanya jantan bulu jantan (showy) atau jantan berbulu betina (dull) tergantung pada genotipnya. Sebaliknya yang betina hanya berbulu betina (dull) apapun genotipnya. Bila F untuk gen dominan dan f resesifnya untuk sifat ini. Lengkapilah genotip masing-masing induk pasangan berikut !
a) Tetua jantan showy x betina dull anak : Jantan ¾ showy, ¼ dull → Betina semua dull
b) Tetua jantan dull x betina dull anak : Jantan semua showy → Betina semua dull
c) Tetua jantan dull x betina dull anak : Jantan ½ showy, 1/2 dull → Betina semua dull
d) Tetua jantan showy x betina dull anak : Jantan ½ showy : 1/2 dull → Betina semua dull
e) Tetua jantan showy x betina dull anak : Jantan showy semua → Betina semua dull
Soal 6-6 Kambing galur Suffalk tak bertanduk, tapi kambing galur Dorset semua bertanduk. Bila betina suffalk disilang dengan jantan Dorset, maka F1 betina semua tak bertanduk tapi F1 jantan semua bertanduk. Kadang-kadang terjadi betina dorset bertanduk disilang dengan jantan suffalk. Bila F1 betina dari masing-masing silang ini disilang dengan jantan saudaranya maka, dihasilkan F2 dengan fenotip seperti berikut : F2 betina 3/4 tidak bertanduk, 1/4 bertanduk: jantan ¾ bertanduk, ¼ tak bertanduk. Berdasarkan hasil ini sifat genetik yang bagaimanakah (seperti dominan atau resesif) yang bisa diubah oleh sex, apa penjelasan sederhana yang bisa anda sampaikan untuk hasil ini ? Soal 6-7 Telah dicatat lama waktu terpakai bagi dosis obat antipyrine berkurang jadi separuh dari tingkat awal di dalam darah 9 pasang kembar identik dan 9 pasang kembar fraternal. Bila kita interpretasikan datanya dengan tampilan respon serupa dan respon tak serupa pada masing-masing pasangan kembar (respon sama = perbedaan half-life 1 jam atau kurang), (respon tak serupa = perbedaan half life lebih dari satu jam). Hasilnya dicatat seperti berikut ini :
Modul Perkuliahan Genetika
80
Kembar Identik Kembar Fraternal Respon Sama Respon Tak Sama Respon Sama Respon Tak Sama
9 0 1 8 Jelaskan proporsi relatif sifat turunan dan lingkungan yang anda kira mengontrol tingkat obat dalam darah tersebut ! Soal 6-8 Derajat konkordan sifat A = 48% diantara kembar monozigot dan hanya 10% pada kembar dizigot. Tetapi pada sifat B konkordan pada monozigot = 88% dan konkordan pada kembar dizigot = 10%. Ditanyakan :
a) Berapa pengaruh relatif lingkungan dan turunan pada sifat A ? b) Berapa pengaruh relatif lingkungan dan turunan pada sifat B ? c) Apa pendapat saudara tentang perbedaan konkordan kembar monozigot diantara
kedua sifat ini (sifat A & B) ? Soal 6-9 Telah dianalisis sejumlah pasangan kembar identik dan kembar fraternal untuk berbagai kebiasaan seseorang. Berapakah diantara pasangan kembar ini ditemukan yang melepas asap rokok tembakau ke hidung dan yang tidak suka melepas asap melalui hidung. Datanya sebagai berikut :
Kebiasaan melepas asap Kembar
identik fraternal melalui hidung 27 17 tak ke hidung 3 7
Juga untuk konsumsi kopi diantara pasangan kembar didapat data sebagai berikut :
Kebiasaan melepas asap Kembar
identik fraternal suka banyak kopi 24 9 tak suka banyak kopi 10 34
Berdasarkan data ini, bandingkan besarnya pengaruh genetik dan pengaruh lingkungan pada kedua kebiasaan tersebut ? Soal 6-10 Faktor-faktor yang menentukan pada tiga sifat manusia, sifat A, B dan C adalah sebagai berikut. Sifat A hanya dipengaruhi oleh faktor genetik. Sifat B hanya dipengaruhi oleh faktor lingkungan dan sifat C nyatanya dipengaruhi oleh faktor genetik dan faktor lingkungan secara bersama dan seimbang. Untuk masing-masing dari ketiga sifat ini berikan nilai konkordan yang menurut anda cocok untuk kembar identik dipelihara bersama, kembar identik dpelihara terpisah, kembar fraternal dipelihara bersama dan kembar fraternal dipelihara terpisah. Tentukan nilai konkordan yang diperkirakan cocok untuk :
a) Kembar identik dipelihara bersama dan dipelihara terpisah ? b) Kembar fraternal dipelihara bersama dan dipelihara terpisah
Modul Perkuliahan Genetika
81
IX. INTERAKSI GEN & LETALITAS
Dalam hukum Mendel II bahwa jika terdapat 2 pasang gen yang masing-masingnya
memiliki 2 alel (misalkan : A, a dan B, b) yang disegregasikan secara bebas pada organisme
diploid maka konsekuensi genetiknya dapat diperkirakan :
AaBb x AaBb (masing-masing 4 macam gamet)
Akan memberi turunan yang membawa 9 genotip dengan rasio :
1. 1/16 AABB 5. 1/16 Aabb 7. 1/16 aaBB 9. 1/16 aabb 2. 2/16 AaBB 6. 2/16 Aabb 8. 2/16 aaBb 1/16 aabb 3. 2/16 AABb 3/16 A-bb 3/16 aaB- 4. 4/16 AaBb 9/16 A-B-
Dengan rasio fenotip 9 : 3 : 3: 1. Dengan syarat : pemisahan masing-masing gen terjadi
secara bebas dan keberadaan tiap-tiap genotip tidak diganggu. Rasio fenotip tidak
selamanya mencerminkan rasio genotip karena genotip yang berbeda dapat saja mem
berikan fenotip yang sama yaitu 9. Genotip akan memberikan 4 fenotip dengan rasio 9 : 3 :
3 : 1
Tidak seluruh pewarisan sifat mengikuti hukum ini karena : Ada suatu sifat yang dikontrol oleh 2
pasang gen atau lebih yang saling mengadakan interaksi (epistasis : penutupan ekspresi
oleh pasangan gen yang lain). Peneliti (Batson dan Punnet) menyatakan bahwa gen-gen tidak
hanya menghasilkan efek-efek individual tertentu tetapi juga dapat saling berinteraksi
untuk memberikan fenotip baru. Misalnya alel A dan alel B pada saat yang sama (interaksi)
dapat saja memperlihatkan fenotip yang baru (C). Tidak ada gen yang secara individual
membentuk struktur organ yang spesifik.
Fenotip yang diamati → proses perkembangan yang kompleks yang terjadi karena adanya
jaringan kerja yang kompleks dan reaksi interaksi yang dipengaruhi oleh gen-gen.
Modul Perkuliahan Genetika
82
Secara umum : AaBb x AaBb :
1 2 3 4
5 6 7 8
9 10 11 12
13 14 15 16
I. Untuk kasus dimana tiap pasang gen mempengaruhi karakter yang
berbeda, dapat memunculkan rasio fenotip yang berbeda-beda, meskipun
rasio genotipnya tetap (9 genotip).
1. Dominansi sempurna pada 2 pasang gen :
Misal pada kacang kapri :
Pasangan gen A (warna biji) kuning dominansi terhadap hijau.
Pasangan gen B (bentuk biji) bulat dominansi terhadap kisut
F2 : 9/16 kuning bulat 1 2 3 4 5 7 9 1 0 1 3
3/16 kuning kerut 6 8 14
3/16 kuning bulat 11 12 15
1/16 hijau kerut 16
2. Dominansi sempurna pada satu pasang gen, sedangkan pada pasang yang lain bersifat
dominansi sebagian (partial) atau codominan.
Misal pada sapi :
Pasangan gen A : polled (hornless) dominansi terhadap horned
Pasangan gen B : rambut merah dominansi terhadap putih
Heterozygotnya ”roan”
F2 : 6/16 polled roan (2, 4, 5, 7, 10, 13)
3/16 polled red (1, 3, 9)
3/16 polled white (6, 8, 14)
2/16 horned roan (12, 15)
1/16 horned red (11)
1/16 horned white (16)
9 : 3 : 3 : 1
Modul Perkuliahan Genetika
83
3. Partial atau codominan untuk (pada) kedua pasang gen
Misal pada golongan darah manusia
Pasangan gen A : (ABO) : A dan B codominan
Pasangan gen B : (MN) : M dan N codominan
F2 : 1/16 AAMM (1)
2/16 AAMN (2, 5)
1/16 AANN (6)
2/16 AB MM (3, 9)
4/16 AB MN (4, 7, 10, 13)
2/16 AB NN (8, 14)
1/16 BB MM (11)
2/16 BB MN (12, 15)
1/16 BB NN (16)
II. Tiap pasang gen mempengaruhi karakter yang sama
Kedua pasang gen dominan sempurna, fenotip baru akan dihasilkan dari interaksi
diantara kedua dominan dan kedua gen resesif homozigot.
Misal : Bentuk jengger pada ayam
Gambar 31. Bentuk-Bentuk Jengger Pada Ayam. (A) Rose, Wyandottes; (B) Pea, Brahmas, (C) Walnut, Tipe Hibrid Dari Persilangan Ayam Rose Dan Ayam Pea; (D) Single, Leghorn
Modul Perkuliahan Genetika
84
Pasangan gen A : rose comb dominan terhadap non rose
Pasangan gen B : pea comb dominan terhadap non pea
Interaksi : dominan rose dan pea produce walnut
Homozygot resesif rose dan pea produce single
F2 : 9/16 walnut (1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13)
3/16 rose (6, 8, 14)
3/16 pea (11, 12, 15)
1/16 single (16)
atau :
A--bb : rose
aa B-- : pea
A--B-- : walnut
aabb : single
P : Rose X Pea
AAbb aaBB
F1 : AaBb X AaBb
Walnut Walnut
F2 :
Rasio genotip : 1 AABB 1 Aabb 1 aaBB 1 aabb 2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb 2 AABb 4 AaBb Rasio fenotip 9 walnut : 3 rose : 3 pea : 1 single
Perbedaan dengan penyilangan dihibrid Mendel bahwa F1 tidak menyerupai
parentalnya dan sifat-sifat baru muncul pada F2.
III. Tiap pasang gen mempengaruhi karakter yang sama
Modul Perkuliahan Genetika
85
Terdapat pada interaksi epistastis. Epistasis adalah penutupan ekspresi dari suatu
gen oleh gen lain yang bukan alelnya. Gen yang ditutupi disebut hipostasis. Bila yang
menutupinya gen dominan disebut epistasis dominan.
Misal : gen A menutupi ekspresi gen B dan b atau gen A epistatik terhadap B dan b.
Bila yang menutupinya gen resesif disebut epistasis resesif. Sebagai contoh : gen aa
menutupi ekspresi gen B dan b. Atau aa epistatik terhadap B dan b. Jadi rasio
fenotip F2 pada penyilangan dihibrid akan menyimpang dari rasio 9 : 3 : 3: 1
Mendel. Rasio F2 yang akan diperoleh tergantung pada macam interaksi yang
terjadi diantara kedua pasang gen tadi.
1. Kedua pasang gen dominan sempurna tetapi salah satu gen jika homozygot resesif akan
bersifat epistasis terhadap yang lain.
A ----------- a, B ---------- b, aa epistatis terhadap B dan b
Misal pada warna bulu tikus.
A - B - : hitam
aaB - : agouti
- - bb : albino epistatis A dan a
Interaksi : homozygot albino epistatik terhadap agouti (A)
(bb) (a)
→ Epistatis resesif
P : Hitam X Albino
AABB aabb
F1 AaBb X AaBb
Hitam Hitam
F2 : 1 AABB 1 Aabb 1 aaBB 1 aabb
Rasio genotip 2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb
2 AABb
4 AaBb
Rasio fenotip : 9 hitam : 3 albino : 3 agouti : 1 albino
9 hitam : 4 albino : 3 agouti
hitam (1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13), albino (11, 12, 15, 16), agouti (6, 8, 14).
Modul Perkuliahan Genetika
86
Pada Linum usitatissimum (flax) : rami
Warna bunga :
P – W - : biru
ppW - : ungu
- - ww : putih epistatik terhadap P dan p
P : Ungu X Putih
ppWW PPww
F1 PpWw X PpWw
Biru Biru
F2 :
Rasio genotip : 1 PPWW 1 PPww 1 ppWW 1ppww
2 PpWW 2 Ppww 2 ppWw
2 PPWw
4 PpWw
Rasio fenotip : 9 biru 3 putih 3 ungu 1 putih
9 biru : 4 putih : 3 ungu
2. Kedua pasang gen dominan sempurna, tetapi kedua homozygot resesif atau saling
memberi efek epistatik terhadap pasang gen yang lain.
Misal pada warna kacang manis
PS gen A : purple dominan terhadap putih
PS gen B : berwarna dominan terhadap norn warna (putih)
Interaksi : homozygot resesif dari gen A atau B akan menghasilkan
putih.
aa epistatik terhadap B dan b dan
bb epistatik terhadap A dan a
→ Epistatik resesif duplikat
Modul Perkuliahan Genetika
87
P AABB X aabb
Warna purple Tak berwarna (putih)
F1 AaBb X AaBb
F2 1 AABB 1 Aabb 1aaBB 1 aabb
2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb
2 AABb
4 AaBB
9 warna purple : 3 putih : 3 putih : 1 putih
9 purple : 7 putih
Purple ( 1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13), Putih ( 6, 8, 11, 12, 14, 15, 16)
Misal pada pendengaran manusia :
D – E - : normal
D – ee : tuli
Dd E - : tuli
Ddee : tuli
dd epistatik terhadap E dan e dan ee epistatik terhadap D dan d
P: DDEE X ddee
Normal Tuli
DdEe X DdEe
Normal Normal
1 DDEE 1 Ddee 1 ddEE 1 ddee
2 DdEE 2 Ddee 2 ddEe
2 DDEe
4 DdEe
9 normal : 3 tuli : 3 tuli : 1 tuli
Modul Perkuliahan Genetika
88
9 normal : 7 tuli
3. Kedua pasang gen dominan sempurna tetapi satu gen jika dominan akan bersifat
epistatik terhadap yang lain
Misal pada warna buah pada Cucurbita pepo
Pasangan gen A : Putih dominan terhadap warna
Pasangan gen B : Kuning dominan terhadap hijau
Interaksi : Dominan putih menutupi menutupi efek kuning
dan hijau
A epistatik terhadap B dan b
→ Epistatik dominan
P : AABB X aabb
Putih warna hijau
F1 : AaBb X AaBb
Putih putih
F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBB 1 aabb
2 AABb 2 Aabb 2 aabb
2 AaBb
4 AaBb
Rasio fenotip : 9 putih : 3 putih : 3 kuning : 1 hijau
12 putih : 3 kuning : 1 hijau
Putih (1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13, 14), Kuning ( 11, 12, 15), Hijau (16)
Misal : pada warna bulu anjing
Dipengaruhi oleh sepasang gen B dan b + gen I dan i
B – ii : hitam
bbii : coklat
Gen I dan i mengatur produksi pigmen
I --- : tidak ada pigmen meskipun ada gen B atau b
I - - : putih, menghalangi produksi pigmen
Modul Perkuliahan Genetika
89
epistatik B dan b
P : Coklat homozygot X Putih homozygot (yang nenek moyangnya hitam)
bbii BBII
F1 BbIi X BbIi
putih Putih
1 BBII 1 Bbii 1 bbII 1 bbii
2 BbII 2 Bbii 2 bbIi
2 BBIi
4 BbIi
9 putih : 3 hitam : 3 putih : 1 coklat
4. Kedua pasang gen dominan sempurna tetapi kedua gen jika dominan akan epistatik
terhadap yang lain
Misal pada Capsella bursa-pastoris → bentuk kapsul buah
Pasangan gen A : bentuk segitiga dominan terhadap lonjong
Pasangan gen B : bentuk segitiga dominan terhadap lonjong
Interaksi : alel dominan pada salah satu pasang gen akan
menghalangi bentuk lonjong
A epistatik terhadap B dan b
B epistatik terhadap A dan A
→ Epistatik dominan duplikat
Ada A atau B bentuk segitiga
aa bb bentuk lonjong
Modul Perkuliahan Genetika
90
P : segitiga X lonjong
AABB aabb
F1 : AaBb X AaBb
segitiga segitiga
F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBB 1 aabb
2 AABb 2 Aabb 2 aaBb
2 AaBB
4 AaBb
9 segitiga : 3 segitiga : 3 segitiga : 1 lonjong
Rasio fenotip : 15 segitiga : 1 lonjong
(1 – 15) (16)
Misal pada Unggas tertentu
A - - : Kaki bulu, epistatik B dan b
- - B - : Bulu epistatik A dan a
aabb : Tidak berbulu
P : Bulu X Tidak berbulu
AABB aabb
F 1 : AaBb X Aabb
(bulu) (bulu)
F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBB 1 aabb
2 AABb 2 Aabb 2 aaBb
2 AaBb
4 AaBb
9 bulu : 3 bulu : 3 bulu : 1 tidak berbulu
Modul Perkuliahan Genetika
91
Rasio fenotip : 15 berbulu : 1 tidak berbulu
5. Kedua pasang gen dominan sempurna, tetapi satu gen, jika dominan episatatik
terhadap yang kedua dan yang kedua jika homozygot resesif epistatik terhadap yang
pertama.
Misal pada unggas → Leghorn (ayam negeri)
Warna bulu putih disebabkan oleh gen dominan A meskipun keturunan ini
mengandung gen-gen untuk warna. White silky mempunyai warna putih
disebabkan oleh hanya gen resesif bb yang menyebabkan tidak ada
kromogen untuk warna.
Pasangan gen A : penghambat pigmen dominan terhadap
penampilan warna
Pasangan gen B : warna dominan terhadap putih
→ Epistatik dominan resesif
A - - - : menghalangi timbulnya pigmen, epistatik terhadap B dan b
- - - B : tidak warna kromogen, epistatik terhadap A dan a
aaB - : Warna
P : leghorn putih X white silkie
AABB aabb
AaBb X AaBb
putih putih
9 A – B - : 3 A – bb : 3 aa B - : 1 aa bb
putih : putih : warna : putih
13 putih : 3 warna
Misal pada bawang : ada 2 pasang gen yang mempengaruhi warna sisik
aa - - : enzim tidak dibentuk sehingga tidak ada warna
A - - : enzim dibentuk sehingga warna keluar
Modul Perkuliahan Genetika
92
- - B - : menghalangi bekerjanya enzim, sehingga warna tidak keluar,
epistatik terhadap A dan a
P : Berwarna X Putih
AAbb aaBB
F1 : AaBb X AaBb
F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBB 1 aabb
2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb
3 AABb
4 AaBb
9 putih : 3 warna : 3 putih : 1 putih
Rasio fenotip : 13 putih : 3 warna
6. Kedua gen dominan sempurna
Interaksi kedua dominan memberi fenotip baru
Misal pada bentuk buah Cucurbita pepo berupa buah yang berbentuk bulat,
cakram atau lonjong.
Pasangan gen A : bulat dominan terhadap lonjong
Pasangan gen B : bulat dominan terhadap lonjong
Interaksi : dominan pada A dan B jika terdapat bersama akan
menimbulkan bentuk cakram
aa dan bb memberi efek yang sama
→ Gen duplikat dengan efek kumulatif
B – L : cakram
B – ll : bulat
bb L - : bulat
bbll : lonjong
Modul Perkuliahan Genetika
93
P cakram homozygot X lonjong
BBLL bbll
BbLl X BbLl
cakram semua
F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBb 1 aabb
2 AaBb 2 Aabb 2 aaBb
3 AABb
4 Aabb
9 A - B - : 3 A – bb : 3 aaB - : 1 aabb
Rasio fenotip : 9 cakram : 3 bulat : 3 bulat : 1 lonjong
Modifikasi Rasio 9 : 3 : 3 : 1
Hukum Mendel II dengan rasio klasik 9 : 3 : 3 : 1, hanya berlaku apabila kedua pasang gen
yang mengawasi kedua pasang sifat tersebut masing-masing terletak pada 2 kromosom
yang berlainan dan masing-masingnya mengekspresikan sifat tersendiri. Beberapa cara
penurunan tidak mengikuti rasio ini, mengingat bahwa pasangan suatu sifat kadang-kadang
tidak dilakukan oleh satu pasang gen saja, tetapi oleh 2 pasang atau lebih gen yang
mengadakan interaksi (kerjasama) atau epistasis, yaitu penutupan ekspresi oleh pasangan
gen yang lain.
Modul Perkuliahan Genetika
94
Gambar 32. Modifikasi Rasio F2 Dihibrida. (A) Genotip F2 Pada Complete Dominance 9 : 3 : 3 : 1
Tidak Terjadi Epistasis Diantara Dua Gen. (B) Jika Terjadi Epistasis, Fenotip Tidak Dapat Dibedakan (Diindikasikan Oleh Warna).
Modul Perkuliahan Genetika
95
9.1 Epistasis Penutupan ekspresi dari suatu gen oleh gen lain yang bukan alelnya disebut epistasis,
sedangkan gen yang ditutupi disebut hipostasis. Bila yang menutup adalah gen dominan,
maka keadaan ini disebut epistasis dominan. Misalnya, gen A menutupi ekspresi gen B
dan b, atau dikatakan bahwa A epistatik terhadap B dan b. Dapat pula yang menutupi itu
adalah gen yang resesif, maka keadaan ini disebut epistasis resesif. Misalnya, gen aa
epistastik terhadap B dan b. Dengan adanya penutupan ekspresi oleh pasang gen lain, maka
tentu saja rasio fenotipik dari F2 pada penyilangan dihibrida ini akan menyimpang dari rasio
mendel yang klasik 9 : 3 : 3 : 1.
Bermacam-macam bentuk episasis ini menyebabkan pula bermacam-macam modifikasi
rasio dalam penyilangan-penyilangan dengan dua pasang gen, Aa dan Bb.
1. Epistasis dominan
Bila A epistatik terhadap B dan b
Rasio fenotipik F 2 menjadi 12 : 3 : 1
2. Epistasis resesif
Bila aa epistatik terhadap B dan b
Rasio fenotipik F2 menjadi 9 : 3 : 4
3. Epistasis dominan resesif
Bila A epistatik terhadap B dan b, sedangkan bb epistatik terhadap A dan a.
Rasio fenotipik F2 menjadi 13 : 3
4. Epistasis resesif duplikat
Bila aa epistatik terhadap B dan b, sedangkan bb epistatik terhadap A dan a
Rasio fenotipik menjadi 9 : 7
Modul Perkuliahan Genetika
96
Gambar 33. Epistasis Pada Determinasi Dari Warna Bunga Buncis. Dengan Tipe Epistasis Ini, Rasio Dihibrid F2 Mengalami Modifikasi Menjadi 9 Ungu : 7 Putih.
5. Epistasis dominan duplikat
Bila A epistatik terhadap B dan b, sedangkan B epistatik terhadap A dan a.
Rasio fenotipik menjadi 15 : 1
Modul Perkuliahan Genetika
97
6. Gen duplikat dengan efek kumulatif
Bila keberadaan gen-gen resesif aa dan bb memberi efek yang sama.
Rasio fenotipik menjadi 9 : 6 : 1.
Contoh-contoh :
a. Epistasis dominan
Pada anjing, warna bulu dipengaruhi oleh sepasang gen B dan b, yaitu b
menyebabkan warna hitam sedangkan b menyebabkan warna coklat. Di samping itu
ada sepasang gen yang lain yaitu I dan i yang mengatur produksi pigmen dalam
bulunya sekalipun ia mempunyai gen untuk menimbulkan warna (B, b).
• B_ii : hitam
• bbii : coklat
• I - - - : putih, menghalangi produksi pigmen, epistatik terhadap B dan b.
Perkawinan antara anjing coklat homozigot dengan putih homozigot, yang nenek
moyangnya hitam, menghasilkan F1 yang semuanya putih. F2 terdiri dari putih,
hitam, dan coklat dengan perbandingan 12 : 3 : 1.
P Coklat X Putih
bbii BBII
F1 Putih X Putih
BbIi BbIi
F2 1 BBII 1 BBii 1 bbII 1 bbii
Rasio genotifik : 2 BbII 2 Bbii 2 bbIi
2 BbIi
4 BbIi
9 Putih 3 hitam 3 putih 1 coklat
Rasio fenotipik : Putih : hitam : coklat = 12 : 3 : 1
Modul Perkuliahan Genetika
98
Pada Cucurbita pepo (waluh besar) warna buah disebabkan oleh :
W - - - : putih, epistatik terhadap Y dan y
wwY - : kuning
wwyy : hijau
P Putih X Hijau
WWYY wwyy
F1 WwYy X WwYy
Putih Putih
F2 1 WWYY 1 WWyy 1 wwYY 1 wwyy
2 WwYY 2 Wwyy 2 wwYy
2 WWYy
4 WwYy
9 putih 3 putih 3 kuning 1 hijau
Rasio fenotipik : Putih : kuning : hijau = 12 : 3 : 1
b. Epistasis resesif
Pada tikus, warna bulu hitam disebabkan oleh adanya gen R dan C bersama,
sedangkan cc dan rr menyebabkan warna krem. Bila ada gen cc, tikus ini menjadi
albino.
R – C - : hitam
r r C - : krem
- - c c : albino, epistatik terhadap R dan r
Persilangan antara tikus hitam homozigot dengan tikus albino menghasilkan F2
yang hitam, cream dan albino dengan rasio 9 : 3 : 4.
Modul Perkuliahan Genetika
99
P Hitam X Albino
RRCC rrcc
F1 Hitam X Hitam
RrCc RrCc
F2 1 RRCC 1 RRcc 1 rrCC 1 rrcc
2 RrCC 2 Rrcc 2 rrCc
2 RRCc
4 RrCc
9 hitam 3 albino 3 krem 1 albino
Rasio fenotipik : hitam : krem : albino = 9 : 3 : 4
Pada Linum usitatissimum (flax) warna bunga ditentukan oleh :
P – W - : biru
ppW - : ungu
- - ww : putih, epistatik terhadap P dan p
P Ungu X Putih
ppWW PPww
F1 PpWw X PpWw
biru Biru
F2 1 PPWW 1 PPww 1 ppWW 1 ppww
2 PpWW 2 Ppww 2 ppWw
2 PPWw
4 PpWw
9 biru 3 putih 3 ungu 1 putih
Rasio fenotipik : biru : putih : ungu = 9 : 4 : 3
c. Epistasis dominan resesif
Pada ayam negeri (leghorn), putih disebabkan oleh gen dominan I meskipun
keturunan ini mengandung gen-gen untuk warna. White silkie mempunyai warna
Modul Perkuliahan Genetika
100
putih disebabkan oleh adanya gen resesif c yang menyebabkan tidak adanya
kromogen untuk warna.
I - - - : menghalangi timbulnya pigmen, epistatik terhadap C dan c
- - c c : menyebabkan tidak adanya chromogen, epistatik terhadap I dan i
i i C - : berwarna
P Leghorn putih X silkie putih
IICC iicc
F1 Putih X Putih
IiCc IiCc
F2 1 IICC 1 IIcc 1iiCC 1 iicc
2 IiCc 2 Iicc 2 iiCc
2 IICc
4 IiCc
9 putih 3 putih 3 berwarna 1 putih
Rasio fenotipik : putih : berwarna = 13 : 3
Pada bawang ada 2 pasang gen yang mempengaruhi warna sisik :
c c - - : enzim tidak dibentuk, sehingga tidak ada warna, epistatik terhadap I dan i
C - - - : enzim dibentuk, sehingga warna keluar
- - I - : menghalangi bekerjanya enzim, sehingga warna tak keluar, epistatik
terhadap C, dan c
- - i i : tak menghalangi kerja enzim sehingga warna keluar
P berwarna X putih
CCii ccII
F1 CcIi X CcIi
putih putih
F2 I CCII 1 CCii 1 ccII 1 ccii
2 CcII 2 Ccii 2 ccIi
2 CCIi
4 CcIi
9 putih 3 berwarna 3 putih 1 putih
Modul Perkuliahan Genetika
101
Rasio fenotipik : putih : berwarna = 13 : 3
d. Epistasis resesif duplikat
Pada manusia, pendengaran normal disebabkan oleh adanya dua gen dominan D
dan E bersama, sedangkan kombinasi lain dari kedua gen ini menyebabkan tuli.
D – E - : pendengaran normal
D – e e : tuli
d d E - : tuli
d d e e : tuli
Perkawinan antara dua orang tua yang normal heterozygotik akan menghasilkan
keturunan dengan rasio fenotipik : normal : tuli = 9 : 7
P Normal x Normal
DdEe DdEe
F1 1 DDEE 1 DDee 1 ddEE 1 ddee
2 DDEe 2 Ddee 2 ddEe
2 DdEE
4 DdEe
9 normal 3 tuli 3 tuli 1 tuli
Rasio fenotipik : normal : tuli = 9 : 7
Pada Trifolium repens kandungan HCN yang tinggi disebabkan oleh adanya gen L
dan H:
gen L gen H
enzim α enzim β
precusor substrat cyanida (HCN)
(cyanogenic glucoside)
L – H - : kandungan HCN tinggi
L – h h : HCN rendah
l l H - : HCN rendah
l l h h : HCN rendah
dd epistatik terhadap E dan e; ee epistatik terhadap D dan d
Modul Perkuliahan Genetika
102
P Rendah HCN x Rendah HCN
LLhh llHH
F1 LlHh x LlHh
tinggi HCN tinggi hHCN
F2 1 LLHH 1 LLhh 1 l l HH 1 l l hh
2 LlHh 2 Llhh 2 l l H h
2 LLHh
4 LlHh
9 tinggi HCN 3 rendah 3 rendah 1 rendah
Rasio fenotipik : tinggi : rendah = 9 : 7
e. Epistatik dominan duplikat
Pada unggas keturunan tertentu mempunyai bulu pada kakinya, sedangkan unggas
yang biasa tidak mempunyai. Bila kedua tipe ini disilangkan akan menghasilkan F1
dengan kaki yang berbulu semua, sedangkan F2 memberikan rasio fenotipik : kaki
berbulu : kaki tidak berbulu = 15 : 1
F - - - : berbulu, epistatik terhadap S dan s
- - S - : berbulu, epistatik terhadap F dan f
f f s s : tidak berbulu
P Berbulu x tidak berbulu
FFSS ffss
F1 FfSs x FfSs
berbulu berbulu
F2 1 FFSS 1 FFss 1 ffSS 1 ffss
2 FfSS 2 Ffss 2 ffSs
2 FFSs
4 FfSs
9 berbulu 3 berbulu 3 berbulu 1 tidak berbulu
Rasio fenotipik : berbulu : tidak berbulu = 15 : 1
Modul Perkuliahan Genetika
103
Capsella bursa-pastoris (shepherds purse) mempunyai kotak buah yang berbentuk
segitiga, karena adanya gen-gen C atau D. Capsella heegeri mempunyai kotak buah
yang lonjong karena gen-gen ccdd.
P segitiga x lonjong
CCDD ccdd
F1 CcDd x CcDd
segitiga segitiga
F2 1 CCDD 1 CCdd 1 ccDD 1 ccdd
2 CcDD 2 Ccdd 2 ccDd
2 CCDd
4 CcDd
9 segitiga 3 segitiga 3 segitiga 1 lonjong
Rasio fenotipik : segitiga : lonjong = 15 : 1
f. Gen duplikat dengan efek kumulatif
Pada Cucurbita pepo (waluh) bentuk buahnya ada yang bulat, cakram, dan lonjong.
B – L - : cakram
B – l l : bulat
b b L - : bulat
b b l l : lonjong
Penyilangan antara tanaman yang berbuah cakram homozigot dengan yang berbuah
lonjong akan menghasilkan F1 yang semuanya cakram. Penyilangan antara
keturunan F1 menghasilkan F2 dengan rasio fenotipik : cakram : bulat : lonjong = 9
: 6 : 1
Modul Perkuliahan Genetika
104
P Cakram x Lonjong
BBLL bbll
F1 BbLl x BbLl
Cakram cakram
F2 1 BBLL 1 BBll 1 bbLL 1 bbll
2 BbLL 2 Bbll 2 bbLl
2 BBLl
4 BbLl
9 cakram 3 bulat 3 bulat 1 lonjong
Rasio fenotipik : cakram : cakram : bulat : lonjong = 9 : 6 : 1
Modul Perkuliahan Genetika
105
9.2 Interaksi Antara Lebih Dari Dua Pasangan Gen Contoh dari 2 pasang gen yang mengadakan interaksi adalah gen-gen yang menentukan
jengger/balum pada ayam. Jengger ros disebabkan oleh adanya gen R dan pp, sedangkan
jengger biji disebabkan oleh adanya gen P dan rr. Bila 2 gen dominan R dan P berada
bersama, maka jengger akan berbentuk ’walnut’, sedangkan bila kedua gen dalam keadaan
resesif, jengger akan berbentuk tunggal. Penyilangan antara ayam berjengger ros dengan
yang berjengger biji, keduanya homozigot akan menghasilkan keturunan sebagai berikut :
R . pp : jengger ros
rrP . : jengger biji
R . P . : Jengger walnut
rrpp : jengger tunggal
P Ros x Biji
RRpp rrPP
F1 Walnut Walnut
RrPp x RrPp
F2 1 RRPP 1 RRpp 1 rrPP 1 rrpp
Rasio genotipik : 2 RrPP 2 Rrpp 2 rrPp
2 RRPp
4 rrPp
Rasio fenotipik : 9 walnut : 3 ros : 3 biji : 1 tunggal
Pada Oenothera lamarckiana (evening primrose) :
S . V . : warna kuning
S. vv : warna emasa tua (vetaurea)
ss V . : warna sulfur (sulfurea)
ssvv : warna gold center
Modul Perkuliahan Genetika
106
P Sulfurea x Vetaurea
ssvv SSvv
F1 SsVv x SsVv
Kuning Kuning
F2 1 SSVV 1 SSvv 1 ssVV 1 ssvv
2 SsVV 2 Ssvv 2 ssVV
2 SSVv
4 SsVv
Rasio fenotipik : 9 kuning : 3 emas tua : 3 sulfur : 1 gold center
Perbedaan antara penyilangan ini dengan penyilangan dihibrida adalah bahwa F1 tidak
menyerupai P-nya dan sifat-sifat baru timbul pada F2
Modul Perkuliahan Genetika
107
9.3 Letalitas (Keseimbangan Letal Stok)
Pada Drosophila melanogaster → Sejumlah mutan yang menghasilkan balanced lethal
Misal :
a. Cy : curly wing
Pm : plum eye
Pada kromosom ke-2
Cy X Cy kromosom Pm Pm
Cy +Pm X Cy + Pm
+cy pm +cy Pm
¼ Cy/Cy → Mati
½ Cy/pm → Survive
¼ pm/pm → Mati
b. sb : stubble bristles (bristle pada thorax)
H : hairless
Sb / H x Sb/H
Sb +H x Sb + H
+sb H +sb H
¼ Sb + H Mati
Sb + H
½ Sb + H Survive
+sb H
¼ +sb H Mati
+sb H
Jika ada mutan baru maka, deteksi dengan ‘balanced stock’ yang membawa marker
Modul Perkuliahan Genetika
108
Cy/pm → II H/ Sb → III
Curly wing
Plum eye
Hairless bristle
Stuble bristle
Stok balanced lethal
Cy//Pm H//Sb ------ Cy +//+ Pm dan H +// + Sb → homozygot lethal
P ♀ m x ♂ Cy H m Pm Sb
F 1 diuji /diamati, jika m seks linked resesif maka : semua F1 jantan akan membawa fenotip
mutan dan betina F1 berfenotip normal. Sedangkan jika m adalah resesif autosomal maka,
tidak satupun F1 akan memperlihatkan fenotip mutan dan dalam hal ini, jantan yang
membawa fenotip dominan marker diseleksi.
Misal : Cy dan Sb dibackcross dengan betina m/m
Cy M ------ jantan Non Crossing over
Cy m
Cy Pm
H Sb
Sebaliknya :
gen m yang dibawa oleh F1 jantan tidak dapat CO dengan Cy dan Sb sehingga :
Jika gen terletak pada homolog kromosom 2 (cy), alel normalnya (dominan) akan terletak pada kromosom dimana Cy berada dan F1 jantan hanya akan menghasilkan gamet-gamet Cy dan m untuk kromosom ini. Fertilisasi dari telur-telur betina m tidak akan menghasilkan lalat-lalat Cy yang juga berfenotip mutan.
Modul Perkuliahan Genetika
109
Kromosom 3 dan 2 tersegregasi bebas lalu sebagian dari sb akan berasosiasi dengan
fenotip m, sebagian lagi tidak.
Jika gen m terletak pada kromosom 4 maka fenotip m yang muncul akan dalam
jumlah yang sama antara dengan Cy dan Sb.
Jika mutannya dominan (M) maka seluruh F1 (jantan dan betina) akan
memperlihatkan fenotip mutan → F1 jantan yang membawa 2 marker dominan
(misal Cy dan Sb) x Normal non mutan betina.
Jika M seks linked maka hanya betina F2 yang akan memperlihatkan fenotip mutan.
Jika M pada kromosom 2 maka tidak ada lalat pada F2 yang membawa mutan M
dan Cy bersamaan
Jika M pada kromosom 3 maka tidak ada lalat F2 yang membawa mutan M dan Sb
bersamaan.
Jika pada kromosom 4 maka M dan Cy sama jumlahnya dengan M yang bersama
dengan Sb.
9.4. Segregasi dan Distorsi Misal : Lokus T pada tikus
Alel multiple
• Alel-alel dominan
• Alel-alel resesif
• Kebanyakan alel resesif adalah lethal
tw1 : mutan resesif I yang ditangkap di alam
td : mutan resesif I yang ditemukan di laboratorium
+/+ : normal tail
T/+ : short tail
T/tw1 : tailles / aneury
P : T/tw1 X T/tw1
T/T : mati
Modul Perkuliahan Genetika
110
T/tw1 : no tail, balanced lethal
tw1/tw1 : mati (inutero)
Jantan Betina
T/tw1 X +/+
hasil yang diharapkan : ½ t/t, ½ tw1/ T
Yang diamati : 0.1 – 0.01 T/+, 0.9 – 0.99 tw1/+
Waktu diamati viabilitas dari utero → no death
Di bawah pengamatan mikroskop maka, hanya sedikit atau tidak ada perbedaan dalam
sperma.
Persilangan resiprokal :
Jantan Betina
+/+ X T/tw1
Hasil pengamatan ½ +/T dan hasil yang diharapkan sama ½ +/T. Yang diharapkan rasio 1
: 1 tetapi yang diperoleh rasio 1 : 9. Jadi, proses meiosis normal, hanya saja sperma tidak
sama efektifitasnya dalam memfertilisasi telur.
Heterozygotik dalam
Macam gamet pada F1
Macam genotipe F2
Macam fenotipe F2
(dom. sempurna)
Jumlah individu F2
1 pasang 2 3 2 4 2 pasang 4 9 4 16 3 pasang 8 27 8 64 4 pasang 16 81 16 256 n pasang 2 n 3 n 2 n 4 n
Modul Perkuliahan Genetika
111
Latihan Soal-soal : Soal 7-1 Bisu tuli pada manusia diturunkan secara duplikat resesif epistasis, homozigot salah satu atau kedua gen resesifnya menimbulkan tuli. Ditanyakan :
a) Seorang wanita normal ayah dan ibunya tuli menerima lamaran laki-laki bergenotip DdEe. Berapa peluangnya jika pasangan ini mempunyai empat orang anak, tiga diantaranya normal dan satu tuli ?
b) Bila keluarga dengan kondisi genotip DdEe X ddEE (tuli) mempunyai tiga orang anak berapa peluangnya seorang berpendengaran normal dan dua orang tuli ?
Soal 7-2 Fenotip buah barley (sejenis sereal) bersongkok, janggut panjang dan janggut pendek. Silang antara galur bersongkok dengan janggut pendek menghasilkan F1 bersongkok. Selanjutnya silang antara F1 X F1 menghasilkan F2; 450 bersongkok, 150 janggut panjang dan 200 janggut pendek. Ditanya :
a) Berapa pasang gen yang terlibat menentukan sifat ini ? b) Tampilkan hipotesa saudara untuk menjelaskan hasil yang didapat dengan
menyertakan ratio yang diharapkan ! c) Tentukan genotip parental, F1 dan F2 !
Soal 7-3 Buah putih dari Vaccinum angustifolium (blue berry) disilang dengan varietas buah biru, F1 dari hasil silang ini berupa 30 tanaman berbuah biru. Bila tanaman F1 ini disilang dengan sesamanya ternyata menghasilkan 127 tanaman berbuah biru dan 4 tanaman berbuah putih.
a) Apa hipotesa saudara untuk menjelaskan hasil ini ? b) Apa percobaan lanjutan yang akan anda lakukan untuk menguji hipotesa saudara ?
Soal 7-4 Disilangkan dua tipe sereal (oats) yaitu biji berkulit putih dengan biji berkulit hitam. F1-nya adalah biji berkulit hitam dan F2 dari silang F1 x F1 didapatkan hitam 418, abu-abu 106 dan putih 36. Ditanyakan :
a) Tentukan simbol gen untuk anda pakai dan jelaskan pewarisan warna kulit oats ini ? b) Lengkapi genotip bagi putih dan abu-abu ?
Soal 7-5 Warna bunga tanaman tertentu bisa berwarna ungu, merah atau putih dan sifat ini bisa tergabung bebas satu sama lain. Stok homozigot untuk masing-masing warna terpelihara baik. Silang-silang dari model di bawah ini menampilkan juga hasil-hasil yang diharapkan Silang I : P_ungu X merah - F1 semua ungu - F2 ¾ ungu, ¼ merah. Silang II : P ungu X putih - F1 semua ungu - F2 9/16 ungu, 3/16 merah, 4/16 putih Silang III : P.ungu X putih - F1 semua putih - F2 12/16 putih, 3/16 ungu, 1/16 merah. Tulis fenotip dan rasio yang diharapkan dari silang-silang berikut :
a) Tanaman F1 Silang I X tanaman F1 dari silang II b) Tanaman F1 Silang I X tanaman F1 dari silang III c) Tanaman F1 Silang II X tanaman F1 dari silang III
Modul Perkuliahan Genetika
112
Soal 7-6 Dilaporkan bahwa pada bunga Phaebitis nil warna bunganya bisa ungu yang mungkin disebabkan oleh alel-alel dominan dari salah satu dari dua pasang gen terpisah misal A_bb atau aaB_. Bila alel-alel dominan muncul bersama (A_B_) warna bunga adalah biru dan bila dua homozigot resesif (aabb) warnanya jadi scarlet (merah ungu). Suatu F1 biru terdapat dari silang dua tipe ungu berbeda (Aabb x aaBB). Ditanyakan :
a) Fenotip dan proporsi yang diharapkan dari silang F1 ini dengan salah satu tetua b) Fenotip dan proporsi yang diharapkan dari silang F1 x F1 ?
Soal 7-7 Imbreeding beragam jenis labu menghasilkan galur tanaman berbuah putih kadang menghasilkan tanaman berbuah kuning atau hijau dan galur tanaman kuning kadang-kadang menghasilkan tanaman hijau. tapi galur kuning dan galur hijau tidak pernah menghasilkan tanaman kuning. Setelah inbreeding masing-masingnya, didapat semua rupa homozigot. Silang dilakukan diantara galur berbeda dan F1 yang dihasilkan disilang sesamanya (F1 x F1) hasilnya adalah seperti : Silang I, hijau x kuning , - F1 kuning, - F2; 81 kuning , 29 hijau.- Silang II, putih x kuning, -F1 putih, -F2 155 putih, 40 kuning, 10 hijau. Tentukan simbol gen yang terlibat dan jelaskan hasil-hasil ini ? Soal 7-8 Dua strain tanaman kuning W dan Y masing-masing disilang dengan strain homozigot hijau. Z dan lain-lainnya.. Hasilnya : Silang I P. kuning W x hijau Z, - F1 semua kuning, - F2 ; ¾ kuning : ¼ hijau Silang II P. kuning Y x hijau Z, - F1 semua hijau, - F2 ; ¾ hijau : ¼ kuning Silang III P.kuning W x kuning Y, - F1 semua kuning, - F2 ; 13/16 kuning : 3/16 hijau
a) Tentukan alel-alel yang terlibat dalam silang ini dengan menampilkan dominansinya sehubungan sempurna atau tidaknya ?
b) Gunakan simbol-simbol A, B, C dan seterusnya untuk masing-masing pasang gen, tulis semua alel yang tersegregasi atau tergabung dalam silang I, begitu pula dalam silang II, berdasarkan simbol-simbol yang dipakai tulis genotip dan fenotip dari c), P. silang I kuning W d) F1 silang I kuning, e) P silang II kuning Y, f) hijau F2 silang I, g) kuning F2 silang II , h) hijau F2 silang III !
Soal 7-9 Strain tanaman berbiji hijau yang sepintas dicatat berfenotip X, Y dan Z, masing-masing secara individu disilang dengan tanaman homozigot berbiji kuning strain Q. F1 dari masing silang itu berwarna kuning. Selanjutnya F1 ini diselfing (F1 x F1) menghasilkan F2 seperti yang berikut :
Tetua Hijau
Tetua Kuning
Fenotip F1
Fenotip F2 Kuning Hijau
I X Q Kuning 27/64 37/64 II Y Q Kuning 3/4 1/4 III Z Q Kuning 9/16 7/16
Modul Perkuliahan Genetika
113
a) Berapa pasang gen yang tersegregasi (gabung bebas) pada silang antara X x Q ? b) Antara Y x Q ? dan c) Antara Z x Q ?
Soal 7-10 Pada jagung terdapat tiga pasang alel dominan bisa tergabung bebas, yaitu Aa, Cc dan Rr, yang harus ada untuk menghasilkan warna biji pasangan lain disebut ungu (Pp) dapat menghasilkan warna biji merah bila homozigot pp atau ungu kalau mempunyai gen dominan P. Bila F1 dari silang tanaman berbiji merah AACCRRpp dengan tanaman biji putih (color less) AACCrrPP, selanjutnya dilakukan inbreed (F1 x F1). Apa rasio dari fenotip F2 dan genotipnya ? X. DETERMINASI SEKS & TERPAUT SEKS PADA DIPLOID
10.1 Kromosom Y Y → Pendek , hanya sedikit gen
Pada manusia :
Yang tidak homolog gen-gen yang tidak y linked
(gen-gen seks linked
sempurna (gen X linked) yang homolog : ada gen-gen seks linked tidak sempurna.
Dapat mengalami pindah silang.
Sampai sekarang → 63 X linked; 3 Y linked
1. wt → tumbuh kulit antara jari-jari (terutama jari kaki) seperti katak
Wt → normal
2. hg → tumbuh rambut panjang dan kaku di permukaan tubuh
Hg → normal
3. H → hypertrichosis : tumbuh rambut di bagian tertentu di tepi telinga
h → normal
Wanita normal x laki-laki hg
XX XY hg
F 1 : XX : normal
XYhg : hg
Modul Perkuliahan Genetika
114
10.2 Determinasi Seks Pada sejumlah kehidupan, jenis kelamin dapat dibedakan artinya kromosom berperan.
Kromosom mengikuti pola segregasi tertentu sehingga penyebaran seks dapat diperkirakan.
Individu jantan dan betina berbeda dalam salah satu pasangan kromosomnya (kromosom
kelamin/seks chromosom). Kromosom lainnya merupakan kromosom autosom. Pada
manusia dan kebanyakan kelompok hewan, jenis kelamin ditentukan oleh distribusi
kromosom kelamin sewaktu terjadinya fertilisasi.
D.melanogaster = 2n = 8 dalam somatik → punya 4 pasang : untuk betina ya sedangkan
untuk jantan ??
Betina : 3 pasang autosom + 2 kromosom x (3A+2X)
Jantan : 3 pasang autosom + 1 X + 1 Y (X dan Y bukan homolog)
♀ homogametik, ♂ heterogametik
Beberapa metode penentuan seks :
No Organisme Betina Jantan
1 Manusia, Drosophila dan kebanyakan hewan XX XY
2 Aves, kupu-kupu, beberapa jenis ikan XY/ZW XX/ZZ
3 Orthoptera, Heteroptera XX XO
4 Hymenoptera 2n n
XY (Manusia)
Modul Perkuliahan Genetika
115
Sistem XY merupakan sistem yang paling umum, ukuran Y <<<<. Jumlah gen pada Y
<<<< X dan hanya beberapa gen pada Y yang mempunyai alel pada X sehingga cukup
untuk sinapsis.
Sistem XO dijumpai pada Orthoptera (belalang dll), heteroptera (kepik dll). Pada individu
jantan memiliki jumlah kromosom yang kurang 1 dari diploidnya sehingga tidak ada
kromom Y. Pada jantan : 23 (22 + X) → sperma (11 + x; 11) dan pada betina jumlah
kromosom diploid = 24 (22 + XX). Semua sel telur 12 kromosom (11 + X). Jadi individu
betina memiliki kromosom homogametik.
Sistem ZW, individu betina heterogametik
Pada lebah madu, individu jantan : haploid, meiosis khusus, hanya 50% sel sperma fertil.
Sedangkan pada individu betina : sel telur mengalami meiosis biasa. Individu ratu lebah
mengatur agar betina menjadi diploid dan jantan diploid (parthenogenesis). Mekanisme
penentuan seks tidak hanya sekedar berkumpulnya kromosom X dan Y.
Modul Perkuliahan Genetika
116
Bridges :
Kromosom X Drosophila melanogaster mengandung penentu betina (female
determiners) sedangkan male determinernya pada autosom.
Gen-gen untuk sifat kejantanan Drosophila .melanosgaster tidak terletak pada
kromosom Y tetapi kromosom Y mengontrol fertilitas jantan.
Yang menentukan seks pada D. melanogaster adalah rasio X/A dimana :
2X/2A = 1,0 → betina
X/2A = 0,5 → jantan
Dengan membuat persilangan yang bervariasi, Drosophila dengan variasi rasio X tahap A
dapat dihasilkan :
Σ Kromosom Set autosom X : A Seks 3 2 3/2 = 1.50 Super female 4 3 4/3 = 1.33 Meta female 4 4 4/4 = 1.00 Normal female 3 3 3/3 = 1.00 Normal female 2 2 2/2 = 1.00 Normal female 2 3 2/3 = 0.66 Inter seks 1 2 1/2 = 0.50 Normal male 1 3 1/3 = 0.33 Super male
Jadi pada Drosophila, seks ditentukan oleh rasio kromosom terhadap autosom sehingga
XO 2A = jantan.
Pada Manusia
Kromosom Y berperan penting dalam penentuan seks dan menginduksi pertumbuhan dari
medula gonad indiferent menjadi testis. Sedangkan kromosom X berperan menginduksi
korteks gonad menjadi ovarium. Meiosis abnormal (nondisjunction) mengakibatkan
manusia dapat mempunyai kromosom dengan jumlah yang berbeda-beda, diantaranya :
XX 44A → Normal perempuan
XY 44A → Normal lelaki
XO 44A → Turner’s syndrome (wanita steril)
XXY 44A → Klinfelter’s syndrome (sterile male)
Modul Perkuliahan Genetika
117
Jadi pada mamalia, seks ditentukan oleh kehadiran Y dan keseimbangan X dan Y bukan
antara X dengan autosom.
Meiosis dan nondisjunction yang mengikuti kromosom X :
Modul Perkuliahan Genetika
118
Gen-Gen Yang Ekspresinya Diubah Oleh Seks Dapat berupa autosom ataupun kromosom seks
Jika pada autosom, baik laki-laki maupun perempuan mempunyai peluang yang
sama.
Jika pada X → diwariskan menurut pola bersilang.
Gen-gen yang terletak pada kromosom X tidak mungkin diturunkan pada ayah secara
langsung ke anak laki-laki. Ekspresi beberapa gen yang terletak pada autosom dapat dibatasi
atau dipengaruhi oleh seks seseorang yang memilikinya. Misal :
a. Pembentukan payudara, ovarium dan kemampuan membentuk sel telur
pada manusia wanita.
b. Kumis, prostat, testis, dan sperma pada laki-laki
Warna kupu-kupu semanggi :
Jantan selalu kuning
Betina kuning dan putih
Putih dominan dan hanya terekspresi pada betina
P : putih
p : kuning
Jantan Betina
PP Kuning Putih
Pp Kuning Putih
pp Kuning kuning
Autosom Dipengaruhi Seks Eskpresi ada pada dua-duanya, tetapi pada salah satu seks ekspresinya lebih besar dari seks
yang lain. Misalnya pada keadaan botak; bibir sumbing. Betina <<<<, jantan >>>>; celah
bibir dan langit-langit, gangguan mental (genetik), Anesepali, Skleroderma Betina >>>>,
jantan <<<<, Displasia punggung.
Modul Perkuliahan Genetika
119
Botak : terjadi pada usia + 30 tahun
Genotip Laki-laki Perempuan
BB botak Botak
Bb botak Tidak botak
bb tidak botak Tidak botak
Panjang jari telunjuk :
Genotip Laki-laki Perempuan
TT Telunjuk pendek Telunjuk pendek
Tt Telunjuk pendek Telunjuk panjang
Modul Perkuliahan Genetika
120
10.3 Terpaut Seks Pada kromosom X terkandung gen-gen dimana gen-gen yang terpaut kelamin
disebut seks linked gene.
X dan Y bukan homolog, gen-gen pada kromosom kelamin tidak mempunyai alel
pada Y sehingga penurunan gen terpaut kelamin pada jenis kelamin yang
mempunyai kromosom Y (XY atau XO) agak berbeda dengan penurunan gen-gen
autosom)
Oleh karena tidak ada alel pada kromosom Y, maka gen-gen terpaut seks dapat
mengekspresikan sekalipun dalam keadaan tunggal, resesif atau dominan
Pada individu homogametik (XXatau ZZ) penurunan gen-gen terpaut seks sama
dengan gen-gen autosomal.
Cara penulisan :
♀ mata merah (normal)
XW+XW+ ; XW+Xw
W W W w W = normal
w = mata putih
♀ mata putih :
XwXw w w
♂ mata merah (normal ) :
XW+Y W
♂ mata putih :
XW+Y w
Modul Perkuliahan Genetika
121
Untuk semua gen yang seks linked bersifat identik dimana perilaku kromosom dan gen
selama meiosis paralel, sehingga gen harus terletak pada kromosom (Morgan).
Morgan :
D. melanosgaster ♂ mata putih (mutan I) disilangkan dengan ♀ normal
F1 : ½ ♂ normal x ½ ♀ normal
F2 : ¼ ♂ normal
¼ ♂putih
¼ ♀normal
Misalkan gen mata putih ada pada kromosom X :
½ XW+ ½ XW ½ XW+
¼ XW+ XW+
(♀ normal) 1/4XW+XW
(♀normal) 1/2Y 1/4XW+Y
(♂ normal) 1/4XwY (♂ putih)
Hasil ini berbeda dengan persilangan non seks linked
½ XW+ ½ XW ½ XW ¼ XWXW+
(♀ normal) 1/4XWX
W
(♀putih) 1/2Y 1/4XW+Y
(♂ normal) 1/4XwY
(♂ putih)
XWY x XW+XW+ F1 : ½ XWXW+ ½ YXW+
XW+Y x XW+XW
Resiprocal cross : ♂ normal x ♀ mata putih XWY XwXw F1 : ½ XW+Xw → ♀ normal ½ Xw Y → ♂ white
XW+Y x XW+XW
Modul Perkuliahan Genetika
122
Bridges : analisa tentang nondisjunction
♀ white x ♂ normal
diamati bahwa 1/2000 lalat secara fenotip sama dengan parentalnya (♀putih,♂ normal)
yang secara normalnya harus menghasilkan :
XW+ Y
XW XW+ XW 1/4XWY
Betina normal; jantan mata putih ????
w w W
(XwXw) x (Xw+Y)
nondisjunction
egg sperm
W
w w XW XW XW+
(mati) XWXWY (♀white)
O XW+O (♀normal,steril)
YO (mati)
Jadi, yang diamati adalah progeni-progeni yang abnormal. Waktu kromosom-kromosom
tersebut diamati lanjut, ternyata kromosom progeni tersebut adalah : ♀putih (XWXWY +
2A) dan ♂ normal (XW+O + 2A).
w w W
Modul Perkuliahan Genetika
123
Bukti lanjut bahwa gen terletak pada kromosom
Jadi yang diamati adalah progeni abnormal. Waktu kromosom-kromosom tersebut diamati
lanjut, kromosom progeni tersebut ternyata adalah : Betina putih w t t w Y + 2 A (X
W+O + 2 A), Jantan normal W t O + 2 A ( X w + O + 2A) → Bukti lanjut bahwa gen
terletak di kromosom. Kejadian nondisjunction → jarang pada strain Drosophilla → sering
non disjunction.
L . H. MORGAN :
Betina putih X Jantan normal
½ jantan normal
½ betina putih
→ Kromosom Y pada betina saling terikat satu sama lain.
X WXWY x XW+Y
½ X W+ ½ Y
½ XWXW ¼ XWXWXW+ (mati) ¼ X WXWY (betina white)
½ Y ¼ XW + Y (jantan normal) ¼ YY (mati, tidak ada gen X-linked)
Jadi, pada kromosom X yang terangkai, pewarisan pola seks linkednya berbeda. Secara
normal : Jantan menurunkan karakternya ke turunan betinanya sebagai carier yang
kemudian akan menurunkan karakter-karakternya kepada anak-anak jantan. Dalam kasus
W
Y w w XWXWXW+
(Mati)
XWXWY
(betina white)
O XW+O (betina normal tapi steril) YO (mati)
Modul Perkuliahan Genetika
124
betina X-terangkai : Betina menurunkan karakternya langsung ke anak-anaknya yang betina,
bukan kepada yang jantan.
Seks Linkage jika seks betina adalah heterogametik
Misalnya pada bulu ayam
XO atau XY
Jantan homogametik
P1 Jantan barred X betina barred
F1 jantan barred
betina barred
F2 ½ jantan barred
½ betina barred
¼ betina non barred
Dari pengujian kromosom diketahui bahwa pada ayam (unggas) :
Jantan homogametik
betina heterogametik
(seks)
Dari F1 → Barred dominan terhadap non barred
Mis : gen ini terletak pada kromosom X
B = barred
b = non barred
Jantan barred X Betina non barred
XBXB XbY
XBXb , XBY
(keduanya barred)
½ XB ½ Y
½ XB ¼ XBXB (jantan barred) ¼ XBY (betina barred)
½ Xb ¼ XBXb (jantan barred) ¼ XbY (betina non barred)
Modul Perkuliahan Genetika
125
Jika pola perilaku kromosom terbalik ( XX ; jantan, XY ; betina) maka pola pewarisan
karakter seks linked (gene) juga terbalik.
Pada manusia :
Laki-laki ---------- 1 kromosom X
Jadi mutasi akan langsung diekspresikan pada anak laki-lakinya.
Misal Hemofilia :
Suatu penyakit/kelainan darah. Pembekuan darah lambat (16-20 menit, normal
darah menggumpal di luar tubuh 5 menit).
Disebabkan gen resesif
Wanita : XhXh : penderita
XHxh : carier (pembekuan darahnya normal)
Pria : XhY : penderita
semua anak laki-laki menderita
Jika ibu penderita
Anak wanita jarang, kecuali :
• Ibu carier, ayah penderita
• Ibu dan ayah penderita
- Wanita penderita hemofilia jarang dijumpai.
- Diperkirakan 1/25. 000 jantan betina adalah heterozygot.
Jadi kemungkinan untuk terjadinya perkawinan antara betina pembawa dengan laki-laki
penderita hemofilia adalah : 1/ 25. 000 x 2/25.000 = 1/312. 500. 000. Dari populasi ini
hanya 50% yang menderita (Hh : hh = 1 : 1). Jadi, + hanya satu diantara 625.000.000
populsi adalah wanita penderita.
Modul Perkuliahan Genetika
126
Wanita carier X pria hemofilia
XHXh XhY
XHXh , XhXh, XHY, XhY
wanita pembawa : wanita hemofili : laki-laki normal : laki-laki hemofili
1 : 1 : 1 : 1
Kurang lebih 60 macam gen ditemukan pada kromosom X manusia. Diantaranya adalah
gen-gen yang sudah dikenal misalnya gen untuk buta warna, gen untuk tidak mampu
membentuk anti bodi, gen untuk diabetes, gen untuk distorsi otot. Buta warna (merah
hijau) lebih sering dijumpai pada laki-laki daripada wanita. Sifat ini disebabkan oleh gen
resesif c (color blind) sedangkan normalnya C.
Catatan :
Buta warna merah – hijau :
deutan ----- terhadap hijau >>>
Protan ----- terhadapmerah <
Dua orang tua normal dapat mempunyai anak laki-laki buta warna jika ibunya carier.
Betina normal x Jantan normal
XCXc XCY
XCXC XCXc XCY XcY
100% wanita normal 50% normal 50% buta warna
Modul Perkuliahan Genetika
127
Laki-laki buta warna merah-hijau X wanita normal yang ayahnya buta warna, maka anak-
anaknya :
XcY X XCXc
Xc Y
XC XCXc normal XCY normal
Xc XcXc buta warna XcY buta warna
Betina XCXC x jantan XcY reciprokal : XcXc x XCY
anak-anak normal semua anak perempuan normal
(pria, wanita) anak laki-laki buta warna
Sifat ayah normal diturunkan pada anak perempuan. Sifat ibu buta warna diturunkan pada
anak laki-laki. Jadi, cara perkawinan bersilang (cross inheritance) → ciri khas pewarisan
gen-gen x –linked.
Untuk gen dominan :
Misal : gigi coklat dan mudah rusak → kurang email
Dikontrol oleh gen B pada kromosom X
Wanita bb x pria BY
F1 Bb → wanita gigi coklat
by → laki-laki gigi normal
Pada mamalia lain : kucing
XX betina; XY jantan
Bulu hitam oleh gen B
bulu kuning oleh gen b
Modul Perkuliahan Genetika
128
P jantan kuning x betina hitam
bY BB
F1 : betina Bb, jantan BY (kawinkan)
(belang 3/calico) (hitam)
F2 :
½ B ½ Y
½ B ¼ BB (hitam) ¼ BY (hiam)
1/2b ¼ bb (calico) ¼ bY (hitam)
Jadi, Calico → betina
Jika jantan caliio → XXY → steril
Seks linked lethal :
Gen-gen lethal → menyebabkan kematian
Umumnya resesif dan seks-linked sehingga akan mengubah seks ratio organisme
Misal : X+Xl x X+Y
½ X+ ½ Y
½ X+ ¼ X+ X+
(normal)
¼ X+Y
(normal)
1/2Xl ¼ X+ Xl
(normal)
¼ XlY (mati)
½ betina normal
¼ jantan normal
¾ normal
½ / ¾ : 2/3 betina normal
¼ / ¾ : 1/3 jantan normal
Rasio betina : jantan = 2 : 1 (untuk seks-linked resesif lethal)
Modul Perkuliahan Genetika
129
Latihan Soal-soal : Soal 8-1 Tanaman Lychnis alba betina berdaun lebar disilang dengan jantan berdaun sempit dan menghasilkan F1 jantan dan betina semuanya berdaun lebar. Silang antara F1 x F1 menghasilkan F2 betina semua berdaun lebar dan jantan berdaun lebar dan berdaun sempit. Bagaimana anda menentukan jenis kelamin (sex) yang heterogenetik (XY) dan sex yang homogenetik ( XX ) ? Soal 8-2 Tanaman Canabis sativa normalnya adalah berumah dua. Jenis kelamin jantan (seks) adalah heterogametik, tapi kadang-kadang menghasilkan bunga beberapa saja dan dapat berfungsi sebagai betina. Berdasarkan pengamatan ini, pembuahan sendiri pada beberapa bunga tanaman jantan ini (pada bunganya) ternyata menghasilkan sex ratio 3 Jantan : 1 Betina. Ditanya : Bagaimana saudara menjelaskan hal ini ? Soal 8-3 Pada salamander genus Ambystoma, satu testis embrio jantan diangkat dan pada tempat itu disisipkan ovari dari betina. Selama pertumbuhan lanjut embrio jantan ini, ovari yang disisipkan mengalami perubahan menjadi testis jantan yang berfungsi tapi memelihara nukleus asal (susunan kromosom betina tidak berubah). Setelah ovari ini sempurna tidak berubah fungsi menjadi testis, maka testis yang satunya lagi diangkat. Fenotip jantan ini akhirnya menghasilkan sperma yang semuanya berasal dari sel-sel ovari betina yang disisipkan. Kemudian “jantan” ini disilangkan dengan betina normal dan menghasilkan anak-anak jantan dan betina. Ditanyakan : penjelasan saudara mengenai hasil silang ini dalam pengamatan determinasi sex pada spesies (jenis) ini ? Soal 8-4 Pada kembang Blaps polychresta ada 18 autosom ditambah 24 kromosom X bagi betina dan 12 kromosom X dan 6 kromosom Y bagi jantan. Bagaimana susunan kromosom dari kedua tipe gamet yang dihasilkan oleh jantannya ? Soal 8-5 Ukuran mata abnormal pada Drosophila dapat disebabkan oleh berbagai gen mutan, baik dominan, resesif, autosomal maupun sex-linked. Seekor Drosophila melanogaster jantan mata normal dari stok penggaluran disilang dengan dua betina mata abnormal yang berbeda, hasilnya seperti berikut :
anak betina I anak betina II ♀ ♂ ♀ ♂
Mata normal 108 0 51 49 mata abnormal 0 102 53 50
Jelaskan perbedaan antara kedua set hasil silang dan lengkapi genotip dari jantan dan kedua betina itu !
Modul Perkuliahan Genetika
130
Soal 8-6 Dikarenakan peristiwa nondisjunction pada stok Drosophila melanogaster, didapatkan satu diantara 2500 telur menerima 2 kromosom X (XX) dari induk betinanya dan diperkirakan satu diantara 600 telur tidak memiliki kromosom X sama sekali. Anggaplah meiosis pada jantan selalu berjalan normal. Berapa diharapkan peluang betina XXY dan jantan XO untuk muncul dari berapapun jumlah telurnya ? Soal 8-7 Buta warna merah hijau pada manusia disebabkan oleh keberadaan gen resesif sex-linked c dan normalnya adalah c+. Menggunakan simbol gen ini ditanyakan :
a) Apa saja genotip buta warna ini dikaitkan dengan fenotip laki-laki atau perempuan ? b) Mungkinkah dengan keberadaan anak laki-laki dan perempuan buta warna
mempunyai saudara laki-laki lain yang normal ? c) Atau saudara perempuan lain yang normal ? d) Mungkinkah dengan adanya anak laki-laki dan anak perempuan buta warna
mempunyai orang tua satu normal dan satu buta warna ? Soal 8-8 Seorang wanita bergolongan darah A, tidak buta warna mempunyai lima orang anak dari dua laki-laki yang dikawininya pada waktu yang berbeda. Laki-laki I bergolongan darah AB, buta warna dan laki-laki II bergolongan darah A, tidak buta warna (normal). Kelima anak itu adalah :
1) Laki-laki golongan darah A, buta warna 2) Laki-laki golongan darah O, buta warna 3) Wanita golongan darah A, buta warna 4) Wanita golongan darah B, normal 5) Wanita golongan darah A, normal
Yang manakah dari kedua laki-laki itu yang paling tepat sebagai ayah bagi masing-masing anak tersebut ? Soal 8-9 Drosophila melanogaster betina mata putih sifat lainnya normal disilang dengan jantan ebony sifat lainnya normal. Mata putih resesif sex-linked dan ebony resesif autosomal untuk warna badan. Hasil silang ini (F1) kemudian disilang sesamanya (F1 x F1) hasilnya : jantan 197 mata putih, 64 mata putih ebony, 215 normal, 75 ebony. Betina 206 mata putih, 82 mata putih ebony, 213 normal, 68 ebony.
a) Sesuai dengan pemisahan jenis kelamin pada data di atas, berapa yang saudara harapkan untuk masing-masing fenotip ?
b) Apakah deviasi antara jumlah yang didapat dan yang diharapkan signifikan untuk masing-masing kasus ?
Modul Perkuliahan Genetika
131
Soal 8-10 Silang antara Drosophila jantan mata putih dengan betina mata warna pink menghasilkan anak (F1) semuanya bermata merah normal. F1 yang betina disilang dengan F1 jantan dan menghasilkan anak F2 seperti : Jantan mata merah 455, jantan mata putih 605, jantan mata pink 140, betina mata merah 890, betina mata pink 310. Tentukan simbol untuk gen-gen yang terlibat dan berikan interpretasi dengan memperhatikan hasil F1 dan F2 (pisahkan data dalam frekuensi fenotip jantan dan betina) !
Modul Perkuliahan Genetika
132
XI. MATERNAL EFEK DAN SITOPLASMA HEREDITAS
11.1 Maternal Efek Konsep : G ------------E ----------P
Bagaimana lingkungan maternal dapat mempengaruhi phenotip. Pada kebanyakan
organisme, kontribusi gen-gen adalah sama antara karakter-karakter maternal dan paternal.
Namun menjadi tidak sama dengan adanya kontribusi sitoplasma. Misalnya pada Ephestia
kuchniella (serangga tepung). A : ada sintesa pigmen gelap kynurenine (coklat tua) pada mata
dan bagian lain dari tubuh bersifat dominan terhadap a. a : tidak ada kynurenine dengan
mata merah.
♂ Aa x ♀aa
coklat tua merah
Dewasa Larva Awal ½ Aa (mata coklat tua) Berpigmen
½ aa (mata merah) Non-pigmen
♀Aa x ♂aa
coklat tua merah
F1 : seluruh larva awal berpigmen
seluruhnya memiliki kynurenine
Induk betina mensintesa kynurenine dan disimpan di sitoplasma telur. F1 saat dewasa yaitu
½ coklat tua (Aa) dan ½ mata merah (aa). Contoh di atas merupakan tipe efek maternal
dan efeknya berlangsung hanya untuk waktu singkat. Contoh maternal efects lain yaitu pada
pola atau arah spiral cangkang pada siput Limnea peregra dimana :
Genotip induk betina menentukan arah spiral cangkang
Arah rotasi berhubungan dengan orientasi benang spindel selama pembelahan
(mitosis) dari zygot dalam menghasilkan embrio
Modul Perkuliahan Genetika
133
R sitoplama
Induk betina harus menyimpan komponen-komponen yang menentukan rotasi
spindel dalam sitoplasma
Komponen-komponen tersebut ??
Diagram persilangan : dextral (RR) x sinistral (rr) fertilisasi silang R telur r telur sperma
Rr dekstral r sinistral
self fertilization R
(RrxRr---- 1RR : 2Rr : 1rr)
r R r sitoplasma
Rrr Rr
R cytoplasma in all eggs
R cytoplasma in all eggs
RR Rr Rr rr RR Rr Rr rr
R cytoplasma in all eggs
r cytoplasm
r cytoplasm
R cytoplasma in all eggs
dextral sinistral dextral sinistral
Modul Perkuliahan Genetika
134
Contoh lainnya pada Drosophila subobscura
gen untuk grandchildless
Gg x Gg
♀ g/g x ♂ GG (dari yang lain)
(betina steril)
nonprogeni (grandchildren dari parental di atas)
nongrandchildren (grandchildless)
zygot G/g
cleavage
embrio (multinucleat)
polar sitoplasma
inti-inti zygot membelah secara mitosis (cleavage) tanpa diikuti sitokinesis dan inti
bermigrasi ke arah perifer dari sitoplasma.
kemudian terjadi sitokinesis
O
00000000 000000
0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
Modul Perkuliahan Genetika
135
Jika polaritas sitoplasma abnormal, maka gonad-gonad yang dihasilkan tidak akan
menghasilkan gamet (menjadi steril). Misalnya :
Betina gg embrio
polaritas sitoplasmanya abnormal
inti Gg
dewasa Gg tetapi gonad-gonadnya tidak punya sel-sel germinal
sehingga jadi steril
Pada mamalia, efek maternal bukan saja oleh sitoplasma telur, tetapi juga oleh lingkungan
uterus. Misalnya terjadi pada diabetes materna, Phenylketonuria (PKU) dan rh
incompatibility.
phenylalanine (as.amino) tyrosin (as.amino) komponen lain
PKU phenylalanine hydroxylase
Secara normal sangat sedikit tetapi dengan adanya block menjadi sangat tinggi.
Phenyl lactid acid dan phenil acetic acid tinggi dapat meracuni perkembangan otak dengan
menghambat mylination dari neuron sehingga mengakibatkan keterbelakangan mental
sejak kanak-kanak.
o o o o o o o o o o o o
Modul Perkuliahan Genetika
136
PKU (tidak ada phenylalanine hydroxylase)
Pada saat lahir, terdeteksi ada phenylalanine yang
tinggi dalam darah (bersifat genetik) ----- diet
phenyl alanine atau pemberian yang sangat kecil
Betina PP x jantan pp
zygot Pp
dewasa mental terbelakang
Pp x Pp
Pp (zygot)
Dewasa dengan kemampuan mental yang normal
dalam lingkungan uterus terkandung komponen-komponen phenyl lactid acid/phenyl acetic acid) yang akan menghambat perkembangan otak normal
kalau mengkonsumsi phenylalanine maka dalam darahnya p. lactid acid dan p. acetic acid tinggi sehingga meracuni perkembangan anak dalam uterus
Modul Perkuliahan Genetika
137
11.2 Pewarisan Sitoplasma (Pewarisan di Luar Inti)
Yang mendasari penyebab pewarisan karakter secara sitoplasma adalah gen-gen yang
terdapat dalam sitoplasma dibanding oleh gen-gen ini. Biasanya gen-gen ini berasosiasi
dengan partikel-partikel sitoplasma. Partikel-partikel sitoplasma yang mengandung gen-gen
(DNA) adalah :
Mitokondria
Kloroplas
Partikel kappa dari Paramecium
Gen-gen sitoplasma disebut :
Plasma gen
Plasmons
Plasmid
Cytogenes
Pewarisan Sitoplasma pada alga Chlamydomonas reinhardtii
Pewarisan sitoplasma pada alga Chlamydomonas reinhardtii memiliki 2 karakter yaitu :
1. Streptomycin
Resisten (sm-r)
Sensitif (sm-s)
2. Mating type
mt +
mt –
ukuran sel-sel gametnya sama
Modul Perkuliahan Genetika
138
Set gen-gen ini diturunkan secara kromosomal (inti)
X
zygot 2n
2n
meiosis
semua sm-r; 1 mt + : 1 mt –
X
zygot 2n
meiosis
semua sm-s
1 mt + : 1 mt –
juga menghasilkan sm-s
sm-r +
sm-s
---
+/-
+ +
sm-s +
sm-r
-
+/-
+ + - -
Modul Perkuliahan Genetika
139
Jika sm-r parent adalah mt +, maka seluruh progeny adalah sm-r. Sedangkan jika mt +
parent adalah sm-s, maka seluruh progeny adalah sm-s.
sm-r : mt + x sm-s : mt –
semuanya sm-r ½ sm-r ; mt + x sm-s; mt –
½ sm-r ; mt –
½ sm-r; mt + x sm-s ; mt –
½ sm-r; mt –
akan dihasilkan progeni yang sama selama parentnya adalah sm-r; mt +. Dan dapat
dipertahankan oleh beberapa generasi (4 generasi). Pada Chlamydomonas reinhardtii, transmisi
sitoplasmic biasanya adalah kloroplast yang berasal dari mt + parent. 1% dapat terjadi
transmisi biparental dari faktor-faktor sitoplasmic dan dapat dinaikkan menjadi 50%
dengan UV.
Pewarisan Sitoplasma Pada Ragi (Respiratory Deficiencies)
Saccharomyces cereviceae
Sel-sel normal dapat tumbuh melalui 2 cara yaitu anaerobik (lambat) dan aerobik
(cepat).
Mutan tumbuh seperti sel-sel yang kekurangan oksigen (mutan petile) karena koloni
yang dibuatnya dalam medium agar adalah kecil (petile).
Melalui analisa enzym diketahui mutan-mutan ini kehilangan sitokrom b, c, dan
sitokrom oxidase a, a3.
Protein-protein ini secara normal berasosiasi dengan membran dalam sel.
Stock haploid dan diploid mutan ini dapat dipelihara.
Stock ini juga dapat disilangkan dengan sel-sel normal dan pola pewarisannya dapat
ditentukan.
Modul Perkuliahan Genetika
140
Ada 3 jenis pola pewarisan yang dapat diamati :
1. Segregational Petile
Haploid petile x haploid normal
mitosis
zygot (2n) → propugasi vegetatif
meiosis → semua normal
½ haploid petile, ½ haploid normal
merupakan pola segregsi inti normal
Jadi, gen mutan ada pada inti dalam kromosom) → faktor-faktor inti gen
2. Neutral Petile
Haploid petile x haploid normal
mitosis → zygot (diploid) vegetatif
meiosis → semua normal
100% normal
(karakter petile secara permanen hilang)
Faktor inti normal
3. Supressive Petile
Haploid petile x haploid normal
mitosis → zygot (diploid) vegetatif
normal 1-99% meiosis → semua normal
petile 99-1%
semua petile
Jadi, ada faktor sitoplasmic
Modul Perkuliahan Genetika
141
Pada ragi normal :
Acriflavine atau ethidium bromida dosis rendah menyebabkan perubahan
pada mitokondria (karena pewarna ini berinteraksi dengan DNA)
Menyebabkan sel-sel menjadi petile jika diperlakukan dengan pewarna ini
Normal x petile (neutral)
membuat heterokaryon
1 ragi dengan 2 inti haploid
Inti diwarnai dengan penanda yang berbeda
tumbuh secara vegetatif (normal)
isolasi haploid (tidak ada faktor pertukaran genetik)
gen-gen inti abnormal gen-gen inti normal
tumbuh normal tumbuh jadi petile
Jadi, sel-sel ragi harus merubah faktor sitoplasmik mutan petile
Mutan yang sama juga ditemukan pada Neurospora (Poky = lamabat)
Gamet-gamet Neurospora ukurannya tidak sama :
Protoperithecial : gamet besar
Microconidial : gamet kecil proto poky (betina) x mikro normal (jantan)
poky
poky
Proto normal (betina) x mikro poky (jantan)
Normal
Normal
hal ini disebabkan oleh abnormalitas mitokondria
- +
- +
Modul Perkuliahan Genetika
142
Kriteria-kriteria Untuk Pewarisan Ekstraembrional :
1. Ada perbedaan diantara persilangan resiprokalnya, karakter-karakter secara
kontinyu mengikuti garis maternal.
2. Dengan sitoplasma yang sama, masih diperoleh segregasi mendel.
3. Dengan hetero, homo karyon, pergantian sifat tergantung pada asosiasi
sitoplasmik.
4. Karakter-karakter dapat diubah oleh bahan-bahan yang bekerja pada faktor
sitoplasma, bukan faktor inti.
Dengan adanya partikel-partikel sitoplasmik yang mengontrol pewarisan sitoplasma dari
bermacam-macam sifat maka, sifat ini dapat berperilaku sebagai peginfeksi dimana sifat ini
diperoleh dengan adanya kontak dengan organisme lain yang membawa sifat tersebut.
Pewarisan Infeksi
Contoh pewarisan infection ini adalah :
1. Partikel kappa pada Paramaecium
Jika sel mempunyai partikel kappa (yang mengandung DNA), dia akan
membunuh sel yang tidak punya partikel tersebut. Sel ini disebut
sensitive atau resisten.
Ada gen-gen inti yang penting untuk merawat partikel kappa
cytoplasmik.
Partikel kappa sekarang disebut Caedobacter taenospiralis
2. CO2 sensitif pada Drosophila. Disebabkan oleh faktor sitoplasmik yang disebut
sigma (virus RNA → penginfeksi)
Modul Perkuliahan Genetika
143
Persilangan Killer (51) dengan sensitif (47)
x
a. Normal konjugasi (tidak ada pertukaran sitoplasmik)
+
autogamy
b. Persilangan konjugasi (pertukaran sitoplasmik)
autogami
5151
4747
killer sensitif
killer sensitif
51
51
47
47
51 47
51 47 +
47 47
51 51
51 51
47 47
killer sensitif
killer killer
51 47
51 47 +
51
51
47
47
5151
47 47
51 51
4747
Modul Perkuliahan Genetika
144
Persilangan antara killer (51) dengan strain sensitif (32)
a. Normal konjugasi
b. Perpanjangan konjugasi (pertukaran sitoplasma)
killer killer
51 51
32 32 X
killer sensitif
51 32
51 32 +
51
51
32
32
5151
32 32
51 51
3232
killer s e n s i t i f
51 32
51 32 +
51
51
32
32
5151
32 32
51 51
3232
killer sensitif killer sensitif
Modul Perkuliahan Genetika
145
51 dan 47 = KK
32 = kk
Meskipun ada, K sendiri tidak dapat menginisiasi kemunculan kappa. Misalnya :
Strain KK-47 tetap sensitif hingga sitoplasma no. 51 masuk.
Kehadiran kappa penting agar dapat bekerja sebagai killer.
Jika kappa dibuang dari strain killer dengan temperatur tinggi dan X- rays atau
dengan teknik lain, maka strain ini akan menjadi sensitif.
Pada Drosphila : sensitifitas terhadap CO2 disebabkan oleh faktor sitoplasmik yang disebut
sigma yang merupakan virus RNA (infectious) mirip dengan virus patogen pada kuda dan
sapi.
Contoh lain : Sel-sel Paramaecium mempunyai partikel kappa dalam sitoplasma.
Keberadaan partikel kappa ditentukan oleh gen K. Bakteri yang mempunyai kk akan
kehilangan partikel kappa setelah mitosis. Strain KK dari Paramaecium yang mempunyai
partikel kappa disilangkan dengan kk. Dengan mengasumsikan konjugasi normal tanpa
transfer sitoplasmik dan outogami pada eksokonjugasi, tuliskan genotip dan fenotip yang
dihasilkan dari persilangan ini !
Modul Perkuliahan Genetika
146
Konjugasi
Eksokonjugasi
(resesif lethal)
K
K
k
k
K
K
k
k
K
k
K
k
k
k
K
K
k
k
K
K
Modul Perkuliahan Genetika
147
Latihan Soal-soal : Soal 9-1 Ditemukan dua jenis pollen pada kacang Lathyrus odoratus, yaitu tipe pollen panjang dan bulat. Bila galur pollen tipe panjang disilang dengan tipe bulat, maka dari tanaman F1 dihasilkan tanaman dengan pollen tipe panjang semua. Silang antara tanaman F1 x F1 menghasilkan tanaman F2 yang 3/4 bagian menghasilkan pollen panjang dan 1/4 bagian lagi menghasilkan pollen bundar. Dengan rasio 3 : 1 pada F2 menunjukkan bahwa sifat ini diatur oleh sepasang gen. Mengapa F1 hanya menghasilkan pollen panjang padahal pollen adalah haploid, separuh pollen membawa alel untuk panjang dan separuh lagi membawa alel untuk bulat ? Soal 9- 2 Pada silang jenis Drosophila neorepleta dengan D. repleta ditemukan bahwa D. neorepleta membawa gen dominan autosomal yang dapat merubah individu XX menjadi intersex mirip jantan bila kedua kromosom X itu datang dari stock ‘repleta’. Anehnya si-intersex itu tidak harus membawa gen dominan autosomal itu pada dirinya, tapi menjadi intersex bila induk betinanya membawa gen ini.
a) Bila seekor betina heterozigot gen dominan autosomal ini dan membawa kromosom-X repleta disilang dengan jantan repleta, apa jenis kelamin dan fenotip anak-anaknya ?
b) Apa fenotip sexual yang diharapkan dari silang, anak jantan (silang a) yang dikawinkan dengan repleta betina ?
Soal 9-3 Silang resiprocal antara dua jenis primrose Oenothera hookeri X O. muricata menampilkan efek berbeda pada plastida. Silang : ♀ hookeri X ♂ muricata menghasilkan plastida kuning dan silang ♀ muricata X ♂ hookeri, menghasilkan plastida hijau. Yang pasti komposisi kromosom dari kedua silang ini sama. Jelaskan perbedaan ini ! Kadang-kadang pada tanaman hasil silang ♀ muricata X ♂ hookeri ditemukan adanya jaringan kuning bukan karena mutasi. Bagian kuning ini bisa menghasilkan bunga dan bunga ini bisa berbiak. Sedangkan sitoplasmanya merupakan kombinasi dengan hookeri nukleus. Bila terjadi kombinasi nukleositoplasmik ini, plastida akan hijau. Apa penjelasan saudara tentang bagian kuning pada tanaman hasil silang : ♀ muricata X ♂ hookeri tersebut ?
Soal 9- 4 Dari silang jenis-jenis Lychnis diketahui bahwa tanaman jantan tidak biasa tampil variegated, ini disebabkan keberadaan kromosom-Y. Kromosom lain juga bisa mempengaruhi variegasi, beberapa gen dominan autosomal diketahui menghalangi variegasi.
a) Pada suatu kasus, silang : ♀ varigasi X ♂ hijau menghasilkan kira-kira 1/4 anak ♀ variegasi sedangkan 3/4 bagian anak ♀ lain dan semua anak ♂ tidak variegasi. Bagaimana penjelasan saudara dengan hasil ini ?
b) Pada kasus lain silang : ♀ hijau X ♂ hijau, menghasilkan 2458 anak antara lain 1242 ♂, 1216 ♀ dan 128 dari ♀ ini variegasi sedangkan ♀ lain dan semua ♂ tidak
Modul Perkuliahan Genetika
148
variegasi. Batasi perhatian pada gen-gen kromosom inti yang bergabung bebas lalu jelaskan hasil ini !
Soal 9- 5 Untuk menampilkan bahwa gen sitoplasmik bisa tersegregasi satu sama lain seperti pada induk mt – sama seperti pada mt + memberikan sitoplasmanya pada zigot. Dua jenis mutan sitoplasmik pada Chlamydomonas yaitu sensitif streptomysin (ss) tidak bisa tumbuh dalam keberadaan streptomysin dan streptomysin dependent (sd) tidak bisa tumbuh dalam ketiadaan streptomysin. Kedua strain ini disilang : (1) sd mt+ X ss mt – dan (2) ss mt + X sd mt -. Masing-masing silang ini dilangsungkan dalam agar mengandung streptomysin dan dalam agar bebas streptomysin. Jelaskan silang yang mana dan dalam media apa yang bisa diharapkan mengisolat zoospora heterozigot untuk kedua gen sitoplasmik tersebut ?
Soal 9-6 Silang antara Paramecium, strin killer-51 X strain sensitif-32, menghasilkan F1 killer (Kk+kappa) dan F1 sensitif (Kk) tergantung pada berapa lamanya pertukaran sitiplasmik. Apa hasil yang diharapkan dari :
a) Silang antara dua F1 killer ! b) Silang antara F1 killer x F1 sensitif ! c) Autogami dari F1 sensitif ! d) Silang antara KK sensitif hasil autogami pada (c) dengan F1 killer !
Soal 9-7 Jagung tanaman serumah menghasilkan pollen dan ovule. Satu strain jagung jantan steril menghasilkan sedikit pollen atau tidak sama sekali, pistilnya baik dan menghasilkan ovari normal. Backcross galur jantan steril X jantan fertil untuk sejumlah generasi tidak menimbulkan fertilitas diantara anak-anaknya walaupun semua kromosomnya sudah dari jantan fertil kesemuanya. Bila ada pollen dihasilkan (jarang sekali) oleh jantan steril ini, kalau dipakai untuk membuahi jantan fertil maka semua anaknya akan jantan fertil. Apa penjelasan saudara untuk hasil ini ?
Soal 9-8 Gen restoorer lokasinya dalam kromosom jagung. Gen ini merupakan gen dominan yang bekerja menindas (suppressing) efek faktor jantan steril tanpa merubah faktor itu sendiri.
a) Bila tanaman homozigot restoorer (RR) disilangkan dengan jantan steril, apa genotip dan fenotip tanaman F1 dengan memperhatikan sterilitasnya ?
b) Bila tanaman F1 ini dibuahi dengan pollen dari tanaman yang tidak membawa gen restoorer, apa hasilnya yang bisa diharapkan ?
c) Bila tanaman F1 dibiarkan pembuahan sendiri, apa hasil yang bisa diharapkan pada F2 ?
Soal 9-9 Ketidaknormalan berkelanjutan dapat diinduksi baik pada tanaman ataupun hewan memakai perlakuan kimia atau lingkungan. Kelainan oleh induksi ini akan dibawa terus sampai beberapa generasi pada jalur induk betina. Contohnya pada kacang Phaseolus vulgaris Ditemukan kelainan morfologi ukuran daun setelah diinduksi dengan ’chloralhydrat’ dimana sifat ini berkelanjutan sampai 6 (enam) generasi sebelum tidak muncul lagi.
Modul Perkuliahan Genetika
149
Bagaimana saudara menjelaskan asal usul modifikasi ini dan kenyataan bahwa sifat itu tidak keterusan kecuali pada generasi-generasi awal ?
Soal 9-10 Akibat pengaruh maternal dalam sitoplasmik telur, bisa saja bersifat lethal. Seperti terjadi pada anak Drosophila melanogaster betina homozigot gen autosomal “bicaudal”. Betina ini viable tapi embrio yang dihasilkannya ‘buruk’, struktur kepala dan thorak ditukar dengan abdomen kedua. Dalam kasus bicaudal ini, fenotip lethal embrio, hanya dikarenakan genotip maternal tidak pada anaknya. Bagaimana menyiapkan stock yang mengekalkan gen ‘bicaudal’ tanpa pemilihan pasangan kawin ?
Modul Perkuliahan Genetika
150
XII. PEWARISAN KUANTITATIF
Hampir semua pengamatan terhadap hukum genetik pada awalnya didasari atas
ketidakjelasan penampilan fenotip seperti ditemukan diantara tanaman tinggi dan rendah,
warna biji hijau dan kuning dan lain-lainnya. Variasi kuantitatif ini jelas sulit untuk dianalisa
secara genetik, namun sejak penampilan fenotip dapat diurutkan menjadi berurutan
(continously), tanpa batasan maka gen-gen berbeda dapat dihitung. Kenyataanya banyak
karakter yang dapat diukur mengikuti kurva distribusi normal dari nilai terendah sampai
tertinggi tanpa pemisahan yang tajam dalam nilai daintara banyak klas dalam batasannya.
Karakter-karakter tersebut seperti contoh dibawah ini:
- Kacang (Phaseolus vulgaris) : tinggi x pendek
- Kacang (Phaseolus vulgaris) : warna bunga merah x putih
- Tikus (Mus musculus) ekor pendek x panjang
Karakter-karakter tersebut merupakan karakter tunggal yang dikontrol oleh faktor tunggal
(gen). Namun dapat juga oleh beberapa gen dimana modifikasi lingkungan sangat rendah.
Penghambatan dari gen-gen (alel) akan memberi efek yang besar sekali terhadap fenotip.
Karakter kualitatif bersifat diskontinyu sedangkan karakter kuantitatif bersifat
kontinyu (sifat dapat diukur). Misal : tinggi badan manusia, berat biji yang dihasilkan
tanaman kacang, umur menetasnya telur ayam (merupakan variabilitas berkelanjutan.
Pengontrolan variasi ??
1. G E P Phenotype variation (berat, tinggi, umur menetas).
2. Apakah variasi ini disebabkan oleh genotip yang berbeda atau oleh variasi lingkungan
atau karena kedua-duanya.
Modul Perkuliahan Genetika
151
Sifat-Sifat Kualitatif Sifat-Sifat Kuantitatif
Dasar : Jumlah gen yang terlibat dalam kontribusi variabilitas fenotip Derajat dimana fenotip dapat dimodifikasi oleh lingkungan
Biasanya ditentukan oleh banyak gen-gen (10 s/d 100 atau lebih). Masing-masingnya mengkontribusikan sejumlah kecil efek terhadap fenotip dan efek-efeknya secara individual tidak dapat dideteksi dengan metode Mendel. Gen-gen tersebut polygene (kebanyakan efek poligen bersifat additive) Variabilitas fenotip yang diekspresikan pada kebanyakan sifat kuantitatif mempunyai komponen lingkungan yang relatif lebih besar dibandingkan dengan komponen genetik.
Variasi Diskontinyu Variasi kontinu Tiap kelompok fenotip mempunyai ciri sendiri
Pengukuran fenotip membentuk suatu spektrum
Efek gen tunggal dapat dilihat Pengontrolan polygen – efek single gen sukar dideteksi
Menyangkut perkawinan individual dan anak-anaknya
Menyangkut populasi organisme yang terdiri dari semua kemungkinan perkawinan
Dianalisa dengan membuat hitungan dan rasio-rasio
Analisa statistik memberikan estimasi parameter populasi seperti nilai rata-rata dan standar deviasi : Distribusi normal : Pengukuran rata-rata Variabilitas pengukuran Koefisien variasi Variant
Johansen (1903) : variasi pewarisan sifat pada biji kacang Phaseolus vulgaris. Berat biji pada
kebanyakan biji dapat dipasarkan bervariasi dari biji ringan (0.15 gram) s/d biji berat (0.90
gram).
Modul Perkuliahan Genetika
152
1 2 3 4 5 6 7 8 9berat biji
Variasi kontinyu
Kacang spesies ini melakukan self fertilisasi yang mengakibatkan homozigositas dalam
produksi dari hasil persilangan galur murni. Ada 19 perbedaan galur inbreed (homozygot)
pada berat biji.
Tabel berat biji rata-rata dalam centigram (0.01 gram)
No.Galur murni
Berat Parental dari galur murni 20x 20 30x30 40x40 50x50 60x60 70x70 Rata2x
1 - - - - 63.1 64.4 64.2 3 - - 52.7 54.4 56.5 55.5 55.8 5 - - 52.8 49.2 - 50.2 51.2 10 - 42.1 46.7 46.9 - - 46.5 15 46.9 - - 44.6 45.0 - 45.0 19 - 35.8 34.8 - - - 35.1
Rata-rata dari 19 galur 47.9
Strain berbeda satu sama lain
Dari data G (variable genetik) E (variable lingkungan) P (berat biji)
E : Variasi dalam strain/galur
G : Variasi antar strain/galur
Ada variable lingkungan dan genetik yang berperan dalam penentuan akhir berat biji.
Yule (1906) : bahwa karakter kuantitatif diturunkan oleh beberapa gen yang mana masing-
masingnya mempunyai efek sangat kecil terhadap karakter yang diukur (sifat multiple gen).
Nilsson –Ehler : Persilangan gandum → Warna pada gandum adalah sifat yang diturunkan
secara kuantitatif.
Modul Perkuliahan Genetika
153
Strain 1 (merah tua) x Starin 2 (putih)
(AABBCC) (aabbcc)
AaBbCc
(merah muda)
selfing
????
Jika gen-gen ini berlaku sebagai pola pewarisan kualitatif dengan dominansi :
¾ A – merah ¾ B – merah ¾ C - merah
¼ aa putih ¼ bb putih ¼ cc putih
Untuk menjadi putih sempurna harus aabbcc
Rasio menjadi 63 merah : 1 putih
yang teramati sebenarnya adalah suatu bentuk kontinyu dari merah tua ke putih murni.
AaBbCc x AaBbCc
Gamet-gametnya :
(½ merah + ½ putih)3 (1/2 merah + 1/3 putih)3
Distribusi gen-gen merah dan putih diantara gamet :
1
1 2 1
1 3 3 1
3 merah (1/8) : 2 merah 1 putih (3/8) : 1 merah 2 putih (3/8) : 3 putih (1/8)
A B C A B c A b c a b c
A b C a B c
a B C a b C
merah putih
Modul Perkuliahan Genetika
154
1
6
15
28
15
6
1
Distribusi gen-gen merah dan putih diantara zigot
(1/2 merah + ½ putih )3 x (1/2 merah + 1/3 putih)3
(1/2 merah + ½ putih )6*
* : menggambarkan distribusi genotip
Gunakan segitiga pascal !!!
1
1 2 1
1 3 3 1
dst ..................................
1 6 15 20 15 6 1
6 merah nnn 5 m 1 p 4 m 2 p 3m 3p 2m 4p 1m 4p 6 p
AABBCC AABBCc 2 AABBcc 1
AABbCC 2 AAbbCC 1
AaBBcc 2 aaBBCC 1
AABbCc 4
AaBbCC 4
AaBBCc 4
(1 cara) (6 cara) ( 15 cara)
Kontinu dalam warna dari merah tua ke putih
Jika dibuat plot dalam diagram batang :
hampir menyerupai distribusi
normal
merah pink putih
Modul Perkuliahan Genetika
155
Ada peningkatan dalam variasi warna
Peningkatan diantara fenotip sedikit berbeda sehingga distribusi kontinu. Jika ada
10 pasang gen yang mengontrol karakter tertentu (misal warna) dengan masing-
masing gen membuat kontribusi terhadap warna keseluruhan, maka akan ada 15
variasi fenotip dari merah tua hingga putih, sebagai variasi kontinu. Sejumlah gen
yang terlibat dalam penentuan jenis karakter kuantitatif → faktor multiple (paralel
dengan faktor tunggal Mendel)
Banyak faktor-faktor multiple yang tidak dapat diisolasi secara individual karena
efeknya sangat kecil.
Karena sukar diisolasi dan untuk membedakannya dengan karakter faktor tunggal,
maka dinamakan polygen.
Polygen : banyak gen yang menyebabkan karakter tunggal (seperti berat, tinggi dll)
yang masing-masingnya mempunyai efek yang kecil terhadap karakter tersebut.
Kebanyakan efek polygen adalah additive karena efek individual masing-masing
lokus adalah menambahkan.
Bagaimana dengan efek lingkungan ??
Misal ada lokus tunggal dengan 2 alel (yang mempunyai efek aditif). Bagaimana
distribusi fenotipnya dengan bervariasinya modifikasi lingkungan?
Modul Perkuliahan Genetika
156
Aa x Aa
Aa
AA aa tidak ada efek lingkungan
fenotip
dengan sedikit efek lingkungan
Normal, continuos curve :
50% lingkungan , 50 % genetik
(1 lokus, 2 alel nyata menambahkan)
efek lingkungan semakin besar
frek
uens
i
Modul Perkuliahan Genetika
157
Lokus gen tunggal (dengan efek aditif) dengan adanya efek lingkungan yang besar
dapat menghasilkan variable sifat yang kontinu
Banyak gen-gen aditif dengan tanpa efek lingkungan dapat menghasilkan distribusi
sifat secara kontinu
Jadi ada 2 faktor penting :
1. Jumlah lokus gen yang terlibat
2. Ukuran dari efek lingkungan
G E P
Untuk menentukan kaitan masing-masing faktor ini adalah dengan membuat percobaan
breeding.
Contoh lain :
Panjang corola dari Nicotiana longiflora
Catatan : variabilitas pada P dan F1 sama, secara genetik semua sama → variabilitas
environtment. Variabilitas pada F2 lebih besar dari P dan F1 → segregasi dari genotip yang
berbeda.
Jika diperhatikan gen-gen aditif, frekuensi fenotip yang ekstrim adalah :
Aa x Aa → ¼
AaBb x AaBb → 1/16
AaBbCc x AaBbCc → 1/64
Untuk n lokus → frekuensi ekstrim = (1/4) n.
East menguji 444 progeni pada F2 tanpa 1 tipe parental yang muncul → ini berarti bahwa
sifat panjang corola mungkin dikontrol oleh lebih dari 4 plygen dengan efek aditif.
strain murni P : rata-rata 40.5 mm x rata-rata 93.3 mm F1 63 mm semua heterozygot F2 65 mm
Modul Perkuliahan Genetika
158
Bagaimana efek gen-gen dominan dengan efek kuantitatif ?
a. Efeknya → distribusi condong
3
1
9
6
1
1 2 3
27 27
9
1
skewed
81
108
54
121
b. Meskipun dengan dominan, dalam sejumlah lokus yang besar (20) distribusi menjadi
kurva normal (not skewed).
Beberapa gen kuantitatif mempunyai efek multifikasi dibanding efek aditif. Ini cenderung
untuk meningkatkan variabilitas secara besar. Dengan demikian, untuk menganalisa 2
perbedaan jenis aktifitas gen :
a. Aditif efek → skala linier.
b. Multiple efek → skala logaritma → transformasi data menjadi deret ukur →
1 ps 2 ps 3 ps
A dominan
thd a
4 ps 10 ps
no efect env.
Modul Perkuliahan Genetika
159
Poligen dapat menghasilkan karakter diskontinu.
Threshold inheritance
fenotip B fenotip A
fenotip diskontinu
Contoh : Guinea pigs (marmot)
(Sewell Wright : population, Dev. and Physi.Geneticist)
Strain 2 normal Strain D polydactylous ratio 3 : 1
P1 3 jari x 4 jari
F1 3 jari
F2 188 : 3 jari
45 : 4 jari
Ratio 3 : 1 ??
O E (O-E)2/ E 188 174.75 1.00 45 58.25 3.01 233 233 4.01 = X2 hit
X2 tab = 3. 84
Jadi, mungkin oleh single gen dengan 3 jari yang dominan
T (3 jari) dominan terhadap t (4 jari)
T/t x T/t
¾ T/- X2 = 4.01
¼ t/t
HO ditolak, tetapi mendekati level penerimaan untuk gen dengan dominansi
kontinu membawahi distribusi genotip (poligen)
ambang fisiologis
Modul Perkuliahan Genetika
160
Uji (Jika betul) !!
Backcross D strain
HO → 1 gen
F1 3 jari x 4 jari
T/t tt
1 : 1
(3 jari) (4 jari) → disebut 1 lokus
Tt tt
Hasil Wright :
3 jari x 4 jari
77% (4 jari) rasio ini tidak tepat untuk hipotesa single gen
23% (3 jari) (harusnya 1 : 1)
Untuk menjelaskan data ini, Wright membuat model treshold sbb :
1. 4 lokus --- 8 alel (efek aditif)
2. Jika marmot punya 5 atau lebih gen-gen polidactyli, dia akan melebihi ambang
batas (4 jari)
P1 : AABBCCDD x aabbccdd
3 jari 4 jari
F1 : AaBbCcDd x AaBbCcDd
3 jari 3 jari
(1/2 3 jari + ½ 4 jari )8 (binomial untuk zygote)
3 jari 3 jari
4 jari 4 jari
threshold
8 : 0 7 : 1 6 : 2 5 : 3 4 : 4 3 : 5 2 : 6 1: 7 0 : 8
1 8 28 56 70 56 28 8 1
163/256 93/256
4 jari : 93/256 = 0,36328
0,36328 x 233 = 84.6
Modul Perkuliahan Genetika
161
37/256 = 0,14453
0,14453 x 233 = 33.7
2 : 6 3 : 5
Treshold muncul antara 5 dan 6 gen 4 jari. Jika digunakan 5 : 3 atau kelas 3 : 5 maka
AABBCCDD aabbccdd strain 2 strain D
3 jari 4 jari
3 jari
45 ----- 4 jari
188----- 3 jari
O E (O-E)2/ E 188 148.4 10.51 45 84.6 18.54 233 233 29.08
O E (O-E)2/ E 188 199.3 0.64 45 33.7 3.79 233 233 4.43
F1
P1
F2
Modul Perkuliahan Genetika
162
Kesimpulan :
Ada 3 jenis karakter quantitative
1. Additive dengan atau tanpa dominansi
2. Multiple
3. Treshold
Semuanya mempunyai variasi genetik kontinu
Nelsson – Ehle :
P AABB x aabb
merah putih
F1 AaBb
medium red
Gamet-gametnya : (1/2 merah + ½ putih)2
1 : 2 : 1
Jadi, distribusi gen-gen merah dan putih diantara gamet-gamet :
2 merah (1/4) : 1 merah 1 putih (2/4) : 2 putih (1/4)
F1 x D
4 jari
D 3 jari
23 % 3 jari 77% 4 jari
treshold
Modul Perkuliahan Genetika
163
AB Ab dan aB ab AaBb x AaBb F2 : (1/2 merah + ½ Putih) 2 x (1/2 merah + ½ putih)2 (1/2 merah + ½ putih) 4
Sehingga distribusi gen-gen merah dan putih diantara zigot-zigot :
4 merah : 3 m, 1 p : 2 m, 2 p : 1 m, 3 p : 4 putih
1/16 4/16 6/16 4/16 1/16
AABB AABb aaBB aaBb aabb
AaBB AaBb
P
F1
Modul Perkuliahan Genetika
164
merah tua merah pink merah muda putih
Setiap alel aktif A atau B akan menambah fenotip merah sehingga untuk putih harus tanpa
A atau B. Distribusi pada F2 mengikuti distribusi normal.
• Kerja gen-gen additive : menghasilkan nilai – nilai fenotip menurut deret hitung 2,
4, 6, 8 (menggambarkan kontribusi 1, 2, 3, 4 alel). Cenderung menghasilkan
distribusi fenotip normal dengan rata-rata F1 merupakan antara rata-rata kedua
populasi parental.
• Kerja gen-gen multiple : menghasilkan nilai-nilai fenotip menurut deret ukur 2, 4, 8,
16 (menggambarkan kontribusi 1, 2, 3 4 alel). Cenderung menghasilkan kurva
condong. Rata-rata F1 dan F2 mendekati salah satu parental karena rata-rata ukur
dari dua anggota selalu merupakan akar penjumlahan.
F2
Modul Perkuliahan Genetika
165
Contoh :
a. Rata-rata ukur 2 dan 8 dalam deret 2, 4, 8 (yang bertambah dengan pengaliran 2)
akar (2x8) = 4.
b. Rata-rata hitung 2 dan 8 = (2 + 8 ): 2 = 5.
c. Rata-rata ukur antara 1, 2 dan 2, 7 = akar (1.2 x 2.7) = 1. 8 → membentuk deret
ukur 1, 2; 1, 8 ; 2, 7 dst yang meningkat dengan pengaliran 0,5.
d. Rata-rata hitung 1,2 dan 2, 7 = (1,2 + 2, 7) : 2 = 1. 45.
e. Rata-rata panjang internodus suatu tanaman A = 3.20 mm, panjang rata-rata
tanaman B = 2.10 mm. Persilangannya menghsilkan F1 dan F2 dengan rata-rata
internodus 2.65 mm. Kurang lebih 6% F2 mempunyai panjang internodus 3.2 mm
dan 6% lainnya punya panjang internodus 2.1 mm. tentukan jumlah gen yang
mungkin terlibat dalam penentuan panjang internodus dan perkiraan kontribusi
masing-masing gen dalam penentuan fenotip.
Dengan satu pasang gen diharapkan ¼ atau 25% F2 akan ekstrim seperti salah satu induk.
Dengan 2 pasang gen diharapkan 1/16 atau 6.25% F2 akan ekstrim seperti salah satu induk.
Jadi dari soal, akan ditetapkan bahwa terlibat 2 pasang gen
Misal : A dan B = faktor tumbuh
a dan b = gen-gen nol
Modul Perkuliahan Genetika
166
P : AABB x aabb
tanaman A tanaman B
4 gen tumbuh = 3.2 mm tidak ada gen tumbuh = 2.1 mm
AaBb
2 gen tumbuh = 2.65 mm
Perbedaan 2.65 – 2.10 = 0.55 mm merupakan hasil dari 2 gen tumbuh
sehingga masing-masing gen tumbuh mengkontribusikan 0.55/2 = 0. 275 mm untuk
fenotip
F2 :
jumlah gen tumbuh
rata-rata pjg internodus
frekuensi genotip
4 3.200 1/16 AABB 3 2.925 4/16 AaBB, AABb 2 2.650 6/16 AAbb, AaBb, aaBB 1 2.375 4/16 aaBb, Aabb 0 2.100 1/16 aabb
Contoh 2 :
Ayam besar x ayam kecil → F1 : intermediate size. Rata-rata ukuran F2 tidak sama dengan
F1, tetapi variabilitas pada F2 sangat tinggi sehingga beberapa individu tampak melebihi
ukuran tipe parental (variasi transgresive). Jika semua alel mengkontribusikan pada ukuran
bekerja sama dan efek kumulatif dan jika parentalnya homozygot, bagaimana cara
menjelaskan hasil-hasil ini ?
Alel aktif (gen-gen tumbuh) dilambangkan sebagai huruf besar
Alel yang tidak memberi kontribusi dilambangkan huruf kecil
Misal 4 lokus :
P : aaBBCCDD x AAbbccdd
6 alel aktif 2 alel aktif
F1 : AaBbCcDd
4 alel aktif
F2 :
beberapa F2 melebihi ukuran parental
Modul Perkuliahan Genetika
167
AABBCCDD → 8 alel aktif
AaBBCCDD → 7 alel aktif
lebih besar dari parental besar
Aabbccdd → 1 alel aktif
aabbccdd → 0 alel aktif
kecil dari ayam parental kecil.
Modul Perkuliahan Genetika
168
Latihan Soal-soal :
Soal 10-1 Silang antara dua tanaman dengan berat biji 20 cg dan 40 cg menghasilkan tanaman F1 dengan berat biji 30 cg. Silang antara F1 X F1 menghasilkan sejumlah biji, dari biji-biji itu tumbuh 1000 tanaman F2. Ternyata 4 batang dari tanaman F2 menghasilkan biji buah seberat 20 cg dan 4 batang tanaman lain berat biji buahnya 40 cg, sedangkan tanaman lainnya menghasilkan berat biji buah bervariasi diantara kedua berat biji yang ekstrim itu. Berapa pasang gen yang terlibat dalam mengontrol berat biji buah tanaman tersebut ?.
Soal 10-2 Disilangkan dua strain galur homozigot yang dibedakan dalam 5 (lima) pasang gen bersifat aditif guna mendapatkan F1. Ditanya : proporsi F2 (hasil silang F1 X F1) yang diharapkan mirip dengan salah satu galur homozigot di atas ?
Soal 10-3 Ada dua gen yang masing-masingnya mempunyai dua alel seperti : A, a dan B, b. Tinggi tanaman ditentukan secara aditif dalam populasi. Tanaman homozigot AA BB = 50 cm tingginya dan tanaman homozigot aa bb = 30 cm. Ditanyakan :
a) Tinggi F1 hasil silang kedua homozigot itu ? b) Setelah silang F1 X F1 apa genotip F2 yang tingginya 40 cm ? c) Berapa proporsi tanaman F2 yang tingginya 40 cm ?
Soal 10-4 Disilang dua ras Potentilla glandulosa, satu dari populasi coastal tumbuh sepanjang tahun dan satu lagi dari populasi alpine, dorman selama winter (dingin). Lalu.diukur tingkat aktifitas tumbuh pada winter bagi F1 dan F2 hasil persilangan ini. Datanya diperlihatkan pada tabel dibawah ini. Tingkat pertumbuhan pada winter aktif penuh aktif sedang intermediate dorm.sedang dorm.penuh P.coastal + P.alpine + F1 (Pc x Pa) + F2 43 139 601 178 14
Ditanya : a) Tipe efek gen yang terjadi pada penentuan aktifitas tumbuhan di winter ? b) Berapa pasang yang tersegregasi untuk sifat ini ?
Soal 10-5 Bila warna kulit disebabkan oleh gen-gen bersifat additif, berikan jawaban yang jelas terhadap pertanyaan-pertanyaan berikut :
a) Dapatkah persilangan antara individu berwarna intermediate mempunyai anak berwarna kulit lebih terang ?
b) Dapatkah silang di atas mempunyai anak berwarna kulit lebih gelap ? c) Dapatkah silang antara individu berwarna terang mempunyai anak berwarna gelap ?
Modul Perkuliahan Genetika
169
Soal 10- 6 Data di bawah ini dikumpulkan dari hasil silang antara ayam strain Hamburgh dan Sebright, lalu F2-nya secara individu ditimbang (dalam gram). Berat ayam dalam gram 500 600 700 800 900 1000 1100 1200 1300 1400 Sebright 1 1 Hamburgh 1 F1 jantan 5 2 1 F2 jantan 1 4 7 15 26 19 29 9 2
Berikan penjelasan untuk data ini mengenai jumlah pasangan gen. Apakah semua gen itu mempengaruhi berat ayam secara aditif, kenapa iya atau kenapa tidak ? .
Soal 10- 7 Masing-masing gen bersimbol huruf besar memberi tambahan tinggi tanaman satu inchi (1 in) dari tanaman bergenotip aabbccddee yang hanya mencapai tinggi 12 in. Jika semua pasangan gen tersegregasi secara bebas dalam persilangan antara AABBccDDEe dengan Aa bbCcddEE. Ditanyakan :
a) Tinggi masing-masing tetua ? b) Tinggi anaknya (F1) yang paling tinggi dan persentasenya ? c) Tinggi anaknya (F1) yang terpendek ? d) Silang diantara F1 mana yang akan menghasilkan anak anak terpendek (12 in) ?
Soal 10-8 Tiga pasang gen, A a, B b dan C c, tersegregasi secara bebas. Simbol huruf besar dar pasangan gen : A, a; B, b dan C, c bersifat dominan sempurna. Tinggi dasar tanaman 2 cm genotipnya aabbcc dan tinggi 8 cm untuk A-B-C-. Tulislah genotip induk yang mungkin dari silang dibawah ini !
Induk Rasio fenotip anak 8 cm X 6 cm 9 (8 cm), 15 (6 cm), 7 (4 cm), 1 (2 cm) 6 cm X 6 cm 3 (8 cm), 7 (6 cm), 5 (4 cm), 1 (2 cm) 8 cm X 8 cm 9 (8cm), 6(6 cm), 1 (4 cm) 8 cm X 8 cm 3 (8 m), 4 (6 cm), 1 (4 cm) 6 cm X 6 cm 1 (8 cm), 2 (6 cm), 1 (4 cm)
Soal 10-9 Tiga pasang gen (A a, B b, C c) tersegregasi secara bebas dalam menentukan tinggi tanaman. Masing-masing simbol huruf besar memberi tambahan tinggi tanaman 2cm. Tentukan :
a) Tinggi F1 dari silang : AABBCC (14 cm) X aabbcc (2 cm) ! b) Tinggi tanaman hasil silang F1 x F1 (fenotip dan proporsi) ! c) Proporsi dari F2 yang tingginya sama dengan tinggi tetua ! d) Proporsi F2 yang tingginya sama dengan tinggi F1 ! a)
Modul Perkuliahan Genetika
170
Soal 10- 10 Tiga pasang gen tersegregasi secara bebas dalam menentukan tinggi tanaman. Masing-masing simbol huruf besar memberi tambahan tinggi, pakai perbanyakan 2(dua), seperti Aabbcc = 4 cm, AAbbcc = 8 cm, AABbcc =16 cm dan seterusnya. Tentukan jawaban pertanyaan a, b, c dan d seperti soal (10-9) di atas.
Modul Perkuliahan Genetika
171
XIII. ANALISA KARAKTER KUANTITATIF
13.1 Rata-rata, Variasi & Deviasi Contoh 1 :
Data berikut adalah data tinggi 13 tanaman kacang polong yang diambil secara random :
161 183 177 157 181 176 180
162 163 174 179 169 187
Hitunglah :
a. Nilai rata-rata
b. Median
c. Variance
d. Standar deviasi
Jawaban 1 :
a. Rata-rata sampel : (X) : jumlah totals semua sampel ( ΣX) jumlah sampel (n)
X : 2249/ 13 = 173 cm
b. Median adalah nilai tengah dari sekelompok angka-angka yang disusun dalam suatu
ordo. Dari data di atas, maka diperoleh median = 176 cm.
Catatan : jika data terdiri dari 12 tanaman maka, tidak akan dapat ditemukan titik
data tengah karena tidak ada nilai tengahnya, maka nilai ini akan terletak antara data
ke-6 dan ke-7. Untuk kasus ini maka penghitungan nilai tengah menjadi : X = (174
+ 176) : 2 = 175 cm
c. Variance (S2) menggambarkan variasi atau dispersal dalam sampel. Misal seberapa
jauh perbedaan antar tanaman dalam sampel.
Modul Perkuliahan Genetika
172
Variance sampel = S2 = (X1-X)2 n - 1
Keterangan : X1 = tinggi individu tanaman
X = 173 cm
n = jumlah sampel
S2 = 1108/12 = 92. 33 cm
d. Standar deviasi (S) = √ S2 = √ 92.33 = 9.61 cm
Contoh 2 :
25 Drosophila betina diamati jumlah telurnya selama 24 jam, maka didapatkan data sbb :
97 79 88 91 88 86 104
89 91 92 103 96 101 94
92 92 94 95 88 89 90
93 84 87 93
Hitunglah :
a. Jumlah rata-rata telur yang dikeluarkan
b. Variance dan standar deviasi
c. Standar eror rata-rata
Jawaban 2 :
a. X = Σ X n X = 2.295/ 25 = 91,8 telur/betina
b. S2 = Σ (X1-X)2 = X2 – (Σ X))2 : (N-1)
n – 1 N = 211. 453 – (2.295)2 : 24 25 = 31, 17
Standar deviasi (S) = √ S2 = √ 31,17 = 5,58
c. Standar eror rata-rata : SE = s.d : N = 5,58 : 25 = 1,11
Modul Perkuliahan Genetika
173
13.2 Komponen dari Variasi Fenotip
13.2.1 Variasi Fenotip Variasi-variasi yang diamati diantara individu dapat terjadi karena perbedaan genetik antara
individu dan/atau karena perbedaan lingkungan G E P atau interaksi a dan b.
Interaksi terjadi jika fenotip-fenotip bekerja secara berbeda pada lingkungan yang berbeda
sehingga ramalan kuantitatif yang akurat tidak dapat dengan hanya memperhatikan genotip
dan lingkungan secara terpisah saja. Pemisahan variasi-variasi pengamatan ke dalam
komponen-komponennya biasanya dilakukan dengan metoda analysis of variance (ANOVA).
Variasi fenotip yang diamati = Vp. Variasi fenotip terdiri dari 3 sumber variasi pokok yaitu
Genotip, Lingkungan dan Interaksi. Sehingga Vp = VG + VE + VGE.
Varian Environment (VE), dapat melibatkan faktor varaibel seperti pertumbuhan
pada lahan yang berbeda, waktu/tahun yang berbeda, lingkungan induk yang
berbeda, urutan lahir yang berbeda, kondisi tubuh yang berbeda. Semuanya
termasuk kedalam variasi yang tidak disebabkan oleh perbedaan genotip.
Varian Genotip Environment (VGE) : Interaksi genotip, disebabkan karena perbedaan
ekspresi genotip yang sangat tergantung kepada dimana genotip tersebut berada.
Varian Genotip (VG), menyebabkan perbedaan fenotip, dapat ditimbulkan oleh
berbagai sumber. Beberapa gen, misalnya menghasilkan efek aditif, dengan
demikian substitusi dari satu alel tunggal dalam 1 pasang gen berhubungan dengan
peningkatan atau penurunan nilai fenotip.
Misal : A1A1 = 4
A1A2 = 5
A2A2 = 6
Dalam hal ini, jumlah pengukuran yang tepat dimana penambahan alel A2
menyebabkan kenaikan sebesar 1. Kontribusi alel-alel yang lebih dari 1 pasang juga
bersifat aditif seperti dalam percobaan Nilsson-Ehle dalam warna merah (bab
sebelumnya). Di pihak lain, alel-alel yang berinteraksi satu sama lain dalam pasangan
yang sama dapat memberikan efek dominan. Dalam hal ini, kehadiran hanya 1
pasang alel dapat menyebabkan fenotip tertentu akan muncul.
Misal : A1A1 = 4
Modul Perkuliahan Genetika
174
A1A2 = 6
A2A2 = 6
Penambahan yang disebabkan oleh substitusi alel pada gen-gen ini tidak dapat
diinterfensi (diganggu) oleh pasangan lain.
13.2.2 Tipe-tipe Kerja Gen Alel-alel dapat saling berinteraksi dalam sejumlah cara untuk menghasilkan variabilitas
dalam ekspresi fenotipnya. Ada beberapa model, antara lain :
1. Dengan pengurangan dominansi → misal : gen-gen aditif
Setiap alel A1 diasumsikan tidak menyumbangkan apa-apa terhadap fenotip (alel
nol) sementara tiap-tiap alel A2 mengkontribusikan satu unit terhadap fenotip (alel
aktif).
2. Dengan dominansi partial/ tidak sempurna.
Heterozigot mendekati nilai homozigot A2A2
3. Dominansi sempurna : fenotip yang sama akan dihasilkan oleh heterozigot dan
homozigot.
Modul Perkuliahan Genetika
175
4. Overdominan : heterozigot melebihi nilai homozigot.
Jika interaksi alel merupakan aditif yang sempurna, maka akan dihasilkan efek fenotip yang
linier dengan suatu peningkatan yang konstan (i) yang ditambahkan pada tiap-tiap alel A2
dalam genotip
Sebagai hasilnya maka,
Variasi genotip adalah :
VG = VA (additif) + VD (dominansi) + Vi (interkasi)
Variasi Fenotip :
Vp = VA + VD + Vi + VE + VGE
Nilai-nilai komponen variant ini dapat dihitung dalam design experimental yang cocok.
Misalnya : genotip -- genotip semua individu dalam suatu eksperimen adalah identik, hanya
variabilitas yang disebabkan oleh lingkungan yang berbeda.
Clayton – Moris mengukur jumlah bristle abdominal pada populasi Drospohila melanogaster
yang secara genetik bercampur. Ditemukan bahwa variansi fenotip berkurang 61% dalam
populasi yang uniform. Nilai 61% tersebut merupakan komponen yang dieliminasi oleh
Modul Perkuliahan Genetika
176
genetik yang uniform, maka variance genetiknya menjadi :100%-61% = 39%. Nilai 39% ini
dapat dianggap sebagai kandungan varian yang disebabkan oleh lingkungan dan interaksi
G-E.
Jika turunan murninya (pure line) dapat diisolasi maka komponen adisional dari variansi
dapat dihitung dengan mengukur varian pada parental dan generasi filial seperti pada
persilangan back cross. Misal, pada persilangan berikut :
Variansi parental dan F1 ini digunakan untuk menghitung variansi environment (= variansi
sisa). Jika F1 : intermediate parental, maka efek genetiknya aditif.
Nilai midparental dapat menginduksikan efek dominan
3 kemungkinan genotip pada single locus
F1 (A1A2)
d
d adalah hasil dari nilai midparental yang disebabkan oleh dominansi.
Dapat disimpulkan bahwa,
Efek dominan dapat meningkatkan fenotip (A2A2) atau menurunkan fenotip
(A1A1).
Mulai nilai midparental ke depan, masing-masing homozigot memberi kontribusi
sebesar a (secara aditif) sehingga perbedaan fenotip antara kedua parental = 2a.
-a +a
Modul Perkuliahan Genetika
177
Jika dominan sempurna, d = a
Nilai fenotip untuk heterozigot sama dengan A1A1 atau A2A2.
Derajat dominansi = d/a = 1
Jika tidak ada dominansi, d = 0
Dominansinya dihalangi oleh hubungan alel-alel dan bukan karena pengaruh genotip.
Derajat dominansi = d/a = 0
Nilai rata-rata A1A2 = nilai midparental. Nilai a dapat dianggap sebagai efek aditif yang
disebabkan oleh substitusi satu alel tunggal. F2 disegregasikan untuk perbedaan-perbedaan
genetik diantara anggotanya. Variansi komponen F2 menerima kontribusi dari masing-
masing genotip dan juga tetap mempertahankan variansi environment. Jika yang
disegregasikan adalah sepasang gen tunggal (A1 dan A2), maka pada F2 akan ada :
¼ A1A1 : ½ A1A2 : ¼ A2A2
Contoh 1 :
Diketahui nilai A1A1 = -a, A1A2 = d, A2A2 = a maka,
Rata-rata F2 = ¼ (-a) + ½ (d) + ¼ (+a) = ½ d
Variansi genetik F2 :
= ¼ (-a-1/2d) 2 + ½ (d-1/2d)2 + ¼ (a-1/2d)2
= ¼ (a2+ad+1/4d2) + ½ (1/4d2) + ¼(a2-ad1/4d2)
= ½ a2 + ¼ d2
Jika a2 = A, d2 = D, Envir.comp = E
maka total varian F2 = ½ A (VA) + ¼ D(VD) + ½ E (E)
Komponen-komponen varian yang diukur pada generasi berbeda :
VP1 = E VF1 = E
VP2 = E VF2 = ½ A + ¼ D + ½ E
VB1 = ¼ A + ¼ D + E + ½ AD
VB2 = ¼ A + ¼ D + E – ½ AD
VB1 + VB2 = ½ A + ½ D + 2E
Modul Perkuliahan Genetika
178
Dimana :
P1 dan P2 = parental stock
F1 = resultan progeni
F2 = F1 x F1
B1 = F1 x P1
B2 = F1 x P2
Contoh 2 :
Panjang bunga Nicotiana sanderae (S) dan N. langsdorfi (L)
Σindividu Pengukuran Variance
P1 N.s (S) 47 1292 48 P2 N.l (L) 62 37 32 F1 (S x L) 38 724 46
B1 (F1 x S)
24 1045 99 (85.5)
91 1085 72
B2 (F1 x L) 159 317 90 (98.5) 120 312 107
F2 (F1 x F1) 139 568 125 (130.5) 238 729 136
Jika variansi environment merupakan satu-satunya komponen yang ada pada variansi
parental dari F1, maka :
E = nilai rata-rata ketiga varian ini
= 48 + 32 + 46 = 42 3 VF2 – E = ½ A + ¼ D+ E – E
= ½ A + ¼ D
= 130.5 – 42 = 88.5
VA = ½ A = 77
VD = ¼ D = 11.5
VE = E = 42
VP = 130.5
Modul Perkuliahan Genetika
179
VB1 + VB2 – 2E = ½ A + ½ D + 2E- 2E
= ½ A + ½ D
= 184-84 = 100
A + ½ D = 177.0 (88.5 x 2)
½ A+ ½ D = 100
½ A = 77.0
A = 154.0
Jadi : D = 46, D = d2, A = a2
Derajat dominansi = d/a = √ D/A = √ 456/154 = 0.55
Modul Perkuliahan Genetika
180
13.3 Heritabilitas
Heritabilitas adalah ukuran dari kemiripan hubungan relatif yang digunakan untuk
memprediksi derajat kemiripan. Variansi genetik (VA + VD) adalah penting dalam
mengevaluasi dan memprediksi derajat kemiripan antara satu generasi dengan generasi yang
lain. Untuk sifat yang memperlihatkan variansi genetik yang kecil tetapi variansi
environment relatif tinggi, maka prediksinya rendah dimana lingkungan parental sedikit
berbeda dengan anak sehingga pengamatan anak tergantung pengukuran parental.
Sedangkan variansi environment rendah; variansi genetik tinggi maka diartikan perbedaan
lingkungan hanya berpengaruh sedikit pada sifat dan perbedaan genetik memberi pengaruh
yang besar pada sifat.
Heritabilitas = h2 = VA / VP
Catatan : simbol untuk heritabilitas bukan pangkat 2
Untuk contoh soal terdahulu :
VA = 77
VP = 130.5
maka h2 = 77/130.5 = 0.590 = 59%
d. p .l : 59% variabilitas yang diamati dari sifat dalam percobaan ini disebabkan oleh
perbedaan genetik additif.
Contoh Soal :
Total variasi genetik dari 180 hari pengukuran berat badan dalam suatu populasi babi
adalah 2.50 lb2 = VG. Variasi masing-masing efek dominan = 50 lb2 (VD), variasi efek
epistatic = 20 lb2 (Vi) dan variasi environment = 350 lb2 (VE).Berapa h2 ??
Jawaban :
VP = VG + VE
= 250 + 350 = 600
VG = VA + VD + Vi
Modul Perkuliahan Genetika
181
250 = VA + 50+20
VA = 180
h2 = VA/VP
= 180/600
= 0,3
Modul Perkuliahan Genetika
182
Latihan Soal-soal : Soal 11- 1 Tiga stock inbreed (A, B, C) dari satu jenis diukur besarnya dengan cm dan hasilnya seperti berikut :
Stock Rata-rata Varian A 70 49 B 193 841 C 315 3969
Hitunglah :
a) Koefisien variasi ? b) Tentukan tipe gen yang menyebabkan perbedaan ukuran pada stock ini ?
Soal 11-2 Masing-masing 10 individu dari dua strain (strain A dan B) suatu jenis (sp) tertentu diukur salah satu sifatnya pada lingkungan yang sama, hasilnya seperti berikut : Strain A 10 12 8 14 12 9 7 7 13 6 Strain B 13 9 14 12 10 13 15 11 14 12 Apakah signifikan perbedaan sifat ini diantara kedua strain ?. Soal 11-3 Dua strain mencit (A dan B) hidup di bawah kondisi lingkungan yang sama dan rasio makanan yang sama. Dua puluh mencit dewasa dari masing masing strain yang umur dan sex sama ditimbang berat badannya (dalam gram) hasilnya adalah sebagai berikut : Strain Berat rata-rata Varian
A 16 16 B 28 25
Apakah perbedaan berat badan diantara kedua strain ini signifikan ? Soal 11-4 Dua anggota masing-masing dari 19 pasang kembar identik yang dipelihara terpisah. Dicatat perbedaan dalam IQ dan perbedaan dalam pendidikan, hasilnya seperti berikut. Ditanyakan :
a) Apakah signifikan korelasi antara pendidikan dan inteligen dalam bentuk ini ? b) Bila kedua anggota dari pasangan kembar identik ini tidak menampilkan perbedaan
dalam kesempatan pendidikan dan perbedaan antara mereka dalam IQ, apakah anda mengharapkannya sesuai dengan data ini ?
Soal 11- 5 Rata-rata ukuran diameter dari 100 biji kacang, anak dari 7(tujuh) galur berbeda (satuan ukuran 1/100 inc.) adalah seperti : Ukuran biji galur tetua 15 16 17 18 19 20 21 Ukuran biji rata-rata anak 15,5 16,2 15,8 16,5 16,2 17,5 17,7
Modul Perkuliahan Genetika
183
a) Pakai ukuran biji anak sebagai variabel Y, hitunglah koefisien regresi Y terhadap X ? b) Berapa ukuran biji anak diharapkan dari ukuran biji induk = 23 dan ukuran biji
induk v = 12 ? Soal 11- 6 Dilakukan silang antara dua strain tanaman berbeda dalam ukuran, secara kuantitatif ukuran masing-masingnya 14 cm dan 20 cm. F1 dari silang ini ukurannya 18 cm. Hitunglah derajat dominansinya ! Soal 11-7 Populasi breeding secara random dari Drosophila melanogaster menampilkan varian panjang thorak = 0,366 diukur dengan satuan 0,01 mm. Disamping itu diketahui F1 dari silang diantara strain inbred lalat jenis ini menampilkan varian = 0,186 untuk karakter yang sama. Ditanyakan :
a) Komponen varian apa yang dapat diperkirakan dari hasil ini ? b) Berapa proporsi varian pada populasi breeding secara random itu yang mungkin
disebabkan oleh perbedaan genetik diantara individu ? Soal 11-8 Rata-rata dan varian saat berbunga dua varitas gandum dan turunannya adalah sbb. rata-rata varian P1 (ramona) 12,99 11,031 P2 (baart ) 27,61 10,315 F1 (P1 x P2) 18,45 5,237 F2 (F1 x F1) 21,20 40,350 B1 (F1 x P1) 15,63 17,352 B2 (F1 x P2) 23,88 34,288
Gunakanlah komponen varian ini dan hitunglah : a) Derajat dominansi ! b) Heritabilitas !
Soal 11-9 Sejenis mamal diukur panjang tungkai bawah dan leher, dari hasilnya didapatkan varian karakter ini seperti : panjang tungkai panjang.leher Varian phenotip 310,2 750,4 Varian lingkungan 103,4 365,2 Varian additif 103,4 182,6 Varian dominan 103,4 182,6
Jelaskan yang mana yang mana dari kedua karakter ini yang akan lebih cepat berubah dengan cara seleksi ?
Modul Perkuliahan Genetika
184
Soal 11-10 Heritabilitas berbagai sifat pada ternak diperkirakan dari data derajat kemiripan diantara kembar identik yang biasanya jauh lebih tinggi dari perkiraan heritabilitas menggunakan kemiripan tetua dan anak. Ditanya, faktor apa yang anda anggap bertanggung jawab terhadap perbedaan yang dimaksudkan ?
Modul Perkuliahan Genetika
185
PPEENNGGAATTUURRAANN MMAATTEERRIIAALL GGEENNEETTIIKKAA
Modul Perkuliahan Genetika
186
XIV. PAUTAN DAN REKOMBINASI 14.1 Deteksi Linkage Untuk menentukan dua gen linkage atau bercampur secara random digunakan metode
konvensional (X2) (untuk menguji deviasi antara O dan E).
Misal :
Jika Aa dab Bb independent assortment maka, masing-masing kelas mempunyai rasio
yang sama (1/4).
Jika linkage sempurna maka, hanya ada 2 kelas parental pada anak.
Jika linkage tidak sempurna akan dihasilkan rekombinasi dengan frekuensi yang
tidak sebesar pada frekuensi KP (kombinasi parental).
Modul Perkuliahan Genetika
187
Pada linkage antara Aa dan Bb hasilnya dapat dipengaruhi oleh beberapa efek misalnya
viabilitas. Misalnya pada persilangan Aa X aa, tidak menghasilkan ½ Aa : ½ aa karena
sebagian atau seluruh aa akan mati (lethal). Untuk kasus ini maka dilakukan uji X2 :
Segregasi pasangan gen Aa
Segregasi pasangan gen Bb
Segregasi AaBb
Contoh :
Pada persilangan AABB x aabb
AABB x aabb
AaBb x aabb
misalkan terdapat 4 kelas F2 dengan rasio yang diharapkan 1 : 1 : 1: 1
AABB x aabb
AaBb x aabb
AB ab
ab
AB/ab ab/ab 1 AB : 1 ab
AAbb x aaBB
AaBb x aabb
Ab ab
aB
Ab/ab aB/ab
1 Ab : 1 aB
Complete linkage
AABB x aabb
AaBb x aabb
AB
ab
Ab
aB
AABB x aabb
AaBb x aabb
Ab
AB
AB
ab
Incomplete linkage
Modul Perkuliahan Genetika
188
AB (AaBb) Ab (Aabb) aB (aaBb) ab (aabb) Total 140 38 32 150 360 90 90 90 90 360
X2 = 135. 19 ???
Jika dihitung terpisah :
Phenotipe A (Aa) Phenotipe a (aa) Total O 140 + 38 = 178 32 + 150 = 182 360 E 180 180 360
X 2 = 0. 025
Phenotipe B (Bb) Phenotipe b (bb) Total O 140 + 32 = 172 38 + 150 = 188 360 E 180 180 360
X 2 = 0. 62
Phenotipe Parental (AB +
ab)
Phenotipe Rekombinan
Total
O 290 70 360 E 180 180 360
X 2 = 133.22
Sehingga dapat dinyatakan bahwa gen-gen tersebut di atas/persilangan di atas terjadi karena
adanya linkage. Pengujian untuk persilangan yang menghasilkan rasio expected 9 : 3 : 3: 1
dilakukan dengan cara yang sama.
Modul Perkuliahan Genetika
189
Contoh :
Pada persilangan AaBb x AaBb
AABB x aabb
AB = 180
Ab = 30
aB = 60
ab = 10
Uji X 2 untuk 9 : 3 : 3 : 1
AB Ab aB ab Total
0 180 30 60 10 280 E 157.5 52.5 52.5 17.5 280
X2 = 17.4 ???
Kemungkinan :
Penyimpangan untuk gen A dari rasio 3A_ : 1 aa mungkin karena hubungan
inviabilitas dari salah satu kelasnya.
sda untuk rasio 3B_ : 1 bb.
Penyimpangan dari independent assortment disebabkan oleh linked.
1 dan 2 → x2 = 3 : 1
3 → uji independent
Modul Perkuliahan Genetika
190
a. Segregasi pada gen A ---- Aa x Aa -------- 3A _ : 1 aa
A_ aa Total O 180 + 30 = 210 60 + 1 = 70 280 E 210 70 280
X 2 = 0. 00
b. Segregasi pada gen B ---- Bb x bb ---- 3B_ : 1bb
B_ bb Total O 180 + 60 = 240 30 + 10 = 40 280 E 210 70 280
X 2 = 17.14
c. Uji independensi untuk linkage
B b Total A 180 (AB) 30 (Ab) 210 a 60 (aB) 10 (ab) 70
Total 240 40 280
X 2 = [ (180) (10) – (30)(60) [ – ½ (280)] 2 – 280 = 0.00 (240) (40) (40) (70) Jadi, hal ini disebabkan oleh kekurangan dari fenotip B, karena dalam pengujian : untuk
segregasi gen A → X 2 = 0 dan untuk segregasi gen B → X 2 = 17.4. Sedangkan pada
Drosophila → Cara lain artinya no crossing over dan gen-gen pada kromosom yang sama
(linkage sempurna).
P : AB/AB x ab/ab
♂ AB/ab
Jika F1 ♂ AB/ab x ♀ab/ab
hanya akan menghasilkan F2 : AB/ab dan ab/ab
Modul Perkuliahan Genetika
191
14.2 Frekuensi Rekombinasi Pada Persilangan F1 X F1 Jika pengamatan dan uji silang linkage autosomal dengan homozigot resesif sukar didapat
maka dilakukan penghitungan dengan mengukur rasio F2 dalam persilangan antara F1
heterozigot. Misalnya, pada persilangan yang melibatkan 2 pasang gen yang dominan
sempurna A>a, B>b. F1 AaBb dapat menerima AB dari satu parental dan ab dari parental
lain (coupling) atau Ab dari satu parent dan aB dari parent lain (repulsion).
Fenotip F2 yang diharapkan dari F1 x F1 menurut segregasi bebas : AB : Ab : aB : ab = 9 :
3 : 3 : 1. Jika ada penyimpangan dari rasio karena adanya linkage maka, %RK dapat
dihitung menurut metode yang diberikan oleh Fisher dengan ketentuan bahwa jika r :
frekuensi rekombinan atau frekuensi antara 2 pasang gen yang linked atau proporsi
frekuensi gamet yang diharapkan jika frekuensi rekombinan antara 2 pasang gen (Aa dan
Bb) = r.
Gamet Parental Rekombinan AB/ab (Coupling) Ab/aB (repulsion)
A B , A b a b a B
Modul Perkuliahan Genetika
192
AB 1/2 -1/2 r ½ r Ab ½ r ½ - ½ r aB ½ r ½ - ½ r ab ½ - ½ r ½ r
Total 1 1
Misal :
Jika rekombinasi = 10% antara 2 gen-gen linked Aa dan Bb dan heterozigot carier gen-gen
ini dalam coupling, frekuensi dari gamet-gamet AB, aB, Ab, dan ab adalah :
r = 10% = 10/ 100 = 0. 10
AB = 0. 45
Ab = 0.05
aB = 0.05 frekuensi gamet
ab = 0.45
Frekuensi pada F1 x F1 :
0.45 (AB) 0.05 (Ab) 0.05 (aB) 0.45 (ab) AB AABB AABb Ab aB ab aabb
0.45 x 0.45 = 0.2025
Faktor-faktor yang mempengaruhi frekuensi rekombinasi antara lain :
Seks → C. O rendah pada jantan, ada ? → frekuensi rendah.
Usia maternal → CO tinggi dengan rendahnya usia (Bridges).
Suhu → mulai suhu 22oC, pertambahan/penurunan suhu dapat meningkatkan
kecepatan CO (Plough).
Modul Perkuliahan Genetika
193
Latihan Soal-soal : Soal 12 – 1 Pada Drosophila melanogaster black = gen resesif untuk warna badan gelap, berlokasi pada kromosom-II, dan pink = gen resesif untuk warna mata cerah, berlokasi pada kromosom-III (kromosom-I = kromosom-X, penentu sex). Pada jenis ini hewan berkaki pendek (short) ditemukan dan stock homozigot mutan resesif ini dimapankan. Stock homozigot black, pink, short kemudian dipelihara lalu seekor betina dari stock beragam mutan ini disilang dengan jantan normal. Jantan F1 hasil silang ini di-backcross dengan betina homozigot black, pink, short, hasilnya anak dengan fenotip dan frekuensi sebagai berikut :
Ditanya pada kromosom mana ‘short’ berlokasi ? Soal 12 – 2 Biji jagung bisa berwarna atau putih, mengecil atau normal (tak mengecil). Masing-masing karakter ini ditentukan oleh sepasang gen terpisah C, c dan S, s. Disilang : strain homozigot berwarna, mengecil (CC ss) dengan homozigot putih, normal (cc SS). Dari silang ini didapat F1 heterozigot berwarna, normal lalu F1 ini di-testcross dengan homozigot resesifnya putih mengecil. Anak-anaknya berfenotip seperti berikut : berwarna, mengecil = 21.379, putih, normal = 21.096, berwarna, normal = 638 dan putih, mengecil = 672. Ditanyakan, berapa frekuensi rekombinasi diantara kedua gen ini ?
Modul Perkuliahan Genetika
194
Soal 12 – 3 Stock marker (penanda) Drosophila melanogaster, kromosom-II ditandai mutan dominan Cyrly/Plum dan kromosom-III ditandai mutan dominan Hairless/Stuble, lainnya kromosom-X dan kromosom-IV tidak mempunyai gen penanda. Betina dari stock marker disilang dengan jantan homozigot gen-gen resesif green dan jumpy yang hubungan linkage (berangkai)-nya tidak diketahui. Jantan F1 berfenotip Curly Stubble dipilih lalu dibackcross dengan betina homozigot green jumpy. Silang ini menghasilkan 8 (delapan) kelas fenotip diantara jantan dan betina seperti berikut : Curly, Stubble, Jumpy Green, Stubble, Jumpy Curly, Stubble Green, Stubble Curly, Jumpy Green, Jumpy Curly Green Pada kromosom mana (I, II, III atau IV) gen-gen green dan jumpy berlokasi ? Soal 12- 4 Aleuron jagung berwarna (R) dominan terhadap tak berwarna (r = putih), tanaman berwarna hijau (Y) dominan terhadap kuning (y). Fenotip dan frekuensi anak, hasil dua tanaman heterozigot ditestcross dengan homozigot resesif kedua sifat itu sebagai berikut :
Ditanyakan :
a) Apa genotip heterozigot tanamanI dan tanamanII ? b) Berapa prosentase rekombinasi ? c) Bila kedua tanaman heterozigot itu disilang, berapa diharapkan proporsi anak putih
kuning ? Soal 12- 5 Mencit strain homozigot resesif frizzy (rambut keriting) disilang dengan strain homozigot resesif shacker. Silang strain ini (ff SS X FF ss) menghasilkan F1. Mencit F1 ini disilang dengan homozigot ‘frizzy’, ’shacker’ dan menghasilkan hewan2 F2. a) Bila kedua gen resesif autosomal ini berlokasi pada kromosom yang sama dan frekuensi
rekombinasi antara frizzy dan shacker = 15%. Berapa rasio fenotip yang diharapkan dari anak hasil silang (F2) ini ?
b) Berapa rasio fenotip yang diharapkan pada F2 hasil silang sesama F1 (F1 X F1 ) ? Soal 12- 6 Individu tanaman homozigot untuk berbagai kombinasi gen berangkai A dan B adalah (misal: AABB, AAbb, aaBB, aabb) disilang untuk mendapatkan tanaman F1 yang kemudian di-selfing untuk mendapatkan F2. Bila A dominan terhadap a dan B dominan terhadap b,
Modul Perkuliahan Genetika
195
tentukan konstitusi kromosom (misal,aB/aB) untuk masing-masing tetua F1 berdasarkan distribusi fenotip F2 itu ?
Soal 12- 7 Gen A dan B berangkai pada satu kromosom, sedangkan gen C tergabung bebas pada kromosom non homolog lain. Masing-masing gen ini mempunyai dua alel, A dominan terhadap a, B terhadap b dan C terhadap c. Silang dilakukan antara AABBCC X aabbcc untuk menghasilkan F1 lalu F1 ini di-backcross dengan homozigot resesif aabbcc. Ditanyakan :
a) Rasio fenotip F2 yang diharapkan bila A dan B linkage sempurna dan tak ada rekombinan diantara kedua gen itu ?
b) Bila terjadi rekombinasi 20% antara A dan B ? Soal 12-8 Suatu stock homozigot untuk tiga gen resesif autosomal d, e dan f tanpa menghiraukan apakah berangkai pada satu kromosom atau bukan disilangkan dengan stock homozigot gen-gen dominannya D, E dan F. Lalu F1 betina di-backcross dengan homozigot resesif, hasilnya adalah sbb.
Ditanya :
a) Gen-gen apa saja yang berangkai ? b) Berapa besar frekuensi rekombinasinya ?
Soal 12-9 Ada dua stock Drosophila, satu homozigot aaBB dan lainnya homozigot AAbb. Silang yang bagaimana yang harus anda lakukan untuk mendapatkan stock homozigot ganda aabb bila :
a) Kedua pasang gen itu berangkai autosomal ? b) Kedua pasang gen itu sex-linked ?
Modul Perkuliahan Genetika
196
Soal 12-10 Drosophila jantan dari stock homozigot gen resesif ‘bumpy’ dan ‘tinted’ disilang dengan betina stock marker membawa gen dominan Curly/Plum pada kromosom-II dan Hairless/Stubble pada kromosom-III. Jantan F1 dipilih yang berfenotip Curly, Stubble lalu dibackcross dengan betina homozigot bumpy, tinted. Anak yang dihasilkan silang ini :
a) Pada kromosom mana lokasi bumpy ? b) Pada kromosom mana lokasi tinted ? (anggap bumpy dan tinted terpisah )
XV. PEMETAAN GEN PADA DIPLOID
15.1 Pautan & Pindah Silang Drosophila melanogaster → 4 pasang kromosom
Pisum sativum → 7 pasang
Homo sapiens → 23 pasang
dan lain-lain spesies dengan jumlah kromosom terbatas, tetapi jumlah gen pada kebanyakan
organisme dapat berpuluh-puluh, bahkan ribuan (jumlahnya melebihi jumlah pasang
kromosom yang jarang sekali > 100). Seluruh gen ada pada kromosom, sehingga
kromosom mengandung banyak sekali gen. Gen yang terletak pada kromosom yang sama
tidak diturunkan secara bebas pada meiosis. Yang bersegregasi bebas adalah kromosom dan
gen-gen yang berbeda pada kromosom yang berbeda.
Modul Perkuliahan Genetika
197
Gambar 34. Pindah Silang Menyediakan Kekuatan Anti Polar. Benang Spindle Yang Peka Terhadap Kekuatan Anti Polared. Chiasmata Adalah Manifistasi Fisik
Dari Pindah Silang.
Gambar 35. Crossing Over Menghasilkan Kombinasi Alel Non Parental Dalam Kromosom
Modul Perkuliahan Genetika
198
Mendel II :
Kromosom ??
Kebetulan kedua pasang gen tersebut pada kromosom yang berbeda
Jika pada kromosom yang sama tidak ada 9 : 3 : 3: 1 pada F2
Dua gen (ada pautan/linkage) yang terletak pada kromosom yang sama tidak dapat
bersegregasi dengan bebas dan cenderung diturunkan bersama-sama. Kekuatan pautan ini
tergantung dari jarak antara gen-gen yang berpautan tersebut. Misal : gen A, B, dan C
terletak pada kromosom yang sama dengan jarak sbb :
Kekuatan pautan AB = 2 x BC = 3 x AC.
Penemuan Morgan ini menyebabkan timbulnya teori susunan linier dari gen pada
kromosom dan konstruksi peta genetik atau peta pautan. Untuk mengetahui ada atau
tidaknya pautan antara 2 gen atau apakah 2 gen terletak pada kromosom yang sama, harus
dilakukan uji silang (test cross). Jika kedua gen terpaut maka KP (kombinasi parental ) >
50% dan RK < 50%. Persentase rekombinasi menunjukkan :
Kuat/lemahnya pautan antara gen-gen pada kromosom yang sama
Jarak antara kedua gen tersebut
Rekombinasi antara gen-gen dapat terjadi karena adanya pindah silang yang diikuti oleh
patah dan melekatnya kembali kromatid sewaktu profase dalam pembelahan meiosis.
Untuk melihat apakah 2 gen terletak pada satu kromosom yang sama maka dilakukan uji
silang. Misal pada jagung :
C = Biji berwarna, dominan terhadap c = Biji tak berwarna
S = Biji licin dominan terhadap s = Biji kerut
Biji berwarna dan licin x Biji tak berwarna dan keriput
F1 diuji silang
F2 :
A B C
Modul Perkuliahan Genetika
199
Berwarna, licin : 4.032 (Cc/Ss)
Tak berwarna, kerut : 4.035 (cc/ss)
Berwarna, kerut : 149 (Cc/ss)
Tak berwarna, licin : 152 (cc/Ss)
Berwarna, licin x Tak berwarna, kerut
C C c c s s s s
C c c c testcross S s s s C C c c profase meiosis I S s S s gamet-gamet :
Modul Perkuliahan Genetika
200
F2 :
KP = 4.032 + 4.035 x 100% RK = 149 + 152 x 100% 8.368 8.368
= 96.4% = 3.6 %
Rasio fenotip F2 menunjukkan bahwa KP (w,l dan tw, k) jauh >>> dari RK (wk dan tw,l).
Jika C dan S tidak terpaut satu dengan yang lain (bebas), maka hasil uji silangnya harus 1 : 1
: 1 : 1 atau kombinasi parental (KP) = rekombinasi (RK) = 50%. Tetapi dalam hal ini : KP
> 50% berarti bahwa gen C dan S terletak pada satu kromosom yang sama, begitu juga c
dan s. RK = 3.6% menunjukkan frekuensi pindah silang antara kromatid-kromatid yang
terjadi pada waktu pembelahan meiosis. Dalam penggambaran peta genetis, 1 % RK = 1
mu = 1 morgan. Jadi, RK 3.6% menunjukkan jarak antara C dan S adalah 3.6 mu (s.p)
C c c c C c c c S s s s s s S s w,l tw,k w, k tw, l 4.032 4.035 149 152 = 8.368 KP RK
C S 8.6 3.6 sp/mu/M
Modul Perkuliahan Genetika
201
Contoh lain dari pautan antara 2 gen dapat dilihat pada persilangan Drosophila melanogaster
jantan Vg bertubuh normal dengan sayap normal, hitam.
F1 → normal heterozygot
(sayap panjang, tubuh normal)
F1 diuji silang (test cross)
F2 : Vg, normal 41.5 %
Normal, hitam 41.5%
vg, hitam 8.5%
Normal, normal 8.5%
Gamet-gamet : B B b b vg Vg vg Vg F2 :
P : ♂ B B ♀ b b X Vg Vg vg vg F1 : ♀B b b b ♂ vg Vg vg Vg
B b b b b b B b vg vg Vg vg vg vg Vg vg vg,normal normal hitam vg hitam normal,hitam 41.5% 41.5% 8.5% 8.5% KP RK
Modul Perkuliahan Genetika
202
RK = 17% menunjukkan bahwa jarak antara B dan vg (atau antara b-Vg) atau b – vg)
adalah 17 m.u. Dengan menguji silang sifat-sifat baru yang ditemukan dengan sifat-sifat
yang sudah diketahui letaknya pada kromosom, dapat pula diketahui konstruksi genetik
map/linkage map suatu organisme.
Catatan :
Pada daerah-daerah dekat sentromer dan ujung-ujung dari kromosom, crossing
over jarang terjadi.
Di tengah-tengah lengan, crossing over sering terjadi.
Pada drosophila jantan, tidak ada crossing over.
Pada hewan-hewan lain, jantan = betina.
Modul Perkuliahan Genetika
203
Gambar 36. Penelitian Tentang Dua Gen Berpautan, Vg (Sayap Vestigial) Dan B (Tubuh Hitam) Pada Drsophila.
Modul Perkuliahan Genetika
204
15.2 Koinsidensi Dan Interferensi
Jika 2 gen letaknya sangat berdekatan, maka tidak akan terjadi double crossing over diantaranya.
d. p. l : Crossing Over pada satu titik akan menghalangi crossing over dalam jarak tertentu
pada kedua sisi. Efek penghalang ini disebut interferensi. Pada Drosophila, interferensi
menghalangi terjadinya crossing over yang kedua dalam jarak kurang lebih 10 unit dan
berangsur menjadi berkurang dengan makin jauhnya jarak gen-gen. Derajat kekuatan
interferensi ini bervariasi pada bermacam-macam bagian dari kromosom yang berlainan
dari spesies yang sama, dan dalam kromosom-kromosom dari spesies yang berbeda.
Umumnya interferensi yang besar terdapat di dekat sentromer dan di ujung-ujung
kromosom. Derajat kekuatan interferensi ini dinyatakan dengan koefisien dari koinsidensi.
koefisien dari koinsidensi = D.C.O yang diamati = O/E D.C.O yang diharapkan
Pada contoh terdahulu :
% C.O antara b –cn (+dco) = 9%
% C.O antara cn-Vg (+dco) = 9.5%
Double crossing over yang diharapkan bila tidak ada interferensi : 0.09 x 0.095 = 0.86%.
Jumlah d.c.o yang diharapkan (E) = 0.86% x 800 = 7.00 dan jumlah d.c.o yang diamati (O)
= 6.00. Jadi, koefisien dari koinsidensi = 6/7 = 0.86. Jika interferensi berkurang,
koinsidensi meningkat. Koinsidensi bervariasi antara 0 (penghalangan secara total) hingga 1
(penghalangan tidak ada sama sekali).
Koinsiden + Interferensi = 1.0
K + I = 1.0
Modul Perkuliahan Genetika
205
15.3 Peta Pautan Biasanya untuk pembuatan peta genetis Drosophila, digunakan three point test cross yang
menggunakan 3 gen pada kromosom yang sama, bila jarak antara gen-gen tersebut lebih
dari 10 m.u (terjadi d.c.o : double crossing over)
Agar pindah silang ganda dapat dideteksi, harus digunakan gen ketiga yang terletak
diantaranya.
DCO :
Contoh :
Drosophila : b = black body
Vg = sayap vestigeal kr II
cn = mata cynnabar
A B A B A b A B a b a B a b a b
A C B A C B A C B A c B a c b a C b a c b a c b Pindah silang tunggal C-B: A C B A C B A C b a c B a c b a c b Pindah silang tunggal A-C : A C B A C B A c b a C B a c b a c b
Modul Perkuliahan Genetika
206
P : betina black,cin,vestigeal X jantan + + +
♀ b cn vg x ♂ b cn vg (test cross)
+ + + b cn vg
♀ Fenotip F2 Jumlah
+ + + Normal 332
b cn vg Black,cin, vest 326
b + + Black 35
+ cn vg Cin, vest 31
b cn + Black, cin 36
+ + vg Vestigeal 34
+ cn + Cinnabar 4
b + vg Black, vest 2
800
Jarak antara b – cn = 8.25% + 0.75% = 9 % = 9 m. u
Cn – Vg = 8.75% + 0.75% = 9.5% = 9.5 m. u
b – Vg ((b-cn) + (cn-Vg)) = 9 m. u + 9. 5 m.u = 18.5 m.u
Gambar peta :
Dari hasil diatas, jika kita melakukan penyilangan tanpa menggunakan mutan cinnabar,
maka jarak yang akan diperoleh adalah 17 unit, bukan 18.5 unit karena d.c.o yang terjadi
sebenarnya tidak dapat dideteksi.
Catatan : 17 =8.25 + 8.75.
82.25% KP NCO
8.25% SCO b-n
8.75% SCO cn-vg
0.75% d.c.o
b cn vg 9 9.5
Modul Perkuliahan Genetika
207
15.4 Penentuan Urutan Gen-Gen
Jika dilakukan three point test cross dan didapatkan data dari fenotip yang diamati, masih
harus ditentukan apakah urutan gen-gen yang digunakan dalam menggambarkan
penyilangan itu sudah betul. Hal ini dapat dicek dengan mencocokkan nco dan dco yang
secara berurutan memberikan data yang terbesar dan terkecil.
Misalnya :
Fenotip yang diamati Jumlah individu
+ + + 30
+ + c 6
+ b + 339
+ b c 137
a + + 142
a + c 291
a b + 3
a b c 34
NCO ialah :
+ b + 339, DCO : + + c 6
a + c 291 a b + 3
Jika urutan diatas sudah betul, maka fenotip dco harusnya + + + dan a b c, tetapi
nyatanya tidak, jadi ada posisi gen-gen yang harus diubah sedemikian rupa sehingga setelah
terjadi dco maka gen c berada bersama-sama + + dan a b dengan +. Ini didapat jika kita
menukarkan a dan b sehingga nco menjadi b + + dan + a c (fenotip tidak berubah) dan
setelah terjadi d.c.o kedudukan gen menjadi + + c dab b a +, maka data menjadi :
b + + 339 NCO + a c 291 b a c 34 SCO 1 antara b-a + + + 30 + a + 142 SCO II antara a-c
Modul Perkuliahan Genetika
208
b + c 137 + + c 6 DCO antara b-a-c b a + 3 Pada tanaman jagung terdapat 3 gen resesif yang terletak pada satu kromosom yang sama .
va : variable sterile, v : virescent, gl : glossy. Dua tanaman homozygotik disilangkan dan
menghasilkan keturunan F1 yang semuanya normal. Hasil test cross F1 adalah sbb :
60 v 48 v gl 7 gl 270 va,v, gl
4 va, v 40 va 62 va, gl 235 normal
Pertanyaan :
a. Tentukan urutan gen
b. Bagaimana fenotip dan genotip parentalnya?
c. Tentukan konstitusi ge n pada F1
d. gambar peta pautan dari ketiga gen tersebut
e. Hitung koefiien dari koinsidensi
Penyelesaian :
Jika urutannya adalah va-v-gl maka data F2 adalah :
+ v + : 60
+ v gl : 48
+ + gl : 7
va v gl : 270
va v + : 4
va + + : 40
va + gl : 62
+ + + : 235
a. NCO va – v –gl -------- F1 va v gl
+ + + + + +
dco dco data :
va + gl + + gl
+ v + va v +
Modul Perkuliahan Genetika
209
Jika urutan menjadi va – gl – v, maka F1 menjadi :
va gl v
+ + +
dco
va + v dan + gl +
(fenotip : var.steril virescent dan glossy)
Jadi urutan gen adalah : va – gl – v
b. Genotipe : P va gl v x + + +
va gl v + + +
Fenotip: variable sterile x normal glossy,virescent
c. F1 : va gl v ---------- fenotip normal + + + d. Data F2 menjadi :
va gl v : 270 nco
+ + + : 235
va + + : 40 sco va-gl
+ gl v : 48
va gl + : 62 sco gl-v
+ + v : 60
va + v : 4 dco
+ gl + : 7
Total : 726
Jarak va-gl : 40 + 48 + 7 + 4 x 100% = 13.64%
726
Jarak gl-v : 62 + 60 + 7 + 4 x 100% = 18.32%
726
Peta genetis : va gl v
113.64 18.32
Modul Perkuliahan Genetika
210
f. Koefisien dari koinsidensi = O: E
= ..................11....................
(0,1364 x 0,1832) x 726
= 11/18 = 0,61
Contoh 2 :
Misal ada 3 gen seks linked pada D. melanogaster :
ec (echinus/mata besar) resesif terhadap EC (normal)
sc (scute/ bristle pada scutellar tidak ada) reserif terhadap SC (+/ normal)
cv (crossveinless/crossveins pada sayap tidak ada) resesif terhadap CV (+/ normal)
Ketiga gen ini adalah X linked
P : scute crossveinless x jantan echinus
Pertanyaan :
- Bagaimana susunannya pada kromosom x?
- Berapa jarak masing-masingnya?
Scute crossveinles = 8808 Echinus = 8576 Normal = 1 Echinus scute crossveinless = 4 Scute = 997 Echinus crossveinless = 1002 Crossveinless = 716 Echinus scute = 681 Total = 20.786 Jawab :
Urutannya mungkin ec- sc – cv
atau sc – cv – ec
atau cv – ec - sc
Jika tidak dihalangi sentromer maka ec sc cv = cv sc ec
Misal : + sc cv x ec + +
+ sc cv
F1 + sc cv ec sc cv
sc + +
(normal)
Modul Perkuliahan Genetika
211
F2 :
♀ Fenotip F2 Jumlah
+ sc cv scute cross 8808
ec + + echinus 8576
+ + + normal 1
ec sc cv echinus, scute, cross 4
+ sc + scute 997
ec + cv echinus, crossveinless 1002
+ + cv crossveinless 716
ec sc + echinus, scute 681
20.786
Analisis data :
dco -------- harus yang terkecil
F1 : + sc cv dco + + cv ec + + ec sc + Diatas nilai terkecil : + + + = 1 ec sc cv = 4 Kemungkinan urutan gen :
Jadi, urutan gennya sc - ec - cv
F1 : sc + cv x sc ec cv
+ ec +
NCO
SCO
SCO
d.c.o
+ sc cv + ev sc sc + cv ec + + ec + + + ec + dco dco dco + + cv + + sc sc ec cv ec sc + ec cv + + + + (X) (X) (betul)
Modul Perkuliahan Genetika
212
F2 :
♀ Fenotip F2 Jumlah
sc + cv scute crossveinless 8808
+ ec + echinus 8576
sc ec + scute, echinus 681
+ + cv crossveinless 716
sc + + scute 997
+ ec cv echinus, crossveinless 1002
sc ec cv scute, echinus, cross 4
+ + + normal 1
20.785
Jarak peta sc – ec = 6,72 + 0,02 = 6,74% = 6, 74 m.u
ec – cv = 9,62 + 0,02 = 9,64% = 9,64 m. u
sc – cv = 6,72 + 9,62 + 2 (0,02) = 16, 38% = 16, 38 m. u
Peta genetik :
Koefisien koinsidensi :
sc ec cv
probabilitas probabilitas pertukaran pertukaran 0,0964 0,0674 Jika kedua kejadian ini independent (sco I tidak mempengaruhi sco II) maka frekuensi yang
diharapkan untuk dco adalah :
0,0065 x 20875 = 135
dco yang diamati = 5
k = O/D = 5/35 = 0,037
nco = 83,64%
sco = 6,72%
sco = 9,82%
= 0,02%
sc 6,74 ec 9,64 cv 16,38
Modul Perkuliahan Genetika
213
Jika dco ) sama dengan D------ k = 1
k = 0,037 -------- hanya 3,7% dari dco yang teramati, 96,3% dari dco adalah terhalang
Nilai ini disebut interfensi (I)
k = koefisien koinsidensi
I = 1-k
k rendah; I tinggi : hanya sedikit dco yang kita amati, kedua gen sangat dekat
Total genetik map :
Dari hal. 295 : dari persilangan v ct g x v ct g (F1)
+ + +
diperoleh : ct 16,0 v 11,1 g
Map distance dalam % rekombinasi atau Morgan
linkage posisition
Ctt : setelah memetakan seluruh kromosom X pada D. m dapat diamati ada 68 map unit
(dari yellow sampai dengan bobbed)
Jadi, jika 2 gen disilangkan tidak akan menghasilkan jarak peta 68%
Jarak peta terbesar adalah 50%, jika antara kedua gen ini mengalami segregasi random.
Frekuensi Rekombinasi Untuk Gen-Gen Seks Linked
Jantan (D. melanogaster) ------ heterozygot
X hanya dari betina
F1 akan memperlihatkan efeknya (resesif, dominan atau seks linked gen)
Mutan yellow white (yw)
P : ♀ yw x y + w +
yw
F1 : ♀ y w x ♂F1
y + w +
F2 : y w y + w +
6,7 9,6 8,4 16,4 11,1 sc ec cv ct v g 0 8,7 16,3 24,7 40,7 51,8
Modul Perkuliahan Genetika
214
49,25% 49,25%
98,5% KP
y w + y + w
0,75% 0,75%
1,5% RK
F2 betina akan muncul dalam rasio yang sama jika induk betina sudah disilangkan dengan
jantan resesif yellow white.
P : ♀ y+w+ x y w
y+w+
F1: y+w+ x y+w+
y w
F2 : y+w+/ y+w+ y+w+
y+w+/ y+w y+w
y w+/ y+w+ y w+
y w/ y+w+ yw
Dalam percobaan Morgan (w m) didapat RK = 37,6%
yw -------- RK : 1,5%
P : ♀ y w+ x y+ w
y w+
F1: y w+ x ♂
y+ w
F2 : y w+ 49.25% 98.5% (KP/non RK)
y+w 49.25%
y w 0,75% 1.5% (RK)
y+w+ 0,75%
Modul Perkuliahan Genetika
215
Hubungan antara Genetik dan Sitologis Pindah Silang
Saat pembelahan meiosis, masing-masing kromosom mengalami duplikasi, membentuk 2
kromatida. Kromosom-kromosom homolog bersinapsis dan pindah silang (C.O) terjadi
antara 2 kromatid yang tidak sejenis. Proses terakhir : pematahan dan penyambungan kedua
kromatid yang berpindah silang tersebut.
Hubungan pindah silang dan pembentukan Chiasma
Hasil ekperimen Beadle dan Brown dan Zohary menjelaskan bahwa hubungan satu satu
yang kuat antara chiasma dan pindah silang. Dalam kajian Badle terhadap kromosom ke 9
dari jagung menghasilkan 12 % rekombinasi genetik menunjukkan adanya frekuensi
chiasma sebesar 20 %. Sejak diketahui setiap chiasma melibatkan dua dari empat kromatid,
membutuhkan 24 % frekuensi chiasma untuk menghasilkan 12 % rekombiansi genetik.
Aktualisasi 20 % frekuensi chiasma merupakan hal yang sangat mendekati harapan
A B A B A B A b A B A b a b a B a B a b a b a b
Modul Perkuliahan Genetika
216
Latihan Soal-soal :
Soal 13 – 1 Pada tomat gen-gen mutan seperti gen o (oblate = buah picak), p (peach = buah berbulu) dan s (banyak bunga pada satu tandan) ketiganya berlokasi pada kromosom-II. Data di bawah ini merupakan hasil silang testcross antara F1 yang heterozigot untuk ketiga gen ini, dengan homozigot resesif ketiga gen di atas. Tentukan :
a) Urutan ketiga gen ini pada kromosom-II ? b) Genotip homozigot tetua yang dipakai untuk mendapatkan F1 heterozigot untuk
silang ini ? c) Jarak rekombinasi diantara gen ? d) Koefisien koinsiden ?
Soal 13-2 Stock jagung homozigot gen resesif berangkai yaitu gen colorless (c = putih), gen shrunken (s = kisut}dan waxy (w) disilang dengan homozigot alel gen-gen dominannya (CC SS WW) kemudian F1 di-backcross dengan stock homozigot resesif ketiga gen itu.
a) Gambarkan peta rangkaian ketiga gen tersebut ! b) Hitung derajat koefisien interferensi !
Soal 13- 3
Modul Perkuliahan Genetika
217
Stock mutan dominan Star pada kromosom-II disilang dengan stock homozigot mutan resesif aristales dan dumpy yang menempati kromosom-II. Betina F1 berfenotip Star dibackcross dengan homozigot aristales, dumpy jantan, fenotip hasilnya adalah :
a) Ditanya jarak rekombinasi dari urutan lokus ketiga gen ini ? b) Apa kelas fenotip yang hilang dan mengapa ?
Soal 13- 4 Pada Drosophila mutan bersifat dominan Dichaete berlokasi pada kromosom-III berpengaruh pada ukuran sayap, pink dan ebony mutan resesif berpengaruh pada warna mata dan warna badan, juga pada kromosom-III. Lalat dari stock Dichaete disilang pakai homozigot pink ebony kemudian F1 yang berfenotip Dichaete dibackcross bersama homozigot resesif pink ebony dan hasil fenotip F2 ini adalah :
Ditanya :
a) Jarak rekombinasi dan urutan rangkaian gen-gen ini ? b) Berapa nilai koefisien koinsidennya ? c) Berdasarkan KK dan jarak gen diatas, berapa DCO diharapkan bila hasil silang
(F2) ini hanya 1000 anak ? Soal 13- 5 Tiga gen a, b, c menempati posisi linkage pada kromosom tertentu seperti : a b c . 0 10 30 Katakanlah double crossover (dco) tidak terjadi diantara a-b ataupun diantara daerah b-c, tapi dco itu mungkin terjadi tanpa interferesi diantara a—c. Berapa proporsi sel-sel germa yang melalui meiosis diharapkan untuk :
a) Menampilkan dua chiasmata dalam daerah a-b-c , satu antara a-b dan satu lagi antara b-c. Menampilkan satu chiasma di daerah a- b- c ,yaitu antar a-b.
b) Yang tidak menampilkan chiasma sama sekali didaerah a-b-c ini ? Soal 13- 6
Modul Perkuliahan Genetika
218
Peneliti menemukan jarak linkage diantara 4 gen B.G.S.L pada salah satu kromosom Primrose Cina, Primula sinensis masing-masing jaraknya : S-B = 7,6; S-G = 33,5 ; S-L = 37,0 ; B-G = 31, 0 ; B-L = 35, 7 ; G-L = 3,3. Dengan menggunakan data ini buatkan peta rangkaiannya ? Soal 13-7 Tiga gen resesif berlokasi pada kromosom yang sama dari suatu jenis tertentu. Posisinya tertera seperti berikut, a b c .
0 10 20 Koefisien koinsiden dalam hal ini adalah sebesar 0,60. Tentukan frekuensi fenotip yang diharapkan dari 1000 anak oleh hasil persilangan antara + b c /a + + X a b c/a b c. Soal 13-8 Lokasi gen resesif lethal sex-linked lain diuji melalui silang betina heterozigot gen ini dengan jantan membawa gen resesif sex-linked ruby (r) dan cut (c). F1 betina l/rc disilang dengan jantan ruby cut dan menghasilkan prosentase fenotip temuan seperti :
Ditanya :
a) Urutan linkage ketiga gen ini ? b) Nomor lokus gen lethal ? c) Berapa koefisien koinsiden dan interferensi silang ini ?
Soal 13- 9 Ada stock homozigot resesif empat mutan, a-b-c-d yang berangkai pada satu kromosom, disilang stock dominan homozigot atau normal. Betina F1 hasil silang ini dibackcross dengan jantan homozigot resesif keempat gen itu, hasilnya 2000 anak yang berfenotip seperti dibawah ini
Modul Perkuliahan Genetika
219
a) Tentukan jarak rekombinasi diantara kempat gen dan gambarkan posisinya pada peta !
b) Berapa interferensi diantara gen-gen pada posisi satu dan tiga ? c) Interferensi diantara gen-gen pada posisi kedua dan empat ? d) Apakah jumlah triple crossover sama dengan yang diharapkan ?
Soal 13-10 Seorang wanita normal yang ayahnya juga normal menikahi seorang laki-laki buta warna, sifat lainnya normal. Perkawinan ini menghasilkan seorang anak lelaki buta warna dan hemophily-A, seorang anak wanita buta warna dan seorang anak perempuan normal. Bila semua individu buta warna dalam keluarga ini adalah tipe deutan, frekuensi rekombinasi antara buta warna deutan dengan loci hemophily-A kira-kira 7%. Tentukan :
a) Peluang anak perempuan buta warna punya hemophily-A seperti anak lelaki di atas ? b) Peluang anak wanita normal punya hemophily-A seperti anak laki-laki di atas ?
Soal 13-11 Dengan elektroforesis, variasi enzim kecil saja dapat diketahui, sifat ini pun diwariskan. Contohnya pada D. melanogaster ditemukan variasi dari enzim ‘alkohol dehydrogenase’ (Adh), diketahui ada tiga macam bentuk berbeda yaitu Adh.Fast, Adh.Slow dan Adh hybrid Adh.Fast/Adh.Slow. Gen-gen yang yang menghasilkan enzim ini adalah alel. Dua fenotip pertama dihasilkan oleh homozigot Adh.Fast/Adh.Fast (AF/AF) dan AS/AS lalu enzim hybrid hasil heterozigot AF/AS.. Untuk mengetahui lokasi gen penentu enzim ini peneliti menyilangkan stock jantan normal pembawa AS dengan marker balance stock betina Cy/Bl Ubx/Vno yang AF (Cy/Bl marker khomosom-II dan Ubx/Vno pada kromosom-III). Jantan F1 hasil silang ini yang berfenotip Cy Ubx dibackcross dengan betina normal punya AS. Anak-anaknya yang F2 dikumpulkan yang punya marker dominan lalu dilakukan analisis enzim Adh-nya. Pada semua kasus lalat pembawa Cy menampilkan enzim hybrid AF/AS, sedangkan yang tidak membawa Cy dikelompokkan sebagai pembawa AS. Disamping itu separuh dari lalat pembawa Ubx menampilkan enzim AF/AS dan separuh lainnya menampilkan enzim AS. Ditanya pada kromosom mana faktor Adh. itu berlokasi dan kenapa ? Soal 13-12 (Soal tambahan yang bagus untuk dicoba !) Disilangkan lalat Drosophila normal yang mempunyai enzim alkohol dehydrogenase (Adh. Slow = AS) dengan lalat homozigot gen-gen resesif black (b), elbow (e), reduced (r) dan purple (p) punya enzim Adh,Fasr(AF). Betina F1 yang heterozigot ini dibackcross sama jantan homozigot b, e, r, p AF. Ketiga daerah, b-e, e-r, r-p dianalisis untuk pindah silang tunggal, diantara anak-anak hasil backcross ini, pengelompokan berikut ditemukan diantara rekombinan dan keberadaan alel-alel A.
Modul Perkuliahan Genetika
220
Ditanya :
a) Pada daerah manakah A berlokasi ? b) Bila peta lokasi keempat mutan itu seperti b = 48,5, e=50, r = 51 dan p = 54,5,
dimanakah lokasi tepatnya dari A tersebut ?
Modul Perkuliahan Genetika
221
DDAAFFTTAARR PPUUSSTTAAKKAA
Chinnici, J. dan Matthes, D., 1999. Genetics Practices Problems and Solutions. The
Benjamin/Cummings Publishings Company. Inc. Fogiel, M. 1985. The Genetics Problems Solver. Research and Educations Assosiations, New
York Snustad, D. P and Simmons, M. J. 2006. Principles of Genetic. Fourth Edition. John Willey &
Sons (Asia) Pte Ltd. Strickberger, M. W., 1985. Genetics. Macmillan Publishing Company. New York
Top Related