TROMBOCITEMIA ESENCIAL
Primaria, hemorrágica, idiopática
INTRODUCCIÓN
Padecimiento clonal Trombocitosis acentuada Sin:
› ↑ VE (PV)› Fibrosis medular (mielofibrosis con
metaplasia mieloide agnogénica)› Leucocitosis (LGC)
PATOGÉNESIS
Trombosis
•Anormalidad cualitativa → hiperagregables
Hemorragia
•Anorm. cualitativa de función plaquetaria
Megacariocitos (prd. 15X)
Vol. megacariocítico total
Vol. medio megacariocítico
DATOS CLÍNICOS
.50-70 a.› 21-84 a.› 61 a.
.17% Hemorragia
espontanea y repetida
Isquemia SNC y vascular periférica
Parestesias Prurito
DATOS CLÍNICOS: SÍNDROME DE ERITROMELALGIA Manifestación
vasooclusiva Dolor loc.
(quemadura) ↑ temperatura de
extremidades› Enrojecimiento →
cianosis o necrosis de dedos (pies, manos)
DATOS CLÍNICOS: SANGRE PERIFÉRICA ↑ Plaquetas 1-14 mill.
› Micro/macro-trombocitos Megacariocitopoyesis
defectuosa Leucocitosis 30,000-
60,000 Anemia leve Hb ≥10-18 g
(sino, PV)
Eritrocitos normales
Hemorragia GI
Deficiencia Fe
Metaplasia
mieloide
Mielofibrosis
Infarto esplénico c/hipoesplenismo
SP cuerpos
de Howell-Jolly y células
en diana
DATOS CLÍNICOS: MEDULA ÓSEA
Hipercelular› Hiperplasia mieloide, eritroide y
megacariocítica Aneuploidía 21% Ph [+] → LGC temprana
DIAGNOSTICO DE EXLUSION: CRITERIOSP
h [-]
Recuento plaquetario
Fibrosis de colágena de MO
Hb o VE
Hemosiderina en MO o falta de respuesta a Tx con Fe
TRATAMIENTO
Manifestaciones hemorrágicas o vasooclusivas
• Mielosupresores
Asintomático con trombocitemia leve
• Curso benigno, s/Tx
Alto/bajo riesgo
• Trombosis o hemorragia• >60 a• Cuenta plaquetaria >1 mill.
Alto
• Mielosupresión
Bajo
• A-plaquetarios (aspirina)
TRATAMIENTO
Anagrelide •Inhibe adh. y agregación plaquetaria•Inh. prd. plaquetas
Alquilantes •Melfalán, busulfán•Puede presentar LA y neoplasia GI
Hidroxiurea e IFN α humano recombinante
Pipobroman •Alto riesgo•Plaquetas <400,000-600,000
Plaquetaferesis •P/↓ inmediata de plaquetas (hemorragia grave o Qx)
MIELOFIBROSIS PRIMARIA CON METAPLASIA MIELOIDE AGNOGÉNICAOsteosclerosis, mielosis crónica n leucémica
INTR
OD
UC
CIÓ
N
Hem
opoyesis e
xtra
medula
rFib
rosis d
e M
O
Daño a cavidad medular → compensarse
*Proliferación clonal de célula tronco mieloide multipotente anormal “restringida”
Reactiva a proliferación clonal de precursores granulocíticos y trombocíticos› Producen Factor de crecimiento derivado de
plaquetas PDGF Proliferación anormal de colágena en cavidad
medular
INTR
OD
UC
CIÓ
N
Prim
aria
Secu
ndaria
Causas no muy bien conocidas Anormalidades cromosómicas
› Mutación de gen N-ras
Otros padecimientos mieloproliferativos› LA› L megacarioblástica
PATOGÉNESIS
Anormalidad citogenética clonal› Normoblastos,
neutrófilos, macrófagos, basófilos, megacariocitos
› X Tej. fibroso Anemia
› Eritropoyesis ineficaz› Supervivencia ↓
eritrocito› Esplenomegalia
Hemolisis
Mielodisplasia
Granulocitopenia o trombocitopenia
EPIDEMIOLOGIA
.08% Raza blanca 60 a
DATOS CLÍNICOS
Jóvenes agresivo 25% asintomático al
Dx Esplenomegalia (1/3)
› Masa abd.› Dolor› Plenitud pospandrial
inmediata Perdida W Anorexia Diaforesis profusa
nocturna
DATOS CLÍNICOS
Hemorragia› Equimosis faciles
Dolor oseo intenso› Miembros pelvicos › Esternal
Hepatomegalia Edema periferico Purpura Anemia
› Palidez› Fatiga› Debilidad› Disnea› Palpitaciones
DATOS CLÍNICOS: SANGRE PERIFÉRICA Eritrocitos en forma de
lagrima Normoblastos Anemia normocitica
normocromica Celulas fragmentadas, en
dana y basofilia difusa Reticulocitos aumentados Volumen plasmatico
aumentado VE nrmal a veces Supervivencia eritrocitica
acortada Bilirrubina indirecta
aumentada Aplasia pura de serie roja
La anemia tambien puede ser A veces Eitropoyesis normal o aumentada Recuento total de leucocitos aumentado
a expensas de granulocitos 50,000 Linfocitos normales Promielocitos y mielocitos Baja propocion de blastos Hipersegmentacion, hiposegmentacion
(anomalia adquirida de Pelger-Huet) Granulacion anormal en neutrofilos Causa de leucoeritroblastosis o aneamia
leucoetritroblastica Normoblastos y granulocitos jovenes Plaquetas aumentadas y luego
trombocitopenia Plaquetas gigantes Granulacion anormal plaquetaria Megacariocitos o sus fragmentos Supervivencia plaquetaria acortada
DATOS CLÍNICOS
Biopsia de MO para comprobar fibrosis Trisomia 8, 9 Monosomia 7 Pseudodiploidias
DATOS CLÍNICOS: CRITERIOS DE DIAGNOSTICO
Esplenomegalia
Leucoeritroblastosis SP
Poiquilocitos en forma de
lagrima o gota SP
Fibrosis (biopsia MO)
TR
ATA
MIE
NTO
Anagrelide Act. trombocitopenica
Anemia Eritropoyetina Androgenos Prednisona (AH)
Hidroxiurea ↓ hígado bazoleucocitos y plaquetas)
Trasplante MO RemisiónDesaparición mielofibrosis
TRATAMIENTO
Esplenectomía
Esplenomegalia dolorosa por infartos repetidos
Trombocitopenia refractaria
Anemia hemolítica refractaria
HT portal
IFN α Busulfán Fosforo radioactivo
¡GRACIAS!
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