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SINDROME DI ANGELMAN:
CONOSCERLA PRIMA DI TUTTO
SPUNTI PER L’INTEGRAZIONE SCOLASTICA
Stefano Sartori - Paola Drigo
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Dall’infanzia all’età adulta
Aspetti somatici nel tempo - microcefalia - denti distanziati - scialorrea - nel tempo volto allungato e infossamento oculare
prognatismo che aumenta
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Dall’infanzia all’età adulta
Crescita e sviluppo puberale - crescita staturale normale
ponderale scarsa all’inizio poi facile obesità
- sviluppo puberale regolare
mestruazioni regolari
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Aspetti comportamentali e sociali
dall’infanzia all’età adulta
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Dall’infanzia all’età adulta
Aspetti comportamentali e sociali
- happy puppet
- stereotipie
- disordini alimentari
- iperattività
- aspetti autistici
- interazione sociale
- capacità adattive
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HAPPY PUPPET SYNDROME SINDROME DEL BURATTINO FELICE
… felice
… ma non sempre
difficoltà ambientali malessere fisico frustrazione
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Comportamento
risate o accessi di riso “non motivati e non legati al contesto”
+ evidenti in contesto favorevole
talora aumentati da ansia
perdita con l’età (pensare al dolore!?)
HAPPY PUPPET
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sfarfallio ed ondeggiamento delle mani
talora morso delle mani
stereotipie orali
masticazione oggetti non alimentari
Stereotipie
attrazione per l’acqua (osservazione / gioco) che persiste nell’età adulta (consolazione!!!)
Comportamento
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Comportamento
Disordini dell’alimentazione
OBESITA’ (dai 10 anni)
oralità importante verso NON alimenti aumentato appetito predisposizione verso il cibo preferenza per i cibi da non masticare
DIETA IPOCALORICA ESERCIZIO FISICO LIMITAZIONE E CONTROLLO SUPERVISIONE
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Atteggiamento più comune che in altre sindromi In movimento continuo Iniziano tante attività e non le terminano
Iperattività - impulsività
Disturbo d’attenzione Iperattività
Trattamento - comportamentale - farmacologico non di scelta
si riducono con l’età
Comportamento
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comorbilità ? o aspetti della sindrome?
Aspetti autistici
N.B.: appropriata interazione sociale
cessano con il trattamento!
bassa incidenza
Comportamento
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DIFFICOLTÀ DI INTERPRETAZIONE FRUSTRAZIONE
precoce interesse per le persone
convivialità
desiderio di comunicazione
linguaggio non verbale
con espressione facciale
posture del corpo
Interazione sociale Comportamento
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• disinibizione sociale
che persiste in età adulta
• alto livello di ansia
es.: per perdita dei consueti riferimenti
• paura degli estranei
della folla
dei rumori
Interazione sociale Comportamento
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• influenzate da deficit cognitivo disturbo motorio difficoltà di comunicazione
• difficoltà nelle attività della vita quotidiana autonomia motoria alimentazione vestirsi lavarsi / gestione sfinterica senso del pericolo +++ utilizzo dei soldi
Capacità adattive Comportamento
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necessità per tutti anche in età adulta
Capacità adattive
di supervisione
MA possibile acquisizione di molte autonomie
Comportamento
LAVORO DI FAMILIARI EDUCATORI CENTRI INSEGNANTI
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comportamento socievole Capacità adattive
MA possibile acquisizione nuoto bicicletta cavalcare fare teatro
possibili lavori aiuto in negozio distribuzione giornali pulizie …
acquisizione capacità adattive minore che in altri RM
Comportamento
≠
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Problemi neurologici, dall’infanzia all’età adulta
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Dall’infanzia all’età adulta
Tono muscolare - 1° anno ipotonia – atassia ROT ++ arti inferiori
- adulti disaffezione al cammino sedentarietà retrazioni muscolari blocco articolare
- infanzia ipertono arti inferiori
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Motricità e disturbo dell’equilibrio
- titubazione in posizione seduta - marcia su base allargata
possibile con appoggio (a 2-7 anni) - con l’età maggiore stabilità
FKT ipertono / rigidità arti inferiori
grazie a
Dall’infanzia all’età adulta
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Dall’infanzia all’età adulta
Motricità e atassia nel tempo
Atassia meno evidente per ridotta motricità (rifiuto esercizi!) obesità retrazioni articolari
Tremori aumentati in ¼ dei pazienti
riduzione autonomia (prassie!) Iperattività ridotta
migliore concentrazione
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Dall’infanzia all’età adulta Disabilità intellettiva
comunicazione Livello sviluppo intellettivo: 24-30 mesi Linguaggio verbale assente (poche parole) Comunicazione recettiva > di espressiva
ADULTI 1/4 2-3 parole 2/3 espressione bisogni uso funzionale dei gesti
N.B.: necessario mantenere l’esercizio alla comunicazione (rischio di perdita!)
La comunicazione gestuale migliora con l’età e con l’aumento attenzione / concentrazione
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Dall’infanzia all’età adulta
…. l’epilessia
Convulsioni possibili, ma attenzione a …
Tremore ingravescente Apatia
Peggioramento dell’impaccio motorio Cambiamento inspiegato umore
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Problemi di salute dall’infanzia all’età adulta
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Dall’infanzia all’età adulta
Problemi di “salute”
- suscettibilità ad infezioni - convulsioni febbrili epilessia - problemi odontoiatrici e di “oralità” - strabismo divergente (exoforia) - problemi anestesiologici - reflusso gastroesofageo - obesità - scoliosi e contratture articolari
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Problemi comportamentali e sociali Problemi neurologici, di sviluppo e di salute dall’infanzia all’età adulta
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Caratteristiche comuni
- disabilità intellettiva - disturbo della comunicazione - epilessia - disturbo dell’equilibrio - comportamento socievole - carattere “felice”…
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TANTI BAMBINI
MA…
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presa in carico
equipe - sanitaria - ri-abilitativa - associazione - scuola
di quel bambino … …di Anna con i genitori
e la famiglia
TANTI OPERATORI PER UN BAMBINO, quel bambino
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presa in carico
equipe
per far fronte - alle difficoltà - ad un futuro in cui Anna possa sentirsi amata e accettata
per la maggior realizzazione possibile delle sue potenzialità
- doti positive - abilità di Anna
per far emergere