www.yankiyazgan.com 1
Otizm ve otizmle ilişkili bozukluklar
Dr Yankı Yazgan
Marmara Üniv Tıp Fak ve Yale Child Study Ctr
www.yankiyazgan.com 2
Gene A Gene B Gene C Gene E Gene F Gene GGene C Gene D Gene E Gene G Gene H Gene I
Cell function 1 Cell function 4Cell function 3Cell function 2
Morphology in brain region A
Function of brain unit 1
Function of brain unit 2
Behavior
Diseasesymptom
Morphology in brain region C
Morphology in brain region B
fenotip
genotip
Ara fenotip
Sendrom ve semptom anlamında fenotip nasıl oluşur ?
www.yankiyazgan.com 3
Hayata bakışarak başlamak
• İnsan yüzü/sesi, Annenin yüzü/sesi (ilk gün)
• Bakan/kafasını çeviren yüz ayrımı (4.gün)
• Göz/yüz/vücut (3.ay)
www.yankiyazgan.com 4
Toddler at risk of having autism Typically-developing toddler
Visual Fixations during Naturalistic Viewing
11
43
32
22
38
23
1714
0
10
20
30
40
50
mouth eyes body object
% o
f to
tal vie
win
g t
ime
Infants at risk of having autism (N = 5) Typically-developing infants (N = 6)
2 yaşında otistik ve normal gelişen çocuk
Grup karşılaştırması
Klin, Jones, Schultz, & Volkmar (2003). Philosophical Transactions of the Royal Society.
www.yankiyazgan.com 5
18 aylık
Zayıf göz teması İsmine seslenildiğinde bakmama Ortak (paylaşılan) dikkat Kurmaca oyun Taklit Sözel olmayan iletişim Dil gelişimi
18 aylıkken değerlendirilebilen özelliklerdir…
www.yankiyazgan.com 6
İlk işaretleri toparlarsak
• İlgilenmiyor • Konuşmuyor (bir şey söylemiyor)• Bakmıyor (ismine)• Dinlemiyor (kulak vermiyor)• Göstermiyor (parmağı ile)• Anlamıyor (“işine gelmeyeni”)• Durmuyor (yerinde)• Hep aynı şeyleri yapıyor
www.yankiyazgan.com 7
Otizm nedir ?
• Sözel ve sözel olmayan iletişim bozulmuştur.
• Dış dünya ile etkileşim ihtiyaçlar düzeyindedir.
• Davranışlar katı kalıplarla sınırlıdır.
• Hayatın ilk üç yılı içerisinde kendisini gösterir.
www.yankiyazgan.com 8
Değerlendirme
• Tıbbi, gelişimsel ve davranışsal öykü (en az 3 kuşaklık soyağacı incelemesi ile)
• Fizik muayene (Dismorfik ve “kaba” nörolojik problemler)
• Gelişimsel ve/veya psikometrik değerlendirme (Genel işlevselliği anlamak için)
• DSM-IV’e göre kategorik tanıyı belirleme
• Ailenin OSB ile ilgili bilgisini, baş etme becerilerini, kaynakları ve desteklerini değerlendirme
• Şüphelenilen bir etiyolojiye yönelik lab değerlendirmesi
www.yankiyazgan.com 9
Gelişimi gözlerken, olması gerekenlere dikkat...
• 12. ayda: ismine bakma, dıgıldama, kaş-göz yapma, başbaş, göz teması
• 16. Ayda. Tek tük kelimeler, gösterme, paylaşma• 24. Ayda. İki kelimelik cümlecikler• Herhangi bir zamanda dil ya da sosyal becerilerin
kaybı ya da gelişiminin duraklaması• Çocukların sadece % 10’u ilk belirtilerde
tanınmakta.
www.yankiyazgan.com 10
3 yaş meselesi
• “Gülümseme ilişkisine girmeyen• İsmine bakmayan, karşılık vermeyen• Başkalarıyla ilişkiye girmeyi reddeden veya
kaçınan” bebekler ve küçük çocukların, • “3 yaşından büyüklerde otizm olarak
tanılandırılan durumdakine benzer bir “nitel sosyal bozulma” (sosyal ilişkinin doğasına ilişkin bir kusur) yaşadıkları” söylenebilir.
www.yankiyazgan.com 11
Otizmin farkı
• Biyolojik hareket ile ilgilenmeme• Ağıza bakma (ses ile dudak arasındaki
senkronizasyon)• Sosyal anlam taşımayan, ama fiziksel olanla
ilgilenme• Ezbere konuşma/kalıpçılık X bağlama uygun
konuşma• Hiperleksi X anlayarak okuma• Bilgi ve veri ezberleme X olay/kişi bilgisi hatırlama
www.yankiyazgan.com 12
OSB: temel bilgiler
• OSB prevalans: 1/166 (Fombonne, 2003)
• Prenatal ve postnatal beyin gelişiminde atipik maturasyon örüntüleri
• De novo mutasyonlar, genetik heterojenite
• MZ konkordans % 60
• Kardeşlerde % 10’a kadar ulaşan OSB riski
www.yankiyazgan.com 13
PROGNOZ: ilk yordayıcılar
• Zaaflar: – Paylaşılmış (ortaklaşa) dikkat becerileri – İşlevsel oyun becerileri– Bilişsel yetiler
• OSB belirtilerinin ciddiyeti
Johnson CP, Myers SM, Council on Children With Disabilities. Identification And Evaluationof Children With Autism Spectrum Disorders. Pedaitrics, 2007
www.yankiyazgan.com 14
Kötü prognoz
• 4 yaşına ulaştığı halde ortaklaşa dikkat becerisinin olmaması
• 5 yaşına ulaştığı halde işlevsel konuşmanın olmaması
• Mental retardasyon, nöbetler
• Komorbid medikal (tuberoz skleroz) veya psikiyatrik (sch) durumlar
• Otistik belirtilerin “ağır” olması
İyi prognoz• Erken tanı, erken müdahale
• Tipik gelişim gösteren yaşıtlarla toplumsal ortamlara ve eğitim sürecine katılabilme
• Erişkin dönem sonuçları, otizmin ciddiyetinden çok bilişsel uyum işlevleri ile ilişkili
www.yankiyazgan.com 15
İlk işaretleri toparlarsak
• İlgilenmiyor • Konuşmuyor (bir şey söylemiyor)• Bakmıyor (ismine)• Dinlemiyor (kulak vermiyor)• Göstermiyor (parmağı ile)• Anlamıyor (“işine gelmeyeni”)• Durmuyor (yerinde)• Hep aynı şeyleri yapıyor
www.yankiyazgan.com 16
SRSTOP
111,00
103,00
97,00
91,00
85,00
79,00
73,00
67,00
61,00
55,00
49,00
43,00
37,00
31,00
25,00
19,00
13,00
6,00
Cou
nt
70
60
50
40
30
20
10
0
2006 Okul örneklemi SRS dağılımı
N= 3892 (1828 K / 2064 E)
www.yankiyazgan.com 17
www.yankiyazgan.com 18
www.yankiyazgan.com 19
www.yankiyazgan.com 20
Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu
Dr Yankı Yazgan
Marmara Üniv Tıp Fak ve Yale Child Study Ctr
www.yankiyazgan.com 21
DEHB
• DEHB, belirtileri erken çocuklukta başlayan ve
bilişsel işlevlerde, sosyal ve mesleki alanlarda
ömür boyu devam edebilen bozulmalara sebep
olan gelişimsel bir bozukluktur.
•Erken tedavi bu alanlardaki kötüleşmeleri
azaltabilir.
www.yankiyazgan.com 22
DEHB
• Okul çağındaki çocukların en az %3-9’unu, ergenlerin %4’ ünü etkilemektedir.
• Erişkin populasyondaki prevalansı: %0.3-3.5
• Erkek/Kadın oranı 4:1
www.yankiyazgan.com 23
Düzelme, toparlanma
• DEHB tanılı çocukların yaklaşık üçte biri çok iyi düzelme gösterirken, ortadaki üçte bir orta düzeyde düzelir.
• Yaklaşık üçte biri ise, tedaviye rağmen sorunları süren bir grup olur. Bu grubun komorbiditeleri çok, tedaviye başvuru oranı düşük, tedavi verildiğindeki sürdürüm ve uyum oranı düşüktür.
www.yankiyazgan.com 24
Başlıca semptomlar
• Dikkat kolayca dağılabilir (ve toparlanamaz)
• Derli toplu iş yapabilmek zordur (planlama)• Sürekli bir hareket ihtiyacı (hiperaktivite)• Bekleyememe, sabırsızlık (“şimdi
n’olacak?”)• Aklına eseni yapıverme, düşünmeden
hareket etme (dürtüsellik)
www.yankiyazgan.com 25
Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğunda bozulmuş olan nedir?
• Önem ve değer biçme, öncelik belirleme işlevi (şimdi ve burada ile bir gün mutlaka)
• Kendini tutma, frenleme, bekletme işlevi (baştan çıkartıcı bir durumla karşılaştığında)– Sonuçta: Uyarana “tâbi”, dış etkilere açık olma
sonucu doğar (hele yaşıt gruplarının en önemli olduğu bir
dönemde)
www.yankiyazgan.com 26
Prefrontal Korteks
• İşlemci bellek
• Uygunsuz davranışların inhibisyonu
• Önemsiz uyaranın işlenmesinin zayıflatılması
• Dikkatin kaydırılması
www.yankiyazgan.com 27
Verimsiz bir kontrol mekanizması: çabuk yorulur
www.yankiyazgan.com 28
Hangi semptom, neyi bozar?
ev okul sosyal “self”
hiperaktivite Yemek, yatak saatinde sorun
koşuşturma Oyun bozanlık
Reddedilme; bağımlılık
dürtüsellik Zarar verici Düzen bozucu
Davet edilmez
Başı derde girer; kontrolsuzluk
Dikkat dağınıklığı
Ödev saati bir kabus
Derslerden geri kalır
Kopyası, hileci
Kendini aptal bulur
www.yankiyazgan.com 29
Hayatı aksatan etkenler
• ADORE örnekleminde CGI ve CGAS kullanılarak yapılan, 1,265 ve 985 çocuk-luk iki örneklemde
• DEHB semptom şiddeti (kısmen) • ODD/CD varlığı (%40)• Ailede mutsuzluk• arkadaş ilişkisinde zorlanma, • anx/dep yüksek skorlar• Ailede sağlık sorunu, düşük doğum ağırlığı
www.yankiyazgan.com 30
Maks kortikal kalınlığa erişmiş beyin bölgelerinin oranı (Shaw et al 2007)
www.yankiyazgan.com 31
www.yankiyazgan.com 32
Risk faktörü olarak DEHB
• Bu tip bozukluklar varlıkları ile tek başına bir problemden ziyade problem doğuran özellikler olarak düşünülmeli.
• Hiperkolesterolemi gibi...• komorbidite semptomların yatışmasına paralel
olrk da ortaya çıkabilir (kollateral damar gelişimi gibi)• Gen. Komorbidite arttıkça, semptom şiddeti artar;
semptom şiddeti arttıkça, komorbidite çoğalır.
www.yankiyazgan.com 33
İşlevsel sonuçlar-özet
• Düşük başarı
• Unutkanlık
• Tahammülsüzlük
• Asabiyet
• Kendinden memnuniyetsizlik
• Hayatın önünde sürüklenip gitmek
www.yankiyazgan.com 34
Yetişkin dönem DEHBEks-I EŞTANI VARLIĞI
• - Major Depresyon (%43,8 vs %30,8)- Alkol Kullanım Bozuklukları (%25,0 vs %0)
- Sosyal Fobi (%25,0 vs %15,4)- Özgül Fobi (%25,0 vs %10,3)- OKB (%21,9 vs %2,0)- Madde Kullanım Bozuklukları (%18,8 vs %0)- Somatoform Bozukluk (%6,3 vs %0)- Bipolar Bozukluk (%6,3 vs %0)
www.yankiyazgan.com 35
KarşıtOlma KarşıGelme* % 40–80
Davranım Bzk* % 20–56
Anksiyete Bzk (Basit fobiler, ayrılık, yaygın)
% 10–40
Depresyon* % 0–45 (20’li yaşlarda %27)
Bipolar Bozukluk* % 0–27 (% 6–10)
Öğrenme Güçlükleri % 10–90
Tik Bozuklukları*
% 10–15
Obsesif Komp. Bzk*
% 3–4
Uyku Bzk* % 30–56
Gel. Koord. bzk** yakl. %50
DEHB’ye Eşlik Eden Durumlar *Barkley RA (2006) and **Kadesjö B, Gillberg C (2001)
www.yankiyazgan.com 36
Dikkat eksikliği-Hiperaktivite bozukluğunun tedavisi gerekir,
• Çünkü, tedavisiz kalan DEHB• Kişilik ve benlik gelişiminin bir çok
boyutunu etkileyebilir.• Sosyal etkisi yalnızca okulla sınırlı değildir.• Hayat kalitesi üzerindeki etkileri tedavi
kararını belirler.• Yaşam boyu devam eden psikopatolojilere
zemin hazırlar
Top Related