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ECLAMC - FMUFMGAndressa de Sousa NevesVACTERLVACTERLA associao VACTERL (VA) a associao no randmica de, pelo menos, 3 das seguintes malformaes congnitas:V - Anomalias da coluna vertebral (Vertebral anomalies)*A - Atresia anal ou imperfurao anal (Anal atresia)C - Anomalias cardiovasculares (Cardiovascular anomalies)*T - Fstula traqueoesofgica (Tracheoesophageal fistula)E - Atresia esofgica (Esophageal atresia)R - Anomalias renais e/ou anomalias do rdio (Renal and/or radial anomalies)L - Defeitos nos membros (Limb defects)VACTERL DiagnsticoPr-natalUS: visualizao de malformaesPolidrmnioClnicoAusncia de mecnioRadiografiaTCVACTERLAnormalidades nas estruturas derivadas do mesoderma embrionrioIncidncia aproximada de 1 caso por cada 10 000 a 40 000 nados vivosEtiologia desconhecidaAssociada a alteraes genticas, cromossmicas e mitocondriaisFilhos de mes diabticasTrissomia do 18Sndrome de Klippel Feil Sndrome de Goldenhar VACTERLVrtebras defeituosas80% de incidnciaHipoplasia vertebralAgenesia vertebralVrtebras em borboletaEscoliose grave

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VACTERLImperfurao ou atresia anal55% de incidnciaAssociada a outras anomalias gastrintestinaisDeteco clnica e correo cirrgica logo aps o nascimento

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VACTERLEmbriologia7 semanas: o septo urorretal se funde com a membrana cloacalCentro tendinoso do perneo8 semanas: a membrana anal rompe-seCanal anal

VACTERLAnomalias cardacas 75% de incidnciaDefeitos septaisPersistncia do canal arterial (PCA)Transposio dos vasos da baseTetralogy de FallotCIVDextroposio da aortaObstruo de ventrculo direitoHipertrofia ventricular direita

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VACTERLFstula traqueoesofgica e atresia de esfago70% de incidnciaUS pr-natal: oligodrmnioComplicaes:Pneumonias por aspiraoCianoseDesnutrio

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VACTERLDefeitos renais50% de incidncia35% associados a artria umbilical nicaAgenesia renalRefluxo vesicoureteralFalncia renalTransplante renal ou correo cirrgica

VACTERLDefeitos de membros70% de incidnciaPolegar hipoplsico ou atpicoPolidactiliaSindactiliaAplasia radial*Associados a defeitos renais ipsilaterais

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VACTERLCondies associadasArtria umbilical nicaGenitlia ambguaDefeitos de parede abdominalHrnia diafragmticaOutras anomalias renais e gastrintestinaisBaixo tamanho e peso ao nascimento

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22VACTERL - Diagnstico diferencial

Sindrome de Baller-GeroldSndrome CHARGE Sndrome de CurrarinoSndrome de microdeleo 22q11.2Anemia de FanconiSndrome de Feingold Sndrome de FrynsAssociao MURCSEspetro culo-aurculo-vertebralSndrome de Opitz G/BBBSndrome de Pallister-HallSndrome de Townes-BrocksVACTERL com hidrocefalia VACTERL - TRATAMENTOCorreo cirrgica das anomalias congnitas especficas Perodo ps-natal imediato Atresia analMalformaes cardacas Fstula traqueo-esofgicasTratamento mdico a longo prazo Sequelas das malformaes congnitasNo h dficit cognitivo

REFERNCIAShttp://orpha.net/static/PT/vater.htmlhttp://ghr.nlm.nih.gov/condition/vacterl-associationwww.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21846383www.cincinnatichildrens.org/health/v/vacterl/