Anamnesis
•Identitas•Keluhan Utama•Keluhan penyerta•Riwayat penyakit dahulu•Riwayat bepergian•Riwayat keluarga dan sosial
Pemeriksaan Penunjang
•Pemeriksaan darah rutin lengkap•Sediaan hapus darah tepi•Hitung kadar besi serum•Elektroforesis Hb•Tes DNA
Etiologi
•Tidak adanya sintesis satu atau lebih rantai polipeptida globin yang bergabung membentuk hemoglobin•Sindrom talasemia-α delesi satu gen globin / lebih•Talasemia- delesi gen, kelainan pembacaan /
pemrosesan DNA
Epidemiologi
•Penyakit genetik•Distribusi utama : daerah-daerah
perbatasan Laut Mediterania, sebagian besar Afrika, Timur Tengah, Di beberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40% dari populasi satu atau lebih gen thalassemia
Patofisiologi
Gejala Klinis
Hepatosplenomegali
Pucat, lesu, mudah lelah
Hb dan Ht menurun
Tidak membaik dengan
pemberian zat besi
Trombositosis ringan
Sklera dan kulit ikterik
Komplikasi
Anemia berat kronis
Mudah terjadi infeksi
Overload zat besi
Pertumbuhan lambat (maturasi gagal)
Akumulasi besi di hati, pankreas, kelenjar endokrin fibrosis
Kerusakan multi organ sistemik (hepar dan limpa)
Penatalaksanaan
•Transfusi darah: dosis 15-20 ml/kg (PRC) setiap 4-5 minggu
•Terapi khelasi besi: Subkutan, 8-12 jam menggunakan pompa portabel kecil (selama tidur), 5-6 malam/minggu
•Splenektomi•Cangkok sumsum tulang (kuratif)
Pencegahan
•Tidak ada pengobatan definitif•Diberikan konseling genetik•Skrining sebelum menikah & ketika
memiliki anak
Prognosis
• Tanpa terapi : meninggal pada dekade pertama kehidupan• Dengan tranfusi : mencapai dekade ke
dua, sekitar 17 tahun• Dengan tranfusi & iron chelating agent :
mencapai usia dewasa ( kematangan fungsi reproduksi terlambat)
Kesimpulan
•Thalassemia alpha merupakan terjadinya delesi rantai alpha pada kromosom 16
•Gejala klnis yang ditimbulkan bervariasi•Suami istri yang memiliki thalassemia
alpha minor ingin memiliki anak, maka dari itu perlu dilakukan konseling genetik
•Menurut pedigree chart yan telah dibuat maka kemungkinan pasangan ini untuk memiliki anak yang sehat adalah 1 : 4 atau 25% / kehamilannya
Top Related