PREVENCE genetických PREVENCE genetických patologických stavů patologických stavů
(GPS)(GPS)
Prognózování GPS a genetické Prognózování GPS a genetické poradenstvíporadenství
Principem genetického prognózování Principem genetického prognózování je předpovědění vzniku určitého je předpovědění vzniku určitého genotypu potomků (genetické genotypu potomků (genetické choroby) s využitím genetických choroby) s využitím genetických diagnostických metoddiagnostických metod
Východiska genetického Východiska genetického prognózováníprognózování
Prognóza = riziko = pravděpodobnost vzniku GPSPrognóza = riziko = pravděpodobnost vzniku GPS
Ze znalosti rodokmenu rodičů
Ze znalosti genotypu rodičů
Ze znalosti genotypu rodičů a sourozenců
Z cytogenetických analýz – znalosti karyotypu rodičů
Z molekulárně genetických analýz
Z analýz populačně genetických
Ze znalosti populační zátěže a empirických rizik
Z dalších informací, včetně jejich kombinací
PrimárníPlánované rodičovství – doba početí, počet dětí, intervaly mezi početím
Reprodukce v optimálním věku – podle SZO (WHO) má dojít ke splnění rodičovských povinností do 25. roku věku
Prevence GPSPrevence GPS
Prevence mutací – omezení vlivu mutagenních faktorů
Předkoncepční opatření – ochrana ženy před koncepcí, nikoliv až po zjištění gravidity
Genetické konzultace – genetické poradenství – při podezření na gen. chorobu
Sekundární
Zábrana narození postihnutého plodu – genetické konzultace – prenatální diagnostika
Zábrana klinické manifestace patologického genu – vyřazení metabolitu z potravy, náhradní podávání chybějícího enzymu apod. (problematické)
Prevence GPSPrevence GPS
Genetická diagnostika GPSGenetická diagnostika GPS
Předimplantační
Postimplantační
Postnatální
Předimplantační genetická diagnostikaPředimplantační genetická diagnostika
oplozené vajíčko
odběr jedné blastoméry blastoméra
embryo
3 dny
kultivace
izolace DNAPRC, RFLP, aj.genetická diagnostika
Postimplantační genetická diagnostikaPostimplantační genetická diagnostika
Technika amniocentézy
Postnatální genetická diagnostikaPostnatální genetická diagnostika
Po předchozích stupních diagnostiky (potvrzení nebo vyloučení GPS)
Při podezření porodníka nebo pediatra na GPS
Kdykoliv v průběhu ontogeneze (života)Při podezření na:
- GPS probanda- GPS potomků
Informovaný souhlas
Základní pracoviště
Oddělení lékařské genetiky (při větších nemocnicích (krajské))
Centrum lékařské genetiky nebo jiný název(soukromá pracoviště, zpravidla v krajských městech)
realizují běžnou agendu, prenatální diagnostiku, prevenci, léčbu, poradenství, registrace GPS
vyšetření na doporučení gynekologa, porodníka, internisty, pediatra, ale i praktického lékaře nebo na vlastní žádost pacienta, jeho rodičů apod.
Organizace prevence GPSOrganizace prevence GPS
Specializovaná pracoviště
Centrum dědičných metabolických poruch
Výzkumný ústav zdraví dítěte v Brně
Další
Diagnostika vzácných genetických patologických stavů, rsp. s využitím specifických metod (např. biopsie plodu, biopsie trofoblastu apod.)
Organizace prevence GPSOrganizace prevence GPS
Preventivní pracoviště
Geneticko-toxikologická pracoviště nebo oddělení
Zřizují se při některých hygienických institucích např KHES
Zaměřeny kromě jiného na výzkum genotoxicity a prevenci mutací
Organizace prevence GPSOrganizace prevence GPS
Centrální registr genetických chorob
Jeho budování versus ochrana osobních údajů
Cílem je evidence všech GPS v populaci
Umožní stanovení genetické zátěže populace, frekvence výskytu GPS, vývoje, analýzy, porovnání s jinými státy, interpopulační rozdíly apod.
Organizace prevence GPSOrganizace prevence GPS
I. Postnatální diagnostika
Příklad nabízených služeb privátního Příklad nabízených služeb privátního centra lékařské genetikycentra lékařské genetiky
Genetická konzultace a poradenství u genetických příčin poruch reprodukce a u výskytu vrozených vývojových vad u jedince
Chromozomální vyšetření periferní krve
Molekulárně genetické a molekulárně cytogenetické vyšetření
Ultrazvukové vyšetření netěhotných pacientek – vyšetření dělohy, ovarií apod.
II. Prenatální diagnostikaGenetická konzultace zaměřená na prenatální diagnostiku vrozených vývojových vad a chromozomálních poruch u plodů se stanovením genetického rizika, prognózy, indikace prenatální diagnostikyBiochemický skrining – vyšetření krve těhotné pacientky v 15. týdnu těhotenství ke stanovení rizika chromozomální poruchy a některých dalších vrozených vad, zejména rozštěpových vad páteře a břišní stěny, hydrocephalie
Ostatní ultrazvukové vyšetření těhotných pacientek
Ultrazvukové vyšetření plodu k vyloučení vrozených vývojových vad a chromozomálních poruch
Invazivní prenatální vyšetření plodu – odběr plodové vody - amniocentézaChromozomální vyšetření prenatální (z buněk plodové vody) i postnatální (odběr krve pacienta)Molekulárně genetické a molekulárně cytogenetické vyšetření
Příklad nabízených služeb privátního Příklad nabízených služeb privátního centra lékařské genetikycentra lékařské genetiky
III. Vyšetření plodnosti u muže - spermiogram
Příklad nabízených služeb privátního Příklad nabízených služeb privátního centra lékařské genetikycentra lékařské genetiky
EugenikaEugenika
Nauka o principech zušlechtění lidstva propagací žádoucích typů, eliminací typů nežádoucích nebo méně žádoucích (cílem je zlepšení lidského druhu)
úsilí humánními metodami snížit genetickou zátěž populace
Negativní eugenika: sleduje cíl snížení genetické zátěže lidské populace metodou omezení reprodukce jedinců s nepříznivým fenotypem (přenašečů) a jedinců geneticky postižen (s projevem ve fenotypu)
Pozitivní eugenika: sleduje cíl zvýšené reprodukce jedinců s „příznivým“ fenotypem
Příklady genetického prognózováníPříklady genetického prognózování
Top Related