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Disturbo della deambulazione a
insorgenza acuta a due anni di vita:
approccio diagnostico e diagnosi
differenziale
Prof.ssa Simona Orcesi
Dr.ssa Federica Morelli
L., M: 2 aa 5mm
• Anamnesi familiare: muta
• Anamnesi pre-perinatale:
• Minaccia di parto al VI mese � riposo e terapia steroidea
• Parto indotto alla 39 WGA per oligoidramnios, TC in urgenza
• Indice di Apgar 5-10
• Anamnesi fisiologica e Sviluppo psicomotorio:
• regolari, dubbio lieve impaccio motorio fino ai 24 mesi circa.
• Anamnesi patologica remota:
• Mano-piedi-bocca a 12 mesi di vita
• Ricovero per bronchiolite a 12 mesi di vita circa
• Gastroenterite da rotavirus, non complicanze
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Anamnesi patologica prossima
• Gennaio 2018: infezione delle alte vie aeree � accesso in
PS il 18.01 e ricovero in Pediatria
- Rantoli emicampo medio
dx
- Leucocitosi, elevazione
PCR
- Rx torace:
addensamento
parenchimale al lobo
superiore dx con
parziale retrazione del
lobo per fatti
disventilativi
- Aspirato rino-faringeo
positivo per influenza
A H1N1 e H. influenzae
Dimesso (29.01) con diagnosi
di “Broncopolmonite da virus
influenza H1N1”
NEGATIVI:
Emocoltura,
coprocolture
Ag pneumococcico
urinario
tampone rettale per
KPC
TERAPIE
Ceftriaxone ev
Azitromicina (22-26)
Oseltamivir (20-24)
Metilprednisolone
4mgx2/die (22-23)
� Prednisone
5mgx2/die (23-28)
Esordio dei sintomi neurologici
• Gli ultimi tre giorni di ricovero, i genitori notano che la
deambulazione diventa incerta
• Incertezza nella manipolazione
• Eloquio rallentato
• Un episodio di difficoltà della gestione del bolo alimentare
La settimana seguente
• PAC
• Episodio di vomito alimentare e malessere
Quadro persistente con cadute frequenti e andamento fluttuante
visita NPI e ricovero in urgenza il 9.02
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Disturbo acuto della deambulazione
ATASSIADISORDINE
PAROSSISTICO
DEL
MOVIMENTO
DISTONIA TREMORE MIOCLONO
PSICOGENO
Disturbo acuto della deambulazione -1
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Disturbo acuto della deambulazione -2
Atassia
• Ataktos, “mancanza di ordine”: deficit nella
coordinazione volontaria della postura e del
movimento
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Atassia acuta
CEREBELLAREIpotonia
Ny
Disartria
Dismetria
Adiadococinesia
Romberg –
VESTIBOLAREVertigine
Nistagmo (rotatorio)
Romberg +
lateralizzato
Latenza
Peggiora alla
chiusura degli OO
SENSITIVART aboliti
Limitazioni MOE
Deficit stenico
Romberg +
SENSITIVART aboliti
Limitazioni MOE
Deficit stenico
Romberg +
EPILETTICA (pseudoatassia)
EPILETTICA (pseudoatassia)
PSICOGENA
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Eziologia
[Movement Disorders in Childhood, Saunders, 2010]
INTOSSICAZIONE ACUTA
(Alcool/BDZ/AED/antistaminici)
Alterazioni coscienza
Anamnesi
ATASSIA CEREBELLARE ACUTA/CEREBELLITE
ACUTA
Atassia simmetrica
Storia di infezione
OMS Mioclono
Opsoclono
Irritabilità
Atassia del tronco
TRAUMA/EVENTO VASCOLARE Anamnesi
Asimmetria
Segni focali
ADEM Alterazioni coscienza
Segni neurologici multifocali
RMN
GBS/MILLER FISHER Paralisi oculomotoria
Segni bulbari
Abolizione RT
NEOPLASIE Segni di ipertensione endocranica
PRIMO EPISODIO DI ATASSIA EPISODICA Familiarità
Follow up
PSICOGENA Anamnesi
EON
Non solo atassia
• Obiettività neurologica:
• Non alterazioni dello stato di coscienza, non segni meningei
• Disartria
• PAC (capo inclinato a dx, ruotato a sx), inseguimento
discontinuo, movimenti saccadici poco fluidi, talvolta
dismetrici a destra. FOO nella norma.
• Ipotonia ai 4 AA, prevalente AASS, lieve deficit stenico
• Dismetria bilaterale per sx>dx
• Atassia: titubazioni del tronco, deambulazione con latero-
deviazione prevalente a sx. Romberg negativo
• RT normoevocabili ai 4 arti
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Sindrome cerebellare
MOVIMENTI OCULARI
� Nistagmo
� Deficit di inseguimento lento
� Ipo- o ipermetria delle saccadi
ELOQUIO
� Disartria
� Disritmia
TRONCO
� Titubazioni
ARTI
� Ipotonia
� Riflessi pendolari
� Rebound
� Dismetria
� Tremore
intenzionale
� Ritardo nell’inizio
del movimento
� Dissinergia/asiner
gia
� Deficit di
coordinazione
spaziale del
movimento
� Disdiadococinesia
DEAMBULAZIONE
� A base allargata
� Sbandamenti
COMPORTAMENTO
� Sd cognitivo-affettiva
[Poretti et al., 2013]
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Spettro ACA/AC
ATASSIA CEREBELLARE ACUTA [ACA]
ATASSIA CEREBELLARE ACUTA [ACA]
• Sdcerebellare isolata
• Esordio acuto
• RMN normale
ATASSIA CEREBELLARE ACUTA POST-INFETTIVA [APCA]
ATASSIA CEREBELLARE ACUTA POST-INFETTIVA [APCA]
• Esordio dopo infezione (virale)
• Non alterazioni di coscienza e/o
• RMN generalmente normale
CEREBELLITE ACUTA [AC]CEREBELLITE ACUTA [AC]
• Sd cerebellare + febbre, nausea
• Alterazioni dello stato di coscienza
• Alterazioni di segnale alla RMN
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Esami ematici all’ingresso
• EE (routine) all’ingresso: neutrofilia relativa, linfopenia
relativa, VES 14 mm/h, PTT 62.4” (vn 24.3-35)
• Screening autoimmunità: LAC, Ab anti-Cardiolipina, anti-
Fosfolipidi, anti-Beta2-glicoproteina, anti-TPO, anti-TSHr,
ENA, ANCA, ANA: negativi eccetto ANA 1:80, pattern
citoscheletrico
• Ricerca Ab anti-Ag neuronali di superficie: negativa
• Funzionalità tiroidea: nella norma
• Studio fattori coagulazione: nella norma
• Ricerca IgG e IgM per CMV, EBV, VZV; PCR per
Enterovirus: negativa
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RMN encefalo (15 gg dall’esordio)
FLAIR T2
RMN encefalo
FLAIR T2
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RMN encefalo
FLAIR T2
RMN encefalo
INVERSION RECOVERY
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RMN encefalo
T1 mdc
� Diagnosi clinico-radiologica di
cerebellite post-infettiva
[DWI: negativa]
Imaging
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LCR
[Lancella et al. Italian Journal of Pediatrics (2017) 43:54]
[Gökçe et al., Case Reports in Pediatrics - Volume 2017]
A 15 giorni dall’esordio
• Peggioramento del quadro neurologico: minor responsività,
peggioramento dell’atassia
• Comparsa di mioclonie AS dx
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Veglia, ben organizzato, simmetrico, attività fondo 6 Hz reagente
Addormentamento, sharp-waves generalizzate
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Fase 1
Diffusa attività rapida in sonno, prevalente anteriore,
probabile farmacologica
Fase 1-2
Breve scarica di sharp-wave in sonno
generalizzata
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Fase 2-3 sonno NREM Attività lenta in sonno generalizzata,
prevalente temporo-posteriore per sx>dx
Terapia
A 15 giorni dall’esordio dei sintomi, comparsa di lesionivescicolari desquamanti palmo-plantari
� Consulenza infettivologica
� Impostazione terapia
Metilprednisolone 280 mg/die, pari a 20 mg/Kg/die
(dal 14.02 al al 20.02, con décalage)
Aciclovir 280 mg x 3/die, pari a 60 mg/Kg/die
(dal 13.02 al 22.02)
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Terapia
Il primo giorno di terapia
• Comparsa di rash eritematoso fugace a livello di tronco,
cosce, volto, scomparso in circa 10’
� possibile manifestazione di malattia esantematica (VI
malattia)
• Peggioramento di atassia e disartria
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Esiti esami virologici
Positività su tampone faringeo di PCR per HHV-6 (13905
copie/mL) e HHV-7 (5265 copie/mL)
Mantenuto Aciclovir a dosaggio terapeutico
PCR negativa su tampone
nasale: Adenovirus
Virus Parainfluenzale
Influenza A e B
Metapneumovirus
Coronavirus
Rhinovirus-Enterovirus
RSV
PCR negativa su tampone
faringeo:Adenovirus
Parechovirus
Enterovirus
Virus Parainfluenzale 2
C. Pneumoniae
M.Pneumoniae
B. Pertussis
Virus influenza A
Virus Parainfluenzale 1/3
Virus Influenza B
Virus Parainfluenzale 4
Metapneumovirus
Coronavirus
Rhinovirus-Enterovirus
RSV
Andamento clinico: miglioramento
dal giorno 2 di terapia
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Andamento clinico: alla sospensione
della terapia
Valutazione di sviluppo (Griffiths Development Scales-
ER): età equivalente 32 mesi e ½. Profilo di sviluppo
discretamente armonico con caduta nella scala di
Performance (età equivalente 26 mesi e ½, 19°p).
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Follow up clinico – a 2 settimane
Persistenza di discreta ipotonia agli AS, alcune minime
mioclonie agli AS durante la manipolazione fine.
Deambulazione autonoma avviene a base ristretta, in
moderato piattovalgismo. Passaggi posturali eseguiti
correttamente.
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Follow up clinico – a 2 mesi
Outcome a lungo termine
Tremore intenzionale
Atassia
Motricità fine
Linguaggio espressivo
Abilità visuo-spaziali
Disturbo del comportamento
Deficit di concentrazione
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Ricorrenza
Cerebellite e influenza
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Grazie per l’attenzione
Greg Dunn, 2012
Per immagini, video, EEG: grazie a
Dr.ssa A. Berardinelli
Dr.ssa V. De Giorgis
Dr.ssa A. Pichiecchio
Dr.ssa E. Rognone
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