8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
1/47
LAPORAN
TUTORIAL SKENARIO C BLOK 22
Disusun oleh :
Sharanjit kaur autar singh
04111401090
Ke !"#!k B$
Tutor :%r& sa'(u%in
)AKULTAS KE*OKTERAN UNI+ERSITAS SRI,I-A.A
201/
Page | 1
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
2/47
Skenari! A
Case history
A 9 years old girl came to the moh. Hoesin Hospital with complain of pale and
abdominal distention. She lives in ayu Agung. She has been already hospitali!ed two times
before "#$$9 and #$%$ & in 'ayu Agung general hospital and always got blood transfusion.
Her younger brother( ) years old( loo s taller than her.her uncle wad died when he was #%
years old due to the similar disease li e her.
*hysical +,amintion :
Compos mentis( anemis " - &( wide epicanthus( prominent upper /aw
H0 : 9(1 ,2mnt( 00 3 #) ,2mnt( TD : %$$2)$ mmHg( Temp. 45() c ⁰
Heart and lung : within normal limit
Abdomen : hepatic enlargement 6 , 6 ( spleen : schoeffner 777
+,tremities : pallor palm of hand. 8thers : normal
aboratory results
Hb : )(5 gr2dl( ret : %( ; leucocyte : %$(# , %$ 9 lt( Thombocyte 3 #5), %$ 9 2lt
Diff. count : $2#2$2)$2##25
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
3/47
1. How to manage the patient and her family@
I& K ari'ikasi Isti ah
%. *ale : *ucat
#. Abdominal distenstion : sensasi dimana ter/adi pening atan te anan dan volume
diadominal.
4.
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
4/47
4. Dia sudah pernah dibawa erumah sa it dua ali "#$$9 dan #$%$& di rumah sa it umum
'ayu Agung dan selalu mendapat transfusi darah.
1. adi nya ) tahun terlihat lebih tinggi darinya( dan pamannya meninggal eti a berusia #%
tahun arena penya it yang mirip dengannya.
III& Ana isis asa ah
%. Apa sa/a emung inana penyebab pucat dan distensi abdomen@
awab :
• pucat*ucat atau anemia didefinisi an sebagai penurunan volume2/umlah sel darah merah
"eritrosit& dalam darah atau penurunan adar Hemoglobin sampai dibawah rentang nilai yang
berla u untu orang sehat "Hb %$ g2d &( sehingga ter/adi penurunan emampuan darah
untu menyalur an o sigen e /aringan.
Anemia dapat di lasifi asi an men/adi empat bagian:
EAnemia defisiensi anemia yang ter/adi a ibat e urangan fa tor fa tor pematangan
eritrosit( seperti defisiensi besi( asam folat( vitamin
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
5/47
'e urangan asam folat "pada ibu
hamil&
Fangguan sumsum tulang
*ecahnya sel darah merah "anemia
hemoliti
*rematuritas "lahir belum cu up
bulan&*enya it cacingan
• distensi abdomen
• impa berfungsi membersih an sel darah yang sudah rusa . *ada
penderita thalassemia( sel darah merah yang rusa sangat berlebihan sehingga er/a
limpa sangat berat. A ibatnya limpa men/adi membeng a . Selain itu tugas limpa
lebih diperberat untu memprodu si sel darah merah lebih banya .
'elainan geneti "delesi pada gen yang meng ode protein globin di romosom
%% atau %5& Tida terbentu nya salah satu atau edua rantai globin 0antai G tida
terbentu pening atan relative rantai rantai beri atan dengan rantai I
membentu HbB " #I#& pening atan HbB mengendap di membran "Hein! bodies&
0
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
6/47
•
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
7/47
• 6a%a kasus ini k arena pada Anamnesis tida disebut an bahwa Ayah atau
7bunya mengalami yang sama dengan dia atau tida ( ma a diduga Ayah dan 7bunya
adalah Carrier "pembawa& 2 Hetero!igot. Adi la i la inya "4 tahun& emung inan
Lormal atau /uga seorang Carrier. *amannya yang meninggal pada usia #% tahun dengange/ala yang sama dengannya /uga emung inan merupa an penderita Homo!igot
• 6a%a kasus ini ( adi pasien lebih tinggi darinya emung ina arena
pertumbuhan pasien yang terhambat. *ertumbuhan terhambat ter/adi a ibat:
%& *ada pasien thalasemia( ter/adi destru si dini eritrosit sehingga sumsum tulang
merah ber ompensasi dengan cara mening at an eritropoiesis. Sumsum tulang
merah terdapat di tulang pipih seperti os ma,illa( os frontal( dan os parietal. Hal ini
menga ibat an tulang tulang tersebut mengalami penon/olan dan pelebaran.
Lamun( destru si dini sel darah merah terus berlan/ut sehingga sumsum tulang
uning yang normalnya berfungsi untu membangun bentu tubuh dan
pertumbuhan berubah fungsi men/adi sumsum tulang merah yang menghasil an
eritrosit. Sumsum tulang uing terdapat pada tulang tulang pan/ang seperti os tibia(
os fibula( os femur( os radius( dan os ulna. *erubahan fungsi tulang tulang ini dari
pembangun tubuh men/adi pembentu eritrosit menga ibat an terhambatnya
pertumbuhan pasien.#& =assa /aringan eritropeti yang membesar tetapi inefe tif bisa menghabis an
nutrient sehingga menyebab an retardasi pertumbuhan
4& *enimbunan besi pada pasien thalassemia dapat merusa organ endo rin sehingga
ter/adi egagalan pertumbuhan dan gangguan pubertas
•
• .
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
8/47
membentu sel darah merah sebagai upaya ompensasi tubuh sehingga menga iat an
hati dan limfa membesar "hepatosplenomegali&
• 5. Apa sa/a penya it yang bersifat herediter dalam hematologi@
• /awab :
A. 'lasifi asi•
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
9/47
yang mening at
• TD %$$2 $
mmHg
• 9 %%$25$ )
mmHg
• Dalam batas normal•
• H0 91M2menit • 5$
%$$M2menit
• Lormal
• 00 #)M2menit • #$
# M2menit
•
• Temp 45() • 45( 4)(# $ • Lormal
• Heart and lung • Lormal • Lormal• Abdoment
Distention
• • *embesaran pada regio abdomen(
pada asus ini a ibat hati dan limpa• Hepatic
enlargement 6
M 6
• • *embesaran hati• Hati bagian anan membesar sampai
6 garis hayal dari umbilicus J arcus
costae• Hati bagian iri membesar sampai 6
garis hayal dari umbilicus J
prosesus ,ipoideus• Spleen :
Schoefner 77
• • impa membesar sampai N garis
hayal arcus costa iri J umbilicus• *allor palm of
hand
• • Tanda anemia
•
• . bagaimana me anisme eabnormalan pemeri saan fisi pada asus@
• awab :
• Ane"is gangguan pada pembentu an Hb darah merah mudah rupture Hb
menurun "anemia&
• ,i%e e#i7anthus gangguan pada pembentu an Hb sel darah merah mudah
rupture Hb menurun stimulasi pengeluaran eritropoetin oleh gin/al pening atan eritropoesis hipertropi sumsum tulang ?ide epicanthus
Page | 9
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
10/47
• 6r!"inent u##er8ja gangguan pada pembentu an Hb sel darah merah
mudah rupture Hb menurun stimulasi pengeluaran eritropoetin oleh gin/al
pening atan eritropoesis hipertropi sumsum tulang *rominent upper /aw
• RR "eningkat penurunan Hb pengeng utan o sisgen terganggu
pening atan 00
• 5e#at!s# en!"ega i gangguan pada pembentu an Hb sel darah merah mudah
rupture Hb menurun stimulasi pengeluaran eritropoetin pening atan
eritropoesis pengeluaran sel darah yang masih muda e sir ulasi "ditambah sel
eritrosit yang /uga rapuh& ter/adi pemecahan sel darah oleh hepar dan spleen
hepatosplenomegali.
• Te a#ak tangan #u7at defe pemebentu an Hb eritrosit mudah rupture
adar eritrosit menurun telapa tangan pucat "a ibat anemia&
•
• 9. Apa Diagnosis banding pada asus ini@
• awab :
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
11/47
s Hi o$rom + + + Tar!et sel + - +&- M'( # + + +
M'H normal
+
+
+ M'H' # + + + )erum iron
normal
+ + -
T*B' normal + + - )erum
erritin normal
+ + -
•
• %$. apa esimpulan dari hasil pemeri saan laboratorium@
• awab :
• *emeri saan • Hasil • 'adar normal • 7nterpratasi• Hb • )(5 gr2dl • %%( % (
gr2dl
• Anemia
• 0eti ulosit • %( ; • $( %( ; • mening atat• eu osit • %$(#M %$9 2lt • 1( %4( M
%$9 2lt
• Lormal
• Trombosist • #5) M %$92lt • % $ 1$$
%$92lt
• Lormal
• Diff. count • $2#2$2)$2##25 • $ $() 2% 424
2 1 5#2#
4424 )
• Sedi it
pening atan
neutrofil
batang dan
penuruna anneutrofil
segmen•
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
12/47
bentu yang
beragam• Hypochrom • • Sel darah
merah yang
pucat• target cell "-& • • +ritrosit
dengan
bagian tengah
yang lebih
pucat.• =CO • 51 "fl& • )) 9) "fl& • 0endah
"abnormal&• =CH • #% "pg& • # 44 "pg& • 0endah
"abnormal&• =CHC • 44 "gr2dl& • 4% 4) "gr2dl& • Lormal• S7 • Lormal • • Lormal• T7
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
13/47
darah sel darah yang belum matur di eluar an e sir ulasi poi ilositosis
"bentu eritrosit yang berdara di sir ulasi beragam&
• 5(#!7r!" gangguan pembentu an Hb eritrosit men/adi pucat " erena yang
member warna merah pada darah adalah hemoglobin&
• Target 7e pembentu an hemoglobin yang tida sempurna sel darah merah
memili i rasio yang relative lebih besar dibanding an volume Hb tergenang
ditengah eritrosit target cell.
• C+ "enurun arena ter/adi penurunan Hb dan eritrosit
•
C5 "enurun arena ter/adi penurunan Hb dan eritrosit
• %#. Apa diagnosis er/a pada asus ini@
• awab : Anemia Hemoliti herediter et causa Thalasemia
• cara penega an diagnosis :
%. Anammesis
a. 7dentitas "nama( /enis elamin( usia( alamat( etnis& b. Fe/ala anemia: pucat( lemah( sesa nafas( berdebar( biru.c. Fe/ala iron overload : pigmentasi ulitd. 'eluhan lain: perut membesar a ibat pembesaran lien dan hati( gangguan nafsu
ma an( gangguan tumbuh embang( i terus( dll.e. 0iwayat perdarahanf. 0iwayat ma anang. 0iwayat penya it sebelumnyah. 0iwayat transfusi darahi. 0iwayat pengobatan
/. 0iwayat penya it eluarga#. *emeri saan fisi
a. *ucat b.
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
14/47
• *emeri saan ini memberi an informasi mengenai berapa /umlah sel darah
merah yang ada( berapa /umlah Hb yang ada di sel darah merah( dan u uran serta
bentu dari sel darah merah.- Hb rendah- eu osit dan trombosit normal- 7nde s eritrosit : =CO rendah( =CH rendah( =CHC rendah( hipo rom
mi rositer - 0eti ulosit mening at- Diff. Count
b. Apusan darah tepi:• *ada pemeri saan ini darah a an diperi sa dengan mi ros op untu melihat
/umlah dan bentu dari sel darah merah( sel darah putih dan platelet. Selain itu dapat
dievaluasi bentu darah( epucatan darah( dan maturasi darah.
- Hipo romi mi rositer - Sel target "-&- Anisocytosis( poi ylocytosis-
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
15/47
• Dapat ditemu an rasio sintesis 2G dalam reti ulosit. Normalnya rasio α/β
adalah ! , rasio ini menurun pada thalasemia α dan meningkat pada thalasemia β.f. Analisis DLA
• Analisis DLA diguna an untu mengetahui adanya mutasi pada gen yang
memprodu si rantai dan G. +fe tis untu mendiagnosa eadaan arier pada
thalasemia.g. *emeri saan 0ontgen
• Kntu mengetahui apa ah ter/adi hiperplasia sumsum yang berlebihan.
*erubahan meliputi pelebaran medulla( penipisan orte s( dan trabe ulasi yang lebih
asar.- Boto rontgen tulang epala : gambaran hair on end "rambut berdiri&( orte,
menipis( diploe melebar dengan trabe ula tega lurus pada orte s.
- Boto rontgen tulang pipih dan tulang pan/ang : perluasan sumsum tulang sehinggatrabe ula tampa /elas.
h. *enilaian status besi• Dila u an untu menilai penimbunan besi dan menentu an dera/at erusa an
organ yang disebab an oleh besi. "elain itu untuk menyingkirkan anemia de#isiensi
besi. - Beritin serum normal atau mening at- T7
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
16/47
• Alfa thalassemia ebanya an mengenai orang Asia Tenggara( 8rang 7ndia( Cina(
atau orang *hilipina.
•
• %1. Apa epidemologi pada asus ini@
• awab :
Fen thalassemia sangat luas tersebar( dan elainan ini diya ini merupa an
penya it geneti manusia yang paling prevalen. Distribusi utama meliputi daerah daerah
perbatasan aut =editerania( sebagian besar Afri a( Timur Tegah( sub benua 7ndia dan
Asia Tenggara.•
• Di beberapa daerah Asia Tenggara sebanya 1$; dari populasi mempunyai
satu atau lebih gen thalassemia. di 7ndonesia Talasemia merupa an salah satu /enis
anemia hemoliti dan merupa an penya it eturunan yang diturun an secara autosomal
yang paling banya di/umpai. +nam sampai sepuluh dari setiap %$$ orang 7ndonesia
membawa gen penya it ini• 'husus untu prevalensi etni melayu di *alembang:
%& Thalasemia : %4(1 ; " liliani( #$$1&#& Thalasemia G : ($ ; " safyudin( #$$4&
• 6a%a kasus ini ayu agung merupa an daerah endemi malaria. Daerah
geografi di mana thalssemia merupa an prevalen yang sangat paralel dengan daerah di
mana Plasmodium #al$iparum dulunya merupa an endemi . 0esistensi terhadap infe si
malaria yang memati an pada pembawa gen thalassemia aga nya menggambar an
e uatan sele tif yang uat untu menolong etahanan hidupnya pada daerha endemi
penya it ini.
•
•
•
•
•
•
Page | 16
http://id.wikipedia.org/wiki/Indonesiahttp://id.wikipedia.org/wiki/Anemiahttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Penyakit_keturunan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Penyakit_keturunan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Anemiahttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Penyakit_keturunan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Indonesia
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
17/47
Hb A (α22)
- TALA) M*A
Kumpulan glob n α !ang " #a$ la%u" mengen#ap #
e% "%o& "'% "obla&" #alam &um-&um "ulang* no%mal
+elapu" e% "%o& " ,a# mu#a %u&a$. $elen"u%an / e% "%o& " pe$a " # ago&
+ n"e& n glob n be%$u%ang " #a$ a#a
Anem a
&"en& Ab#omen
'
Ke%u&a$an e% "%o& " abno%mal ( emol & &)
'% "%opo e& & " #a$ e e$"
Ab&o%p& e #alam u&u&
el mpa an a" be& & &"em $ ( emo$%oma"o& & &e$un#e%)
P%o#u$& 'P:
;%an& u& #a%aAno$& ,a% ngan
Pengembangan &um&um pe%a$"
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
18/47
•
•
•
%5. bagaimana manifestasi linis pada asus ini@
• awab :
ani'estasi k inis
• Sebagai sindrom lini penderita thalassemia mayor "homo!igot& yang
telah aga besar menun/u an ge/ala ge/ala fisi yang uni berupa hambatan
pertumbuhan( ana men/adi urus bah an urang gi!i( perut membuncit a ibat
hepatosplenomegali dengan wa/ah yang has mongoloid( #rontal bossing, mulut
tongos " rodent like mouth &( bibir aga tertari ( malo lusi gigi.• Anemia berat men/adi nyata pada usia 4 5 bulan.• *embesaran limpa dan hati ter/adi arena destru si eritrosit yang
berlebihan( hemopoesis e stramedula( dan lebih lan/ut a ibat penimbunan besi. impa
yang besar mening at an ebutuhan darah dengan mening at an volume plasma dan
mening at an destru si eritrosit dan cadangan eritrosit.• *elebaran tulang yang disebab an oleh hyperplasia sumsum tulang
yang hebat yang menyebab an ter/adinya fasies thalasemia dan penipisan orte s di
banya tulang dengan suatu ecenderungan ter/adinya fra tur dan penon/olan
teng ora dengan suatu gambaran rambut berdiri "hair on end& pada foto roentgen.• *enumpu an besi a ibat transfuse darah menyebab an erusa an
organ endo rin "dengan egagalan pertumbuhan( pubertas yang terlambat atau tida
ter/adi&( mio ardium.• 7nfe si dapat ter/adi. Ana yang mela u an transfusi darah rentan
terhadap infe si ba teri.
•
• %). bagaimana penatala sanaan pada asus ini@
• awab :
a& Trans'usi %arah • Hb penderita dipertahan an antara g2dl sampai 9( g2dl. Dengan edaan ini
a an memberi an supresi sumsum tulang yang ade uat( menurun an ting ata umulasi besi( dan dapat mempertahan an pertumbuhan dan per embangan
Page | 18
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
19/47
penderita. *emberian darah dalam bentu *0C " pa$ked red $ell &( 4 ml2 g
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
20/47
Splene tomi( dengan indi asi:
• Ana usia R5 tahun• impa yang terlalu besar( sehingga membatasi gera penderita( menimbul an
pening atan te anan intraabdominal dan bahaya ter/adinya ruptur.
Hipersplenisme ditandai dengan pening atan ebutuhan transfusi darah atau
ebutuhan suspensi eritrosit "*0C& melebihi # $ ml2 g berat badan dalam %
tahun.d. Transplantasi sumsum tulang "TST&
• *engobatan thalassemia G yang berat dengan transplantasi sumsum
tulang allogeni pertama ali dilapor an lebih dari satu de ade yang lalu( sebagai
alternatif dari pela sanaan linis standar dan saat ini diterima dalam pengobatan
thalassemia G. 'eberhasilan trasplantasi allogeni pada pasien thalassemia
membebas an pasien dari transfusi ronis( namun tida menghilang an ebutuhan
terapi pengi at besi pada semua asus. *engurangan onsentrasi besi hati hanya
ditemu an pada pasien muda dengan beban besi tubuh yang rendah sebelum
transplantasi( elebihan besi pada paren im hati bertahan sampai 5 tahun setelah
transplantasi sumsum tulang( pada ebanya an pasien yang tida mendapat terapi
defero samin setelah transplantasi. *rognosis yang buru pasca TST
berhubungan dengan adanya hepatomegali( fibrosis portal( dan terapi helasi yanginefe tif sebelum transplantasi dila u an. *rognosis bagi penderita yang memili i
etiga ara teristi ini adalah 9;( sedang an pada penderita yang tida memili i
etiganya adalah 9$;. =es ipun transfusi darah tida diperlu an setelah transplantasi
su ses dila u an( individu tertentu perlu terus mendapat terapi helasi untu
menghilang an !at besi yang berlebihan. ?a tu yang optimal untu memulai
pengobatan tersebut adalah setahun setelah TST.
e& Su##!rti' %& Thalassaemia Diet
Diet Talasemia disiap an oleh Departemen diit( Di 0umah sa it umum
Sarawa pasien dinasehati untu menghindari ma anan yang aya a an !at
besi( seperti daging berwarna merah( hati( gin/al( sayur mayur bewarna hi/au(
sebagian dari sarapan yang mengandung gandum( semua bentu roti dan
al ohol.• Tabel #. Daftar ma anan dan andungan !at besi
• ,OOD TO A(O*D• ,oods ith hi!h content o *ron • *ron 'ontent
Page | 20
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
21/47
• :%gan mea" (l >e%. $ #ne!. &pleen) • 5 ? 14 mg 100g
• ee • 2@2 mg 100 g• * =$en g a%# an# l >e% • 2 ? 10mg 100 g• $an pu&u ( " ea# an# en"%a l&) • 5@3 mg 100 g• *o=$le& ($e%ang) • 13@2 mg 100 g• Hen egg& • 2@4 mg ole
egg• u=$ egg& • 3@7 mg ole
egg• % e# p%une& %a & n&. Peanu"&( " ou" & ell). o" e% nu"&
• 2@9 mg 100 g
• % e# bean&(%e#. g%een. bla=$. = =$pea&. # al)
• 4 ? 8 mg 100 g
• a$e# bean& • 1@9 mg 100 g• % e# &ea ee# • 21@7 mg 100 g• a%$ g%een lea ! >ege"able& ? ba!am.&p na= . $a lan. =ang$o$ man &. $ang$ung.& ee" po"a"o & oo"&. ulam lea>e&. &o!abean &p%ou"&. b ""e% gou%#. pa$u. m # .pa%&le!.
• B 3 mg 1 100 g
• ,ood Allo ed• ,oods ith moderate content o *ron
• * =$en. po%$ • allo one &mall &e%> ng a
#a! (C 2 ma"= boD & e)• +o!a bean =u%# ("o $ a."o oo. oo$ee)
• allo one &e%> ng onl! (Cone p e=e)
• g " =olou%e# >ege"able&(&a . =abbage. long bean& an#o" e% bean&. $e"ola. la#!E& ng& a #a! (C 1 2=up)
• $an pu&u • ea# an# en"%a l& %emo>e#• :n on& • u&e mo#e%a"el!• :a"&
• ,oods ith small amount o *ron• =e an# oo#le&• %ea#. b &=u "&• +"a%= ! oo" >ege"able& ( =a%%o".!am."ap o=a. pump$ n. bang$ ang. loba$)• & (all >a% e" e&)• %u "& (all >a% e" e& eD=ep" #% e#
%u "&)• F l$. = ee&e• : l& an# a"&
Page | 21
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
22/47
•
f. !nit!ring%& Terapi
• *emeri saan adar feritin setiap % 4 bulan( arena ecenderungan
elebihan besi sebagai a ibat absorbsi besi mening at dan transfusi darah berulang. +fe samping elasi besi yang dipantau: demam( sa it perut( sa it
epala( gatal( su ar bernapas.
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
23/47
• Thalassemia beta homo!igot umumnya meninggal pada usia muda dan /arang
mencapai usia de ade e 4( walaupun diguna an antibioti untu mencegah infe si dan
pemberian chelating agent untu mengurangi hemosiderosis.
•
%9. Apa ompli asi pada asus ini@
• awab :
• 'ompli asi a ibat penya it thalassemia :'ardiomiopati+ stramdulary hemtopoiesis'olestiasisSplenomegaliHema romatosis'e/adian trombosisDeformitas dan elianan tulang
•
• #$.
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
24/47
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
25/47
•
•
•
•
•
+I& Sintesis
• 1& Ane"ia 5e"! itik
• Anemia hemolisis adalah adar hemoglobin urang dari normal a ibat
erusa an sel eritrosit yang lebih cepat dari emampuan sumsum tulang untu
mengganti annya.•
Eti! !gi %an K asi'ikasi• *ada prinsipnya anemia hemolisis dapat ter/adi arena :%& defe mole ular : hemoglobinopati dan en!imopati#& abnormalitas stru tur dan fungsi membran membran
4& fa tor ling ungan seperti trauma me ani atau autoantibodi•
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
26/47
o =i roangiopati( misalnya : Tromboti Trombositopenia *urpura "TT*&(
Sindrom Kremi Hemoliti "SKH&( 'oagulasi 7ntravas ular Diseminata "'7D&(
pree lampsia( e lampsia( hipertensi maligna( atup prosteti o 7nfe si( misalnya : infe si malaria( infe si babesiosis( infe si Clostridium•
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
27/47
• *asien mung in mengeluh lemah( pusing( cepat cape dan sesa .
*asien /uga mengeluh uning dan urinnya eco latan( mes i /arang ter/adi. 0iwayat
pema aian obat obatan dan terpa/an to sin serta riwayat eluarga merupa an
informasi penting yang harus ditanya an saat anamnesis.• *ada pemeri saan fisi ditemu an ulit dan mu osa uning.
Splenomegali didapat an pada beberapa anemia hemoliti . *ada anemia berat dapat
ditemu an ta i ardi dan aliran murmur pada atup /antung.•
6e"eriksaan La3!rat!riu"• 0eti ulositosis merupa an indi ator ter/adinya hemolisis.
0eti ulositosis mencermin an adanya hiperplasia eritroid si sumsum tulang tetapi
biopsi sumsum tulang tida selalu diperlu an. 0eti ulositosis dapat diamati segera( 4
hari setelah penurunan hemoglobin. Diagnosis banding reti ulositosis adalah
pedarahan a tif( mielotisis dan perbai an supresi eritropoeisis.• Anemia pada hemolisis biasanya normositi ( mes ipun reti ulositosis
mening at an u uran mean $orpus$ular olume . =orfologi eritrosit dapat
menun/u an adanya hemolisis dan penyebabnya. =isalnya sferosit pada sferositosis
herediter( anemia hemoliti autoimun( sel target pada thalassemia( hemoglobinopati(
penya it hati3 schistosit pada mi roangiopati( prostesis intravas ular dan lain lain.•
i a tida ada erusa an /aringan organ lain( pening atan la tatdehidrogenase " D& terutama DH # dan SF8T dapat men/adi bu ti adanya
percepatan destru si eritrosit.•
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
28/47
•
• Anemia hemoliti adalah urangnya adar hemoglobin a ibat erusa an pada
eritrosit yang lebih cepat daripada emampuan sumsum tulang untu menggantinya
embali.• Eti! !gi•
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
29/47
Hemoglobin /uga bisa lewat di glomerulus gin/al( hingga ter/adi hemoglobinuria.
Lamun beberapa hemoglobin di tubulus gin/al nantinya /uga a an diserap oleh sel sel
epitel( dan besinya a an disimpan dalam bentu hemosiderin. i a suatu saat epitel ini
mengalami des uamasi( ma a hanyutlah hemosiderin tersebut e urin sehingga ter/adi
hemosiderinuria( yg merupa an tanda hemolisis intravas uler ronis.4. pening atan hematopoiesis.
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
30/47
4. anemia yang disertai perdarahan e rongga retroperitoneal biasanya
menun/u an ge/ala mirip dg hemoliti ( ada i terus( acholuric /aundice( reti ulosit
mening at. 'asus ini hanya dapat dibeda an /i a dila u an pemeri saan untu
membu ti an adanya perdarahan ini.1. Sindrom Filbert( disertai /aundice( namun tida anemi( tida ada
elainan morfologi eritrosit( dan reti ulositnya normal.. mioglobinuria( pada erusa an otot( perlu dibeda an dengan
hemoglobinuria dengan pemeri saan ele troforesis.• 6eng!3atan• *engobatan tergantung eadaan linis dan penyebab hemolisisnya( namun
secara umum ada 4:%. terapi gawat darurat3 atasi syo ( pertahan an eseimbangan cairan dan
ele trolit( perbai i fungsi gin/al. i a berat perlu diberi transfusi namun dengan pengawasan etat. Transfusi diberi berupa washed red cell untu mengurangi beban
antibodi. Selain itu /uga diberi steroid parenteral dosis tinggi atau /uga bisa hiperimun
globulin untu mene an a tivitas ma rofag.#. terapi suportif simptomati 3 bertun/uan untu mene an proses
hemolisis terutama di limpa dengan /alan splene tomi. Selain itu perlu /uga diberi
asam folat $(% J $(4 mg2hari untu mencegah risis megaloblasti .4. terapi ausal3 mengobati penyebab dari hemolisis( namun biasanya
penya it ini idiopati dan herediter sehingga sulit untu ditangani. Transplantasi
sumsum tulang bisa dila u an contohnya pada asus thalassemia.
• 2& Tha ase"ia
a& *e'inisi Tha ase"ia• Suatu elompo ane"ia he"! itik 7!ngenita here%iter yang diturun an
secara autosomal( disebab an arena e urangan sintesis rantai polipeptid beta yang
menyusun mole ul globin dalam hemoglobin.• Thalassemia adalah penya it geneti yang diturun an secara aut!s!"a
resesi' menurut hu um =endel dari orang tua epada ana ana nya. *enya it
thalassemia meliputi suatu eadaan penya it dari gela/a linis yang paling ringan
"bentu hetero!igot& yang disebut thalassemia minor atau thalassemia trait "carrier V
pengemban sifat& hingga yang paling berat "bentu homo!igot& yang disebut
thalassemia mayor.
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
31/47
3& Eti! !gi Thalasemia dia ibat an adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang
membuat hemoglobin. Hemoglobin adalah protein sel darah merah "SD=& yang
membawa o sigen. 8rang dengan thalasemia memili i hemoglobin yang urang dan
SD= yang lebih sedi it dari orang normal yang a an menghasil an suatu eadaan
anemia ringan sampai berat.• Ada banya ombinasi geneti " "utasi=%e esi gen #a%a kr!"!s!" 11 & yang
mung in menyebab an berbagai variasi dari talasemia. Talasemia adalah penya it
herediter yang diturun an dari orang tua epada ana nya. *enderita dengan eadaan
talasemia sedang sampai berat menerima variasi gen ini dari edua orang tuannya.
Seseorang yang mewarisi gen talasemia dari salah satu orangtua dan gen normal dari
orangtua yang lain adalah seorang pembawa " $arriers &. Seorang pembawa seringtida punya tanda eluhan selain dari anemia ringan( tetapi mere a dapat menurun an
varian gen ini epada ana ana mere a.
7& K asi'ikasi
• Secara mole uler thalassemia dibeda an atas thalasemia alfa dan beta(
sedang an secara linis dibeda an atas thalasemia mayor dan minor. Hemoglobin
terdiri dari dua /enis rantai protein rantai alfa globin dan rantai beta globin. i a
masalah ada pada alfa globin dari hemoglobin( hal ini disebut thalassemia alfa. i amasalah ada pada beta globin hal ini disebut thalassemia beta. edua bentu alfa dan
beta mempunyai bentu dari ringan atau berat.
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
32/47
Disease ; )$• $ • Hydro
ps fetalis
• •
•
b. Thalassemia
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
33/47
•
• :a"3ar 4 . S ema *enurunan Fen Thalassemia =enurut Hu um
=endel.•
•
%& )akt!r resik!%. Ana dengan orang tua yang memili i gen thalassemia#. 0esi o la i la i atau perempuan untu ter ena sama4. Thalassemia
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
34/47
4. Thalasemia minor2thalasemia trait : ditandai oleh splenomegali( anemia berat(
bentu homo!igot.
• *ada ana yang besar sering di/umpai adanya:
• Fi!i buru
• *erut buncit arena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba
• A tivitas tida a tif arena pembesaran limpa dan hati
"Hepatomegali &( impa yang besar ini mudah ruptur arena trauma ringan
sa/a
•
• Fe/ala has adalah:
•
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
35/47
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
*ada thalasemia G pembentu an rantai G terbatas( sehingga menyebab an e urangan
HbA. 'eadaan ini dapat di ompensasi dengan mening at an pembentu an HbA# dan
HbB.Sementara tipe Thasemia minor "hetero!igot& /arang menimbul an ge/ala( tipe
Thalasemia mayor "homo!igot& dapat menyebab an ematian bah an sebelum
pubertas.Thalasemia merupa an asus yang /arang ter/adi. 'eadaan tersebut biasanya
menyebab an ematian pada /anin arena tanpa rantai ( HbB /uga tida dapat
terbentu . HbI1 yang dibentu pada masa /anin dan HbG1 yang muncul setelah lahir
tida cu up memadai untu membentu Hb yang normal.
Page | 35
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
36/47
; JP%o#u$& %an"a J "e%ganggu
; #a$ "e%ganggu. $aHbA2 Hb Hb /
;e%#apa" $eleb an %an"a glob n !ang " #a$ "e%pa$a (" #a$ a#a p
Fengen#ap pa#a # n# ng e% "%o& "
'% "%opo e& & be%lang&ung " #a$ e e$"
Anem a po$%om m $%o& "e%
(&umbe%G P )
•
•
• Sintesis globin terleta di romosom %% "rantai epsilon( gama( delta( dan beta& dan
romosom %5 "rantai alfa dan embrioni &( Kntu sintesis rantai alfa( masing masingromosom %5 memili i dua sublo us sehingga pada sel diploid orang normal terdapat
Page | 36
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
37/47
total empat sublo us fungsional. Fen gen yang mengontrol sintesis rantai beta( gama(
dan delta membentu umpulan "cluster& yang terdapat dalam suatu se uens di
romosom %%. Sindrom talasemia dapat ter/adi a ibat elainan pada se uens
peng ode( trans ripsi( atau pengolahan( atau defe pada translasi gen. A ibatnya
adalah gangguan atau tida adanya pembentu an rantai globin. Delesi eempat lo us
rantai alfa menyebab an hilangnya sama se ali 0LA messnger "m0LA& untu
seintesis rantai alfa. Delesi atau elainan berat pada dua gen sedi it mengurangi
m0LA( tanpa gangguan atau disertai penurunan ringan sintesis rantai.Fen gen untu
rantai beta lebih bervariasi. Salah satunya yang dsebut tasemia beta - ( menyebab an
defisiensi mencolo adar m0LA "tetapi masih terdete si&( sedang an gen talasemia
beta $ tida menghasil an m0LA sama se ali. 6r!%uk 5e"!g !3in• Fangguan produ si rantai alfa mengenai semia hemoglobin ecuali hemoglobin
embrioni yang berasal dari yol sac " arena rantainya diatus secara has dan
terpisah&. *ada pre ursor pre ursor sel darah merah yang mengalami defisiensi berat
rantai alfa( empat rantai gama mung in menyatu sebagai suatu tetramer(
menghasil an hemoglobin
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
38/47
Sin%r!" ta ase"ia a 'a• Setiap romosom %5 memili i # gen globin alfa sehingga setiap orang normal
memili i 1 gen alfa. *ise3ut ta ase"ia a 'a 0 /i a satu romosom memili i # gen
ina tif. Dengan demi ian dalam eadaan hetero!igot adalah 2alfa alfa "sifat
talasemia alfa& dan homo!igot adalah 2 yang menyebab an terbentu nya Hb
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
39/47
mulai se/a usia 4 tahun& *enurunan sintesis rantai beta secara parsial di ompensasi
oleh pening atan sintesis rantai gama dan delta yang menyebab an pening atan
hemoglobin B dan A #.• A#a3i a ke%ua gen rantai 3eta a3n!r"a ;ta se"ia 3eta h!"!?ig!t< ( pasien a an
menderita anemia berat seumur hidup yang disebut talasemia ma/or "anemia Cooley
atau anamia mediterrranea&. Hemoglobin berkisar 2+- gr/dl. "el+sel darah merah
ke$il, pu$at, berubah bentuk, dan ter adi hemolisis ekstensi# serta eritropoiesis
ine#ekti#. 0etiulositosis mecapai % ; atu lebih . anyak ditemukan sel darah merah
berinti, dan ter adi splenomegali dan i terus dera/at sedang. 'arena rantai alfa
diprodu si dalam /umlah normal( ter/adi elebihan rantai alfa dalam /umlah besar
yang berpasangan satu sama lain untu membentu teramer alfa. Tetramer ini
menumpu dan mengendap dalam bentu badan in lusi intrasel "badan Hein!& yang
mengganggu pematangan intramedula dan memicu destru si sel sel ini di limpa. Hal
ini yang menyebab an temuan pemeri saan fisi splenomegali pada asus.• Anemia yang parah menyebab an retardasi pertumbuhan dan e spansi sumsum tulang
disertai elainan tulang a ibat melebarnya sumsum tulang produ tif. 7ni merupa an
usaha eritropoiesis ompensatori . Hiperplasia sumsum tulang yang berlebihan
dipicu oleh penging atan adar eritropoietin. Hb B dan A # yang terbentu untu
mengompensasi tida adanya Hb A urang menyalur an o sigen e /aringandibanding an dengan Hb A. Hal ini menyebab an hipo sia /aringan yang lebih parah
daripada yang ter/adi apabila hemoglobinnya normal dengan onsentrasi yang sama.
'arena ter/adi eritropeoiesis yang besar( ter/adi absoprbsi besi dari saluran cerna
dalam /umlah besar. Lamun pema aian besi tida efe tif sehingga ter/adi timbunan
besi simpanan dalam /umlah besar. =ula mula di sistem reti uloendotel dan emudia
di sel sel paren im( terutama di hati dan /antung. 7ni sema in diperparah arena ana
la i la i dalam asus memili i riwayat pengobatan transfusi 4 ali se/a berusia ia
berusia 4 tahun.•
• A#a3i a han(a satu gen a3n!r"a pasien tida memperlihat an ge/ala linis.
Temua laboratorium bervariasi( bergantung pada gen abnormal mana yang ada.
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
40/47
•
•
6enata aksanaan• Thalassemia mayor merupa an bentu anemia berat yang yang tergantung pada
tgransfusi darah 0blood trans#usion dependent1. *ada dasarnya terapi thalassemia mayor terdiri atas :
%. Ksaha untu mengatasi penurunan Hb( untu mencapai adar hemoglobin normal
atau mende ati normal sehingga tida ter/adi gangguan pertumbuhan. Hal ini dapat
dila u an dengan pemberian transfusi darah teratur. Saat ini dipa ai te ni
hipertransfusi( untu mencapai Hb di atas %$ g2dl( dengan /alan pemberian transfusi #
1 unit darah setiap 1 5 minggu( dengan demi ian produ si Hb abnormal dite an.
#. Ksaha untu mencegah penumpu an besi " hemo$hromatosis1 a ibat transfusi dana ibat patogenesis dari thalassemia sendiri( arena setiap $$ ml darah yang di
transfusi mengandung #$$ mg besi yang a an menu/u /aringan( penumpu an
• besi tida dapat ditoleransi tubuh dan harus di eluar an oleh obat.Hal ini
dila u an dengan pemberian iron chelator( yaitu : desferio samin "desferal& sehingga
mening at an e s resi besi dalam urine. Desferal diberi an dengan in#usion bag atau
secara sub utan. Se arang di eropa dan india di embang an preparat des#eriprone
yang dapat diberi an secara oral.4. *emberian asam folat mg2dl secara oral untu mencegah risis megaloblasti ( dan
8bat pendu ung seperti vitamin C dian/ur an diberi dalam dosis ecil "%$$ # $ mg&.
1. Splene tomihanya untu indi asi yang /elasdipertimbang an terutama bila ada tanda tanda hipersplenisme2 ebutuhan
transfusi yang mening at arena sangat besarnya limpa. " ebutuhan transfusi
melebihi #1$ ml2 g per tahun indi asi splene tomi&=enghitung inde s dera/at menurunnya Hb di antara # transfusi*asca splene tomi waspada infe si pemberian antibioti "penisilin oral&
. Terapi definitif dengan transplantasi sumsum tulang. Transplantasi yang berhasil a an
menyebab an esembuhan permanen.
•
•
•
6re@enti'a. *rimer: 'onseling geneti pra ni ah dengan PScreening CarrierQ.
b. Se under:i. 'onsultasi geneti /i a ingin mempunyai ana .
Page | 40
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
41/47
ii. Diagnosis prenatal dengan cara :%. Analisis sintesis globin in vitro "Chorionic villy sampling&.#. Analisis DLA "*C0&
•
•
E%ukasi Hidari *ema aian obat pencetus hemoliti :
fenasetin( lorproma!in 0tran uili)er &( penisilin( ina dan sulfonamid. =a an ma anan bernutrisi hususnya asupan
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
42/47
• Diagnosis prenatal melalui pemeri saan DLA cairan amnion
merupa an suatu ema/uan dan diguna an untu mendiagnosis asus homo!igot
intra uterin sehingga dapat dipertimbang an tinda an abortus provo otus "Soeparman
d ( %995&.•• 3dukasiSampai an epada pasien dan eluarga mengenai ondisinya se arang.
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
43/47
• %igunakan untuk meningkatkkan sel darah merah pada pasien yang menun ukkan
ge ala anemia, misal pada pasien gagal gin/al dan eganasan.
c. Sel darah merah pe at dengan sedi it leu osit "pac ed red blood cell leucocyte
reduced&
• Diguna an untu mening at an /umlah 0
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
44/47
dengan pemanasan berlebihan( transfuse darah be u( transfuse denagn darah yang
terinfe si( transfuse darah dengan te anan tinggi.
a. 0ea si alergi terhadap leu osit( trombosit( atau protein
• 0en/atan anafila ti ter/adi % pada #$.$$$ transfusi. 0ea si alergi ringan yang
menyerupai urti aria timbul pada 4; transfusi. 0ea si anafila ti yang berat ter/adi
a ibat intera si antara 7gA pada darah donor dengan anti 7gA spesifi pada plasma
resipien.
b. 0ea si pirogeni
• *ening atan suhu tubuh dapat disebab an oleh antibody leu osit( antibodi
trombosit( atau senyawa pirogen.
c. 'elebihan beban sir ulasi
d. +mboli udara
e. Hiper alemia
f. 'elainan pembe uan
g. Cedera paru a ut yang berhubungan dengan transfusi "transfusion related acute lungin/ury( T0A 7&
• 'ondisi ini adalah suatu diagnosis lini berupa manifestasi hipo semia a ut
dan edema pulmoner( bilateral yang ter/adi 5 /am setelah transfuse. =anifestasi linis
yang ditemui adalah dispnea( ta ipnea( demam( ta i ardi( dan leucopenia a ut
sementara. Ang a e/adiannya adalah se itar % dari %.#$$ # .$$$ transfusi.
#. 'ompli asi lan/uta. Transmisi penya it• Oirus "Hepatitis A(
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
45/47
• *0C berasal dari darah leng ap yang disedimentasi an selama
penyimpanan( atau dengan sentrifugasi putaran tinggi. Sebagian besar "#24& dari
plasma dibuang. Satu unit *0C dari $$ ml darah leng ap volumenya #$$ # $ ml
dengan adar hemato rit )$ $;( volume plasma % # ml( dan volume anti oagulan%$ % ml. 4empunyai daya pemba5a oksigen dua kali lebih besar dari satu unit
darah lengkap. ?a tu penyimpanan sama dengan darah leng ap.
• "e$ara umum pemakaian P67 ini dipakai pada pasien anemia yang
tidak disertai penurunan olume darah, misalnya pasien dengan anemia hemolitik (
anemia hipoplasti roni ( leu emia a ut( leu emia roni ( penya it eganasan(
talasemia ( gagal gin/al ronis( dan perdarahan perdarahan ronis yang ada tanda
Po sigen needQ "rasa sesa ( mata ber unang( palpitasi( pusing( dan gelisah&. *0C
diberi an sampai tanda o sigen need hilang.
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
46/47
8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia
47/47
• 'umar( Oinai. D . #$$1.