FIBROSIS QUISTICA
DEFINICION
FIBROSIS QUISTICA
Enfermedad hereditaria (Autosmica Recesiva)
provoca
la acumulacin de moco espeso y pegajoso
en pulmones, el tubo digestivo y otras reas Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes, y es un trastorno potencialmente mortal. Infecciones pulmonares potencialmente
mortales y serios problemas digestivos
Ocasiona
Puede afectar las glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino (Infertilidad por atresia o ausencia de los Conductos deferentes)
Tambin
patologa causada por mutaciones en el gen que codifica la protena CfTR funcionamiento defectuoso .
Una alteracin del transporte de cloro y sodio en las clulas secretoras epiteliales que da lugar a la aparicin de un compromiso multisistmico con manifestaciones clnicas a nivelde diversos rganos y sistemas.
ocaciona
EPIDEMIOLOGIA
Epidemiologia
Personas de ascendencia europea (la ms frecuente
de las enfermedades autosmicas recesivas
potencialmente fatales)
En los Estados Unidos, aproximadamente 30.000 individuos padecen FQ; en
su mayora, son diagnosticados a los seis
meses de edad
Aprox: 1/ 46 hispanoamericanos,
1/65 africanos y 1/90 asiticos son portadores
de al menos un gen CFTR anormal.
Tanto en hombres como en mujeres.
La esperanza de vida al nacer resulta ser mayor
entre los varones afectados que entre las
mujeres.
ETIOLOGIA
Gen defectuoso Lleva al cuerpo
producir un lquido anormalmente
espeso, pegajoso Moco
Se acumula
Ayuda a:
descomponer absorber
alimentos
Infecciones pulmonares potencialmente mortales Serios problemas digestivos
puede afectar:
Glndulas sudorparas
Aparato reproductor masculino
Cmo se hereda la fibrosis qustica?
persona hereda
dos genes CFTR
2 genes
defectuosos FQ
Un gen CFTR
defectuoso de
un padre y uno
normal del otro
"portadores de
fibrosis
qustica"
No tienen sntomas de FQ llevan una vida normal
general
Pueden transmitir el gen
CFTR defectuoso a sus
hijos
25% - 2 genes normales 50% - 1 gen normal, 1 defectuoso 25% - 2 defectuosos
Defecto en
gen CFTR causa
Produce protena
Controla mov. de sal y
agua dentro y fuera de
clulas del cuerpo
No funciona bien
Moco espeso, pegajoso
Sudor muy salado
FISIOPATOLOGIA
CFTR (Cystic Fibrosis
Transmembrane Regulator)
gen de 230 kb
brazo largo del cromosoma 7
codifica protena,1.480 aminocidos
Gen:
Porcin apical
de la membrana
de las clulas
epiteliales
Se expresa
clulas secretorias senos paranasales pulmones pncreas hgado tracto reproductivo
6 clases de mutaciones
Defecto de inestabilidad del cido ribonucleico mensajero o de una protena anormal, la cual es rpidamente degradada. Clase I (G542X, R1162X)
Falla en el proceso de sntesis de la protena o del transporte de la misma a travs de la membrana celular Clase II
Protena correctamente localizada pero defectuosa en la actividad del canal Clase III (G551D)
Correctamente localizada y regulada pero tiene un defecto en la conductancia del cloro Clase IV (R117H)
Reducida sntesis de CFTR Clase V (A455E)
Defecto en la regulacin de otros canales (principalmente Na, Cl) Clase VI
Ms comunes Asociadas usualmente con
insuficiencia pancretica
Ms que un canal de cloro
Protena compleja transporte de iones y otras
molculas diferentes al cloro responsable
Exportador de membrana dependiente de
AMP cclico
exportacin de iones
regulando
mediante
rectificacin del canal
Autorregula los canales de Na sensibles ( ENaC)
FUNCIONES DE PROTEINA CFTR
Transporte de iones ( Na) Porcin apical de
la membrana genera Diferencias de
potencial
medidos
mucosa nasal va area baja
Transporte de electrolitos parcialmente
responsable
cantidad composicin
Fluido en la
superficie de la
va area
Fina capa. 20-25 m de profundidad
10 m - liquido moco
Provee efectiva barrera defensiva frente
a toxinas y agentes infecciosos
Mantiene un estado de hidratacin
normal
Probable secreciones viscosas de los pacientes FQ
resultado
pobre hidratacin del ASL Secrecin anormal del cloro Hiperabsorcion de Na (2-3)
fluido en la superficie de
la va area
Tapones
mucosos: Impiden la limpieza ciliar
normal
promoviendo
Sobrecolonizacin con
bacterias
encuentran
Medio microaerfilo con condiciones favorables para
crecer e inducir una respuesta inflamatoria
permanente
responsable
Destruccin final del tejido pulmonar
Medio pobre en
O2:
Forma no
mucoide Forma
mucoide
Disfuncin de CFTR
puede predisponer
Adherencia de bacterias a la
va area Puede resultar
Aumento de actividad de clulas
inflamatorias
FIBROSIS QUSTICA:CLNICA
FIBROSIS QUSTICA:CLNICA
SNTOMAS EN LOS RECIN NACIDOS :
Retraso en el crecimiento.
Incapacidad para aumentar de peso.
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.
SNTOMAS RELACIONADOS CON LA FUNCIN INTESTINAL :
Dolor abdominal a causa del estreimiento grave.
Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
Nuseas e inapetencia.
Heces plidas o color arcilla, de olor ftido, que tienen moco o que flotan.
Prdida de peso.
FIBROSIS QUSTICA:CLNICA
SNTOMAS RELACIONADOS CON LOS PULMONES Y LOS SENOS PARANASALES :
Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
Fatiga.
Congestin nasal causada por los plipos nasales.
Episodios recurrentes de neumona.
SNTOMAS QUE SE PUEDEN NOTAR POSTERIORMENTE EN LA VIDA SON:
Esterilidad (en los hombres).
Inflamacin repetitiva del pncreas (pancreatitis).
Sntomas respiratorios.
DIAGNSTICO
FIBROSIS QUSTICA
DIAGNSTICO Existen una serie de pruebas que se vienen
realizando de forma comn para determinar las anomalas de los metabolitos relacionados con la fibrosis qustica (especialmente el cloro). Entre ellas se encuentran:
Prueba de electrolitos en el sudor: se administra pilocarpina para estimular el sudor y se mide con un electrodo la concentracin de sales. Esta tcnica era la ms usada antiguamente, pero actualmetne ha cado en desuso porque da lugar a muchos falsos negativos
Prueba de la diferencia de potencial elctrico nasal.
Prueba del tripsingeno inmunoreactivo: es una prueba que se realiza sobre la sangre y que mide la concentracin de una enzima pancretica.
TRATAMIENTOS
Antibiticos para tratar la enfermedad pulmonar. -Muchas bacterias son resistentes a gran cantidad de antibiticos .
-Tratamiento intravenoso con vancomicina, tobramicina, meropenem,
ciprofloxacina y piperacilina.
-Requieren Hospitalizacin y canalizacin de una va intravenosa .
-Mejorar la funcin pulmonar impidiendo la proliferacin bacteriana.
-Ayudar a prevenir la infeccin o para controlarla una vez que est en curso.
-Requiere internacin cada ao para poder realizar el tratamiento.
Otros mtodos para tratar la enfermedad pulmonar
Objeto de fluidificar el esputo y facilitar su expectoracin.
Fisioterapia
-Consiste en presiones y percusiones (palmoteo) ejercidas sobre el exterior del pecho se aplica varias veces al da.
- los aparatos de ventilacin percusiva intrapulmonar (porttiles).
Inhalador tpico de salmeterol Aparato de ventilacin percusiva intrapulmonar
-Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoracin.
-Vacuna antigripal y vacuna antineumoccica polisacrida (anualmente)
-El trasplante del pulmn es una opcin en algunos casos.
-Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.
-Ejercicio aerbico u otras terapias para adelgazar el moco y facilitar su expectoracin fuera de los pulmones.
PRONSTICO
-La mayora de los nios con fibrosis qustica son bastante saludables hasta que llegan a la adultez. -Muchos adultos jvenes con fibrosis qustica terminan la carrera o consiguen empleo. -Promedio de vida hasta la adultez es 37 aos. -La muerte se da por complicaciones pulmonares.
HISTORIA CLNICA
Fibrosis Qustica
Paciente de 18 de aos, que por tercera vez al ao presente un cuadro de fiebre, tos con expectoracin muco purulenta. Ha notado adems que sus heces se hacen mas voluminosa, ftidas y flotan en el inodoro. Le llama la atencin que por mas que come no aumenta de peso. Los exmenes de laboratorio mostraron:
Exmenes de laboratorio
Grasas en heces : 15%
Composicin : triglicridos
Lontoforesis : 70 mmol/L de Cl en sudor
(VN
HISTORIA CLNICA
Signos y Sntomas
Cuadro De Fiebre Tos Con Expectoracin Muco Purulenta Heces (voluminosa,
ftidas y flotan en el inodoro)
Laboratorio y exmenes auxiliares
Grasas en heces : 15% Composicin : triglicridos Lontoforesis : 70 mmol/L
de Cl en sudor (VN
CONCLUSIONES
"La vida no se mide por el numero de respiraciones que damos, sino por los momentos que nos dejan sin
respiracin
Gracias