Tumor de wilms
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TUMOR DE WILMS Y RETINOBLASTOMA HOSPITAL PEDIATRICO DE COYOACAN
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TUMOR DE WILMSY RETINOBLASTOMA
HOSPITAL PEDIATRICO DE COYOACAN
INTRODUCCION
El tumor de wilms es el tumor renal maligno mas común en niños y es el cuarto mas común en cáncer en la edad infantil.
En los estados unidos la incidencia anual de tumores renales es cerca de 8 casos por millón en niños menores de 15 años.
INTRODUCCION
El tumor de wilms es el tumor renal mas común en niños menores de 15 años, encambio el carcinoma renal es mas común entre 15 a 19 años.
INTRODUCCIÓN
En estados unidos dos terceras partes de los casos de tumor de wilsm son diagnosticados antes de los 5 años de edad. Y un 95 % antes de los 10 años de edad. La edad promedio de diagnostico es de 43 meses en niñas y 37 meses en varones
SINDROME
síndrome De WAGR: síndrome wagr se refiere al síndrome de tumor de wilms, aniridia, anormalidades genitourinarias, y alteraciones intelectuales. Los niños con este síndrome tienen delecion cromosomal en el gen WT1 localizado en el región cromosomal 11p13.
SINDROMES ASOCIADOS
Síndrome de Denys Drash es una triada la cual cosiste de : enfermedad renal progresiva, pseudohermafroditismo, y tumor de wilms.
SINDROMES ASOCIADOS
El Síndrome de Beckwith widemann : estos pacientes con este tipo de síndrome tienen un riesgo del 5 al 10 porciento de desarrollar el tumor de wilms, este desorden es causado por una microduplicacion en la región 11p15.5, las características clínicas que incluyen es este síndrome son macrosomia, macroglosia, onfalocele, ojos priminentes, riñones alargados, y hemihipertrofia.
SINDROMES ASOCIADOS
Síndrome de WAGR: se refiere al síndrome de tumor de wilms, aniridia, anormalidades genitourinarias, y alteraciones intelectuales. Los niños con este síndrome tienen delecion cromosomal en el gen WT1 localizado en el región cromosomal 11p13. Siete por ciento de estos pacientes tienen tumor bilateral.
PATOGENESIS
El tumor de willms perece ser causado por un desarrollo renal anormal, resultando en la proliferación del blastema metanefrico, sin la diferenciación tubular y glomerular normal.
PATOGENESIS
El tumor de wilms se cree que se origina de la persistencia de las células metanefricas, que provienen de los restos nefrogenicos.
El gen wt1 esta localizado en el cromosoma 11p13 el gen wt1 esta encargado de el desarrollo del riñón testículos y ovario. Y parece jugar un rol en el desarrollo y diferenciacion del tejido urinario.
PATOGENESIS
Existe también una predisposición familiar para padecer tumor de wilms lo cual ocurre en un 1 a un 2 porciento de los casos, el modo de herencia parece ser que ocurre de manera autosomico dominante con penetrancia variable.
PATOGENESIS
Casi todos los tumores de wilsm son lesiones solitarias.
Como sea el 5 al 7 % de los pacientes tienen lesión bilateral se ha demostrado que pacientes con mutación en el wt1 tienen riesgo de desarrollar de forma bilateral el tumor, además de un incremento en el riesgo de desarrollar mas tumores, y una pobre respuesta a la quimioterapia.
Histológicamente la clasificacion de tumor de wilms se divide en tres diferentes tipos celulares.
1. Células del blastema ( células no diferenciadas).
2. Células del estroma ( células inmaduras que pueden contener células musculares, cartílago o grasa.)
3. Células epiteliales( células glomerulares y epiteliales).
NOTA
Algunos tumores de wilms contiene solo un tipo o dos de células. En tumores con solo un tipo celular frecuentemente es difícil realizar el diagnostico de tumor de wilms. Pacientes con hipercromasia y anaplasia tiene perores resultados.
PRESENTACION CLINICA
Los niños con tumor de wilms se presentan con:
1. Masa abdominal. 2. Dolor abdominal. 3. hematuria ( triada clásica). hematuria e hipertensión.
NOTA
Y aun que el pulmón es el órgano con metástasis mas frecuente los niños raramente se presentan con dificultad respiratoria.
En la exploración física revela una tumoración firme, bien localizada y que raramente sobre pasa la línea media.
DIAGNOSTICO
El diagnostico definitivo del tumor de wilms, es realizado mediante la confirmación histológica, en el momento de la escisión quirúrgica o de la biopsia.
DIAGNOSTICO
Los estudios de imagen también guían el manejo de las decisiones posterior a la confirmación histológica, la aproximación quirúrgica y la necesidad de cirugía pre quimioterapia.
También ayuda para confirmar la presencia y función del riñon contra lateral, determinar si existe un tumor contra lateral el tamaño y la extensión, asi como la presencia de metástasis a pulmon.
DIAGNOSTICO
El estudio de ultrasonido abdominal es el estudio de imagen inicial. El cual detecta hidronefrosis y enfermedad renal poliquistica, las cuales también pueden presentarse como masa abdominal.
La Tomografía contrastada es recomendada como una buena elección para evaluar la naturaleza y extensión de la tumoración.
DIAGNOSTICO
Estudios de laboratorio: Se debe obtener la creatinina sérica
para detectar cualquier reducción en el filtrado glomerular previamente a la intervención quirúrgica, un uro análisis para detectar proteinuria.
PFHs deben ser realizadas para detectar metástasis en hígado.
ESTADIOS.
Estadio 1: el tumor esta limitado al riñón, la capsula esta intacta
Estadio 2: el tumor se extiende mas halla del riñon, el tumor penetra la capsula invade el tejido conectivo.
Estadio 3 después de la cirugía existe aun tejido tumoral pero este solo se encuentra en abdomen. ( incluye ganglios abdominales, peritoneo.)
Estadio 4 metástasis hematogenas( pulmon, hígado cerebro.)
Estadio 5 tumor bilateral al momento del diagnostico.
RETINOBLASTOMA
INTRODUCCION
El retinoblastoma es la causa mas común de tumor intraocular de origen maligno en niños existen de forma esporádicas o hereditarias.
Los Niños con retinoblastoma frecuentemente se presentan con leucocoria.
INTRODUCCION
El retinoblastoma es el tumor ocular mas común en la edad infantil, Ocurre aproximadamente 1 en 16 000 nacimientos en los estados unidos.
La media de edad para el diagnostico son dos años y 95% antes de los 5 años. Aun que algunos casos se han reportado diagnósticos a la edad de 18 años.
PATOGENESIS
El retinoblastoma usualmente es causado por una mutacion que provoca una inactivación de ambos alelos del gen del retinoblastoma(RB1). Este gen se encuentra en el 13q14 que codifica una proteína nuclear que actua como supresor tumoral.
El modelo de los dos golpes ha sido propuesto para explicar las diferentes carcateristicas clínicas heredables y no heredables de las causas del retinoblastoma
En la forma heredable una mutación en el RB1 esta presente en las células de el paciente, (primer golpe), y un segundo golpe, ocurre después durante el desarrollo, afectando al gen del RB1 . El
El Segundo golpe puede ser una segunda mutación en el gen del RB o cambios epigeneticos también pueden ocurrir y producir la afectación .
PATOGENESIS
MANIFESTACIONES CLINICAS
La leucokoria es la presentación mas común de retinoblastoma.
MANIFESTACIONES CLINICAS
ESTRABISMO HETEROCROMIA DISMINUCION DE LA VISIÓN.
DIAGNOSTICO
El diagnostico usualmente es clínico. Los exámenes auxiliares en ocasiones
no son necesarios, pero pueden ayudar en el diagnostico, el ultrasonido ocular o la tomografía pueden demostrar una masa solida intraocular con características de calcificaciones intratumorales.
TRATAMIENTO
Tratamiento: enucleacion es usualmente indicado para tumores grandes( mayores a 50% del volumen del globo ocular). Sin campo visual, con dolor en ojos, y tumores que se extienden al nervio óptico.
Aquellos pacientes en los que se realizo enucleacion se les dará tratamiento con quimioterapia o braquiterapia, para disminuir el riesgo de enfermedad metastasica.
SOBREVIDA
La sobrevida de los pacientes con retinoblastoma en estados unidos es de 5 años en el 94%, en pacientes con enfermedad metastasica es de un año después del diagnostico.
