Program semináře: Úvod, obecné informace o JPD 2 a výzvách 5. Výzva k předkládání projektů
Úvod do obecné genetiky
description
Transcript of Úvod do obecné genetiky
2008
Dědičnost - genetika
termín „genetika“ se poprvé objevuje v r. 1905
1909: pojem „gen“ 1911 termín „gen“ proniká do kontinentální
Evropy
Johann Gregor Mendel1822-1884
narozen 22. června 1822
v Hynčicích ve Slezsku 1843 vstup do augustiniánského kláštera na Starém Brně 1851 – 1853 studia ve Vídni 1856 počátek experimentů s hrachem, celkem okolo 28
000 rostlin 1865 Versuche über Pflanzen-Hybride 1868 zvolen opatem 6. ledna 1884 umírá 1900 Mendelova práce znovuobjevena: Hugo de Vries
(Nizozemí), Erich von Tschermak (Rakousko), Carl Correns (Německo)
Genetické křížení
J.G. Mendel1862
J.G. Mendel1880
Znovuobjevení mendlových zákonů zatímco Mendelovi předchůdci se snažili
zkoumat velký počet znaků u jedněch rodičů a zkoumali, jak se v potomstvu mísí…
Mendel naopak zkoumal velmi malý počet znaků na velké populaci potomstva
Důležité termíny
každá „dědičná vlastnost“ je u diploidního organismu řízena dvěma geny; jeden jsme zdědili od otce, druhý od matky
výjimkou jsou u muže geny na chromozómu X a na chromozómu Y. (Pozn. genů na chromozómu Y je velmi málo)
Důležité termíny
Alely = různé varianty téhož genu. Pro jeden gen máme v našem těle dvě alely; jednu jsme zdědili od otce, druhou od matky. Hovoříme např. o genu pro barvu květů, a o alele způsobující fialovou barvu a o alele způsobující bílou barvu květu.
To ale neznamená, že v populaci jsou vždy jen dvě alely. Známe např. tři alely pro dědičnost krevních skupin, IA, IB, i. V konkrétním člověku jsou vždy pouze dvě z nich. V populaci kolují všechny tři.
Alely
lokus = konkrétní místo na chromozómu, na kterém se nachází určitý gen
Homologní chromosomy
Žluté tečky označují jistý gen – a jeho lokus – na homologních chromosomech. Tyto chromosomy jsou již zreplikované po S fázi – což je poznat z toho, že na každém z obou homologních chromosomů jsou žluté tečky dvě.
Důležité termíny
genom = kompletní genetický materiál daného organismu
genotyp = soubor alel, které má organismus k dispozici
fenotyp = fyzické a fyziologické rysy daného organismu (=to, jak organismus aktuálně vypadá)
čistá linie = rostliny, které při samoopylení vykazují opakovaně stejnou variantu sledovaného znaku (jsou homozygotní)
Základní Mendelův pokus
P generace = parentální, rodičovská
F1 generace = první filiální generace (filius = syn)
F2 generace = druhá filiální generace
Mendelovy úvahy
dědičný faktor pro bílou barvu květů v F1 generaci nezmizel, jen ustoupil znaku pro fialovou barvu.
fialová barva květu je tedy dominantní znak bílá barva květu je recesívní znak bílá barva květu se znovu objevuje u F2
generace. Znak pro bílou barvu tedy nebyl v F1 generaci ztracen, jen koexistoval spolu se znakem pro fialovou barvu
Mendel zkoumal u hrachu celkem 7 znaků
barva květů fialová x bílá 705:224 3,15:1
pozice květů axiální x terminální 651:207 3,14:1
barva semen žlutá x zelená 6022:2001 3,01:1
tvar semen kulatý x svraštělý 5474:1850 2,96:1
tvar lusku nafouklý x obtažený 882:299 2,95:1
barva lusků zelená x žlutá 428:152 2,82:1
výška stonku vysoký x nízký 787:277 2,84:1
„Mendelovy zákony“(Mendel žádné zákony nikdy neformuloval)
Alternativní verze genů (odlišné alely) odpovídají za rozdílnosti ve zděděných rysech
gen pro barvu květů existuje ve dvou verzích, jeden odpovídá za fialovou barvu, druhý za bílou barvu. tyto alternativní verze genu se nazývají alely
„Mendelovy zákony“(Mendel žádné zákony nikdy neformuloval)
pro každou „dědičnou vlastnost“ má organismus dvě alely, jednu získanou od otce, druhou od matky
diploidní organismus má páry homologních chromozómů, jeden chromozóm z každého páru pochází od otce, druhý od matky. Genový lokus je tak v diploidní buňce přítomen dvakrát. Tyto homologní loci mohou obsahovat stejné alely, jako např. u čistých linií P generace hrachu z Mendelova pokusu, nebo se mohou lišit, jako v F1 generaci z tohoto pokusu
„Mendelovy zákony“(Mendel žádné zákony nikdy neformuloval)
Pokud se obě alely liší, pak jedna, zvaná dominantní alela, se plně vyjádří ve vzhledu organismu, druhá, zvaná recesívní alela, nebude mít žádný pozorovatelný efekt na vzhledu organismu
v Mendelově pokusu mají rostliny v F1 generaci fialové květy, přestože je v každé z nich krom alely pro fialovou barvu květu i alela pro bílou barvu květu
„Mendelovy zákony“(Mendel žádné zákony nikdy neformuloval)
Dvě alely pro každou dědičnou vlastnost segregují (oddělují se od sebe) během vzniku gamet
vajíčko i spermie obsahují pouze polovinu genetického materiálu, přítomného v somatické diploidní buňce. Homologní chromozómy se od sebe v průběhu meiózy oddělují. Pokud jsou obě alely na homologních chromozomech stejné, pak ve všech gametách se bude nacházet tatáž alela pro daný znak. Pokud se budou alely lišit, pak polovina gamet bude obsahovat dominantní alelu a polovina gamet recesívní alelu. Tento „zákon“ se nazývá „zákon o segregaci alel“
Zákon o segregaci alel
Čisté linie obsahují totožné alely, PP nebo pp. Gameta obsahuje jen jednu alelu pro barvu květu, buď P nebo p.Spojením rodičovských gamet vznikne hybrid s kombinací Pp. Protože P alela je dominantní, budou mít všichni hybridi z F1 generace fialové květy. Nyní necháme hybridy z F1 zkřížit mezi sebou. V F2 generaci získáme ¾ potomků fialových a ¼ bílých.
Fenotypový a genotypový štěpný poměr Fenotypový štěpný poměr pro F2 generaci
je 3:1 (tři fialové : jeden bílý) Genotypový štěpný poměr pro F2 generaci
je 1:2:1 (1PP:2Pp:1pp)
Genotypový a fenotypový štěpný poměr v F2 generaci
Užitečné termíny
homozygot = organismus, který má pro daný znak obě alely identické (např. PP nebo pp). Pokud má organismus obě alely dominantní pro sledovaný znak, užíváme termín dominantní homozygot (PP), pokud jsou obě alely recesívní, užíváme termín recesívní homozygot
heterozygot = organismus, který má obě alely pro sledovaný znak odlišné (Pp)
Analytické zpětné křížení(testcross)
pokud máme hrách s fialovými květy, nevíme, zda se jedná o homozygota (PP) nebo o heterozygota (Pp)
pomůžeme si křížením této rostliny s bělokvětým hrachem
jednalo-li se o heterozygota (Pp), potom polovina potomstva bude fialová a polovina bílá
jednalo-li se o dominantního homozygota, pak bude potomstvo uniformě fialové
křížení organismu s neznámým genotypem s recesívním homozygotem nazýváme analytické zpětné křížení. Je užitečné zejména u živočichů, kde nelze provést samoopylení
Analytické zpětné křížení
= u živočichů = křížení s recesívním rodičem
Monohybridismus a dihybridismus Doposud jsme sledovali pouze jediný
znak - fialovou nebo bílou barvu květů. Hovoříme o monohybridismu
co kdybychom si všímali zároveň dvou znaků? Mendel v jedné variantě pokusu sledoval zároveň barvu semen (žlutá x zelená) a tvar semen (kulatý x svraštělý). Hovoříme zde o dihybridismu.
Dihybridismus s dominancí Y - žlutá barva semen (yellow) y - zelená barva semen R - kulatá semena (round) r - svraštělá semena Fenotypový štěpný poměr: 9:3:3:1 Genotypový štěpný poměr: 1:2:1:2:4:2:1:2:1 tyto výsledky jsou známy jako „zákon o nezávislé
kombinovatelnosti alel“ Pokud bychom zkoumali tyto znaky odděleně, dostali bychom obvyklý poměr 3:1 (resp.1:2:1)
Dihybridismus s dominancí
„Mendelovy zákony“
Zákon o uniformitě F1 (1. filiální = první generace potomků) generace.
Zákon o náhodné segregaci genů do gamet. Při křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou pravděpodobností.
Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci. Máme-li 2 polyhybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB, Ab, aB, ab).
Rozšíření Mendelových výzkumů
Mendel díky své genialitě (nebo štěstí či spíše dokonalé znalosti hrachu) si vybral 7 znaků, u nichž je kompletní dominance - fialová či bílá, nula nebo jednička
každý z těchto sedmi znaků je kódován jen jedním genem, pro který existují jen dvě alely (s výjimkou postavení květu - tento znak kódují dva geny)
vztah mezi genotypem a fenotypem je v přírodě málokdy tak jednoduchý...
Nekompletní dominance
U tohoto typu dědičnosti vypadá hybrid z F1 jako průměr obou rodičů
zde u hledíku má hybrid méně červeného pigmentu než dominantní rodič
v F2 generaci je genotypový i fenotypový štěpný poměr totožný: 1:2:1
Neúplná dominance
Kodominance
Zde ovlivní dvě alely heterozygota fenotyp nejedná se ale o neúplnou dominanci, heterozygot
má svou zvláštní kombinaci, kde se uplatní vedle sebe obě alely
příkladem je dědičnost krevních skupin M,N a MN.
Jedná se o určité molekuly na povrchu erytrocytů. Jedinci MM budou mít jeden typ molekuly, zatímco lidé NN budou mít druhý. Heterozygoti MN budou mít na povrchu erytrocytů oba typy těchto molekul
MN není průměrem mezi M a N - vyjádří se jen obě alely nezávisle na sobě.
vztah mezi alelami
dominance – dominantní alela převládá nad ostatními a projeví se vždy ve fenotypu
recesivita –recesivní alela je překryta účinkem dominantní formy, ve fenotypu se projeví pouze v homozygotním stavu
neúplná dominance – obě alely se ve fenotypu projeví současně
kodominance – alely se projeví ve fenotypu nezávisle na sobě (krevní skupiny)
superdominance – heterozygotní konstituce je aktivnější než obě homozygotní
• základní studijní a pracovní metodou je křížení (HYBRIDIZACE)
• křížení = vzájemné oplozování organizmů s různými genotypy
Průběh křížení zapisujeme do tzv. genetického zápisu, jehož součástí je mendelistický čtverec.
Křížení rozlišujeme: MONOHYBRIDNÍ – křížení jedinců lišících se v jednom znaku DIHYBRIDNÍ - křížení jedinců lišících se ve dvou znacích znaku POLYHYBRIDNÍ - křížení jedinců lišících se ve více znacích
ZPĚTNÉ křížení – křížení potomka s jedním z rodičů, popř. s takovým jedincem, který má stejný genotyp jako jeden z rodičů
TESTOVACÍ křížení – křížení jedince s dominantní variantou znaku s jedincem recesivně homozygotním
Značení
P – rodičovská generace (z lat. parentes)
F – generace potomků (z lat. filius, filia)
číselný index označující pořadí
F1 – první filiální generace po křížení rodičů
F2 – druhá filiální generace vzniklá křížením hybridů F1
B1 – výsledek křížení hybrida F1 – s některou rodičovskou variantou (B – backcross)
Mendelovy zákony
1. o uniformitě jedinců F1 generace 2. o identitě reciprokých křížení
3. o čistotě vloh a štěpení
4. o volné kombinovatelnosti vloh
1 gen = 1 znak
geny neleží na pohlavních chromozómech(autozomální dědičnost)
každý gen leží na jiném chromozómu
Podmínky platnosti MZ
Mendelovy pravidla dědičnosti
1. o uniformitě jedinců F1 generace
2. o identitě reciprokých křížení
3. o čistotě vloh a štěpení
4. o volné kombinovatelnosti vloh
1. pravidlo o uniformitě hybridů F1
x
BB bb
gamety: B B b b
potomci F1
Bb Bb Bb Bb
2. pravidlo o identitě reciprokých kříženců
bb BB
potomci F1
Bb Bb Bb Bb
gamety: b b B B
3. čistota vloh a štěpení: segregace
geny heterozygota se předávají další generaci v „čisté“ podobě
segregace je důsledkem redukčního dělení gamet
Aa
A a
P (A/A) = P(A) x P(A) = 0.5 x 0.5 = 0.25
P (A/a) = P(A) x P(a) = 0.5 x 0.5 = 0.25
P (a/A) = P(a) x P(A) = 0.5 x 0.5 = 0.25
P (a/a) = P(a) x P(a) = 0.25
tj. genotypový štěpný poměr 1 AA : 2Aa : 1aa
fenotypový štěpný poměr 3 dominantní : 1 recesivní
zpětné křížení
důkaz, že monohybrid tvoří 2 druhy gamet v poměru 1 : 1
křížení hybrida F1 generace s některým z homozygotních rodičů nebo s jedincem nesoucí rodičovský genotyp
x
P1: bb BB
F1 : Bb
x
B1 BB x Bb
x
B1 bb x Bb
BB Bb
BB Bb
Bb bb
Bb bb
neúplná dominance:
P1 WW ww
xF1 Ww
1WW 2Ww 1ww
4. pravidlo volné kombinovatelnosti vloh
sledujeme více než 1 gen rozchod alel různých genů nezávisle na
sobě při gametogenezi vzniká tolik typů gamet, kolik je možných
kombinací, tj.
monohybrid 2 typy gamet 1 : 1
dihybrid 4 typy gamet 1 : 1 : 1 : 1
P1: GGWW x ggww nebo GGww x ggWW
G – žlutý W - kulatý
g - zelený w - svraštělý
F1 : GgWw
GW GW gw gw Gw Gw gW gW
GW Gw gW gwgamety:
F2 : Mendelistický čtverec
GW Gw gW gw
GWGGWW GGWw GgWW GgWw
GwGGWw GGww GgWw Ggww
gWGgWW GgWw ggWW ggWw
gwGgWw Ggww ggWw ggww
genotypový štěpný poměr 1: 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1
fenotypový štěpný poměr 9 : 3: 3 : 1
šlechtitelské novinky
úhlopříčka homozygotů
úhlopříčka heterozygotů