Pembimbing: Dr. Dian Rahma Ekowati, Sp. A, M. ScKepaniteraan Klinik Stase Ilmu Kesehatan AnakBLUD RS Sekarwangi FK UMJ

Identitas PasienNama: An. K RTTL: Sukabumi, 21 Mei2013Jenis Kelamin: Laki-lakiUsia: 2 Tahun 8 BulanAlamat: Cisande hilir RT 1 RW 1, Agama: IslamTanggal Masuk RS: 5 februari 2016No. RM: 394XXX

Anamnesis*

Perjalanan Penyakit*

Riwayat Penyakit Dahulu Kejang demam usia 3 bulan, kejang hanya bagian tubuh sebelah kanan dan tidak mengeluarkan busa tidak sadarkan diri selama 1 minggu.Setelah itu kejang menjadi lebih sering, yaitu 2 kali dalam kurun waktu satu bulan.Setelah usia 4 bulan, kejang tidak hanya pada salah satu sisi, melainkan pada bagian kepala yang tiba-tiba menunduk dengan gerakan spontan dan mata tertutup terdiam perilaku seperti biasa.Hingga saat ini, pasien rutin ke fisioterapi.

Riwayat Penyakit Keluarga: Tidak ada anggota keluarga yang mengalami hal serupa dengan pasien. Kesan penyakit pada pasien tidak berhubungan dengan keadaan pasien.Pola Makan: Pada usia 0 bulan sampai sekarang diberikan ASIAnak tidak banyak makan, lebih sering diberikan makan bubur, dan yang masuk hanya 1- 2 sendok makanKesan kualitas makan anak tidak cukup, kuantitas makan anak tida baikRiwayat Persalinan:Anak lahir spontan, cukup bulan, menangis kuat dengan BBL 3300 gram, PB 50 cm.Ibu rutin memeriksa kehamilannya setiap bulan.Kesan tidak ada hubungan dengan pre natal dan post natal

Riwayat PerkembanganUsia 3-6 bulanPosisi telungkup harus dibantu dan belum bisa mengangkat kepalanya sendiri. Belum dapat duduk tanpa berpegangan

Usia 7 bulan Belum dapat mengambil mainan kecil dengan tangan dan kiri

Usia 8 bulan Belum bisa berdiri dan berpegangan

Usia 1,5 tahun Bersuara AAA, MaaaamaBaru menoleh saat di panggilDuduk dengan disandarkan Belum bisa menggenggam mainan

Imunisasi lengkap

Pemeriksaan UmumKU: Tampak sakit sedang

Tanda-Tanda Vital

Nadi: 93 kali/menit kuatTD: 80/50 mmHgNapas: 24 kali/menitSuhu: 36.5 C

AntropometriBerat Badan: 7,4 kgPanjang Badan: 79 cmLiLA: 12 cm Lingkar kepala: 42,5 cm

BB/U -3 SDKesan: Gizi Buruk

BB/TB SD < -3Kesan: sangat kurus

PB/U SD -3Kesan: Sangat Pendek

Status Generalis

KepalaNormocephalMataKonjungtiva anemisSclera icterusMata cekung------HidungPernapasan cuping hidungSekret--TelingaNormotiaSekret+-+-MulutMukosa bibir

SianosisTonsilFaring HiperemisLembab, lesi disudut bibir dan kemerahan-T1/T1-LeherPembesaran KGBRetraksi supra strenal-/--

Thorax InspeksiGerak dada simetris, retraksi intercosta (-)Perkusi-PalpasiIctus cordis (+) ICS 5 LMCS, ekspansi dada ka=ki, taktil fremitus ka=kiAuskultasiRhonki (-/-), krepitasi (-/-), wheezing (-/-)Bunyi jantung I dan II murni, regular, murmur (-), gallop (-)

AbdomenInspeksiDistensi (-), retraksi epigastrium (-)AuskultasiBU (+)PerkusiTimpani PalpasiTurgor kembali cepat, hepatomegaly (-), splenomegaly (-)

Akral SuperiorAkralEdemaSianosisRCT

Hangat --< 2 det

Hangat--< 2 det

Akral InferiorAkralEdemaSianosisRCT

Hangat--< 2 det

Hangat--< 2 det

STATUS NEUROLOGIKUS :Nervus CranialisKanan KiriN. ITidak dilakukan N.IITidak dilakukan N.IIIPtosis Gerakan mata ke medialGerakan mata ke atasGerakan mata ke bawah Ukuran pupil -+++3mm-+++3mmN.IVGerakan mata ke lateralStrabismus +-+-N.VRefleks rahang Tidak dilakukanN.VIGerakan mata ke lateral bawahStrabismus +-+-N. VIIMembuka dan menutup mata NormalN.VIIIPendengaran Sulit dinilaiN. IXTidak dilakukanN. XMenelan Sulit dinilaiN. XIMengangkat bahuMemutar kepala melawan tahananSulit dinilaiSulit dinilaiN.XIILidah ke tepi kanan dan kiri pipiSulit dinilai

Ekstremitas GKTRFRP

B B 5 5N NBB 5 5N N

++ - -++ - -CI : -/-

Pemeriksaan Laboratorium

Hasil 5 Februari 2016Nilai NormalHemoglobin9,910.5-14 gr/dLHematokrit3233-42%Trombosit186.000150.000-400.000/mm3Leukosit6.5006.000-14.000

TanggalSOAP6/2/2016BAB cair,disertai ampas , lemasMinum berkurang Makan berkurangGEA non disentri dengan dehidrasi ringan sedangIntake sulitGizi burukStomatitisIFVD 2A 10 tpm makroPct 3 x cth prnRanitidin 2 x 7,5 mg IVBanyak makan dan minumDiet bubur TKTP9/2/2016Jam 11.35BAB cair (-), demam (-), nafsu makan membaik, kejang (-)GEA non disentri dengan dehidrasi ringan sedangIntake sulitGizi burukStomatitis Epilepsi Terapi lanjutkanAs. Valproat 3x1 Cefotaxime 4x200mgLacto B 2x1Diet bubur TKTPKonsul gizi10/2/2016Screening, konsul gizi

Pembahasan

EpilepsiEpilepsi manifestasi klinis lepas muatan listrik yang berlebihan di sel neuron (berupa gangguan fisiologis dan atau anatomis, biokimia, atau gabungan dari faktor tersebut).Epilepsi keadaan yang ditandai dengan kejadian berulangnya kejang epilepsi (dua kali atau lebih) tanpa provokasi atau etiologi yang jelas.

Klasifikasi EpilepsiEpilepsi berdasarkan tipe kejangKejang umum (absence & atypical absence, mioklonik, klonik, tonik, tonik-klonik, atonik)Kejang fokal (parsial sederhana, kompleks, parsial sederhana yang menjadi umum

Epilepsi berdasarkan etiologiIdiopatik (primer)Simtomatik (sekunder)Kriptogenik

Tatalaksana

Tipe BangkitanOAE lini pertamaOAE lini keduaBangkitan parsial (sederhana atau kompleks)Fenitoin, karbamazepin (terutama untuk CPS), asam valproatAcetazolamide, clobazam, ethosuximide, felbamete, gabapentin, lamotrigine, levetiracetam, oxcarbazapine, tiagabin, topiramite, vigabatrin, phenobarbital, pirimidoneBangkitan lenaAsam valproat, ethosuximide (tidak tersedia di Indonesia)Acetazolamide, clobazam, clonazepam, lamotrigine, phenobarbital, pirimidoneBangkitan mioklonikAsam valproatClobazam, clonazepam, ethosuximide, lamotrigine, phenobarbital, pirimidone, piracetam

TatalaksanaOAE dimulai 1 macam OAE, mulai dengan dosis kecil dinaikkan bertahap sampai bangkitan hilang atau muncul efek samping. Jika obat pertama gagal, obat kedua ditambahkan sampai bangkitan teratasi, OAE pertama diturunkan dan distop.Jika bangkitan tidak responsif terhadap dua macam OAE yang benar, ada kemungkinan suatu epilepsi refrakter.

Penghentian ObatDapat dihentikan 2-4 tahun bebas bangkitanDengan tapering-off, dalam waktu 6 bulanDilakukan EEG sebelum penghentian obat

Global Delayed Development/Keterlambatan Perkembangan GlobalDomain perkembangan motorik halus, motorik kasar, bahasa/berbicara, personal sosial/interaksi sosial, kognitif, dan aktivitas sehari-hari.GDD keadaan ditemukannya keterlambatan yang bermakna lebih atau sama dengan 2 domain perkembangan.Keterlambatan bermakna pencapaian kemampuan pasien

Etiologi GDD

KategoriKomentarGenetik atau SindromikTeridentifikasi dalam 20% dari mereka yang tanpa tanda-tanda neurologis, kelainan dismorfik, atau riwayat keluargaSindrom yang mudah diidentifikasi, misalnya Sindrom DownPenyebab genetik yang tidak terlalu jelas pada awal masa kanak-kanak, misalnya Sindrom Fragile X, Sindrom Velo-cardio-facial (delesi 22q11),Sindrom Angelman, Sindrom Soto, Sindrom Rett, fenilketonuria maternal, mukopolisakaridosis, distrofi muskularis tipe Duchenne, tuberus sklerosis, neurofibromatosis tipe 1, dan delesi subtelomerik.

Etiologi GDD

MetabolikTeridentifikasi dalam 1% dari mereka yang tanpa tanda-tanda neurologis, kelainan dismorfik, atau riwayat keluargaSkrining universal secara nasional neonatus untuk fenilketonuria (PKU) dan defisiensi acyl-Co A Dehidrogenase rantai sedang.Misalnya, kelainan siklus/daur ureaEndokrinTerdapat skrining universal neonatus untuk hipotiroidisme kongenitalTraumatikCedera otak yang didapat

Etiologi GDD

Penyebab dari lingkunganAnak-anak memerlukan kebutuhan dasarnya seperti makanan, pakaian, kehangatan, cinta, dan stimulasi untuk dapat berkembang secara normalAnak-anak tanpa perhatian, diasuh dengan kekerasan, penuh ketakutan, dibawah stimulasi lingkungan mungkin tidak menunjukkan perkembangan yang normalIni mungkin merupakan faktor yang berkontribusi dan ada bersamaan dengan patologi lain dan merupakan kondisi yaitu ketika kebutuhan anak diluar kapasitas orangtua untuk dapat menyediakan/memenuhinya

Etiologi GDD

Malformasi serebralMisalnya, kelainan migrasi neuronPalsi Serebral dan Kelainan Perkembangan Koordinasi (Dispraksia)Kelainan motorik dapat mengganggu perkembangan secara umumInfeksiPerinatal, misalnya Rubella, CMV, HIVMeningitis neonatalToksinFetus: Alkohol maternal atau obat-obatan saat masa kehamilanAnak: Keracunan timbal

Tanda Bahaya Perkembangan Motor KasarGerakan yang asimetris atau tidak seimbang misalnya antara anggota tubuh bagian kiri dan kanan.Menetapnya refleks primitif (refleks yang muncul saat bayi) hingga lebih dari usia 6 bulanHiper / hipotonia atau gangguan tonus ototHiper / hiporefleksia atau gangguan refleks tubuhAdanya gerakan yang tidak terkontrol

Tanda Bahaya Perkembangan Motor HalusBayi masih menggenggam setelah usia 4 bulanAdanya dominasi satu tangan (handedness) sebelum usia 1 tahunEksplorasi oral (seperti memasukkan mainan ke dalam mulut) masih sangat dominan setelah usia 14 bulanPerhatian penglihatan yang inkonsisten

Tanda Bahaya Bicara & Bahasa (Ekspresif)Kurangnya kemampuan menunjuk untuk memperlihatkan ketertarikan terhadap suatu benda pada usia 20 bulanKetidakmampuan membuat frase yang bermakna setelah 24 bulanOrang tua masih tidak mengerti perkataan anak pada usia 30 bulan

Tanda Bahaya Bicara & Bahasa (Reseptif)Perhatian atau respons yang tidak konsisten terhadap suara atau bunyi, misalnya saat dipanggil tidak selalu member responsKurangnyajoin attentionatau kemampuan berbagi perhatian atau ketertarikan dengan orang lain pada usia 20 bulanSering mengulang ucapan orang lain (membeo) setelah usia 30 bulan

Tanda Bahaya Gangguan Sosio-emosional6 bulan: jarang senyum atau ekspresi kesenangan lain9 bulan: kurang bersuara dan menunjukkan ekspresi wajah12 bulan: tidak merespon panggilan namanya15 bulan: belum ada kata18 bulan: tidak bisa bermain pura-pura24 bulan: belum ada gabungan 2 kata yang berartiSegala usia: tidak adanya babbling, bicara dan kemampuan bersosialisasi / interaksi

Tanda Bahaya Gangguan Kognitif2 bulan: kurangnyafixation4 bulan: kurangnya kemampuan mata mengikuti gerak benda6 bulan: belum berespons atau mencari sumber suara9 bulan: belum babbling seperti mama, baba24 bulan: belum ada kata berarti36 bulan: belum dapat merangkai 3 kata

Tatalaksana GDDSpeech & language therapyOccupational therapyPhysical therapyBehavioral therapies

Epilepsi salah satu penyebab terbanyak morbiditas di bidang saraf anak, yang menimbulkan berbagai permasalahan (kesulitan belajar, gangguan tumbuh-kembang) dan menentukan kualitas hidup anak.

Kekurangan Energi Protein (KEP)

Klasifikasi Menurut Waterlow

Diagnosis

Diagnosis

Penyakit PenyertaPada setiap penderia KEP berat, selalu periksa adanya gejala defisiensi Nutrien Mikro yang sering menyertai seperti: 1. xerophthalmia (defisiensi Vitamin A), 2. Anemia (Kekurangan Fe, Cu, Vit. B12, Asam Folat) 3. Stomatitis (kekurangan vit. B, vit. C) 4. Kelainan pada kulit, gangguan pertumbuhan (kekurangan Zn) 5. Beri-beri (kekurangan vitamin B1)

Tatalaksana KEP

Tatalaksana KEP

MarasmusWajah spt orang tuaIga gambang, sangat kurusAtrofi otot,Lemak sangat tipis/habis

KwashiorkorEdemaHepatomegali

MARASMIC KWASHIORKHOR

Thank YouKingsoft OfficeMake Presentation much more fun

Harusnya uisa 5 bulan menoleh ke suara or responn******