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Varón de 56 años de edad, intervenido quirúrgicamen-te en dos ocasiones por varicosidades en los miembrosinferiores, que es remitido a nuestra consulta para valo-rar un trastorno polimalformativo que presentaba desdela niñez. Sus progenitores no padecían alteraciones si-milares.

EXPLORACIÓN FÍSICAEn la exploración física resultaban especialmente lla-

mativos los siguientes hallazgos:

1. Hipertrofia corporal asimétrica: aumento de desa-rrollo de ambas mamas, de las extremidades superiores einferiores y del abdomen, más acentuado en el hemicuer-po izquierdo (fig. 1); no se palpaban visceromegalias.

2. Anomalías esqueléticas: escoliosis, implantaciónbaja de los hombros y múltiples alteraciones en las ma-nos y los pies; en algunas falanges proximales de ambasmanos se apreciaban tumoraciones duras al tacto, queprovocaban cierto grado de deformidad. También se ob-servaron pies planos y anchos con sindactilia entre elsegundo y el tercer dedo del pie izquierdo, además de gi-gantismo de las manos y los pies, con macrodactilia.

3. Tumoraciones subcutáneas: en el costado derecho,lesión nodular de unos 2 cm de diámetro, del color de la

piel normal, dolorosa a la palpación y de medio año deevolución, y en la región infraclavicular derecha máculaazulada, asintomática, de 1 cm de longitud y de tiempode evolución desconocido.

4. Malformaciones vasculares: en las palmas y a lo lar-go de las extremidades superiores y parte superior deltórax se apreciaba la existencia de una malformacióncapilar (fig. 2); asimismo, presentaba venas varicosas enlas pantorrillas.

Exploraciones complementariasEl estudio radiográfico puso de manifiesto la existen-

cia de exostosis en las falanges proximales de ambasmanos, encondromas en el primer eje metacarpiano enla estiloides del cúbito izquierdo, sindactilia entre el se-gundo y tercer metatarsiano del pie izquierdo, y engro-samiento del peroné izquierdo (fig. 3). La resonanciamagnética nuclear (RMN) evidenció la existencia demúltiples dilataciones bilaterales en el sistema venososuperficial de las piernas junto con un sistema venoso pro-minente y también con dilataciones varicosas en losmuslos. No había alteraciones en los órganos abdomina-les, en el corazón ni en los grandes vasos.

La biopsia de la lesión del costado derecho puso demanifiesto que se trataba de una tumoración mixta,constituida por un componente angiomatoso en la der-mis superficial y lipomatoso en el tejido celular subcutá-neo. La histología de la lesión infraclavicular derechademostró vasos venosos de gran calibre, ectásicos ytrombosados en la dermis profunda (fig. 4).

CASOS PARA EL DIAGNÓSTICO

Síndrome polimalformativoJosé María Martín Hernández e Inmaculada Molina Gallardo

Servicio de Dermatología. Hospital Clínico Universitario de Valencia. España.

Correspondencia: Dr. J.M. Martín Hernández.Servicio de Dermatología. Hospital Clínico Universitario.Avda. Blasco Ibáñez, 17. 46010 Valencia. España.

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Figura 1. Hipertrofia corporal asimé-trica, más acusada en el hemicuerpoizquierdo.

Figura 2. Gigantismo de la manoy malformación vascular.

Figura 3. Engrosamiento de pe-roné izquierdo.

Figura 4. Imagen histológica dela lesión infraclavicular derecha.

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Martín Hernández JM, et al. Síndrome polimalformativo

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DIAGNÓSTICO

Síndrome de Proteus.

COMENTARIOEl síndrome de Proteus consiste en un trastorno poli-

malformativo heterogéneo caracterizado por la combi-nación de hipertrofia corporal asimétrica, manifestacio-nes cutáneas y lesiones óseas.

El término fue acuñado por Wiedemann en 1983, enhonor al dios griego Proteo, «el polimorfo», debido a lavariabilidad de sus manifestaciones clínicas1. El grannúmero de rasgos patológicos diferentes que pueden in-tegrar el síndrome provoca que el diagnóstico de estaentidad resulte complejo, y la similitud con otras enfer-medades hamartomatosas puede conducir a un error enel diagnóstico.

Respecto a las manifestaciones clínicas, los signos car-dinales que deben orientar el diagnóstico son la existenciade un gigantismo de manos y/o pies asociado con hemihi-pertrofia corporal, crecimiento acelerado, macrocefalia,tumoraciones subcutáneas y anomalías viscerales.

El gigantismo es parcial y puede afectar tanto a un he-micuerpo como únicamente a los dedos de las manosy/o de los pies, siendo la macrodactilia el signo más ca-racterístico de sobrecrecimiento2.

Las anomalías cutáneas y subcutáneas agrupan lasdiscromías, los nevos epidérmicos y, fundamentalmente,una hiperplasia cerebriforme de las palmas y/o de lasplantas, que constituye un signo muy específico del sín-drome de Proteus, por un sobrecrecimiento de tejidoadiposo3. Además, pueden presentarse tumoraciones dediversa índole, y en superficie predominan las angioma-tosas, las linfangiomatosas, las lipomatosas o las mixtas.Existe también asociación con tumores profundos, es-pecialmente lipomatosis pélvica4.

En cuanto a las lesiones óseas, se han descrito nume-rosas alteraciones: puede evidenciarse la existencia deexostosis o hiperostosis, y también existe asociacióncon escoliosis o crecimiento craneal. Más raramentepueden presentarse encondromas y megalias vertebra-les. Estas últimas son consideradas las alteraciones óse-as más específicas para algunos autores2.

Respecto a otras enfermedades asociadas, se han des-crito anomalías oculares, pulmonares, digestivas, geni-tourinarias, neuropatías o predisposición al desarrollode tumores2,3.

A lo largo de los últimos años han surgido diversos in-tentos de establecer criterios que faciliten el diagnósticode esta afección, aunque la heterogeneidad de las mani-festaciones clínicas dificulta establecer unos criteriosque abarquen la gran variabilidad de alteraciones queasocia el síndrome. Los más recientes fueron propues-tos por Biesecker et al5 y requieren una distribución enmosaico de las lesiones, un curso progresivo y la apari-ción esporádica del trastorno, además de varias mani-festaciones características. Anteriormente, otros auto-res, como Samlaska et al, habían propuesto comocriterios diagnósticos los que se presentaban en la ma-yoría de los pacientes, y los más frecuentes eran la he-

mihipertrofia, la macrodactilia, las masas subcutáneas opalmoplantares, las exostosis, los nevos epidérmicos yla escoliosis6.

Se recomienda efectuar un seguimiento periódico y re-mitir al paciente al especialista oportuno en función de lasintomatología que refiera y los hallazgos exploratorios.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIALHay que establecerlo con otras enfermedades congé-

nitas hamartomatosas, lo que en numerosas ocasionesresulta muy complejo.

Síndrome de Klippel-Trenaunay. Se trata de un sín-drome congénito osteoangiohipertrófico de los miembros,englobado en las malformaciones vasculares complejascombinadas. Descrito originariamente por Klippel y Tre-naunay en 19007, consiste en la agrupación de malforma-ciones venosas y capilares cutáneas e hipertrofia de teji-dos blandos del miembro afectado por la lesión vascular,con o sin crecimiento óseo o dilataciones varicosas.

La lesión cutánea más característica es el hemangio-ma en vino de Oporto. Por otro lado, las piernas se afec-tan con una frecuencia mucho mayor que los brazos, enla mayoría de las ocasiones de forma unilateral.

El síndrome de Klippel-Trenaunay es quizá la entidadque plantea una mayor dificultad en cuanto al diagnósticodiferencial. El hecho de que fuera descrito ocho décadasantes que el síndrome de Proteus probablemente hayaprovocado que numerosos individuos fueran errónea-mente diagnosticados en su momento y que se fuerandescribiendo variedades clínicas de síndrome de Klippel-Trenaunay, que eran en realidad manifestaciones del sín-drome de Proteus, lo que ha contribuido a incrementar laconfusión entre ambas entidades.

Síndrome de Parkes-Weber. Se trata de un trastor-no clínicamente muy similar al síndrome de Klippel-Tre-naunay aunque, a diferencia de este último, la causasubyacente es la existencia de fístulas arteriovenosasque deben ser sospechadas clínicamente por el aumentode la temperatura local y la presencia de latido en lazona afectada. Las exploraciones no invasoras para po-ner de manifiesto las fístulas son la ecografía Doppler yla RMN.

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvacalba. Incluyela existencia de macrocefalia, múltiples lipomas subcu-táneos y viscerales, malformaciones vasculares y ano-malías esqueléticas. Otras manifestaciones cutáneas do-cumentadas son la presencia de lentigos en losgenitales, múltiples pápulas faciales, acantosis nigri-cans y acrocordones. Como alteraciones sistémicas sehan descrito poliposis intestinal, alteraciones retinianasy malformaciones vasculares intracraneales8.

Neurofibromatosis tipo I. La enfermedad de VonRecklinghausen es fácilmente distinguible de otras enti-dades si están presentes los neurofibromas, las manchascafé con leche o los nódulos de Lisch.

Síndrome de Maffucci. Consiste en la asociación demalformaciones venosas complejas, que clínicamente semanifiestan como protrusiones subcutáneas blandas altacto, con discondroplasia. Otras lesiones cutáneas quepueden presentarse son las manchas café con leche. Losencondromas se manifiestan como nódulos duros queprotruyen desde los huesos, especialmente de los dedosde manos y pies, y radiográficamente son translúcidos ydegeneran a condrosarcomas en torno a un 15% de lasocasiones9. También se han descrito otros tumores malig-nos mesodérmicos. En el síndrome de Ollier existe dis-condroplasia sin malformaciones cutáneas vasculares.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Esta entidadse manifiesta desde el nacimiento y asocia manifestacio-nes de sobrecrecimiento, tanto somáticas como viscera-les (fundamentalmente megalias abdominales), con on-falocele. Existe predisposición a padecer neoplasias

malignas, particularmente a tumor de Wilms, hepato-blastoma, rabdomiosarcoma o carcinoma adrenal.

BIBLIOGRAFÍA

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