Sindrome de Angelman
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Síndrome de Angelman
Gabrielle Roos
Lilian Alves
Thaís Wunder
Histórico da Síndrome
• Relatada em 1965 pelo pediatra inglês Harry Angelman (Síndrome do Boneco Feliz)
• Frequência de 1:20000
Definição
• É uma patologia neurogenética que afeta o sistema nervoso central.
codifica os estímulos
Um diagrama mostrando o SNC:1. Cérebro2. Sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal)3. Medula espinhal
Mecanismos genéticos que levam a Sindrome de Angelman
• Deleção intersticial do cromossomo 15q11q13 (80%)
• Dissomia uniparental paterna do cromossomo 15(UPD15)
• Mutações no gene UBE3A
Diagnóstico
• Feito por geneticistas ou neurologistas.
• Baseado na observação de elementos clínicos como:
História do desenvolvimento motor e da fala;
Relatos de movimentos atípicos como tremores, o andar desequilibrado com pernas rígidas abertas e braços afastados do corpo.
Comportamento alegre, baseado no riso fácil e freqüente.
Exames genéticos
Testes específcos de DNA – padrão de metilação.
Análise Cariotípica
Importância do diagnóstico
• Antecipar a ocorrência de problemas característicos da doença, como distúrbios do sono,crises convulsivas,entre outros.
• Orientar melhor medidas de reabilitação
Características
• Baixo tônus muscular;• Atraso no
desenvolvimento psicomotor;
• Retardamento mental;
• Ausência da fala;• Convulsões;• Crises de riso.
Epilepsia relacionada à S.A
• 80% das crianças com S.A apresentam epilepsia em algum momento da vida;
• Geralmente entre 18 e 24 meses.
• Crises menos frequentes conforme o crescimento da criança.
Variações do fenótipo em relação à idade• 12 meses se manifesta uma
desaceleração do crescimento craniano• Necessidade de sono reduzida entre 2 e 6
anos • Atraso de desenvolvimento evidente ao
redor de 6 - 12 meses• Puberdade pode estar atrasada de um a
três anos, mas a maturação sexual ocorre normalmente
Síndrome de Angelman e Síndrome de Prader-Willi.
Tratamento
• Fisioterapia• Terapia Ocupacional• Terapias de comunicação • Fonaudiologia• Hidroterapia• Musicoterapia
Intervenção do fisioterapeuta
• Equoterapia:
– Adequação do tônus muscular
– Instalação das reações de equilíbrio
Associações de apoio
• No Brasil – Associação Síndrome de Angelman.
• Nos Estados Unidos – Angelman Syndrome Foundation
Bibliografia• THOMPSON and Thompson, Genética médica,1993.
• KASPER, Dennis L., MD; FAUCI, Anthony S.,MD; LONGO, Dan, MD; BRAUNWALD, Eugene, MD; HAUSER, Stephen L., MD; JAMESON, J. Larry, MD, PhD; Tratado de Medicina Interna, HARISSON, 2003.
• http://www.angelman.org.br/frame.htm
• http://www.fiocruz.com.br
• http://www.escolajaty.com.br
• http://clinicaltrials.gov