Torino, 16 gennaio 2009Torino, 16 gennaio 2009 Rete Rete EmatologicaEmatologica PiemontesePiemontese
Anemie Anemie microcitichemicrocitichein etin etàà pediatrica:pediatrica:
algoritmo diagnosticoalgoritmo diagnostico
M. Francesca CampagnoliM. Francesca CampagnoliDivisione di Pediatria e Divisione di Pediatria e NeonatologiaNeonatologia
Ospedale degli InfermiOspedale degli Infermi--RivoliRivoliASL To3ASL To3
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COSTRUZIONE DI UN ALGORITMO DIAGNOSTICOCOSTRUZIONE DI UN ALGORITMO DIAGNOSTICO
↓Hb ↓MCV
N° globuli rossi
Normale o ↓ ↑
RDW TRATTO TALASSEMICO
Normale ↑
TRATTO TALASSEMICO assetto marziale
SatTf ↓SatTf N
HBH/EMOGLOBINOPATIA ANEMIA SIDEROPENICA
“Gli ALGORITMI DIAGNOSTICIALGORITMI DIAGNOSTICI sono serie di indagini sequenziali intese a risolvere uno specifico problema. Hanno grande valore didattico in quanto impegnano il ragionamento diagnostico in fasi successive […]
I PROTOCOLLI DIAGNOSTICIPROTOCOLLI DIAGNOSTICI sono profili costituiti da istruzioni dettagliate, descritte passo per passo, per affrontare un determinato problema diagnostico”
A. Burlina, Medicina di laboratorio, Piccin Ed 1996
CAUSE DI ANEMIA MICROCITICACAUSE DI ANEMIA MICROCITICA
ESAMI PER LA DIAGNOSI DIFFERENZIALEESAMI PER LA DIAGNOSI DIFFERENZIALE
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QUALI CAUSE DI ANEMIA MICROCITICA?QUALI CAUSE DI ANEMIA MICROCITICA?
DISORDINI DELLDISORDINI DELL’’OMEOSTASI DEL FERROOMEOSTASI DEL FERRO
carenza marzialeanemia da malattia cronica (infezioni, neoplasie, collagenopatie)difetti congeniti di utilizzo del ferro
DISORDINI DELLA SINTESI DELLE GLOBINEDISORDINI DELLA SINTESI DELLE GLOBINE
talassemie (eterozigote α e β, talassemia major e intermedia,HbH etc)emoglobinopatie (HbE, HbEE, HbCC, Sβ0/+, Cβ0/+, Cβ+etc)
DIFETTI DELLA SINTESI DELLDIFETTI DELLA SINTESI DELL’’EMEEME
anemie sideroblasticheintossicazione da piomboaltre: deficit di rame, intossicazione da alluminio, protoporfiriaeritropoietica, deficit di piridossina
PATOLOGIE DI MEMBRANAPATOLOGIE DI MEMBRANA: sferocitosi ereditaria
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ANAMNESIANAMNESI
ANAMNESI FAMIGLIAREANAMNESI FAMIGLIARE
origine etnica
famigliarità per anemia, ittero, splenomegalia; casi di splenectomia
consanguineità dei genitori (sptt se esordio neonatale)
ANAMNESI PERSONALEANAMNESI PERSONALE
età gestazionale, peso neonatale, ittero neonatale
storia nutrizionale, introduzione di ferro, alimentazione nel primo anno di vita
pattern di crescita
sintomi gastroenterologici
entità del flusso mestruale (adolescenti)
sintomi (febbre, calo ponderale etc) suggestivi di patologia cronica
pica
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ESAME OBIETTIVOESAME OBIETTIVO
misure antropometriche
pallore (congiuntiva, gengive, letto ungueale), ittero
tachicardia, soffio cardiaco
splenomegalia, epatomegalia (pat.globine, an.sideroblastica)
deformazioni ossee (talassemia)
malformazioni congenite, deficit neurologici (XLSA con atassia,avvelenamento da Pb, aceruloplasminemia)
ragadi labiali, coilonichia (sideropenia cronica)
PAOS, FC e FR
pallore mucoso coilonichia pallore cutaneo
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FEP/ZPP
QUALI ESAMI PER LA DIAGNOSI DIFFERENZIALE?QUALI ESAMI PER LA DIAGNOSI DIFFERENZIALE?
SIDEREMIA
TRANSFERRINA
SatTf
FERRITINA
sTfR
ELETTROFORESI EMOGLOBINA
SINTESI CATENE GLOBINICHE
INDICI DI FLOGOSI
BIOLOGIA MOLECOLARE
EMOCROMO
RETICOLOCITI
STRISCIO
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ESAME EMOCROMOCITOMETRICOESAME EMOCROMOCITOMETRICO
NN°° RBCRBC
HGBHGB
MCVMCV
MCHCMCHC
CHCMCHCM
RDWRDW
INDICE DI MENTZER (MCV/RBC)INDICE DI MENTZER (MCV/RBC)>13 carenza marziale
<13 tratto β talassemico Mentzer WC, Lancet 1973
MICRO/HYPO RATIOMICRO/HYPO RATIO<1 carenza marziale
>1 tratto β talassemico
D’Onofrio G, Arch Pathol Lab Med1992
Thomas C, Clin Chem 2002Kotisaari S, Eur J Haematol 2002
Urrechaga, Clin Chem Lab Med 2008
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INDICI ERITROCITARI: CLASSIFICAZIONE IN BASE A RDWINDICI ERITROCITARI: CLASSIFICAZIONE IN BASE A RDW
Da: Madon E., Gabutti V., Miniero R. Ematologia e oncoematologia pediatrica. McGraw-Hill 1998
RDW
normale alto
TRATTO TALASSEMICO ferro
bassonormale
HBH/βS TALASSEMIA ANEMIA SIDEROPENICA
↓Hb ↓MCV Bessman, Am J Clin Pathol 1983
Novak, Pediatrics 1987
Eldibany, Am J Clin Pathol 1999
Eivazi-Ziaei, Hematology 2008
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BeyanBeyan C, C, Eur Eur J J Haematol Haematol 20072007
NtaiosNtaios G, G, IntInt J Lab J Lab HematolHematol20082008
VALORE DIAGNOSTICO DEGLI INDICI ERITROCITARIVALORE DIAGNOSTICO DEGLI INDICI ERITROCITARI
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VALORE DIAGNOSTICO DEGLI INDICI ERITROCITARIVALORE DIAGNOSTICO DEGLI INDICI ERITROCITARI
Nessun indice eritrocitario è sufficiente, da solo o combinato con altri indici eritrocitari, per la diagnosi differenziale tra anemia
sideropenica e tratto talassemico.
LL’’ALGORITMO DIAGNOSTICO PARTE DAGLI INDICI ALGORITMO DIAGNOSTICO PARTE DAGLI INDICI ERITROCITARI, MA IL CORRETTO INQUADRAMENTO DI ERITROCITARI, MA IL CORRETTO INQUADRAMENTO DI
UNUN’’ANEMIA MICROCITICA NON ANEMIA MICROCITICA NON PUOPUO’’ PRESCINDERE DALLA PRESCINDERE DALLA VALUTAZIONE DELLVALUTAZIONE DELL’’ASSETTO MARZIALE E EMOGLOBINICO.ASSETTO MARZIALE E EMOGLOBINICO.
emocromo
assetto marziale
assetto emoglobinico
±±
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RETICOLOCITI E INDICI RETICOLOCITARIRETICOLOCITI E INDICI RETICOLOCITARI
RETICOLOCITIRETICOLOCITIN°assoluto: 40-60000/μL
(<2aa: 25-50000 /μL)
Ret (x103/μL)=ret%xRBC100
LFR 80-90%
MFR 8-10%
HFR 1-2%
CONTENUTO CONTENUTO EMOGLOBINICO EMOGLOBINICO RETICOLOCITARIO (RETICOLOCITARIO (CHrCHr))CHr<27,5 pg nella carenza marziale
Ullrich C, JAMA 2005
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ESAME MORFOLOGICO DELLO STRISCIO PERIFERICOESAME MORFOLOGICO DELLO STRISCIO PERIFERICO
NORMALEANEMIA
SIDEROPENICATRATTO β
TALASSEMICO
Microcitosi, ipocromia, anisocitosi, poichilocitosi
(pencil cells)
Microcitosi, ipocromia, lieve
poichilocitosi
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ESAME MORFOLOGICO DELLO STRISCIO PERIFERICOESAME MORFOLOGICO DELLO STRISCIO PERIFERICO
sferociti
SFEROCITOSI EREDITARIA
dimorfismo
PORTATRICE XLSA
punteggiature basofile
AVVELENAM. DA PIOMBO
Anisocitosi, corpi di Pappenheimer, inclusioni di cat.α, eritroblasti
TALASSEMIA MAJOR
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VALUTAZIONE DELLVALUTAZIONE DELL’’ASSETTO MARZIALEASSETTO MARZIALE
ASSETTO MARZIALE:ASSETTO MARZIALE: sideremia+transferrinasideremia+transferrina
Il solo dosaggio della sideremia non è sufficiente a individuare alterazioni del bilancio del ferro.
L’indice più attendibile per valutare il bilancio del ferro in caso di anemia è la percentuale di saturazione della transferrina percentuale di saturazione della transferrina ((TfSatTfSat))
TfSat = ___________________________________ %valore di transferrina x 1,25
valore di sideremia
<10% sideropenia
>45% sovraccarico
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VALUTAZIONE DELLVALUTAZIONE DELL’’ASSETTO MARZIALEASSETTO MARZIALE
La ferritina è un indicatore delle scorte tissutali di ferro.
Non attendibile in condizioni di flogosi acuta e danno epatico.
Non è essenziale nell’inquadramento dell’anemia sideropenica“classica”, ma va fatta nelle forme poco chiare.
Utile in particolare in:
• diagnosi differenziale anemia sideropenica-anemia da malattia cronica
• valutazione delle scorte di ferro in assenza di anemia
• sovraccarico di ferro
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RECETTORE SOLUBILE DELLA TRANSFERRINARECETTORE SOLUBILE DELLA TRANSFERRINA
Origina da taglio proteolitico del recettore per la transferrina espresso dai precursori eritroidi e dai reticolociti.
Indice di attività eritropoietica, aumenta in condizioni di stimolo (emolisi, eritropoiesi inefficace). Aumenta anche in caso di eritropoiesi in carenza di
ferro, precedendo la comparsa di anemia. Non aumenta nell’anemia da malattia cronica se non vi è concomitante sideropenia.
• dd anemia sideropenica-an.da malattia cronica
• individuazione sideropeniain anemia da malattia cronica (sTfR/log ferritina)
• valutazione dello stato marziale (sTfR/ferritina)
Skikne, Blood 1990Punnonen, Blood 1997Beguin, Clin Chim Acta 2003Skikne, Am J Hematol 2008
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FEP e ZPPFEP e ZPP
FEP=PROTOPORFIRINA ERITROCITARIA LIBERAFEP=PROTOPORFIRINA ERITROCITARIA LIBERA
ZPP=ZINCOZPP=ZINCO--PROTOPORFIRINAPROTOPORFIRINAIn condizioni di avvelenamento da piombo o carenza funzionale di ferro la
protoporfirina IX non è in grado di legare il ferro (rimane “libera”) e aumenta in circolo. Qui, lo zinco viene incorporato al posto del ferro nell’anello della FEP, formando ZPP; quest’ultima è la molecola che viene più comunemente
dosata, anche da goccia di sangue.
• Dosaggio inizialmente utilizzato per lo screening dell’avvelenamento da piombo (↑FEP).
• FEP e ZPP aumentano nell’anemia sideropenica e nell’anemia da malattia cronica (ma anche flogosi acuta e ittero); non aumentano nel tratto talassemico.
• utilizzato da alcuni Centri per la diagnosi differenziale sideropenia/tratto tal in sostituzione dell’assetto marziale
Hastka, Clin Chem 1994; Worwood, Clin Chim Acta 1997; Ullrich, Ital J Pediatr 2006
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INDAGINI PER PATOLOGIE DELLE GLOBINEINDAGINI PER PATOLOGIE DELLE GLOBINE
ELETTROFORESI DELLELETTROFORESI DELL’’EMOGLOBINAEMOGLOBINA
elettroforesi a pH alcalinoPresenta limiti nell’individuazione di alcune varianti emoglobiniche (es: HbE e HbC comigrano) per cui viene integrata con:
elettroforesi a pH acidoDiscrimina HbE da HbC; HbO e HbS da HbD e HbG
HPLCGold standard, non effettuato in tutti i laboratori Portatore di β tal:
HbA2>3,5%NON TUTTE LE VARIANTI EMOGLOBINICHE SONO DIFFERENZIABILI
MEDIANTE ELETTROFORESI
SINTESI DELLE CATENE GLOBINICHE SINTESI DELLE CATENE GLOBINICHE (Cagliari)β/α≅1 normale β/α≅1,3 trattoα tal β/α≅ 2,6 malattia da HbH
BIOLOGIA MOLECOLAREBIOLOGIA MOLECOLARE
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DIAGNOSI DIFFERENZIALE DELLE ANEMIE MICROCITICHEDIAGNOSI DIFFERENZIALE DELLE ANEMIE MICROCITICHE
Nathan-Oski’s Hematology of Infancy and Childood 7th ed; Demir 2002; Skikne 2008; Beguin 2003; Eldibany 1999; Novak 1987; Brugnara 2003; Clarke 2000; Richardson 2007; Cazzola 1999; Coyer2005; Ceylan 2007; Martin 2007; Tyagi 2004
sideropenia tratto β talHb o MCVN° gr N o N o RDW N*CHCM N o M/H <1 >1MCV/RBC >13 <13ret N o N o CHrstriscio alterazioni lievi alterazioni lievisideremia Ntransferrina NSatTf% Nferritina NsTfR N o FEP NHb elettroforesi N o HbA2 A2 ( F)risposta al ferro si noaltro *δ β trait:RDW
tratto α tal tal major/interm emoglobinopatie sferocitosiN o o N o
N o N o N o (o tal interm) N o o N o
N o (N HbE)N N N o (o HbCC)
>1
N N o ( tal interm) N o o
alterazioni lievi significativo significativo significativoN (N o tal int) N NN (N o tal int) N NN (N o tal int) N NN (N o tal int) N N
N N N NN o HbA2 HbA HbF (HbA2 , N o ) varianti Hb N
no no no nosintesi catene, b.m. biologia molecolare AGLT, Pink
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DIAGNOSI DIFFERENZIALE ANEMIE MICROCITICHEDIAGNOSI DIFFERENZIALE ANEMIE MICROCITICHE
Nathan-Oski’s Hematology of Infancy and Childood 7th ed; Demir 2002; Skikne 2008; Beguin 2003; Richardson 2007; Cazzola 1999; Papanikolaou 2005; Worwood 1997; Means 2004; Priwitzerova 2004; Priwitzerova 2005; Camaschella 2007; Camaschella 2008; Aslan 2007; Andrews 2008; Harris 1995; Hartman 1996; Finberg 2008
sideropenia tratto β tal malattia cronica avvelen. Pb a.sideroblastica XL disord.cong ferroHb o o o MCV N o o N° gr N o N o N o N o NRDW N* N N o N o CHCM N o N N o N o M/H <1 >1MCV/RBC >13 <13ret N o N o N o N o CHrstriscio alterazioni lievi alterazioni lievi alterazioni lievi significativo significativo variabilesideremia N N o o transferrina N N o N o variabileSatTf% N N o N o N o ( IRIDA)ferritina N N o ( IRIDA)sTfR N o N in DMT1FEP N N o in IRIDAHb elettroforesi N o HbA2 A2 ( F) N N N o HbA2 Nrisposta al ferro si no no no no noaltro *δ β trait:RDW PCR, VES dosaggio Pb mieloaspirato, biol mol biologia molecolare
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COSTRUZIONE DI UNA FLOWCOSTRUZIONE DI UNA FLOW--CHART DIAGNOSTICACHART DIAGNOSTICA
RDW
N° RBC
↓Hb ↓MCV
RDW
CHCM
N° RBC
TfSat%TfSat%
↓N o ↑Hb ELETTROFORESI
INVIO AL CENTRO DI RIFERIMENTO
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RBC AUMENTATI (RBC AUMENTATI (≥≥ 5,5 x 105,5 x 1066//μμL)L)
↓Hb ↓MCV
N° RBC
Normale o ↓ ↑TRATTO TALASSEMICOHbETAL. INTERMEDIA
Hb ELETTROFOR
N
TRATTO α TAL
Patologica
CENTRO DI RIFERIMENTO
Normale
TfSat%
↓
Correggo carenza marziale
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RBC NORMALI O RIDOTTIRBC NORMALI O RIDOTTI
↓Hb ↓MCV
N° RBC
Normale o ↓ ↑CHCM ↑
SFEROCITOSIHbC
striscio
AGLTPink test/
Hbelettrof
Normale
TRATTO TALASSEMICOTAL. INTERMEDIA, HbEMALATTIA CRONICA(SIDEROPENIA)
RDW
↑
TfSat%
Segni di mal. cronica?no si
VES, PCR, assetto marziale
Indagini patologia di base
Hb ELETTROFOR
(cfr sopra)
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RDW AUMENTATO (> 15%)RDW AUMENTATO (> 15%)
↑
AN.SIDEROBL.DIS.CONG.FERRO
Striscio, BM, Hb elettrof, biol. molec
↓
Ricerca cause di sideropenia e trattamento
CARENZA MARZIALE
No risposta al Fe
CENTRO DI RIFERIMENTO (striscio, esami per IRIDA)
RDW ↑
CARENZA MARZIALETAL. MAJOR-INTERMEDIAHbH, EMOGLOBINOPATIEAN. SIDEROBLASTICA,Pb, (TRATTO TAL)
TfSat%
N
Striscio, dos. Pb, biol.molec
TALASSEMIA, EMOGLOB., Pb(TRATTO TAL)
Hb ELETTROF
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CASO CLINICO 1CASO CLINICO 1
N° RBC
CHCM ↓
RDW
TfSat%
N o ↓
↑CARENZA MARZIALETALASSEMIA, HbHEMOGLOBINOPATIA
AN. SIDEROBLASTICAPb, (TRATTO TAL)
ANEMIA SIDEROPENICAANEMIA SIDEROPENICA
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CASO CLINICO 2CASO CLINICO 2
N° RBC
CHCM N
RDW
TfSat%
N o ↓
↑CARENZA MARZIALETALASSEMIA, HbHEMOGLOBINOPATIA
AN. SIDEROBLASTICAPb, (TRATTO TAL)
EMOGLOBINOPATIA (EMOGLOBINOPATIA (HbSHbSββ))
Hb ELETTROF
N
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CASO CLINICO 3CASO CLINICO 3
N° RBC
Hb ELETTROF
↑TRATTO TALASSEMICOHbETAL. INTERMEDIA
TRATTO TRATTO ββ TALASSEMICOTALASSEMICO
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CASO CLINICO 4CASO CLINICO 4
N° RBC
RDW
N o ↓CHCM
STRISCIO
↑
SFEROCITOSIHbCC
SFEROCITOSISFEROCITOSI
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QUANDO INVIARE AL CENTRO SPECIALISTICOQUANDO INVIARE AL CENTRO SPECIALISTICO
SOSPETTO DISORDINE EREDITARIOSOSPETTO DISORDINE EREDITARIO (ferro/globine/eme)(ferro/globine/eme)
anemia anemia microciticamicrocitica ad esordio neonatalead esordio neonatale:: HbH, γδβ Talassemia, difetto congenito di utilizzo del ferro, an.sideroblastica etc
sovraccarico di ferro (sovraccarico di ferro (↑↑ TfSatTfSat e e ↑↑ ferritina):ferritina): difetto congenito di utilizzo del ferro, an.sideroblastica, talassemia
anemia anemia sideropenicasideropenica refrattaria al trattamento con ferro:refrattaria al trattamento con ferro: IRIDA, emosiderosi polmonare o altre perdite di difficile individuazione
anemia di difficile inquadramento con genitori consanguineianemia di difficile inquadramento con genitori consanguinei:: possibile patologia ereditaria autosomica recessiva
livelli di transferrina estremamente bassilivelli di transferrina estremamente bassi:: atransferrinemia
anemia anemia microciticamicrocitica associata a segni neurologiciassociata a segni neurologici:: forme congenite (XLSA-A, aceruloplasminemia), avvelenamento da piombo
MICROCITOSI SENZA ANEMIA:MICROCITOSI SENZA ANEMIA: tratto α tal, eterozigote e omozigote HbE, eterozigote HbC, persistenza ereditaria emoglobina fetale (HPFH) etc
HbHb ELETTROFORESI PATOLOGICAELETTROFORESI PATOLOGICA
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ANEMIE MICROCITICHE EREDITARIEANEMIE MICROCITICHE EREDITARIE
DMT1 IRIDA atransferrinemia aceruloplasminemiasede difetto trasporto intracellulare Fe2+ export del Fe2+ trasporto plasmatico Fe3+ export del Fe2+ereditarietà ar ar ar ar
gene DMT1 TMPRSS6 TF ceruloplasminaesordio neonatale variabile variabile incluso neonatale variabile incluso adulto
Hb o o MCVRDW N o
striscio anisopoichilocitosi, pencil cellssideremiaferritina
TsatPEFaltro sTfR elevata epcidina urine transferrina molto ridotta deficit neurologicoref Priwitzerova 2004, 2005 Hartman 1996, Finberg 2008 Aslan 2007 Harris 1995
XLSA XLSA-A anemia sideroblastic-like sede difetto sintesi eme sintesi eme sintesi emeereditarietà X linked X linked ar
gene ALAS2 ABCB7 GLRX5esordio variabile incluso neonatale variabile adulto (un solo caso)
Hb o MCVRDW
striscio dimorfismo (sptt femmine) dimorfismo nasideremia Nferritina N
Tsat NPEF N o naaltro risposta alla piridossina atassia, no risp. piridossina epatosplenomeg, no risp.pirid.ref Camaschella 2008 Camaschella 2008 Camaschella 2007
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INDICI RETICOLOCITARI: ACCESSIBILITAINDICI RETICOLOCITARI: ACCESSIBILITA’’
AZIENDA SANITARIA OSPEDALIERA ORDINE MAURIZIANO TORINOAz ASL 16 MONDOVIA.S.L. CN 2 ALBAAZIENDA OSP. S CROCE E CARLE CUNEOAZIENDA OSPEDALIERA O.I.R.M. S ANNA TORINOPRES. SAN. GRADENIGO TORINOA.S.L. VC VERCELLIA.S.L. AT ASTIA.S.L. NO 13 BORGOMANEROAZIENDA OSP. SS ANTONIO E BIAGIO E C ARRIGO ALESSANDRIACENTRO DOPING OSP.S.LUIGI ORBASSANO
AZIENDE SANITARIE PIEMONTESI IN CUI EAZIENDE SANITARIE PIEMONTESI IN CUI E’’ POSSIBILE EFFETTUARE POSSIBILE EFFETTUARE ESAME EMOCROMOCITOMETRICO COMPLETO DI INDICI MICRO/HYPO E ESAME EMOCROMOCITOMETRICO COMPLETO DI INDICI MICRO/HYPO E INDICI RETICOLOCITARI (apparecchiature INDICI RETICOLOCITARI (apparecchiature BayerBayer--SiemensSiemens DiagnosticDiagnostic))
IN CORSO DI PRODUZIONE SOFTWARE PER LE APPARECCHIATURE DEL IN CORSO DI PRODUZIONE SOFTWARE PER LE APPARECCHIATURE DEL GRUPPO DASIT (non ancora ottenuta GRUPPO DASIT (non ancora ottenuta refertabilitrefertabilitàà))
Torino, 16 gennaio 2009Torino, 16 gennaio 2009 Rete Ematologica PiemonteseRete Ematologica Piemontese
Grazie per l’attenzione
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