1

La Universidad del ZuliaFacultad de MedicinaEscuela de Medicina

Departamento de Ciencias MorfológicasCátedra de Histología y Embriología

Anomalías congénitas Teratología y sus principios básicos

Dra. María Luisa Hernández R

Malformación: defecto morfológico de un órgano, parte de él o una región mayor, resultado de un proceso del desarrollo intrínsecamente anormal

ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Disrupción: Defecto morfológico de un órgano, partede él o de una región mayor del cuerpo, resultado de una interferencia extrínseca de un proceso de desarrollo normal

Deformación: Es una anomalía de forma o posición de parte del cuerpo causada por fuerzas mecánicas

Displasia: Organización anormal de células en untejido y su resultado morfológico

Es el proceso y la consecuencia de la dishistogénesis

ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Secuencia: Patrón de anomalías múltiples derivadas de una sola anomalía primaria

Síndrome: Patrón reconocible de anomalías que tienen una misma etiología conocida o supuesta

Asociación: Ocurrencia de dos o más anomalías más frecuentemente de lo que se espera por azar, sin causa común conocida

CausasdesconocidasHerenciamultifactorialAnormalidadescromosómicasMutaciones génicas

Agentesambientales

Causas de anomalías congénitas en humanos

50 – 60 %

6 – 7 %20 – 25 %

7 – 8 %7 – 10%

Etiología

2

Clasificación de las anomalías congénitas

Según grado de afectación Mayores ó severas

Leves

Según localización Externas

Internas

Según número Únicas

Múltiples

Teratología Términos básicos

• Definición

Estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo anormal

Estudia las causas ambientales de las anomalías congénitas

Teratología Términos básicos

• Incluye

EstructuralesFuncionalesMetabólicosMoleculares

Conductuales

Teratología Términos básicos

• Teratógeno

Todo agente ambiental que llega alembrión o feto a través de la madre y quees capaz de causar, directa o indirectamente, anomalías estructurales o funcionales en el embrión, el feto o, incluso, en el niño después del nacimiento.

3

Teratología Términos básicos

• Teratógeno

En sentido estricto un teratógeno seríatodo agente que puede interferir el periodode organogénesis y dar lugar a defectos congénitos

Teratógenos

• Mecanismos de acción

Muerte celularAlteraciones en el crecimiento

Alteraciones en la diferenciación celularProcesos morfogenéticos básicos

Efecto mecánicoMutagénesis

Teratógenos

• Consecuencias

Muerte embrionaria o fetalAnomalía congénita

Retardo en el crecimiento IUTrastorno funcional

Principios básicos de teratogénesis

• Períodos críticos del desarrollo• Dosis y tiempo de exposición• Genotipo del embrión o feto, materno

4

Teratógenos - Clasificación

• Según naturaleza del agente

• Físicos

• Drogas y químicos

• Infecciosos o biológicos

• Mecánicos

• Otros (factores maternos y nutricionales)

Agentes teratógenos (7-10%)

Físicos Explosiones nuclearesAltas dosis

Anomalías del SNCMicrocefalia

Retardo mental

Rayos X

Radiaciones

Fiebre maternaDTN

MicroftalmíaCrecimiento defectuoso

Anomalías de los miembros

Hipertermia óTemperatura

ambiental

Agentes teratógenos (7-10%)

Químicos Bajo peso al nacerPrematuridad

Anomalías cardíacas, miembros, vías urinarias

Retardo mentalHipoxia fetal crónica

Tabaco

Retardo mentalRCIU

Síndrome alcohólico fetalEfectos del alcohol en el feto

Alcohol

Agentes teratógenos (7-10%)

Químicos

Retardo mentalRCIU

Síndrome alcohólico fetalEfectos del alcohol en el feto

Alcohol

5

Agentes teratógenos (7-10%)

Químicos: Hormonas

Virilización de genitales externos femeninos

Andrógenos yprogestágenos

Resultados contradictoriosBajo potencial teratogénico

Anticonceptivos orales

Agentes teratógenos (7-10%)

Químicos: Antibióticos

Huesos largosDientes

Tetraciclinas

SorderaAfectación del nervio auditivo

Aminoglucósidos

Agentes teratógenos (7-10%)

Químicos:

5-10%RCIU

MicrocefaliaRetardo mental

Anomalías facialesHipoplasia de uñas y falanges

Anticonvulsivos:Difenilhidantoína

Múltiples anomalías esqueléticas y del SNC

Quimioterápicos:metotrexato

Agentes teratógenos (7-10%)

Químicos: Drogas ilícitas

AbortosRCIU

MicrocefaliaAnomalías urogenitales

Alteraciones de la conductaInfarto cerebral

Cocaína

Bajo peso al nacerLongitud fetal

Marihuana

6

Agentes teratógenos (7-10%)

Químicos: MeromeliaAmelia

MicromeliaAnomalías cardíacas,

digestivas, urinarias y oído externo

Talidomida

Plomo y mercurioOtros:

Agentes teratógenos (7-10%)

Vitaminas

IsotretinoínaAbortos

Dismorfias facialesPaladar hendido

DTNCardiopatías congénitas

Vitamina A> 10.000 UI/d

Agentes teratógenos (7-10%)

Infecciosos:47%

15-25%Abortos

Muerte fetalRCIU

Cataratas, sordera, cardiopatíaMicrocefalia

Retardo mental

Virus de la Rubéola

Agentes teratógenos (7-10%)

Infecciosos:MicrocefaliaHidrocefaliaMicroftalmía

Retardo mentalToxoplasma gondii

7

Agentes teratógenos (7-10%)

Mecánicos

Útero pequeñoOligoamnios

Embarazo múltipleBandas amnióticas

Maternos

Diabetes mellitus

Teratología y Prevención de anomalías

Los defectos congénitos causados por exposición a

teratógenos son prevenibles

“Medidas destinadas no solamente a prevenirla aparición de la enfermedad, tales como la

reducción de factores de riesgo, sino también a

detener su avance y atenuar susconsecuencias una vez establecida”

(OMS,1998)