Transmisso de-caractersticas-hereditrias-1193889302144183-2
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Património Genético
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Que desafios se colocam à genética no melhoramento da qualidade de vida?
Situação Problemática
Como se encontra organizado o material
genético, e que mecanismos de
regulação actuam?
Como são transmitidas as características dos
progenitores à descendência?
Como modificar os genes que herdamos?
Cap. 2.2 Fundamentos de Engenharia
Genética
Cap. 1.2Organização e regulação dos
genes
Cap. 1.1Transmissão
das características
hereditárias
Que tipo de modificações
podem ocorrer nos genes que
herdamos?
Cap. 2.1 Mutações
2 Património genético
Os genes que herdamos
podem sofrer alterações?
Essencial para
compreender
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Babilónia
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Transmissão de características
hereditárias
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Gregor Mendel (1822-1884)
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Gregor Mendel – O pai da Genética
Botânico austríaco nasceu em 1822 e faleceu em 1884;
Monge e professor de Ciências Naturais na escola superior de Brunn;
Realizou estudos num pequeno jardim do mosteiro agostinho de São Tomás;
Realizou experiências de cruzamento com material biológico;
Formulou os princípios fundamentais da hereditariedade;
Provou que a transmissão de características se faz segundo leis estatísticas.
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Porquê Pisum sativum???
As ervilhas apresentam alguns aspectos favoráveis aos estudos genéticos:
• a) facilidade de cultivo;• b) variedades facilmente identificáveis pelas suas
características marcadamente distintas;• c) ciclo de vida curto, que permite obter várias gerações
em pouco tempo;• d) alto índice de fertilidade nos cruzamentos entre
variedades diferentes – elevado nº de descendentes.• e) fecundação facilmente controlada (graças à disposição
da corola)
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Método utilizado Método utilizado por Mendelpor Mendel
Utilização de 34 variedades de Pisum sativum;
Autofertilização natural durante várias gerações;
Com o objectivo
Obter linhagens puras
Linhagem puraLinhagem pura – Indivíduo que por auto fecundação, dá origem a descendentes sempre iguais entre si e iguais ao
progenitor
Selecção de sete caracteres;
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Características estudadas por Mendel em Pisum sativum
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Monohibridismo
• Estudo da transmissão de uma única característica hereditária
• (por exemplo: a cor da semente)
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Mendel isolou
linhas puras
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Cruzamentos Parentais
Por polinização Por polinização cruzadacruzada
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Híbridos da 1ª geração
Geração F Geração F 11
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Por autopolinização da F1
Geração FGeração F22
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• Caracter dominanteCaracter dominante
• Evidenciado na geração F1
• Caracter recessivoCaracter recessivo
• Ausente na geração F1
• Alguns indivíduos evidenciam este carácter na geração F2
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Experiência
• Geração parentalGeração parental (Geração P)- Cruzamento de indivíduos de linhas puras, mas com
caracteres antagónicos – cruzamentos parentaiscruzamentos parentais
• MonoibridismoMonoibridismo:• Analisa a transmissão de apenas uma característica
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CromossomaCromossomas homólogoss homólogos
Cariótipo humano
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Cromatídeos
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Localização dos Localização dos genes em genes em
cromossomas cromossomas homólogoshomólogos
A
B
C
d
E
F
a
B
c
d
E
F
Cromossomas homólogos
Alelos do gene A para dada característica
Par de alelos homozigótico
(dominante)
Par de alelos heterozigótico
Par de alelos homozigótico
(recessivo)
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Alelos alternativos de um determinado gene e respectivo Alelos alternativos de um determinado gene e respectivo locuslocus em cromossomas homólogosem cromossomas homólogos
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Para todas as características estudadas, Mendel verificou
que:
• existia uma uniformidade nos híbridos da primeira geração, manifestando-se apenas o carácter de um dos progenitores;
• na geração F2, ambas as variantes surgiam na descendência numa proporção de 3 para 1.
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• 1. Existem dois factores alternativos (ou variantes) que informam para cada carácter.
• 2. Para cada carácter, um organismo herda dois factores, um de cada progenitor.
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• 3. Se os dois factores são antagónicos, um é dominantedominante e é totalmente responsável pelo aspecto manifestado, enquanto que o outro, chamado recessivorecessivo, não interfere na aparência do indivíduo.
• 4. Durante a formação dos gâmetas, os factores separam-se, de tal forma que cada gâmeta contém apenas um factor de cada par — Lei da Segregação FactorialLei da Segregação Factorial ou Lei da Pureza dos GâmetasLei da Pureza dos Gâmetas (por vezes, designada Primeira Lei de MendelPrimeira Lei de Mendel).
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Comportamento dos Comportamento dos cromossomascromossomas
Comportamento dos Comportamento dos alelos dos genesalelos dos genes
O nº de alelos presentes em cada gâmeta corresponde a metade do nº de alelos que se encontram em qualquer célula diplóide do indivíduo.
Os pares de homólogos presentes nas células de cada indivíduo têm origem, respectivamente, no progenitor masculino e no progenitor feminino.
Durante a formação dos gâmetas, ocorre a separação dos alelos de cada gene.
A segregação dos cromossomas homólogos que ocorre durante a meiose faz-se ao acaso, o que origina diferentes combinações genéticas.
O nº de cromossomas presentes em cada gâmeta corresponde a metade do nº de cromossomas que se encontram em qualquer célula diplóide do indivíduo.
Os pares de alelos presentes nas células de cada indivíduo têm origem, respectivamente, no progenitor masculino e no progenitor feminino.
Durante a formação dos gâmetas, ocorre a separação dos cromossomas homólogos.
A segregação de cada par de alelos que ocorre durante a meiose faz-se ao acaso, o que origina diferentes combinações genéticas.
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Recordar a meiose…Recordar a meiose…
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1ª Lei de mendel – lei da segregação
• Afirma que os dois alelos se separam no processo de formação dos gâmetas, de tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas transportar uma forma alélica e a outra metade transportar o outro alelo.
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Exercício• A ervilheira Pisum sativum possui dois tipos de ervilhas: ervilhas
amarelas e ervilhas verdes. Do cruzamento parental entre os dois tipos de ervilheiras resultaram ervilheiras com ervilhas amarelas.
1. Identifique o alelo dominante e o recessivo.2. Indique o genótipo dos progenitores. Justifique.3. Refira o genótipo dos indivíduos de F1.4. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as proporções
fenotípicas e genotípicas das ervilheiras da geração F2.5. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as proporções
fenotípicas e genotípicas das ervilheiras que resultam do cruzamento da F1 com ervilheiras homozigóticas dominantes.
6. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as proporções fenotípicas e genotípicas das ervilheiras que resultam do cruzamento da F1 com ervilheiras homozigóticas recessivas.
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Progenitores
• Considerando:• A – alelo que condiciona as ervilhas amarelas• a – alelo que condiciona as ervilhas verdes
• Genótipo dos pais:• AA e aa
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A aA AA Aaa Aa aa
Prop. Genotípica: ¼ AA : 2/4 Aa : ¼ aaProp. Genotípica: ¼ AA : 2/4 Aa : ¼ aa
Prop. Fenotípica: ¾ ervilhas amarelas: ¼ ervilhas verdesProp. Fenotípica: ¾ ervilhas amarelas: ¼ ervilhas verdes
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Problema 1• O caracol Cepaea nemoralis possui uma concha lisa ou
listada. Do cruzamento parental entre um caracol de concha lisa com um caracol de concha listada resultaram caracóis de concha lisa.
• 1. Indica o alelo dominante e o recessivo.• 2. Indica o genótipo dos progenitores.• 3. Indica o genótipo dos indivíduos da F1.• 4. Determina, recorrendo ao xadrez mendeliano, as
proporções fenotípicas e genotípicas dos caracóis da geração F2.
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E se não soubermos o genótipo dos indivíduos fenotipicamente dominantes?
Cruzamo-los com Cruzamo-los com indivíduos homozigóticos indivíduos homozigóticos
recessivos….recessivos….
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Cruzamento-teste• Cruzamento do híbrido com o progenitor
homozigótico recessivo, de forma a se manifestar o fenótipo dominante.
Retrocruzamento• Cruzamento do híbrido com um dos progenitores
(homozigótico recessivo ou dominante), de forma a se manifestar o fenótipo dominante.
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Exemplos
• Indivíduo de fenótipo dominante (concha lisa) mas de genótipo desconhecido cruzado com indivíduo de fenótipo recessivo (concha listada)
? x aa -> todos Aa (100% Concha lisa)
? x aa -> ½ Aa : ½ aa (50% concha lisa e 50% listada)
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1.A árvore genealógica abaixo representada ilustra a transmissão genética do albinismo.
1.Indique o número de gerações representadas.2.Refira quantos rapazes nasceram dos casamentos da segunda geração.3.Indique a relação de parentesco entre os indivíduos 8 e 9.4.Indique, justificando, a relação de dominância/ recessividade entre o alelo do albinismo e o alelo normal.5.Identifique o genótipo dos indivíduos 8, 9, 10 e 11.
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SOBRE O ALELO RECESSIVO EM QUESTÃO…
• OS HOMENS E AS MULHERES SÃO IGUALMENTE AFECTADOS (POR ISSO O GENE É AUTOSSÓMICO)
• A ANOMALIA NÃO APARECE EM TODAS AS GERAÇÕES
• O FACTO DE PROGENITORES FENOTIPICAMENTE NORMAIS PODEREM ORIGINAR DESCENDENTES AFECTADOS INDICA QUE O GENE É AUTOSSÓMICO RECESSIVO.
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1.A árvore genealógica abaixo representada ilustra a transmissão genética da polidactilia.
1.Refira, justificando, se a característica hereditária em estudo é dominante ou recessiva.2.Represente os genótipos dos progenitores I1 e I2.3.Se o indivíduo III1 casar com uma mulher normal, indique a probabilidade de ter filhos normais.
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SOBRE O ALELO DOMINANTE EM QUESTÃO…
• Os homens e as mulheres são igualmente afectados
• A anomalia tende a manifestar-se em todas as gerações
• Não ocorrem descendentes com a anomalia, pelo menos um dos progenitores também a possui
• Quando um dos elementos do casal tem a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afectada.
• Gene autossómico dominanteGene autossómico dominante
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