En 1938, Henry Turner describi un sndrome consistente en baja estatura, bajo desarrollo sexual, cuello corto y cubito valgo encontrado en siete mujeres. En su opinin esto se deba a una insuficiencia hipofisiaria.El sndrome de Turner es un trastorno cromosmico asociado a una ausencia parcial o completa de un cromosoma X. Los hallazgos clnicos son heterogneos y las anomalas fsicas tpicas con frecuencia son leves o estn ausentes.Por la ausencia de ste segundo cromosoma X, las mujeres con sndrome de Turner no desarrollan los ovarios. Sin embargo las estructuras genitales externas e internas se desarrollan con el patrn femenino. Por sta razn, tienen trompas de falopio, tero, cuello uterino y vagina normales. Otras manifestaciones viscerales (anomalas seas, linfedema, sordera, y afectacin gastrointestinal, tiroidea y cardiovascular) son menos comunes pero deben tenerse en cuenta al momento del diagnstico y ser objeto de seguimiento en la edad adulta.La monosoma del cromosoma X es responsable de menos de la mitad de los casos de sndrome de Turner y una gran mayora de casos estn causados por la presencia de mosaicismo y/o un cromosoma X o Y anmalo. Durante la gestacin, las formas tpicas con malformaciones pueden diagnosticarse mediante ecografa, mientras que las formas leves no asociadas a malformaciones se descubren fortuitamente en una amniocentesis realizada para otra indicacin (por ejemplo, una edad materna avanzada).Con respecto a las manifestaciones otolgicas en el sndrome de Turner, se han descripto casos de alteraciones en odo externo, medio e interno. Odo externo .- De acuerdo con Stratton, el 16% de los casos de sndrome de Turner, tienen alguna deformidad del pabelln auricular o el meato. Segn Watkin, el 58% tienen malformacin en odo externo. La mayora son simtricos. Odo medio.- Todos los pacientes con sndrome de Turner tienen en el momento de la consulta o tuvieron desde la infancia temprana ataques de OMA a repeticin. Odo interno .- Watkin encontr evidencia de prdida de audicin de tipo perceptivo en 10 de los 24 casos examinados. Todas fueron progresivas. No hubo ningn caso de hipoacusia perceptiva congnita. La calidad de vida y la integracin social son mejores cuando la pubertad no se induce demasiado tarde y en ausencia de cardiopatas y de sordera. La sordera puede conllevar dificultades de aprendizaje y, en la edad adulta, la esterilidad tiene un efecto negativo en la calidad de vida. El pronstico depende de la presencia de cardiopatas, obesidad, hipertensin arterial y osteoporosis, de ah la necesidad de un seguimiento a largo trmino.

El sndrome X frgil es la forma ms comn dediscapacidad intelectualhereditaria. La enfermedad es causada por un gen especfico. Normalmente, el gen produce una protena necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha protena. Esto resulta en el sntoma de X frgil.El SXF se presenta con un fenotipo clnico variable. En los hombres, la enfermedad aparece en la infancia con retraso en el desarrollo (retraso motor y/o del lenguaje) y en un 50% de las mujeres, el trastorno intelectual se da asociado a problemas de comportamiento y/o a rasgos dismrficos.No existe una manera de corregir o eliminar las dems expansiones del CGG que causan el sndrome de cromosoma X frgil. El tratamiento se enfoca en aliviar los sntomas y maximizar el potencial del nio.Tambin pueden observarse: otitis recurrente, sinusitis y convulsiones. El dficit intelectual oscila entre problemas leves de aprendizaje con un CI normal y un dficit intelectual grave, y puede incluir problemas con la memoria de trabajo y la memoria a corto plazo, la funcin ejecutiva, y las habilidades matemticas y visuo-espaciales.Las anomalas en el comportamiento varan entre leves (inestabilidad en el estado de nimo) y graves (autismo). El comportamiento tipo autista puede incluir: aleteo de manos, escaso contacto visual, morderse las manos, evitacin de la mirada, defensa tctil y conducta desinhibida. Tambin pueden estar presentes: trastornos del estado de nimo, ansiedad y comportamiento agresivo. En las mujeres, los trastornos intelectuales y de comportamiento son leves y suelen consistir en problemas emocionales y de aprendizaje. Los rasgos fsicos son leves en ambos sexos y pueden incluir: cara estrecha y alargada, frente y orejas prominentes, articulaciones hiperextensibles en los dedos, pies planos, y macroorquidismo.El nmero de expansiones de CGG puede aumentar cuando el gen se trasmite de una a otra generacin, lo que aumenta la posibilidad de desarrollar la mutacin del cromosoma X frgil.Los portadores del cromosoma X frgil pueden tener otros sntomas. Entre las mujeres con premutacin, de 1 a 5 experimenta falla ovrica prematura. hay un mayor riesgo de sufrir otros problemas neurolgicos llamados sndrome del cromosoma X frgil con temblor/ataxia

El sndrome de Marfan es una enfermedad sistmica del tejido conectivo, caracterizada por una combinacin variable de manifestaciones cardiovasculares, msculo-esquelticas, oftalmolgicas y pulmonares.Afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazn y vasos sanguneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros, tanto superiores como inferiores.Se trata de una enfermedad hereditaria autosmica dominante que se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una protena llamada fibrilina, que es esencial para la formacin de fibras elsticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elsticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias (p.e. rotura de paredes arteriales, formacin de aneurismas).Esta enfermedad es causada por un defecto (mutacin) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, una protena que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Sndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta ms tarde. An cuando todas las personas con el Sndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutacin es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clnicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresin variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los cientficos an no logran entender por qu ocurre esta expresin variable en las personas con Marfan.Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad allica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones. El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el Sndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formacin del espermatozoide u vulo (mutacin), pero dos padres que no estn afectados tienen una probabilidad de uno entre 10.000 de tener un nio o nia con Sndrome de Marfan. Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una mutacin espontnea al momento de la concepcin.

La Dra. Cornelia de Lange realiz una publicacin donde vinculaba ciertos signos y sntomas que abarcaban variables grados de retardo mental, anormalidades de miembros superiores, retardo del crecimiento y rasgos faciales determinados. El Sndrome de Cornelia de Lange puede asociarse a reflujo gastroesofgico, trastornos de la alimentacin, malformaciones cardacas, sordera, miopa, estrabismo y problemas respiratorios entre otros. Los pacientes con este sndrome pueden presentar pestaas largas, microcefalia (dimetro de la cabeza pequeo), nariz pequea y respingada, aumento del vello corporal, insercin posterior del cabello baja, ngulos bucales hacia abajo, labios finos, narinas antevertidas (puente nasal ancho), dientes espaciados, mentn pequeo, manos y pies chicos, deformidades en manos y pies. En los varones puede presentar criptorquidia, genitales pequeos. Existe en algunos pacientes limitacin a la extensin de los codos. Llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeo. Diagnstico Es clnico, no hay pruebas de laboratorio que den el diagnstico. Para lograrlo tienen mucha importancia los signos faciales, siendo el diagnstico menos dificultoso si el paciente presenta asociado retardo mental y retardo del crecimiento. Es necesario destacar que existen 3 tipos de Sndrome de Cornelia de Lange que varan de grados leves a grados graves y asociados o no con anormalidades cromosmicas y/o con sustancias que pueden dar malformaciones

El Sndrome de Williams es un raro desorden gentico con frecuencia no diagnosticado. Est constituido por un conjunto de signos, caractersticas y sntomas mdicos especficos que se produce por la ausencia de una porcin de uno de los dos cromosomas nmero 7, puede ser tanto del materno como del paterno. Dicha ausencia es de origen gentico pero no hereditario, ya que se produce en el momento de la concepcin, y ocurre "al azar" en aproximadamente uno de cada 20.000 nacimientos. Lleva el nombre en homenaje al mdico neocelands John Williams, quien fue el primero que observ las caractersticas del Sndrome. Las que se mencionan a continuacin son las caractersticas "ms comunes", pero "que tenga el sndrome no significa que tiene que tener todo". Rasgos faciales de "diablillo o duende", con frente amplia, nariz respingada, boca amplia y labios gruesos en los que poseen ojos claros se suele observar una forma de estrella en el iris. Suelen tener bajo peso al nacimiento y poca ganancia de peso en los primeros meses de vida, as como vmitos o constipacin. Los problemas cardacos (aproximadamente en un 80% de los casos) pueden variar desde simples soplos hasta estenosis artica y/o pulmonar. La hipercalcemia (calcio elevado en sangre) que a veces ocurre en la niez, suele desaparecer aproximadamente a los 5 aos de edad. Aparicin de hernias, normalmente umbilical o escrotal. La hiperacusia (mayor sensibilidad a los ruidos) los hace taparse los odos segn el volumen y tipo de sonidos (sirenas, alarmas, etc.). Retraso madurativo variable en sus diferentes etapas. Retraso mental (aproximadamente en el 90%) variable generalmente de leve a moderado. Tanto en la pubertad como en la madurez el encanecimiento suele ser prematuro. Su personalidad se conoce como "para animar fiestas": son amistosos, charlatanes, no temen a los extraos y su riqueza en el vocabulario los hace tener ms amistades con adultos que con sus pares. Normalmente tienen excelente memoria visual (especialmente de rostros) y auditiva.

El Sndrome de Dficit de Atencin-Hiperactividad es un sndrome de la conducta que se caracteriza, habitualmente, por la presencia de 3 sntomas: hiperactividad, falta de atencin e impulsividad. Hiperactividad es sinnimo de Hiperkinesia, y significa excesiva actividad motora La hiperactividad tiene grados de severidad, desde nios que manifiestan simplemente inquietud motora cuando deben permanecer sentados a la hora de comer o cuando deben hacer tareas escolares, hasta aquellos que estn en actividad permanente an cuando miran televisin. La falta de atencin esta referida a la presencia de periodos cortos de atencin (atencin sostenida) y se manifiesta en aquellas actividades que no gratifican al nio de manera inmediata, y que le demandan un esfuerzo mental. Impulsividad es el actuar antes de pensar. Las conductas en cuestin varan en intensidad pero no en calidad con respecto a lo normal. Esto es, las conductas que nios normales tienen a veces, estos nios las presentan frecuentemente. Es importante tener en cuenta que hay muchos nios con severos problemas de atencin que no tienen historia de hiperactividad. En la actualidad se reconocen 3 variantes de este sndrome en la primera predominan los problemas de atencin por sobre la impulsividad o hiperactividad. En la segunda predominan los sntomas de impulsividad e hiperactividad, y la tercer variante es mixta (se ven todos los sntomas).

El Sndrome Nefrtico es una enfermedad an de causa desconocida que se caracteriza por la afectacin renal que produce. En este sndrome se destaca la retencin de lquidos en el cuerpo notndose ms a nivel de los prpados y miembros inferiores; a esta retencin de lquidos se la denomina edemas. El edema se da secundariamente a la prdida de protenas por orina. La edad de mayor presentacin del Sndrome es la comprendida entre los 2 y 6 aos, pero tambin hay casos en menores y mayores de dicho grupo etario. El sndrome a cambios mnimos constituye aproximadamente el 85% de los casos de S. Nefrtico, el resto (15%) presenta alteraciones ms pronunciadas en la estructura renal y mayor compromiso clnico. La presencia de edemas es la manifestacin inicial en ms del 90% de los casos. El nio presenta sus prpados "hinchados" y puede aparecer un rpidos aumento de peso a expensas de la retencin hidrosalina caracterstica de esta enfermedad. En el transcurso del da el edema progresa hacia otras partes del cuerpo como miembros inferiores y regin genital. A medida que el tiempo pasa, el edema puede ser generalizado y constatarse el aumento de peso pudiendo llegar a comprometer la mecnica respiratoria por presencia de lquido en las membranas que cubren al pulmn (Pleura) dando un derrame pleural. Lo mismo puede ocurrir en la cavidad peritoneal (que recubre los rganos abdominales) dando la llamada Ascitis. A su vez el nio se presenta decado, inapetente, puede referir dolor abdominal y disminucin en la excrecin de orina (oliguria). Es habitual tanto en el primer episodio como en las posibles recadas la presencia de un cuadro de infeccin de vas areas superiores (catarro, resfros, etc). Los nios que presentan Sndrome Nefrtico pueden presentar como complicaciones propias de la enfermedad Neumonas, Celulitis (infeccin bacteriana de la piel) y Peritonitis.

El Sndrome de Rett es una enfermedad gentica neurolgica que afecta a una de cada 10.000 nias. En el 80% de las pacientes la enfermedad es causada por una rotura del ADN que est ubicada en un cromosoma llamado "X". Esta rotura del ADN, que se conoce con el nombre de mutacin, afecta una pequea regin del cromosoma X que es conocida con el nombre de "gen MECP2". El descubrimiento que mutaciones en el gen MECP2 causan el Sndrome de Rett fue realizado por el grupo de investigacin de la Dra. H. Zoghbi, en EEUU, en el ao 1999. La enfermedad haba sido descripta 30 aos antes por el mdico austriaco Andreas Rett. El Doctor Rett reconoci que la enfermedad es hereditaria dado que dos de sus pacientes eran hermanitas afectadas por la misma enfermedad. A partir del ao 1983 el Sndrome de Rett fue conocido internacionalmente gracias a la publicacin de un trabajo mdico que describi varios casos de la enfermedad, y fuera realizado por el Dr. B. Hagberg y sus colegas. El comienzo de la enfermedad se presenta como un "freno" en estos progresos y en la prdida de lo que haban aprendido. Las nias pierden la capacidad de hablar, o en los casos de aparicin ms temprana de la enfermedad directamente no la adquieren. Adems, desarrollan un movimiento particular de las manos, de tipo repetitivo y sin un propsito definido, que puede ser constante. La mayora de las pacientes tienen convulsiones, alteraciones en el ritmo respiratorio y en la forma de caminar. Luego de este perodo de "regresin neurolgica", el cuadro clnico se "estabiliza" y las pacientes viven hasta la edad adulta sin lograr una mejora en los aspectos neurolgicos. El diagnstico correcto del Sndrome de Rett puede no ser sencillo para el mdico poco experimentado y es frecuente ver diagnsticos errneos, fundamentalmente el de "autismo". Dicho de otra manera, los casos familiares de Sndrome de Rett son extremadamente raros. No hay un tratamiento especfico para las pacientes afectadas por Sndrome de Rett. Sin embargo, es importante contribuir con todos aquellos aportes mdicos disponibles a fin de enriquecer la calidad de vida de las pacientes. Se consideran normas generales de tratamiento y control el uso de eventual medicacin anti-convulsivante, la estimulacin temprana

El sndrome del tnel carpiano es una condicin generada por un aumento en la presin o atrapamiento de un nervio a nivel de la mueca. Los sntomas pueden incluir adormecimiento, sensacin de corriente y dolor en el brazo, mano y dedos. Hay un espacio en la mueca llamado tnel carpiano, a travs del cual pasa el nervio mediano y nueve tendones desde el antebrazo hacia la mano Est formado por huesos de la mueca y el ligamento transverso del carpo. Un aumento de la presin en este tnel afecta la funcin del nervio. Cuando la presin es lo suficientemente elevada como para alterar la funcin del nervio, es posible sentir adormecimiento, sensacin de corriente elctrica y dolor en la mano y los dedos. Usualmente la causa es desconocida. La compresin del nervio puede desarrollarse por distintos motivos: inflamacin de la vaina de los tendones flexores, llamada tenosinovitis; luxacin articular, fracturas, o artritis -que pueden estrechar el tnel-; tambin mantener la mueca en flexin por largos perodos.Los sntomas del sndrome del tnel carpiano usualmente son dolor, adormecimiento, sensacin de corriente, o una combinacin de los tres. El adormecimiento ocurre ms frecuentemente en los dedos pulgar, ndice, medio y anular. Los sntomas frecuentemente se presentan durante la noche pero tambin durante actividades en el da como conducir o leer el peridico. Algunas veces los pacientes notan una disminucin en la fuerza del puo, torpeza, o pueden notar que se les caen las cosas. En casos muy severos, puede haber una prdida permanente de la sensibilidad, y los msculos de la base del pulgar pueden atrofiarse.

Es un desorden clnico-patolgico hereditario de carcter autosmico dominante bien reconocido y de expresin variable. En la mayora de los casos se manifiesta a temprana edad o cerca de la pubertad afectando ms a raza blanca y ambos sexos. El sndrome se caracteriza por mltiples ndulos cutneos en piel no expuestas al sol y tambin en piel de la cara, que tienden a volverse malignos con la edad (nevos de clulas basales), queratoquistes odontognicos mltiples, y una gran variedad de malformaciones esquelticas (prognatismo, cifosis, espina bfida, hipertelorismo, amplia raz nasal, entre otras). Es de alto inters medico por el riesgo de carcinomas en piel.

1- Macrocefalia determinada despus de ajustar para la edad. 2- Malformaciones congnitas: fisura labial o palatina, prominencia frontal, facies anchas, hipertelorismo moderado a severo. 3- Otras alteraciones esqueletales: deformacin de sprengel, marcada deformacin pectoral, marcada sindactilia de los dgitos. 4- Anomalas radiogrficas: puente en silla turca, anomalas vertebrales tales como hemivrtebras, fusin o elongacin de los cuerpos vertebrales, defectos de modelaje de manos y pies, o radiolucides de forma de llamas en las manos o pies. 5- Fibroma de ovario. 6- Meduloblastoma.

Los espasmos infantiles son una forma de convulsiones mo clnicas generalizadas que aparecen en la infancia, y que normalmente estn asociadas a un patrn caracterstico de EEG, hipsarritmia. Fisiopatologa y Etiologa. Los espasmos infantiles constituyen una reaccin inespecfica de la corteza cerebral inmadura a una lesin o las alteraciones del crecimiento y desarrollo. Pueden aparecer despus de una anoxia cerebral (especialmente despus de la asfixia neonatal), un traumatismo, o una lesin cerebral causada por meningitis o infecciones intrauterinas. Tambin pueden ser debidas a una alteracin del metabololismo de las neuronas inmaduras por Ej. : en la fenilcetonuria, en el dficit o dependencia de la pirodoxina, en las lipidosis cerebrales o en las hipoglucemias graves, o a malformaciones cerebrales, como las que aparecen en la esclerosis tuberosa, el Sndrome de Aicardi, el Sndrome de Down y la Hidrocefalia Congnita. Son muy raros los espasmos infantiles producidos por lesiones cerebrales focales, como puede ser un tumor cerebral. Un factor que parece ser comn a todos los casos es un fallo en el desarrollo de la normal organizacin de la actividad elctrica cerebral.La edad de aparicin de los espasmos, normalmente est entre los 3 y los 8 meses, pero se han informado casos tan tempranos como el periodo neonatal, y otros tardos, a los 2 aos de edad. Aproximadamente el 50 % de los lactantes tienen una historia previa de complicaciones peri natal, como la asfixia, los traumatismos intra parto y la meningitis. El desarrollo puede haber evolucionado normalmente hasta la aparicin de las crisis, o puede haberse producido un retraso temprano del mismo. Es frecuente el retroceso en aquellos nios que inicialmente evolucionan con normalidad.Durante el periodo de tratamiento con corticoides, los nios deben ser observados por si hubiera infecciones bacterianas, que deben ser tratadas rpidamente con antibiticos.

Corresponde a un dramtico conjunto de sntomas y signos caracterizado por lesiones de piel y mucosas, fiebre, malestar general y postracin. Usualmente ocurre despus de una infeccin del tracto respiratorio superior y se ha asociado a infecciones por un microbio llamado Mycoplasma neumoniae y a la ingestin de algunos medicamentos, tales como: sulfas, anticonvulsivantes (Difenilhidantona y carbamazepina), penicilinas, barbitricos y derivados de la butazona. El signo clnico primordial corresponde a lesiones rojizas papulares que se expanden en la periferia con una vescula central tipo (Diana), afectando toda la superficie corporal, incluyendo mucosas, palmas y plantas pero respetando el cuero cabelludo. Ocurre con ampollas e importante prdida epidrmica. Por lo menos dos superficies mucosas deben estar afectadas, la oral y la conjuntival o genital para que podamos considerar el diagnstico de esta enfermedad. Durante su evolucin, que puede llegar a ser terrible, ocurre gran inflamacin de la mucosa bucal, erosin de las lesiones con ulceraciones y costras, que pueden conducir a malnutricin y deshidratacin. Puede ocurrir conjuntivitis severa y/o lceras corneales que pueden dejar secuelas como cicatrices de la crnea y hasta ceguera. La tasa de mortalidad es elevada, llegando hasta a 10 % de los casos durante la fase aguda, especialmente cuando existe afectacin pulmonar. Las lesiones de las mucosas pueden persistir durante meses. En aproximadamente 20 % de los pacientes la enfermedad recurre, especialmente cuando se vuelve a asociar el medicamento que precipit el cuadro.

El Sndrome de Prader Willi fue descrito por los Drs. A. Prader, H. Willi y A. Labhart en el ao 1956. No hay razones conocidas para este accidente gentico complejo que afecta el apetito, crecimiento, metabolismo y las funciones cognoscitivas. Tienen bajo tono muscular, y presentan problemas de salud y de comportamiento caractersticos. La caracterstica principal es una necesidad involuntaria de comer constantemente, la cual, unida a una necesidad de caloras reducida, lleva a la obesidad. Anormalidad congnita, detectable (50%) en el par masculino del cromosoma nmero 15, no hereditaria ,resulta condicin de por vida, peligrosa para la supervivencia del afectado, presente en cualquier raza y en ambos sexos.El afectado se presenta tras escaso movimiento intrauterino y parto normal, con bajo peso, hipotona, incapacidad para mantener la postura en cabeza y extremidades, llanto escaso y dbil, pobres reflejos al succionar, fatiga, dificultad en secreciones, letargia, sndrome de ventilacin reducida, cambios poco pronunciados en la apariencia fsica, hipogenitalismo y apetito escaso, siendo necesarios cuidados intensivos (90%) y alimentacin asistida. manos y pies pequeos, disfunciones del sistema nervioso, no desarrollo de las caractersticas sexuales (criptorquidia y/o hernias inguinales, hipogonadismo e hipogenitalismo, amenorrea, infertilidad), poca sensibilidad al dolor, variaciones en la temperatura corporal, inhabilidad para el vmito (66%), debilidad de la musculatura principal, dbil coordinacin, falta de equilibrio, cansancio, excesivo deseo de dormir; motricidad general, desarrollo motriz, funciones motoras, lenguaje. An as, los problemas persisten durante toda la vida y es muy raro que los individuos afectados logren una vida independiente con xito.

El Sndrome de Sjgren (SS) es una afeccin inflamatoria crnica secundaria a una alteracin del sistema inmunolgico. Si bien se trata de un desorden sistmico (de todo el organismo), las glndulas de secrecin externa (sobre todo lagrimales, salivares, nasales) y las articulaciones y msculos se afectan con predileccin. La Inflamacin (y consecuente destruccin) de estas estructuras se traduce clnicamente en sntomas derivados del dficit secretorio (sequedad de los tejidos). El SS ya no es considerado como una rareza mdica. Por el contrario, se estima que afecta a una persona de cada 100 a 300 (predomina en mujeres mayores de cuarenta aos)Siendo por lo tanto, una de las enfermedades reumticas ms comunes, el SS es, sorprendentemente, una de aqullas enfermedades diagnosticadas con menor frecuencia.Los sntomas pueden ser insidiosos y sutiles y considerados triviales por familiares y mdicos o "secundarios a la edad". La presencia de sequedad bucal, ojos irritados y fatiga severa, suelen ser atribuidos a "depresin" o "psiconeurosis"No se conocen en el presente las causas (y por lo tanto la curacin) del Sndrome de Sjgren. Especficamente se desconoce que factor o factores provocan la aberracin del sistema inmune que genera a su vez el compromiso de mltiples rganos (glandulares y no glandulares) y como en otras afecciones reumticas crnicas, "no poder curar no significa no poder tratar". El permanente refinamiento de los tratamientos locales (lgrimas y salivas artificiales, lubricantes vaginales, emolientes cutneos, etc.) alivio los sntomas y previene o reduce el dao de tejidos nobles (por ejemplo la crnea y otros membranas oculares).

El Sndrome de Cushing es un conjunto de manifestaciones clnicas producidas como consecuencia de la exposicin prolongada y elevada a cantidades excesivas de corticoides. En la mayora de los casos se produce como consecuencia de la administracin en forma teraputica de corticoides en cantidades muy por encima de las necesarias. Otra causa de relativa frecuencia est representada por la excesiva produccin de esas sustancias en las glndulas suprarrenales, denominada enfermedad de Cushing, la cual representa una alteracin en los mecanismos normales de formacin de los corticoides. Se observa con mayor frecuencia en las mujeres, apareciendo alrededor de los 20 a 40 aos de edad.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=908

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/fragilexsyndrome.htmlhttp://www.vidaysalud.com/su-salud-de-a-a-z/sindrome-del-cromosoma-x-fragil/http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Marfanhttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=558http://www.buenosaires.gob.ar/areas/des_social/discapacidad/documentos/discapacidades_sindromes.pdf