Sinonim: CDC, 5p penghapusan sindrom, 5p dikurangi sindrom, sindrom Lejeune tersebut, kucing

sindrom menangis 

Ini adalah anomali kongenital yang disebabkan oleh penghapusan sebagian dari lengan pendek

kromosom 5 (5p-) Bayi yang terkena membuat tangisan bernada tinggi karakteristik mengeong

seperti kucing, dan fitur terkait termasuk kegagalan pertumbuhan, kelainan bawaan lainnya dan

keterbelakangan mental.1keparahan klinis muncul terkait dengan ukuran penghapusan.2

Pada halaman ini Epidemiologi Kejadian dikatakan antara 1 dalam 15.000 sampai 50.000 kelahiran hidup.3

Ada yang dominan perempuan sedikit dengan perbandingan sekitar 4:3. Hal ini menyumbang antara 0,15% dan 1% pasien dengan kesulitan belajar berat. 80% kasus tampaknya mutasi de novo tetapi sekitar 15% memiliki orang tua dengan penataan

ulang seimbang. Sisanya adalah karena penyimpangan sitogenetika langka, mosaicism misalnya.3

Presentasi4,5

Karena variasi dalam ukuran penghapusan, bisa ada variasi dalam kondisi tersebut. 

Tanda-tanda presentasi yang paling umum pada masa bayi adalah: Sebuah teriakan bernada tinggi seperti kucing, memberikan sindrom namanya. Penelitian genetik

telah mengkonfirmasi bahwa ini hasil menangis karakteristik dari penghapusan di 5p15. 6Durasi tangisan adalah kontroversial tetapi cenderung menghilang dengan waktu dan sekitar sepertiga telah kehilangan dengan ulang tahun kedua. Sementara teriakan itu sangat umum di cri du sindrom chatting, tidak dapat dikatakan pathognomonic karena dapat diamati di beberapa gangguan neurologis lainnya dan, dalam kasus yang jarang du cri chatting, presentasi adalah dengan stridor inspirasi gigih gantinya.3

Rendah berat lahir (<20%) dan pertumbuhan yang lambat Kesulitan makan (mengisap miskin, disfagia, otot hipotonia, refluks gastro-esofagus).

Fitur khas lainnya termasuk: Microcephaly . Hypertelorism . Ke bawah miring ke mata (celah palpebral). Micrognathia . Rendah-set telinga yang mungkin cacat. Kulit tag di depan telinga. Partial anyaman atau fusing dari jari tangan atau kaki (sindaktili). Simian lipatan (lipatan palmar tunggal).

Sejumlah fitur kurang khas lain yang juga sering ditemukan: Inguinal hernia . Diastasis recti (pemisahan rektus abdominis). Tokohepicanthal lipatan. Tidak lengkap atau tidak normal dilipat telinga eksternal. Jantung kelainan termasukdefek septum ventrikel,defek septum atrium,patent

ductus arteriosusdantetralogi Fallot ini. Thymus displasia. Malrotasi dari usus.

Selama masa kanak-kanak dan remaja, fitur muncul dari sindrom ini meliputi: Parah keterbelakangan mental. Keterlambatan perkembangan . Hipertonisitas. Prematur beruban rambut.

Turun-rahang, mulut terbuka ekspresi sekunder untuk kelemahan wajah. Maloklusi pada gigi. Scoliosis . Metacarpi Pendek dan metatarsi mengakibatkan tangan kecil dan kaki.

Anak-anak dengan sindrom cri du chatting umumnya digambarkan memiliki kepribadian yang

lembut dan penuh kasih sayang tetapi sejumlah kelainan perilaku telah dijelaskan yang dapat

hadir dalam jumlah bervariasi:6

Hiperaktif (sekitar 50%) Agresi Tantrum Stereotip perilaku dan melukai diri Berulang-ulang gerakan Hipersensitivitas terhadap suara Kecanggungan Obsesif lampiran ke objek

Diagnosis banding Sindrom Patau - trisomi 13.

Wolf-Hirschhorn sindrom - penghapusan parsial dari 4 kromosom.7

Lipatan palmar tunggal terlihat lebih sering padasindrom Down.

InvestigasiSitogenetika konvensional dan resolusi tinggi mencari bagian yang hilang dari lengan pendek

kromosom 5. Fluoresensi in situ hybridization (FISH) digunakan di mana kromosom tampak normal

dan dapat mengungkapkan penghapusan sangat kecil, dan digunakan untuk mengkonfirmasi

kelainan 5p. 

Sementara menangis mengeong biasanya meminta analisis kromosom, diagnosis kadang-kadang

tertunda. Sebuah penelitian besar dari Italia menemukan bahwa diagnosis dibuat pada bulan

pertama kehidupan dalam 42% dan dalam tahun pertama pada 82% kasus.4Sisanya 18%

didiagnosis pada usia mulai dari 13 bulan menjadi 47 tahun. 

Penyelidikan lainnya akan diatur sesuai dan dapat mencakup: Rangka studi X-ray melihat wajah, dasar tengkorak dan kelainan digit. MRI scan, mencari kelainan batang otak atau serebelum. Echocardiogram untuk menilai kelainan jantung. Bicara dan bahasa penilaian terapi menelan dan bahasa ekspresif dan reseptif. Komprehensif perkembangan penilaian.

Manajemen6

Baik dukungan untuk keluarga, dari diagnosis. Pertimbangkan kebutuhan informasi keluarga dan akses ke kelompok pendukung dan keluarga lain yang terkena dampak gangguan tersebut. Sebagai anak tumbuh, keluarga sering merasa bahwa masalah yang paling sulit adalah perilaku maladaptif anak yang mungkin mereka butuhkan dukungan mengelola ini.1

Gangguan pertumbuhan sering terjadi pada sindrom cri du chatting sejak lahir, biasanya berkaitan dengan masalah menyusui.8Menyusui adalah mungkin tapi dukungan khusus mungkin diperlukan.Pertumbuhan dan gizi harus dipantau untuk memastikan bahwa pertumbuhan tidak terhalang oleh kekurangan gizi. Kadang-kadang gastrostomy dilakukan pada masa bayi untuk melindungi saluran napas di mana ada kesulitan makan utama.

Jadwal rutin imunisasi disarankan. Rehabilitasi Dini (fisioterapi, terapi bicara dan bahasa, dan terapi okupasi) dalam kerjasama erat

dengan keluarga, direkomendasikan untuk psikomotor dan keterbelakangan pidato. Seperti

beberapa pasien mengalami tuli sensorineural, Audiometri harus dilakukan pada semua anak yang terkena. Bahasa reseptif sering lebih baik daripada bahasa ekspresif, dan bahasa isyarat telah banyak digunakan dengan anak-anak ini.9,10

Operasi korektif mungkin diperlukan, misalnya untuk kelainan jantung bawaan,strabismusatautestis yang tidak turun. Ada potensi risiko yang berkaitan dengan anestesi intubasi (karena laring yang mendasari dan malformasi epiglotis), kelainan jantung dan hipotonia tetapi kebanyakan pasien lebih tua dengan sindrom cri du chatting menjalani anestesi umum tanpa komplikasi.4

Sebuah tim multidisiplin besar mungkin terlibat dengan seorang anak dengan sindrom cri du

chatting, termasuk genetika, dokter anak masyarakat, ahli jantung pediatrik dan ahli saraf, dokter

gigi, ahli bedah anak dan ahli anestesi, ahli terapi bicara dan bahasa, ahli fisioterapi, ahli terapi

okupasi, pekerja sosial, psikolog, khusus pendidikan guru dan pekerja pendukung. Pengelolaan

transisi ke layanan dewasa juga penting.

KomplikasiPneumonia, termasukpneumonia aspirasi, cacat jantung bawaan, dan sindrom gangguan

pernafasan adalah penyebab kematian paling umum.

Prognosis6

Mayoritas kasus memiliki harapan hidup yang baik (dalam sebuah studi Italia, pasien tertua berusia

61 tahun)4meskipun sekitar 10% kasus meninggal pada tahun pertama kehidupan. Cacat cukup

bervariasi tetapi identifikasi subset fenotipik yang terkait dengan ukuran tertentu dan jenis

penghapusan sedang semakin digunakan untuk membantu prognosis.6

Perbaikan dalam mendukung anak-anak, baik secara mendidik dan dalam hal rehabilitasi, telah

memungkinkan pengembangan psikomotor lebih baik, adaptasi sosial dan otonomi

ditingkatkan.Meskipun banyak cri du chat sindrom anak-anak memiliki berbagai keterbelakangan

perkembangan yang parah, mereka dapat mencapai keterampilan sosial di masa kecil dan terus

belajar, dengan anak lebih tua biasanya bisa berjalan, untuk berkomunikasi dengan kata-kata atau

melalui gerak tubuh dan bisa mandiri dalam berbagai keterampilan perawatan diri.6

Genetik konselingSebagian besar kasus mutasi spontan, sehingga risiko kekambuhan sangat rendah - 1% atau

kurang. Kambuh jarang terjadi ketika orang tua memiliki kromosom normal kemungkinan besar

hasil dari mosaicism gonad di salah satu orangtua. 

Jika orang tua adalah pembawa seimbang penataan ulang struktural, risiko kekambuhan adalah

substansial. Risiko harus dinilai berdasarkan pada jenis penyusunan kembali struktur dan pola atas

segregasi. Mana ada translokasi keluarga seimbang, risiko penularan adalah 8,7-18,8%. 1

Pasien wanita yang subur dan dapat memberikan keturunan layak, dengan perkiraan risiko

kekambuhan sebesar 50%.11

Prenatal diagnosisSetelah kelahiran anak yang terkena,diagnosis pralahirdapat ditawarkan untuk kehamilan

berikutnya. Diagnosis prenatal penghapusan 5p de novo tidak umum tetapi peluang untuk

identifikasi sebelum lahir meliputi:

USG-terdeteksi kelainan struktural, misalnya bilateral ventrikulomegali, kista koroid janin, mikrosefali dengan hipoplasia cerebellar, agenesis corpus callosum.

Abnormal tes serum ibu. Janin kromosom analisis.

Perlu dicatat bahwa tidak semua 5p penghapusan menghasilkan fenotip cri-du-chat dan beberapa

mungkin menghasilkan fenotipe sangat sedikit abnormal atau normal.1

SejarahJérôme Jean Louis Marie Lejeune adalah dokter anak Perancis yang lahir pada tahun 1926 dan

meninggal pada tahun 1994. Dia membenarkan teori Petrus Waardenburg, dari tahun 1932, bahwa

sindrom Down mungkin konsekuensi dari kelainan kromosom. Dia mengidentifikasi kromosom

ekstra pada tahun 1958. Sindrom Down adalah kelainan kromosom pertama yang diidentifikasi

positif. Dia menggambarkan cri du sindrom chatting pada tahun 1963 meskipun kemudian

sebelum asal kromosom diidentifikas