THALASEMIASubdiv. Hematologi-Onkologi

THALASEMIAIndonesia: TalasemiaDefinisi : Anemia hemolitik yang sifatnya herediter yang disebabkan oleh gangguan sintesa rantai globin spesifik pada Hb

Gambaran klinisnya tergantung kelainan rantai tersebut

Epidemiologi : (peta)Thalassemia : Bangsa Cina, Asia Tenggara, Afrika, Timur Tengah, Mediteranian

Thalassemia : Mediteranian, Timur Tengah, India, Pakistan, Afrika, Asia TenggaraKlasifikasi:Homozygot :Thalasemia Mayor Thalasemia Intermedia Thalasemia Minor

Struktur HemoglobinHb normal terdiri atas :Hb A :jumlah terbesar Hb dewasa (2 2)Hb F :< 2% dari jumlah Hb (2 2)Hb A2 :< 3% dari jumlah Hb (2 2)Perbedaan ketiganya terletak pada susunanasam amino polipeptida.Gangguan bisa terjadi pada rantai /

Bentuk Thalassemia:Klinis :Thalassemia MayorThalassemia Minor (Trait)

Molekuler :Thalassemia :gangguan rantai Thalassemia :gangguan rantai Thalassemia :gangguan rantai

Bentuk Lain Gangguan Hb :

Hb abnormal / Hb patologik : memiliki sifat kimia / komponen / sifat alam yang berbeda dengan Hb normal

Kelainan Hb patologis dapat disertai Thalassemia : Hb normal (Hb A, Hb F, Hb A2) Hb patologis (Hb S, Hb E, Hb D, Hb C)Merupakan variasi, terutama dari Hb APerbedaan pada susunan asam aminoContoh Hb E : Glu Lys (26)

Gambaran KlinisTHALASSEMIA MAYORGejala berat, terlihat sejak usia 2 3 bulanPucat, lemahPertumbuhan / perkembangan

Gambaran Klinis2. THALASSEMIA MINORGejala ringanAnemia RinganHepatosplenomegali ringanRontgen tulang : osteoporosis ringanDarah tepi : - anemia- MDT: gambaran hemolisis anisositosis, poikilositosis, polikromosis, fragmentosis, target sel (+), normoblast

Gambaran HematologisDARAH TEPI :Hb : hipokrom mikrositerRetikulositNormoblast (+)Morfologi eritrosit : anisositosis, poikilositosis, polikromasi, target sel (+), fragmentosit, target selResistensi osmotikUmur eritrosit

Morfologi Darah TepiHIPOKROMMIKROSITERGAMBARAN HEMOLISIS

Gambaran Hematologis2. BMSelularitas Granulopoitik normal3. Hemoglobin elktroforesa:Hb F dan Hb A2 : akibat pembentukan Hb A tergangguBatasan Hb F > 2% (thalasemia mayor) Hb A2 > 3,5% (thal. Minor)

Gambaran RadiologisOsteoporosis karena resorbsi di bagian korteks tulangRuang diploe tulang tengkorak melebarHair standing on end appearance (pertumbuhan khas tulang sub periosteal ke arah luar, berupa garis radial)Pada tulang iga : gambaran tulang iga pada tulang igaWajah: pembesaran tulang temporal & paranasal zygomaticus sehingga tulang pipi tampak menonjol dan hidung pesekLebih mudah terlihat pada umur > 1 tahun

PATOGENESA

Gejala hematologis terjadi akibat gangguan keseimbangan pembentukan rantai dan

Hipokrom : tidak terbentuk Hb A karena rantai / kurang

Hemolisis

KRITERIA DIAGNOSA

Riwayat keluarga (+) Anemia hemolitik dengan organomegali tanpa limfadenopati Anemia dengan morfologi hemolisis Hb elektroforesa: Thalassemia Mayor : Hb F Thalassemia Minor : Hb A2

LABORATORIUM

Hb, eritrositRetikulositTrombosit & lekosit (N)Normoblast (+)Anisositosis, hipokrom, polikrom, target sel (+), poikilositosis, fragmentosit (+)Fragility test (+)BM : aktifitas eritropoietikHb analisa : Hb F, Hb A2, Hb A

THERAPI (Therapi simtomatik)Tranfusi (atasi anemia, hidup normal)PRC 10-15 ml/kgBB/hariHipertranfusi : Hb 9-10 g/dlSupertranfusi:Hb 12 g/dlAtasi InfeksiSplenektomi : hipersplenisme, Jarak tranfusi memendek, Usia 4-5 tahunDesferoxamin/Iron Chelating Agent Untuk atasi penimbunan Fe disemua organRoborantiaTransplantasi BMMengubah gen kromosomTerapi gen kromosom