Trabajo Biologia Herencia
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Tema: Herencia biológica Asignatura: Biología Profesora: Fernanda Novoa Alumno: Jorge Andrés Oliva Ramos Curso: 2ºA
Herencia
Caracteres hereditarios
Introducción
Todos los seres humanos tienen características de sus padres y sus abuelos. A estas características se les llama rasgos o características hereditarias.
Estas características se encuentran almacenadas, como si fueran un código, en los cromosomas de las células.
En el interior de cada cromosoma hay unas estructuras que se llaman genes; existe un gen para cada característica: uno determina el color del cabello, otro el de los ojos, alguno más la estatura y así sucesivamente para cada rasgo.
Enfermedades hereditarias
Codominancia
Dominancia completa
Dominancia incompleta
Alelos múltiples
Tipos de herencia
Daltonismo
Árboles genealógicos
Hemofilia
Ligada al sexo
Existen ciertas características que no se heredan por la dominancia de los genes, sino por la combinación de las características de ambos. Este mecanismo se llama dominancia incompleta.
Algunos caracteres del ser humano, como el color de la piel o la complexión del cuerpo (robusto, mediano o delgado) no se heredan por la dominancia de un par de genes, sino por la interacción de varios.
El mecanismo por el cual se transmiten las características de una generación a otra, se estudia a través de una rama de la biología llamada genética.
La mayoría de las animales y muchas plantas presentan dimorfismo sexual, es decir los
individuos pueden ser machos o hembras. El sexo está determinado por cromosomas
especiales, los cromosomas sexuales. Los demás cromosomas se denominan
autosomas. Mendel trabajó siempre con genes autosómicos.
Los cromosomas sexuales se presentan en menor número que los autosomas y
generalmente solo hay un par en los organismos diploides (organismos con dimorfismo
sexual), como es el caso del hombre. En el ser humano hay 22 pares de cromosomas
autosómicos y un par sexual. En las mujeres ese par está conformado por dos
cromosomas iguales denominados X, mientras que en el varón ambos cromosomas son
diferentes, uno es X (igual a los dos de la mujer) y el se lo llama Y. Es decir que las
mujeres son XX y los varones XY.
Las características que se hallan en los cromosomas autosómicos, son similares tanto
para el varón como para la mujer, no así los situados en los cromosomas sexuales. La
herencia de genes situados en los cromosomas sexuales se conoce como herencia
ligada al sexo
Herencia ligada al Sexo:
Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fue dada por Thomas H.
Morgan, cerca de 1920 durante sus estudios del
color de ojos en la mosca de la fruta
Drosophila
Thomas H. Morgan Drosophila
La mosca de la fruta o del vinagre
también tiene, al igual que el ser
humano, hembras XX y machos XY.
Cuando Morgan comenzó sus investigaciones en 1909 pretendía emplear la mosca para
realizar experiencias similares a las que había realizado Mendel con la planta de arveja.
Una de las características dominantes y bien visibles de la mosca de la fruta eran sus
ojos rojos brillantes.
Cierto día apareció una colonia de moscas con ojos blancos, un mutante.
Thomas Morgan repitió el experimento Nº 1 de Mendel pero ahora con 2 moscas:
Un macho de estas moscas de ojos blancos fue apareado con una hembra de ojos rojos y
toda la F1 presentó ojos rojos.
Cruza de una hembra normal con un macho mutante.
Luego Morgan cruzó entre sí la progenie F1, al igual que Mendel. Sin embargo, en lugar
de la relación fenotípica esperada 3 a 1 a favor del normal, la relación estuvo más cerca
a 4 a 1 y, además, todos los individuos de ojos blancos eran machos. A Morgan le
surgió el interrogante de por qué no había hembras de ojos blancos.
Para responder a ello cruzó un macho
original de ojos blancos con una hembra
de la F1 de ojos rojos y obtuvo machos y
hembras de ojos rojos y blancos en una
proporción 1 a 1
Cruza de un macho P de ojos blancos con una hembra de la F1 de ojos rojos.
En otras palabras, las hembras también podían tener ojos blancos. La característica se
comporta más o menos igual que un recesivo típico. Entonces ¿por qué no hay hembras
de ojos blancos en la F2 del primer experimento.
Morgan y sus colaboradores formularon la siguiente hipótesis:
“El gen para color de ojos es llevado solamente en el cromosoma X”.
El alelo para ojos blancos debe ser en realidad recesivo dado que todas las moscas de la
F1 eran de ojos rojos. Así una hembra heterocigota debería tener ojos rojos y su
descendencia también. Pero un macho que recibiera un cromosoma X recesivo, siempre
sería de ojos blancos, ya que en el cromosoma Y no hay alelos para el color de ojos.
Agregándole a las figuras el genotipo se verá con más claridad
Cruzas de las moscas en donde se ve el genotipo.
Estos experimentos introdujeron el concepto de características ligadas al sexo que son muy importantes en la genética de los seres humanos.
En resumen, podemos concluir que en la herencia ligada al sexo esta relacionada
directamente con los genes encontrados en los cromosomas sexuales (X,Y), por lo
que estos genes presentan un comportamiento diferente a los mostrados en los que
están presentes en los cromosomas autosómicos como los vistos en el experimento
realizado por Mendel.
Dominancia Incompleta:
Los avances tecnológicos se ha llegado a la conclusión que de un genotipo heterocigoto se presenta un tercer fenotipo, este es el caso de la dominancia incompleta.
La dominancia incompleta es una condición en la cual ningún alelo es dominante sobre
el otro. La condición es reconocida para heterocigotos que expresan un fenotipo
intermedio en relación a los fenotipos paternos.
Con los avances tecnológicos, se ha llegado a la conclusión que de un genotipo heterocigoto se presenta un tercer fenotipo, este es el caso de la dominancia incompleta.
Por ejemplo:
Si una planta roja se cruza con una planta de flores blancas, la descendencia será toda
rosa. Cuando una rosa se cruza con otra rosa, la descendencia es una roja,
dos rosas, y una blanca.
Alelos: R (flores rojas) y R΄(flores blancas)
P1:
Flores rojas Flores blancas (Línea pura RR) X (Línea pura R΄R΄)
Flores rosadas
F1: 100% flores rosadas. G1: 100% RR΄(heterocigotos).
G1: R - R x R΄ - R΄
Gametos R΄ R΄
R RR΄ RR΄
R RR΄ RR΄
A pesar de los resultados, este tipo de herencia se explica a partir de la primera ley de
Mendel, pero se debe considerar que no hay dominancia entre los genes.
Codominancia o dominancia compartida:
Cuando la acción de los dos alelos presentes en el heterocigoto se manifiesta
simultáneamente se dice que existe codominancia. Los alelos que se manifiestan
simultáneamente en el heterocigoto reciben el nombre de codominantes.
Se denomina Codominancia al proceso por el cual un individuo manifiesta dos
características genéticas dominantes. En este tipo de herencias los alelos son encargados
de la síntesis de un producto funcional diferente. En este caso, los heterocigotos los dos
productos creados por los alelos, por lo tanto las características fenotípicas presentaran
una mezcla de los caracteres de ambos alelos.
En los tipos de Dominancia incompleta o dominancia compartida en ambos casos se
genera un tercer fenotipo intermedio entre los dos. Presentarán una mezcla de los
caracteres de ambos alelos.
Ej. Cuando una flor "achira" amarilla es cruzada con una flor "achira" roja, resulta una "achira" amarilla con manchas de color rojo.
=X =
La Codominancia es un estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par.
En pocas palabras la Codominancia o dominancia compartida es en la cual los caracteres dominantes dan una característica fenotípica tanto del padre como de la madre a la siguiente generación.
Alelos Múltiples:
Hablamos de alelos múltiples cuando hay más de dos alelos alternativos posibles para
especificar ciertos rasgos.
Por otro lado es importante anotar que los genes alélicos entre sí deben tener relación
con la misma característica en estudio.
Una de las dificultades principales en el estudio de los alelos múltiples en el hombre, es
demostrar que en realidad sean alelos, ya que no todas las poblaciones tienen todos los
alelos de la serie. Para probar dicha condición tienen que estar presentes los alelos en
una familia "informativa".
Un ejemplo típico lo constituyen los alelos del sistema de grupos sanguíneos. Los
alelos múltiples se originan de distintas mutaciones en un mismo gen.
Los 4 grupos sanguíneos: A, B, AB y O son resultado de tres diferentes alelos de un
sólo gen.
Esto ocurre por que la membrana de los glóbulos rojos posee un anfígeno que determina
el grupo sanguíneo del individuo, significa que si tiene antígeno A, su grupo sanguíneo
será A y si tiene antígeno B, el grupo sanguíneo será B y así sucesivamente con los
otros grupos sanguíneos, pero si presenta ambos antígenos el grupo sanguíneo será AB
y si no posee ningún antígeno el grupo sanguíneo será O.
Árbol Genealógico:
A partir de los árboles genealógicos se pueden estudiar los comportamientos de un
rasgo, a partir de estos se puede determinar un tipo de herencia que caracteriza la
expresión del rasgo.
Este tipo de método es muy útil para aquellos organismos en los que no se pueden
diseñar cruces, ya sea por el tiempo que debe transcurrir antes de generar descendencia
o por el escaso numero de descendientes que presentan.
Los símbolos de cada individuo se sombrean si presentan un fenotipo ya estudiado. En
algunos ejemplos, aquellos individuos que no manifiestan el rasgo, pero que presentan
el alelo estudiado, tienen solo la mitad izquierda sombreada.
Simbología en árboles genealógicos:
Hombre Mujer
Mujer y Hombre Afectado
Mujer y hombre portadores
Mujer y hombre fallecidos
Matrimonio o padres
Gemelos idénticos
Gemelos fraternos
Matrimonio consanguíneo
Divorcio o relación previa
Hermanos
Enfermedades provocadas por tipo de herencia:
Las enfermedades Hereditarias son aquellas donde se produce un cambio genético que
puede ser transmitido en generación en generación, que se pueden encontrar asociados a
los cromosomas autosomicos o sexuales. A continuación describiremos algunas
enfermedades hereditarias:
Trastornos Ligados a los autosomas:
a) Herencia autosómica recesiva: albinismo
El albinismo es una enfermedad provocada a
través de una falla en una serie de reacciones
enzimaticas debido a un gen que no permite la
creación del pigmento (melanina) que da
protección y coloración a la piel, iris de los ojos,
pelo, por lo que las personas albinas presentan
poca o nula coloración en esas zonas como se
presenta en la fotografía.
Este tipo de enfermedad se da en 1 de cada
17 000 nacidos.
Todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo los genes, quienes llevan la
información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas), que
se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada
gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre. Para la mayoría de las
funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen.
De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del
otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen. Sin embargo, a
veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías
(mutaciones) que impiden su función normal. Las personas albinas han heredado las dos
copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas,
de alguno de los genes que llevan información genética codificada para funciones
celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o
almacenamiento del pigmento o melanina). Por ello al albinismo se le conoce y
describe como una condición congénita recesiva, debido a que las mutaciones en los
genes afectados, para manifestarse, deben heredarse ambas copias anómalas, tanto del
padre como de la madre (mutación recesiva).
¿Es posible que progenitores no albinos generen descendientes albinos?
P1:
G1:
F1:
Genotipos posibles
Fenotipos
AA (homocigotoDominante).
Sin albinismo.
Aa (heterocigoto).
Sin albinismo.
aa (homocigotorecesivo).
Albino
Gametos A a
A AA Aa
a Aa aa
Mujer no albina(Heterocigota) Aa
xHombre no albino(Heterocigoto) Aa X
A - a x A - a
Genotipo : 25% homocigoto dominante,50% heterocigoto y 25% homocigoto recesivo.
Fenotipo : 75% no albinos y 25% albinos.
Si ambos progenitores son portadores del gen recesivo, entonces tendrán una probabilidad de 0,25 de que uno de sus descendientes sea albino.
b) Herencia recesiva ligada al sexo - cromosoma X: hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que se expresa por una
disminución de factor de coagulación VIII, que consiste en la dificultad que tiene la
sangre en coagularse. Esta enfermedad se caracteriza por la aparición de grandes
hemorragias internas y externas.
Esta enfermedad esta relacionada a la deficiencia de una proteína coagulante
denominada Globulina antihemofilica (factor de coagulación).
El alelo dominante (XH) permite la formación del factor proteico para la coagulación, en
tanto que el alelo recesivo (Xh) no lo permite. A través de la siguiente tabla se expresan
los genotipos y fenotipos:
Tipos de Trastornos ligados a las herencias:
Trastorno Dominanteo
recesivo
Alteración EfectoFrecuencia
ennacimientos
humanos
Sindactilia DominanteDedos unidos por una membrana. Imposibilidad
de realizar ciertos
1 de cada 3 000 nacidos.
Hombre
GenotipoFenotipo
XHYSano
XhY Hemofílico
Mujer
Genotipo
Fenotipo
XHXH
Sana
XHXh Portadora, Pero sana.
XhXh
Hemofílica(muere antes
de nacer).
movimientos.
PolidactiliaDominante
Presencia de más de cinco dedos en manos o pies. Por lo general, un dedo más.
Movimientosdificultosos.
1 de cada 500 nacidos.
AlbinismoRecesivo
La poca o nula actividad de la enzima tirosinasa,la que permite latransformación delaminoácido tirosinaen melanina.
Incapacidad para formar melanina, por lo que la piel, el pelo y los ojos no estánpigmentados.
1 de cada 17 000nacidos.
Las enfermedades hereditarias están asociadas a genes presentes en
cromosomas autosómicos o sexuales que determinan su tipo de herencia.
Trastorno Dominanteo recesivo
Alteración Efecto Frecuencia en nacimientoshumanos
Daltonismo Recesivo,ligado alcromosoma X.
Las células de la retina, denominadasconos, carecen o producen menoscantidad de pigmentos fotosensibles.
Imposibilidad o dificultadpara distinguir ciertos colores.
8% de los hombres y 1% de las mujeres.
Hemofilia Recesivo,ligado alcromosoma X.
No se forma un factor de coagulaciónsanguínea (factor VIII).
Incapacidad o dificultad en lacoagulación de la sangre.
1 de cada 2 500 hombres nacidos.Poca probabilidad en mujeres; en caso de darse, resulta letal.
Daltonismo
CONCLUSIONES
La teoría cromosómica de la herencia, que, como hemos visto, surgió como
consecuencia del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, establecía que los genes
se encontraban ordenados linealmente a lo largo de los cromosomas. La comprobación
experimental de esta hipótesis estuvo protagonizada por Morgan y un nutrido grupo de
colaboradores, entre los que se cuentan algunos de los genetistas más importantes del
siglo XX.
Los trabajos de Morgan y sus colaboradores no sólo corroboraron en lo esencial la
teoría cromosómica de la herencia, sino que de ellos se derivaron nuevas observaciones
que, a su vez, condujeron a nuevos descubrimientos sobre el fenómeno de la herencia
biológica.
Uno de las primeras observaciones experimentales que resultó discordante con las
conclusiones iniciales de Mendel fue la que se refiere a las relaciones entre los dos
alelos de un gen. Pronto se hizo patente que no siempre hay un alelo dominante y otro
recesivo. En la actualidad se consideran cuatro tipos de herencia en función de la
relación existente entre los alelos del gen cuya transmisión se estudia. Entre estos tipos
de herencias se estudiaron:
Dominancia incompleta, Codominancia, Alelos múltiples, Ligada al sexo.
Mendel eligió para sus estudios acerca de la herencia caracteres que presentaban
Dos alternativas claramente diferenciables, lo que le llevó a concluir que cada carácter
estaba controlado por un gen con dos alelos. Sin embargo, la extensión de los estudios
genéticos a multitud de organismos diferentes pronto reveló la existencia de caracteres
hereditarios que exhiben más de dos alternativas posibles. Algunos de estos casos se
explican recurriendo a un modelo de herencia intermedia, pero en otros muchos, el
análisis genético revela que el carácter en cuestión está controlado por un sólo gen con
tres o incluso más alelos. Este fenómeno se conoce como alelismo múltiple.
El particular modo de transmisión a que están sujetos los caracteres gobernados por
genes localizados en el cromosoma X recibe el nombre de herencia ligada al sexo. Se
dice que los genes localizados en dicho cromosoma están ligados al sexo, mientras que
los que lo están en cualquier otro cromosoma son genes autosómicos.
En la especie humana se conocen varios caracteres hereditarios ligados al sexo, entre los
que destacan dos enfermedades: el daltonismo, que consiste en una dificultad para
distinguir determinados colores, y la hemofilia, que consiste en una insuficiente
coagulación de la sangre, con la consiguiente imposibilidad para detener las
hemorragias.
Cabe mencionar que la herencia codominante es aquella cuando los alelos que van
juntos en cromosomas homólogos dominan por igual. De modo que el individuo
manifiesta los dos alelos a la vez, pero sin mezclarse.
Finalmente se puede señalar que la dominancia incompleta ocurre cuando ambos
caracteres se expresan de modo tal que ocurre una mezcla casi perfecta de los dos
caracteres.
Ciertas alteraciones se deben a cambios, llamados mutaciones, en alguno de los genes y
pueden aparecer en cualquiera de los cromosomas autosómicos. No están ligadas al
cromosoma X o Y, lo que significa que afectan por igual a hombres y a mujeres.
Otras alteraciones genéticas son producidas por la variación del número de
cromosomas autonómicos.
Por último me quiero referir a la importancia de conocer sobre la herencia biológica y
sus tipos, a través del estudio de ellos se puede comprender de mejor manera un
complejo tema que abarca muchos significados nuevos, pero que nos ayudan a
comprender de mejor manera el valor de la genética, en nuestras vidas.
No olvidemos que somos producto de herencia biológica.
BIBLIOGRAFÍA
Alvarado López Jorge, Bustos Villagrán Manuel, Cortés Cortés Manuel, Santibáñez Gómez David. Texto del Estudiante Biología 2º Año de Educación Media 2011 – Ediciones SM Chile S.A. pág. 68- 77
Atlas del cuerpo humano : guía ilustrada de su estructura, función y trastornos /editado por Tony Smith. - Grijalbo, 1995. -240 p.
http://enciclopedia_universal.esacademic.com/53628/Dominancia_incompleta
http://ficus.pntic.mec.es/rmag0063/recursos/php/codominancia/herencia.php
http://es.thefreedictionary.com
http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quincena6/4quincena6_contenidos_5d.htm
http://www.buenastareas.com/ensayos/Enfermedades-Hereditarias-Ligadas-Al-Sexo/6289071.html
http://www.estrategiaynegocios.net/blog/2012/11/20/un-nuevo-punto-de-vista-para-el-daltonismo/