Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza...
Transcript of Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza...
![Page 1: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/1.jpg)
Tendin e noi în medicina personalizată. ț
Teste genetice de laborator în medicina de familie
Raportor: Irina Sumarev”Invitro Diagnostics”
Chișinau 2018
![Page 2: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/2.jpg)
• Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularită ile individuale a omului i ț șidentifică modificările la nivel cromozomial, genic sau proteic.
• Există peste 1200 de teste genetice
• Se colectează: sînge, sperma, urina, saliva, materii fecale, os sau păr.
![Page 3: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/3.jpg)
Cînd avem nevoie de testarea genetică?
•Testarea bolilor cu debut tardiv – identificarea factorului etiologic genetic
•Identificarea purtătorilor (profilaxia diferitor maladii)
•Planificarea familiei
•Testarea prenatală (maladii ereditare în timpul sarcinii)
![Page 4: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/4.jpg)
Farmacogenetica i Medicina șPersonalizată
•Farmacogenetica este tiin aș ț , care examinează bazele genetice a varia iilor interindividuale ale răspunsului la țmedicament.
Utilizăm la:
•Căutarea medicamentului potrivit cu efect maximal
•Căutarea dozei individuale
•Excluderea efectelor adverse a medicamentului
![Page 5: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/5.jpg)
Farmacogenetica Warfarinei(exemplu)
•Variabilitatea dozei Warfarinei depinde de:
Factori genetici – 53-54%
Factori clinici – doar 17%
•Gene responsabile : CYP2C9, CYP4F2, VKORC1
![Page 6: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/6.jpg)
![Page 7: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/7.jpg)
![Page 8: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/8.jpg)
Testul Genetic la Trombofilie
Trombofilie ereditară este o predispunere la
tromboză cauzată de defecte genetice a sistemului de
coagulare (hemostaza)
•Gene responsabile sunt: F2, F5, F7, F13A1, FGB,
ITGA2, ITGB3, PAI-1, MTHFR, MTR, MTRR
![Page 9: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/9.jpg)
Cînd este necesar de efectuat testul la Trombofilie?
•Anamneză obstetricală agravată: avorturi spontane, sarcini oprite în evolu ie, moarte antenatală, gestozț ă tardivă
•Malforma ii a fătului în sarcini precedenteț
•Tromboze venoase, trombembolii
•IM, AVC la vîrsta tînără în anamneza familială
•Tratament hormonal de substitu ie i contraceptivelț ș e
![Page 10: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/11.jpg)
![Page 12: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/12.jpg)
![Page 13: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/14.jpg)
![Page 15: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/16.jpg)
![Page 17: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/17.jpg)
![Page 18: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/19.jpg)
AZF – factorul azoospermiei
• Infertilitatea afectează 10-15% dintre cupluri
• În aproximativ 50% cauzate de sterilitatea masculine
• 30% de azoospermii i oligospermii severe sunt șdatorate microdele iilor în locusul AZFț
• Locusul AZF se află în bra ul lung a cromozomului Y ți are 3 subregiuni: AZFa, AZFb i AZFcș ș
![Page 20: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/20.jpg)
Indica ii pentru testul genetic AZF:ț
•Schimbări patologice în spermogramă
•Determinarea cauzelor de infertilitate masculine
•Alegerea metodei de tratament în caz de cuplu steril
![Page 21: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/21.jpg)
![Page 22: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/22.jpg)
![Page 23: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/23.jpg)
![Page 24: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/24.jpg)
![Page 25: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/25.jpg)
Prena Test
•Metoda minimal invazivă – se testează singe matern cu analizarea secven elor de AND fetalș
•Poate identifica:
sindromul Down (trisomiei 21)
sindromul Edwards (trisomiei 18)
sindromul Patau (trisomiei 13)
aneuploidii gonozomale
•Se efectuiază la 9-20 săptămîna a sarcinii
![Page 26: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/26.jpg)
Prena Test indicat la:
• Vîrsta gravidei mai mare de 35 de ani
• Părin ii cu anamneza genetiț că agravată
• Sarcini cu trisomie în atecendente
• Risc crescut la dublu- sau triplu- test
![Page 27: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/27.jpg)
ADN personalizat – pa aport geneticș
Predispunere la:
•114 maladii răspîndite
•155 maladii ereditare
•Reac ie individuală la 66 de medicamenteț
•Recomandări în alimenta ieț
•Genetica sportivă
![Page 28: Teste genetice de laborator în medicina de familie - amf.md · •Testul genetic - este o analiza a ADNului care ne arată particularităile individuale a omului i ț ș identifică](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022040421/5e0ac68985fc6a57d90a1aa0/html5/thumbnails/28.jpg)
Vă Mulțumesc pentru Atenție !