SEMINARIO 15 : EVALUACIÓN
ULTRASONOGRÁFICA Y
PRONÓSTICO DE TRISOMÍA 18 Y 13
Drs. Rodrigo Terra Valdés, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodriguez Aris
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luis Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
Trisomía 18
Anomalía cromosómica que resulta de la
presencia de una copia extra del cromosoma
18
Las características clínicas asociadas con la
anormalidad fueron descritas por Edwards en
1960
Es el segundo síndrome de carácter trisómico
y autosómico, más común después de T21
Bianchi D, Cromblehome T. Fetology: Diagnosis and management
of the fetal patient 1st edition 2000
Trisomía 18
80-85% de los casos tienen
una copia extra completa del
cromosoma 18 en todas sus
células
10% tiene mosaicismo con
una línea celular normal en
algunas células
5% tiene el brazo largo del
cromosoma 18 traslocado en
otro cromosoma
Trisomía 18
Incidencia:
1/ 3000 – 1/7000
M1:F3
En Chile , prevalencia desconocida
Bianchi D, Cromblehome T. Fetology: Diagnosis and management
of the fetal patient 1st Edition 2000
Sanders R . Structural fetal abnormalities 2nd Edition 2002
Trisomía 18: Herencia
Riesgo de recurrencia : 1%
La mayoría de los casos son esporádicos
Se han descrito translocaciones familiares
raras , con un riesgo de recurrencia mayor
dependiendo de la translocación específica
Trisomía 18: hallazgos ecográficos
Cráneo / Cerebro
Cabeza en forma de frutilla
Braquicefalia
Ventriculomegalia
Quiste del plexo coroideo
(25%)
Quiste de fosa posterior
Dandy-Walker
Agenesia Cuerpo calloso
Trisomía 18: hallazgos ecográficos
Cara/Cuello
Hendidura labio palatina
uni o bilateral
Micrognatia
Edema nucal
Higroma quístico ( 15%)
Trisomía 18: hallazgos ecográficos
Abdomen
Onfalocele (25%)
Estómago colapsado
Hidronefrosis leve-
moderada
Otras anomalías renales
Trisomía 18: hallazgos ecográficos
Extremidades
Dedos sobrepuestos (
overlapping fingers)
Talipes
Femur corto
Pies en mecedora
Trisomía 18: hallazgos ecográficos
Otras características :
RCF precoz ( 50% )
Arteria umbilical única
PHA ( 25% )
Megavejiga ( con diámetros entre 7-15 mm hay
un 25% de asociación con aneuploidía
especialmente T18-T13 t también T21)
Trisomía 18
Diagnóstico diferencial:
Sindrome de Pena-Shokeir : RCF, edema de
cuero cabelludo, orejas de inserción baja y
deformes micrognatia, boca pequeña,
hipoplasia pulmonar, pies en mecedora
Artrogriposis
Trisomía 18: pronóstico
T 18 se asocia a alta mortinatalidad y
mortineonatalidad con muy pocos casos que
sobreviven después del año de vida
Los que sobreviven , lo hacen , en general con
retraso mental severo
Trisomía 18: pronóstico
Tiempo medio de sobrevida: 14.5 días
91% de los niños murieron dentro del primer año de
vida
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784
Trisomía 18: pronóstico
Según MCMF ( Multiple-cause mortality file ) :
Edad media al morir : 10 días
5.6% mueren a la edad de 1 año o más
Sexo y raza parecen influir: sexo femenino y raza negra muestran edades medianas mayores de muerte
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784
Trisomía 13
Tercer sindrome cromosómico y autosómico
más común reconocido al nacimiento
Resulta por la presencia de un cromosoma 13
extra, ya sea completo o traslocado en otro
cromosoma
La asociación del cromosoma extra con el
sindrome se hizo en 1960 por Patau
Bianchi D, Cromblehome T. Fetology: Diagnosis and management
of the fetal patient 1st Edition 2000
Sanders R . Structural fetal abnormalities 2nd Edition 2002
Trisomía 13
Incidencia :
1/ 5000 a 1 /10000
Sin diferencia de sexo
Se desconoce prevalencia en Chile
Bianchi D, Cromblehome T. Fetology: Diagnosis and management
of the fetal patient 1st Edition 2000
Sanders R . Structural fetal abnormalities 2nd Edition 2002
Trisomía 13
80% de los pacientes
tienen trisomía completa
por no-disyunción
meiótica o mitótica
20% tiene mosaicismo o
traslocacion
La mayoría de los casos
son esporádicos
Riesgo de recurrencia :
1%Bianchi D, Cromblehome T. Fetology: Diagnosis and management
of the fetal patient 1st Edition 2000
Sanders R . Structural fetal abnormalities 2nd Edition 2002
Trisomía 13: hallazgos ecográficos
Cráneo / Cerebro
Braquicefalia
Microcefalia
Holoprosencefalia (40%)
Quiste fosa posterior
Cisterna magna grande
Trisomía 13: hallazgos ecográficos
Cara/Cuello
Fisura de labio o paladar
central (45%)
Hipotelorismo , órbita
única con 2 globos
oculares o ciclopía
Microftalmia
Edema nucal
Trisomía 13: hallazgos ecográficos
Abdomen
Onfalocele
Hidronefrosis leve-
moderada
Quistes renales: riñones
más ecogénicos y
grandes que contienen
pequeños quistes
Trisomía 13
Diagnóstico diferencial:
Sindrome Meckel Gruber : polidactilia, riñones
grandes y ecogénicos, poliquisticos ,
deformidades craniales ( encefalocele ), fisura
labiopalatina
Trisomía 13: Pronóstico
Se sigue considerando una anomalía de
carácter letal
La literatura no recomienda realizar terapias
desproporcionadas
Según estudio de seguimiento ( 70 casos ) el
tiempo de sobrevida media fue de 7 días
91% de los pacientes murieron dentro del
primer año de vida
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784
Trisomía 13: Pronóstico
Según MCMF ( Multiple-cause mortality file ) :
Edad media al morir : 10 días
5.6% mueren a la edad de 1 año o más
Sexo y raza parecen influir: sexo femenino y raza negra muestran edades medianas mayores de muerte
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784
Trisomía 13: Pronóstico
Conclusión :
Aunque la sobrevida se ve importantemente
afectada en RN con trisomía 18 o 13 , 5 a 10%
de pacientes con esta condición sobreviven
más allá del primer año de vida
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