Prävalenz kongenitaler Anomalien �bei intakter Gravidität 12 SSW
DeletionenDuplikationen
Monogene DefekteZyto-
genetik
„Isolierte“ fetale Struktur-
anomaliencf
DNA
Trisomien, X, Y Struktur > 7 Mb Struktur < 7 Mb Ultraschall
0,2-2% 0,4% 1,7% 1,5%
BeratungüberScreening
US-Screening18+0bis11+6
<1:1000inter-mediär
>1:100oderUSauffällig
CVSAC NIPT
Prae-eklampsie
US-Screening2/2b18+0bis21+6
FrüheOrgandiagnostik11+0bis13+6
incl.NT-Messung
CMA
RisikokalkulationGenetik
PAPP-A Pl.GFß-HCG
alternativ:BeurteilungnurNT+Biochemie
Feindiagnostik2.Trimenon
Häufigkeiten genetischer Anomalien
Alter
Gesamt
Trisomie 21
mikro (> 7Mb)
submikro (CMA)
20 1:179 1:2000 1:555 1:270
30 1:159 1:1111 1:384 1:270
35 1:108 1:400 1:178 1:270
40 1:51 1:117 1:63 1:270
45 1:17 1:35 1:19 1:270
Häufigkeit der Lebendgeburten mit genetischer Anomalie Mikroskopisch mit klinischer Relevanz Submikroskopisch bei frühmanifestierender Erkrankung
Srebniak 2018 UOG
FrüheOrgandiagnostik11+0bis13+6
incl.NT-Messung
• > 60% der schweren Fehlbildungen werden erkannt • weiterführende Diagnostik wird früh initiiert • transportiert pränatalmedizinische Beratung
BeratungüberScreening
US-Screening18+0bis11+6
<1:1000inter-mediär
>1:100oderUSauffällig
CVSAC NIPT
Prae-eklampsie
US-Screening2/2b18+0bis21+6
FrüheOrgandiagnostik11+0bis13+6
incl.NT-Messung
aCGH
RisikokalkulationGenetik
PAPP-A Pl.GFß-HCG
alternativ:BeurteilungnurNT+Biochemie
Feindiagnostik2.Trimenon
Basis ETS (Combined Screening)
positivRisiko > 1:100
Kontrollgruppe1:100 > Risiko >1:1000
negativRisiko < 1:1000
Alter, NT, ß-HCG, PAPP-A
5%Trisomien 90% Sonstige 87%
15% Trisomien 5-10%
80%Trisomien 2-3%
8+1 -12+0
15+1-18+0 17+1-20+0 20+1-22+0
18+1 - 22+0
Chorionzottenbiopsie(CVS)
incl.gezielterUS-Diagnostik
Zytogenetik/Microarray
11+1-15+0
8+1 -12+0
15+1-18+011+1 – 15+0 17+1-20+0 20+1-22+0
18+1 - 22+0
Amniozentese(AC)
incl.gezielterUS-Diagnostik
Zytogenetik/Microarray
Diagnostische Punktionen
Punktion Kontrolle Datenpool
Amniozentese 0,81 0,67 0,11
CVS 2,18 1,79 0,22
21 Studien von1.506 Akolekar 2015 UOG42.716 Amniozentesen 8.899 ChorionzottenbiopsienIndikationen zur Punktionsdiagnostik sind u.U. auch Ursache einer erhöhten FehlgeburtsgefährdungVerlustrate muss individualisiert beurteilt werden
Diagnostische Punktionen
Verlustrisiko korreliert mit oder ohne Punktionmit• Alter• BMI• hohem ß-HCG• niedrigem PAPP-A• Blutung• Variable: Erfahrung der Punkteure
Test Hersteller Anbieter
Prinzip
Zusätzliche Screeningparameter
€
fetalis Illumina amedes
targeted paired-end
keine 269
harmony Roche cenata
targeted Array CGH
SCA 22q11
249-269-299 +35
Panorama Natera SNP SCA, Triploidie, mo/di 22q11 1p35, 5p, PWS/AS
329 + 50 +100
PraenaTest LifeCodexx qPCR random MPS
SCA 22q11
199-269 +30
prenatalis Illumina
MPS (Verify)
SCA
428 545
Previa Eluthia MPS PCR
keine 269
Maternit21 Maternit21PLUS MaternitGenome
Sequenom MPS 22q11, 1p36, PWS/AS, 5p del > 7Mb
Visibility Verify Verify plus
Illumina MPS 21 -- 1p36, 4p, 5p, 15q11, 22q11
193.638 ETS in DK 2008-2010 1.122 Aneuploidien (Prävalenz 0,6%) 23,4% nicht mittels cfDNA erkennbar 1,6% Aneuploidien• PAPP-A < 0,2 MoM• ß-HCG < 0,2 MoM oder > 5 MoM• Alter > 45• NT > 95. Perzentile
Petersen 2014 UOG
Diagnostische Punktion anbieten bei § Fehlbildungen § Frühe Wachstumsrestriktion § NT > 95. Perzentile § Erhöhtem ETS-Risiko § PAPP-A <0,2 MoM oder fßHCG <0,2 oder >
5MoM § cfDNA auffällig oder Testversager § Mütterlicher Wunsch Kozlowski et al 2018 EJU
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