Síndrome de Down

Karen M. Garzón

Síndrome de DownQue es?..

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Causas

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.

Cariotipo

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan:

Disminución del tono muscular al nacer al nacer Exceso de piel en la nuca Nariz achatada Uniones separadas entre los huesos del cráneo

(suturas) Pliegue único en la palma de la mano Orejas pequeñas Boca pequeña Ojos inclinados hacia arriba Manos cortas y anchas con dedos cortos Manchas blancas en la parte coloreada del ojo

(manchas de Brushfield)

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes

pueden abarcar:

Comportamiento impulsivo Deficiencia en la capacidad de discernimiento Período de atención corto Aprendizaje lento

Pruebas y exámenes

Apariencia del bebé. Escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con

un estetoscopio. Examen de sangre para verificar si hay un

cromosoma extra.

Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son: Ecocardiografía para verificar si hay defectos

cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)

ECG Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal.

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas

afecciones. Se deben hacer:

Examen de los ojos cada año durante la niñez Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la

edad Exámenes dentales cada 6 meses Radiografías de la columna cervical o superior entre

las edades de 3 a 5 años Citologías y exámenes pélvicos comenzando

durante la pubertad o hacia la edad de 21 años Exámenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un

niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.

La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos.

La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse.

La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.

Pronóstico

Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.

Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura.

El nivel de discapacidad intelectual varía de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.

Posibles complicaciones

Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño

Lesión por compresión de la médula espinal Endocarditis Problemas oculares Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de

otras infecciones Hipoacusia Problemas cardíacos Obstrucción gastrointestinal Debilidad de los huesos de la espalda en la parte

superior del cuello

Prevención

Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.

El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.

Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.

Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down.

Nombres alternativos

Trisomía 21

Bibliografía

Bilogía de Bernstein

Medlineplus

A.D.A.M., Inc.

http://www.msal.gov.ar/index.php/component/content/article/48/137-sindrome-de-down

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