Sindrome de Edwards o Trisomia 18
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SINDROME DE EDWARDS SINDROME DE EDWARDS O TRISOMIA 18O TRISOMIA 18
Se muestran tres cromosomas 18
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DEFINICIÓNDEFINICIÓN
Síndrome polimalformativo, asociado con la presencia de un tercer cromosoma adicional, número 18.
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HISTORIAHISTORIA
Originalmente descrita por John H Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
John H EdwardsJohn H Edwards
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No se han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del Síndrome de Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
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EPIDEMIOLOGIAEPIDEMIOLOGIA Frecuencia aproximada de de 1:6000 – 8000
nacimientos 1 de cada 3.000 nacidos vivos y es tres veces
más común en las niñas que en los niños. Mayor frecuencia mujeres de edad avanzada
por sobre los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes.
No existe evidencia respecto a que su prevalencia este relacionada con razas o zonas geográficas en particular.
Segunda aneuploidia autosomica viable. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El
5% suele vivir más tiempo (2% a los 5 años).
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ETIOLOGIAETIOLOGIAANOMALIAS CROMOSOMICAS
Numerales 90% Estructurales 10%
Aneuploidias
(Trisomía)
Translocación
No disyunción
Reciproca
Meiotica 80%
Mitótica 10%
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Formación de gametos normales
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No disyunción meiótica
46
24
24 24
22
22 22
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Fecundación
24 23
47 T18
FC: 47,XY, +18
FC: 47,XX, +18
22 23
45
Monosomia 18.
letal
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No disyunción mitótica
23 23
46
46
46 46
46
45 47
FC: 46,XY/47,XY+18 FC: 46,XX/47,XX+18
Mosaicismo
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No disyunción mitótica
2323
46
45
47
47 47
FC: 47,XY+18FC: 47,XX+18
Trisomico Universal
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Translocación Reciproca 18/18
p p
q q18 18
FC: 45,XY trob (18q-18q)PORTADOR
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18/18
18/18
18/18 18 18
18/1818
18M 18T18. (S. Edwards)FC: 46,XY trob (18q-18q)100%
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Translocación reciproca 14/18
18 14
18 p 14p
18q 14q FC: 45,XY trob (14q-18q)
PORTADOR
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Célula somática de un portador por translocación. “t” es el cromosoma de translocación que contiene tanto genes a como genes b
Fecundación con un óvulo o espermatozoide normal de otro progenitor
Óvulos o espermatozoides
Normal Portador de translocación
No se desarrolla
Trisomía de translocación (cromosoma “a”)
Desarrollo normal. 33,3%
Desarrollo normal. 33,3%
Desarrollo anormal. 33,3%
Translocación robertsoniana que desemboca en trisomía.
FC: 46,XY,trob(18q14q)
FC: 46,XX,trob(18q14q)
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CUADRO CLINICOCUADRO CLINICO
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Retraso del crecimiento Retraso del crecimiento pre y post- natal* (pre y post- natal* (Peso medio al nacer: 2340 g) )
Panículo adiposo y Panículo adiposo y masa muscular escaso masa muscular escaso al nacer.al nacer.
Hipotonía inicial que Hipotonía inicial que evoluciona a evoluciona a hipertonia*.hipertonia*.
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Defectos oculares: opacidad corneal, Defectos oculares: opacidad corneal, catarata, microftalmia, coloboma del iris.catarata, microftalmia, coloboma del iris.
Microftalmia
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Fisuras palpebrales cortas. Micrognatia. Boca pequeña. Paladar ojival. Labio/paladar hendido
Paladar Ojival
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Implantación baja de las orejas*
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Occipucio prominente*
Micrognatia
Superposición de los dedos
Tabique nasal prominente
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Orejas displásicas (orejas en fauno)*
Mano en puño
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Microcefalia*
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Fontanelas amplias
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Pie equinovaro
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Uñas de manos y pies hipoplásicas. Limitación a la extensión de las caderas
(>45º). Talón prominente con primer dedo del pie
en dorsiflexión. Hipoplasia/aplasia radial. Sindactilia
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Mamilas hipoplasicas. Hernia umbilical y/o
inguinal. Espacio intermamilar
aumentado Onfalocele
Hernia inguinal
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Testes no descendidos o criptorquidia Hipoplasia labios mayores con clítoris
prominente. Malformaciones uterinas. Hipospadias. Escroto bífido
Criptorquidia
Escroto bífido
Hipospadia
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Riñón en herradura Riñón poliquístico
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Ectopia renal. Hidronefrosis. Duplicidad ureteral.
Hidronefrosis
Ectopia renal
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Cardiopatía congénita (90% de los casos)*. Comunicación interventricular con afectación valvular múltiple*, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala.
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Divertículo de Meckel*. Páncreas ectópico*. Fijación incompleta del colon. Atresia anal.
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Hipoplasia/aplasia del cuerpo calloso. Agenesia de septum pellucidum. Circunvoluciones cerebrales anómalas. Hidrocefalia. Espina bífida
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Cutis marmorata.
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Hirsutismo
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Esternón corto* con núcleos de osificación reducidos*, pelvis pequeña, caderas luxadas, tórax arqueado.
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Causas principales de fallecimiento:
Cardiopatías congénitas
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Apneas y neumonía
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Problemas más frecuentes de los supervivientes
Dificultades en la alimentación: La mayoría necesitarán alimentación por sonda. Puede ser necesario recurrir a gastrostomía.
Gastrostomía
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Escoliosis: No parecen ser de utilidad los aparatos ortopédicos. Se pueden utilizar almohadones o respaldo de madera para modificar la postura del niño
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Estreñimiento: Se presentarán edemas.
Infecciones: Neumonía, otitis e infecciones urinarias.
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Desarrollo psicomotor: Importante retraso. Pueden llegar a ser capaces de utilizar 4 o 5 palabras. Los pocos pacientes que alcanzan largas supervivencias tienen marcadas limitaciones psicomotoras.
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DIAGNOSTICODIAGNOSTICODemostración, en el estudio citogenético, de la
trisomía en el cromosoma 18.
Ecografía
Amniocentesis
Biopsia de las vellosidades coroideas
Cordocentesis
Observación de las características fenotípicas típicas del síndrome.Obtención de líquido amniótico para realizar el análisis cromosómico.
Obtención de una pieza de tejido placentario a través de la vagina para realizar el estudio cromosómico.
Extraer sangre fetal mediante la punción del cordón umbilical del bebé guiada por ecografía a través del abdomen de la mamá
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Perfil que ilustra microretrognatia.
Pie equinovaro
Ecografía
Hipotelorismo
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Anomalías posturales de los dígitos
Onfalocele que contiene intestino
Mielomeningocele
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Amniocentesis
Biopsia de vellosidades coriónicas
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Cordocentesis
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Sondeos de marcadores múltiples: Staples et al. (1991) mostraron que los niveles individuales de gonadotropina coriónica humana, el estriol no conjugado, y una fetoproteína son significativamente más bajos en embarazos con trisomía 18 que en un embarazo no afectado.
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DIAGNOSTICO DIFERENCIALDIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Clínicamente puede plantearse con: Trisomía 13 o síndrome de Patau y
síndrome de Pena-Shokeir
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Diferencias fenotípicas entre pacientes con síndrome de Edwards y síndrome de Patau
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TRATAMIENTOTRATAMIENTO
Intervención del Personal de la Salud para mejorar la calidad de vida.
Enfermedad sin una cura Será necesario entrenar a los padres sobre
la alimentación nasal u oral con sonda gástrica en la mayoría de los niños que requieren alimentación por sonda.
Se ha llevado a cabo exitosamente una fondoplicatura o cirugía de Nissen en muchos niños.
Se han llevado a cabo exitosamente gastroctomía
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ASESORAMIENTO GENETICOASESORAMIENTO GENETICO
Diagnóstico de certeza Historia natural del padecimiento:
antecedentes clínicos Diagnóstico prenatal Apoyo psicológico: Se asesora a la persona
para ayudarla tomar las mejores decisiones con respecto al futuro del neonato.
Opciones reproductivas o adopción Diagnóstico de portadores Calcular riesgos de recurrencia
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BIBLIOGRAFIABIBLIOGRAFIA
LIBROS
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Editorial Mc Gran Hill., 14ª edición., Vol. 1., Págs. 453 – 465., año 1998., Microsoft w Moore Persuad., Embriología Clínica., Editorial Server., 7ª edición., Págs.. 19-24, 245-252., año 2004.,
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reflexologiaparati.lacoctelera.net/post/2006/
http://www.fetalmed.cl/nacionales/4-99trisomia18.pdf
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http://www.trisomia18.cl/es_informacion_util.php
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