Cardiomiopatia Hipertrófica Familial
Mônica Schenker Pieri
O que é cardiomiopatia hipertrófica?
A doença Doença genética de padrão de transmissão
autossômico dominante Hipertrofia ventricular esquerda sem dilatação da
câmara Na ausência de processos cardiovasculares ou
sistêmicos que possam produzir tais alterações
Genética Mutação em um dos 12 genes que codificam
componentes dos sarcômeros. Mais de 900 mutações individuais.
Epidemiologia Prevalência:
Afecção cardiovascular genética mais prevalente 1:500 MYH7 e MYBPC3 são aparentemente responsáveis por
60 a 80% das mutações
Clínica Ambos os sexos
Vários grupos raciais
Múltiplas áreas geográficas
Clínica Normalmente, aparece na adolescência / início
da vida adulta, com a puberdade.
Pode aparecer na infância
Pode aparecer após a 5ª década de vida
ClínicaAssintomática → Insuficiência cardíaca progressiva
• Dispnéia (principalmente de esforço)
• Dor precordial
• Palpitação
• Sensação de síncope e Síncope
Clínica 10 a 20% dos indivíduos possuem risco
aumentado para morte súbita cardíaca Esta é o resultado de uma fibrilação ventricular ou de
uma taquicardia ventricular Mais comum em jovens adultos e adolescentes Raro em crianças pequenas Genótipo com maior risco: chance de 3 a 5% ao ano
de MSC contra 1% dos demais genótipos
Diagnóstico Suspeita
Sintomas Sopros Cardíacos Anomalias ECG Avaliação familiar
Diagnóstico Hipertrofia VE
Estabelecida por ECO Na ausência de outras causas potenciais
Diagnóstico Características histopatológicas
patognomônicas Mutação em 1 gene Desarranjo dos miócitos (em grande extensão) Hipertrofia miocárdica Aumento da fibrose miocárdica
Diagnóstico ECG
Padrão consistente com hipertrofia VE Padrão consistente com alargamento de AE Ondas Q proeminentes nas derivações inferiores e
laterais Inversão de onda T As anormalidades do ECG podem preceder as
anormalidades do ECO e a própria HVE
Diagnóstico Ecocardiograma Doppler
Identificação de anomalias estruturais e funcionais características da doença
Pode garantir prognósticos através da espessura do VE:
≥ 30mm: predispõe morte súbita 15 a 30 mm: aconselhamento miocárdico ≤ 15 mm: processo incipiente – hipertrofia do atleta 12mm no septo anterior ou 14 mm no posterior:
DIAGNÓSTICO PRÉ-CLINICO DAS FORMAS FAMILIARES
Diagnóstico Genético-molecular
Análise do DNA Permite diferenciar outras formas de HVE e
fenocópias Exame demorado e de custo elevado Feito através de SSCP (PCR) O mapeamento é possível em 60 a 80% dos casos
Diagnóstico Diferencial Atletas No adulto
Cardiomiopatia metabólica Doença de Fabry Amiloidose cardíaca
Na criança Erro inato do metabolismo (Doença de Pompe) Síndrome de Má-formação (Síndrome de Noonan) Desordens neuromusculares (Ataxia de Friedreich )
Diagnostiquei e agora? Vamos partir do princípio que diagnosticamos
uma criança com cardiomiopatia hipertrófica Agora devemos:
Avaliar o histórico familiar dela Avaliar os parentes de primeiro grau “mais de perto”
Mas como eu herdo isso? Filhos de pais afetados possuem 50% de chance
de ter a doença. Se herdar a doença, possui 90% de chance de
desenvolvê-la. A severidade e a idade de abertura da doença
não podem ser previstas.
E meus irmãos? Se os pais são afetados a chance de serem
afetados é de 50% Se os pais não forem afetados, mas não for
mutação de novo, o risco é alto, mas não há como calcular
Se foi uma mutação de novo as chances são muito pequenas, exceto em gêmeos univitelinos
Veja esta situação: Uma criança que possui a doença e tem o pai
afetado e a mãe não.
Essa criança pode ter herdado a mutação do pai, pode ter sofrido uma mutação de novo ou pode ter herdado da mãe, que pode ter a mutação, mas não apresentá-la devido à penetrância incompleta do fenótipo.
Tratamento Beta-bloqueadores Bloqueadores dos canais de cálcio Antiarrítmicos Disopiramida Pode-se considerar diuréticos
Prognóstico 2 Estudos:
Mortalidade anual de 4 – 6% Mortalidade anual de 1 – 3%, com expectativa ≥ 75
anos, com pequena incapacitação funcional (em 25% dos indivíduos)
Crianças: Sobrevivência menor nas diagnosticadas com menos
de 1 ano Sobrevivendo além de 1 ano de idade, taxa de
mortalidade: 1% ao ano
Bibliografia GeneReviews: Familial Hypertrophic Cardiomyopathy Overview,
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hyper-card
Mattos, B. P. e; Torres M. A. R.; Freitas, V. C. de; “Avaliação Diagnóstica da Cardiomiopatia Hipertrófica em Fase Clínica e Pré-Clínica”, http://www.arquivosonline.com.br/2008/9101/pdf/9101009.pdf
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