VASTASYNTYNEEN YLEISIMMÄT ANOMALIAT

Janne Suominen

lastenkirurgi

HUS/Lastenklinikka

SULAT-vuosikokous 29.1.2016 Turku

TÄNÄÄN TAPETILLA

• Duodenaaliatresia (DA)

• Esofagusatresia (EA+TEF)

• Gastroskiisi ja omfaloseele

• Palleatyrä (CDH)

• CPAM/keuhkosekvesteri

THE PREVALENCE OF CONGENITAL ANOMALIES IN EUROPE

• EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies)• 23,9 per 1000 births (2003-2007)• 80 % livebirths (2.5 % died within 1st week)• 17.6 % were terminations following prenatal diagnosis• 2 % were stillbirths or fetal deaths after 20 weeks gestation• Chromosomal anomalies, heart defects, limb defects, anomalies of

urinary system and nervous system defects

Dolk H, Loane M, Garne E Adv Exp Med Biol 2010

DUODENAALIATRESIA (DA)

• klassisesti jaoteltu Gray ja Skandalakiksen mukaan tyyppeihin I, II, III.

DUODENAALIATRESIA (DA)

• Sapen värjäämä oksennus

• ’Babygram’ – double bubble

• Insidenssi Suomessa 1/3500

DA - WINDSOCKET

DA - OPERATIIVINEN HOITO

• Leikataan päivystyksenä päiväsaikaan

• i.v.-nesteillä

• NML auki pussiin

• kefuroksiimi 30 mg/kg X3

DA - LIITÄNNÄISANOMALIAT

• puolella antenataalidiagnoosi• 30 %:lla liitännäisanomalioita

• Mb Down (12%)• sydänvikoja (19%)• suolen rotaatiohäiriötä (8%)

Duodenaaliatresian etiologia erilainen kuin muilla suoliston atresioilla.

DA – ANTENATAALIDG:N VAIKUTUS LEIKKAUSAJANKOHTAAN

• Antenataalidiagnoosin vaikutus:

dg+ dg-

leikkausvrk 2 (1-3) 4 (2-12)

p=0.0001

• Täysillä maidoilla 8.5 POP

– suoniyhteydet?

ESOFAGUSATRESIA (EA-TEF)

ESOFAGUSATRESIA (EA-TEF)

• Insidenssi Suomessa 1/2840

• 10-20%:lla vaikea trakeomalasia

• yli puolella ECHO-löydös

• 1/3 VACTERL (vertebrae, anorectal malformations, cardiac, esophageal atresia/tracheoesophagealfistula, renal, limb)

EA- OPERATIIVINEN HOITO

• Leikataan päivystyksenä päiväsaikaan

• i.v.-nesteillä

• imu ruokatorven yläpussukkaan

• kefuroksiimi 30 mg/kg X3

EA- OPERATIIVINEN HOITO

• bronkoskopia fistelitilanteen selvittämiseksi ja oikeanpuoleinen torakotomia

• nml-ravitsemus voidaan aloittaa varhain (usein 1. POP) primaarikorjauksen jälkeen

EA – LONG GAP

• avoin gastrostooma

• joko kaulafisteli tai kestosylki-imu

• varsinaisella korjaavalla toimenpiteellä ei kiirettä

GASTROSKIISI JA OMFALOSEELE

GASTROSKIISI JA OMFALOSEELE

• gastroskiisin insidenssi 1/4000 ja omfaloseelen 1/6000

• Gastroskiisi:10-20 %:lla suoliatresia, ei juuri muiden elinjärjestelmien anomalioita

• Omfaloseele: n. 50%:lla muiden elinjärjestelmien anomalioita

• nml auki pussiin, gastroskiisivauvan vartalo pakataan elmu-kelmuun ja kuljetetaan teho-osastolle

GASTROSKIISI JA OMFALOSEELE

• gastroskiisi: suora sulku, gore-tex –paikka, siilo

• omfaloseele:

• jos pieni ja käsittää vain suolta, voi primaarisulku onnistua

• ’keskikokoisen’ defektin sulku voi onnistua gore-tex –paikan avulla

• ’jättiomfaloseelen’ sulussa käytetty useita eri tekniikoita, cadaver-iho alkuvaiheessa

GASTROSKIISI JA OMFALOSEELE

• täydelle enteraaliselle ravitsemukselle pääsy viikoista kuukausiin (mediaani useissa aineistoissa n. 1 kk)

• tunneloitu CV

PALLEATYRÄ

• Insidenssi 1/3000

• L:R 6:1

• Noin puolella jokin liitännäisanomalia

• kromosomivika

• sydänvika

• urogenitaalit

• CNS

PALLEATYRÄ

• Korkean riskin palleatyräpotilaat synnyttävät elektiiviselläsektiolla Lastenklinikalla rv 38-39

• liver –up, LHR<1.5, O/E<30%, IUGR, muu anomalia

• Intubaatio ja kirurginen korjaus stabiloinnin jälkeen (>48h)

• HFOV, iNO, ECMO, sildenafiili, milrinoni….

PALLEATYRÄ

• Oli aiemmin kiireellinen kirurginen hätätila

• Nykykäsityksen mukaan keuhkohypoplasian ja pulmonaalihypertension hoito keskiössä

CPAM (CONGENITAL PULMONARY AIRWAYMALFORMATION)

• Erilaisten synnynnäisten keuhkomuutosten ilmaantuvuus lisääntynee kuvantamismodaliteettien kehittymisen myötä

• 1:2500 raskautta

Increasing incidence of detection of congenital lung lesions. Burge D, Wheeler R. Pediatr Pulmonol. 2010 Jan;45(1):103

Singh ja Davenport, Seminars in Pediatric Surgery, Volume 24, Issue 4, 2015, 187 - 195

CPAM-SEKVESTERI - SYÖPÄRISKI?

• Pleuropulmonaaliblastooma (PPB) ja bronkoalveolaarikarsinooma (BAC)

• BAC erittäin harvinainen, keskiarvo-ikä (dg) 69 vuotta

• 20 tapausta kirjallisuudessa, joissa ’jokin’ yhteys BAC:n ja keuhkomalformaation välillä, yhdelläkään ei antenataalidiagnoosia

Bronchioloalveolar carcinoma arising in a congenital pulmonary airway malformation in a child: case report with an updateof this association.

Ramos SG, Barbosa GH, Tavora FR, Jeudy J, Torres LA, Tone LG, Trad CS. J Pediatr Surg. 2007 May;42(5):E1-4. Review.

CPAM-SEKVESTERI - SYÖPÄRISKI?

• PPB:n insidenssi 1:300000

• PPB-sukuja

• 2 tapausta, jossa oireeton antenataalisti todettu keuhkomalformaatioolisi osoittautunut PPB:ksi

Prenatal presentation and outcome of children with pleuropulmonary blastoma.

Miniati DN, Chintagumpala M, Langston C, Dishop MK, Olutoye OO, Nuchtern JG, Cass DL. J Pediatr Surg. 2006 Jan;41(1):66-71.

CPAM-SEKVESTERI - SYÖPÄRISKI?

• Adenocarcinoma in pulmonary sequestration: A case report and literature review. Simoglou C, Lawal LA Asian Cardiovasc Thorac Ann. 2015 Nov;23(9):1119-20

• Multifocal synchronous mucinous adenocarcinomas arising in congenital pulmonary airway malformation: a case report with molecular study. Kim MY1, Kang CH, Park SH. Histopathology. 2014 Dec;65(6):926-32.

• Primary pulmonary rhabdomyosarcoma arising within cystic adenomatoid malformation: a case report and review of the literature C. Ozcan, A. Celik, Z. Ural, et al. J Pediatr Surg, 36 (2001), pp. 1062–1065

• Pleuropulmonary Blastoma in a Neonate Diagnosed Prenatally as Congenital Pulmonary Airway Malformation.Fetal Diagn Ther. 2015 Jul 24. Coleman A, Kline-Fath B, Stanek J, Lim FY.

• Congenital pulmonary airway malformation with mucoepidermoid carcinoma: a case report and review of literature. Harini N, Chakravarthy R, Archana L. Indian J Pathol Microbiol. 2012 Oct-Dec;55(4):540-2.

• Mucinous adenocarcinoma of the lung in association with congenital pulmonary airway malformation. Summers RJ1, Shehata BM, Bleacher JC, Stockwell C, Rapkin L. J Pediatr Surg. 2010 Nov;45(11):2256-9.

CPAM-MITEN KÄYTÄNNÖSSÄ TOIMITAAN?

• Kanadassa 2/3 kirurgeista leikkaa oireettomatkin ja 80 % lähtökohtaisesti seurattavista päätyy resektioon

Lack of consensus among Canadian pediatric surgeons regarding the management of congenital cystic adenomatoid malformation of the lung.

Lo AY, Jones S. J Pediatr Surg. 2008 May;43(5):797-9

• Briteissä 24% kirurgeista ’ei koskaan’ leikkaa oireettomia ja 20% leikkaa ’aina’

Congenital lung malformations: an ongoing controversy.

Peters RT, Burge DM, Marven SS. Ann R Coll Surg Engl. 2013 Mar;95(2):144-7

CPAM- LEIKATAKO VAI EIKÖ LEIKATA?

• Oireiset leikataan vastasyntyneisyyskaudella

• Jos antenataalidg

• Thx 1. elinvuorokautena

• angio-TT 1-2 kk iässä

• Elektiivinen operatiivinen hoito 6-12 kk iässä

KAUNIIKSI LOPUKSI

• Rakenneanomalian hoito vastasyntyneellä on aina moniammatillista yhteistyötä; tehohoitolääkäri, neonatologi, obstetrikko, kardiologi, neurologi, lastenkirurgi, hoitotyö…….

• ”Tavalliset” lastenkirurgiset anomaliat ovat harvinaisia – keskittymistä tullee tapahtumaan