TALLA BAJA PUBERTAD PRECOZ - Cátedra de · PDF fileDE HABERSE DESCRIPTO EL PRIMER CASO...
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Asistente Dra. MR Finozzi
MAYO 2012
TALLA BAJAPUBERTAD PRECOZ
TALLA BAJAPUBERTAD PRECOZ
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• Antecedentes personales:
RNT , PAEG (2900 Kg), Parto vaginal, cefálica, Apgar 9/10, PDE 5 meses
Pesquisa neonatal normal
Desarrollo neuromadurativo acorde a edad
•♀ ,FN: 26-11-02 FC: 6/5/11 -- 8 años 5/12 meses •♀ ,FN: 26-11-02 FC: 6/5/11 -- 8 años 5/12 meses
4850
81012
Talla – 1.52cmCelíacaMenarca 14 años
Talla 180cm
HipotiroidismoHTA
C. isquemica
22
FAMILIOGRAMA
TOG =159,5± 10 TOG =159,5± 10
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Mc: Referida luego de internación para estudio BT
EA: 8años 5/12 meses
11/10– Internación en sala por Necrosis Tubular Aguda
secundaria a GEC por Deshidratación aguda .
Peso- 18.300kg Talla: 110 cm (Z –2.5)
Alta y se refiere a policlínica para estudio.
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Al momento de la entrevista:
Niña tranquila, Callada, introvertida
Madre refiere:
Disminución del rendimiento escolar en últimos 2 años.
Repitió de clase. Es la más pequeña de la clase.
Bradilalia, Somnoliencia.
Astenia de larga data que se incremento previo a la internación
Aumento de peso.
Pelo y piel secas con caída de cabello abundante.
TD: Estreñimiento
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Examen físico:
8años 5/12 meses
◦ Peso: 20 kg (Pc< P3)
BMI: 16,5
◦Talla: 110,1 cm (Zs: -2,7)
De lo positivo se destaca:
Normotensa
-Facies abotagadas
-Piel seca, descamante.
-Incisivos centrales únicos resto dientes de leche.
Desarrollo genital
o Mamas 2/2 o Secreción mamaria negativao VP 2
Tiroides palpable firme sin nódulos ni adenomegalias.
ABD-Distendido, blando, derpesible , indoloro sin visceromegalias
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8años 5/12 meses- 110 cm
159,5cm159,5cm
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Eo 3.6 años- EC 8 años
8años 5/12 meses- 110 cm
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-Hemograma: GB: 6100
Hb: 9,2 HTC: 28,2
Plaquetas : 295.000
-
COPROPARASITARIO: QUISTES DE GIARDIA LAMBIACOPROPARASITARIO: QUISTES DE GIARDIA LAMBIA
AC PARA CELIAQUÍA NEGATIVOS:. ANTITRANSGLUTAMINASA -
. Ig A 136 mg/dl (normal)
AC PARA CELIAQUÍA NEGATIVOS:. ANTITRANSGLUTAMINASA -
. Ig A 136 mg/dl (normal)
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SODIO- 141
POTASIO-3,8
CREATININEMA – 0,46
Cl Crea:104
ECOGRAFÍA ABDOMINAL
Higado, páncreas y bazo
de tamaño habitual.R
iñones eutróficos,
aumentados de tamaño compatibles con nefropatía
aguda
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A nivel de pelvis:
-
Útero AVF, relación cuerpo cuello 1/1, línea endometrial visible de 23mm.
Se identifican ambos ovarios con mas de 5 imágenes foliculares por corte,
las mismas miden aprox. 8 a 10 mm.
OD: 34,4X14X20 mm (vol. 4cc) OI:27X14X27 mm (4,5 cc)
CRITERIO PUBERAL
SENSIBILIDAD % ESPECIFICIDAD %
LONGITUD UTERO > 3.6 – 4cm 86 100
RELACION CUERPO/CUELLO >1
VOLUMEN UTERINO >3cc 100 93
LINEA ENDOMETRIAL presencia
FORMA DEL UTERO Tubular/piriforme
VOLUMEN OVARICO(se multiplican 3 dm (mm)/2/1000 Media >1cc 100 100
FOLICULOS OVARICOS >6 foliculos >10 mm
8 años 5/12 meses
Microquistes son habituales en niñas prepuberalesMicroquistes son habituales en niñas prepuberales
TRATADO DE ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA. 4" edición. M. Pombo
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-ָ, 8 años 5/12 meses
- Talla baja (Z score -2,5)
- Edad ósea atrasada
- Foliculos ováricos en ecografía genital ¿P.Precoz?
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¿Cual es su diagnóstico clínico?
HIPOTIROIDISMO PRIMARIO?
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TSH -> 100 μUI/ml T4L-0,22 ng/dl Ac ATPO< 10
TSH -> 100 μUI/ml T4L-0,22 ng/dl Ac ATPO< 10
EVOLUCION:
HIPOTIROIDISMO PRIMARIO (SINDROME DE VAN WYK – GRUMBACH) HIPOTIROIDISMO PRIMARIO (SINDROME DE VAN WYK – GRUMBACH)
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El hipotiroidismo severo asociado con pubertad
precoz isosexual fue descripto por primera vez por Kendle en 1905.
1960 Van Wyk and Grunbach describieron pubertad precoz, con ovarios multiquisticos en pacientes
con hipotiroidismo.
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TSH actuaria como una “FSH-like” sobre el receptor de FSH con - LH
LH, FSH, TSHy HCG– glucoproteinas (alfa y beta)Subunidad alfa es muy similar.Subunidad beta confiere la actividad biologica especifica para cada hormona.
QUISTES OVARICOS,
ESTRADIOL CARACTERES SECUNDARIOS 2º
FISIOPATOLOGIA: TEORIAS
Hallazgos microscópicos fueron infiltracion mixedematosa en el ovario sin luteinizacion de la teca interna , quistes numerosos.
(Hansen y coL)-
Hallazgos microscópicos fueron infiltracion mixedematosa en el ovario sin luteinizacion de la teca interna , quistes numerosos.
(Hansen y coL)-
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OTRAS TEORÍAS
TRH---- + PRL
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J Pediatr Endocrinol Metab. 2007 Aug;20(8):923-31.
Absence of mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene in severe primary hypothyroidism associated with gonadal hyperstimulation.
Suarez EA, d'Alva CB, Campbell A, Miller-Horn J, Dever M, Faerber E, Medonca BB, Latronico AC, De Luca F.
Section of Endocrinology and Diabetes, St. Christopher's Hospital for Children, Drexel University College of Medicine, Philadelphia, PA 19134, USA. [email protected]
CONCLUSION:La TSH elevada e y la demostración previa de la capacidad in vitro de la TSH para
enlazar con el receptor de FSH nos llevan a la hipótesis de que la estimulación gonadal en estos pacientes es mediada por TSH.
El hecho de que la estimulación gonadal no se ve en todos los pacientes con
hipotiroidismo severo plantea la pregunta de si los polimorfismos del gen del receptor de FSH y / o posibles cambios en la estructura molecular de TSH puede contribuir
a la activación mediada por TSH del receptor de FSH.
CONCLUSION:La TSH elevada e y la demostración previa de la capacidad in vitro de la TSH para
enlazar con el receptor de FSH nos llevan a la hipótesis de que la estimulación gonadal en estos pacientes es mediada por TSH.
El hecho de que la estimulación gonadal no se ve en todos los pacientes con
hipotiroidismo severo plantea la pregunta de si los polimorfismos del gen del receptor de FSH y / o posibles cambios en la estructura molecular de TSH puede contribuir
a la activación mediada por TSH del receptor de FSH.
A UN SIGLO DE HABERSE DESCRIPTO EL PRIMER CASO
DE PSEUDOPUBERTAD PRECOZ POR HIPOTIROIDISMO SEVERO
SU ETIOLOGIA AÚN ES DESCONOCIDA
A UN SIGLO DE HABERSE DESCRIPTO EL PRIMER CASO
DE PSEUDOPUBERTAD PRECOZ POR HIPOTIROIDISMO SEVERO
SU ETIOLOGIA AÚN ES DESCONOCIDA
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OBJETIVOS Relacionar los rasgos distintivos clínicos y de imagen. Mecanismo fisiopatológico de una serie de pacientes con el Sindrome de Van Wyk - Grumbach (VWGS)
Materiales y Metodos:Evaluaron retrospectiva de pacientes con VWGS diagnosticados en dos hospitalesde niños, por 6 años a partir de 1999.
Resultados:--ָ dg de los quistes ováricos e hipotiroidismo( 9 a 17 años)Hallazgos asociados : edad ósea retrasada, ascitis y derrame pleural y pericárdico.
La involución del quiste de ovario se produjo después del tratamiento del hipotiroidismo.
CONCLUSIÓN:La asociación de hipotiroidismo primario con quistes ováricos y
pubertad precoz es importante tenerla en cuenta.
En ausencia de sospecha de torsión ovárica, la cirugía es innecesaria, ya que la regresión de/los quiste/s se produce después de la
sustitución adecuada de hormona tiroidea.
El incumplimiento de la terapia de reemplazo hormonal debe ser considerada, cuando el crecimiento de los quistes ováricos se observa
en pacientes en tto.
CONCLUSIÓN:La asociación de hipotiroidismo primario con quistes ováricos y
pubertad precoz es importante tenerla en cuenta.
En ausencia de sospecha de torsión ovárica, la cirugía es innecesaria, ya que la regresión de/los quiste/s se produce después de la
sustitución adecuada de hormona tiroidea.
El incumplimiento de la terapia de reemplazo hormonal debe ser considerada, cuando el crecimiento de los quistes ováricos se observa
en pacientes en tto.
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Objetivo: Retrospectivo. Se estudiaron estatura y maduración ósea de 32 niños con hipotiroidismo primario Finalidad: relacionar sus alturas finales a su edad cronológica, el déficit de altura y la edad ósea al inicio del tratamiento
Grupo 1 (G1) (n = 17): (15 niñas y 1 niño) 3,09 + / - 0,8 años- Prepuberes Grupo 2 (G2) (n = 9): (7 chicas , 2 niños) 9,1 + / - 1,2 años- Prepuberes Grupo 3 (G3) (n = 6): (5 niñas y 1 niño) 13,58 + / - 1,13 años. Pubertad
CONCLUSIÓN:G1 y G2----- Talla adulta normalG3 no lo hizo, siendo la diferencia estadísticamente significativa (p <0,04).
La pubertad juega un papel decisivo en la incompleta recuperación del crecimiento de los pacientes con hipotiroidismo de larga data.
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GRACIAS