Sndrome de Rett

Sndrome de RettCamila Ojeda

ndiceQu es el Sndrome de Rett?Qu lo causa?TratamientoDiagnsticoIncidenciaRelatos de familias con hijas con Sndrome de RettPreguntas A quines afecta el Sndrome de Rett?

Introduccin El sndrome de Rett es un trastorno neurodegenerativo. Que fue descrito por primera vez por el pediatra austriaco llamado Andreas Rett.Es un trastorno difcil de diagnosticar, por la poca prevalencia que tiene, y los nios tienen un desarrollo normal los primeros meses de vida. El Sndrome de Rett afecta las reas de la funcin del cerebro que son responsables para el desarrollo cognitivo, movimiento, sensorial, emocional, la funcin motora y autonmica. Estos pueden tener un impacto en el aprendizaje, el hablar, las sensaciones sensoriales, estados de nimo, la respiracin, la funcin cardaca, tambin con la masticacin, la deglucin y la digestin.

Qu es el Sndrome de Rett?Es un trastorno del desarrollo gentico. En la mayora de los casos, el sndrome es causado por mutaciones en el cromosoma X en un gen llamado MECP2. Sin embargo, hay nios que tienen signos y sntomas del sndrome de Rett que no tienen esta mutacin gentica y otros que tienen una mutacin gentica diferente

La mayora de los bebs con sndrome de Rett parecen tener un desarrollo tpico en los primeros meses de vida. A los 6 a 18 meses, el desarrollo disminuye y muchos nios tendrn una prdida de las habilidades previamente aprendidas. El primer sntoma es a menudo un bajo tono muscular (hipotona) y el contacto visual disminuido.

Que lo causa?La mayora de los casos de sndrome de Rett son causados por una mutacin. Una mutacin es un defecto o alteracin estructural. En la mayora de los casos de sndrome de Rett, este cambio es en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. Los cromosomas contienen los genes que determinan cmo nos vemos, crecemos y funcionamos. El cromosoma X es uno de los dos cromosomas que establece el sexo de una persona. Los investigadores identificaron el gen MECP2 en 1999. Es uno de los genes responsables de la produccin de una protena necesaria para el desarrollo normal del cerebro.

TratamientoNo existe un tratamiento especfico para el sndrome de Rett, los pacientes afectados por esta enfermedad deben ser tratados por un equipo multidisciplinario de especialistas como pediatras, neurlogos, fisioterapeutas, terapeutas del lenguaje, psiclogos y psiquiatras entre otros. Deben ser insertados en actividades educacionales, sociales y recreacionales tanto en el hogar como en sus comunidades. Esto puede facilitar el aprendizaje y mejorar en alguna medida la deambulacin, el lenguaje, la motivacin, etctera. Tambin se requieren tratamientos de fisioterapia y programas para mejorar la actividad manual y la comunicacin, para disminuir la rigidez muscular, para disminuir la ansiedad, etctera.

DiagnsticoEl diagnstico del sndrome de Rett puede ser complicado, porque es una enfermedad de baja prevalencia que se puede confundir parcialmente con otras patologas ms frecuentes que afecten el desarrollo psicomotor de los nios. Los clnicos debern solicitar varios exmenes que orienten el diagnstico diferencial, tales como:Hemograma, pruebas hormonales para valorar la glndula tiroidea, determinacin del cariotipo, pruebas que evalen la fisiologa del cerebro, estudios de lquido cefalorraqudeo, resonancia magntica y tomografa axial

IncidenciaAfecta a todas las razas y es la segunda causa ms comn de retraso mental grave en el sexo femenino (despus del sndrome de Down), y ha sido reportado en ms de 40 pases en todo el mundo

IncidenciaPoblacin General con el espectro completo1 * cada 10.000 mujeresTipo Clsico1* cada 15.000 nacimientos de nias vivasEstudios epidemiolgicos Suecos1* cada 10.000Investigaciones en Noruega e Italia2 * cada 10.000

Relatos de familias con hijas con Sndrome de Rett

PreguntasA quines afecta el Sndrome de Rett?a) Mayoritariamente a las niasb) Mayoritariamente a los niosc) A los Adultos Mayoresd) A los hombres Mayores de 25

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Qu es el Sndrome de Rett?a) Trastorno de Lenguajeb) Trastorno Degenerativo c) Discapacidad Auditivad) Discapacidad Motora

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Despus del Sndrome de Down Cul es el Sndrome ms comn de Discapacidad Intelectual?b) Sndrome de Retta) Sndrome de Aspergerc) Sndrome de Rubensteind) Sndrome de Turner

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Bibliografa