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Manual de Normas Tcnicas e Rotinas

Operacionais do Programa Nacional

de Triagem Neonatal

Ministrio da Sade

Braslia DF

MINISTRIO DA SADESecretaria de Assistncia Sade

Coordenao-Geral de Ateno Especializada

MANUAL DE NORMAS TCNICAS E ROTINAS OPERACIONAIS DOPROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL

Srie A. Normas e Manuais Tcnicos

Braslia DF2002

2002. Ministrio da Sade. permitida a reproduo parcial ou total desta obra, desde que citada a fonte.Srie A. Normas e Manuais Tcnicos

Tiragem: 1 Edio 2002 60 exemplares

Barjas NegriMinistro de Estado da Sade

Renilson Rehem de SouzaSecretrio de Assistncia Sade

Alberto BeltrameDepartamento de Sistemas e Redes Assistenciais

Juliana FerrazCoordenadora-Geral de Ateno Especializada

Elaborao, distribuio e informaes:MINISTRIO DA SADESecretaria de Assistncia SadeDepartamento de Sistemas e Redes AssistenciaisCoordenao-Geral de Ateno EspecializadaEsplanada dos Ministrios, bloco G, 9 andar, sala 916CEP: 70058-900, Braslia DFTel.: (61) 315 2849 / 315 2730 / 315 3432Fax: (61) 226 1874 / 226 6020Home Page: www.saude.gov.br/sas

Organizadores:Grupo Tcnico de Assessoria em TriagemHelena Maria Guimares Pimentel dos SantosPaula Regla VargasTania Marini de Carvalho

Colaborador:Isabel Cristina Guimares Pimentel dos Santos

Impresso no Brasil / Printed in Brazil

Catalogao na fonte Editora MS FICHA CATALOGRFICA

EDITORA MSDocumentao e InformaoSIA, Trecho 4, Lotes 540/610CEP: 71200-040, Braslia - DFFones: (61) 233 1774/2020 Fax: (61) 233 9558E-mail: editora.ms@saude.gov.br

Brasil. Ministrio da Sade. Secretaria de Assistncia Sade. Coordenao-Geral deAteno Especializada.Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Tria-

gem Neonatal / Ministrio da Sade, Secretaria de Assistncia Sade, Coordenao-Geral de Ateno Especializada. Braslia: Ministrio da Sade, 2002.

90 p.: il. (Srie A. Normas e Manuais Tcnicos) ISBN - 85-334-0526-X

1. Triagem neonatal. 2. Sade pblica. I. Brasil. Ministrio da Sade. II. Brasil.Secretaria de Assistncia Sade. Coordenao-Geral de Ateno Especializada. III.Ttulo. IV. Srie.

NLM WS 420

SUMRIOAPRESENTAO.................................................................................................................. 71 INTRODUO .................................................................................................................... 9

1.1 Sobre o Manual ...................................................................................................... 91.2 Conceito de Triagem ............................................................................................. 91.3 Fundamentos Histricos ....................................................................................... 9

2 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL ................................................... 13

3 NORMAS E RECOMENDAES PARA A ORGANIZAO E EXECUO DA COLETA DE AMOSTRAS ......................................................................................... 15

3.1 Responsabilidades ............................................................................................... 153.1.1 Do Laboratrio Especializado do SRTN .............................................. 153.1.2 Na Obteno de Amostras ..................................................................... 153.1.3 Do Posto de Coleta ................................................................................. 16

3.2 Atividades no Posto de Coleta ........................................................................ ... 163.2.1 Armazenagem do Papel Filtro ................................................................ 163.2.2 Ambiente de Coleta ................................................................................. 173.2.3 Registro de Dados no Papel Filtro ........................................................ 173.2.4 Procedimento de Coleta: Etapas ............................................................ 183.2.5 Verificao Imediata Ps-Coleta ............................................................. 213.2.6 Sugesto de Procedimento Complementar ........................................... 213.2.7 Secagem da Amostra .............................................................................. 223.2.8 Verificao Posterior da Amostra .......................................................... 223.2.9 Amostras Inadequadas ................................................................................ 223.2.10 Amostras Satisfatrias .......................................................................... 253.2.11 Armazenamento de Amostras Depois de Secas ............................... 253.2.12 Requisitos para Coleta de Material do RN ......................................... 263.2.13 Documentao Interna de Registro ..................................................... 273.2.14 Remessa de Amostras ao Laboratrio Especializado ..................... 283.2.15 Entrega de Resultados .......................................................................... 293.2.16 Coleta de Material dos Casos Reconvocados ................................... 29

3.3 Formulrios: sugesto de contedo .................................................................... 293.4 Registros de Controle: sugesto de formato ..................................................... 29

4 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO ESPECIALIZADO EM TRIAGEM NEONATAL .............................................................................................. 35

4.1 Responsabilidades do Laboratrio Especializado do SRTN ......................... 354.2 Dados Mnimos de Identificao no Papel Filtro ............................................... 354.3 Dificuldades Prticas da Triagem ....................................................................... 364.4 Entrega de Resultados da Triagem ..................................................................... 374.5 Confirmao Diagnstica .................................................................................... 374.6 Recomendaes Gerais ...................................................................................... 384.7 Tcnicas de Anlise .............................................................................................. 384.8 Procedimentos Laboratoriais em cada Patologia ............................................ 38

4.8.1 Fenilcetonria ........................................................................................... 384.8.2 Hipotireoidismo Congnito ..................................................................... 40

4.8.3 Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias ................................ 424.8.4 Fibrose Cstica ......................................................................................... 45

5 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO DE BIOLOGIA MOLECULAR .................................................................................................................... 47

6 ACOMPANHAMENTO MULTIDISCIPLINAR ESPECIALIZADO ................................. 496.1 Ambulatrio Especializado do SRTN .................................................................. 496.2 Aconselhamento Gentico .................................................................................... 506.3 As Patologias ......................................................................................................... 51

7 NORMAS E RECOMENDAES PARA O SISTEMA DE INFORMAO............... 637.1 Conceito/Necessidade ......................................................................................... 637.2 Caractersticas Bsicas do Sistema ................................................................... 637.3 Caractersticas Funcionais do Sistema .............................................................. 63

7.3.1 No Laboratrio Especializado ................................................................ 637.3.2 No Ambulatrio ......................................................................................... 64

7.4 Relatrios de Acompanhamento do SRTN ........................................................ 647.5 Caractersticas das Instalaes, dos Equipamentos e da Rede de

Estaes ............................................................................................................ 647.5.1 Equipamentos ........................................................................................... 657.5.2 Ambiente de Instalao ........................................................................... 657.5.3 Fornecimento de Energia Eltrica .......................................................... 65

7.6 Consideraes Adicionais de Segurana ......................................................... 657.6.1 Cpias de Segurana Interna ................................................................. 667.6.2 Cpias de Segurana Externa ................................................................ 667.6.3 Esquema de Cpias ................................................................................ 66

7.7 Tcnico de Informtica para Suporte ................................................................... 677.8 Conexo por Internet ............................................................................................. 67

8 NOVOS CDIGOS DE PROCEDIMENTOS NA TABELA SIA/SUS .......................... 698.1 SRTNs Classificao dos Servios .............................................................. 708.2 Coleta de Sangue para Triagem Neonatal ......................................................... 708.3 Triagem Neonatal .................................................................................................. 708.4 Exames Complementares Triagem Neonatal: exames confirmatrios/

controle/diagnstico tardio ............................................................................... 718.5 Consultas de Acompanhamento de Pacientes .................................................. 728.6 Instrumentos e Formulrios para Operacionalizao dos Procedimentos Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo ...................................................... 72

8.6.1 Laudo Mdico para Emisso de APAC ................................................ 728.6.2 APAC I Formulrio ................................................................................. 738.6.3 Controle de Freqncia Individual .......................................................... 738.6.4 APAC II Meio Magntico ........................................................................ 738.6.5 Tabela de Motivo de Cobrana ............................................................. 758.6.6 Tabela de Nacionalidade ........................................................................ 768.6.7 Documentao para Auditoria ................................................................ 76

8.7 Responsabilidades ............................................................................................... 76

9 RELATRIO MENSAL DE ACOMPANHAMENTO........................................................ 779.1 Orientao Geral de Preenchimento ................................................................... 77

9.2 Identificao dos Campos ..................................................................................... 779.2.1 Identificao ............................................................................................... 77

9.3 Dados Quantitativos do Laboratrio Especializado .......................................... 789.3.1 Amostras/Testes ........................................................................................ 789.3.2 Busca Ativa do Laboratrio ...................................................................... 799.3.3 Referncias do Laboratrio Especializado ............................................. 79

9.4 Dados Quantitativos do Laboratrio de Biologia Molecular ........................... 809.5 Dados Quantitativos do Ambulatrio Especializado .......................................... 80

9.5.1 Consultas .................................................................................................... 809.5.2 Casos Positivos ........................................................................................ 819.5.3 Busca Ativa do Ambulatrio ..................................................................... 81

9.6 Sugestes e Dificuldades Encontradas no Perodo .......................................... 82

10 ENDEREOS ELETRNICOS DE INTERESSE ....................................................... 8311 SRTNs CREDENCIADOS E COORDENADORES ESTADUAIS ............................. 85

12 REFERNCIAS ................................................................................................................ 89.

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7APRESENTAO

Desde a dcada de 60, a Organizao Mundial da Sade (OMS) preconiza a importn-cia dos programas populacionais de Triagem Neonatal para a preveno de deficinciamental e agravos sade do recm-nascido e recomenda sua implementao, especial-mente nos pases em desenvolvimento.

Segundo estimativa da OMS, 10% da populao brasileira portadora de algum tipo dedeficincia e, dentre elas a deficincia mental representa um srio problema deSade Pblica

A Triagem Neonatal Teste do Pezinho foi incorporada ao Sistema nico de Sade(SUS) no ano de 1992 (Portaria GM/MS n. 22, de 15 de Janeiro de 1992) com uma legisla-o que determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recm-nascidos vivos e incluaa avaliao para Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito. O procedimento foi ento includona tabela SIA/SUS na seo de Patologia Clnica, podendo ser cobrado por todos os labora-trios credenciados que realizassem o procedimento.

No ano de 2001, o Ministrio da Sade, atravs da Secretaria de Assistncia Sade,empenhou-se na reavaliao da Triagem Neonatal no SUS, o que culminou na publicao daportaria ministerial (Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001) que criou o ProgramaNacional de Triagem Neonatal (PNTN).

Dentre os principais objetivos do programa, destacam-se a ampliao da gama de pa-tologias triadas (Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Anemia Falciforme e outrasHemoglobinopatias e Fibrose Cstica), busca da cobertura de 100% dos nascidos vivos e adefinio de uma abordagem mais ampla da questo, determinando que o processo de Tria-gem Neonatal envolva vrias etapas como: a realizao do exame laboratorial, a busca ativados casos suspeitos, a confirmao diagnstica, o tratamento e o acompanhamentomultidisciplinar especializado dos pacientes. Dessa forma, o PNTN cria o mecanismo paraque seja alcanada a meta principal, que a preveno e reduo da morbimortalidadeprovocada pelas patologias triadas.

O processo do PNTN envolve as estruturas pblicas nos trs nveis de governo, munici-pal, estadual e federal proporcionando uma mobilizao ampla em torno das aes relacio-nadas Triagem Neonatal como um programa de Sade Pblica em nosso Pas.

Este Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais mais um produto do Progra-ma e tem o intuito de consolidar e uniformizar as aes nos diversos Servios de Refernciaem Triagem Neonatal credenciados no Pas.

BARJAS NEGRIMinistro de Estado da Sade

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91 INTRODUO

1.1 SOBRE O MANUAL

A elaborao e publicao deste Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionaistem o intuito de complementar e detalhar melhor os critrios tcnicos e operacionais constan-tes da Portaria Ministerial de instituio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN),sendo importante ressaltar que o contedo constante da Portaria mencionada deve continuarsendo uma fonte de referncia permanente para as Secretarias Estaduais de Sade (SES) eos Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTNs).

As informaes contidas neste Manual visam a contribuir para a consolidao do PNTNe para que todos os SRTNs estaduais mantenham os fundamentos de sua concepo: reali-zar no apenas o diagnstico das patologias, mas tambm a busca ativa dos casos positivose sua adequada e integral assistncia e acompanhamento.

O Manual dividido em sees que tratam de assuntos relacionados s diversas etapasde organizao, facilitando consultas rpidas aps verificao do ndice. Ele se destina atodos os profissionais dos diferentes SRTNs, visando no somente leitura como discus-so com toda a equipe envolvida em Triagem Neonatal.

O Grupo Tcnico de Assessoria em Triagem Neonatal (GTATN) agradece qualquer con-tribuio que possa ser enviada, visando correo e aperfeioamento tcnico deste Manu-al, sendo que novas verses do mesmo sero lanadas assim que modificaes forem sen-do introduzidas.

1.2 CONCEITO DE TRIAGEM

O termo triagem, que se origina do vocbulo francs triage, significa seleo, separaode um grupo, ou mesmo, escolha entre inmeros elementos e define, em Sade Pblica, aao primria dos programas de Triagem, ou seja, a deteco atravs de testes aplicadosnuma populao de um grupo de indivduos com probabilidade elevada de apresentaremdeterminadas patologias. Ao aplicarmos a definio Triagem Neonatal, estamos realizandoesta metodologia de rastreamento especificamente na populao com idade de 0 a 30 diasde vida. Na Triagem Neonatal, alm das doenas metablicas, podem ser includas outrostipos de patologias como as hematolgicas, infecciosas, genticas, etc.

1.3 FUNDAMENTOS HISTRICOS

No final da dcada de 50, nos Estados Unidos, o bilogo Robert Guthrie (1916-1995)passou a dirigir seus estudos para a preveno da doena mental e, com este objetivo, adap-tou o mtodo de inibio bacteriana em que vinha trabalhando para a realizao de identifi-cao de erros inatos do metabolismo. Atravs desta metodologia poder-se-ia detectar pa-tologias que tardiamente culminavam com o retardo mental dos pacientes. Atravs da inibi-o do crescimento da bactria Bacillus subtilis, realizava anlise da presena de nveiselevados do aminocido Fenilalanina no sangue de recm-nascidos (RN) coletados em pa-pel filtro, realizando o diagnstico precoce de Fenilcetonria. Em 1965, 400.000 crianashaviam sido testadas em 29 estados americanos, com 39 casos positivos da doena (inci-

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dncia de 1: 10.000 RN). Alguns poucos anos aps, em todos os 50 estados americanos,seu teste passou a ser obrigatrio aos recm-nascidos. Com o passar dos anos, suametodologia de deteco de patologias foi sendo substituda por outras metodologias maisprecisas e simples, e vrias outras patologias puderam ser includas nos programas de Tria-gem Neonatal.

Desde a dcada de 60, a Organizao Mundial da Sade (OMS) preconiza a importn-cia da realizao dos programas populacionais de Triagem Neonatal, especialmente nospases em desenvolvimento, alm de criar critrios para a realizao dos mesmos. Ressalta-se que, quando um programa de triagem j est estabelecido em toda a sua estrutura elogstica, no existe custo elevado para a incluso de outros testes ao protocolo, consideran-do-se a importncia preventiva da doena a ser implantada.

Para que um defeito metablico seja considerado importante para um procedimento detriagem, certos critrios devem ser observados:

no apresentar caractersticas clnicas precoces; ser um defeito de fcil deteco; permitir a realizao de um teste de identificao com especificidade e sensibili-

dade altas (confivel); ser um programa economicamente vivel; ter um programa logstico para acompanhamento dos casos detectados at o di-

agnstico final; estar associado a uma doena cujos sintomas clnicos possam ser reduzidos ou

eliminados atravs de tratamento; ter estabelecido um programa de acompanhamento clnico com disponibilizao

dos quesitos mnimos necessrios ao sucesso do tratamento.

Os programas de Triagem Neonatal iniciaram em diversos pases na dcada de 60, e noBrasil, a primeira tentativa ocorreu em 1976, na cidade de So Paulo, numa associaodedicada ao atendimento a crianas portadoras de deficincia mental (Associao de Paise Amigos dos Excepcionais APAE-SP), numa iniciativa pioneira na Amrica Latina. Inicial-mente realizava-se somente o diagnstico de Fenilcetonria, porm a partir de 1980 incorpo-rou-se a deteco precoce do Hipotireoidismo Congnito.

Na dcada de 80, houve o amparo legal para a realizao dos programas de TriagemNeonatal em poucos estados brasileiros como So Paulo (Lei Estadual n. 3.914/1983) eParan (Lei Estadual n. 867/1987), porm com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) houve a tentativa inicial de formalizao daobrigatoriedade dos testes em todo o territrio nacional:

Os hospitais e demais estabelecimentos de ateno sade de gestantes pblicos eparticulares so obrigados a proceder a exames visando a diagnstico e teraputica deanormalidades no metabolismo do recm-nascido, bem como prestar orientaes aos pais.

Em 1992, a legislao federal foi complementada, definindo Fenilcetonria eHipotireoidismo Congnito como as patologias a serem triadas (Portaria GM/MS n. 22, de15 de janeiro de 1992):

Torna obrigatria a incluso no Planejamento das Aes de Sade dos Estados, Mu-

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nicpios e Distrito Federal, pblicos e particulares contratados em carter complementar,do Programa de Diagnstico Precoce de Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito.

Apesar da legislao, a implantao dos diversos servios de Triagem Neonatal surgiudevido iniciativa particular em alguns poucos Estados do Brasil. Esta situao trouxe comoconseqncia a falta de integrao entre os diversos servios, a ausncia de rotinas unifor-mes estabelecidas, a diversidade de patologias triadas e a baixa cobertura populacional(assimtrica entre as diferentes regies brasileiras).

Em setembro de 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal com afinalidade de reunir os diversos servios existentes e profissionais ligados rea. Conside-ra-se este um grande progresso na Triagem Neonatal no Brasil, pois dentre seus objetivosgerais destacam-se: congregar profissionais de sade e atividades correlatas relacionados Triagem Neonatal; estimular o estudo e a pesquisa no campo da Triagem Neonatal, diag-nstico de doenas genticas, metablicas, endcrinas, infecciosas e outras que possamprejudicar o desenvolvimento somtico, neurolgico e/ou psquico do recm-nascido e seutratamento; cooperar com os poderes pblicos quanto s medidas adequadas proteo daSade Pblica, no campo da Triagem Neonatal; alm de promover eventos cientficosobjetivando a aproximao e o intercmbio de informaes.

O Ministrio da Sade fez o lanamento, em 6 de junho de 2001 (Portaria GM/MS n.822), do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O PNTN tem o objetivo de ampliar a Tria-gem Neonatal existente (Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito), incluindo a detecoprecoce de outras doenas congnitas como as Doenas Falciformes, outrasHemoglobinopatias e a Fibrose Cstica, e lanar as bases para uma abordagem mais amplada questo, envolvendo desde a deteco precoce, a ampliao da cobertura populacionaltendo como meta 100% dos nascidos vivos, a busca ativa de pacientes suspeitos de seremportadores das patologias, a confirmao diagnstica, o acompanhamento, o adequado tra-tamento dos pacientes identificados e ainda a criao de um sistema de informaes quepermitir cadastrar todos os pacientes num Banco de Dados Nacional.

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2 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL

O governo brasileiro, atravs do Ministrio da Sade, com o intuito de regulamentar asaes de Sade Pblica em Triagem Neonatal, criou, no incio do ano de 2001, uma comis-so de assessoria tcnica para avaliar as condies existentes no Pas. Essa comissorealizou um levantamento inicial que demonstrou uma cobertura populacional insuficiente eirregular, com grandes diferenas entre as diversas regies do Pas.

Diante dos dados levantados e com o objetivo de realizar um programa de qualidadeque proporcionasse reduo nos ndices de morbimortalidade infantil em nosso Pas, foi ins-titudo o Programa Nacional de Triagem Neonatal.

At a data da criao do PNTN, o governo brasileiro custeava somente os exames detriagem iniciais, ficando todo o custo restante do programa por conta da iniciativa particularde cada servio. Com o PNTN, recursos governamentais foram destinados ao pagamentodos exames de triagem propriamente ditos, os exames confirmatrios, os necessrios paradiagnstico tardio (para pacientes que no foram triados no perodo neonatal) e ainda opagamento do acompanhamento dos pacientes nos Servios de Referncia em TriagemNeonatal (SRTN). Esto previstos tambm recursos para subsdio dos insumos necessriosao tratamento, como as frmulas de aminocido isentas de fenilalanina, a reposio hormonalcom levotiroxina, etc.

A partir da implantao do PNTN poderemos dispor de informaes que sero utilizadasna realizao de estudos epidemiolgicos e projees estatsticas, visando melhoria naqualidade do programa ou estabelecimento de novas estratgias em Triagem Neonatal.

A estrutura do PNTN est baseada no credenciamento de Servios de Referncia emTriagem Neonatal (SRTN), pelo menos um em cada estado brasileiro, com a responsabilidadede:

organizar a rede estadual de coleta vinculada a um laboratrio especfico de Tria-gem Neonatal, junto com as Secretarias Estaduais e Municipais de Sade;

utilizar um laboratrio especializado em Triagem Neonatal; implantar o ambulatrio multidisciplinar para atendimento e seguimento dos paci-

entes triados; estabelecer vnculo com a rede de assistncia hospitalar complementar; utilizar um sistema informatizado que gerencie todo o Programa e gere os relat-

rios que iro alimentar o Banco de Dados do PNTN.

Para dar suporte de financiamento a todas essas atividades e viabilizar economicamen-te sua realizao, o Ministrio da Sade incluiu em Tabela do SUS (Portaria SAS n. 223, de22 de junho de 2001) todos os procedimentos necessrios e sua respectiva remunerao.

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3 NORMAS E RECOMENDAES PARA A ORGANIZAO EEXECUO DA COLETA DE AMOSTRAS

A organizao do sistema de coleta de amostras para o PNTN requer cuidados especi-ais para que se possa obter os resultados desejados. Todas as atividades envolvidas diretaou indiretamente so importantes, desde a escolha e treinamento do profissional que far acoleta at o sistema de transporte das amostras ao laboratrio que vai realizar as anlises.

3.1 RESPONSABILIDADES

3.1.1 DO LABORATRIO ESPECIALIZADO DO SRTN

O Servio de Referncia em Triagem Neonatal/Laboratrio Especializado deve: identificar e capacitar um nmero de postos de coleta suficientes, de forma a per-

mitir o acesso fcil da populao em toda a sua rea de responsabilidade; distribuir lanceta e papel filtro padronizado, de maneira a no haver soluo de

continuidade na rede; treinar os tcnicos de enfermagem dos postos de coleta envolvidos com o progra-

ma; treinar e conscientizar os funcionrios administrativos dos postos de coleta,

enfocando a importncia na agilidade dos procedimentos.

3.1.2 NA OBTENO DE AMOSTRAS

Considerando o disposto no inciso III do Art. 10 da Lei n. 8.069, de 13 de julho de 1990(Estatuto da Criana e do Adolescente), que estabelece a obrigatoriedade de que oshospitais e demais estabelecimentos de ateno sade de gestantes, pblicos e par-ticulares, procedam a exames visando ao diagnstico e teraputica de anormalidadesno metabolismo do recm-nascido, bem como prestar orientao aos pais.

Considerando o disposto no Art. 1. da Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001,que institui, no mbito do Sistema nico de Sade, o Programa Nacional de TriagemNeonatal (PNTN).

Considerando que os partos podem ocorrer em circunstncias diversas e em vrioslocais, a responsabilidade pela coleta poder variar, dependendo do caso:1. Nascimento em Instituies: o Hospital responsvel pela coleta da amostra as-

sim como pela orientao aos pais. No caso de haver impedimento, o Hospital responsvel pela orientao de encaminhamento para um Posto de Sade.

2. Nascimento Domiciliar: o profissional de sade que tenha assistido ao parto deve-r orientar os pais a levarem a criana ao Posto de Coleta mais prximo no prazoadequado. Na ausncia de um profissional, a responsabilidade dos pais da crian-a.

3. Orientao s Gestantes: os estabelecimentos de ateno sade de gestanteso obrigados a prestar orientao aos pais.

4. Segunda Coleta: no caso de uma segunda amostra ser requisitada para confirma-o diagnstica, fica o servio de ateno sade responsvel pela orientao,que deve ser comunicada verbalmente e por escrito.

5. Recusa na Coleta: se os pais ou responsveis se recusarem a permitir que a cole-ta seja realizada, o servio de ateno sade deve orientar sobre os riscos da no

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realizao do exame, verbalmente e por escrito. O fato deve ser ento documentadoe a recusa assinada pelos pais ou responsveis.

EM QUALQUER CASO, A COLETA DE AMOSTRAS PARA O PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN)DEVE SER REALIZADA NO PERODO NEONATAL.

3.1.3 DO POSTO DE COLETA

O profissional designado como responsvel pela coleta em cada Posto a pessoa queser acionada pelo SRTN toda vez que o contato com a famlia se fizer necessrio. Geral-mente um profissional de enfermagem (enfermeiro, tcnico de enfermagem ou auxiliar deenfermagem), cuja atividade regulamentada por legislao especfica e, no Posto de Cole-ta tem a responsabilidade de:

orientar os pais da criana a respeito do procedimento que ir ser executado,assim como a finalidade do teste;

fazer a coleta e/ou orientar a equipe de coleta; manter registro da realizao da coleta e orientao para retirada dos resultados

(Formulrio 1); manter registro da orientao dada aos pais para levar a criana num posto de

coleta da rede, no caso da impossibilidade de realizao da coleta (alta precoce)no Hospital/Maternidade (Formulrio 2);

administrar o armazenamento e estoques de papel filtro, assim como solicitaode reposio de material;

administrar as remessas de amostras colhidas ao Laboratrio ao qual esteja vin-culado, assim como o recebimento de resultados (Controle de remessas envia-das/recebidas);

manter registro das aes de busca ativa dos reconvocados: localizar as crianasreconvocadas cujo material tenha sido devolvido por estar inadequado, por solici-tao de nova coleta de repetio de exame ou para agendamento de consulta noSRTN;

administrar e manter registro da entrega de resultados normais ou alterados sfamlias (Formulrio 3);

garantir a documentao e registro das informaes solicitadas na Portaria GM/MS n. 822;

arquivar os comprovantes de coleta e entrega de resultados.

3.2 ATIVIDADES NO POSTO DE COLETA

3.2.1 ARMAZENAGEM DO PAPEL FILTRO

As amostras de sangue s podero ser coletadas em papel filtro fornecido pelo labora-trio que ir proceder realizao das anlises, uma vez que o laboratrio controla cada lotede remessa de papel do fabricante.

O PAPEL FILTRO UTILIZADO NA TRIAGEM DELICADO E REQUER CUIDADOS ESPECIAIS NO MANUSEIO E ARMAZENAGEM.CALOR E UMIDADE EXCESSIVOS SO AS CONDIES DO AMBIENTE QUE PRECISAM SER EVITADAS, POIS PODEM SER

ABSORVIDAS PELO PAPEL FILTRO, SEM QUE SE PERCEBA.

Isto vai comprometer a capacidade de absoro final do papel, prejudicando a condiode padronizao da amostra e, conseqentemente, a validao dos resultados dos testes.

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o principal motivo que leva a dificuldades no momento da coleta e, conseqentemente, acausa mais freqente de devoluo de amostras inadequadas.

No conveniente que o posto de coleta armazene grande quantidade de papel filtro,para que o laboratrio possa monitorar o ndice de devoluo de amostras que sejam consi-deradas inadequadas devido armazenagem inadequada. Estoque para 30 dias pode serconsiderado mais do que suficiente, at que nova remessa de material seja solicitada. Nuncadeixe para fazer a solicitao de reposio quando o material j estiver acabando. Utilizetodo o material de cada remessa antes de iniciar o uso de material da nova.

Armazene o material em algum recipiente fechado, em local fresco e bem ventilado, lon-ge de umidade, contato com gua ou quaisquer outros lquidos ou substncias qumicas.Nunca guarde o papel filtro ainda no utilizado em geladeiras, que so locais com alto ndicede umidade que modificam suas caractersticas fundamentais de absoro.

3.2.2 AMBIENTE DE COLETA

A sala de coleta deve ser um local aconchegante e tranqilo, adequado finalidade. Ouso de ar refrigerado no recomendado, pois o resfriamento dos ps do beb ir dificultara obteno de sangue.

Antes de iniciar a coleta, o profissional dever se assegurar de que todo o material ne-cessrio, citado abaixo, esteja disponvel na bancada de trabalho que deve estar convenien-temente limpa:

Luvas de procedimento (no necessrio o uso de luvas cirrgicas). Lanceta estril descartvel com ponta triangular de aproximadamente 2,0 mm. Recipiente (pissete) com lcool a 70% para assepsia. Algodo e/ou gaze pequena esterilizada. Papel filtro do PNTN.

Na bancada dever estar disponvel uma pequena prateleira ou algum outro dispositivoque permita a distribuio dos papis filtros j coletados, at a secagem total das amostras.

3.2.3 REGISTRO DE DADOS NO PAPEL FILTRO

Todas as informaes solicitadas no papel filtro so importantes e necessrias para quese alcance os resultados desejados do PNTN. Preencha todas as informaes conformedescrito no captulo Laboratrio Especializado/Dados mnimos de Identificao. Escrevercom letra bem legvel, de preferncia de forma, e evitar o uso de abreviaturas. Usar apenascaneta esferogrfica para garantir uma boa leitura.

Para evitar a contaminao dos crculos do papel filtro, manuseie o papel com cuidadoevitando o contato com as mos, assim como com qualquer tipo de substncia.

No caso de registro de dados de coleta de repetio (reconvocao), procure repetir osdados de identificao (principalmente, RN de....) da mesma forma que foi escrito na fichaanterior, para facilitar a identificao.

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Dados incompletos, trocados ou ilegveis retardam ou impedem a realizao do exame,retardam o diagnstico, prejudicando a criana. Apenas informaes claras e bem legveispermitiro a localizao rpida das crianas cujos resultados dos exames estiverem altera-dos, necessitando atendimento mdico urgente.

Oriente a famlia a respeito da importncia do exame. Informe que eles tm direito aosresultados do exame. Eles devero apresentar os resultados ao pediatra que acompanha acriana, que far a transcrio dos mesmos na carteira de vacinao.

Pea ao responsvel pela criana que assine o comprovante de coleta (Formulrio 1).

Iniciar a coleta somente aps todos os dados solicitados estarem preenchidos.

ATENOA FICHA DE COLETA UM DOCUMENTO LEGAL. QUEM O PREENCHE O RESPONSVEL PELA PRECISO DAS INFORMA-

ES ALI CONTIDAS.AS ATIVIDADES NO POSTO DE COLETA, APESAR DE SEREM CONSIDERADAS MUITO SIMPLES, SO DE FUNDAMENTALIMPORTNCIA PARA O PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL. O POSTO DE COLETA A PORTA DE ENTRADA DO PRO-

GRAMA. SUA ORGANIZAO E AS INFORMAES DE IDENTIFICAO ALI COLETADAS SO CRTICAS E ESSENCIAIS PARAA LOCALIZAO DAS CRIANAS QUE NECESSITAM DE ATENO ESPECIAL.

3.2.4 PROCEDIMENTO DE COLETA: ETAPAS

LUVAS DE PROCEDIMENTO:

Para dar incio coleta da amostra de cada criana, o profissional deve lavar as mosantes de calar as luvas de procedimento. As mos devem ser lavadas e as luvas trocadasnovamente a cada novo procedimento de coleta. As luvas devem ser retiradas pelo avesso edesprezadas em recipientes apropriados. Quando estiver portando luvas, no toque outrassuperfcies como maanetas, telefones, etc. No se esquea, luvas so equipamentos deproteo individual de biossegurana.

CONSULTEM AS NORMAS DE BIOSSEGURANA PARA FAZER O USO ADEQUADO DESTE EQUIPAMENTO.EVITE O RISCO DE CONTAMINAO.

POSIO DA CRIANA:

Para que haja uma boa circulao de sangue nos ps da criana, suficiente para a cole-ta, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nvel do corao. A me, o pai ou o acompa-nhante da criana dever ficar de p, segurando a criana na posio de arroto.

O profissional que vai executar a coleta deve estar sentado, ao lado da bancada, defrente para o adulto que est segurando a criana.

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ASSEPSIA:

Realizar a assepsia do calcanhar com algodo ougaze levemente umedecida com lcool 70%. Massagearbem o local, ativando a circulao. Certificar-se de queo calcanhar esteja avermelhado. Aguardar a secagemcompleta do lcool. Nunca realizar a puno enquantoexistir lcool, porque sua mistura com o sangue leva diluio da amostra e rompimento dos glbulossangneos (hemlise). Nunca utilizar lcool iodado ouanti-sptico colorido, porque eles interferem nos resul-tados de algumas das anlises.

PUNO:

A escolha do local adequado da puno muito importante. Um procedimento seguroevita complicaes. A puno deve ser executada numa das laterais da regio plantar do

calcanhar, locais com pouca possibilidade de se atingir oosso, que caso fosse atingido, poderia levar s complica-es mencionadas.

Evite o uso de agulhas, pois elas podem atingir estrutu-ras mais profundas do p como ossos ou vasos de maiorcalibre, alm de provocarem um sangramento abundante quedificulta a absoro pelo papel, sendo este outro motivo muitofreqente de devoluo de amostras por coleta inadequada.

necessrio que a puno seja realizada de forma se-gura e tranqila. Tenha em mente que um procedimento efi-ciente ir prevenir recoleta por devoluo de amostra inade-quada e, conseqentemente, evitar transtornos de localiza-o da famlia para agendamento de nova coleta.

Segure o p e o tornozelo da criana, envolvendo com odedo indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a imobili-zar, mas no prender a circulao.

Aps a assepsia e secagem do lcool, pene-trar num nico movimento rpido toda a ponta dalanceta (poro triangular) no local escolhido, fa-zendo em seguida um leve movimento da mo paraa direita e esquerda, para garantir um corte sufici-ente para o sangramento necessrio.

Uma puno superficial no produzirsangramento suficiente para preencher todos os cr-culos necessrios realizao dos testes. Materialinsuficiente outra causa freqente de devoluo deamostras.

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COLETA DE SANGUE:

Coletas de repetio ou novas punes trazem maisdor e incmodo ao beb e famlia, do que o procedimentoeficiente de uma nica coleta.

Aguarde a formao de uma grande gota de sangue.Retire com algodo seco ou gaze esterilizada a primeiragota que se formou. Ela pode conter outros fluidos teciduaisque podem interferir nos resultados dos testes.

Encoste o verso do papel filtro na nova gota que se for-ma na regio demarcada para a coleta (crculos) e faa mo-vimentos circulares com o papel, at o preenchimento detodo o crculo. Deixe o sangue fluir naturalmente e de ma-neira homognea no papel, evitando concentrao de san-gue. No permita que ele coagule nem no papel nem no

pezinho. S desencoste o papel do pezinho quando todo o crculo estiver preenchido. Notoque com os dedos a superfcie do papel na regio dos crculos. Qualquer presso podercomprimir o papel, absorver menor quantidade de sangue e alterar os resultados dos testes.

Encoste o outro crculo do papel novamente no local do sangramento. Repita o movimen-to circular at o preenchimento total do novo crculo.

Repita a mesma operao at que todos os crculos estejam totalmente preenchidos.

Jamais retorne um crculo j coletado no sangramento para completar reas mal preen-chidas. A superposio de camadas de sangue interfere nos resultados dos testes.

Os movimentos circulares com o papel, enquanto o crculo est sendo preenchido, iropermitir a distribuio do sangue por toda a superfcie do crculo.

Se houver interrupo no sangramento, aproveite o momento de troca de crculo paramassagear novamente a regio do calcanhar com algodo levemente umedecido com lcoolpara ativar novamente a circulao. No se esquea de esperar a secagem completa dolcool do calcanhar do beb, antes de reiniciar a coleta nooutro crculo do papel filtro.

Jamais vire o papel para fazer a coleta dos dois lados. necessrio que o sangue atravesse toda a camada do papelat que todo o crculo esteja preenchido com sangue de formahomognea.

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CURATIVO:

Aps a coleta colocar a criana deitada, comprimir levemente o local da puno comalgodo ou gaze at que o sangramento cesse. Se desejar, utilize curativo.

ATENONUNCA UTILIZE ANTICOAGULANTES. TANTO EDTA COMO CITRATO INTERFEREM NOS TESTES.

3.2.5 VERIFICAO IMEDIATA PS-COLETA

Faa a verificao imediata da qualidade da amostra coletada, levantando o papel filtroacima de sua cabea e observando-a contra a luz. Todo o crculo dever ter um aspectotranslcido na regio molhada com o sangue, que dever estar espalhado de forma homog-nea.

Vire o papel e observe o lado oposto. necessrio que o sangue tenha atravessado opapel filtro, preenchendo todo o crculo de forma homognea tambm do outro lado.

Se houver alguma dvida, repita todo o procedimento em novo papel filtro. Tentar apro-veitar uma amostra com coleta inadequada, geralmente leva ao insucesso. Depois de secas,envie as duas amostras colhidas, mesmo a de qualidade duvidosa, grampeadas juntas ebem identificadas contendo no mnimo o nome do RN nas duas amostras. Talvez ela possaser aproveitada.

No necessrio que os limites do sangue coincidam com os limites dos crculos im-pressos no papel filtro. Os limites estabelecidos servem de guia para a quantidade de mate-rial necessria realizao dos testes e tambm para se evitar o encharcamento de sangueno papel, o que inviabilizaria a amostra.

3.2.6 SUGESTO DE PROCEDIMENTO COMPLEMENTAR

Em cidades com condio de temperatura ambiente muito baixa, o aquecimento prviodo p do beb deve ser considerado, pois leva vasodilatao e, conseqentemente, a umaumento do fluxo sangneo, que favorece a boa coleta.

recomendvel o uso de bolsa de gua quente ao invs de compressas com toalhasquentes, que podem vir a molhar o papel filtro ou mesmo deixar o p do beb molhado paraa coleta.

Nunca utilize bolsa de gua quente a uma temperatura maior que 44oC. Confira na palmada sua mo se a temperatura confortvel. No se esquea que o beb tem pele fina edelicada.

O aquecimento prvio deve ser feito com a bolsa de gua quente, por 5 minutos sobre op coberto pela meia, sapatinho ou qualquer outro tecido fino e limpo, para evitar o contatodireto da bolsa com o p da criana.

Durante o aquecimento, a criana deve estar na posio vertical, com o p abaixo donvel do seu corao.

22

3.2.7 SECAGEM DA AMOSTRA

Terminada a coleta e a verificao imediata, as amostras devem ser colocadas numaprateleira ou qualquer outro dispositivo que permita que as amostras possam secar de formaadequada.

Temperatura Ambiente longe do sol, em ambiente de 15 a 20oC, por cerca de 3horas.

Isoladas uma amostra no pode tocar outra, nem qualquer superfcie. Posio horizontal mantm a distribuio do sangue de forma homognea.

So procedimentos de secagem proibidos: temperaturas altas exposio ao sol e secagem em cima de estufas ressecam a

amostra inutilizando-a; ventilao forada ventiladores tambm ressecam a amostra inutilizando-a; local com manipulao de lquidos ou gases qumicos podem inutilizar a amostra; empilhamento de amostras leva mistura de sangue entre amostras diferentes; contato com superfcies algum excesso de sangue que tenha restado na amostra,

no consegue se espalhar uniformemente quando em contato com superfcies.

Numa pequena prateleira destinada especialmente secagem, as amostras podem fi-car bem apoiadas, com a regio contendo o sangue exposto do lado de fora da prateleira,sem tocar nenhuma superfcie.

3.2.8 VERIFICAO POSTERIOR DA AMOSTRA

Aps a secagem completa, as amostras de sangue que tinham uma cor vermelho-vivo,passam a ter uma cor marrom-avermelhado.

Amostras com excesso de sangue ficam escuras, endurecidas e retorcidas devido coagulao. Essas amostras no podem ser aproveitadas e as crianas devem serconvocadas para uma nova coleta.

3.2.9 AMOSTRAS INADEQUADAS

O Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal deve ser cuidadoso na verificaode amostras que recebe. Se uma amostra coletada de forma inadequada ou se sua quali-dade estiver prejudicada por procedimentos ps-coleta incorretos, a preciso dos resultadosdos testes realizados fica comprometida. Nesses casos, as amostras so rejeitadas semserem analisadas.

Os motivos mais freqentes de rejeio de amostra e suas possveis causas so:

23

1. A quantidade de amostra coletada insuficiente para realizao de todos os exames.Isso ocorre quando:

o papel filtro for removido antes que o sangue tenha preenchido completamente ocrculo, ou antes que o sangue tenha sido absorvido pelo outro lado do papel;

o sangue for aplicado no papel filtro com tubo capilar; o papel filtro for tocado antes ou depois da coleta da amostra, com ou sem luvas,

com as mos untadas de cremes ou leos; o papel filtro entrar em contato com mos com ou sem luvas ou com substncias

tais como cremes ou talco antes ou depois da coleta.

2. A amostra aparenta estar amassada, raspada ou arranhada, inutilizando a padroniza-o do papel filtro. Isso ocorre quando:

o crculo for tocado com os dedos no momento da coleta; o sangue for aplicado com tubo capilar ou outro dispositivo.

3. A amostra ainda estar molhada quando for enviada. Isso ocorre quando:

a amostra for enviada antes do perodo de secagem.

4. A amostra estar concentrada com excesso de sangue, prejudicando a padronizaoda quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:

a puno provocar um ferimento que resulte em sangramento abundante; o sangue em excesso for aplicado no papel filtro, possivelmente atravs do uso de

algum dispositivo (agulha ou capilar); o sangue for coletado em ambos os lados do papel filtro.

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5. A amostra estar diluda, prejudicando a padronizao da quantidade de sangue naamostra. Isso ocorre quando:

o calcanhar da criana for ordenhado no momento da coleta; o papel filtro entrar em contato com substncias como lcool, produtos qumicos,

solues anti-spticas, gua, loo para as mos, etc; a amostra de sangue for exposta ao calor direto.

6. A amostra estar com o sangue hemolisado, apresentando anis de soro, prejudican-do a uniformidade da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:

o lcool utilizado no calcanhar no for seco antes da puno ser realizada; a amostra for embalada antes da secagem completa temperatura ambiente; o calcanhar da criana for ordenhado no momento da coleta; o sangue for aplicado no papel filtro com tubo capilar.

7. A amostra estar com cogulos de sangue, prejudicando a uniformidade da quantida-de de sangue na amostra. Isso ocorre quando:

o calcanhar for tocado vrias vezes no mesmo crculo durante a coleta; o sangue for coletado em ambos os lados do papel filtro.

8. A amostra estar contaminada, o que interfere no resultado de alguns dos exames. Issoocorre quando:

a amostra for embalada antes da secagem completa temperatura ambiente, emembalagem fechada, propiciando a formao de fungos e bolor.

9. No haver sangue na amostra enviada. Isso ocorre quando:

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aps o preenchimento dos dados, a amostra de sangue no for coletada antes doenvio da amostra.

10. O sangue no eluir do papel filtro.

Apesar de ter aparncia de uma amostra bem coletada, o sangue no consegue serextrado do papel filtro no momento da realizao dos testes. As causas mais freqentes so:

secagem forada no sol ou calor; amostra velha demora no envio da amostra aps a coleta.

SE OS PROBLEMAS DE DEVOLUO DE AMOSTRAS DE SEU POSTO DE COLETA PERSISTIREM, PROCURE SEU LABORA-TRIO DE REFERNCIA E SOLICITE ORIENTAO.

3.2.10 AMOSTRAS SATISFATRIAS

Apenas as amostras consideradas satisfatrias sero aceitas pelo laboratrio de Tria-gem Neonatal, para que os resultados da Triagem Neonatal possam ser seguros e confiveis.

So consideradas amostras satisfatrias aquelas que tem as seguintes caractersticas.

Todos os crculos esto totalmente preenchidos. A amostra tem uma cor marrom-avermelhado. A distribuio de material homognea. A amostra no apresenta cogulos, manchas e nem hemlise. A amostra no est arranhada, raspada ou amassada. No h sinais de contaminao. Todas as informaes solicitadas foram preenchidas.

3.2.11 ARMAZENAMENTO DE AMOSTRAS DEPOIS DE SECAS

As amostras podem ser recolhidas apenas quando estiverem completamente secas.

Se as amostras no forem enviadas ao laboratrio logo aps a secagem completa, elaspodem ser empilhadas para serem armazenadas e, neste caso, a preservao em geladeira recomendada, principalmente em cidades onde a temperatura ambiente elevada. Nessecaso, vrios cuidados adicionais devem ser considerados para que a amostra no se torneinadequada mesmo que a coleta tenha sido perfeita.

Os perigos mais freqentes so: amostra molhada, amostra contaminada pelo contatocom outras substncias, amostra com manchas de bolor devido ao excesso de umidade emrecipiente fechado.

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A armazenagem de amostras empilhadas, envoltas em papel laminado bem fechado,dentro de saco plstico fechado uma alternativa que pode ser considerada. Consulte oLaboratrio Especializado vinculado ao seu Posto de Coleta e pea orientao.

Esses procedimentos mais arriscados podem ser evitados se o envio das amostrasocorrer com regularidade a cada dois ou trs dias. O prazo mximo para envio nunca deveultrapassar 5 (cinco) dias teis aps a data da coleta.NUNCA GUARDE O PAPEL FILTRO AINDA NO UTILIZADO EM GELADEIRAS QUE SO LOCAIS COM ALTO NDICE DE UMIDA-

DE E QUE MODIFICAM SUAS CARACTERSTICAS DE ABSORO.

3.2.12 REQUISITOS PARA COLETA DE MATERIAL DO RN

JEJUM

No h necessidade de jejum para a realizao da coleta.

IDADE MNIMA

A idade da criana no momento da coleta um fator restritivo na triagem da Fenilcetonria.Crianas com menos de 48 horas de vida ainda no ingeriram protena suficiente para seremdetectadas de forma segura na triagem da Fenilcetonria. Nesses casos, poderamos en-contrar falsos resultados normais. Amostras com menos de 48 horas de vida podero sercoletadas, mas a triagem da Fenilcetonria no ser realizada. Nova coleta dever seragendada. Se a maternidade optar por no coletar a amostra, a famlia dever ser orientadaa levar a criana a um local de coleta na primeira semana de vida do beb. Nesses casos, oresponsvel pela criana deve assinar o comprovante de impossibilidade de coleta (Formu-lrio 2).

PREMATURIDADE E TRANSFUSO

Prematuridade e transfuso so fatores restritivos na triagem da Anemia Falciforme eoutras Hemoglobinopatias. A amostra dever ser coletada da forma habitual para a triagemdas outras doenas e nova coleta dever ser realizada aps 90 dias do nascimento.

A coleta ao redor do stimo dia de vida, para prematuros internados, pode ser conside-rada.

GEMELARIDADE

Coleta de amostras de gmeos devem ser realizadas com a mxima ateno para queno haja troca na identificao das crianas nas respectivas amostras.

USO DE MEDICAMENTOS

Uso de medicamentos e presena de doenas no fator restritivo para coleta de amos-tras. Sugerimos informar apenas crianas com antecedentes familiares das doenas queesto sendo triadas: Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Anemia Falciforme e outrasHemoglobinopatias e Fibrose Cstica, relatando grau de parentesco.

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INTERNAO

Crianas que permanecem internadas por algum tempo aps o nascimento, podero tera coleta protelada at que estejam em melhores condies para a coleta. Esse perodo nodeve ultrapassar os 30 dias de vida da criana. Nesses casos, favor informar sucintamenteas condies clnicas da criana, para melhor avaliao e interpretao dos resultados datriagem.

PACIENTES DE UTI NEONATAL

O aumento da sobrevida de pacientes em UTI neonatal um desafio para a TriagemNeonatal, pois algumas situaes especiais podem aumentar o risco de falsos positivos ounegativos nos testes de triagem.

3.2.13 DOCUMENTAO INTERNA DE REGISTRO

Cada Posto de Coleta deve manter registro de suas atividades em livro de registro pr-prio.

O responsvel tcnico pelo Posto de Coleta deve manter atualizado: o Registro de Amos-tras Novas, o Registro de Amostras Reconvocadas, assim como os Indicadores deGerenciamento.

REGISTRO DE AMOSTRAS NOVAS

Deve ser preparado antes que as amostras sejam enviadas ao Laboratrio que ir pro-cessar as anlises e deve conter as seguintes informaes mnimas:

cdigo da amostra (registro local ou cdigo da remessa) que caracteriza a datade envio das amostras para o laboratrio;

identificao completa do RN; nome completo da me da criana; dia, ms e ano de nascimento da criana (tambm hora para maternidades); dia, ms e ano em que a amostra foi coletada (tambm hora para maternidades); data em que a amostra foi enviada ao laboratrio; endereo completo; telefone e nome da pessoa para contato; data em que os resultados foram recebidos; data de entrega de resultados s famlias; indicao de resultados: normal, reconvocado ou amostra devolvida.

O modelo de Registro de Amostras Novas dever ser reproduzido em caderno tipo livrode ata (tamanho ofcio, capa preta dura). Identificar o contedo do caderno e o ms de inciodo registro na primeira pgina.

Para cada Registro de Amostra Nova, utilizar duas pginas consecutivas (a da esquerdae a da direita), conforme sugerido no modelo.

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Ao finalizar cada ms, extrair e registrar os Indicadores de Gerenciamento de AmostrasNovas correspondentes quele ms. Iniciar cada novo ms numa nova pgina.

REGISTRO DE AMOSTRAS RECONVOCADAS

Deve conter as seguintes informaes mnimas: cdigo e/ou nmero da primeira amostra; nome completo da criana; data de coleta da nova amostra; data em que a amostra foi enviada ao laboratrio; data em que o novo resultado foi recebido; data de entrega do resultado famlia.

O modelo de Registro de Amostras Reconvocadas dever ser reproduzido em cadernotipo livro de ata (tamanho ofcio, capa preta dura).

Para cada Registro de Amostra Reconvocada, poder ser utilizada apenas uma pgina,conforme sugerido no modelo.

Ao finalizar cada ms, extrair e registrar os Indicadores de Gerenciamento de AmostrasReconvocadas correspondentes quele ms. Iniciar cada novo ms numa nova pgina.

INDICADORES DE GERENCIAMENTO

O responsvel tcnico pelo Posto de Coleta deve, ao final de cada ms, extrair os Indica-dores de Gerenciamento, citados abaixo, que sero importantes para a gesto do programa.

Nmero de novas amostras coletadas. Nmero de amostras recoletadas entre as devolvidas ou reconvocadas no perodo. Nmero de amostras ainda pendentes entre as devolvidas ou reconvocadas no perodo. Intervalo mdio de tempo entre a coleta e o envio de amostras ao laboratrio. Intervalo mdio de tempo entre a coleta e entrega/retirada dos resultados s famlias.

fundamental que cada Posto de Coleta tenha ateno especial Busca Ativa dosCasos Reconvocados. Entre eles sero encontrados os casos positivos que necessitam ori-entao e atendimento urgentes, para poderem se beneficiar do Programa Nacional de Tria-gem Neonatal, que tem como finalidade a deteco e tratamento precoce das patologiastriadas.

3.2.14 REMESSA DE AMOSTRAS AO LABORATRIO ESPECIALIZADO

Verifique com o Laboratrio ao qual voc est vinculado, a melhor forma de fazer o enviode amostras.

Antes do envio da remessa, cheque novamente as informaes contidas no papel filtro.Todos os campos devem estar preenchidos.

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Mantenha atualizado num caderno grande de capa dura o Controle de Remessas Envia-das e Recebidas devidamente protocoladas contendo as seguintes informaes: o nmeroseqencial da remessa, a quantidade de amostras que compe a remessa, a data de enviodo material, assim como a data de recebimento dos resultados.

sua responsabilidade que as amostras no fiquem retidas em sua unidade por umperodo superior a 5 (cinco) dias teis. Elas podem se tornar velhas para serem analisadas.

3.2.15 ENTREGA DE RESULTADOS

RESULTADOS NORMAIS

O momento da entrega de resultados um momento de ansiedade para a famlia. Se oresultado da criana estiver normal, informe claramente que os resultados esto normais epea ao responsvel para assinar o comprovante de entrega de resultados (Formulrio 3).

Mesmo estando normais, os resultados devero ser entregues s famlias, com a maiorbrevidade possvel, assim que o Posto de Coleta os receba do Laboratrio Especializado.

RESULTADOS ALTERADOS

Neste caso, no espere a famlia vir buscar o resultado. Entre em contato assim que olaboratrio enviar os resultados e informe ao responsvel que foi encontrada uma alterao eque esta alterao precisa de um novo exame de confirmao. Para isso, a criana devercomparecer ao local para uma nova coleta.

3.2.16 COLETA DE MATERIAL DOS CASOS RECONVOCADOS

Crianas reconvocadas devero ser localizadas com urgncia para serem tomadas asprovidncias solicitadas pelo Laboratrio ao qual o Posto esteja vinculado.

3.3 FORMULRIOS: SUGESTO DE CONTEDO

FORMULRIO 1:COMPROVANTE DE COLETAFORMULRIO 2: COMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETAFORMULRIO 3:COMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOS

3.4 REGISTROS DE CONTROLE: SUGESTO DE FORMATO

REGISTRO DE AMOSTRAS NOVASREGISTRO DE AMOSTRAS RECONVOCADAS

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FORMULRIO 1: COMPROVANTE DE COLETA

Este modelo de formulrio dever ser utilizado pelo Hospital ou Posto de Coleta, empapel timbrado (duas vias), como comprovante da realizao da coleta para o Teste do Pezi-nho. A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana, que dever ser guardadono prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos responsveis pela criana.

F1: COMPROVANTE DE COLETA PARA O TESTE DO PEZINHO

DECLARAOEu, ________________________________________________________________ (nome completo)( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor_________________________________ (nome completo)_________________________________________________________________________

nascido em ____/____/______, pronturio n. ________________________, declaro

que o _______________________________________________________________ (nome do Hospital ou outra Instituio)

efetuou a coleta de material (sangue) para exames do Programa Nacional de TriagemNeonatal (Teste do Pezinho), em conformidade com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) e Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de2001.

Declaro ainda que me comprometo a retirar o resultado do teste acima citado, no prazode ______ dias, assim como trazer o menor acima, para que seja feita nova coleta de mate-rial quando solicitado, e/ou tomar conhecimento das providncias que devero ser tomadaspor mim.

_________________________________________________________________________

(cidade, data)

____________________________________ ________ ___________________

(assinatura) (RG)

31

FORMULRIO 2: COMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETA

Este modelo de formulrio dever ser utilizado pelo Hospital ou Posto de Coleta, empapel timbrado (duas vias), para comprovao da impossibilidade de realizao da coletapara o Teste do Pezinho. A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana, quedever ser guardado no prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos respons-veis.

F2: COMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETA

DECLARAOSenhor(a)_________________________________________________________________ (nome completo)( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor_______________________________ (nome completo)_________________________________________________________________________

nascido em ____/____/______, pronturio n. _________________________.

Pelo presente informamos a V. Sa. que declaro que, pelos motivos abaixo indicados:( )______________________________________________________( )______________________________________________________

o __________________________________________________________________ (nome do Hospital ou outra Instituio)no pode efetuar a coleta de material (sangue) para exames do Programa Nacional de

Triagem Neonatal (Teste do Pezinho).

Fica V. Sa. ciente de que dever levar, no dia ____/____/_____, o referido menor, aoPosto de Coleta situado ____________________________________________________

(nome da rua, nmero e telefone)no horrio das ______s ______ para coleta de material para o teste, em conformidade coma Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) ePortaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001.

.

_________________________________________________________________________

(cidade, data)______________________________________ _________________________

(assinatura de um responsvel pelo Hospital) (n. no Conselho Profissional)

____________________________________ ________ ___________________

(assinatura) (RG)

32

FORMULRIO 3: COMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOS

Este modelo de formulrio dever ser utilizado pelo Hospital ou Posto de Coleta, empapel timbrado (duas vias), para comprovao da entrega de resultados do Teste do Pezi-nho. A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana, que dever ser guardadono prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos responsveis.

F3: COMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOS

DECLARAOEu, ________________________________________________________________ (nome completo)

( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor_________________________________ (nome completo)_________________________________________________________________________

nascido em ____/____/______, pronturio n. ________________________, declaroque o

_________________________________________________________________________

(nome do Hospital ou outra Instituio)

entregou o resultado dos exames do Programa Nacional de Triagem Neonatal (Teste doPezinho), em conformidade com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto daCriana e do Adolescente) e Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001.

_________________________________________________________________________

(cidade, data)

______________________________________________ ___________________

(assinatura) (RG)

33

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4 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIOESPECIALIZADO EM TRIAGEM NEONATAL

4.1 RESPONSABILIDADE DO LABORATRIO ESPECIALIZADO DO SRTN

O Servio de Referncia em Triagem Neonatal/Laboratrio Especializado deve: identificar postos, capacitar os funcionrios, treinar a equipe de coleta, distribuir

material de coleta; realizar todas as anlises relativas Triagem Neonatal, na fase credenciada, con-

forme especificado na Portaria GM/MS n. 822; ser responsvel legal por manter registro da documentao necessria para ga-

rantir a busca eficiente dos casos suspeitos, triados inicialmente, at o diagnsti-co final e acompanhamento mdico;

ter documentado o vnculo com os servios que realizam a coleta, estabelecendoas responsabilidades legais de todo o processo, desde o fornecimento de dadosde identificao, at o papel de cada servio na busca dos casos suspeitos paradiagnstico final.

Os dados da ficha de identificao de cada criana, contendo dados pessoais,demogrficos e clnicos, fundamentais para interpretao dos resultados, devem ser cuida-dosamente registrados e acompanhados de forma criteriosa e segura. Esses dados devemestar disponveis em sistemas informatizados, sendo de fcil acesso interno, bem como sautoridades competentes.

4.2 DADOS MNIMOS DE IDENTIFICAO NO PAPEL FILTRO

1. POSTO: identificao do posto de origem da coleta.

2. CDIGO DA AMOSTRA: importante que cada amostra esteja identificada de formaordenada com:

um cdigo numrico seqencial de registro local (no posto), ou um cdigo de identificao seqencial de remessa do lote enviado ao Laboratrio.

3. NOME DO RN: utilize o nome da criana na identificao da amostra apenas quandoela j tenha sido registrada. Caso contrrio, use o nome da me (RN de ....) para a identifica-o desta amostra.

4. NOME DA ME: mesmo que o campo anterior esteja preenchido com o nome dacriana, importante o registro do nome da me para discriminao de amostras de crian-as com o mesmo nome.

5. DNV: a Declarao de Nascido Vivo uma identificao fornecida aos pais pelamaternidade onde a criana nasceu, para ser apresentada no Cartrio de Registro Civil nomomento do registro da criana. As crianas nascidas de parto domiciliar recebem a DNVdiretamente no Cartrio quando do registro da criana. Essa informao a forma de identi-ficao de cada criana nascida no Brasil. Ela faz parte da informao de identificao doscasos confirmados positivos que iro compor o Banco de Dados do PNTN/MS.

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6. NASCIMENTO: identificao do dia/ms/ano do nascimento. Para coletas realiza-das em maternidades, fundamental que no papel filtro esteja identificado tambm a horade nascimento e de coleta.

7. COLETA: identificao do dia/ms/ano da coleta. Para as coletas realizadas emmaternidades, sugerimos a existncia de um campo adicional, indicando se a hora de nas-cimento e coleta ocorreram no perodo da Manh, Tarde ou Noite para que haja maior segu-rana na informao.

8. AMOSTRA: informar se a amostra a primeira da triagem, se uma segunda amos-tra de repetio ou se uma amostra de controle (C) de paciente.

9. PESO: informar o peso da criana ao nascer.

10. SEXO: identificar se a criana do sexo Masculino, Feminino ou se o sexo Des-conhecido.

11. PREMATURIDADE: identificar entre as alternativas Sim, No e No sabe.

12. TRANSFUSO: identificar entre as alternativas Sim, No e No sabe. No casoafirmativo, informar tambm a data da transfuso. Esta informao valiosa como fatorrestritivo realizao da Triagem Neonatal das Hemoglobinopatias e determinante da dataem que nova amostra poder ser avaliada.

13. GEMELARIDADE: no caso de parto com nascimento de gmeos, a identificaoda amostra de cada criana ser feita atravs da numerao deste campo (I, II ou III). Identi-ficar entre as alternativas Sim -I, Sim -II, Sim -III, No ou No sabe.

Alm disso, deve estar impresso a especificao do papel filtro que est sendo utiliza-do, assim como o n. do lote de fabricao.

4.3 DIFICULDADES PRTICAS DA TRIAGEM

Todas as aes e decises de ordem prtica devem se basear em informaes queabrangem todos os nveis do processo de triagem, que so:

condies da coleta da amostra condies locais de temperatura, armazena-gem e transporte, tempo de espera da amostra at a realizao dos exames;

idade da criana idade das crianas na data da coleta, casos especiais decrianas internadas, variaes metablicas relacionadas com maturidade fisio-lgica;

laboratrio variao de condies locais como temperatura, troca de fornece-dor ou de fabricante dos kits utilizados;

busca ativa regies de mais difcil acesso, informaes incompletas ou duvido-sas, troca de nome da criana, falha na comunicao com o Posto de Coleta,nascimento domiciliar, transferncia hospitalar de criana internada;

estado de sade da criana doenas, prematuridade, transfuso, medicaoutilizada, estado nutricional, etc.

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Como resultado do aumento no nmero de programas de Triagem Neonatal nos ltimosanos, tornou-se agora bem evidente que mesmo os recm-nascidos normais apresentamuma considervel variao na sua capacidade metablica. Entretanto, a experincia com aFenilcetonria mostra que anormalidades bioqumicas podem ocorrer de vrias formas ge-neticamente distintas e que algumas alteraes iniciais em um primeiro exame podem noestar associadas com a doena. No possvel diferenciar somente atravs da TriagemNeonatal quais bebs iro desenvolver os sintomas de determinadas afeces e quais serosaudveis.

MESMO QUE UMA CRIANA TENHA APRESENTADO RESULTADOS CONSIDERADOS NORMAIS NA TTRIAGEM NEONATAL,NUNCA DEIXE DE CONSIDERAR A POSSIBILIDADE DELA SER PORTADORA DE ALGUMA DAS DOENAS TRIADAS.

4.4 ENTREGA DE RESULTADOS DA TRIAGEM

Todos os resultados individuais devero ser entregues aos servios a ele referendados,para que sejam repassados s famlias e anexados carteira de vacinao da criana.

Os laudos contendo os resultados devem indicar claramente a interpretao das mensa-gens utilizadas como, por exemplo: amostra insatisfatria, resultados inconclusivos ou mes-mo resultados normais.

Os resultados alterados devero indicar a interpretao dos mesmos e o encaminha-mento a ser seguido para cada patologia.

Crianas reconvocadas devero ser localizadas imediatamente para confirmaodiagnstica e encaminhamento para incio imediato do tratamento.

Alm dos resultados individuais, o Laboratrio Especializado dever liberar uma listagemcorrespondente a cada remessa de amostras enviada pelos postos. Ela dever conter aidentificao das crianas e seus respectivos resultados para ser arquivada no posto.

4.5 CONFIRMAO DIAGNSTICA

O Laboratrio Especializado de triagem deve estar capacitado a realizar todos os testesnecessrios para confirmao diagnstica das patologias propostas em sua TriagemNeonatal. Quando isso no for possvel, dever ter parcerias estabelecidas com servioscapacitados para tal.

As amostras recebidas para confirmao diagnstica devem ser encaminhadas comurgncia, assim como estar claramente identificadas.

ATENOO OBJETIVO DA TRIAGEM NEONATAL A IDENTIFICAO DE CRIANAS DE RISCO QUE NECESSITAM DE CONFIRMAO

DIAGNSTICA.RESULTADOS FALSO POSITIVOS OU FALSO NEGATIVOS SO POSSVEIS DE OCORRER COMO EM QUALQUER OUTRO

LABORATRIO.O RESULTADO DA TRIAGEM NEONATAL, COMO DADO ISOLADO, INFORMAO INSUFICIENTE PARA DECISO

DIAGNSTICA.

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4.6 RECOMENDAES GERAIS

recomendao da Sociedade Internacional de Screening Neonatal (ISNS) que um centrode Triagem Neonatal deve, no que se refere ao laboratrio, buscar preencher alguns requisi-tos considerados mnimos, tais como:

controle de qualidade interno e externo (internacional); capacitao tcnica especfica de seus funcionrios sobre todo o processo da

Triagem Neonatal e sua importncia; o pessoal de laboratrio deve estar treinado para realizar os ensaios em amos-

tras de sangue seco; realizao de um bom nmero de amostras/ano, visando a uma relao custo/

benefcio satisfatria e ao devido domnio tcnico, com a realizao dos testespara cada patologia, no mnimo nos cinco dias da semana;

disponibilizao rpida dos resultados, no mximo em sete dias aps o recebi-mento da amostra.

4.7 TCNICAS DE ANLISE

Hoje em dia existem diversas tcnicas sendo utilizadas em Laboratrios de triagem detodo o mundo e que podem ser escolhidas pelo Laboratrio Especializado. Essa tcnicastem especificidade, reprodutibilidade e sensibilidade comprovadas para Triagem Neonatal eso referendadas no Programa de Controle de Qualidade em Triagem Neonatal do Centerfor Disease Control (CDC) de Atlanta /USA.

Os kits devem ser utilizados segundo a recomendao especificada na bula do fabrican-te. Todos os procedimentos adicionais, que no envolvam o protocolo do kit utilizado, deve-ro estar descritos pormenorizadamente visando uniformidade de operao de todos osfuncionrios que realizam a mesma tarefa.

Oriente a rede de coleta quanto aos procedimentos mais adequados. O uso deanticoagulantes no permitido em nenhuma hiptese. Tanto Citrato como EDTA interferemem anlises cuja metodologia utiliza Eurpio, mascarando os resultados.

4.8 PROCEDIMENTOS LABORATORIAIS EM CADA PATOLOGIA

4.8.1 FENILCETONRIA

PROCEDIMENTO DE TRIAGEM

A triagem realizada atravs da dosagem quantitativa da Fenilalanina (FAL) sangnea,obtida de amostras colhidas em papel filtro. Para que o aumento da FAL possa ser detecta-do, fundamental que a criana tenha tido ingesto protica, portanto recomendado que acoleta seja feita aps 48 horas do nascimento da criana. Nesse momento, mesmo crianasde risco, que ainda no tiveram contato com leite materno, podem colher material desde queestejam sob dieta parenteral (rica em aminocidos essenciais).

A triagem para Fenilcetonria, atravs da anlise de metablitos na urina, mostra-seinadequada para um programa de diagnstico precoce, pois as alteraes detectveis na

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urina s surgem em fase posterior s que so detectveis no sangue e muitas vezes jconcomitantemente com os primeiros sinais de leso no sistema nervoso.

METODOLOGIAS

Vrias metodologias podem ser utilizadas para triagem: fluorimtrica, enzimtica ouespectrometria de massa.

EXAMES CONFIRMATRIOS

Nova amostra de sangue seco do recm-nascido deve ser obtida para anlise do nvelde Fenilalanina visando confirmao ou no do diagnstico.

A dosagem quantitativa da Tirosina pode ser realizada para excluir causas hepticas deHiperfenilalaninemias.

Pteridinas no soro ou urina podem ser avaliadas para o diagnstico de casos mais rarosde deficincia de Dihidropteridina Redutase ou defeito na sntese de Tetrahidropteridina.

Atualmente possvel o diagnstico molecular de identificao da mutao, que permitediagnstico pr-natal para famlias com afetados e diagnstico de portador, alm de oferecergenotipagem para correlao com a gravidade clnica e instituio de melhor teraputica.

CONSIDERAES PRTICAS

O nvel de Fenilalanina em crianas afetadas aumenta gradualmente aps o nas-cimento, como um efeito da ingesto protica da criana.

A prtica da alta precoce em maternidades pode levar a resultados de triagemfalso negativos.

Dilise ou transfuso podem diminuir os nveis de Fenilalanina temporariamente. Um resultado de Triagem Neonatal positivo que tenha normalizado na segunda

amostra, especialmente em crianas com retardo no crescimento, microcefalia oumalformaes, pode levantar a possibilidade de PKU materna. Nesse caso, umaamostra da me deve ser analisada para melhor orientao e aconselhamento.

VALOR DE REFERNCIA

O valor de referncia da triagem para a populao normal de FAL menor ou igual a4mg%.

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FLUXOGRAMA

4.8.2 HIPOTIREOIDISMO CONGNITO

O perodo ideal para triagem do Hipotireoidismo Congnito entre o quinto e stimo diade vida quando existe estabilizao da funo hormonal do recm-nascido, e possibilita diag-nstico e tratamento precoce dos casos positivos.

PROCEDIMENTO DE TRIAGEM

Alternativa 1: medida do hormnio estimulante da Tireide (TSH) em amostras de san-gue colhidas em papel filtro durante os primeiros sete dias de vida de todas as crianas,seguido de medida da T4 livre e TSH em amostra de soro, quando o TSH > 20 mUI/L; amdia de positivos de 0,3 por 1.000, quando triados com 4 a 7 dias de vida; 1 a 3 por 1.000,quando triados com menos de 4 dias. Os nveis de TSH de crianas no afetadas podem sermais altos durante as primeiras 24 horas (podendo gerar diagnsticos falsos positivos) porcausa de stress do parto, mas geralmente normalizam ao redor de dois a trs dias.

Alternativa 2: medida de T4, seguida de medida de TSH na mesma amostra quando oT4 menor que o percentil 10.

Qualquer que seja a estratgia escolhida, a triagem pode perder casos raros deHipotireoidismo Congnito, tais como Hipotireoidismo Pituitrio Hipotalmico, doena com-pensada (T4 normal, TSH elevado) ou aumento de TSH tardio que so muito raros, estimadoem 2 a 3 por 100.000.

Outras alternativas adotadas em alguns pases: medida de T4 e TSH em todas as amostras; rotina de triagem incluindo uma segunda amostra a Academia Americana de Pe-

diatria informa dados que indicam que 6 a 12% dos pacientes com HC eque apresentam resultados normais na primeira triagem, apresentam resultadosanormais na nova triagem realizada em amostras de repetio. Muitos estados ame-ricanos tm reco-

mendado rotina dupla de triagem em amostras coletadas entre 24 a 48 horas de vida.

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METODOLOGIA

Metodologias utilizadas atualmente para dosagem de T4 e TSH em amostras de sangueseco: fluorescncia, fluorescncia tempo resolvida (TRF) e enzimtica.

EXAMES CONFIRMATRIOS

Medida de TSH e T4 livre em amostra de sangue venoso, obtida o mais cedo possvelaps os resultados positivos iniciais. Noventa por cento dos casos permanecem positivos.

A mdia de deteco aproximadamente 90%. Os 10% dos casos restantes so menosgravemente afetados e no se tornam detectveis por TSH at a idade de 2 a 6 semanas.

O Hipotireoidismo transitrio pode ocorrer em cerca de 2,5 por 100.000 dos RN.

O HC transitrio pode ocorrer, menos freqentemente, devido ao tratamento das mesdurante a gravidez, com drogas bloqueadoras da Tireide ou Iodetos.

CONSIDERAES PRTICAS

Os resultados encontrados podem variar de forma combinada com: TSH normal,alto (positivo) ou levemente elevado borderline; T4 normal ou baixo.

A deteco dos pacientes no depende de fatores nutricionais. A ocorrncia de transfuso pode mascarar os resultados de amostras obtidas

aps a transfuso. A maioria das crianas com Hipotireoidismo Congnito pode ser detectada numa

primeira amostra, mesmo que ela tenha sido coletada aps algumas horas donascimento.

Nas primeiras 24 horas de vida, os nveis de TSH podem estar transitoriamenteelevados.

Em crianas prematuras, parece haver uma reduo fisiolgica nos nveis de T4.Isso no devido deficincia de TBG e os nveis de TSH geralmente no soelevados. Numa amostra de repetio, os nveis alcanam a variao normal es-perada para crianas maduras.

Uma pequena porcentagem de casos de crianas com Hipotireoidismo Congni-to podem no apresentar resultados alterados, mesmo aps a primeira semanade vida. Portanto, na presena de sinais clnicos, nova avaliao laboratorial deveser realizada.

VALOR DE REFERNCIA

Medida do hormnio estimulante da Tireide (TSH) em amostras de sangue colhi-das em papel filtro, seguido de medida da Tiroxina (T4) em amostra de soro quan-do o TSH > 20mUI/L. Os nveis de TSH de crianas no afetadas podem sermais altos durante as primeiras 24 horas (podendo gerar diagnsticos falsos po-sitivos) por causa de stress do parto, mas geralmente normaliza ao redor de doisa trs dias.

Alternativamente, pode ser realizada medida de T4 em amostra de papel filtro

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(que dever apresentar valor superior a 6 Ug/dL), seguida de medida de TSHquando o T4 menor que o percentil 10.

FLUXOGRAMAS

4.8.3 ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS

O propsito primrio da Triagem Neonatal das Hemoglobinopatias a identificao decrianas com doenas falciformes. Alm disso, a triagem tambm identifica outrasHemoglobinopatias clinicamente significantes, incluindo algumas, mas no todas, BetaTalassemias, e a maioria das Alfa Talassemias clinicamente significantes. Sero identifica-dos tambm portadores de Hemoglobinopatias (hemoglobina trao), que geralmente soassintomticos, mas cuja identificao pode ter implicao gentica importante na famlia.

A Hemoglobina normal designada de Hemoglobina A (Hb A). Outras hemoglobinasanormais podem ser encontradas, tais como: Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, Hb J.

A Anemia Falciforme uma doena gentica, devido a um defeito estrutural da cadeiaBeta da globina, conduzindo a alterao fsico-qumica na molcula de hemoglobina e naforma das hemcias para uma forma de foice, na ausncia de oxignio.

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Os heterozigotos duplos para a Hemoglobina S e outras hemoglobinas anormais, como,por exemplo, Hb SC, apresentam-se como variaes da doena falciforme.

No relatrio mensal do PNTN, deve-se relacionar os casos positivos deHemoglobinopatias confirmados e no incluir os indivduos portadores de trao. Listar oscasos de positivos de:

FS,SS (Anemia Falciforme ou S O tal). FC,CC (Hemoglobinopatia CC ou C O tal). FSC, SC (Hemoglobinopatia SC). FSD, SD-Punjab (Hemoglobinopatia SD). Outros gentipos patolgicos.

PROCEDIMENTO DE TRIAGEM

A amostra de sangue dever ser coletada em papel de filtro, segundo os mesmos crit-rios j estabelecidos para a triagem j implantada na Fase I do PNTN.

recomendado a deteco e incio de tratamento antes de 4 meses de vida para aadequada preveno das infeces e outras complicaes que freqentemente podem levar morte da criana.

METODOLOGIAS

As tcnicas de laboratrio que podem ser utilizados na Triagem Neonatal da AnemiaFalciforme e outras Hemoglobinopatias so: Eletroforese por Focalizao Isoeltrica (FIE) eCromatografia Lquida de Alta Resoluo (HPLC).

Qualquer uma das tcnicas acima pode ser utilizada de forma isolada para a tria-gem inicial.

Todos os casos que apresentarem padro inconclusivo na tcnica escolhida, de-vero ser reavaliados na outra tcnica, de forma complementar, obtendo-se, des-sa forma, resultados com sensibilidade e especificidade maiores. Nesses casos,as duas tcnicas utilizadas devero ser reportadas no laudo contendo os resulta-dos.

A tcnica tradicional de eletroforese no indicada como procedimento adequado paraTriagem Neonatal populacional, por no ser adequada realizao de testes em larga esca-la e por no apresentar a mesma preciso das tcnicas referidas acima.

EXAME DOS PAIS

Nos casos detectados de portadores de trao, os pais da criana podero ser aconse-lhados a coletar amostra de sangue para realizao do mesmo exame com a finalidade deaconselhamento familiar. Lembramos que o exame nos pais, em decorrncia do padro deherana gentica da patologia (autossmica recessiva), poder gerar situaes de exclusode maternidade ou paternidade.

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EXAMES CONFIRMATRIOS

DOENAS FALCIFORMESCrianas com Anemia Falciforme apresentam Hb S na ausncia de Hb A (FS), Hb S com

outra Hb variante (como FSC por exemplo) ou uma quantidade de Hb S maior que Hb A(FSA). Muitas crianas com resultado de triagem FS so homozigotas para Anemia Falciformemas outros gentipos possveis incluem Betao Talassemia, persistncia falcmica hereditriade Hb fetal (S-HPFH rara mas benigna) e ocasionalmente Beta+ Talassemia Falcmica (HbA indetectvel). Em todos esses casos fazer uma outra anlise em amostra coletada com 2meses de idade.

OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS NO FALCIFORMES (Doenas da Beta globina)Crianas que s apresentam Hb F podem ser crianas normais que no apresentam

ainda Hb A devido a prematuridade ou porque tem Beta Talassemia maior ou outra Talassemia.Essas crianas precisam ser analisadas novamente por causa da prematuridade e para iden-tificao de Anemia Falciforme ou outra Hemoglobinopatia.

Crianas com FE necessitam estudo familiar, anlise de DNA e acompanhamento nosprimeiros 2 anos de vida para diferenciao de homozigotos Hb E (assintomticos) dos Hb EBeta Talassemia (severos).

Crianas com FC ou FCA geralmente so homozigotas para Hb C ou Beta Talassemia.

importante lembrar que a maioria das crianas com Beta Talass