Un llanto diferente. Caso clínico
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Unllantodiferente.
AlmudenaBlanesMonllorMIR-3MFYCCentrodeSaludVirgendelaFuensanta.HospitalGeneralUniversitariodeValencia.
Casoclínico.
Lactantemujerde2mesesy15díasdevidaingresadaenSaladePediatríaporfallodemedroyposiblescrisisdecianosis.
EnseguimientoporCCEEporfallodemedroencontextoderechazoparcialalimentarioeirritabilidadantesdelastomasdesdesunacimiento.
RegurgitacionesescasasencanPdad.
Tomadediferentesfórmulas:actualmente,sinlactosa.
Gananciaponderalglobalde22g/díadesdeelnacimiento.
Anamnesis
Casoclínico.
Embarazosinpatología,ecograVasyanalíPcasnormales.
TestdiagnósPcoprenatalnoinvasivoconestudiodesexoymicrodeleccionesnormales.
Cesáreaporpresentaciónpodálicaalas39SG.
Apgar7/10
Pesoalnacimiento:2700g(p10);PC34(p40);Longitud49cm(p35)
Nopatologíaneonatalniperinatal.
Vacunacióncorrecta.
Antecedentespersonales
Casoclínico.
Padreymadresanos.
Hermanode8añossano.
Noantecedentesfamiliaresdeinterés.
Primade10mesescontrisomíaX.
Antecedentesfamiliares
Casoclínico.
Somatometría:Peso:4220g(P7);Talla:52cm(p<1);PC:36cm(p<1)
Buenestadogeneral,palidezcutáneo-mucosa,llantoagudoconaspectodedolor.
Nosignosdedificultadrespiratoria.Nolesionescutáneas.Buenaperfusiónperiférica.
Cuellocorto,simetríafacial,ojosalmendradosconhipertelorismo,filtrumamplio,labiosfinos,micrognaAa.Paladaríntegro,alto.
ExploraciónEsica
Casoclínico.
Neurológico:reacPvaaesfmulos.Buensosténcefálico.Reflejoprensiónypalmo-plantarpresentes.Tendenciaaabrirlasmanos.ContePna,succiónperorechazayllora.Nosiguelaluz.Pupilasisocóricas.
AC:tonosregulares,soplosistólicoII/VI.
AP:buenaentradadeairebilateralsinruidossobreañadidos.
Abdomen:blandoydepresible,nosepalpanmasasnimegalias.
ExploraciónEsica
Casoclínico.
AnalíAca:Hb10.4,Hematrocrito32.9,leucocitos21500(63%neutrófilos,33.2%linfocitos,3.1%monocitos),plaquetas464.000,Glucosa127mg/dL,K5.8mEq/L,Na140mEq/L,GPT95,Urea21.7,CreaPnina0.24,Calcio10.3,Bilirrubina0.17,PCR2,1,PCT0.2ng/mL.
Gasometríavenosa:ph7.35
Estudiometabólico:normal
HemoculAvo,urinoculAvo,coproculAvo,anKgenoVRS:NEGATIVOS.
P.complementarias
Casoclínico.
Rxtórax:sinhallazgospatológicos.
ECG:ritmosinusala127lpm.Nohayalteracionesdelarepolarizaciónnisignosdeisquemiaaguda.
EcograEaabdominal:sinhallazgospatológicos.
EcocardiograEa:levedilatacióndecavidadesderechas.Impresionadeaortadisplásica-engrosada.Noobstrucciónentractosdesalida.Ductusarteriosopersistentedeunos2-2.2mm.ComunicacióninterauricularPpoosPumsecundumconcortocircuitoizda-dchade6x5mm.Funciónventricularnormal.
RMNcerebral:ventriculomegaliadiscretadeV.lateralessinpatologíamalformaPva.
PendienteestudioArray.
P.complementarias
Casoclínico.
DadalasxdeRGE………sepautaomeprazol1.5mg/kg/día,lechehidrolizadaymediasanPrreflujo.
AntefenoPpodismórficoyretrasopsicomotor,seampliaestudioparadescartarcuadrosindrómico.
Evolución…
DiagnósAco
Reflujogastro-esofágicoMicrocefalia
Crisisdecianosisnofiliadas
Ductusarteriosopersistente
Comunicacióninterauricular
FenoApodismórficoyretrasopsicomotor.
Evolucióndelcaso…Lapacientereingresa2semanasmástarde(3mesesdevida)traspersisPrrechazodetomasapesartratamientoanPrreflujopautadoyfallodemedro.
DurantelaexploraciónEsicaseobjePva:Peso4580g(<P1),talla54.5cm(<P1),PC36cm(<P1).Palidezcutáneaconcianosisenelllanto.Llantoagudoquerecuerdaalmaullidodegatoycondisfonía.FenoPpodismórfico.Restodelaexploraciónsincambios.
SecontactaconGenéPca,informandodelapresenciadeunadelecciónenelbrazocortodelcromosoma5,compaAbleconSíndromedeMaullidodeGato.
Seinformaalafamiliayseadjuntainformaciónsobrediversasasociaciones.
Síndromedemaullidodegato.Tambiénconocidocomo:Sd.deLejeune,enfermedaddelCriduChat,Sd.supresiónodeleccióndelcromosoma5p,monosomopa:a5p,Sd.demenos5p.
Delección5p
Anomalíascráneo-faciales
Retrasomental
Retrasopsicomotor
CaracterísPcasgenerales.
IncidenciaesPmada:1:20.000-1:50.000delosnacimientos.
Másfrecuenteenelsexofemenino.
DeleccióndematerialgenéPcodelbrazocortodelcromosoma5.
Sedesconoceelfactorqueoriginadichaalteración.
El80-85%sondeapariciónespontánea.
AmayorpérdidadematerialgenéPco,mayores,encuanfaygravedadseránlasalteraciones.
CaracterísPcascráneo-faciales.CaracterísAcasgenerales Frecuentes Asociadas Pocofrecuentes
-Llantosimilaralmaullidodeungato
-Bajopesoalnacer,<2.5KgconPCytallainferioresalamedia.
-Retrasopsicomotor
-Retrasomental
-Microcefalia
-Cararedonda
-Hipertelorismo
-PlieguespalpebralesanPmongoloides
-Epicantus
-Orejasdisplásicasydeimplantaciónbaja
-MicrognaPa
-Raíznasalprominente
-Paladarojival
-Maloclusióndental
-Estrabismoymiopía
-Anomalíasdeliris
-Filtrumcorto
-Cuellocorto
-Labioleporino
-Paladarhendido
-Hipoterlorismo
-Exopalmos
-Oídosexternosconplieguesanormales
FenoPpo.Microcefalia
Hipertelorismo
MicrognaPa
Epicantus
Cararedonda
Orejasdeimplantaciónbaja
CaracterísPcasbiomédicas.
Extremidades Músculo-esqueléAcas Viscerales
- Manospequeñas
- ClinodacPlia
- SindacPlia
- Plieguesimiesco
- Deformidadesdelospies
- Hipotonía
- Luxacióndecadera
- Laxitudligamentosa
- Anomalíasvertebrales
- Huesosilíacospequeños
- Herniasinguinales
-Ductusarteriosopersistente
-Canalatrio-ventricular
-Trasposicióndegrandesvasos
-Estenosispulmonar
-MalrrotaciónintesPnal
-Megacolon
CaracterísPcaspsicológicas.
Psicomotoras CogniAvas Lenguaje Conductuales Personalidad
-Hipotonía
-Dificultadparalabipedestación
-DiVcilcontroldeesVnteres
-Hipertoníaconhiperreflexia
-MarchaespásPca
-Retrasomental
-Déficitdeatención
-Autonomíapersonalmuylimitada
-RetrasocomunicaPvo
-Granvariabilidadenlaadquisicióndellenguaje
-Frasespequeñas
-Llantoagudoymonocorde
-MovimientosestereoPpados
-Alteraciónciclosueño-vigilia
-Intranquilidad
-Nerviosismo
-DiVcilautocontrolemocional
-Labilidademocional
-Tendenciaalaislamiento
DiagnósPco.
Sospecha
Confirmación
Prenatal Amniocentesis(carioPpo)anteanomalíasgravesymarcadoCIR.
Llantocaracterísitco+retrasodecrecimiento+anomalíascráneo-faciales.
CarioPpo:pérdidadelbrazocortodelcromosoma5.
PrevenciónypronósPco.Dadoeldesconocimientodelacausa,unaprevenciónnoesposible.
ElconsejogenéAcoalosprogenitoreseslaúnicaposibilidadenlaactualidad.
Esperanzadevidadisminuida.
LaesPmulaciónprecozdelacomunicaciónydelaéreamotorahamejoradoelpronósPcosignificaPvamente.
Independenciapersonallimitada.
Importantepapeldeequiposdeatencióntempraana.
Tratamientoyabordaje.Noexistetratamientodisponible.
IntervenciónmulPdisciplinarencolaboraciónconlafamilia.
ProgramadeAtenciónTempranaIntegral
Consideraraspectoslúdicosysocio-afecPvosquemoPvenlacolaboración.
EsPmulacióndeltonocorporalyconcienciasensorial.
EsPmularlacapacidaddeatención,coordinacióndinámicayexploraciónconelentorno.
HabilidadescomunicaPvas.
Autocontrolemocional.