8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
1/26
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Makhluk hidup mengalami penambahan tinggi, penambahan besar
diameter. Begitu juga manusia juga mengalami pertumbuhan dan perkembangan.
Bayi yang baru lahir tentu berbeda dengan orang dewasa. Seiring waktu
pertumbuhannya, bukan hanya ukuran tubuh saja yang menjadi lebih besar namun
hal-hal lain juga menjadi semakin matang. Tidak seperti pada makhluk hidup
lainnya, pada manusia perkembangan bukan hanya menyangkut masalah
kemampuan berkembang biak, namun juga banyak aspek lainnya. Misalnya
kemampuan berfikir dan kemampuan emosional. Pada makalah ini kami
menjelaskan bagaimana pertumbuhan dan perkembangan pada manusia.
Hormon pertumbuhan manusia atau yang biasa disebut dengan HH
!Humanrowth Hormon" adalah suatu hormon anabolik yang berperan sangat
besar dalam pertumbuhan dan pembentukan tubuh, terutama pada masa anak-
anak dan puberitas.rowth Hormone berperan meningkatkan ukuran dan #olume
dari otak, rambut, otot danorgan-organ di dalam tubuh.H bertanggung jawab
atas pertumbuhan manusia sejak dari ke$il sampai diatumbuh besar.
B. Tujuan
%dapun tujuan dari makalah ini adalah untuk membahas sedikit
banyaknya tentang hormon pertumbuhan pada manusia. Semoga dengan adanya
makalah ini dapat menambah wawasan tentang hormon pertumbuhan untuk para
pemba$a semua.
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
2/26
BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian Hormon Pertumbuhan
Hormon pertumbuhan manusia atau yang biasa disebut dengan HH
!Humanrowth Hormon" adalah suatu hormon anabolik yang berperan sangat
besar dalam pertumbuhan dan pembentukan tubuh, terutama pada masa anak-
anak dan puberitas.rowth Hormone berperan meningkatkan ukuran dan #olume
dari otak, rambut, otot danorgan-organ di dalam tubuh.H bertanggung jawab
atas pertumbuhan manusia sejak dari ke$il sampai diatumbuh besar. Setelah
manusia sudah bertumbuh besar, bukan berarti hormon ini tidak berguna, akan
tetapi hormon ini bertugas untuk menjaga agar organ tubuh tetap pada
kondisiyang prima.
Pada orang dewasa H berperan terutama untuk menjaga #olume dan
kekuatanyang $ukup dari kulit, otot-otot, dan tulang. Selain itu H juga berperan
meningkatkanfungsi, perbaikan dan memelihara kesehatan dari otot, jantung,
paru-paru, hati, ginjal, persendian, persarafan tubuh, dan otak.&elenjar yang
bertanggung jawab untuk memproduksi HH !Human rowthHormon" adalah
kelenjar pituitary. &elenjar pituitary terletak di bawah otak manusia. 'kurandari
kelenjar ini adalah sebesar ka$ang kedelai. (alaupun ke$il, kelenjar ini
merupakan rajadari seluruh kelenjar yang memproduksi hormon di tubuh
manusia. Produksi dari HH!Human rowth Hormon" sangat mempengaruhi
produksi hormon-hormon lain di dalamtubuh.H diproduksi pada tiga sampai
empat jam pertama dari waktu tidur, dan produksinya men$apai pun$ak pada
masa remaja, hingga men$apai kadar )*++ g perhari.
Pada pria dan wanita muda dengan usia * tahun dan bertumbuh dengan
baik, produksi Hmen$apai *+ g perhari. Se$ara normal, seseorang akan
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
3/26
mengalami penurunan kadar dariH sejak usia memasuki + tahun yaitu menurun
sebesar )/ 0 setiap pertumbuhan )+ tahunusia, dan akan memiliki H dalam
jumlah yang sedikit ataupun tidak sama sekali pada usia1* tahun. Penurunan
kadar H di dalam tubuh, akan menyebabkan berbagai kemunduran, baik
kemunduran fisik maupun mental. 22. Tanda dan gejala Tanda-tanda adanya
penurunan H pada orang dewasa diantaranya adalahrambut yang menipis, kulit
menjadi tipis, kering dan mengendur, kedua belah pipi yangmengendur, gusi yang
menyusut, perut yang membesar dan kenyal seperti karet ban, otot-otottubuh yang
mengendur, mudah atau senantiasa merasa leleh dan sulit kembali menjadi bugar
walupun telah beristirahat, perasaan tidak menyukai dan pandangan yang buruk
tentanglingkungan sekitar sehingga $enderung lebih suka menyendiri dan disertai
perasaan $emasserta khawatir yang dialami terus menerus.&emunduran fisik
maupun mental akibat penurunan kadar H didalam tubuhdapat diketahui melalui
pemeriksaan 2nsulin-like rowth 3a$tor ) !23-2" atau yang jugadikenal dengan
Somatomedin 4, dan seseorang dianggap mengalami kekurangan H
apabiladidapatkan kadar 23-) kurang dari *+ ng5ml. &ekurangan H dapat
diatasi dengan terapi pemberian hormon atau sulih hormon dengan menggunakan
sediaan H yang diberikanmemalui suntikan dan sediaan tersebut telah banyak
tersedia di pasaran.
Terapi sulih hormone menggunakan suntikan H, mengikuti prinsip
pemberian dosis ke$il dan dengan jumlah pemberian yang sering, biasanya dosis
sebesar +,* 6 ) 2' dengan pemberian sebanyak tigakali perminggu. Pemberian
terapi sulih hormon dengan H dengan menggunakan prinsiptersebut adalah
untuk menghindari efek samping yang dapat timbul akibat pemberian H,diantaranya berupa $arpal tunnel syndrome, pembengkakan dan rasa nyeri yang
ringan padatubuh.Pemberian H tidak boleh dilakukan pada orang-orang dengan
penyakit padaretina !retinopati proliferatif", peninggian tekanan di dalam kepala,
penderita kanker !walupun masih menjadi kontro#ersi", dan relati#e
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
4/26
pemberiannya tidak ditujukan pada wanitayang sedanghamil.Manfaat dari terapi
sulih hormon pada orang yang mengalami kekuranganH meliputi peningkatan
massa otot sebesar 7,70 dalam terapi selama 1 bulan tanpamelakukan olah raga,
hilangya lemak sebesar )/,/0 dalam terapi selama 1 bulan tanpamelakukan diet,
memiliki tenaga ataupun kemampuan bekerja yang meningkat, perbaikandari
organ-organ hati, jantung, limpah dan organ-organ tubuh lainya yang terpengaruh
oleh bertambahnya usia, perbaikan dari daya ingat, penurunan tekanan darah yang
tinggi, perbaikan sistem daya tahan tubuh terhadap penyakit, penurunan kadar
kolesterol yangmerugikan tubuh !koleterol 898" dan meningkatkan kadar
kolesterol yang baik !kolesterolH98", penurunan rasa lelah dandepresei akibat
penuaan, penglihatan dan pendengaran yanglebih tajam, tulang yang lebih kuat,
perbaikan mood, perbaikan dari penampilan tubuh yangditandai dengan kembali
menebalnya rambut, hilangnya keriput dan selulit di kaki, penembahan jumlah
jaringan ikat dan kolagen kulit yang menyebabkan kulit menjadi tebal,lentur, dan
terlebih mudah.
Hormon-hormon lain juga dapat berperan dalam menigkatkankadar atau
manfaat dari H, antara lain melatonin, insulin, hormone tiroid, estrogen,
progesteron, gonadotropin, hormon lutei:ing, #asopressin, dihidroepiandrosteron
!9H;%". *-alfa-androstenediol, testosteron, eritropoeitin, dan hormone
paratiroid.Peningkatan ataupun untuk mempertahankan kadar H dapat dilakukan
se$araalamiah tanpa melalui pemberian obat-obatan. 4ara alamiah tersebut
dengan memakanmakanan, dengan jumlah kalor dan protein yang $ukup terutama
makanan 6makanan berupa buah-buahan, daging terutama dari golongan unggas,
telur dan ikan, kurangi konsumsialkohol, $uka, maupun minuman ataupunmakanan yang mengandung kafein, gula , permen,kue-kue, roti, pasta, sereal dan
produk-produk olahan dari susu.
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
5/26
Somatotropin adalah hormon polipeptida yang memiliki berat molekul
.+++. Hormon ini merupakan )+0 dari berat kelenjar hipofisis kering. Hormon
polipeptida berasal dari protein berupa )=) rantai asam amino yang disintesis,
disimpan dan dilepaskan oleh sel somatotroph di dalam sayap anterior kelenjar
pituari. Somatotropin disingkat H untuk hewan dan rhH untuk manusia karena
faktor 9>% rekombinan.
Somatotropin berperan dalam mengendalikan pertumbuhan tulang, otot
dan organ serta memengaruhi ke$epatan pertumbuhan tubuh dengan memberikan
stimulasi kepada hati untuk mensekresi hormon somatomedin, sebuah hormon
perkembangan yang memberikan stimulasi lebih lanjut terhadap sel untuk
berkembang biak. Seseorang yang kelebihan hormon ini akan mengalami
pertumbuhan luar biasa yang disebut gigantisme pada anak dan akromegali pada
orang dewasa. ?rang yang kekurangan hormon ini akan mengalami kekerdilan
!dwarfisme". Hormon ini dikeluarkan oleh hipofisis. 9isamping hormone
pertumbuhan, beberapa hormone lain juga berperan dalam proses pertumbuhan
dan perkembangan normal yaitu hormone tiroid, insulin, androgen dan estrogen.
Pemberian hormone pertumbuhan pada pasien hipopituitarisme menyebabkan
pertumbuhan normal apabila pengobatan dimulai $ukup dini. Pematangan alat
kelamin tidak terjadi tanpa pemberian hormone kelamin atau gonadotropin.
igantisme dan akromegali tidak pernah dilaporkan terjadi akibat terapi dengan
hormone ini.
Hormon Pertumbuhan Manusia akan berkurang seiring dengan
pertambahan usia. Pada umur 1+ tahun #olume Hormon Pertumbuhan hanya
tinggal sebesar *0 jika dibandingkan dengan usia ) tahun. 3aktor-faktor yang
membuat proses penuaan manusia jauh lebih $epat dari yang seharusnya adalah
fa$tor pola hidup yang tidak sehat.
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
6/26
B. Penyakit ang Di!ebabkan "elebihan Hormon Pertumbuhan #$H%
&. igantisme
).) 9;32>2S2
igantisme adalah pertumbuhan berlebihan akibat pelepasan hormon
pertumbuhan berlebihan, terjadi pada masa anak-anak dan remaja.keadaan ini
menyebabkan pertumbuhan longitudinal pasien sangat $epat dan pasien akan
menjadi seorang raksasa. !Syilfia % Pri$e, ++*".
igantisme adalah pertumbuhan abnormal dari seluruh tubuh karena
kelenjar hypophysis memproduksi hormon berlebihan. Hipofisis adalah
kelenjar seukuran biji ka$ang tanah dan menggantung dari otak, terbaring di
sebelah dalam tulang pelipis dekat bola mata. Penyakit ini ditandai oleh
pembesaran dan penebalan tulang dahi, rahang, kaki, dan tangan se$ara
berangsur. Penyakit ini berlangsung lambat dan baru diketahui setelah
penderita memasuki usia menengah kelainan yang disebabkan oleh karena
sekresi rowth Hormone !H" yang berlebihan dan terjadi sebelum dewasa
atau sebelum proses penutupan epifisis.
igantisme adalah kondisi seseorang yang kelebihan pertumbuhan,
dengan tinggi dan besar yang diatas normal.igantisme disebabkan oleh
kelebihan jumlah hormon pertumbuhan.Tidak terdapat definisi tinggi yang
merujukan orang sebagai @raksasa.@ Tinggi dewasa yang mengalami
gigantisme dapat setinggi sekitar .* - ./+ meter.
igantisme adalah kondisi seseorang yang kelebihan pertumbuhan,
dengan tinggi dan besar yang diatas normal.igantisme disebabkan oleh
kelebihan jumlah hormon pertumbuhan. Tidak terdapat definisi tinggi yang
merujukan orang sebagai @raksasa@ tinggi dewasaigantisme adalah kondisi seseorang yang kelebihan pertumbuhan,
dengan tinggi dan besar yang diatas normal.igantisme disebabkan oleh
sekresi H yang berlebihan.&eadaan ini dapat diakibatkan tumor hipofisis
yang menyekresi H atau karena kelainan hipotalamus yang mengarah pada
pelepasan H se$ara berlebihan.igantisme dapat terjadi bila keadaan
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
7/26
kelebihan hormone pertumbuhan terjadi sebelum lempeng epifisis tulang
menutup atau masih dalam masa pertumbuhan.
Penyebab kelebihan produksi hormone pertumbuhan terutama adalah
tumor pada sel-sel somatrotop yang menghasilkan hormon
pertumbuhan.rowth Hormon dilepaskan dari kelenjar hipofisis anterior
dalam jumlah besar selama tidur.Hormon ini bekerja terhadap semua jaringan.
Pelepasannya diatur oleh human growth hormoneinhibiting fa$tor !H3-23".
3aktor penghambat ini disebut juga somatostatin.Somatostatin merupakan
peptida dengan )/ asam amino.Pada masa kanak-kanak HH merangsang
pertumbuhan tulang dan jaringan otot.Selain itu akti#itas yang berlebihanmengakibatkan pertumbuhan yang berlebihan !gigantisme".Sedangkan lawan
dari penyakit ini adalah dwarfisme.igantisme dapat disertai gangguan
penglihatan bila tumor membesar hingga menekan kiasma optikum yang
merupakan jalur saraf mata. 9iagnosa penyakit ini berdasarkan gejala-gejala
yang ditunjukkan dan diperkuat oleh tingginya kadar H5 23-).
). ;tiologi
Terdapat sekresi H berlebihan akibat adenoma hipofiis. H
menyebabkan pertumbuhan berlebihan dari jaringan lunak, termasuk kulit,
lidah, dan #isera serta tulang. Hormon ini memiliki sifat antiinsulin. !9a#id,
dkk. 8e$ture >otes &edokteran &linis"Penyebab ginggatisme dapat digolongkan sebagai berikut A
). inggatisme primer atau hipofisi, dimana penyebabnya adalah
adenoma hipofisis. inggatisme sekunder atau hipothalamik, disebabkan oleh karena
hipersekresi HH dari hypothalamus
. inggatisme primer yang disebabkan oleh tumor ektropik !paru,
pankreas, dll" yang mensekresi H atau HH
Melihat besarnya tumor, adeoma hipofisis dapat dibedakan menjadi A
). Mikroadenoma A tumor dengan diameter lebih ke$il dari )+ mm. Makroadenima A tumor dengan diameter lebih besar dari )+ mm
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
8/26
). Patofisiologi
Pada orang muda denga epifisis terbuka. Produksi H yang berlebihan
mengakibatkan gigantisme.igantisme adalah suatu kelainan yang disebabkan
karena sekresi yang berlebih dari H, bila kelebihan H terjadi selama masa
anak-anak dan remaja, maka pertumbuhan longitudinal pasien sangat $epat,
dan pasien sangat $epat akan menjadi seorang raksasa. Setelah pertumbuhan
somati$ selesai, hipersekresi H tidak akan menimbulkan gigantisme, tetapi
menyebabkan penebalan tulang-tulang dan jaringan lunak. kelebihan hormone
pertumbuhan ini terjadi setelah masa pertumbuhan lewat atau lempeng epifisis
menutup. Hal ini akan menimbulkan penebalan tulang terutama pada tulang
akral.
)./ Manifestasi &linis
%dapun manifestasi klinis yang dapat ditemukan adalah sebagai
berikut A
a. &eabnormalan skeletal dan tanda-tanda intoleransi glukosa seperti
yang terlihat pada penderita akromegali
b. Pembesaran tumor pituitari !yang menyebabkan hilangnya hormon
trofik lain, misal hormon yang menstimulasi tiroid, hormon yang
menstimulasi folikel dan kortikotropin".$. Manusia dikatakan berperawakan raksasa !gigantisme" apabila
tinggi badan men$apai dua meter atau lebih. 4iri utama gigantisme
adalah perawakan yang tinggi hingga men$apai meter atau lebih
dengan proporsi tubuh yang normal. Hal ini terjdi karena jaringan
lunak seperti otot dan lainnya tetap tumbuh.d. igantisme dapat disertai gangguan penglihatan bila tumor
membesar hingga menekan khiasma optikum yang merupakan
jalur saraf mata.
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
9/26
).* Pemeriksaan 9iagnostik
a. Pengukuran kadar H melalui radioimmunoassay, kadarnya hanya
meningkat pada penyakit aktif dan tidak ditekan oleh glukosa pada tes
toleransi glukosa standar. b. Perimetri untuk men$ari defek lapang pandang #isual bitemporal
!*+0"
$. ontgen tengkorak untuk melihat pembesaran sella, erosi prosesus
klinoid, alur supraorbtal, dan rahang bawah. lantai fosa hpofisis
biasanya tampak mengalami erosi menjadi ganda pada tomogram
tampak lateral.d. 4T s$an atau M2 untuk melihat ekstensi suprasellar
e. ontgen tangan untuk men$ari bentuk lempeng pada falang distal dan
peningkatan jarak rongga antara sendi karena hipertrofi kartilago.
Bantalan tumit biasanya menebal. Tes ini lebih memiliki unsur
menarik daripada diagnostik
f. &adar glukosa serum bia meningkat
g. &adar fosfat dalam serum saat puasa bisa meningkat namun tidak
memiliki manfaat diagnostik
h. ontgen dada dan ;& bisa menunjukkan hipertrofi #entrikel kiriakibat hipertensi. !9a#id, dkk. 8e$ture >otes &edokteran &linis"
i. &adar serum hh yang diukur dengan radioimmunoassay biasanya
naik j. 'ji supresi glukosa tidak bisa menekan kadar hormon sampai dibawah
jumlah normal yang dapat diterima, yaitu ng5ml
k. Sinar C tengkorak, $omputed tromography !4T" S$an, arteriografi,
dan magneti$ resonan$e imaging menentukan keberadaan dan
perluasan lesi pituitary. Sinar C tulang menunjukkan penebalan
kranium !terutama tulang frontal, oksipital dan parietal" dan penebalan
tulang panjang, serta osteoartritis ditulang belakang.
).1 Pemeriksaan Penunjang
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
10/26
a. Pengukuran kadar H melalui radioimmunoassy, kadarnya hanya
meningkat pada penyakit aktif dan tidak ditekan oleh glukosa pada
test toleransi glukosa standar
b. Perimeter untuk men$ari defek lapang pandang #isual bitemporal
!*+0"$. ontgen tengkorak untuk melihat pembesaran sella, erosi prosesus
klinoid, alur supraorbita, dan rahang bawah .rantai fosa hifopisis
biasanya tampak mengalami erosi atau menjadi ganda tomogram
tampak lateral
d. 4T s$an untuk M2 untuk melihat ekstensi suprasellar
e. ontgen tangan untuk men$ari lempengan pada falang distal dan peningkatan jarak rongga antara sendi karena hipertrofi pada
kartilago. Bantalan tumit biasanya menebal, tes ini lebih memiliki
unsure menarik dari pada diagnosti$
f. &adar glukosa serum bisa meningkatg. &adar fosfat dalam serum saat puasa meningkat namun tidak
memiliki manfaat diagnostik
h. ontgen dada dan ;& bisa menunjukan hipertrofi #entrikel kiri
akibat hipertensi
).D &omplikasi
Bedah dan radiasi dapat menyebabkan keduanya rendahnya tingkat
hormon hipofisis lainnya, yang dapat menyebabkanA
a" %drenal insufisiensi
b" 9iabetes insipidus !jarang"
$" Hipogonadismed" Hypothyroidisme
!%.9.%.M. ;n$y$lopedia medis"
).7 Penatalaksanaan Medis
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
11/26
). &raniatomi !9a#id, dkk. 8e$ture >otes &edokteran &linis". Hipofisektomi
kranial atau transfenoidal atau terapi radiasi pituitari dilakukan untuk
membuang tumor yang mendasar
. Penggantian hormon tiroid dan gonadal dan kortison dilakukan sesudah
pembedahan. Bromo$riptine !parlodel" dan o$treotide !sandostatin" digunakan untuk
menghambat hh.
'. Akromegali
'.& 9efinisi
%kromegali adalah pertumbuhan berlebih akibat pelepasan hormon
pertumbuhan yang berlebihan terjadi setelah epifisis tulang menutup.
%kromegali adalah penyakit menahun yang disebabkan adenoma pada
hipofisis dan dapat memberikan kelainan neurologi$ dan metabolik.
%kromegali ditandai dengan membesarnya ujung anggota badan, seperti
hidung, dagu, telinga, dan kaki.
. ;tiologi
%kromegali disebabkan oleh sekresi HH yang berlebih dengan
akibat hyperplasia somatotrof. Pelepasan hormon pertumbuhan berlebihan
hampir selalu disebabkan oleh tumor hipofisa jinak !adenoma". Sebagian besar
!=70" kasus akromegali disebabkan oleh tumor hipofisis. ejala klinis yang
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
12/26
dijumpai pada pasien akromegali disebabkan oleh massa tumor dan
hipersekresi hormon pertumbuhan !growth hormone" yang terjadi setelah
lempeng pertumbuhan tulang menutup. !'.S. 9epartment of Health and
Human Ser#i$es, ++7"
9alam %kromegali, hipofisis terus melepaskan H dan mengabaikan
sinyal-sinyal dari hipotalamus. 9alam hati, hormone pertumbuhan
menyebabkan produksi hormon yang disebut insulin-seperti pertumbuhan
faktor ) !23-)", yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan seluruh tubuh.
&etika hipofisis menolak untuk menghentikan memproduksi H, tingkat 23-
) juga men$apai abnormal pun$ak. Tulang, jaringan lunak, dan organ di
seluruh tubuh mulai untuk memperbesar, dan tubuh perubahan kemampuannya
untuk proses dan nutrisi digunakan seperti gula dan lemak. %$romegali selain
disebabkan oleh tumor hipofisis bisa juga disebabkan oleh tumor pankreas,
paru-paru, dan bagian lain dari otak. Tumor ini juga mengakibatkan kelebihan
H, baik karena mereka menghasilkan H diri sendiri atau, lebih sering,
karena mereka menghasilkan HH, hormon yang merangsang pituitari untuk
membuat H. !'.S. 9epartment of Health and Human Ser#i$es, ++7"
. Manifestasi &linis
%kromegali disebabkan oleh kelebihan hormone pertumbuhan yang
terjadi setelah lempeng epifisis menutup. Menyebabkan organ dan bentuk
tubuh yang abnormal. Selain kelainan pada metabolisme sebagai akibat dari
berlebihnya hormone pertumbuhan, juga dapat terjadi kelainan neurologi$
sebagai akibat tumbuhnya adenoma pada hipofisis.
Pada sebagian besar kasus, pelepasan hormon pertumbuhan yang
berlebihan mulai terjadi pada usia +-*+ tahun, lama setelah epifise tulang
menutup. &arena itu tulang mengalami kelainan bentuk, bukan memanjang.
ambaran tulang wajah menjadi kasar, tangan dan kakinya membengkak.
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
13/26
Perubahan ini terjadi se$ara perlahan, sehingga biasanya selama bertahun-
tahun tidak disadari oleh penderitanya. ambut badan semakin kasar sejalan
dengan menebal dan bertambah gelapnya kulit. &elenjar sebasea dan kelenjar
keringat di dalam kulit membesar, menyebabkan keringat berlebihan dan bau
badan yang menyengat.
Pertumbuhan berlebih pada tulang rahang !mandibula" bisa
menyebabkan rahang menonjol !prognatisme". Tulang rawan pada pita suara
bisa menebal sehingga suara menjadi dalam dan serak. 8idah membesar dan
lebih berkerut-kerut. Tulang rusuk menebal menyebabkan dada berbentuk
seperti tong. Sering ditemukan nyeri sendiE setelah beberapa tahun bisa terjadi
artritis degeneratif yang melumpuhkan. Fantung biasanya membesar dan
fungsinya sangat terganggu sehingga terjadi gagal jantung.
&adang penderita merasakan gangguan dan kelemahan di tungkai dan
lengannya karena jaringan yang membesar menekan persarafan. Saraf yang
membawa sinyal dari mata ke otak juga bisa tertekan, sehingga terjadi
gangguan penglihatan, terutama pada lapang pandang sebelah luar.
Tumor hipofisa juga bisa menyebabkan sakit kepala hebat. Hampir
semua penderita wanita memiliki siklus menstruasi yang tidak teratur.
Beberapa penderita wanita bahkan menghasilkan air susu meskipun tidak
sedang dalam masa menyusui !galaktore" karena terlalu banyaknya hormon
pertumbuhan maupun hormon prolaktin. Sepertiga penderita pria menjadi
impoten. &adang pelepasan hormon pertumbuhan yang berlebihan terjadi pada
masa kanak-kanak, sebelum ujung piringan tulang panjang menutup. &arenatulang terus tumbuh walaupun epifise tulang sudah menutup menutup, maka
hal ini akan menyebabkan pertumbuhan tulang yang berlebihan dan bentuk
tubuh yang abnormal.
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
14/26
Faringan lunak di sekitar tulang membengkak dan beberapa saraf bisa
membesar. Manifestasi klinis a$romegaly, dalam urutan frekuensi
sebagaimana ditentukan dalam studi sekitar 1++ pasien, termasuk a$ral dan
perubahan wajah , hiperhidrosis !keringat berlebih", sakit kepala, paresthesia
!@kesemutan@ kesemutan Sensasi", disfungsi seksual, hipertensi, gondok,
gangguan #isual lapang pandang. Pertumbuhan rangka dan akral berlebih dan
pembesaran jaringan lunak dapat terjadi tanpa dapat ditawar.
Pembesaran tengkorak frontal!Mengakibatkan dahi biasa menonjol
dan alis berat", mandibular prognatisme !menonjol rahang bawah", maloklusi
rahang dan o#erbite, penebalan kulit, dan ukuran sepatu dan $in$in bertambah.
Paparan kronis hipersekresi H dan 23) menyebabkan pembengkakan
jaringan lunak lidah, usus jantung, ginjal,dan pita suara dan penebalan
periarti$ular dan tulang rawan,sehingga akhirnya menyebabkan nyeri sendi
osteoarthritis. Hingga 1+0 pasien menunjukkan kyphos$oliosis tulang
belakang !kelengkungan luar dari tulang belakang" dan hyperostosis rangka
difus !pertumbuhan berlebih dari tulang".
./ Pemeriksaan 9iagnostik
a. Pemeriksaan kadar 23-). 9iagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-
gejalanya dan diperkuat oleh tingginya kadar hormon pertumbuhan
atau 23-2 !insulin-like growth fa$tor 2" dalam darah.&adar prolaktin
serum A %4TH, H
b. 3oto tengkorak. ontgen tulang tengkorak bisa menunjukkan
penebalan tulang, pembesaran sinus hidung dan pembesaran atau
pengikisan sella tursika !struktur bertulang yang mengelilingi
hipofisa". ontgen tangan menunjukkan penebalan tulang dibawah
ujung jari tangan dan pembengkakan jaringan di sekitar tulang.
$. 4T S$an otak. Menunjukkan adanya tumor pada kelenjar pituitary.d. Tes supresi dengan 9eGamethason
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
15/26
e. Tes toleransi glukosa. Penderita diberikan sejumlah gula untuk melihat
apakah kadar hormon pertumbuhannya turun. Pada bukan penderita
akromegali, kadar hormon pertumbuhan akan turun setelah pemberian
sejumlah gula. Pada penderita akromegali, kadar gula darah dan
hormon pertumbuhan tetap tinggi. Banyak penderita yang memilki
kadar gula darah yang tinggi.
.* Penatalaksanaan
'ntuk menghentikan atau mengurangi produksi hormon pertumbuhan
yang berlebihan, maka tumor diangkat atau dihan$urkan melalui pembedahan
atau terapi penyinaran. Terapi penyinaran menggunakan penyinaran
berkekuatan tinggiE terapi ini tidak terlalu menimbulkan trauma dan biasanya
tidak mempengaruhi pembentukan hormon hipofisa lainnya. Suntikan
okreotid bisa membantu menghalangi pembentukan hormon pertumbuhan.
?bat lainnya yang juga membantu adalah bromokriptin.
Tujuan pengobatan adalahA
a. Menormalkan tubuh kembali kadar H atau 23)5SM-4
b. Memperke$il tumor atau menstabilkan besarnya tumor
$. Menormalkan fungsi hipofisisd. Men$egah komplikasi akibat kelebihan kadar H523) atau SM-4
akibat pembesaran tumor
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
16/26
(. Penyakit ang Di!ebabkan "ekurangan Hormon Pertumbuhan #$H%
). 9;32>2S2
2stilah %$hondroplasia pertama kali digunakan oleh Parrot !)7D7".
%$hondroplasia berasal dari bahasa unani yaituE a$hondrosA tidak ada kartilago
dan plasiaA pertumbuhan. Se$ara harfiah %$hondroplasia berarti tanpa
pembentukan5 pertumbuhan kartilago, walaupun sebenarnya indi#idu dengan
%$hondroplasia memiliki kartilago. Masalahnya adalah gangguan pada proses
pembentukan kartilago menjadi tulang terutama pada tulang-tulang panjang.
%$hondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh
gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen 33 !fibroblast growth
fa$tor re$eptor " pada lengan pendek kromosom /p)1..Sindroma ini ditandai
oleh adanya gangguan pada tulang-tulang yang dibentuk melalui proses osifikasi
endokondral, terutama tulang-tulang panjang. Selain itu, %$hondroplasia
memberikan karakteristik pada kraniofasial.%$hondroplasia juga dikenal dengan
nama %$hondroplasti$ 9warfism, 4hondrodystrophia 3etalis, 4hondrodystrophy
Syndrome atau ?steos$lerosis 4ongenital.
;P29;M2?8?2
%$hondroplasia adalah tipe dwarfisme yang paling sering dijumpai.
2nsiden yang paling umum menyebabkan %$hondroplasia adalah sekitar )51.+++
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
17/26
sampai )511.+++ kelahiran hidup. %$hondroplasia bersifat autosomal dominant
inheritan$e, namun kira-kira 7*-=+0 dari kasus ini memperlihatkan de no#o gene
mutation atau mutasi gen yang spontan. 2ni artinya bahwa kedua orang tua tanpa
%$hondroplasia, bisa memiliki anak dengan %$hondroplasia. Fika salah satu orang
tua mempunyai gen %$hondroplasia, maka anaknya *+0 mempunyai peluang
untuk mendapat kelainan %$hondroplasia yang diturunkan hetero:igot
%$hondroplasia. Fika kedua orang tua menderita %$hondroplasia, maka peluang
untuk mendapatkan anak normal *0, anak yang menderita %$hondroplasia *+0
dan *0 anak dengan homo:igot %$hondroplasia !biasanya meninggal".
%$hondroplasia dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan dengan frekwensi
yang sama.
;T2?8?2
%$hondroplasia disebabkan oleh $a$at genetika. 2ni adalah sifat dominan,
yang berarti bahwa orang dengan $a$at genetik akan menampilkan semua gejala
gangguan tersebut. %$hondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang
disebabkan oleh gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen 33
!fibroblast growth fa$tor re$eptor " pada lengan pendek kromosom /p)1../-D.
en 33 berfungsi memberi instruksi dalam hal pembentukan protein yang
terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang, khususnya pembentukan
tulang se$ara osifikasi endokondral. 9ua mutasi spesifik pada gen 33
bertanggungjawab pada hampir semua kasus %$hondroplasia. Sekitar =70 kasus,
terjadi mutasi ke % pada nukleotida ))7 pada gen 33. Sebesar )0 kasus
disebabkan oleh mutasi ke 4. Mutasi-mutasi ini mengakibatkan protein tidak
bekerja sebagaimana mestinya, sehingga mempengaruhi perkembangan dan
pertumbuhan tulang.
?sifikasi endokondral adalah salah satu jenis pertumbuhan tulang dimana
sel mesenkim yang tidak terdifferensiasi langsung berkondensasi dan
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
18/26
berdifferensiasi membentuk kondroblas. &ondroblas berproliferasi dan
berdifferensiasi membentuk kondrosit yang se$ara bertahap menjadi mature
membentuk hipertrofik kondrosit. Setelah itu, hipertrofik kondrosit akan
mengalami apoptosis !kematian sel" dan pada regio tersebut terjadi kalsifikasi
matriks ekstraseluler. Proses ini akan membentuk pelat pertumbuhan !growth
plate" dan pertumbuhan normal tulang panjang ter$apai melalui differensiasi dan
maturasi kondrosit yang sinkron. %danya mutasi gen 33 pada
%$hondroplasia menyebabkan gangguan pada proses osifikasi endokondral,
dimana ke$epatan perubahan sel kartilago menjadi tulang pada pelat pertumbuhan
!growth plates" menurun sehingga pertumbuhan dan perkembangan tulang
terganggu.
Sindroma ini ditandai oleh adanya gangguan pada tulang-tulang yang
dibentuk melalui proses osifikasi endokondral, terutama tulang-tulang
panjang.,D,7 Selain itu, %$hondroplasia memberikan karakteristik pada
kraniofasial./ %$hondroplasia juga dikenal dengan nama %$hondroplasti$
9warfism, 4hondrodystrophia 3etalis, 4hondrodystrophy Syndrome atau
?steos$lerosis 4ongenital. %$hondroplasia adalah tipe dwarfisme yang paling
sering dijumpai. -1 2nsiden yang paling umum menyebabkan %$hondroplasia
adalah sekitar )51.+++ sampai )511.+++ kelahiran hidup. %$hondroplasia bersifat
autosomal dominant inheritan$e, namun kira-kira 7*-=+0 dari kasus ini
memperlihatkan de no#o gene mutation atau mutasi gen yang spontan.
Penyebab a$hondroplasia adalah gen-gen yang tidak normal di salah satu
dari kromosom empat pasang. %da beberapa kasus yang men$atat bahwa seorang
anak mewarisi a$hondroplasia dari orang tua dengan kondisi serupa. Fadi, kalo
salah satu dari orangtuanya memiliki kelainan a$hondroplasia maka kelak
keturunannya memiliki *+0 kesempatan tidak terkena. Fika orangtua sama-sama
mengidap a$hondroplasia, itu berarti punya kemungkinan *+0 anaknya
mengalami a$hondroplasia, *0 tidak kena dan *0 lagi membawa gen
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
19/26
abnormal yang sama. 9i lebih dari 7+0 kasus, a$hondroplasia tidak diturunkan.
Tapi bisa terjadi dari hasil mutasi gen baru yang terjadi dalam sel telur atau sel
sperma sebagai unsur terjadinya embrio. Para ahli genetik telah meneliti bahwa
ayah yang berusia pertengahan yakni /+ tahunan keatas, ada kemungkinan
memiliki anak a$hondroplasia dan kondisi autosom dominan lain k arena mutasi
gen baru.
/. ambaran %natomi
a. Tulang-tulang panjang pada eGtremitas superior terdiri dari A
Humerus, pada ujung proGimal membentuk $aput humeri, sedangkan pada ujung distal $orpus humeri melebar, disebut epi$odylus medialis dan
epi$ondylus lateralis humeri.
adius, ujung proGimal radius membentuk $aput radii dan didistal
radius melebar kearah lateral membentuk pro$essus styloideus radii dibagian
medial in$isura ulnaris.
'lna, pada ujung proGimal terdapat in$isura tro$hlearis dan pada distal
disebut $aput ulnae.
b. Tulang-tulang panjang eGtremitas inferior A
3emur, merupakan tulang yang paling panjang dan paling berat dalam
tubuh manusia. Panjangnya kira-kira )5/ sampai )5 dari panjang tubuh . Pada
ujung proGimal terdapat tro$hanter mayor dan tro$hanter minor, pada ujung
distal terdapat $ondyus medialis dan $ondylus lateralis.
Tibia, ujung proGimal lebar mengadakan persendian dengan os femur
membentuk arti$ulation genu , membentuk $ondylus lateralis dan $ondylus
medialis. 'jung distal tibia membentuk malleolus medialis.
3ibula, dibagian proGimal disebut $apitulum fibulae.
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
20/26
*. Patogenesis
%$hondroplasia disebabkan oleh mutasi dominan autosomal pada gen
33 !fibroblast growth fa$tor re$eptor " pada lengan pendek kromosom
/p)1.. en 33 berfungsi memberi instruksi dalam hal pembentukan protein
yang terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang, khususnya
pembentukan tulang se$ara osifikasi endokondral.
9ua mutasi spesifik pada gen 33 bertanggungjawab pada hampir
semua kasus %$hondroplasia. Sekitar =70 kasus, terjadi mutasi ke % pada
nukleotida ))7 pada gen 33. Sebesar )0 kasus disebabkan oleh mutasi
ke 4. Mutasi-mutasi ini mengakibatkan protein tidak bekerja sebagaimana
mestinya, sehingga mempengaruhi perkembangan dan pertumbuhan tulang.
?sifikasi endokondral adalah salah satu jenis pertumbuhan tulang dimana
sel mesenkim yang tidak terdifferensiasi langsung berkondensasi dan
berdifferensiasi membentuk kondroblas. &ondroblas berproliferasi dan
berdifferensiasi membentuk kondrosit yang se$ara bertahap menjadi matur
membentuk hipertrofik kondrosit. Setelah itu, hipertrofik kondrosit akan
mengalami apoptosis !kematian sel" dan pada regio tersebut terjadi kalsifikasi
matriks ekstraseluler. Proses ini akan membentuk pelat pertumbuhan !growth
plate" dan pertumbuhan normal tulang panjang ter$apai melalui differensiasi dan
maturasi kondrosit yang sinkron.
%danya mutasi gen 33 pada %$hondroplasia menyebabkan gangguan
pada proses osifikasi endokondral, dimana ke$epatan perubahan sel kartilago
menjadi tulang pada pelat pertumbuhan !growth plates" menurun sehingga
pertumbuhan dan perkembangan tulang terganggu.
Pada lingkup kraniofasial yang terpengaruh adalah basis kranium dan
bagian tengah wajah !midfa$e" karena bagian-bagian ini dibentuk se$ara osifikasi
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
21/26
endokondral. ongga kranium dan maksila dibentuk se$ara osifikasi
intramebranosa, sedangkan mandibula dibentuk melalui osifikasi periosteal dan
aposisi.
Basis kranium yang kurang berkembang pada penderita %$hondroplasia
berpengaruh pada perkembangan maksila, karena pertumbuhan basis kranium
akan mendorong maksila ke anterior dan ke bawah. Saat perlekatan maksila ke
ujung anterior basis kranium, perpanjangan atau pertumbuhan basis kranium
akan mendorong maksila ke anterior. Sampai usia 1 tahun, pergerakan dari
pertumbuhan basis kranium adalah bagian penting dalam pertumbuhan maksila ke
anterior.
&egagalan perkembangan atau pertumbuhan basis kranium se$ara
normal pada penderita %$hondroplasia, memberikan karakteristik midfa$e
defi$ien$y atau hypoplasia midfa$e. Hal ini yang mengakibatkan maksila
menjadi retrognatik, sedangkan mandibula normal atau sedikit prognatik,
sehingga menghasilkan hubungan rahang &las 222 !ambar ".
1. Pewarisan
%$hondroplasia diwariskan dalam pola autosom dominan dimana bila
salah satu orang tua mempunyai gen %$hondroplasia maka kemungkinan anaknya
mendapatkan kelainan. %$hondroplasia adalah *+0 hetero:ygote. %kan tetapi bila
kedua orangtuanya mengidap penyakit ini !mempunyai gen %$hondroplasia"
maka kemungkinan anaknya mempunyai gen %$hondroplasia adalah D*0
hetero:ygote %$hondroplasia sebagaimana halnya *0 resiko homo:ygot
a$hondroplasia. Penyakit ini lebih banyak ditemukan pada anak perempuan
dibandingkan oleh anak laki-laki. 2ndi#idu penderita a$hondroplasia
mempunyai genotipe && atau &k. Sedangkan indi#idu normal bergenotipe
homo:igot resesif !kk". Pada penyakit %$hondroplasia dalam pola autosom
dominan 7+0 diantaranya disebabkan se$ara mutasi spontan. 2nsiden $atatan
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
22/26
mutasi spontan yang tinggi terhadap kematian mun$ul pada anak dengan orang
tua normal !insiden meningkat dengan umur dari pihak ayah".
&etika &edua ?rang Tua %$hondroplasia
Seperti yang ditunjukkan pada ambar diatas, di mana kedua orang tua mempunyai
salinan gen 33 rusak menyebabkan a$hondroplasia, ada empat kemungkinan
kombinasi dari informasi genetik yang diwariskan oleh orang tua. 2ni berarti bahwa,
dalam setiap kehamilan, ada.
I ) peluang dalam / atau *0 kemungkinan bahwa anak mereka hanya akan
mewarisi salinan bekerja 33 gen dari kedua orang tua dan men$apai JnormalJ
pertumbuhan.
I ) peluang dalam ! peluang di /" atau *+0 kemungkinan bahwa anak akan
mewarisi gen yang rusak 33 $opy dan $opy pekerjaan dan a$hondroplasia seperti
orang tua
I ) peluang dalam / atau *0 kemungkinan bahwa anak mereka akan menerima
salinan gen rusak 33 dari kedua orang tuanya. 9ampak dari tidak memiliki
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
23/26
33 bekerja protein untuk pertumbuhan, berarti bahwa anak-anak ini biasanya
tidak bertahan.
D. M%>23;ST%S2 &82>2S
Batang tubuh dan tungkai pendek . tungkai bengkok dan segmen tungkai
proksimal lebih pendek !rhi:omelia". 4ranium biasanya lebih besar daripada
presentil ke =D pada lingkarannya dengan penonjolan frontal dan jembatan
hidung rata. Biasanya ada brakidaktili dengan pita lebar dan menyerupai
trident !tombak bermata tiga" yang terdiri dari jempol, jari ke- dan ke- dan
jari ke-/ dan ke-*, dengan $elah bentuk baji yang memisahkan jari ke- dan
ke-/. ambaran trident biasanya hilang pada masa anak akhir atau remaja,
dengan tangan tetap pendek dan lebar. Siku mungkin terbatas dalam ekstensi
dan pronasi. ibus lumbal la:im terdapat pada masa bayi, tetapi sudah tahun
pertama gibus ini hampir selalu hilang dan sering diganti dengan punggung
lurus, selalu dengan lordosis lumbal yang jelas.
Bayi akondroplasia sering kali hipotoni disertai perkembangan
motorik yang terlambat. Tonus neuromus$ular normal biasanya diperbesar
pada umur - tahun. &elemahan sendi, terutama pada sendi interfalang, dapat
menetap selama masa anak. Bila tidak ada hidrosefalus perkembangan mental
dan motori$ biasanya normal. Profil perkembangan 9enfer telah dikumpulkan
untuk memonitor kemajuan perkembangan pada akondroplasia.
&epala besar sepanjang hidung, dengan penonjolan frontal yang
men$olok, hypoplasia maksila, dan prognatisme mandibular relatif. &ur#a
pertumbuhan tertentu untuk akondroplasia telah dikembangkan, yang
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
24/26
terutama bermanfaat dalam memonitor pertumbuhan $epat pada ukuran
kepala pada masa bayi karena hidrosefalus dapat mempersulit akondroplasia.
Maloklusi gigi yang membuka kedepan adalah la:im dan harus
ditatalaksana oleh ortodontis yang sudah terbiasa dengan masalah
akondroplasia. 3rekuensi tinggi otitis media berulang dan otitis media seros
kronis ditemukan pada anak-anak ini dan menimbulkan insiden kehilangan
pendengaran konduktif yang tinggi pada masa dewasa jika tidak dikenali dan
diobati pada masa anak-anak. Penyakit ini tidak mempengaruhi kapasitas
mental, atau kemampuan reproduksi. Penderita a$hondroplasia lebih rentan
terhadap penyakit. &arena struktur tubuh yang berbeda sehingga membuat
semua fungsi tubuh ikut berbeda.
Thanatophori$ dysplasia , keadaan $ebol neonatus
@selalu@mematikan,kepalanya lebih besar dibandingkan dengan badannya,
yang sering menyebabkan kera$unan diagnostik dengan akondroplasia.
Tungkai bengkok pendek sedang, toraks sangat ke$il, jembatan hidung $ukup
rata, dan brakidaktili juga khas. Tanda-tanda radiologis meliputi korpus
#ertebra yang seperti biskuit ! misalnya, platispondili berat ", kontur sampai
kaput femoris seperti pisang, pelebaran metafisis, spikula marginal,
perlekukan, dan tulang iliaka persegi hipoplastik dengan penahan asetabulum.
&adang-kadang penderita mempunyai fusi sutura kongenital yang
menimbulkan kontur tengkorak menyerupai daun semanggi ! kleebat shadel "
genetiknya tidak seluruhnya dipahami,beberapa pasangan saudara kandung
ada pada kebanyakan kasus sporadik.
7. &?MP82&%S2
&omplikasi pada a$hondrplasia A
). Hidrosefalus atau kompresi medulla spinalis.
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
25/26
. angguan pendengaran karena otitis media berulang.
. Strabismus !akibat dari dismorfisme kraniofasial".
/. Pembengkokan kaki.*. &ifosis
1. ?besitas
D. Sleep apnea7. Stenosis Spinal
=. &eterbatasan gerak
)+. ?titis media
=. Prognosis
Banyak orang-orang dengan akondroplasia memiliki intelegensia yang
normal, kehidupan produktif dan bebas dan memiliki harapan hidup yang baik.
Harapan hidup pada a$hondroplasia adalah normal, ke$uali untuk sedikit !jarang"
penderita dengan hidrosefalus atau dengan komplikasi berat kompresi medulla
spinalis ser#ikalis atau lumbalis yang tidak ditangani. ata-rata ketinggian
dewasa pada a$hondroplasia sekitar )),* $m !*),7 in$i" pada pria dan )* $m
!/=, in$i" pada wanita. Hetero:ygot mempunyai rentan usia yang normal dengan
kelainan yang mudah dikenali karena kepala dan badan tampak terlalu besar
untuk eGtremitas yang jelas-jelas lebih pendek. Perkembangan mental, seksual
dan reproduktif normal. Sedangkan Homo:ygot memiliki rongga dada yang
sempit sehingga menyebabkan kematian segera setelah lahir
)). Pen$egahan
&onseling genetik dapat membantu untuk $alon orangtua ketika satu atau
keduanya memiliki a$hondroplasia. >amun, karena a$hondroplasia paling
sering berkembang spontan, pen$egahan ini tidak selalu mungkin.
8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH
26/26
Top Related