7/30/2019 Dgs. Prenatal
1/12
DIAGNOSTICUL PRENATAL
dezvoltat rapid n ultimii ani
experiena operatoruluiA. Sigurana:
tehnica i cunotinele privind:
1. Morbiditatea matern i fetal
2. Rata pierderilor fetale
B. Exactitatea :contiena operatorului privind:
limitele saleriscurile unor rezultate fals-pozitive
fals-negative.
C. Identificarea populaiei cu risc.
D. Controlul calitii
E. Limitele diagnosticului cunoscut.
Criterii:
7/30/2019 Dgs. Prenatal
2/12
TEHNICI DE DIAGNOSTIC PRENATAL
1. Echografia
2. Analiza Doppler
3. Analiza vilozitilor choriale
4. Amniocenteza
5. Analiza sngelui fetal
6. Analiza serului matern
7/30/2019 Dgs. Prenatal
3/12
(ultrasonografia) (1972)
a). Screening echografic
- viabilitatea ftului- creterea ftului- depistarea anomaliilor fetale
b). Echografia detaliatc). Detectarea placentei
Semne fetale asociate cu creterea riscului de anomaliiTrstura Anomalia
Placenta mare TriploidieHidrops fetalTalasemia
Retardul precoce al creterii TrisomiiTriploidii
Anomalii fetale:- semnul lmii la creier- picior strmb
- despictura labio-palatin- ngroarea pielii nuchale
Defecte de tub neuralTulburri neurologiceTrisomiiTrisomii sau triploidiiSindrom TurnerSindrom Down
1. Echografia
7/30/2019 Dgs. Prenatal
4/12
Indicaiile echografiei n sarcin
Trim.
Indicaia
I Datarea vrstei sarcinii
Prelevri de snge pentru investigaii
Determinarea viabilitii ftului
II
Determinarea sarcinilor gemelare
Determinarea poziiei placentei Screening pentru anomalii fetale
Adjuvant pentru alte proceduri (prelevarede trofoblast)
Controlul situaiilor de risc crescut
III Msurarea intervalelor de cretere
Determinarea mrimii i poziiei fetale
Screening pentru suspectarea unoranomalii fetale
7/30/2019 Dgs. Prenatal
5/12
evaluarea curgerii sngelui n circulaia fetal ombilical i
placentar
patologia cardiac fetal
(1960)
trans-cervicalbiopsia
trans-abdominal
sptmnile 9-12 de gestaie
Rezultatele n cca 2 spt.
Complicaiile:- Hemoragia(de obicei minim)- Avortul spontan (1%)- Contaminarea matern.
Mozaicismul chorionic, dihotomie ntre constituia cromozomial a
celulelor placentare i celulele embrionare (2%)
Posibil sub 9 spt. dar, crete riscul de malformaii transverse alemembrelor (cca 1/1000)
2. Analiza Doppler
3. Analiza vilozitilor choriale
7/30/2019 Dgs. Prenatal
6/12
= aspirare 15-20 ml LA sub control echografic.
Perioada optim: 15-17 spt.
Rezultate: n cca 2-4 spt.
Complicaii: - Eecul aspirrii- Scurgerea de LA- Avort spontan (0,5%)- Accidentul fetal
Amniocenteza precoce (11-14 spt.)
4. Amniocenteza
7/30/2019 Dgs. Prenatal
7/12
puncia cordonului ombilical la VG de 17 spt. (0,5-1 ml snge)
Analiza cromozomial n cca 48 ore. Culturi virale i bacteriene Analize hematologice
Complicaiile: - Riscul avortului cca 2%- Hemoragia fetal
- Bradicardia fetal
5. Analiza sngelui fetal
7/30/2019 Dgs. Prenatal
8/12
a). Alfa-feto-proteina (AFP) principala protein plasmatic nperioada fetal poate fi msurat n :
- sngele fetal- LA- serul matern.
b). Estradiolul neconjugat(E3)
c). Gonadotrofina chorionic (GC)
d). Screeningul triplu
TrsturaAFP E3 GC
Sindromul Down Trisomia 18 Sindromul Turner
6. Analiza serului matern
7/30/2019 Dgs. Prenatal
9/12
Conduita practic n diagnosticul prenatal
Ideal, orice screening trebuie fcut nainte de sarcin!
1. Vrsta parental:- femeile trecute de 35 ani;- brbaii peste 55 ani
2. Rase sau etnii particulare
Evreii Ashkenazi:
boala Tay-Sachs, (hexosaminidazei A) Negrii: Drepanocitoz (electroforeza Hb)
Mediteranienii: -thalassemie (VCM + electroforeza Hb)
3. Istoric obstetrical:
Avorturi recurente (translocaii parentale);
Nscui mori
Nscui vii cu anomalii congenitale n antecedente
4. Antecedente materne:
Diabetul zaharat Epilepsia.
Distrofia miotonic matern
5. Expuneri n timpul sarcinii:
Infeciile. (Toxoplasmoza, Rubeola, Citomegalovirus), Medicamentele
Factori de mediu radiaii, solveni organici, metale grele
7/30/2019 Dgs. Prenatal
10/12
6. Evaluarea necesitii diagnosticului prenatal
Testul Indicaiile Cariotip fetal Vrsta matern 35 ani
N.N. mori sau vii cu anom. cromoz. n
antecedente Translocaii parentale sau anomalii
cromozomiale Anomalii fetale echografice sugestive pentru
anomalii cromozomiale AFP seric matern sczut
AFP matern/LA
Sarcini anterioare cu defecte de tub neural
Diabet zaharat matern
Echografie sugestiv pentru un defect fetaldeschis
Snge fetal Echografie sugestiv pentru anomaliicromozomiale
Hemoglobinopatii sau deficiene imune
Diagnosticul unei infecii fetale
Echografie
detaliat
AFP crescut la 16-18 spt. de gestaie
Copil cu malformaii structurale n antecedente Malformaii structurale ale mamei sau familiei
Boli materne asociate cu risc crescut demalformaii
Expuneri la factori de mediu cu risc crescut demalformaii structurale
7/30/2019 Dgs. Prenatal
11/12
Riscurile tehnicilor de dgs. prenatal:
Tehnica Timpul
efecturii
Riscul
Echografie Tot timpulsarcinii
Nu se cunoate
Vilozitichoriale
< 9 spt. Posibile anomalii transverse alemembrelor
Vilozitichoriale
> 9 spt. Avort = 1%
Amniocenteza 13-14 spt. Avort = 0,5%Amniocenteza 15-17 spt. Avort = 0,5%Snge fetal > 17 spt. Avort = 2%Doppler Tot timpul
sarciniiNu se cunoate
7. Ft anormal
1)Revederea i reanalizarea informaiilor existente2)Sfatul genetic (concomitent celor 2 prini)3)Revederea i rediscutarea opiunilor pentru sarcin4)Consultarea altor servicii n vederea monitorizrii sarcinii5)Rezultatul sarcinii (avort, nscut mort, nscut viu)
= examinat(autopsiat) complet
7/30/2019 Dgs. Prenatal
12/12
Top Related