Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie...
Transcript of Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie...
![Page 1: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/1.jpg)
Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und
was bringt´s
Patiententag der III. Medizinischen Klinik
Universitätsmedizin Mannheim
22. Juni 2013
![Page 2: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/2.jpg)
Spezies und Chromosomen
![Page 3: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/3.jpg)
Pig 38
Goldfish 94
Lamprey 174
Slow worm 44
Alligator 32
Chicken 78
Blackbird 80
Species Chromosomes
Human 46
Chimpanzee 48
Bat 44
Mouse 40
Golden hamster
40
Rattus norvegicus
42
Dog 78
Spezies und Chromosomen
![Page 4: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/4.jpg)
Kultivierung und Aufarbeitung
� Aseptische Bedingungen
� Kultivierung bei 37°C, 5% CO2und 19,7% O2
� Direktpräparation, 24h, 48h, 72h
� Medium und Zusätze
� Colcemid
� PHA-Kulturen (72h) zur Bestimmung des konstitutionellen Karyotyps
![Page 5: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/5.jpg)
Aufarbeitung und Banding
� Hypotone Behandlung (+0.075 M KCl)
� Fixation (Methanol/Essigsäure 3:1)
� Auftropfen
� Banding (Q, G, R, C, T, NOR-Banding)
� Analyse (25 Metaphasen)
� Bei Bedarf 10 PHA Metaphasen
� Erstellung des Karyotyps
![Page 6: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/6.jpg)
Gesunde Hämatopoese + normale Zellteilung
![Page 7: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/7.jpg)
Der weibliche Karyotyp
![Page 8: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/8.jpg)
Der männliche Karyotyp
![Page 9: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/9.jpg)
24 Farben Färbung
![Page 10: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/10.jpg)
Von Hansemann, 1890Asymmetrische Zellteilung und Krebs
![Page 11: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/11.jpg)
Theodor Boveri, 1914 Asymmetrische Zellteilung und Krebs
![Page 12: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/12.jpg)
Solide Tumoren
Große Zellen = polyploid
Humane Kolonkarzinomzelllinie SW480
![Page 13: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/13.jpg)
Akute Leukämie
![Page 14: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/14.jpg)
Wie sehen die Chromosomen beim myelodysplastischen Syndrom (MDS) aus?
![Page 15: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/15.jpg)
Trisomie 8 (47,XX,+8)
![Page 16: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/16.jpg)
Verlust des Y-Chromosoms (45,X,-Y)
![Page 17: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/17.jpg)
Das 5q- Syndrom46,XX,del(5)(q13q31)
![Page 18: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/18.jpg)
Monosomie 7: 45,XX,-7
![Page 19: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/19.jpg)
46,XY,del(20)(q11)
![Page 20: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/20.jpg)
46,XY,del(11)(q14)
![Page 21: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/21.jpg)
Die Inversion 3q [46,XX,inv(3)(q21q26)]
![Page 22: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/22.jpg)
44,XX,der(1)t(1;11)(p36;q12)t(11;19)(q23;p13)del(1)(q22),der(11)t(1;11)(q22;q12),-13,der(19)t(11;19)(q23;p13),-22 Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung mit einer 1er und 11er Sonde bzw. mit einer 19er Sonde.
Komplex aberranter Karyotyp
![Page 23: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/23.jpg)
Insertion 11p
![Page 24: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/24.jpg)
Neues Zytogenetisches „Scoring System“ für das MDS
Schanz et al. JCO 2012
![Page 25: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/25.jpg)
Neues Zytogenetisches „Scoring System“
Schanz et al. JCO 2012
![Page 26: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/26.jpg)
Was bringt die zytogenetische Analyse?
� Beim MDS wird Blut oder Knochenmark auf Chromosomenveränderungen analysiert
� Die Chromosomenstörungen beim MDS finden sich nur im Knochenmark und Blut und können nicht vererbt werden
� Ein normaler Karyotyp ist günstig
� Chromosomale Veränderungen (aberranter Karyotyp) können eine gute, mittlere oder schlechte Prognose haben
� Der Karyotyp beeinflusst die Therapie
� Für das 5q-Syndrom gibt es sehr gute, neu zugelassene Medikamente
![Page 27: Zytogenetik bei MDS- Wie funktioniert´s und was bringt´s · Zytogenetik bei MDS-Wie funktioniert´s und was bringt´s Patiententag der III. Medizinischen Klinik Universitätsmedizin](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040311/5d53713388c993337f8b554d/html5/thumbnails/27.jpg)
Vielen Dank!