Skenario A Blok 16 Tahun 2013

Diego, anak laki-laki, usia 30 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa

bicara dan tidak bisa duduk diam. Diego hanya bisa mengoceh dengan kata-kata

yang tidak dimengerti oleh orang tuanya dan orang lain. Bila dipanggil sering kali

tidak bereaksi terhadap panggilan. Diego juga selalu bergerak kesana kemari

tanpa tujuan. Senang bermain dengan bola, tetapi tidak suka bermain dengan anak

lain.

Diego anak pertama dari Ibu usia 34 tahun. Lahir spontan pada kehamilan

38 minggu. Selama hamil Ibu Diego pernah mengalami demam dan sering

mengonsumsi daging mentah tetapi periksa kehamilan dengan teratur ke Sp.OG.

Riwayat persalinan lahir langsung menangis. Berat badan waktu lahir 3.500 gram.

Diego bisa tengkurap pada usia 6 bulan, berjalan pada usia 12 bulan, tidak ada

riwayat kejang, dan tidak ada keluarga yang menderita kelainan seperti ini.

Pemeriksaan Fisis dan Pengamatan:

Berat badan 17 kg, tinggi badan 92 cm, lingkaran kepala 50 cm. Tidak ada

gambaran dismorfik. Anak sadar, tapi tidak mau kontak mata dan tersenyum

kepada pemeriksa. Tidak menoleh ketika dipanggil namanya. Anak selalu

bergerak kesana kemari tanpa tujuan.

Ketika diberikan bola, dia menyusun bola-bola secara berjejer, setelah selesai lalu

dibongkar, kemudian disusun berjejer lagi, dan dilakukan berulang-ulang.

Tidak ada gerakan-gerakan aneh yang di ulang-ulang. Tidak mau bermain dengan

anak lain. Bila memerlukan bantuan, dia menarik tangan ibunya untuk melakukan.

Tidak bisa bermain pura-pura (imaginatif). Tidak melihat ke benda yang ditunjuk.

Tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan oleh orang lain.

Pemeriksaan fisik umum, neurologis dan laboratorium dalam batas normal.

Tes pendengaran normal.

1

I. Klarifikasi Istilah

1. Demam : Peningkatan temperature tubuh di atas normal

2. Imaginatif : Mempunyai atau menggunakan imaginasi atau bersifat

khayalan.

3. Dismorfik : Kelainan morfologi atau bentuk tubuh.

4. Kejang : Kontraksi involunter atau serangkaian kontraksi dari otot-

otot volunter.

5. Reaksi : Respon terhadap rangsangan ; Status mental atau

emosional yang berkembang di dalam situasi yang khusus.

6. Kontak mata : Kejadian ketika 2 orang melihat mata satu sama lain pada

saat yang sama.

II. Identifikasi Masalah

1. Diego, anak laki-laki, usia 30 bulan, dibawa ke klinik karena :

Belum bisa bicara,

Tidak bisa duduk diam,

Hanya bisa mengoceh dengan kata-kata yang tidak dimengerti oleh

orang tuanya dan orang lain,

Tidak bereaksi terhadap panggilan,

Bergerak kesana kemari tanpa tujuan,

Senang bermain dengan bola, tetapi tidak suka bermain dengan anak

lain.

2. Riwayat kehamilan Ibu:

Mengandung pada usia 31 tahun,

Melahirkan spontan pada kehamilan 38 minggu,

Pernah mengalami demam dan sering mengonsumsi daging mentah,

Memeriksa kehamilan dengan teratur ke Sp.OG.

3. Riwayat Tumbuh Kembang Diego:

Bisa tengkurap pada usia 6 bulan,

Berjalan pada usia 12 bulan,

Tidak ada riwayat kejang.

2

4. Pemeriksan Fisik dan Pengamatan

Tidak mau kontak mata dan tersenyum kepada pemeriksa,

Tidak menoleh ketika dipanggil namanya.

Anak selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan.

Ketika diberikan bola, dia menyusun bola-bola secara berjejer, setelah

selesai lalu dibongkar, kemudian disusun berjejer lagi, dan dilakukan

berulang-ulang.

Tidak ada gerakan-gerakan aneh yang di ulang-ulang.

Tidak mau bermain dengan anak lain.

Menarik tangan ibunya untuk meminta bantuan.

Tidak bisa bermain pura-pura (imaginatif).

Tidak melihat ke benda yang ditunjuk dan tidak bisa menunjuk benda

yang ditanyakan oleh orang lain.

III. Analisis Masalah

1. Bagaimana tumbuh kembang anak yang normal?

Tahap perkembangan normal anak:

3

2. Bagaimana hubungan riwayat kehamilan Ibu dengan kondisi anak

sekarang?

Bakteri yang terkandung dalam daging mentah misalnya listeria yang

menyebabkan keguguran dan janin meninggal dalam kandungan, bakteri

salmonella penyebab keguguran dan toxoplasma penyebab janin

berkondisi abnormal serta e.coli pemicu kerusakan usus dan ginjal semasa

kehamilan. Hal ini dapat memicu kondisi Diego yang kemungkinan

didiagnosis menderita autis.

Karin Nelson, ahli neorology Amerika mengadakan menyelidiki terhadap

protein otak dari contoh darah bayi yang baru lahir. Empat sampel protein

dari bayi normal mempunyai kadar protein yang kecil tetapi empat sampel

berikutnya mempunyai kadar protein tinggi yang kemudian ditemukan

bahwa bayi dengan kadar protein otak tinggi ini berkembang menjadi

autisme dan keterbelakangan mental. Nelson menyimpulkan autisme

terjadi sebelum kelahiran bayi. (riwayat makan daging mentah)

Infeksi saluran kencing, panas tinggi dan Depresi, Wilkerson dkk telah

melakukan penelitian terhadap riwayat ibu hamil pada 183 anak autism

4

dibandingkan 209 tanpa autism. Ditemukan kejadian infeksi saluran

kencing, panas tinggi dan depresi pada ibu tampak jumlahnya bermakna

pada kelompok ibu dengan anak autism. (demam pada masa kehamilan).

3. Apa diagnosis banding pada kasus ini?

Kriteria Autism Tuli

kongenital

Gangguan

berbahasa

reseptif khas

Retardasi

mental berat

Usia 0-3 tahun Sejak lahir <2 tahun <18 tahun

JK Anak laki-

laki >

perempuan

Laki-laki dan

perempuan

sama

Laki-laki dan

perempuan sama

Kemamp

uan

komunika

si

Sangat buruk,

biasanya

belum bisa

berbicara

sesuai

usianya

Perkembanga

n bicara tak

terganggu,

namun

kurang bisa

komunikasi

karena sulit

mendengar

Buruk Beterampilan

berbahasa

buruk

Interaksi

sosial

Sangat buruk,

bertatapan

mata sangat

sulit

dilakukan

Buruk, sulit

berinteraksi

Baik, seperti

anak normal

Interaksi

sosial buruk

perilaku perilaku dan

interest nya

sangat

terbatas,

Tidak ada

gangguan

motorik

Tidak ada

gangguan

Terdapat

gangguan

motorik

5

diulang-ulang

dan

stereotipik

4. Bagaimana penegakan diagnosis, pemeriksaan penunjang, dan apa

diagnosis kerja pada kasus ini?

Pemeriksaan Penunjang:

1. Tes-tes psikologi

a. Tes PEP-R (Psycho Educational Profile Revised)

Tes ini digunakan untuk anak yang terganggu perkembanganya dan

dipakai pada anak-anak dengan usia kronologis 6 bulan-7 tahun. Tes

PEPR ini memberikan informasi tentang fungsi perkembangan seperti

imitasi, persepsi, keterampilan motorik halus, keterampilan motorik kasar,

koordinasi mata dan tangan, performansi kognitif dan kognisi verbal.

b. Vineland Social Maturity Scale

2. Diagnosis yang berhubungan dengan retardasi mental

Dalam beberapa kasus autisme berhubungan dengan retardasi mental,

umumnya pada kriteria Moderate Mental Retarded, IQ 35-50 (DSM IV,

1995)

3. Hubungannya dengan hasil laboratorium

Ditemukan bahwa ada perbedaan aktivitas serotonin namun tidak begitu

terlihat jelas

4. Hubungannya dengan kondisi kesehatan umum

Beberapa simptom kelainan neurologis terlihat pada penyandang autis,

seperti refleks yang primitif, keterlambatan penggunaan tangan yang

dominan, dsbnya.

6

Pemeriksaan Penunjang: CHAT (Checklist for Autism in Toddlers)

A Alo Anamnesis Ya Tidak

1 Apakah anak anda senang diayun-ayun atu

diguncang-guncang naik turun di paha anda?

2 Apakah anak tertarik (memperhatikan) anak

lain?

3 Apakan anak anda suka memanjat-manjat,

seperti memenjat tangga?

4 Apakah anak anda suka bermain “cilukba”,

“petak umpet”?

5 Apakah anak pernah bermain seolah-olah

membuat secangkir teh menggunakan mainan

berbentuk cangkir dan teko, atau permainan

lainnya?

6 Apakah anak pernah menunjuk atau meminta

sesuatu dengan menunjuk jari?

7 Apakah anak pernah menggunakan jari untuk

menunjuk ke sesuatu agar anak anda melihat

kesana?

8 Apakah anak dapat bermain dengan meinan

yang kecil (mobil atau kubus)?

7

CHATChecklist for Autism in ToddlersNama : Diego Tanggal Pemeriksaan : Umur : 30 bulan Nama Pemeriksa :

9 Apakah anak pernah memberikan suatu benda

untuk menunjukkan sesuatu?

Pengamatan Ya Tidak

1 Selama pemeriksaan apakah anak menatap (kontak

mata) dengan pemeriksa?

2 Usahakan menarik perhatian anak, kemudian

pemeriksa menunjuk sesuatu di ruangan pemeriksa

sambil mengatakan: “ Lihat itu ada bola (atau

mainan lain)”. Perhatikan mata anak, apakah ia

melihat ke benda yang ditunjuk, bukan melihat

tangan pemeriksa?

3 Usahakan menarik perhatian anak, berikan mainan

gelas/ cangkir dan teko. Katakan pada anak :”

Buatkan secangkir susu buat mama.”

4 Tanyakan pada anak : “ Tunjukkan mana gelas.”

(Gelas dapat diganti dengan nama benda lain yang

dikenal anak dan ada disekitar kita). Apakah anak

menunjukkan benda tersebut dengan jarinya? Atau

sambil menatap wajah anda ketika menunjuk ke

suatu benda?

5 Apakah anak dapat menumpuk beberapa kubis/

balok menjadi suatu menara?

Interpretasi:

8

1) Risiko tinggi menderita autis : bila tidak bisa melakukan A5, A7, B2, B3,

dan B4

2) Risiko kecil menderita autis : tidak bisa melakukan A7 dan B4

3) Kemungkinan gangguan perkembangan lain : tidak bisa melakukan >3

4) Dalam batas normal : tidak bisa melakukan <3

Keterangan: :

Pertanyaan A5, 7 dan B2, 3, 4 paling penting. Anak yang tidak bisa melakukan

hal-hal tersebut ketika di uji 2 kali (jarak 1 bulan) semua kemudian terdiagnosis

sebagai autis ketika berumur 20 - 42 bulan. Tetapi anak dengan keterlambatan

perkembangan yang menyeluruh juga tidak bisa melakukannya. Oleh karena itu

perlu menyingkirkan kemungkinan retardasi mental

Kriteria Diagnostik DSM-IV-TR Gangguan Austitik

A. Keenam (atau lebih) hal dari (1), (2), (3), dengan sedikitnya dua

dari (1), dan satu masing-masing dari (2) dan (3):

(1) Hendaya kualitatif dalam hal interaksi sosial, seperti yang

ditujukan oleh sedikitnya dua dari hal berikut:

(a) Hendaya yang nyata dalam hal penggunaan berbagai

perilaku nonverbal seperti pandangan mata dengan mata,

ekspresi wajah, postur tubuh, dan sikap untuk mengatur

interaksi sosial

(b) Kegagalan mengembangkan hubungan sebaya yang sesuai

dengan tingkat perkembangan

(c) Tidak adanya keinginan spontan untuk berbagi

kesenangan, minat, atau pencapaian dengan orang lain

(cth. Dengan tidak menunjukkan, membawa, atau

menunjukkan objek minat)

9

(d) Tidak adanya timbal-balik sosial atau emosional

(2) Hendaya kualitatif dalam hal komunikasi seperti yang

ditunjukkan dengan sedikitnya salah satu dari dibawah ini:

(a) Keterlambatan atau tidak adanya perkembangan bahasa

lisan (tidak disertai dengan upaya untuk

mengompensasikan melalui cara komunikasi alternative

seperti sikap atau mimik)

(b) Pada orang dengan pembicaraan yang adekuat, hendaya

yang nyata dalam hal kemampuannya untuk memulai atau

mempertahankan pembicaraan dengan orang lain

(c) Penggunaan bahasa yang stereotipik dan berulang atau

bahasa yang aneh

(d) Tidak adanya berbagai permainan sandiwara spontan atau

permainan pura-pura sosial yang sesuai dengan tingkat

perkembangan

(3) Pola perilaku, minat, dan aktivitas stereotipik berulang, dan

berbatas, yang ditujukan oleh sedikitnya salah satu dari

berikut ini:

(a) Meliputi preokupasi terhadap salah satu atau lebih pola

minat yang stereotipik dan terbatas yang abnormalbaik

dalam intensitas atau focus

(b) Tampak terlalu dekat dengan rutinitas atau ritual yang

spesifik serta tidak fungsional

(c) Manerisme motorik berulang dan stereotipik (cth. Ayunan

atau memuntir tangan atau jari, atau gerakan seluruh

tubuh yang kompleks)

(d) Preokupasi persisten terhadap bagian dari objek.

B. Keterlambatan atau fungsi abnormal pada sedikitnya salah satu

area ini, dengan onset sebelum 3tahun:

(1) Interaksi sosial

10

(2) Bahasa yang digunakan dalam komunikasi sosial, atau

(3) Permainan simbolik atau khayalan

C. Gangguan ini tidak disebabkan oleh gangguan Rett atau

gangguan disintegrasi masa kanak-kanak

Dari American Psychiatric Assosiation. Diagnostic and Statistical Manual of

Mental Disorder. 4th ed, Text rev. Washington, DC: American Psychiatric

Assosiation; copyright 2000 dengan izin.

Diagnosis Kerja:

A. (1) yang termasuk (a), (b)

(2) yang termasuk (a), (d)

(3) yang termasuk (a)

B. (1), (2), (3)

C. Tidak disebabkan oleh gangguan Rett atau gangguan disintegrasi masa

kanak-kanak.

Diagnosis kerja: Gangguan Perkembangan Pervasif: Gangguan

Autistik.

Diagnosis Multiaksial:

11

5. Apa etiologi dan faktor risiko pada kasus ini?

Etiologi

Dysfungsi Neurologi(sindrom perilaku)

Bakteri pada daging mentah

Faktor Resiko:

Laki-laki

Memiliki saudara yang mengalami autis

Riwayat keluarga

Adanya gangguan perkembangan seperti Fragile X syndrome

Faktor lingkungan : infeksi, paparan logam berat, bahan bakar,

phenol pada plastik, merokok, alkoholisme, obat, vaksin, pestisida,

dll.

Umur orang tua, resiko pada ayah yang mempunyai anak pada usia

>40 tahun.

Faktor Psikososial dan keluarga

12

Anak dengan autism, seperti anak dengan gangguan lain dapat

berespon melalui gejala yang memburuk pada stressor psikososial

termasuk perselisihan keluarga, kelahiran saudara kandung, atau

pindahnya keluarga. Beberapa anak dengan gangguan autistic dapat

sangat sensitive bahkan terhadap perubahan kecil di dalam keluarga

serta lingkungan sekitarnya.

Faktor Imunologis

Terdapat beberapa laporan yang mengesankan bahwa

ketidakcocokan imunologis dapat turut berperan di dalam

gangguan autistic. Limfosit beberapa anak autistic bereaksi dengan

antibody maternal, suatu fakta yang meningkatkan kemungkinan

jaringan saraf embrionik atau ekstraembrionik rusak selama gestasi.

Faktor Biokimia

Pada beberapa anak autistic, meningkatnya asam homovanilat

(metabolit dopamine utama) di dalam cairan serebrospinal

menyebabkan meningkatnya stereotype dan penarikan diri.

6. Bagaimana epidemiologi?

Prevalensi

Gangguan autistik diyakini terjadi dengan angka kira-kira 5 kasus per

10.000 anak (0,05 persen). Laporan mengenai angka gangguan autistik

berkisar antara 2 hingga 20 kasus per 10.000. Berdasarkan definisi, onset

gangguan autistik adalah sebelum usia 3 tahun, meskipun pada beberapa

kasus, gangguan ini tidak dikenali hinggan anak berusia lebih tua.

Distribusi jenis kelamin

Gangguan autistic 4 hingga 5 kali lebih sering pada anak laki-laki

dibandingkan anak perempuan. Anak perempuan dengan gangguan

autistik lebih besar kemungkinan memiliki retardasi mental yang berat.

7. Bagaimana patofisiologi?

13

14

Patofisiologi

1. Perubahan struktur cerebelum dan brain stem

2. Penurunan miror neuron di gyrus lobus frontalis

Miror neuron berfungsi untuk perhatian individu terhadap orang lain

a. Disfungsi mirror neuron di insula dan korteks anterior cingulate

absence of empathy

b. Defisit miror menuron di gyrus angularis language difficulties

3. The saliance landscape theory

a. Pada anak normal : informasi dimasukkan ke amygdala (Pusat

emosi limbic sistem) dan menimbulkan respon emosional

b. Pada anak autis : hantaran dari korteks visual dan amigdala

menimbulkan respon yang buruk atau berlebihan di amygdala

15

merangsang sistem saraf autonom meningkatkan heart rate

anak menghindari tatap muka untuk menurunkan stress

Pada saliance landscpae theory ada hubungannya dengan epilepsi

lobus temporal yang tidak terdeteksi, dimana kejadian ini lebih

tinggi dibandingkan yang terdeteksi. Epilepsi dapat menyebabkan

hantaran impuls acak yang berulang pada sistem limbic sehingga

dapat mengganggu koneksi visuacl cortex dan amygdala

8. Apa manifestasi klinis pada kasus ini?

Secara umum ada beberapa gejala autisme yang akan tampak semakin

jelas saat anak usia 3 tahun:

• Gangguan komunikasi verbal maupun non verbal, seperti terlambat

bicara, mengeluarkan kata-kata dalam bahasanya sendiri yang tidak dapat

dimengerti, echolalia, dst.

• Gangguan dalam bidang interaksi sosial, menghindari kontak mata, tidak

melihat ketika dipanggil, menolak untuk dipeluk, suka bermain sendiri,

dll.

• Gangguan pada bidang perilaku yang terlihat dari adanya perilaku yang

berlebih dan kekurangan seperti impulsif, hiperaktif, repetitif namun dilain

waktu terkesan pandangan mata kosong, melakukan permainan yang sama

dan monoton.

• Gangguan pada bidang perasaan/emosi, seperti kurangnya empati,

simpati dan toleransi, kadang-kadang tertawa sendiri dan marah tanpa

sebab yang nyata dan sering mengamuk bila tidak mendapat apa yang

diinginkannya.

• Gangguan dalam persepsi sensoris seperti mencium-cium dan mengigit

mainan atau benda, bila mendengar suara tertentu langsung menutup

telinga, tidak menyukai rabaan dan pelukan.

16

Kerusakan Otak Pada Anak Autistik

Seperti yang telah dipaparkan di atas, otak merupakan bagian

terpenting. Menurut para ahli, perkembangan otak yang paling pesat

adalah ketika anak berada pada 5 tahun pertamanya. Menurut Hardiono

SpA(K) dari Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran UI,

pada penderita autis terdapat pola pertumbuhan otak yang berbeda

dengan anak normal. perbedaan tersebut adalah :

Terjadi percepatan pertumbuhan otak secara abnormal dengan

fungsi abnormal pada usia pra natal sampai usia 2 atau 3 tahun.

Yaitu adanya Pembesaran volume otak tidak merata yang

terdapat hanya pada bagian tertentu (pada substansi putih otak

besar dan otak kecil serta substansi kelabu otak besar).Namun

mulai usia 6 tahun sampai remaja, terjadi perlambatan

pertumbuhan otak sehingga volume otak pada remaja dan

dewasa yang autis lebih kecil dibanding otak normal.

Pertumbuhan saraf otak yang menunjukkan kondisi growth

without guidance dimana kematian dan petumbuhan sel secara

tak beraturan, sehingga menekan pertumbuhan sel saraf lain.

Seperti berkurangnya akson, dendrit, dan sinaps. Dipicu oleh

Peningkatan neurokimia otak yang berlebihan (brain-derived

neurotrophic factor, neurotrophin-4, vasoactive intestinal

peptide, calcitonin-related gene peptide) yang merupakan zat

kimia otak yang bertanggung jawab untuk mengatur

penambahan sel saraf, migrasi, diferensiasi, pertumbuhan, dan

perkembangan jalinan sel saraf.

Gangguan pada sel Purkinye dapat terjadi secara primer atau

sekunder. Bila autisme disebabkan faktor genetik, gangguan sel

Purkinye merupakan gangguan primer yang terjadi sejak awal

masa kehamilan. Degenerasi sekunder terjadi bila sel Purkinye

sudah berkembang, kemudian terjadi gangguan yang

17

menyebabkan kerusakan sel Purkinye. Kerusakan terjadi jika

dalam masa kehamilan ibu minum alkohol berlebihan atau obat

seperti thalidomide.

Gangguan pada otak kecil menyebabkan reaksi atensi lebih

lambat, kesulitan memproses persepsi atau membedakan target,

overselektivitas, dan kegagalan mengeksplorasi lingkungan.

Pembesaran otak secara abnormal juga terjadi pada otak besar

bagian depan yang dikenal sebagai lobus frontalis (lobus

frontalis mempunyai fungsi sebagai aktivitas motorik,

intelektual, perencanaan konseptual, aspek kepribadian, dan

aspek produksi bahasa). Kemper dan Bauman menemukan

berkurangnya ukuran sel neuron di hipokampus (bagian depan

otak besar yang berperan dalam fungsi luhur dan proses

memori) dan amigdala (bagian samping depan otak besar yang

berperan dalam proses memori).

Ditambahkan pula oleh dr Chatijah Satrio Wibowo SpKJ dari

Bagian Ilmu Penyakit Jiwa Fakultas Kedokteran UnPad,

menyatakan bahwa bahan kimia otak yang kadarnya abnormal

pada penyandang autis adalah serotonin 5-hydroxytryptamine

(5-HT), yaitu neurotransmiter atau penghantar sinyal di sel-sel

saraf. Sehingga anak autis cendrung agresivitas, hiperaktivitas,

dan perilaku menyakiti diri sendiri.

9. Bagaimana tatalaksana pada kasus ini?

Tatalaksana (PsikoFarmako)

Pemberian haloperidol (Haldol) menurunkan gejala perilaku

dan mempercepat belajar. Obat menurunkan hioeraktivitas,

stereotipik, menarik diri, kegelisahan, hubungan objek abnormal,

iritabilitas, dan afek yang labil. Haloperidol dapat digunakan

untuk obat jangka panjang.

Fenfluramine (Pondimin) menurunkan kadar serotonin darah.

18

Naltroxone (Trexan) antagonisopiat

Lithium (Eskalith) diberikan pada perilaku agresif atau melukai

diri sendiri jika medikasi lain gagal.

Edukasi

Orang tua jangan menganggap anaknya yang autis itu sebagai

beban atau musibah

Si anak harus sering diajak keluar rumah, bersama orang tuanya

agara si anak menyadari bahwa ada dunia lain diluar dunianya

sendiri

Orang tua harus memberikan dukungan penuh pada anaknya,

karena anak autis membutuhkan dukungan dari orang2 di

sekitarnya agar bs sembuh

Preventif

Diagnosis dini saat kehamilan.

10. Bagaimana prognosis pada kasus ini?

Vitam : Bonam

Fungsionam : Ad Bonam

Sanationam : Ad Bonam

Pada gangguan autisme, anak yang mempunyai IQ diatas 70 dan

mampu menggunakan komunikasi bahasa mempunyai prognosis yang

baik,. Kira-kira dua pertiga orang dewasa autisme bergantung sepenuhnya

atau setengah bergantung pada keluarga atau di rumah sakit jiwa. Hanya 1-

2% dapat hidup normal dan berstatus independent, dan 5-20% mendapat

status normal borderline.

11. Apa saja komplikasi pada kasus ini?

a. Anak autis yang tidak terdeteksi secara dini akan mengalami

gangguan bicara, interaksi social dan perilaku yang menetap.

19

b. Self-injury

c. Gangguan depresi saat remaja

12. Apa KDU pada kasus ini?

2 : Mampu membuat diagnosis klinik berdasarkan pemeriksaan fisik dan

pemeriksaan-pemeriksaan tambahan yang diminta oleh dokter (misalnya :

pemeriksaan laboratorium sederhana atau X-ray). Dokter mampu merujuk

pasien secepatnya ke spesialis yang relevan dan mampu menindaklanjuti

sesudahnya.

IV. Kerangka Konsep

20

Ibu Hamil Faktor risiko:

Usia Kelamin Konsumsi daging mentah

V. Hipotesis

21

Diego, Laki-laki, 30 bulan

Autis

Belum bisa bicara Mengoceh dengan

kata-kata yang tidak dimengerti

Tidak bisa bermain imaginasi

Tidak bisa kontak mata dan senyum

Tidak mau bermain dengan anak lain

Tidak bereaksi dengan panggilan

Tidak bisa duduk diam Menyusun bola,

dibongkar, berulang-ulang.

Gangguan komunkasi

dan imaginatif

Gangguan interaksi

sosial Gangguan perilaku

Diego, laki-laki 30 bulan belum bisa bicara dan duduk diam karena menderita

Autism.

VI. Sintesis

Pokok

Bahasan

What I know What I don’t

know

(Learning

Issues)

What I have

to prove

How I will

learn

Tumbuh

Kembang

Anak

Perkembangan

pediatric

normal:

verbal,

motorik, sosial

Perbedaan

anak normal

dan anak autis

Buku Ajar

Ilmu

Kesehatan

Anak UI,

Internet

Autis Etiologi,

Patofisiologi,

Manifestasi

klinis anak

Autis

Prevalensi

Autis di

Indonesia

Tatalaksana

yang tepat

Buku Ajar

Psikiatri

Klinis,

Internet,

Jurnal

1. Tumbuh Kembang Anak

Perkembangan Pediatric Normal

Perkembangan normal seorang anak dapat dinilai dari beberapa aspek meliputi

: (MedlinePlus)

Gross motor : Mengontrol pergerakan kepala, duduk, dan berjalan.

Fine motor : Memegang sendok, memungut benda-benda kecil.

Sensori : Melihat, mendengar, merasakan, menyentuh, membau.

Bahasa : Dapat berbicara dan memahami perkataanya, mengerti apa

yang orang tua mereka dan teman-teman lain katakan.

Sosial : Dapat bermain bersama dengan anggota keluarga dan

anak-anak lain.

22

Berikut parameter dari setiap aspek dari beberapa literature :

a. Verbal

Universitas Indonesia : (Buku kuliah Ilmu Kesehatan Anak UI, edisi 4)

Umur Language

1 bulan Bersuara. Memperhatikan bel.

4 bulan Tertawa, membuat dan memperdengarkan suara.

7 bulan Berteriak dengan senang membuat suara. Mendengarkan suaranya sendiri.

10 bulan Mengucapkan 1 kata. Memperhatikan namanya.

1 tahun Dapat mengucapkan 2 kata atau lebih.

1,5 tahun Berkata-kata tanpa arti. Mengenal gambar.

2 tahun Memakai perkataan yang tidak berarti. Mengerti beberapa petunjuk mudah.

3 tahun Berbicara lengkap dalam kalimat. Menjawab pertanyaan yang mudah.

4 tahun Memakai kata penghubung. Mengetahui kata tambahan.

5 tahun Berbicara lancar. Bertanya “mengapa ?”

b. Motorik

Universitas Indonesia : (Buku kuliah Ilmu Kesehatan Anak UI, edisi 4)

Umur Motor Behavior Adaptive

1 bulan Kepala merebah, tonic neck reflex,

tangan mengepal.

Melihat sekitarnya, tracking eye movement ada

tapi terbatas.

4 bulan Kepala tak merebah lagi, letak simetris,

tangan terbuka.

Tracking eye movement baik, menggenggam

benda yang diberikan padanya.

7 bulan Duduk dengan sokongan kedua tangan,

memegang kubus, melihat dan

Memindahkan kubus dari satu tangan ke tangan

23

menyentuh kancing. yang lain.

10 bulan Duduk tanpa sokongan tangan,

merangkak hingga berdiri.

Bermain dengan 2 kubus, yang satu disentuhkan

dengan yang lain

1 tahun Berjalan dengan bantuan, duduk

bersila. Mengetahui arti kancing,

memasukan dan mengambilnya dari

botol.

Memindahkan kubus kedalam cangkir.

1 6/12 bulan Berjalan tanpa jatuh. Duduk sendiri di

kursi kecil. Menyusun tumpukan

dengan 3 kubus.

Mengeluarkan kancing dari botol.

Meniru coretan garis lurus.

2 tahun Berlari.

Menyusun tumpukan dari 6 kubus.

Meniru coretan garis lingkaran.

3 tahun Berdiri dengan 1 kaki tanpa jatuh.

Membuat tumpukan dari 10 kubus.

Membuat jembatan dengan 3 kubus. Meniru

gambar silang.

4 tahun Berjinjit. Membuat pintu gerbang dengan 5 kubus.

Menggambar orang.

5 tahun Berjinjit dengan kaki bergantian. Dapat menghitung 10 sen.

c. Sosial

Universitas Indonesia : (Buku kuliah Ilmu Kesehatan Anak UI, edisi 4)

Umur Status Interaksi

Sosial

Tindakan

0-1 bulan Belum ada Menangis & Diam, dipengaruhi oleh stimuli eksternal

Dapat melihat wajah orang.

2-4 bulan Awal reaksi sosial Tertawa dan tersenyum bila melihat wajah orang.

Bermain dengan tangan dan pakaian, mengenal botol dan

bersiap-siap untuk makan.

5-6 bulan Kontak sosial aktif Minta perhatian ortu dengan membuat suara atau menyentuh

24

ortu.

8-12 bulan Perkembangan social

aktif

Membedakan wajah marah & tidak dengan memalingkan

muka. Membedakan suara.

Bertindak ramah pada orang yang dikenal, dan malu pada

orang yang belum dikenal.

1-2 tahun Penyempurnaan social

aktif

Anak mencari mengharapkan ada teman bermain, mencari

teman sebaya.

Memberikan mainan bila diminta.

2-4 tahun Masa membangkang Anak berulang-ulang mengatakan “saya mau” dan akan

marah bila tidak terpenuhi.

Sudah mulai mengerjakan tugas yang diberikan oleh

ortunya.

5-6 tahun Masa adaptasi Anak mulai menyesuaikan diri dengan lingkungan, krn pd

masa ini terdapat perkembangan kesadaran kewajiban dan

pekerjaan.

> 6 tahun Masa berpikir dan

emosi

Anak mulai malas bekerja (harus dirangsang). Anak mulai

tahu membenci dan menyanyangi orang lain, serta menilai

sikap lingkungan terhadapnya.

> 9 tahun Masa mandiri Anak sedikit mulai menetang pimpinan dan mencari jalannya

sendiri.

2. Autis

Definisi

Autisme berasal dari kata autis yang berarti sendiri, pasien

penderita autisme merasa memiliki dunianya sendiri. Biasanya mereka

masa bodoh dengan apa yang terjadi di lingkungannya.

Interaksi dengan lingkungan dapat bersifat:

a. Hipersensitif terhadap suara seperti suara AC, bahkan suara pemotong

rumput.

25

b. Hiposensitif, bila jatuh tidak merasa sakit, kulit terluka juga tidak

sakit. Tidak takut akan bahaya.

Keterangan di atas menjelaskan bahwa autism dapat memiliki interaksi

yang berbeda di antaranya hiposensitif yang ada pada scenario.

Epidemiologi

Autisme Masa Kanak lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada

anak perempuan dengan perbandingan 3 : 1.

Etiologi :

Dahulu : Faktor psikologis Bruno Bettelheim : Teori Frigid Mother

Sekarang : Gangguan Neurobiologis pada Susunan Syaraf Pusat (SSP)

Faktor risiko :

Gangguan pada Susunan syaraf Pusat disebabkan oleh :

- Faktor genetik

- Gangguan pertumbuhan sel otak janin, infeksi virus, jamur, pendarahan,

keracunan selama hamil muda

- Gangguan Pencernaan

- Keracunan logam berat (Pb, Hg, Cad)

- Gangguan auto imunity

FAKTOR GENETIK :

Mutasi genetik : penyebab multi faktor

26

Telah ditemukan lebih dari 7 gen yang berhubungan dgn autisme , perlu

beberapa gen untuk menimbulkan gejala autisme.

GANGGUAN NEUROBIOLOGIS :

- Cerebellum

- Lobus Parietalis kiri / kanan

- Lobus Frontalis

- Sistem Limbik

- Kerusakan pada myelin sel otak dan bagian dalam (endothel) pembuluh

darah otak.

- Gangguan Neurotransmitter

GANGGUAN PENCERNAAN :

- Peradangan dari mucosa usus (autistic enterocolitis)

- Leaky gut syndrome

- Enzim Pencernaan yg kurang

- Terlalu banyak jamur dalam usus (yeast overgrowth)

- Kekurangan enzim sehingga makanan tidak dicerna secara sempurna

Protein yg sulit dicerna :

Casein ( Susu sapi / domba ), Gluten (Gandum), Casein dan Glutein :

rangkaian 20 asam amino, seharusnya terpecah dengan sempurna.

Peptide : 2 ?3 rantai asam amino yg diserap oleh darah dialirkan ke otak.

Di Otak menjadi casomorphin dan gluteomorphin.

27

MEKANISME TERJADINYA AUTISME

Biasanya pasien autis mengalami kehilangan kemampuan sistem imunitas

sehingga terjadi inflamatory. Cytokine diproduksi secara berlebihan dalam

darah putih, kadarnya meningkat dan hal itu menyebabkan terjadinya

abnormal neurology.

Percobaan telah dilakukan terhadap pengaruh asupan gluten dan kasein ke

dalam makanan yang akan dikonsumsi oleh anak normal dibandingkan

dengan anak penderita autis. Dalam kedua darah anak tersebut dianalisa

kandungan cytokine-nya, ternyata kandungan cytokine dalam darah

penderita autis meningkat jauh lebih tinggi daripada darah anak normal.

Peningkatan cytokine tersebut dapat menjadi penyebab secara genetik

yang kelak akan menyebabkan timbulnya penyakit autisme.

Reaksi Opioid adalah suatu reaksi yang paling merusak. Hal itu biasanya

diakibatkan oleh terjadinya kebocoran usus (leaky guts). Sekitar 50%

pasien autis mengalami kebocoran usus sehingga terjadi

ketidakseimbangan flora usus.

Peptida hasil pemecahan gluten atau kasein dikirim ke otak dan kemudian

ditangkap reseptor opioid. Hal ini menyebabkan autisme, kondisi reaksi

opioid menyerupai kondisi seperti baru mengkonsumsi obat-obatan serupa

morphin atau heroin.

Pada saat dalam kandungan ternyata penderita autis mengalami

peningkatan jumlah protein dalam darah, yaitu 3X lebih besar dari anak

yang kemudian terlahir normal dan setelah kelahiran terus meningkat

hingga mencapai 10X normal. Pada anak normal tidak terjadi mengalami

kenaikan. Peningkatan jumlah protein darah yang abnormal pada penderita

ini dapat mengacaukan proses migrasi sel normal atau bahkan mematikan

sel selama masa perkembangan sistem saraf berlangsung. Perlu diingat

bahwa pertumbuhan saraf selama embrio penting untuk membentuk

formasi sistem saraf pusat dan sel otak yang baru.

28

Tatalaksana

Tatalaksana (PsikoFarmako)

Pemberian haloperidol (Haldol) menurunkan gejala perilaku

dan mempercepat belajar. Obat menurunkan hioeraktivitas,

stereotipik, menarik diri, kegelisahan, hubungan objek abnormal,

iritabilitas, dan afek yang labil. Haloperidol dapat digunakan

untuk obat jangka panjang.

Fenfluramine (Pondimin) menurunkan kadar serotonin darah.

Naltroxone (Trexan) antagonisopiat

Lithium (Eskalith) diberikan pada perilaku agresif atau melukai

diri sendiri jika medikasi lain gagal.

Edukasi

Orang tua jangan menganggap anaknya yang autis itu sebagai

beban atau musibah

Si anak harus sering diajak keluar rumah, bersama orang tuanya

agara si anak menyadari bahwa ada dunia lain diluar dunianya

sendiri

Orang tua harus memberikan dukungan penuh pada anaknya,

karena anak autis membutuhkan dukungan dari orang2 di

sekitarnya agar bs sembuh

Preventif

Diagnosis dini saat kehamilan.

Prognosis

Vitam : Bonam

Fungsionam : Ad Bonam

Sanationam : Ad Bonam

Pada gangguan autisme, anak yang mempunyai IQ diatas 70

dan mampu menggunakan komunikasi bahasa mempunyai prognosis

29

yang baik,. Kira-kira dua pertiga orang dewasa autisme bergantung

sepenuhnya atau setengah bergantung pada keluarga atau di rumah

sakit jiwa. Hanya 1-2% dapat hidup normal dan berstatus independent,

dan 5-20% mendapat status normal borderline.

Komplikasi

a. Anak autis yang tidak terdeteksi secara dini akan mengalami

gangguan bicara, interaksi social dan perilaku yang menetap.

b. Self-injury

c. Gangguan depresi saat remaja

VII. Kesimpulan : Hipotesis hari pertama benar. Diego mengalami autis:

gangguan komunikasi, gangguan interaksi dan gangguan perilaku.

30

Daftar Pustaka

Maslim, Rudi. 2001. Diagnosis Gangguan Jiwa. Jakarta: Bagian Ilmu Kedokteran

Jiwa FK- Unika Atmajaya.

Sadock, Benjamin J dan Sadock, Virginia A. 2010. Kaplan dan Sadock: Buku

Ajar Psikiatri Klinis. Jakarta: EGC.

31