COREA DE HUNTINGTON
COREA DE HUNTINGTON CRISTIAN MERAZ
COREA DE HUNTINGTON
Descrita en 1872 por George S. Huntington
Mal de San Vito
Trastorno neurodegenerativo progresivo de transmisin autosmica dominante.
Combinacin de corea y otros movimientos anormales.
Deterioro cognitivo progresivo
Sntomas psiquitricos y conductuales
COREA DE HUNTINGTON
Prevalencia: 5-10/100,000
Incidencia: 1-4/1,000,000
H = M
Asia, raza negra
EPIDEMIOLOGIA
Mutacin expansiva (CAG) en el gen IT15 del Cromosoma No. 4
Codifica Huntingtina
Numero normal copias: < 35Penetrancia incompleta: 36-3930-50 aos: 40-50EHJ: 70ETIOLOGIA
Atrofia cortical directa con el grado de evolucin
Atrofia del ncleo estriado > caudado
GABA, Acetilcolina, Sust. P
ANATOMA PATOLGICA Y CAMBIOS NEUROQUMICOS
Edad media: 38a
Signos iniciales:*Inquietud generalizada
*Alteraciones del sueo
*Cambio comportamiento
*Ansiedad
*Depresin CUADRO CLINICO
Inicio: movimiento sutiles y espontneos.
>: movimientos prominentes, no suprimibles y causan trastorno funcional.
>>: afectacin de la marcha, equilibrio, distonas, disartrias.TRASTORNOS MOTORES
Primer sntoma EH*Cambios de personalidadTrastornos afectivos Alucinaciones Paranoia o esquizofreniaAgitacin o apata Disminucin libidoDescuido aseo personal Trastornos del sueo TRASTORNOS PSIQUITRICOS
Alteracin de la memoria reciente y el juicioDemenciaDficit de atencinAfasiaApraxiaAgnosia
TRASTORNOS COGNITIVOS
Historia clnica
RM
TACDIAGNSTICO
Multidisciplinario
> Familiares
No existe Tx
Corea, depresin, ansiedadTRATAMIENTO
Enfermedad progresiva*
Muerte 15-20 a
Neumona por broncoaspiracin
No hay Tx evitar progresin PRONSTICO
REFERENCIAS BIBLIOGRFICASFahn S, Jankovic J. Huntington disease. En: Principles and practice of movement disorders. Philadelphia: Editorial Churchil livingstone Elsevier; 2007.p.369-85.Vzquez Snchez F, Rodrguez Martnez E, Ars Luque A. Actualizacin en coreas. Rev Neurol. 2009;48: 11-16.Azzarelli A. Enfermedad de Huntington y degeneraciones de algunos ncleos subcorticales. En: Neuropatologa, diagnstico y clnica. Barcelona: Editorial Edisma; 2000.p. 603-20.Rosales Reynoso MA, Barros Nez P. Biologa molecular y Medicina. Diagnstico molecular de la enfermedad de Huntington. Gac Md Mx. 2008; 144(3):271-3.RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualizacin en enfermedad de Huntington. CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1, pp. 546-557. ISSN 1560-4381.
Top Related