Síndrome Prader-Willi
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SíndromePrader - Willi
GENÉTICA | CLÍNICA 467
HERNÁNDEZ CARDOZAEDUARDO UBALDO
SX PRADER–WILLI (SPW)
Es una enfermedad genética rara, se caracteriza poranomalías del hipotálamo-hipofisiarias.
Cursa con:
Hipotonía grave desde el nacimiento hasta los 2
años de vida
Hiperfagia de alto riesgo
Obesidadmórbida en
infancia y edadadulta
Dificultades de aprendizaje y problemas de
conducta
ORIGEN GENÉTICO
▪ Alteración en el cromosoma 15 paterno
▪ 70-75% Deleción del cromosoma 15 de origenpaterno en la region 15q11q13
▪ 20-25% Disomía uniparental materna
EPIDEMIOLOGÍA
▪ Afecta a 1 de cada 25,000 recién nacidos vivos
▪ Ambos sexos
▪ Todas las razas
▪ Se considera una afección esporádica
RASGOS CARACTERÍSTICOS
DIAGNÓSTICO CLÍNICO – CRITERIOS DE HOLM
▪ Fueron desarrollados por Holm y otros en 1993
▪ Criterios mayores
▪ Criterios menores
▪ En niños menores de 3 años se requieren 5 puntosmínimo, 4 de ellos deben ser criterios mayores.
▪ En niños mayores de 3 años se requieren 8 puntosmínimo, 5 de ellos deben ser criterios mayores.
CRITERIOS MAYORES (1 punto) CRITERIOS MENORES (0.5 puntos)
Hipotonía neonatal o infantil Movimientos fetales disminuidos y letargia
infantil
Problemas de alimentación y/o fallo en la
ganancia de peso
Trastornos de conducta (TOC), y/o del sueño
Rápida ganancia de peso entre los 12 meses y
6 años de edad que causa obesidad centrípeta
Baja talla a los 15 años de edad
Polifagia Hipopigmentación
Hallazgos faciales característicos Manos y pies pequeños para su edad
Hipogonadismo Manos estrechas con borde ulnar recto
Pubertad retardada Esotropía, miopía
Infertilidad Saliva espesa, viscosa
Retardo en el desarrollo Defecto en la articulación de palabras
Retraso mental de ligero a moderado
Trastornos del aprendizaje
HALLAZGOS DE SOPORTE
▪ Alto umbral para el dolor
▪ Reflejo del vómito disminuido
▪ Escoliosis y/o cifosis
▪ Osteoporosis
▪ Habilidades inusuales para resolver rompecabezasy/o crucigramas
CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA
▪ Estudio por hibridación in situ con fluoresencia (FISH) (confirmadiagnóstico en 70-75% de loscasos)
▪ Prueba por metilación (positivaen 99% de los casos)
COMPLICACIONES
Diabetes mellitus tipo II
Hipertensiónarterial
Insuficiencias respiratorias
Trastornosarticulares
TRATAMIENTO
▪ Va encaminado principalmente a la obesidad.
▪ Controlar el ambiente del niño en el acceso a la comida.
▪ En conjunto con vecinos y familiares.
▪ Fomentar el ejercicio para ↑ Músculo y ↓ Peso
▪ Hormona del crecimiento
▪ Mejorar la fortaleza física
▪ Estatura
▪ Mejorar la distribución de peso
▪ Educación adecuada
BIBLIOGRAFÍA
▪ Travieso A, Menéndez R, Licourt D. (2014). Caracterización clínico genética del síndromePrader Willi. Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 18(6), 974-982. Revisado el 1 deseptiembre de 2016. Disponible en línea: http://scielo.sld.cu/pdf/rpr/v18n6/rpr05614.pdf
▪ Cortés M, Fanny, Alliende R, M. Angélica, Barrios R, Andrés, Curotto L, Bianca, Santa MaríaV, Lorena, Barraza O, Ximena, Troncoso A, Ledia, Mellado S, Cecilia, & Pardo V, Rosa.(2005). Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndromede Prader Willi. Revista médica de Chile, 133(1), 33-41. Revisado el 1 de septiembre de2016. Disponible en línea: https://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872005000100005
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▪ Santa María V, Lorena, Curotto L, Bianca, Cortés M, Fanny, Rojas B, Cecilia, & Alliende R, MAngélica. (2001). Diagnóstico molecular de los síndromes de Prader-Willi y de Angelman:análisis de metilación, citogenética y FISH. Revista médica de Chile, 129(4), 367-374.Revisado el 1 de septiembre de 2016. Disponible en línea:https://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872001000400004