CONCEPTO:Todo factor, externo o interno, que sea capaz de causar, anomalas estructurales o funcionales en el embrin, el feto e incluso, en el nio despus del nacimiento.

CLASIFICACIN:1- Agentes Biolgicos (infecciosos) INFECCIOSOS: Virus Bacterias Parasitos PATOGNESIS: invasin directa del feto, produciendo inflamacin del tejido fetal y muerte celular. Muchos de estos defectos son disruptivos2- Agentes fsicos (radiaciones, temperatura) RADIACINES: ionizante PATOGENIA: efectos teratognicos, mutagnicos o carcinognicos TEMPERATURA: aumento excesivo de temperaturaRadiaciones bajas de energa: no se ha demostrado su efecto causal de malformaciones3- Agentes Qumicos (Medicamentos y otras sustancias)MEDICAMENTOSPATOGENIA: desorden en el crecimiento celular, control de muerte celular sealizacin celular y alteraciones en otros procesos morfognicos bsicos. Muchos de ellos pudieran actuar mediante la destruccin de tejidos o la muerte celular. OTRAS SUSTANCIAS: Drogas Alcohol Cigarrillo 4- Metabolismo maternal (enfermedades maternas) y factores genticos. METABOLISMO MATERNAL: enfermedades maternas PATOGENIA: efectos directos en el feto, posibles alteradores del ambiente intrauterino fetal. FACTORES GENTICOS: genes del desarrollo.

EJEMPLOS Agentes biolgicos: Rubeola, Citomegavirus, Toxoplasma gondii, Sfilis. Agentes fsicos: Radiaciones, Temperatura. Agenes qumicos: Medicamentos (anticonvulsivantes, antibiticos, etc.), Otras sustancias (Drogas, alcohol, cigarrillo). Metabolismo maternal: Enfermedades maternas (Diabetes Mellitus, Fenilcetonuria), Factores genticos (HOX, PAX, ZINC-FINGERS).

DEFECTOS Y SINDROMES MAS FRECUENTES:

Factores biolgicosSINDROME RUBEOLA CONGENITA Antecedentes de madre con rubola durante el embarazo RCIU. Bajo peso al nacer Prematuridad. Microcefalia Convulsiones Erupcin cutnea al nacer (purpura, petequia) Hepatoesplenomegalia

CITOMEGALOVIRUS La ms frecuente de las infecciones materno-fetales, constituye la causa principal de las minusvalas neurosensoriales adquiridas durante la vida intrauterina Bajo peso al nacer Parto prematuro Infeccin pulmonar Microcefalia Corioretinitis Retraso psicomotor Sordera Calcificaciones periventriculares Hepatoesplenomegalia

TOXOPLASMOSIS CONGNITA Trasmisin transplacentaria del parsito Toxoplasma gondii en el transcurso del embarazo. Microcefalia Retardo mental Microftalmia Hidrocefalia Coriorretinitis Calcificaciones cerebrales.

SFILIS Bacteria responsable de la sfilis: espiroqueta T pallidum Hidrocefalia Sordera congnita Retardo mental Trastornos seos y dentales Hepatoesplenomegalia Adenopatas

AGENTES FISICOSRADIACIONES IONIZANTES Perodo mas sensible: 2da 5ta semana Efecto sobre el embarazo: Microcefalia Defectos oculares Bajo peso al nacer Efectos mutagnicos Efectos carcinogenticos Ej. Rayos XHIPERTERMIA PROLONGADA En los primeros estados de la gestacin: Microcefalia Microftalma Defectos de migracin neuronal DTNAGENTES QUMICOSUTILIZACIN DE FRMACOS EN EL EMBARAZO 1. Evitar la autoprescripcin 2. Considerar toxicidad de medicamentos indicados a mujeres en edad reproductiva. 3. El riesgo de embriotoxicidad se produce antes de que la mujer advierta que est embarazada. 4. Considerar que ningn medicamento es totalmente inocuo (incluso los tpicos). 5. Prescribir solo medicamentos que sean necesarios. 6. Evaluacin individual de los beneficio vs riesgos de algunos frmacos frente a determinados casos.7. Elegir los Frmacos mejor conocidos y evitar los recin comercializados. 8. Utilizar la mnima dosis eficaz y durante el menor tiempo posible. 9. El miedo a la accin teratgena de los frmacos no debe impedir el tratamiento adecuado de la embarazada.

TALIDOMIDA Focomelia, descubierto por Lenz (inters mundial por la teratologa clnica Desde Hipoplasia de uno o ms dgitos a la ausencia total de todas las extremidades (focomelia-amelia) Anormalidades faciales. Defectos cardacos y renalesANTICONVULSIVANTES CARBAMACEPINA Anomalas craneofaciales Hipoplasia de falanges distales Hipoplasia de uas RCIU y retardo mental ACIDO VALPROICO Sndrome fetal por valproato Espina bfida dismorfia facial dedos largos superpuestos e hiperconvexos.FENITOINA Nariz pequea Hipoplasia mediofacial leve Filtrum largo con labio superior delgado Hipoplasia de falanges distales Retardo psico-motor FENOBARBITAL Sin efectos teratognicos demostradosANTICONVULSIVANTE Mujeres con sndrome convulsivo: Se recomienda consulta preconcepcional para evaluar la alternativa teraputica ms adecuada Utilizar preferentemente monoterapiaMISOPROSTOL Hidrocefalia Sndrome de Moebius (parlisis congnita del sexto par craneal y de otros pares). Reduccin de la parte terminal de las extremidades Evitar uso misoprostol en mujeres edad reproductiva.VITAMINASVitamina A (X) Dosis mayores 800 microgramos diarias Aborto espontneo Teratognicos en SNC, ocular, auditivo, paladar, timo, corazn, seo y craneofaciales Retraso mentalSNDROME FETAL ALCOHLICO Aborto, prematuridad RCIU y/o postnatal Trastornos del SNC Retraso mental Microcefalia fisuras palpebrales cortas hipertelorismo ocular epicanto nariz corta e hipoplasia maxilar fisuras palatinas 7 a 10 veces mayor probabilidad de mortalidad perinatal e infantil.NICOTINA Trastornos placentarios Aborto RCIU Prematuridad Mortalidad perinatal Taquicardia fetal Cambios cardiorespiratorios en el feto Bajo peso al nacer Enfermedades respiratorias Asociado a Muerte Sbita Dismorfias faciales Cardiopata congnita Malformaciones gstricasMARIHUANA Bajo peso materno durante el embarazo Trastornos del sueo y la motilidad Nios presentan insomnio hasta los 3 aos Desarrollo de leucemia mieloide Sndrome de abstinencia neonatal Probable dao cromosmico RCIU Acidosis fetal e hipoxia Bajo peso al nacer Microcefalia Aumenta mortalidad infantilCOCANA Problemas perinatales Aborto Parto prematuro Bajo peso al nacer Mayor riesgo de sfilis y de VIH. Atresia intestinal Reduccin de las extremidades Anomalas genitourinarias, cardiovasculares y esquelticos velocidad del flujo sanguneo riesgo de hemorragias intracranealesHERONA RCIU Muerte perinatal Trastornos conductuales Sx. de abstinencia neonatal Incrementa madurez pulmonar.DROGAS QUE SE DEBEN EVITAR

Altas dosis vitamina A sobre 8000 IU Alcohol Cafena Talidomida Anfetaminas Sedantes Vacunas de virus vivos como la Rubola

METABOLISMO MATERNO Y FACTORES GENETICOS

FETOPATA DIABETICA

Miocardiopatia Hipotonia Hepatoesplenomegalia Hipoplasia de nalgas Pies en mecedora

FACTORES GENETICOS

Familia Homeobox (HOX) Familia Paired Box (PAX) Gen PAX3 Sx. de Waardenburg Familia Zinc-Fingers Tumor de Wilms, Cefalosindactilia.

FACTORES QUE INFLUYEN EN LA ACCIN TERATGENA

A. Fase del desarrollo. El periodo ms sensible ocurre durante la organognesis en el primer trimestre del embarazo, cuando hay una alta diferenciacin y migracin celular

Perodo embrionario: > riesgo entre los 20 55 das Perodo fetal: afecta crecimiento y desarrollo

B. Susceptibilidad gentica. Las diferencias genticas hacen que cada individuo sea ms o menos susceptible a determinados agentes.Esto ayuda a explicar porque ningn teratgeno humano conocido causa dao en el 100% de los embarazos expuestos.

C. Intensidad y duracin del estmulo Muchas sustancias pasan relativamente fcil esta barrera. Los compuestos con pesos moleculares mayores de 1000, no cruzan la placenta. La dosis recibida por la madre es un factor determinante.HIPTESIS DEL UMBRAL: Lmite por debajo del cual no se produce efecto adverso alguno en el feto. Por encima de esa dosis determinada como umbral, se comienzan a observar los efectos teratognicos.

D. Naturaleza del agente.Se ha podido identificar un patrn de malformacin especfico para cada teratgeno, lo que parece estar explicado por el hecho de que varios de ellos pudieran actuar a travs de las mismas vas metablicas, produciendo modelos similares de malformaciones.