Využití internetových databází v DNA diagnostice
-
Upload
marek-turnovec -
Category
Health & Medicine
-
view
416 -
download
1
description
Transcript of Využití internetových databází v DNA diagnostice
![Page 1: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/1.jpg)
Využití internetových databází v Využití internetových databází v DNA diagnosticeDNA diagnostice
MUDr. Marek TurnovecMUDr. Marek Turnovec
Ústav biologie a lékařské genetikyÚstav biologie a lékařské genetikyUK 2. LF a FN MotolUK 2. LF a FN Motol
Pondělí 5. listopadu 2012Pondělí 5. listopadu 2012
Specializační odborná stáž v molekulární geneticeSpecializační odborná stáž v molekulární genetice
![Page 2: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/2.jpg)
OsnovaOsnova
● základní pojmy, historiezákladní pojmy, historie
● databázové modely, relační databáze, SQLdatabázové modely, relační databáze, SQL
● klient-server, webklient-server, web
● sekvenční a genomové databáze, variace, NGSsekvenční a genomové databáze, variace, NGS
● lokus-specifické databáze, proteinové databázelokus-specifické databáze, proteinové databáze
● OMIM, PubMed, Entrez, API, toolkityOMIM, PubMed, Entrez, API, toolkity
● cytogenetické databázecytogenetické databáze
● klinicko-genetické databáze, Orphanetklinicko-genetické databáze, Orphanet
● databáze laboratoří v ČRdatabáze laboratoří v ČR
![Page 3: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/3.jpg)
Definice pojmu „databáze“Definice pojmu „databáze“
● uspořádaná uspořádaná množina informacímnožina informací na paměťovém na paměťovém médiumédiu
● dnes obvykle v dnes obvykle v elektronické/digitální podoběelektronické/digitální podobě● systém pro správu datsystém pro správu dat
● ukládáníukládání● získávánízískávání● vyhledávánívyhledávání● (odstraňování)(odstraňování)● filtrování, sestavy, výpočty, statistika, etc.filtrování, sestavy, výpočty, statistika, etc.
● Create● Read● Update● Delete
![Page 4: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/4.jpg)
„„Analogové“ databázeAnalogové“ databáze
obrázky: sxc.hu
● Různé seznamy – např. soupis adres, telefonní Různé seznamy – např. soupis adres, telefonní seznamseznam
● KatalogyKatalogy● Kartotéka („lístkovnice“) - 18. století, Carl LinnéKartotéka („lístkovnice“) - 18. století, Carl Linné● Děrné štítky, děrné páskyDěrné štítky, děrné pásky
![Page 5: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/5.jpg)
Elektronické/digitální databázeElektronické/digitální databáze
● Elektromechanické stroje zpracovávaly děrné štítky již na Elektromechanické stroje zpracovávaly děrné štítky již na konci 19. stoletíkonci 19. století
● 1890 – sčítání lidu v USA1890 – sčítání lidu v USA
● Další rozvoj od poloviny 20. století společně s vývojem Další rozvoj od poloviny 20. století společně s vývojem počítačůpočítačů
● 1960 – COBOL1960 – COBOL● 1965 – síťové databáze pro sálové počítače1965 – síťové databáze pro sálové počítače● 1970 – E. F. Codd – relační databáze1970 – E. F. Codd – relační databáze● 1975 – SQL1975 – SQL
Univac 1108, rok 1964(Zdroj Wikipedia)
SŘBD?
![Page 6: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/6.jpg)
Databázové modelyDatabázové modely
● „„plochý“ - flatplochý“ - flat● hierarchickýhierarchický● síťovýsíťový● relačnírelační● objektovýobjektový
SŘBD = systém řízení báze dat
DBMS = database management system
![Page 7: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/7.jpg)
Flat fileFlat filevzorek jméno mutace1 mutace2
1 Jan N. F508del nenalezena
2 Petr V. F508del F508del
3 Eva M. nenalezena nenalezena
4 Josef P. CFTR del2,3 nenalezena
Relační modelRelační modelvzorek jméno mutace1 mutace2
1 Jan N. 2 1
2 Petr V. 2 2
3 Eva M. 1 1
4 Josef P. 3 1
mutace_id mutace_nazev
1 nenalezena
2 F508del
3 CFTR del2,3
![Page 8: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/8.jpg)
CSV – comma separated valuesCSV – comma separated values
![Page 9: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/9.jpg)
Příklady relačníchPříklady relačníchdatabázových systémůdatabázových systémů
● DB2 (IBM)DB2 (IBM)● InformixInformix● OracleOracle● Sybase SQL ServerSybase SQL Server● MySQL / MariaDBMySQL / MariaDB● PostgreSQLPostgreSQL● Microsoft SQL ServerMicrosoft SQL Server● JET Engine (Microsoft Office JET Engine (Microsoft Office AccessAccess))
![Page 10: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/10.jpg)
SQL - SQL - SStructured tructured QQuery uery LLanguageanguage
SELECT * FROM SELECT * FROM vysledkyvysledky WHERE WHERE vzorekvzorek=1;=1;
SELECT * FROM SELECT * FROM vysledkyvysledky WHERE WHERE mutace1mutace1="nenalezena" AND ="nenalezena" AND mutace2mutace2="nenalezena";="nenalezena";
SELECT vzorek FROM SELECT vzorek FROM vysledkyvysledky WHERE WHERE mutace1mutace1="F508del" OR ="F508del" OR mutace2mutace2="F508del";="F508del";
INSERT INTO INSERT INTO vysledkyvysledky ( (vzorekvzorek, , jmenojmeno, , mutace1mutace1, , mutace2mutace2)) VALUES ("5", "Tereza M.", "nenalezena", "nenalezena") VALUES ("5", "Tereza M.", "nenalezena", "nenalezena")
vzorek jméno mutace1 mutace2
1 Jan N. F508del nenalezena
2 Petr V. F508del F508del
3 Eva M. nenalezena nenalezena
4 Josef P. CFTR del2,3 nenalezena
tabulka "vysledky"
![Page 11: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/11.jpg)
NoSQL databázeNoSQL databáze
● pro dotazy se nepoužívá jazyk SQLpro dotazy se nepoužívá jazyk SQL● pro uchování velkých objemů dat, kde relace pro uchování velkých objemů dat, kde relace
nejsou tak důležiténejsou tak důležité● každý záznam může mít různou strukturukaždý záznam může mít různou strukturu● dobře škálovatelné (replikace na více strojů)dobře škálovatelné (replikace na více strojů)● kde se používají: Google, Amazon, Facebook, kde se používají: Google, Amazon, Facebook,
Twitter...Twitter...● CouchDB, MongoDBCouchDB, MongoDB
![Page 12: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/12.jpg)
Nejrozšířenější databáze na světě... MS Excel :-)Nejrozšířenější databáze na světě... MS Excel :-)
● nějaký pěkný obrázek Excelu?nějaký pěkný obrázek Excelu?
![Page 13: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/13.jpg)
Architektura klient-serverArchitektura klient-server
● Databáze běží centrálně na serveru● jednodušší správa (např. zálohování)● menší nároky na klientské počítače
● Přístup možný z více míst současně
![Page 14: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/14.jpg)
Online a webové databázeOnline a webové databáze
● architektura klient-serverarchitektura klient-server● možnost přístupu odkudkolivmožnost přístupu odkudkoliv● obvykle stačí obyčejný prohlížečobvykle stačí obyčejný prohlížeč● API pro přístup z jiných systémůAPI pro přístup z jiných systémů
![Page 15: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/16.jpg)
Genomové databázeGenomové databáze
● databáze tzv. referenčních sekvencídatabáze tzv. referenčních sekvencí● data z laboratoří z celého světa jsou zasílána data z laboratoří z celého světa jsou zasílána
do jedné ze 3 databází:do jedné ze 3 databází:● EMBL-Bank (Cambridge) - EMBL-Bank (Cambridge) - www.ebi.ac.uk/emblwww.ebi.ac.uk/embl● GeneBank (USA) - GeneBank (USA) - www.ncbi.nlm.nih.gov/genbankwww.ncbi.nlm.nih.gov/genbank● DDBJ (Japonsko) -DDBJ (Japonsko) - www.ddbj.nig.ac.jpwww.ddbj.nig.ac.jp
● dohoda na společném/kompatibilním formátudohoda na společném/kompatibilním formátu● obsah databází se každý den synchronizujeobsah databází se každý den synchronizuje
![Page 17: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/17.jpg)
International Nucleotide Sequence International Nucleotide Sequence Database Collaboration Database Collaboration
www.insdc.orgwww.insdc.org
● ENA/EMBL/EBIENA/EMBL/EBI● European Nucleotide ArchiveEuropean Nucleotide Archive● European Molecular Biology LaboratoryEuropean Molecular Biology Laboratory● European Bioinformatics InstituteEuropean Bioinformatics Institute
● GeneBank / NCBI / NIHGeneBank / NCBI / NIH● National Center for Biotechnology InformationNational Center for Biotechnology Information● National Institute of HealthNational Institute of Health
● DDNJDDNJ● DNA Databank of JapanDNA Databank of Japan
![Page 18: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/18.jpg)
„„Genome browsers“Genome browsers“
● slouží k prohlížení dat z genomových databázíslouží k prohlížení dat z genomových databází● „„stand-alone“ aplikacestand-alone“ aplikace● „„web-based“web-based“
● Ensembl (Sanger Institute a EBI)Ensembl (Sanger Institute a EBI)www.ensembl.orgwww.ensembl.org
● NCBI Map ViewerNCBI Map Viewerwww.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapviewwww.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapview
● UCSC Genome BrowserUCSC Genome Browsergenome.ucsc.edugenome.ucsc.edu
![Page 19: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/19.jpg)
ArgoArgo
www.broadinstitute.org/annotation/argo/
![Page 20: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/20.jpg)
![Page 21: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/21.jpg)
EnsemblEnsembl
![Page 22: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/22.jpg)
Ensembl – Homo SapiensEnsembl – Homo Sapiens
![Page 23: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/23.jpg)
![Page 24: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/24.jpg)
![Page 25: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/25.jpg)
Ensemble Genomes (2009)Ensemble Genomes (2009)
![Page 26: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/26.jpg)
![Page 27: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/27.jpg)
![Page 28: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/28.jpg)
BioMart
![Page 29: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/29.jpg)
Download dat
![Page 30: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/30.jpg)
Human Genome ProjectHuman Genome Project
● mezinárodní projekt pro určení sekvence mezinárodní projekt pro určení sekvence celého lidského genomu a mapování všech asi celého lidského genomu a mapování všech asi 20000 genů20000 genů
● 1990 zahájení projektu, plán byl na 1990 zahájení projektu, plán byl na 15 let15 let● rozpočet rozpočet 3 miliardy USD3 miliardy USD● 2000 první pracovní verze lidského genomu2000 první pracovní verze lidského genomu● 2003 „konečná“ verze2003 „konečná“ verze● 2006 sekvence posledního chromosomu (1) 2006 sekvence posledního chromosomu (1)
publikována v publikována v NatureNature
![Page 31: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/31.jpg)
www.ncbi.nlm.nih.gov/snpwww.ncbi.nlm.nih.gov/snp
● spuštěno 1998, jako doplněk k GenBankspuštěno 1998, jako doplněk k GenBank
● databáze variací:databáze variací:● SNP (single nucleotide polymorphism)SNP (single nucleotide polymorphism)● short indels (insertion/deletion)short indels (insertion/deletion)● STR (short tandem repeat)STR (short tandem repeat)● MNP (multinucleotide polymorphism)MNP (multinucleotide polymorphism)● heterozygotní sekvenceheterozygotní sekvence● pojmenované variantypojmenované varianty
● přes 50 různých druhůpřes 50 různých druhů
● pro člověka více než 187 miliónů záznamůpro člověka více než 187 miliónů záznamů
● data je možné stáhnout pomocí FTPdata je možné stáhnout pomocí FTP
![Page 32: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/32.jpg)
www.hapmap.orgwww.hapmap.org
● 2002 zahájení projektu2002 zahájení projektu
● USA, Kanada, VB, Čína, Japonsko, NigérieUSA, Kanada, VB, Čína, Japonsko, Nigérie
● 269 jedinců:269 jedinců:● 30x dítě + oba rodiče z Nigérie30x dítě + oba rodiče z Nigérie● 30x dítě + oba rodiče z Evropy30x dítě + oba rodiče z Evropy● 44 nepříbuzných Japonců (Tokyo)44 nepříbuzných Japonců (Tokyo)● 45 nepříbuzných Chanů 45 nepříbuzných Chanů
● SNP s frekvencí vyšší než 1 %SNP s frekvencí vyšší než 1 %
● možnost data stáhnout,možnost data stáhnout,prohlížeč na stránkách projektuprohlížeč na stránkách projektu
obrázky: Wikimedia Commons
![Page 33: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/33.jpg)
http://www.broadinstitute.org/scientific-community/science/programs/medical-and-population-genetics/haploview/haploview
Win/Mac//Linux (Java)
![Page 34: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/34.jpg)
![Page 35: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/35.jpg)
www.1000genomes.orgwww.1000genomes.org
● 2008 – zahájení2008 – zahájení● cíle:cíle:
● nejpodrobnější databáze genetických variacínejpodrobnější databáze genetických variací● do 3 let osekvenovat celý genom alespoň 1000 do 3 let osekvenovat celý genom alespoň 1000
jedincůjedinců
● současný stav: osekvenovat 2000 genomůsoučasný stav: osekvenovat 2000 genomů
![Page 36: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/36.jpg)
Next-generation sequencing (NGS)Next-generation sequencing (NGS)
● Sanger („old generation“) - dideoxynukleotidySanger („old generation“) - dideoxynukleotidy● pyrosekvenování (454)pyrosekvenování (454)● Solexa/Illumina – reverzibilní ukončující bázeSolexa/Illumina – reverzibilní ukončující báze● SOLiD Sequencing – ligaceSOLiD Sequencing – ligace● polovodičové sekvenování (Ion Torrent, Ion polovodičové sekvenování (Ion Torrent, Ion
Proton)Proton)
![Page 37: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/37.jpg)
Genetický kódGenetický kódPrvní báze Druhá báze Třetí báze
U C A G
U UUU - fenylalanin UUC - fenylalanin UUA - leucin UUG - leucin
UCU - serin UCC - serin UCA - serin UCG - serin
UAU - tyrozin UAC - tyrozin UAA - stop kodön UAG - stop kodón
UGU - cystein UGC - cystein UGA - stop kodón UGG - tryptofan
UCAG
C CUU - leucin CUC - leucin CUA - leucin CUG - leucin
CCU - prolin CCC - prolin CCA - prolin CCG - prolin
CAU - histidin CAC - histidin CAA - glutamin CAG - glutamin
CGU - arginin CGC - arginin CGA - arginin CGG - arginin
UCAG
A AUU - isoleucin AUC - isoleucin AUA - isoleucin AUG - methionin
ACU - threonin ACC - threonin ACA - threonin ACG - threonin
AAU - kys. asparagová AAC - kys. asparagová AAA - lysin AAG - lysin
AGU - serin AGC - serin AGA - arginin AGG - arginin
UCAG
G GUU - valin GUC - valin GUA - valin GUG - valin
GCU - alanin GCC - alanin GCA - alanin GCG - alanin
GAU - kys. asparagová GAC - kys. asparagová GAA - kys. glutamová GAG - kys. glutamová
GGU - glycin GGC - glycin GGA - glycin GGG - glycin
UCAG
![Page 38: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/38.jpg)
UniProtUniProt
● Universal Protein resourceUniversal Protein resource● Konsorcium:Konsorcium:
● EBIEBI● Swiss Institute of BioinformaticsSwiss Institute of Bioinformatics● Protein Information ResourceProtein Information Resource
www.uniprot.orgwww.uniprot.org
![Page 39: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/39.jpg)
![Page 40: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/40.jpg)
![Page 41: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/41.jpg)
Specifické databázeSpecifické databáze
● Cystic Fibrosis Mutation DatabaseCystic Fibrosis Mutation Databasegenet.sickkids.on.cagenet.sickkids.on.ca
![Page 42: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/42.jpg)
![Page 43: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/43.jpg)
http://www.cftr2.org/
![Page 44: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/44.jpg)
Z českých luhů a hájůZ českých luhů a hájů
![Page 45: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/45.jpg)
Mendelian Inheritance in Men (MIM)Mendelian Inheritance in Men (MIM)
● katalog všech známých katalog všech známých genetických onemocněnígenetických onemocnění
● odkazy na geny (jsou-li známé)odkazy na geny (jsou-li známé)● Victor A. McKusickVictor A. McKusick● 1. vydání – 19661. vydání – 1966● 12. vydání – 199812. vydání – 1998● fenotypy i genyfenotypy i geny● až na pár výjimek neobsahuje až na pár výjimek neobsahuje
chromosomální aberacechromosomální aberace
Victor A. McKusickFoto: Wikipedia
![Page 46: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/46.jpg)
MIM kódyMIM kódy1. číslice Rozsah Dědičnost
1 100000–199999 AD (před 1994)
2 200000–299999 AR (před 1994)
3 300000–399999 X-vázaná
4 400000–499999 Y-vázaná
5 500000–599999 mitochontriální
6 600000– AD (po 1994)
Symbol Význam
* gen o známé sekvenci
# fenotyp
+ gen + fenotyp
% fenotyp, lokus, ale ne sekvence
žádný symbol mendelovská dedičnost nejistá
^ odstraněný či přesunutý záznam
![Page 47: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/47.jpg)
Online Mendelian Inheritance in MenOnline Mendelian Inheritance in Men
● online verze spravovaná NCBIonline verze spravovaná NCBI● časté aktualizacečasté aktualizace● oproti tištěné verzi více odkazů (do jiných oproti tištěné verzi více odkazů (do jiných
databází, literatura...)databází, literatura...)● těsné propojení na další služby NCBI (PubMed, těsné propojení na další služby NCBI (PubMed,
MapViewer...) MapViewer...)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omimwww.ncbi.nlm.nih.gov/omim
![Page 48: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/48.jpg)
![Page 49: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/49.jpg)
PubMedPubMed
● online přístup do databáze MEDLINEonline přístup do databáze MEDLINE((MedMedical ical LiLiterature Analysis and Retrieval System Onterature Analysis and Retrieval System Onlineline))
● články od roku 1950články od roku 1950● asi 5000 časopisů (i některé české)asi 5000 časopisů (i některé české)● pro lepší výsledky hledání nutné jisté znalosti:pro lepší výsledky hledání nutné jisté znalosti:
● MeSH slovník, limitování a kombinování MeSH slovník, limitování a kombinování dotazů, etc.dotazů, etc.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedwww.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
![Page 50: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/50.jpg)
![Page 51: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/51.jpg)
EntrezEntrez
● portál pro vyhledávání v mnoha portál pro vyhledávání v mnoha biomedicínských databázíchbiomedicínských databázích
● sekvence (DNA, RNA), geny, variantysekvence (DNA, RNA), geny, varianty● proteiny a jejich strukturaproteiny a jejich struktura● OMIM, OMIAOMIM, OMIA● články v odborných časopisechčlánky v odborných časopisech● monografiemonografie
www.ncbi.nlm.nih.gov/Entrez
![Page 52: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/52.jpg)
![Page 53: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/53.jpg)
![Page 54: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/54.jpg)
Bio* toolkityBio* toolkity
● BioPerl (1995)BioPerl (1995)● BioPython (1999)BioPython (1999)● BioJava (1999)BioJava (1999)
![Page 55: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/55.jpg)
![Page 56: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/56.jpg)
POSSUM WebPOSSUM Web
● dysmorfologická databázedysmorfologická databáze● >3000 syndromů>3000 syndromů● metabolické, chromosomální, skeletální i metabolické, chromosomální, skeletální i
vícečetné vadyvícečetné vady● aktualizace každý měsícaktualizace každý měsíc● fotografie, rtgfotografie, rtg● přístup přes web, nutný hardwarový klíčpřístup přes web, nutný hardwarový klíč● roční předplatné roční předplatné $300$300
www.possum.net.auwww.possum.net.au
![Page 57: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/57.jpg)
![Page 58: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/58.jpg)
![Page 59: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/59.jpg)
![Page 60: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/60.jpg)
London Medical DatabasesLondon Medical Databases
● The Winter-Baraitser Dysmorphology Database (WBDD)The Winter-Baraitser Dysmorphology Database (WBDD)
● více než 4450 syndromů – dysmorfologie, vícečetné vrozené více než 4450 syndromů – dysmorfologie, vícečetné vrozené vady, monogenní choroby, mikrodeleční syndromy, mentální vady, monogenní choroby, mikrodeleční syndromy, mentální retardaceretardace
● fotografie, možnost vyhledávání dle příznakůfotografie, možnost vyhledávání dle příznaků
● The Baraitser-Winter Neurogenetics Database (BWND)The Baraitser-Winter Neurogenetics Database (BWND)
● přes 4000 neurogenetických syndromůpřes 4000 neurogenetických syndromů● kromě fotografií i CT, MRI, EEGkromě fotografií i CT, MRI, EEG
● The London Ophthalmic Genetics Database (GENEEYE)The London Ophthalmic Genetics Database (GENEEYE)
● 2750 oftalmologických stavů s genetickým pozadím2750 oftalmologických stavů s genetickým pozadím
● £600 za 1 databázi, další updaty £200 ročně£600 za 1 databázi, další updaty £200 ročně
![Page 61: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/61.jpg)
Seznam syndromůSeznam syndromů
![Page 62: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/62.jpg)
Popis syndromuPopis syndromu
![Page 63: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/63.jpg)
PříznakyPříznaky
![Page 64: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/64.jpg)
Vyhledávání podle příznakůVyhledávání podle příznaků
![Page 65: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/65.jpg)
LiteraturaLiteratura
![Page 66: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/66.jpg)
Obrazová dokumentaceObrazová dokumentace
asi 20000 obrázků:fotografie, RTG,CT, MRI, EEG,mikrofotografie...
![Page 67: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/67.jpg)
OrphanetOrphanet
● mezinárodní portál pro vzácná onemocnění mezinárodní portál pro vzácná onemocnění ((rare diseasesrare diseases) a „léčivé přípravky pro léčbu ) a „léčivé přípravky pro léčbu vzácných onemocnění“ (vzácných onemocnění“ (orphan drugsorphan drugs))
● vzácné onemocnění – vzácné onemocnění – prevalence < 1:2000prevalence < 1:2000● původně vznikl ve Francii, dnes projekt na původně vznikl ve Francii, dnes projekt na
Evropské úrovniEvropské úrovni● chtějí se připojit další země – Kanada, chtějí se připojit další země – Kanada,
Japonsko, Maroko...Japonsko, Maroko...● spolupráce na nové revizi MKNspolupráce na nové revizi MKN
www.orpha.net
![Page 68: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/68.jpg)
Co Orphanet nabízí?Co Orphanet nabízí?
● 5954 vzácných onemocnění (k dubnu 2012)5954 vzácných onemocnění (k dubnu 2012)● ≈≈ polovina encyklopedicky zpracovanýchpolovina encyklopedicky zpracovaných
● klasifikaceklasifikace● léčiva pro vzácná onemocnění – ve všech léčiva pro vzácná onemocnění – ve všech
fázích vývoje/výrobyfázích vývoje/výroby● adresáře:adresáře:
● expertní klinická pracovištěexpertní klinická pracoviště● diagnostické a genetické laboratořediagnostické a genetické laboratoře● pacientské organizacepacientské organizace
![Page 69: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/69.jpg)
![Page 70: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/70.jpg)
![Page 71: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/71.jpg)
![Page 72: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/72.jpg)
www.orphanet.cz
![Page 73: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/73.jpg)
Cytogenetické databázeCytogenetické databáze
● ECARUCA ECARUCA - - European Cytogeneticists Association European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome AberrationsRegister of Unbalanced Chromosome Aberrations
cytogenetické nálezy + klinické příznakycytogenetické nálezy + klinické příznaky
http://umcecaruca01.extern.umcn.nl:8080/ecaruca/http://umcecaruca01.extern.umcn.nl:8080/ecaruca/
● DECIPHERDECIPHER - - Database of Chromosomal Imbalance Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resourcesand Phenotype in Humans Using Ensembl Resources
získává data z různých bioinformatických zdrojů v získává data z různých bioinformatických zdrojů v souvislosti s nerovnováhou nalezenou u konkrétního souvislosti s nerovnováhou nalezenou u konkrétního pacientapacienta
http://decipher.sanger.ac.uk/http://decipher.sanger.ac.uk/
![Page 74: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/74.jpg)
Databáze laboratoří v ČRDatabáze laboratoří v ČR
● cytogenetickécytogenetické laboratoře laboratoře● kontaktní údaje, prováděná vyšetřeníkontaktní údaje, prováděná vyšetření
● molekulárně-genetické molekulárně-genetické laboratořelaboratoře● kontaktní údajekontaktní údaje● vyšetřované geny, včetně OMIM kóduvyšetřované geny, včetně OMIM kódu● informace o akreditaci/certifikaci, kontrole kvalityinformace o akreditaci/certifikaci, kontrole kvality
● pracoviště pracoviště klinické genetikyklinické genetiky
www.slg.cz/pracovistewww.slg.cz/pracoviste
![Page 75: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/75.jpg)
![Page 76: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/76.jpg)
![Page 77: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/77.jpg)
![Page 78: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/78.jpg)
www.eddnal.com
![Page 79: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/79.jpg)
GeneTestsGeneTests
● GeneReviewsGeneReviews● Laboratory DirectoryLaboratory Directory● Clinic directoryClinic directory● Educational materialsEducational materials
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/
![Page 80: Využití internetových databází v DNA diagnostice](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022042522/5595925f1a28abb2498b4711/html5/thumbnails/80.jpg)
Děkuji za pozornost.Děkuji za pozornost.
[email protected]@lfmotol.cuni.cz
[email protected]@turnovec.cz