Diagnstico PrenatalGentica
Asesora genticaEs un proceso de comunicacin en el cual el mdico proporciona informacin acerca de la etiologa, riesgo de recurrencia, pronstico y manejo de enfermedades ocasionadas por alteraciones cromosmicas tanto numricas como estructurales o enfermedades producidas por mutaciones gnicas o multifactoriales.
Diagnstico Prenatal Es el conjunto de tcnicas disponibles para conocer la adecuada formacin y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.
TcnicasLa Asesora GenticaEl Diagnostico PrenatalHistoria Familiar detalladaCariotipo.No invasivasClnicaEcografaEstudios combinadosInvasivasDiagnostico Medico Preimplantacional AmniocentesisMuestras de vellosidades corninicasMuestra de sangre umbilical percutnea.
Poblacin en riesgo
Poblacin en riesgo
TASA BASAL DE MALFORMACIONES CONGNITAS ES DE 2-3%Ecografia:deteccion de anomalas congnitas
Ecocardiograma fetal: riesgo de defecto cardiaco congnito Diagnstico prenatal cruento: cuando el riesgo de tener descendencia afectada supera el riesgo del procedimiento Deteccin de trastornos autonmicos recesivos (fibrosis qustica) a aquellas de ciertos orgenes tnicos Deteccin de aneuploidias: antes de las 20 semanas de gestacin
Tcnicas no invasivasECOGRAFIA:Ondas sonoras de alta frecuencia (3.5 y 5mHz)SEGURIDAD: produce energas suficientemente bajas para ser consideradas de exposicin segura90% Diagnostica Malformaciones morfolgicas.
PERMITE TENER :
Visin completa del feto Movimientos fetales
Indicaciones
EN PRIMER TRIMESTREcomprobar localizacin de saco gestacionalverificar el numero de fetosconfirmar viablilidad fetalvalorar la edad gestacional (longitud cefalocaudal entre 6 y 13 semanas con 5 das de diferencia)valorar el tero
medir la traslucidez nucal para aneuploidas. medicin de un espacio sonoluscente o econegativo situado en la zona posterior de la nuca del feto
IndicacionesSEGUNDO TRIMESTRE ANATOMIA FETAL anatoma intracraneal (ventriculos laterales, plexos coroides, tlamo cerebro, cisterna magnavista sagital y transversa de columna cervical, torcica lumbar y sacratrax diafragma y 4 cmaras del coraznvisualizacion de estomagoriones y vejigainsercion de cordn umbilical en pared abdominal intacta (insercion de 2 arterias y 1 vena)extremidades toracicas y pelvicas
Biometra FetalBIOMETRIA FETALdimetro biparietal (medicin mas precisa de edad gestacional entre 12-18 semanas)circunferencia ceflicacircunferencia abdominallongitud del fmur
peso fetal
Tercer TrimestreSe calcula el peso fetalmenos al percentil 10: el feto es pequeo para la edad estacional y se sospecha restriccin del crecimiento intrauterino Mayor al percentil 90 se sospecha macrosoma
Ecografa fetalEstudio ecogrfico detallado del coraznDiagnostico y seguimiento de defectos cardiacos congnitos Suele hacerse entre 20-22 semanas
Factores de riesgo de defectos cardiacos congnitos Sospecha de arritmia cardiaca fetal
Triple Tamizaje- marcadores bq
Gestantes mayores de 35 aos Mujeres que han tenido abortos de repeticin, hijos nacidos muertos o con malformaciones congnitas sin causas establecidasEmbarazos previos con anomalias. En Gestantes jvenes
ALFA FETO PROTENA (AFP) ESTRIOL NO CONJUGADO (E3) GONADOTROFINA CORINICA ( BHCG)
S. De Down = AFP y E3 estan bajos y bHCG esta altaT-13 y T-18; bHCG y PPAE-A disminuida
AmniocentsisAspiracin transabdominal de liquido amnitico por aguja fina (10-30 ml)
Clulas fetales que se cultivan y valoran en busca de anomalas cromosmicas y para hacer pruebas moleculares
Amniocentesis gentica (15-18 semanas) y si la paciente lo desea, puede interrumpir el embarazo
AmniocentsisRiegosAborto entre el 0.1% y 0.50% de los casos.0.1% infeccin uterina despus de la amniocentesis. Anormalidades cromosmicas.Trastornos sanguneos como la hemofilia y la anemia.Algunos trastornos metablicos.Infecciones como toxoplasmosis y rubola.Algunas causas de problemas estructurales o de retardo en el desarrollo intrauterino. Defectos del tubo neural(espina bfida)Detecta
Biopsia de vellosidades corinicas10 y 12 semanas
Se obtienen clulas fetales por va transabdominal o transcervical
Diagnostico prenatal mas tempranoRiesgo de perdida fetal de 1%Exactitud comparable a amniocentesisSon posibles los anlisis cromosmicos y del DNA
TECNICACONTRAINDICACINTRANSCERVICALABSOLUTAInfeccin Activa (Clamidia-gonococo herpes)
RELATIVASangrado vaginal, plipo cervical, miomasTRANSABDOMINAL
Biopsia de vellosidades corinicas1 de cada 100 aborto espontaneoDefectos congnitosRuptura del saco amniticoInfeccin uterinaSangrado vaginal. RiesgosAnormalidades cromosmicas.Trastornos sanguneos como la hemofilia y la anemia.Algunos trastornos metablicos.Infecciones como toxoplasmosis y rubola.Algunas causas de problemas estructurales o de retardo en el desarrollo intrauterino. Detecta
Muestra de sangre umbilical percutneaAborto espontaneo 2%InfeccinCalambres Sangrado.Riesgos.CordocentesisCariotipificacionAnlisis basados en DNAElectroforesis de hemoglobinaDiagnostico de infeccin, anemia o trombocitopenia
Dilemas del Dx
Voluntariedad en su realizacin.
Acceso a ste.
Criterio moral del feto.Edad Gestacional.Deseo de la madre a tener el beb.Gravedad de la Enfermedad.Enfermedades genticas con enfermedades compatibles con la vida.
Dilemas del DxInterrupcin del embarazo como tratamiento.
Participacin de la mujer.
Necesidad de recurrir a otras personas.
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