Silva Jr, RL CITOGENÉTICA HUMANA Teórica DNA, cromatina, cromossomos metafásicos e meióticos...
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CITOGENÉTICA HUMANA
Teórica DNA, cromatina, cromossomos metafásicos e meióticos Divisão celular Estrutura e função dos cromossomos Introdução ao estudo dos cromossomos humanos e a
Conferência de Denver Variação numérica e estrutural dos cromossomos Padrões e metodologias de bandeamento cromossômico Citogenética Molecular
Prática Montagem de Cariograma
Conteúdo Programático
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Patologias Alterações Numéricas: Aneuploidias Alterações Estruturais: Síndromes e Cânceres Mutações: Desordens Genéticas
Constituintes Bioquímicos
Ácidos Nucléicos
O segredo da vida!
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Nucleotídeo
Nucleosídeo
Nucleosídeo
(2’-)Desoxirribonucleotídeo
Ribonucleotídeo
Material Genético
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Nucleotídeo DNA Cromossomo Genoma
Níveis de Organização
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Autossomos x Sexuais99%
1%
Genoma Humano
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Linear x Circular
Plamídeos e Vírus
Formas do DNA
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O material corado, observado durante a intérfase chamado de cromatina, é composto por nucleoproteínas (DNA + Proteínas + Histonas + Proteínas Não-histônicas).
C. Von Nägeli (c1842) descobriu os cromossomos.
Ernest Haeckelc1866Núcleo é o principal agente da herança
Histórico
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Walter FlemmingEstudava ovos e embriões de salamandra1880 mitoseUm dos primeiros citologistas
Desenvolveu uma maneira de corar e observar os cromossomos
Descreveu o processo de mitose, a duplicação dos cromossomos e a sua separação entre as células filhas (publicado em 1882)
Sugeriu os termos: Prófase, metáfase e anáfaseBase para a “teoria cromossômica da herança”
Histórico
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Gregor Mendel(1822-1884)
Histórico
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Citologia + Genética = Citogenética
Nucleossomo
Solenóide
Alça de cromatina
Cromossomo “Compreende todo e qualquer estudo relativo ao cromossomo isolado ou em conjunto, condensado ou distendido, tanto no que diz respeito a sua morfologia, organização, função e replicação quanto a sua variação e evolução”
By Marcelo Guerra
Conceito
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Empacotamento do nosso DNA
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Diâmetro da Terra é de 12.756 km
A = distância da Lua à Terra = 384.403 km
Diâmetro da Lua é de 3.476 km
Humanos
1013 células46 cromossomos2 metros de DNA~52.000 x A
Empacotamento do nosso DNA
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Cromátide
Braço Curto (p)
Braço Longo (q)
Centrômero(envolvido pelo
Cinetócoro)
Telômeros
Constricções Secundárias
ConstriçãoPrimária
Conhecendo nossos cromossomos