Enfermedad Celiaca Nuevos Retos
Dra. Pilar Codoñer Franch Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición pediátrica
Hospital Universitario Dr. Peset
Departamento de Pediatría, Obstetricia y Ginecología.
Universitat de València
Intolerancia permanente al gluten, que produce
una atrofia de las vellosidades intestinales en individuos con predisposición genética
Enfermedad celiaca
Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: ¿Qué es el gluten?
Proteína amorfa presente en muchos cereales
Enfermedad celiaca
Sus propiedades físicas están determinadas por los dos tipos principales de proteínas que contiene:
• las gliadinas que le otorga extensibilidad y • las gluteninas que le confiere elasticidad
Masa de Pan
Enfermedad celiaca
Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: ¿Qué es el gluten?
• El “gluten” no es una proteína, sino un complejo de proteínas.
• El “gluten” se diferencia en dos fracciones: prolaminas (que son solubles en etanol 40/70%) y gluteninas, que son insolubles en él.
• Los problemas del “gluten” en los celiacos derivan, estrictamente, de la ingesta de ALGUNAS prolaminas.
Enfermedad celiaca
Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: ¿Qué es el gluten?
• Trigo: causa daño. Su prolamina es la “gliadina“, que está presente en un 69%
• Centeno: causa daño. Su prolamina es la “secalina“, que está presente en un 30-50% (depende de la variedad)
• Cebada: causa daño. Su prolamina es la “hordeína”, que está presente en el 46-52%
• Avena: en principio causa daño (aunque es tema en estudio). Su
prolamina es la “avenina“, que está presente en el 16%
• Arroz. NO causa daño. Su prolamina es la “orzenina“, que está presente en el 5%
• Maíz: NO causa daño. Su prolamina es la “zeina“, que está presente en el 55%
• Sorgo: NO causa daño. Su prolamina es la “kafirina“, que está presente en el 52%
Enfermedad celiaca
Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: ¿Qué es el gluten?
PARTE 1: CONOCIENDO LA ENFERMEDAD CELIACA CONCEPTO
• “Intolerancia permanente al gluten del trigo, cebada, centeno, espelta, kamut, triticale
(híbrido de trigo y centeno) y probablemente avena, que se presenta en individuos genéticamente predispuestos. Se caracteriza por reacción inflamatoria de base inmune, en la mucosa del intestino delgado, dificultando la absorción de macro y micronutrientes”
• Prevalencia estimada: 1% (mujeres 2:1) • 75% sin diagnosticar (teoría del iceberg)
Enfermedad celiaca
Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Concepto
• Predisposición genética: Sólo la padecen los sujetos que la han heredado
• Intolerancia al gluten: Proteína contenida en el trigo, cebada y centeno
• Carácter permanente: Para toda la vida
• Normalidad al dejar de ingerir gluten
Enfermedad celiaca
Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Puntos clave
Enfermedad celiaca
Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Puntos clave
Complejo HLA
HLA-DQ2
HLA-DQA1*0501
HLA-DQB1*0201
Enfermedad celiaca
Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Genética
Gluten
Ataque de la mucosa
Células presentadoras de antígeno
Enfermedad celiaca
Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Patogenia
A. Gluten
B. Gliadina
C. Transglutaminasa
D. Unión con complejo HLA
Enfermedad celiaca
Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Patogenia
PARTE 1: CONOCIENDO LA EC. ALGORITMO DIAGNOSTICO
Grupos de riesgo:
DIABETES, DOWN, AUTISMO, FAMILIARES 1º
GRADO, SINTOMAS +
Enfermedad celiaca Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Esquema diagnóstico clásico
PARTE 1: CONOCIENDO LA EC. ALGORITMO DIAGNOSTICO
Enfermedad celiaca
Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Seguimiento
• La fase de la enfermedad va a condicionar
la frecuencia de las visitas.
• Mensual al inicio y trimestral posteriormente
hasta completar el primer año de
diagnóstico. Seguimiento anual posterior, de
por vida.
• Por médicos gastroenterólogos hasta
estabilización clínica
• La fase de la enfermedad va a condicionar
la frecuencia de las visitas.
• Mensual al inicio y trimestral posteriormente
hasta completar el primer año de
diagnóstico. Seguimiento anual posterior, de
por vida.
• Por médicos gastroenterólogos hasta
estabilización clínica
Parte 1: Conociendo la En
Enfermedad celiaca
• Edad infantil: retraso crecimiento, desnutrición
• Adolescencia: retraso menarquia, peor control de la enfermedad (precisan mayor orientación y
apoyo)
• Adulto: riesgo de tumores, abortos, infertilidad, anemia, ferropenia, dolor óseo, muscular,
problemas dérmicos, depresión-ansiedad, artritis.
Parte 1: Parte 1: Situaciones especiales en la vida de un enfermo celiaco
Enfermedad celiaca
Población de alto riesgo de enfermedad celiaca
• Parientes. Especialmente de primer grado
• Anemia, sobre todo ferropénica
• Osteopenia
• Diabetes tipo 1
• Enfermedad hepática, especialmente hepatitis
autoinmune
• Cromosomopatías: Sindrome Down y Síndrome de Turner
• Tiroiditis autoinmune
• Dermatitis herpetiforme
• Trastornos neurológicos: ataxia, convulsiones, miastenia
gravis
• Otros: nefropatía IgA
Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celíaca
Enfermedad celiaca
Enfermedad celiaca
Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Riesgo de enfermedad
Parientes de primer grado: 1:20
Parientes de segundo grado 1:40
Población general 1:100
• Diagnóstico
• Tratamiento
• Prevención
Enfermedad celiaca
Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
Enfermedad celiaca. Definición según ESPGHAN 2012
• Enfermedad sistémica inmunomediada, provocada por el gluten y
prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente susceptibles y se
caracteriza por la presencia de una combinación variable de:
• manifestaciones clínicas dependientes del gluten,
• anticuerpos específicos de enfermedad celiaca,
• haplotipos HLA DQ2 ó DQ8 y
• enteropatía.
Enfermedad celiaca
Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
• Diagnóstico
• Tratamiento
• Prevención
Enfermedad celiaca
Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
No imprescindible la biopsia para el diagnóstico
Enfermedad celiaca
Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
Trigos transgénicos “SIN GLUTEN”
Enfermedad celiaca
Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
Alternativas al tratamiento dietético clásico
• Detoxificación del gluten: glutenasas
• Polímeros capaces de secuestrar el gluten
Enfermedad celiaca
Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
PARTE 2: NUEVOS ASPECTOS DE LA ENFERMEDAD CELIACA
Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
Enfermedad celiaca
• En el alimento
• A nivel intestinal
Absorción Reacción inmunológica
Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
Enfermedad celiaca
LECHE HUMANA. COMPONENTES DEFENSIVOS
• IgA secretora
• Lactoferrina
• Lisozima
• Probióticos
• Prebióticos
• Otros
Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
Enfermedad celiaca
• Estímulo de los
linfocitos maternos
• Producción de
anticuerpos
dirigidos frente a los
microbios que han
entrado en
contacto con la
madre
Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
Enfermedad celiaca
CÍRCULO ENTEROMAMARIO
PROBIÓTICOS EN LECHE HUMANA
Lactobacillus - Bifidobacterium
Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
Enfermedad celiaca
CONCLUSIONES • En los últimos años hemos asistido a un cambio en las formas
clínicas de expresión y en la edad de aparición de la EC, probablemente en relación con factores ambientales.
• La determinación de marcadores inmunológicos (ANTICUERPOS) permite seleccionar a los pacientes a los que se debe realizar una biopsia intestinal.
• Se están estudiando nuevas formas de tratamiento y prevención.
• El paciente y la familia deben tener un conocimiento completo respecto a la enfermedad y conocer cómo deben aplicar la dieta. En este sentido, las asociaciones de celíacos juegan un papel fundamental.
Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
Enfermedad celiaca