Técnicas Genómicas de Segunda GeneraciónVíctor QuesadaCiencia Viva 2013
Universidad de Oviedo
Genómica
Flujo de la información
ADN ARN Proteína
Nucleótidos Aminoácidos
Molécula:
Compuesta por:
A C G T
Ala Cys Asp Glu PheGly His Ile Lys Leu
Met Asn Pro Gln Arg Ser Thr Val Trp Tyr
A C G U
El Genoma Humano
ADN(~3·109 bases)
A AC G T
T TG C A
ADN ARN Proteína
Replicación del ADNADN ARN Proteína
T TG C AA TC G A
A AC G TT AG C T
T AG C T A AC G T
Transcripción
•El genoma contiene zonas codificantes▫Codifican proteínas▫Codifican ARNs
•…y no codificantes▫Promotores, reguladores▫Intrones
ADN ARN Proteína
Traducción
•La traducción se produce en tripletes
ADN ARN Proteína
Genes
T AC G TA AT G T
A TG C AT TA C A
U AC G UA AU G U
Met Tyr Arg …
Mutaciones
T AC G TA AT G A
A TG C AT TA C T
U AC G UA AU G A
Met Asn Arg …
Secuenciación de ADN
•Método Sanger
▫Una secuencia por experimento
▫Cerca de 1000 bases por secuencia
El proyecto Genoma Humano
•Comenzó hacia 1987
•Duró unos 15 años
•Costó unos 3000 millones de dólares
•Proporciona un genoma de referencia
Métodos de segunda generación
•Unos 160 millones de secuencias por experimento
•Unas 108 bases por secuencia
•Un genoma humano se puede secuenciar en una semana por poco más de 5000 dólares
Secuencias cortas
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Alineamiento
Cáncer
ICGC
•Secuenciación de ADN normal y tumoral de 500 individuos
•Catálogo de mutaciones en tumores
•Drivers y passengers
Mutaciones somáticasGenoma de referencia
Lecturas en tejido normal
Lecturas en tejido tumoral
Sidrón
LLC
Enfermedades hereditarias
Variantes en genesNo sinónimasNo polimórficasHomozigotasHeterozigotas en padres
18.6558.06226884
Medicina personalizada
•Paradigma clásico: del problema a la causa
•Nuevas posibilidades: prevención
•Cuestiones bioéticas
Agradecimientos
Universidad de Oviedo
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